Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48578145C>ACA1047679146COL7A1c.5532+176G>T (n.5532+176G>T)
n.1449+176G>T
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n.5595+176G>T
n.5568+176G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578145C=CA1363084054COL7A1c.5532+176G= (n.5532+176G=)
n.1449+176G=
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n.5595+176G=
n.5568+176G=
3g.48578145C>GCA907754276COL7A1c.5532+176G>C (n.5532+176G>C)
n.1449+176G>C
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n.5595+176G>C
n.5568+176G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578145C>TCA73977575COL7A1c.5532+176G>A (n.5532+176G>A)
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n.5595+176G>A
n.5568+176G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578148G>ACA1047679147COL7A1c.5532+173C>T (n.5532+173C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578150G=CA1363084055COL7A1c.5532+171C= (n.5532+171C=)
n.1449+171C=
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n.1449+170G=
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n.5568+170G=
3g.48578151C>TCA73977579COL7A1c.5532+170G>A (n.5532+170G>A)
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n.5595+170G>A
n.5568+170G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578151dupCA73977577COL7A1c.5532+170dup (n.5532+170dup)
n.1449+170dup
c.5559+170dup (n.5559+170dup)
n.5595+170dup
n.5568+170dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578152G>ACA73977580COL7A1c.5532+169C>T (n.5532+169C>T)
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n.5568+169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578152G=CA1363084057COL7A1c.5532+169C= (n.5532+169C=)
n.1449+169C=
c.5559+169C= (n.5559+169C=)
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n.5568+169C=
3g.48578152G>TCA907754278COL7A1c.5532+169C>A (n.5532+169C>A)
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n.5568+169C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578155A>CCA1047679149COL7A1c.5532+166T>G (n.5532+166T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578156C>ACA1363084059COL7A1c.5532+165G>T (n.5532+165G>T)
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c.5559+165G>T (n.5559+165G>T)
n.5595+165G>T
n.5568+165G>T
dbSNP
3g.48578156C=CA1363084058COL7A1c.5532+165G= (n.5532+165G=)
n.1449+165G=
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3g.48578156_48578159delCA2597045186COL7A1c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del)
n.1449+162_1449+165del
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n.5595+162_5595+165del
n.5568+162_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578156_48578164delCA1047679151COL7A1c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del)
n.1449+157_1449+165del
c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del)
n.5595+157_5595+165del
n.5568+157_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578157_48578164delCA1047679152COL7A1c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del)
n.1449+158_1449+165del
c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del)
n.5595+158_5595+165del
n.5568+158_5568+165del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578159C>ACA1047679154COL7A1c.5532+162G>T (n.5532+162G>T)
n.1449+162G>T
c.5559+162G>T (n.5559+162G>T)
n.5595+162G>T
n.5568+162G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578161T>CCA1047679158COL7A1c.5532+160A>G (n.5532+160A>G)
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n.5568+160A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578161T=CA1363084060COL7A1c.5532+160A= (n.5532+160A=)
n.1449+160A=
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3g.48578161_48578164delCA1047679157COL7A1c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del)
n.1449+157_1449+160del
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gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578162C>ACA1047679160COL7A1c.5532+159G>T (n.5532+159G>T)
n.1449+159G>T
c.5559+159G>T (n.5559+159G>T)
n.5595+159G>T
n.5568+159G>T
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578163T>ACA907754280COL7A1c.5532+158A>T (n.5532+158A>T)
n.1449+158A>T
c.5559+158A>T (n.5559+158A>T)
n.5595+158A>T
n.5568+158A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578163T=CA1363084061COL7A1c.5532+158A= (n.5532+158A=)
n.1449+158A=
c.5559+158A= (n.5559+158A=)
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3g.48578163_48578164insACA1047679162COL7A1c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT)
n.1449+157_1449+158insT
c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT)
n.5595+157_5595+158insT
n.5568+157_5568+158insT
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578164C>ACA907754281COL7A1c.5532+157G>T (n.5532+157G>T)
n.1449+157G>T
c.5559+157G>T (n.5559+157G>T)
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n.5568+157G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578164C=CA1363084063COL7A1c.5532+157G= (n.5532+157G=)
n.1449+157G=
c.5559+157G= (n.5559+157G=)
n.5595+157G=
n.5568+157G=
3g.48578164_48578165delinsCACA1363084062COL7A1c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG)
n.1449+156_1449+157delinsTG
c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG)
n.5595+156_5595+157delinsTG
n.5568+156_5568+157delinsTG
3g.48578177dupCA433538820COL7A1c.5532+156dup (n.5532+156dup)
n.1449+156dup
c.5559+156dup (n.5559+156dup)
n.5595+156dup
n.5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177dupCA542791112COL7A1c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup)
n.1449+155_1449+156dup
c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup)
n.5595+155_5595+156dup
n.5568+155_5568+156dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177dupCA1047679181COL7A1c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup)
n.1449+154_1449+156dup
c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup)
n.5595+154_5595+156dup
n.5568+154_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174_48578177dupCA1047679180COL7A1c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup)
n.1449+153_1449+156dup
c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup)
n.5595+153_5595+156dup
n.5568+153_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172_48578177dupCA1047679183COL7A1c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup)
n.1449+151_1449+156dup
c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup)
n.5595+151_5595+156dup
n.5568+151_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578170_48578177dupCA1047679179COL7A1c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup)
n.1449+149_1449+156dup
c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup)
n.5595+149_5595+156dup
n.5568+149_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578169_48578177dupCA1047679168COL7A1c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup)
n.1449+148_1449+156dup
c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup)
n.5595+148_5595+156dup
n.5568+148_5568+156dup
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578177delCA542791111COL7A1c.5532+156del (n.5532+156del)
n.1449+156del
c.5559+156del (n.5559+156del)
n.5595+156del
n.5568+156del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578176_48578177delCA1047679165COL7A1c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del)
n.1449+155_1449+156del
c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del)
n.5595+155_5595+156del
n.5568+155_5568+156del
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578175_48578177delCA1047679166COL7A1c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del)
n.1449+154_1449+156del
c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del)
n.5595+154_5595+156del
n.5568+154_5568+156del
3g.48578169A=CA1363084064COL7A1c.5532+152T= (n.5532+152T=)
n.1449+152T=
c.5559+152T= (n.5559+152T=)
n.5595+152T=
n.5568+152T=
3g.48578169A>GCA1047679187COL7A1c.5532+152T>C (n.5532+152T>C)
n.1449+152T>C
c.5559+152T>C (n.5559+152T>C)
n.5595+152T>C
n.5568+152T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578171A=CA1363084065COL7A1c.5532+150T= (n.5532+150T=)
n.1449+150T=
c.5559+150T= (n.5559+150T=)
n.5595+150T=
n.5568+150T=
3g.48578171A>CCA2665622131COL7A1c.5532+150T>G (n.5532+150T>G)
n.1449+150T>G
c.5559+150T>G (n.5559+150T>G)
n.5595+150T>G
n.5568+150T>G
gnomAD v4
3g.48578171A>TCA542791113COL7A1c.5532+150T>A (n.5532+150T>A)
n.1449+150T>A
c.5559+150T>A (n.5559+150T>A)
n.5595+150T>A
n.5568+150T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578172A=CA1363084066COL7A1c.5532+149T= (n.5532+149T=)
n.1449+149T=
c.5559+149T= (n.5559+149T=)
n.5595+149T=
n.5568+149T=
3g.48578172A>GCA2665622132COL7A1c.5532+149T>C (n.5532+149T>C)
n.1449+149T>C
c.5559+149T>C (n.5559+149T>C)
n.5595+149T>C
n.5568+149T>C
gnomAD v4
3g.48578172A>TCA73977581COL7A1c.5532+149T>A (n.5532+149T>A)
n.1449+149T>A
c.5559+149T>A (n.5559+149T>A)
n.5595+149T>A
n.5568+149T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48578174A>CCA2665622133COL7A1c.5532+147T>G (n.5532+147T>G)
n.1449+147T>G
c.5559+147T>G (n.5559+147T>G)
n.5595+147T>G
n.5568+147T>G
gnomAD v4
3g.48578174_48578175insGCA2665622134COL7A1c.5532+146_5532+147insC (n.5532+146_5532+147insC)
n.1449+146_1449+147insC
c.5559+146_5559+147insC (n.5559+146_5559+147insC)
n.5595+146_5595+147insC
n.5568+146_5568+147insC
gnomAD v4
3g.48578175A=CA1363084067COL7A1c.5532+146T= (n.5532+146T=)
n.1449+146T=
c.5559+146T= (n.5559+146T=)
n.5595+146T=
n.5568+146T=

Number of alleles fetched