Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48578156_48578159del | CA2597045186 | COL7A1 | c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del) n.1449+162_1449+165del c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del) n.5595+162_5595+165del n.5568+162_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578156_48578164del | CA1047679151 | COL7A1 | c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del) n.1449+157_1449+165del c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del) n.5595+157_5595+165del n.5568+157_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578157_48578164del | CA1047679152 | COL7A1 | c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del) n.1449+158_1449+165del c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del) n.5595+158_5595+165del n.5568+158_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578159C>A | CA1047679154 | COL7A1 | c.5532+162G>T (n.5532+162G>T) n.1449+162G>T c.5559+162G>T (n.5559+162G>T) n.5595+162G>T n.5568+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T>C | CA1047679158 | COL7A1 | c.5532+160A>G (n.5532+160A>G) n.1449+160A>G c.5559+160A>G (n.5559+160A>G) n.5595+160A>G n.5568+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T= | CA1363084060 | COL7A1 | c.5532+160A= (n.5532+160A=) n.1449+160A= c.5559+160A= (n.5559+160A=) n.5595+160A= n.5568+160A= | |
3 | g.48578161_48578164del | CA1047679157 | COL7A1 | c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del) n.1449+157_1449+160del c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del) n.5595+157_5595+160del n.5568+157_5568+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578162C>A | CA1047679160 | COL7A1 | c.5532+159G>T (n.5532+159G>T) n.1449+159G>T c.5559+159G>T (n.5559+159G>T) n.5595+159G>T n.5568+159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578163T>A | CA907754280 | COL7A1 | c.5532+158A>T (n.5532+158A>T) n.1449+158A>T c.5559+158A>T (n.5559+158A>T) n.5595+158A>T n.5568+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578163T= | CA1363084061 | COL7A1 | c.5532+158A= (n.5532+158A=) n.1449+158A= c.5559+158A= (n.5559+158A=) n.5595+158A= n.5568+158A= | |
3 | g.48578163_48578164insA | CA1047679162 | COL7A1 | c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT) n.1449+157_1449+158insT c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT) n.5595+157_5595+158insT n.5568+157_5568+158insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578164C>A | CA907754281 | COL7A1 | c.5532+157G>T (n.5532+157G>T) n.1449+157G>T c.5559+157G>T (n.5559+157G>T) n.5595+157G>T n.5568+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578164C= | CA1363084063 | COL7A1 | c.5532+157G= (n.5532+157G=) n.1449+157G= c.5559+157G= (n.5559+157G=) n.5595+157G= n.5568+157G= | |
3 | g.48578164_48578165delinsCA | CA1363084062 | COL7A1 | c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG) n.1449+156_1449+157delinsTG c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG) n.5595+156_5595+157delinsTG n.5568+156_5568+157delinsTG | |
3 | g.48578177dup | CA433538820 | COL7A1 | c.5532+156dup (n.5532+156dup) n.1449+156dup c.5559+156dup (n.5559+156dup) n.5595+156dup n.5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578176_48578177dup | CA542791112 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup) n.1449+155_1449+156dup c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup) n.5595+155_5595+156dup n.5568+155_5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578175_48578177dup | CA1047679181 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup) n.1449+154_1449+156dup c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup) n.5595+154_5595+156dup n.5568+154_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578177dup | CA1047679180 | COL7A1 | c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup) n.1449+153_1449+156dup c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup) n.5595+153_5595+156dup n.5568+153_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578172_48578177dup | CA1047679183 | COL7A1 | c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup) n.1449+151_1449+156dup c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup) n.5595+151_5595+156dup n.5568+151_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578170_48578177dup | CA1047679179 | COL7A1 | c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup) n.1449+149_1449+156dup c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup) n.5595+149_5595+156dup n.5568+149_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578169_48578177dup | CA1047679168 | COL7A1 | c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup) n.1449+148_1449+156dup c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup) n.5595+148_5595+156dup n.5568+148_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578166_48578177dup | CA2756158281 | COL7A1 | c.5532+145_5532+156dup (n.5532+145_5532+156dup) n.1449+145_1449+156dup c.5559+145_5559+156dup (n.5559+145_5559+156dup) n.5595+145_5595+156dup n.5568+145_5568+156dup | |
3 | g.48578177del | CA542791111 | COL7A1 | c.5532+156del (n.5532+156del) n.1449+156del c.5559+156del (n.5559+156del) n.5595+156del n.5568+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578176_48578177del | CA1047679165 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del) n.1449+155_1449+156del c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del) n.5595+155_5595+156del n.5568+155_5568+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578175_48578177del | CA1047679166 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del) n.1449+154_1449+156del c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del) n.5595+154_5595+156del n.5568+154_5568+156del | |
3 | g.48578169A= | CA1363084064 | COL7A1 | c.5532+152T= (n.5532+152T=) n.1449+152T= c.5559+152T= (n.5559+152T=) n.5595+152T= n.5568+152T= | |
3 | g.48578169A>G | CA1047679187 | COL7A1 | c.5532+152T>C (n.5532+152T>C) n.1449+152T>C c.5559+152T>C (n.5559+152T>C) n.5595+152T>C n.5568+152T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578171A= | CA1363084065 | COL7A1 | c.5532+150T= (n.5532+150T=) n.1449+150T= c.5559+150T= (n.5559+150T=) n.5595+150T= n.5568+150T= | |
3 | g.48578171A>C | CA2665622131 | COL7A1 | c.5532+150T>G (n.5532+150T>G) n.1449+150T>G c.5559+150T>G (n.5559+150T>G) n.5595+150T>G n.5568+150T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578171A>T | CA542791113 | COL7A1 | c.5532+150T>A (n.5532+150T>A) n.1449+150T>A c.5559+150T>A (n.5559+150T>A) n.5595+150T>A n.5568+150T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578172A= | CA1363084066 | COL7A1 | c.5532+149T= (n.5532+149T=) n.1449+149T= c.5559+149T= (n.5559+149T=) n.5595+149T= n.5568+149T= | |
3 | g.48578172A>G | CA2665622132 | COL7A1 | c.5532+149T>C (n.5532+149T>C) n.1449+149T>C c.5559+149T>C (n.5559+149T>C) n.5595+149T>C n.5568+149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.48578172A>T | CA73977581 | COL7A1 | c.5532+149T>A (n.5532+149T>A) n.1449+149T>A c.5559+149T>A (n.5559+149T>A) n.5595+149T>A n.5568+149T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578174A>C | CA2665622133 | COL7A1 | c.5532+147T>G (n.5532+147T>G) n.1449+147T>G c.5559+147T>G (n.5559+147T>G) n.5595+147T>G n.5568+147T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578175insG | CA2665622134 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC) n.1449+146_1449+147insC c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC) n.5595+146_5595+147insC n.5568+146_5568+147insC | gnomAD v4 |
3 | g.48578174_48578175insCCCAAACACACCAACAC | CA2756158285 | COL7A1 | c.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5532+146_5532+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.1449+146_1449+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG c.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG (n.5559+146_5559+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG) n.5595+146_5595+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG n.5568+146_5568+147insGTGTTGGTGTGTTTGGG | |
3 | g.48578175A= | CA1363084067 | COL7A1 | c.5532+146T= (n.5532+146T=) n.1449+146T= c.5559+146T= (n.5559+146T=) n.5595+146T= n.5568+146T= | |
3 | g.48578175A>C | CA542791114 | COL7A1 | c.5532+146T>G (n.5532+146T>G) n.1449+146T>G c.5559+146T>G (n.5559+146T>G) n.5595+146T>G n.5568+146T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578176A= | CA1363084068 | COL7A1 | c.5532+145T= (n.5532+145T=) n.1449+145T= c.5559+145T= (n.5559+145T=) n.5595+145T= n.5568+145T= | |
3 | g.48578176A>C | CA907754290 | COL7A1 | c.5532+145T>G (n.5532+145T>G) n.1449+145T>G c.5559+145T>G (n.5559+145T>G) n.5595+145T>G n.5568+145T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578177A= | CA1363084069 | COL7A1 | c.5532+144T= (n.5532+144T=) n.1449+144T= c.5559+144T= (n.5559+144T=) n.5595+144T= n.5568+144T= | |
3 | g.48578177A>C | CA647880496 | COL7A1 | c.5532+144T>G (n.5532+144T>G) n.1449+144T>G c.5559+144T>G (n.5559+144T>G) n.5595+144T>G n.5568+144T>G | COSMIC |
3 | g.48578177A>G | CA73977583 | COL7A1 | c.5532+144T>C (n.5532+144T>C) n.1449+144T>C c.5559+144T>C (n.5559+144T>C) n.5595+144T>C n.5568+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48578177A>T | CA2665622135 | COL7A1 | c.5532+144T>A (n.5532+144T>A) n.1449+144T>A c.5559+144T>A (n.5559+144T>A) n.5595+144T>A n.5568+144T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48578178C>A | CA1047679192 | COL7A1 | c.5532+143G>T (n.5532+143G>T) n.1449+143G>T c.5559+143G>T (n.5559+143G>T) n.5595+143G>T n.5568+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578178C= | CA1363084070 | COL7A1 | c.5532+143G= (n.5532+143G=) n.1449+143G= c.5559+143G= (n.5559+143G=) n.5595+143G= n.5568+143G= | |
3 | g.48578178C>G | CA907754293 | COL7A1 | c.5532+143G>C (n.5532+143G>C) n.1449+143G>C c.5559+143G>C (n.5559+143G>C) n.5595+143G>C n.5568+143G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578178C>T | CA73977585 | COL7A1 | c.5532+143G>A (n.5532+143G>A) n.1449+143G>A c.5559+143G>A (n.5559+143G>A) n.5595+143G>A n.5568+143G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578178_48578179del | CA2665622136 | COL7A1 | c.5532+142_5532+143del (n.5532+142_5532+143del) n.1449+142_1449+143del c.5559+142_5559+143del (n.5559+142_5559+143del) n.5595+142_5595+143del n.5568+142_5568+143del | gnomAD v4 |
3 | g.48578178_48578180delinsCTA | CA1363084071 | COL7A1 | c.5532+141_5532+143delinsTAG (n.5532+141_5532+143delinsTAG) n.1449+141_1449+143delinsTAG c.5559+141_5559+143delinsTAG (n.5559+141_5559+143delinsTAG) n.5595+141_5595+143delinsTAG n.5568+141_5568+143delinsTAG |