| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578178C>A | CA1047679192 | COL7A1 | c.5532+143G>T (n.5532+143G>T) n.1449+143G>T c.5559+143G>T (n.5559+143G>T) n.5595+143G>T n.5568+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C= | CA1363084070 | COL7A1 | c.5532+143G= (n.5532+143G=) n.1449+143G= c.5559+143G= (n.5559+143G=) n.5595+143G= n.5568+143G= | |
| 3 | g.48578178C>G | CA907754293 | COL7A1 | c.5532+143G>C (n.5532+143G>C) n.1449+143G>C c.5559+143G>C (n.5559+143G>C) n.5595+143G>C n.5568+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C>T | CA73977585 | COL7A1 | c.5532+143G>A (n.5532+143G>A) n.1449+143G>A c.5559+143G>A (n.5559+143G>A) n.5595+143G>A n.5568+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578179del | CA2665622136 | COL7A1 | c.5532+142_5532+143del (n.5532+142_5532+143del) n.1449+142_1449+143del c.5559+142_5559+143del (n.5559+142_5559+143del) n.5595+142_5595+143del n.5568+142_5568+143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578180delinsCTA | CA1363084071 | COL7A1 | c.5532+141_5532+143delinsTAG (n.5532+141_5532+143delinsTAG) n.1449+141_1449+143delinsTAG c.5559+141_5559+143delinsTAG (n.5559+141_5559+143delinsTAG) n.5595+141_5595+143delinsTAG n.5568+141_5568+143delinsTAG | |
| 3 | g.48578179T>C | CA2665622137 | COL7A1 | c.5532+142A>G (n.5532+142A>G) n.1449+142A>G c.5559+142A>G (n.5559+142A>G) n.5595+142A>G n.5568+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180_48578181del | CA907754300 | COL7A1 | c.5532+141_5532+142del (n.5532+141_5532+142del) n.1449+141_1449+142del c.5559+141_5559+142del (n.5559+141_5559+142del) n.5595+141_5595+142del n.5568+141_5568+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180A>G | CA2665622138 | COL7A1 | c.5532+141T>C (n.5532+141T>C) n.1449+141T>C c.5559+141T>C (n.5559+141T>C) n.5595+141T>C n.5568+141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>A | CA2665622139 | COL7A1 | c.5532+140A>T (n.5532+140A>T) n.1449+140A>T c.5559+140A>T (n.5559+140A>T) n.5595+140A>T n.5568+140A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>C | CA2665622140 | COL7A1 | c.5532+140A>G (n.5532+140A>G) n.1449+140A>G c.5559+140A>G (n.5559+140A>G) n.5595+140A>G n.5568+140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>G | CA2665622141 | COL7A1 | c.5532+140A>C (n.5532+140A>C) n.1449+140A>C c.5559+140A>C (n.5559+140A>C) n.5595+140A>C n.5568+140A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578182G>T | CA2665622142 | COL7A1 | c.5532+139C>A (n.5532+139C>A) n.1449+139C>A c.5559+139C>A (n.5559+139C>A) n.5595+139C>A n.5568+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>C | CA1363084073 | COL7A1 | c.5532+138A>G (n.5532+138A>G) n.1449+138A>G c.5559+138A>G (n.5559+138A>G) n.5595+138A>G n.5568+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>G | CA2665622143 | COL7A1 | c.5532+138A>C (n.5532+138A>C) n.1449+138A>C c.5559+138A>C (n.5559+138A>C) n.5595+138A>C n.5568+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T= | CA1363084072 | COL7A1 | c.5532+138A= (n.5532+138A=) n.1449+138A= c.5559+138A= (n.5559+138A=) n.5595+138A= n.5568+138A= | |
| 3 | g.48578184T>G | CA1363084075 | COL7A1 | c.5532+137A>C (n.5532+137A>C) n.1449+137A>C c.5559+137A>C (n.5559+137A>C) n.5595+137A>C n.5568+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578184T= | CA1363084074 | COL7A1 | c.5532+137A= (n.5532+137A=) n.1449+137A= c.5559+137A= (n.5559+137A=) n.5595+137A= n.5568+137A= | |
| 3 | g.48578186C>A | CA2665622144 | COL7A1 | c.5532+135G>T (n.5532+135G>T) n.1449+135G>T c.5559+135G>T (n.5559+135G>T) n.5595+135G>T n.5568+135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>A | CA2665622145 | COL7A1 | c.5532+133C>T (n.5532+133C>T) n.1449+133C>T c.5559+133C>T (n.5559+133C>T) n.5595+133C>T n.5568+133C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>T | CA2665622146 | COL7A1 | c.5532+133C>A (n.5532+133C>A) n.1449+133C>A c.5559+133C>A (n.5559+133C>A) n.5595+133C>A n.5568+133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>A | CA2665622147 | COL7A1 | c.5532+132C>T (n.5532+132C>T) n.1449+132C>T c.5559+132C>T (n.5559+132C>T) n.5595+132C>T n.5568+132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>C | CA2665622148 | COL7A1 | c.5532+132C>G (n.5532+132C>G) n.1449+132C>G c.5559+132C>G (n.5559+132C>G) n.5595+132C>G n.5568+132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>T | CA2665622149 | COL7A1 | c.5532+132C>A (n.5532+132C>A) n.1449+132C>A c.5559+132C>A (n.5559+132C>A) n.5595+132C>A n.5568+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>G | CA2665622151 | COL7A1 | c.5532+131T>C (n.5532+131T>C) n.1449+131T>C c.5559+131T>C (n.5559+131T>C) n.5595+131T>C n.5568+131T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>T | CA2665622150 | COL7A1 | c.5532+131T>A (n.5532+131T>A) n.1449+131T>A c.5559+131T>A (n.5559+131T>A) n.5595+131T>A n.5568+131T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T>G | CA907754301 | COL7A1 | c.5532+130A>C (n.5532+130A>C) n.1449+130A>C c.5559+130A>C (n.5559+130A>C) n.5595+130A>C n.5568+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T= | CA1363084076 | COL7A1 | c.5532+130A= (n.5532+130A=) n.1449+130A= c.5559+130A= (n.5559+130A=) n.5595+130A= n.5568+130A= | |
| 3 | g.48578192G>T | CA2665622152 | COL7A1 | c.5532+129C>A (n.5532+129C>A) n.1449+129C>A c.5559+129C>A (n.5559+129C>A) n.5595+129C>A n.5568+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578193C= | CA1363084077 | COL7A1 | c.5532+128G= (n.5532+128G=) n.1449+128G= c.5559+128G= (n.5559+128G=) n.5595+128G= n.5568+128G= | |
| 3 | g.48578193C>T | CA73977586 | COL7A1 | c.5532+128G>A (n.5532+128G>A) n.1449+128G>A c.5559+128G>A (n.5559+128G>A) n.5595+128G>A n.5568+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578194A>T | CA2597045187 | COL7A1 | c.5532+127T>A (n.5532+127T>A) n.1449+127T>A c.5559+127T>A (n.5559+127T>A) n.5595+127T>A n.5568+127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578195T>A | CA1047679197 | COL7A1 | c.5532+126A>T (n.5532+126A>T) n.1449+126A>T c.5559+126A>T (n.5559+126A>T) n.5595+126A>T n.5568+126A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578195T= | CA1363084078 | COL7A1 | c.5532+126A= (n.5532+126A=) n.1449+126A= c.5559+126A= (n.5559+126A=) n.5595+126A= n.5568+126A= | |
| 3 | g.48578196C>A | CA73977588 | COL7A1 | c.5532+125G>T (n.5532+125G>T) n.1449+125G>T c.5559+125G>T (n.5559+125G>T) n.5595+125G>T n.5568+125G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578196C= | CA1363084079 | COL7A1 | c.5532+125G= (n.5532+125G=) n.1449+125G= c.5559+125G= (n.5559+125G=) n.5595+125G= n.5568+125G= | |
| 3 | g.48578200_48578223del | CA2665622153 | COL7A1 | c.5532+101_5532+124del (n.5532+101_5532+124del) n.1449+101_1449+124del c.5559+101_5559+124del (n.5559+101_5559+124del) n.5595+101_5595+124del n.5568+101_5568+124del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578198G>T | CA2665622154 | COL7A1 | c.5532+123C>A (n.5532+123C>A) n.1449+123C>A c.5559+123C>A (n.5559+123C>A) n.5595+123C>A n.5568+123C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578199T>C | CA2665622155 | COL7A1 | c.5532+122A>G (n.5532+122A>G) n.1449+122A>G c.5559+122A>G (n.5559+122A>G) n.5595+122A>G n.5568+122A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A= | CA1363084080 | COL7A1 | c.5532+121T= (n.5532+121T=) n.1449+121T= c.5559+121T= (n.5559+121T=) n.5595+121T= n.5568+121T= | |
| 3 | g.48578200A>G | CA73977590 | COL7A1 | c.5532+121T>C (n.5532+121T>C) n.1449+121T>C c.5559+121T>C (n.5559+121T>C) n.5595+121T>C n.5568+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578200A>T | CA2665622156 | COL7A1 | c.5532+121T>A (n.5532+121T>A) n.1449+121T>A c.5559+121T>A (n.5559+121T>A) n.5595+121T>A n.5568+121T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578202G>T | CA2665622157 | COL7A1 | c.5532+119C>A (n.5532+119C>A) n.1449+119C>A c.5559+119C>A (n.5559+119C>A) n.5595+119C>A n.5568+119C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578204C= | CA1363084081 | COL7A1 | c.5532+117G= (n.5532+117G=) n.1449+117G= c.5559+117G= (n.5559+117G=) n.5595+117G= n.5568+117G= | |
| 3 | g.48578204C>T | CA1047679200 | COL7A1 | c.5532+117G>A (n.5532+117G>A) n.1449+117G>A c.5559+117G>A (n.5559+117G>A) n.5595+117G>A n.5568+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>A | CA2665622158 | COL7A1 | c.5532+115C>T (n.5532+115C>T) n.1449+115C>T c.5559+115C>T (n.5559+115C>T) n.5595+115C>T n.5568+115C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578206G>T | CA2665622159 | COL7A1 | c.5532+115C>A (n.5532+115C>A) n.1449+115C>A c.5559+115C>A (n.5559+115C>A) n.5595+115C>A n.5568+115C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G>A | CA1047679201 | COL7A1 | c.5532+114C>T (n.5532+114C>T) n.1449+114C>T c.5559+114C>T (n.5559+114C>T) n.5595+114C>T n.5568+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578207G= | CA1363084082 | COL7A1 | c.5532+114C= (n.5532+114C=) n.1449+114C= c.5559+114C= (n.5559+114C=) n.5595+114C= n.5568+114C= | |
| 3 | g.48578207G>T | CA2665622160 | COL7A1 | c.5532+114C>A (n.5532+114C>A) n.1449+114C>A c.5559+114C>A (n.5559+114C>A) n.5595+114C>A n.5568+114C>A | gnomAD v4 |