| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578133C>A | CA1047679137 | COL7A1 | c.5532+188G>T (n.5532+188G>T) n.1449+188G>T c.5559+188G>T (n.5559+188G>T) n.5595+188G>T n.5568+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578133C= | CA1363084050 | COL7A1 | c.5532+188G= (n.5532+188G=) n.1449+188G= c.5559+188G= (n.5559+188G=) n.5595+188G= n.5568+188G= | |
| 3 | g.48578133C>T | CA73977573 | COL7A1 | c.5532+188G>A (n.5532+188G>A) n.1449+188G>A c.5559+188G>A (n.5559+188G>A) n.5595+188G>A n.5568+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578135A>G | CA1047679138 | COL7A1 | c.5532+186T>C (n.5532+186T>C) n.1449+186T>C c.5559+186T>C (n.5559+186T>C) n.5595+186T>C n.5568+186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578136C= | CA1363084051 | COL7A1 | c.5532+185G= (n.5532+185G=) n.1449+185G= c.5559+185G= (n.5559+185G=) n.5595+185G= n.5568+185G= | |
| 3 | g.48578136C>T | CA1047679141 | COL7A1 | c.5532+185G>A (n.5532+185G>A) n.1449+185G>A c.5559+185G>A (n.5559+185G>A) n.5595+185G>A n.5568+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G>A | CA542791110 | COL7A1 | c.5532+181C>T (n.5532+181C>T) n.1449+181C>T c.5559+181C>T (n.5559+181C>T) n.5595+181C>T n.5568+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G= | CA1363084052 | COL7A1 | c.5532+181C= (n.5532+181C=) n.1449+181C= c.5559+181C= (n.5559+181C=) n.5595+181C= n.5568+181C= | |
| 3 | g.48578141G>A | CA73977574 | COL7A1 | c.5532+180C>T (n.5532+180C>T) n.1449+180C>T c.5559+180C>T (n.5559+180C>T) n.5595+180C>T n.5568+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578141G= | CA1363084053 | COL7A1 | c.5532+180C= (n.5532+180C=) n.1449+180C= c.5559+180C= (n.5559+180C=) n.5595+180C= n.5568+180C= | |
| 3 | g.48578142C>A | CA1047679145 | COL7A1 | c.5532+179G>T (n.5532+179G>T) n.1449+179G>T c.5559+179G>T (n.5559+179G>T) n.5595+179G>T n.5568+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>A | CA1047679146 | COL7A1 | c.5532+176G>T (n.5532+176G>T) n.1449+176G>T c.5559+176G>T (n.5559+176G>T) n.5595+176G>T n.5568+176G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C= | CA1363084054 | COL7A1 | c.5532+176G= (n.5532+176G=) n.1449+176G= c.5559+176G= (n.5559+176G=) n.5595+176G= n.5568+176G= | |
| 3 | g.48578145C>G | CA907754276 | COL7A1 | c.5532+176G>C (n.5532+176G>C) n.1449+176G>C c.5559+176G>C (n.5559+176G>C) n.5595+176G>C n.5568+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>T | CA73977575 | COL7A1 | c.5532+176G>A (n.5532+176G>A) n.1449+176G>A c.5559+176G>A (n.5559+176G>A) n.5595+176G>A n.5568+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578148G>A | CA1047679147 | COL7A1 | c.5532+173C>T (n.5532+173C>T) n.1449+173C>T c.5559+173C>T (n.5559+173C>T) n.5595+173C>T n.5568+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578150G= | CA1363084055 | COL7A1 | c.5532+171C= (n.5532+171C=) n.1449+171C= c.5559+171C= (n.5559+171C=) n.5595+171C= n.5568+171C= | |
| 3 | g.48578151C= | CA1363084056 | COL7A1 | c.5532+170G= (n.5532+170G=) n.1449+170G= c.5559+170G= (n.5559+170G=) n.5595+170G= n.5568+170G= | |
| 3 | g.48578151C>T | CA73977579 | COL7A1 | c.5532+170G>A (n.5532+170G>A) n.1449+170G>A c.5559+170G>A (n.5559+170G>A) n.5595+170G>A n.5568+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578151dup | CA73977577 | COL7A1 | c.5532+170dup (n.5532+170dup) n.1449+170dup c.5559+170dup (n.5559+170dup) n.5595+170dup n.5568+170dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578152G>A | CA73977580 | COL7A1 | c.5532+169C>T (n.5532+169C>T) n.1449+169C>T c.5559+169C>T (n.5559+169C>T) n.5595+169C>T n.5568+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578152G= | CA1363084057 | COL7A1 | c.5532+169C= (n.5532+169C=) n.1449+169C= c.5559+169C= (n.5559+169C=) n.5595+169C= n.5568+169C= | |
| 3 | g.48578152G>T | CA907754278 | COL7A1 | c.5532+169C>A (n.5532+169C>A) n.1449+169C>A c.5559+169C>A (n.5559+169C>A) n.5595+169C>A n.5568+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578155A>C | CA1047679149 | COL7A1 | c.5532+166T>G (n.5532+166T>G) n.1449+166T>G c.5559+166T>G (n.5559+166T>G) n.5595+166T>G n.5568+166T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578156C>A | CA1363084059 | COL7A1 | c.5532+165G>T (n.5532+165G>T) n.1449+165G>T c.5559+165G>T (n.5559+165G>T) n.5595+165G>T n.5568+165G>T | dbSNP |
| 3 | g.48578156C= | CA1363084058 | COL7A1 | c.5532+165G= (n.5532+165G=) n.1449+165G= c.5559+165G= (n.5559+165G=) n.5595+165G= n.5568+165G= | |
| 3 | g.48578156_48578159del | CA2597045186 | COL7A1 | c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del) n.1449+162_1449+165del c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del) n.5595+162_5595+165del n.5568+162_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578156_48578164del | CA1047679151 | COL7A1 | c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del) n.1449+157_1449+165del c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del) n.5595+157_5595+165del n.5568+157_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578157_48578164del | CA1047679152 | COL7A1 | c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del) n.1449+158_1449+165del c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del) n.5595+158_5595+165del n.5568+158_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578159C>A | CA1047679154 | COL7A1 | c.5532+162G>T (n.5532+162G>T) n.1449+162G>T c.5559+162G>T (n.5559+162G>T) n.5595+162G>T n.5568+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578161T>C | CA1047679158 | COL7A1 | c.5532+160A>G (n.5532+160A>G) n.1449+160A>G c.5559+160A>G (n.5559+160A>G) n.5595+160A>G n.5568+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578161T= | CA1363084060 | COL7A1 | c.5532+160A= (n.5532+160A=) n.1449+160A= c.5559+160A= (n.5559+160A=) n.5595+160A= n.5568+160A= | |
| 3 | g.48578161_48578164del | CA1047679157 | COL7A1 | c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del) n.1449+157_1449+160del c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del) n.5595+157_5595+160del n.5568+157_5568+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578162C>A | CA1047679160 | COL7A1 | c.5532+159G>T (n.5532+159G>T) n.1449+159G>T c.5559+159G>T (n.5559+159G>T) n.5595+159G>T n.5568+159G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578163T>A | CA907754280 | COL7A1 | c.5532+158A>T (n.5532+158A>T) n.1449+158A>T c.5559+158A>T (n.5559+158A>T) n.5595+158A>T n.5568+158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578163T= | CA1363084061 | COL7A1 | c.5532+158A= (n.5532+158A=) n.1449+158A= c.5559+158A= (n.5559+158A=) n.5595+158A= n.5568+158A= | |
| 3 | g.48578163_48578164insA | CA1047679162 | COL7A1 | c.5532+157_5532+158insT (n.5532+157_5532+158insT) n.1449+157_1449+158insT c.5559+157_5559+158insT (n.5559+157_5559+158insT) n.5595+157_5595+158insT n.5568+157_5568+158insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578164C>A | CA907754281 | COL7A1 | c.5532+157G>T (n.5532+157G>T) n.1449+157G>T c.5559+157G>T (n.5559+157G>T) n.5595+157G>T n.5568+157G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578164C= | CA1363084063 | COL7A1 | c.5532+157G= (n.5532+157G=) n.1449+157G= c.5559+157G= (n.5559+157G=) n.5595+157G= n.5568+157G= | |
| 3 | g.48578164_48578165delinsCA | CA1363084062 | COL7A1 | c.5532+156_5532+157delinsTG (n.5532+156_5532+157delinsTG) n.1449+156_1449+157delinsTG c.5559+156_5559+157delinsTG (n.5559+156_5559+157delinsTG) n.5595+156_5595+157delinsTG n.5568+156_5568+157delinsTG | |
| 3 | g.48578177dup | CA433538820 | COL7A1 | c.5532+156dup (n.5532+156dup) n.1449+156dup c.5559+156dup (n.5559+156dup) n.5595+156dup n.5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177dup | CA542791112 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156dup (n.5532+155_5532+156dup) n.1449+155_1449+156dup c.5559+155_5559+156dup (n.5559+155_5559+156dup) n.5595+155_5595+156dup n.5568+155_5568+156dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177dup | CA1047679181 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156dup (n.5532+154_5532+156dup) n.1449+154_1449+156dup c.5559+154_5559+156dup (n.5559+154_5559+156dup) n.5595+154_5595+156dup n.5568+154_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578174_48578177dup | CA1047679180 | COL7A1 | c.5532+153_5532+156dup (n.5532+153_5532+156dup) n.1449+153_1449+156dup c.5559+153_5559+156dup (n.5559+153_5559+156dup) n.5595+153_5595+156dup n.5568+153_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578172_48578177dup | CA1047679183 | COL7A1 | c.5532+151_5532+156dup (n.5532+151_5532+156dup) n.1449+151_1449+156dup c.5559+151_5559+156dup (n.5559+151_5559+156dup) n.5595+151_5595+156dup n.5568+151_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578170_48578177dup | CA1047679179 | COL7A1 | c.5532+149_5532+156dup (n.5532+149_5532+156dup) n.1449+149_1449+156dup c.5559+149_5559+156dup (n.5559+149_5559+156dup) n.5595+149_5595+156dup n.5568+149_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578169_48578177dup | CA1047679168 | COL7A1 | c.5532+148_5532+156dup (n.5532+148_5532+156dup) n.1449+148_1449+156dup c.5559+148_5559+156dup (n.5559+148_5559+156dup) n.5595+148_5595+156dup n.5568+148_5568+156dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578177del | CA542791111 | COL7A1 | c.5532+156del (n.5532+156del) n.1449+156del c.5559+156del (n.5559+156del) n.5595+156del n.5568+156del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578176_48578177del | CA1047679165 | COL7A1 | c.5532+155_5532+156del (n.5532+155_5532+156del) n.1449+155_1449+156del c.5559+155_5559+156del (n.5559+155_5559+156del) n.5595+155_5595+156del n.5568+155_5568+156del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578175_48578177del | CA1047679166 | COL7A1 | c.5532+154_5532+156del (n.5532+154_5532+156del) n.1449+154_1449+156del c.5559+154_5559+156del (n.5559+154_5559+156del) n.5595+154_5595+156del n.5568+154_5568+156del |