UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578200_48578223del | CA2665622153 | COL7A1 | c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del) n.1449+101_1449+124del c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del) n.5595+101_5595+124del n.5568+101_5568+124del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A= | CA1363084080 | COL7A1 | c.5532+121T= (n.5532+121T=) n.1449+121T= c.5559+121T= (n.5559+121T=) n.5595+121T= n.5568+121T= | |
| 3 | g.48578200A>G | CA73977590 | COL7A1 | c.5532+121T>C (n.5532+121T>C) n.1449+121T>C c.5559+121T>C (n.5559+121T>C) n.5595+121T>C n.5568+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A>T | CA2665622156 | COL7A1 | c.5532+121T>A (n.5532+121T>A) n.1449+121T>A c.5559+121T>A (n.5559+121T>A) n.5595+121T>A n.5568+121T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578202G>T | CA2665622157 | COL7A1 | c.5532+119C>A (n.5532+119C>A) n.1449+119C>A c.5559+119C>A (n.5559+119C>A) n.5595+119C>A n.5568+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578204C= | CA1363084081 | COL7A1 | c.5532+117G= (n.5532+117G=) n.1449+117G= c.5559+117G= (n.5559+117G=) n.5595+117G= n.5568+117G= | |
| 3 | g.48578204C>T | CA1047679200 | COL7A1 | c.5532+117G>A (n.5532+117G>A) n.1449+117G>A c.5559+117G>A (n.5559+117G>A) n.5595+117G>A n.5568+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>A | CA2665622158 | COL7A1 | c.5532+115C>T (n.5532+115C>T) n.1449+115C>T c.5559+115C>T (n.5559+115C>T) n.5595+115C>T n.5568+115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>T | CA2665622159 | COL7A1 | c.5532+115C>A (n.5532+115C>A) n.1449+115C>A c.5559+115C>A (n.5559+115C>A) n.5595+115C>A n.5568+115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G>A | CA1047679201 | COL7A1 | c.5532+114C>T (n.5532+114C>T) n.1449+114C>T c.5559+114C>T (n.5559+114C>T) n.5595+114C>T n.5568+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G= | CA1363084082 | COL7A1 | c.5532+114C= (n.5532+114C=) n.1449+114C= c.5559+114C= (n.5559+114C=) n.5595+114C= n.5568+114C= | |
| 3 | g.48578207G>T | CA2665622160 | COL7A1 | c.5532+114C>A (n.5532+114C>A) n.1449+114C>A c.5559+114C>A (n.5559+114C>A) n.5595+114C>A n.5568+114C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578208G>T | CA2665622161 | COL7A1 | c.5532+113C>A (n.5532+113C>A) n.1449+113C>A c.5559+113C>A (n.5559+113C>A) n.5595+113C>A n.5568+113C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578209C>T | CA2665622162 | COL7A1 | c.5532+112G>A (n.5532+112G>A) n.1449+112G>A c.5559+112G>A (n.5559+112G>A) n.5595+112G>A n.5568+112G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578210C= | CA1363084083 | COL7A1 | c.5532+111G= (n.5532+111G=) n.1449+111G= c.5559+111G= (n.5559+111G=) n.5595+111G= n.5568+111G= | |
| 3 | g.48578210C>T | CA73977592 | COL7A1 | c.5532+111G>A (n.5532+111G>A) n.1449+111G>A c.5559+111G>A (n.5559+111G>A) n.5595+111G>A n.5568+111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578212G>A | CA1363084085 | COL7A1 | c.5532+109C>T (n.5532+109C>T) n.1449+109C>T c.5559+109C>T (n.5559+109C>T) n.5595+109C>T n.5568+109C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578212G= | CA1363084084 | COL7A1 | c.5532+109C= (n.5532+109C=) n.1449+109C= c.5559+109C= (n.5559+109C=) n.5595+109C= n.5568+109C= | |
| 3 | g.48578212G>T | CA2665622163 | COL7A1 | c.5532+109C>A (n.5532+109C>A) n.1449+109C>A c.5559+109C>A (n.5559+109C>A) n.5595+109C>A n.5568+109C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578213G>A | CA2665622164 | COL7A1 | c.5532+108C>T (n.5532+108C>T) n.1449+108C>T c.5559+108C>T (n.5559+108C>T) n.5595+108C>T n.5568+108C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578213G>T | CA2665622165 | COL7A1 | c.5532+108C>A (n.5532+108C>A) n.1449+108C>A c.5559+108C>A (n.5559+108C>A) n.5595+108C>A n.5568+108C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T>C | CA73977594 | COL7A1 | c.5532+106A>G (n.5532+106A>G) n.1449+106A>G c.5559+106A>G (n.5559+106A>G) n.5595+106A>G n.5568+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578215T= | CA1363084086 | COL7A1 | c.5532+106A= (n.5532+106A=) n.1449+106A= c.5559+106A= (n.5559+106A=) n.5595+106A= n.5568+106A= | |
| 3 | g.48578216G>A | CA2665622167 | COL7A1 | c.5532+105C>T (n.5532+105C>T) n.1449+105C>T c.5559+105C>T (n.5559+105C>T) n.5595+105C>T n.5568+105C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216G>T | CA2665622168 | COL7A1 | c.5532+105C>A (n.5532+105C>A) n.1449+105C>A c.5559+105C>A (n.5559+105C>A) n.5595+105C>A n.5568+105C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578216_48578236dup | CA2665622166 | COL7A1 | c.5532+85_5532+105dup (n.5532+85_5532+105dup) n.1449+85_1449+105dup c.5559+85_5559+105dup (n.5559+85_5559+105dup) n.5595+85_5595+105dup n.5568+85_5568+105dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578217C>T | CA2665622169 | COL7A1 | c.5532+104G>A (n.5532+104G>A) n.1449+104G>A c.5559+104G>A (n.5559+104G>A) n.5595+104G>A n.5568+104G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578218A>G | CA2665622170 | COL7A1 | c.5532+103T>C (n.5532+103T>C) n.1449+103T>C c.5559+103T>C (n.5559+103T>C) n.5595+103T>C n.5568+103T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578219T>C | CA2756158293 | COL7A1 | c.5532+102A>G (n.5532+102A>G) n.1449+102A>G c.5559+102A>G (n.5559+102A>G) n.5595+102A>G n.5568+102A>G | |
| 3 | g.48578220G>A | CA2756158294 | COL7A1 | c.5532+101C>T (n.5532+101C>T) n.1449+101C>T c.5559+101C>T (n.5559+101C>T) n.5595+101C>T n.5568+101C>T | |
| 3 | g.48578220G>T | CA2665622171 | COL7A1 | c.5532+101C>A (n.5532+101C>A) n.1449+101C>A c.5559+101C>A (n.5559+101C>A) n.5595+101C>A n.5568+101C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578221T>C | CA2577587858 | COL7A1 | c.5532+100A>G (n.5532+100A>G) n.1449+100A>G c.5559+100A>G (n.5559+100A>G) n.5595+100A>G n.5568+100A>G | |
| 3 | g.48578222G>A | CA73977595 | COL7A1 | c.5532+99C>T (n.5532+99C>T) n.1449+99C>T c.5559+99C>T (n.5559+99C>T) n.5595+99C>T n.5568+99C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G>C | CA2665622172 | COL7A1 | c.5532+99C>G (n.5532+99C>G) n.1449+99C>G c.5559+99C>G (n.5559+99C>G) n.5595+99C>G n.5568+99C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578222G= | CA1363084087 | COL7A1 | c.5532+99C= (n.5532+99C=) n.1449+99C= c.5559+99C= (n.5559+99C=) n.5595+99C= n.5568+99C= | |
| 3 | g.48578222G>T | CA2665622173 | COL7A1 | c.5532+99C>A (n.5532+99C>A) n.1449+99C>A c.5559+99C>A (n.5559+99C>A) n.5595+99C>A n.5568+99C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578223T>C | CA2665622174 | COL7A1 | c.5532+98A>G (n.5532+98A>G) n.1449+98A>G c.5559+98A>G (n.5559+98A>G) n.5595+98A>G n.5568+98A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578224C>T | CA2665622175 | COL7A1 | c.5532+97G>A (n.5532+97G>A) n.1449+97G>A c.5559+97G>A (n.5559+97G>A) n.5595+97G>A n.5568+97G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578226A= | CA1363084088 | COL7A1 | c.5532+95T= (n.5532+95T=) n.1449+95T= c.5559+95T= (n.5559+95T=) n.5595+95T= n.5568+95T= | |
| 3 | g.48578226A>G | CA73977597 | COL7A1 | c.5532+95T>C (n.5532+95T>C) n.1449+95T>C c.5559+95T>C (n.5559+95T>C) n.5595+95T>C n.5568+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578228_48578229del | CA2665622176 | COL7A1 | c.5532+94_5532+95del (n.5532+94_5532+95del) n.1449+94_1449+95del c.5559+94_5559+95del (n.5559+94_5559+95del) n.5595+94_5595+95del n.5568+94_5568+95del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578227C= | CA1363084089 | COL7A1 | c.5532+94G= (n.5532+94G=) n.1449+94G= c.5559+94G= (n.5559+94G=) n.5595+94G= n.5568+94G= | |
| 3 | g.48578227C>T | CA1363084090 | COL7A1 | c.5532+94G>A (n.5532+94G>A) n.1449+94G>A c.5559+94G>A (n.5559+94G>A) n.5595+94G>A n.5568+94G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C>A | CA907754308 | COL7A1 | c.5532+92G>T (n.5532+92G>T) n.1449+92G>T c.5559+92G>T (n.5559+92G>T) n.5595+92G>T n.5568+92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578229C= | CA1363084091 | COL7A1 | c.5532+92G= (n.5532+92G=) n.1449+92G= c.5559+92G= (n.5559+92G=) n.5595+92G= n.5568+92G= | |
| 3 | g.48578229C>T | CA73977598 | COL7A1 | c.5532+92G>A (n.5532+92G>A) n.1449+92G>A c.5559+92G>A (n.5559+92G>A) n.5595+92G>A n.5568+92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G>A | CA73977600 | COL7A1 | c.5532+91C>T (n.5532+91C>T) n.1449+91C>T c.5559+91C>T (n.5559+91C>T) n.5595+91C>T n.5568+91C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578230G= | CA1363084092 | COL7A1 | c.5532+91C= (n.5532+91C=) n.1449+91C= c.5559+91C= (n.5559+91C=) n.5595+91C= n.5568+91C= | |
| 3 | g.48578230G>T | CA2665622177 | COL7A1 | c.5532+91C>A (n.5532+91C>A) n.1449+91C>A c.5559+91C>A (n.5559+91C>A) n.5595+91C>A n.5568+91C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578231T>C | CA542791115 | COL7A1 | c.5532+90A>G (n.5532+90A>G) n.1449+90A>G c.5559+90A>G (n.5559+90A>G) n.5595+90A>G n.5568+90A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |