| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578177dup | CA433538820 | COL7A1 | c.5532+156dup (n.5532+156dup) n.1449+156dup c.5559+156dup (n.5559+156dup) n.5595+156dup n.5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177dup | CA542791112 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup) n.1449+155_1449+156dup c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup) n.5595+155_5595+156dup n.5568+155_5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177dup | CA1047679181 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup) n.1449+154_1449+156dup c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup) n.5595+154_5595+156dup n.5568+154_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174_48578177dup | CA1047679180 | COL7A1 | c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup) n.1449+153_1449+156dup c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup) n.5595+153_5595+156dup n.5568+153_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578172_48578177dup | CA1047679183 | COL7A1 | c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup) n.1449+151_1449+156dup c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup) n.5595+151_5595+156dup n.5568+151_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578170_48578177dup | CA1047679179 | COL7A1 | c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup) n.1449+149_1449+156dup c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup) n.5595+149_5595+156dup n.5568+149_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578169_48578177dup | CA1047679168 | COL7A1 | c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup) n.1449+148_1449+156dup c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup) n.5595+148_5595+156dup n.5568+148_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578166_48578177dup | CA2756158281 | COL7A1 | c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup) n.1449+145_1449+156dup c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup) n.5595+145_5595+156dup n.5568+145_5568+156dup | |
| 3 | g.48578177del | CA542791111 | COL7A1 | c.5532+156del (n.5532+156del) n.1449+156del c.5559+156del (n.5559+156del) n.5595+156del n.5568+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177del | CA1047679165 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del) n.1449+155_1449+156del c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del) n.5595+155_5595+156del n.5568+155_5568+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177del | CA1047679166 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del) n.1449+154_1449+156del c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del) n.5595+154_5595+156del n.5568+154_5568+156del | |
| 3 | g.48578175A= | CA1363084067 | COL7A1 | c.5532+146T= (n.5532+146T=) n.1449+146T= c.5559+146T= (n.5559+146T=) n.5595+146T= n.5568+146T= | |
| 3 | g.48578175A>C | CA542791114 | COL7A1 | c.5532+146T>G (n.5532+146T>G) n.1449+146T>G c.5559+146T>G (n.5559+146T>G) n.5595+146T>G n.5568+146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176A= | CA1363084068 | COL7A1 | c.5532+145T= (n.5532+145T=) n.1449+145T= c.5559+145T= (n.5559+145T=) n.5595+145T= n.5568+145T= | |
| 3 | g.48578176A>C | CA907754290 | COL7A1 | c.5532+145T>G (n.5532+145T>G) n.1449+145T>G c.5559+145T>G (n.5559+145T>G) n.5595+145T>G n.5568+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578177A= | CA1363084069 | COL7A1 | c.5532+144T= (n.5532+144T=) n.1449+144T= c.5559+144T= (n.5559+144T=) n.5595+144T= n.5568+144T= | |
| 3 | g.48578177A>C | CA647880496 | COL7A1 | c.5532+144T>G (n.5532+144T>G) n.1449+144T>G c.5559+144T>G (n.5559+144T>G) n.5595+144T>G n.5568+144T>G | COSMIC |
| 3 | g.48578177A>G | CA73977583 | COL7A1 | c.5532+144T>C (n.5532+144T>C) n.1449+144T>C c.5559+144T>C (n.5559+144T>C) n.5595+144T>C n.5568+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578177A>T | CA2665622135 | COL7A1 | c.5532+144T>A (n.5532+144T>A) n.1449+144T>A c.5559+144T>A (n.5559+144T>A) n.5595+144T>A n.5568+144T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C>A | CA1047679192 | COL7A1 | c.5532+143G>T (n.5532+143G>T) n.1449+143G>T c.5559+143G>T (n.5559+143G>T) n.5595+143G>T n.5568+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C= | CA1363084070 | COL7A1 | c.5532+143G= (n.5532+143G=) n.1449+143G= c.5559+143G= (n.5559+143G=) n.5595+143G= n.5568+143G= | |
| 3 | g.48578178C>G | CA907754293 | COL7A1 | c.5532+143G>C (n.5532+143G>C) n.1449+143G>C c.5559+143G>C (n.5559+143G>C) n.5595+143G>C n.5568+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178C>T | CA73977585 | COL7A1 | c.5532+143G>A (n.5532+143G>A) n.1449+143G>A c.5559+143G>A (n.5559+143G>A) n.5595+143G>A n.5568+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578179del | CA2665622136 | COL7A1 | c.5532+142_5532+143del (n.5532+142_5532+143del) n.1449+142_1449+143del c.5559+142_5559+143del (n.5559+142_5559+143del) n.5595+142_5595+143del n.5568+142_5568+143del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578178_48578180delinsCTA | CA1363084071 | COL7A1 | c.5532+141_5532+143delinsTAG (n.5532+141_5532+143delinsTAG) n.1449+141_1449+143delinsTAG c.5559+141_5559+143delinsTAG (n.5559+141_5559+143delinsTAG) n.5595+141_5595+143delinsTAG n.5568+141_5568+143delinsTAG | |
| 3 | g.48578179T>C | CA2665622137 | COL7A1 | c.5532+142A>G (n.5532+142A>G) n.1449+142A>G c.5559+142A>G (n.5559+142A>G) n.5595+142A>G n.5568+142A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180_48578181del | CA907754300 | COL7A1 | c.5532+141_5532+142del (n.5532+141_5532+142del) n.1449+141_1449+142del c.5559+141_5559+142del (n.5559+141_5559+142del) n.5595+141_5595+142del n.5568+141_5568+142del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578180A>G | CA2665622138 | COL7A1 | c.5532+141T>C (n.5532+141T>C) n.1449+141T>C c.5559+141T>C (n.5559+141T>C) n.5595+141T>C n.5568+141T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>A | CA2665622139 | COL7A1 | c.5532+140A>T (n.5532+140A>T) n.1449+140A>T c.5559+140A>T (n.5559+140A>T) n.5595+140A>T n.5568+140A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>C | CA2665622140 | COL7A1 | c.5532+140A>G (n.5532+140A>G) n.1449+140A>G c.5559+140A>G (n.5559+140A>G) n.5595+140A>G n.5568+140A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578181T>G | CA2665622141 | COL7A1 | c.5532+140A>C (n.5532+140A>C) n.1449+140A>C c.5559+140A>C (n.5559+140A>C) n.5595+140A>C n.5568+140A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578182G>T | CA2665622142 | COL7A1 | c.5532+139C>A (n.5532+139C>A) n.1449+139C>A c.5559+139C>A (n.5559+139C>A) n.5595+139C>A n.5568+139C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>C | CA1363084073 | COL7A1 | c.5532+138A>G (n.5532+138A>G) n.1449+138A>G c.5559+138A>G (n.5559+138A>G) n.5595+138A>G n.5568+138A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T>G | CA2665622143 | COL7A1 | c.5532+138A>C (n.5532+138A>C) n.1449+138A>C c.5559+138A>C (n.5559+138A>C) n.5595+138A>C n.5568+138A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578183T= | CA1363084072 | COL7A1 | c.5532+138A= (n.5532+138A=) n.1449+138A= c.5559+138A= (n.5559+138A=) n.5595+138A= n.5568+138A= | |
| 3 | g.48578184T>G | CA1363084075 | COL7A1 | c.5532+137A>C (n.5532+137A>C) n.1449+137A>C c.5559+137A>C (n.5559+137A>C) n.5595+137A>C n.5568+137A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48578184T= | CA1363084074 | COL7A1 | c.5532+137A= (n.5532+137A=) n.1449+137A= c.5559+137A= (n.5559+137A=) n.5595+137A= n.5568+137A= | |
| 3 | g.48578186C>A | CA2665622144 | COL7A1 | c.5532+135G>T (n.5532+135G>T) n.1449+135G>T c.5559+135G>T (n.5559+135G>T) n.5595+135G>T n.5568+135G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>A | CA2665622145 | COL7A1 | c.5532+133C>T (n.5532+133C>T) n.1449+133C>T c.5559+133C>T (n.5559+133C>T) n.5595+133C>T n.5568+133C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578188G>T | CA2665622146 | COL7A1 | c.5532+133C>A (n.5532+133C>A) n.1449+133C>A c.5559+133C>A (n.5559+133C>A) n.5595+133C>A n.5568+133C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>A | CA2665622147 | COL7A1 | c.5532+132C>T (n.5532+132C>T) n.1449+132C>T c.5559+132C>T (n.5559+132C>T) n.5595+132C>T n.5568+132C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>C | CA2665622148 | COL7A1 | c.5532+132C>G (n.5532+132C>G) n.1449+132C>G c.5559+132C>G (n.5559+132C>G) n.5595+132C>G n.5568+132C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578189G>T | CA2665622149 | COL7A1 | c.5532+132C>A (n.5532+132C>A) n.1449+132C>A c.5559+132C>A (n.5559+132C>A) n.5595+132C>A n.5568+132C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>G | CA2665622151 | COL7A1 | c.5532+131T>C (n.5532+131T>C) n.1449+131T>C c.5559+131T>C (n.5559+131T>C) n.5595+131T>C n.5568+131T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578190A>T | CA2665622150 | COL7A1 | c.5532+131T>A (n.5532+131T>A) n.1449+131T>A c.5559+131T>A (n.5559+131T>A) n.5595+131T>A n.5568+131T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T>G | CA907754301 | COL7A1 | c.5532+130A>C (n.5532+130A>C) n.1449+130A>C c.5559+130A>C (n.5559+130A>C) n.5595+130A>C n.5568+130A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578191T= | CA1363084076 | COL7A1 | c.5532+130A= (n.5532+130A=) n.1449+130A= c.5559+130A= (n.5559+130A=) n.5595+130A= n.5568+130A= | |
| 3 | g.48578192G>T | CA2665622152 | COL7A1 | c.5532+129C>A (n.5532+129C>A) n.1449+129C>A c.5559+129C>A (n.5559+129C>A) n.5595+129C>A n.5568+129C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48578193C= | CA1363084077 | COL7A1 | c.5532+128G= (n.5532+128G=) n.1449+128G= c.5559+128G= (n.5559+128G=) n.5595+128G= n.5568+128G= | |
| 3 | g.48578193C>T | CA73977586 | COL7A1 | c.5532+128G>A (n.5532+128G>A) n.1449+128G>A c.5559+128G>A (n.5559+128G>A) n.5595+128G>A n.5568+128G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |