Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48578107T>C | CA73977569 | COL7A1 | c.5532+214A>G (n.5532+214A>G) n.1449+214A>G c.5559+214A>G (n.5559+214A>G) n.5595+214A>G n.5568+214A>G | dbSNP |
3 | g.48578107T>G | CA1047679131 | COL7A1 | c.5532+214A>C (n.5532+214A>C) n.1449+214A>C c.5559+214A>C (n.5559+214A>C) n.5595+214A>C n.5568+214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578107T= | CA1363084041 | COL7A1 | c.5532+214A= (n.5532+214A=) n.1449+214A= c.5559+214A= (n.5559+214A=) n.5595+214A= n.5568+214A= | |
3 | g.48578111C= | CA1363084042 | COL7A1 | c.5532+210G= (n.5532+210G=) n.1449+210G= c.5559+210G= (n.5559+210G=) n.5595+210G= n.5568+210G= | |
3 | g.48578111C>G | CA1047679133 | COL7A1 | c.5532+210G>C (n.5532+210G>C) n.1449+210G>C c.5559+210G>C (n.5559+210G>C) n.5595+210G>C n.5568+210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578112T>C | CA542791109 | COL7A1 | c.5532+209A>G (n.5532+209A>G) n.1449+209A>G c.5559+209A>G (n.5559+209A>G) n.5595+209A>G n.5568+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578112T= | CA1363084043 | COL7A1 | c.5532+209A= (n.5532+209A=) n.1449+209A= c.5559+209A= (n.5559+209A=) n.5595+209A= n.5568+209A= | |
3 | g.48578118T>C | CA2702736919 | COL7A1 | c.5532+203A>G (n.5532+203A>G) n.1449+203A>G c.5559+203A>G (n.5559+203A>G) n.5595+203A>G n.5568+203A>G | dbSNP |
3 | g.48578119G>A | CA1363084045 | COL7A1 | c.5532+202C>T (n.5532+202C>T) n.1449+202C>T c.5559+202C>T (n.5559+202C>T) n.5595+202C>T n.5568+202C>T | dbSNP |
3 | g.48578119G= | CA1363084044 | COL7A1 | c.5532+202C= (n.5532+202C=) n.1449+202C= c.5559+202C= (n.5559+202C=) n.5595+202C= n.5568+202C= | |
3 | g.48578121G>A | CA1363084047 | COL7A1 | c.5532+200C>T (n.5532+200C>T) n.1449+200C>T c.5559+200C>T (n.5559+200C>T) n.5595+200C>T n.5568+200C>T | dbSNP |
3 | g.48578121G= | CA1363084046 | COL7A1 | c.5532+200C= (n.5532+200C=) n.1449+200C= c.5559+200C= (n.5559+200C=) n.5595+200C= n.5568+200C= | |
3 | g.48578130C= | CA1363084048 | COL7A1 | c.5532+191G= (n.5532+191G=) n.1449+191G= c.5559+191G= (n.5559+191G=) n.5595+191G= n.5568+191G= | |
3 | g.48578130C>T | CA73977571 | COL7A1 | c.5532+191G>A (n.5532+191G>A) n.1449+191G>A c.5559+191G>A (n.5559+191G>A) n.5595+191G>A n.5568+191G>A | dbSNP |
3 | g.48578131T>G | CA907754275 | COL7A1 | c.5532+190A>C (n.5532+190A>C) n.1449+190A>C c.5559+190A>C (n.5559+190A>C) n.5595+190A>C n.5568+190A>C | dbSNP |
3 | g.48578131T= | CA1363084049 | COL7A1 | c.5532+190A= (n.5532+190A=) n.1449+190A= c.5559+190A= (n.5559+190A=) n.5595+190A= n.5568+190A= | |
3 | g.48578133C>A | CA1047679137 | COL7A1 | c.5532+188G>T (n.5532+188G>T) n.1449+188G>T c.5559+188G>T (n.5559+188G>T) n.5595+188G>T n.5568+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578133C= | CA1363084050 | COL7A1 | c.5532+188G= (n.5532+188G=) n.1449+188G= c.5559+188G= (n.5559+188G=) n.5595+188G= n.5568+188G= | |
3 | g.48578133C>T | CA73977573 | COL7A1 | c.5532+188G>A (n.5532+188G>A) n.1449+188G>A c.5559+188G>A (n.5559+188G>A) n.5595+188G>A n.5568+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578135A>G | CA1047679138 | COL7A1 | c.5532+186T>C (n.5532+186T>C) n.1449+186T>C c.5559+186T>C (n.5559+186T>C) n.5595+186T>C n.5568+186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578136C= | CA1363084051 | COL7A1 | c.5532+185G= (n.5532+185G=) n.1449+185G= c.5559+185G= (n.5559+185G=) n.5595+185G= n.5568+185G= | |
3 | g.48578136C>T | CA1047679141 | COL7A1 | c.5532+185G>A (n.5532+185G>A) n.1449+185G>A c.5559+185G>A (n.5559+185G>A) n.5595+185G>A n.5568+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578140G>A | CA542791110 | COL7A1 | c.5532+181C>T (n.5532+181C>T) n.1449+181C>T c.5559+181C>T (n.5559+181C>T) n.5595+181C>T n.5568+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578140G= | CA1363084052 | COL7A1 | c.5532+181C= (n.5532+181C=) n.1449+181C= c.5559+181C= (n.5559+181C=) n.5595+181C= n.5568+181C= | |
3 | g.48578141G>A | CA73977574 | COL7A1 | c.5532+180C>T (n.5532+180C>T) n.1449+180C>T c.5559+180C>T (n.5559+180C>T) n.5595+180C>T n.5568+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578141G= | CA1363084053 | COL7A1 | c.5532+180C= (n.5532+180C=) n.1449+180C= c.5559+180C= (n.5559+180C=) n.5595+180C= n.5568+180C= | |
3 | g.48578142C>A | CA1047679145 | COL7A1 | c.5532+179G>T (n.5532+179G>T) n.1449+179G>T c.5559+179G>T (n.5559+179G>T) n.5595+179G>T n.5568+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C>A | CA1047679146 | COL7A1 | c.5532+176G>T (n.5532+176G>T) n.1449+176G>T c.5559+176G>T (n.5559+176G>T) n.5595+176G>T n.5568+176G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C= | CA1363084054 | COL7A1 | c.5532+176G= (n.5532+176G=) n.1449+176G= c.5559+176G= (n.5559+176G=) n.5595+176G= n.5568+176G= | |
3 | g.48578145C>G | CA907754276 | COL7A1 | c.5532+176G>C (n.5532+176G>C) n.1449+176G>C c.5559+176G>C (n.5559+176G>C) n.5595+176G>C n.5568+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578145C>T | CA73977575 | COL7A1 | c.5532+176G>A (n.5532+176G>A) n.1449+176G>A c.5559+176G>A (n.5559+176G>A) n.5595+176G>A n.5568+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578148G>A | CA1047679147 | COL7A1 | c.5532+173C>T (n.5532+173C>T) n.1449+173C>T c.5559+173C>T (n.5559+173C>T) n.5595+173C>T n.5568+173C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578150G= | CA1363084055 | COL7A1 | c.5532+171C= (n.5532+171C=) n.1449+171C= c.5559+171C= (n.5559+171C=) n.5595+171C= n.5568+171C= | |
3 | g.48578150_48578152del | CA2756158274 | COL7A1 | c.5532+169_5532+171del (n.5532+169_5532+171del) n.1449+169_1449+171del c.5559+169_5559+171del (n.5559+169_5559+171del) n.5595+169_5595+171del n.5568+169_5568+171del | |
3 | g.48578151C= | CA1363084056 | COL7A1 | c.5532+170G= (n.5532+170G=) n.1449+170G= c.5559+170G= (n.5559+170G=) n.5595+170G= n.5568+170G= | |
3 | g.48578151C>T | CA73977579 | COL7A1 | c.5532+170G>A (n.5532+170G>A) n.1449+170G>A c.5559+170G>A (n.5559+170G>A) n.5595+170G>A n.5568+170G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578151dup | CA73977577 | COL7A1 | c.5532+170dup (n.5532+170dup) n.1449+170dup c.5559+170dup (n.5559+170dup) n.5595+170dup n.5568+170dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578152G>A | CA73977580 | COL7A1 | c.5532+169C>T (n.5532+169C>T) n.1449+169C>T c.5559+169C>T (n.5559+169C>T) n.5595+169C>T n.5568+169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578152G= | CA1363084057 | COL7A1 | c.5532+169C= (n.5532+169C=) n.1449+169C= c.5559+169C= (n.5559+169C=) n.5595+169C= n.5568+169C= | |
3 | g.48578152G>T | CA907754278 | COL7A1 | c.5532+169C>A (n.5532+169C>A) n.1449+169C>A c.5559+169C>A (n.5559+169C>A) n.5595+169C>A n.5568+169C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578155A>C | CA1047679149 | COL7A1 | c.5532+166T>G (n.5532+166T>G) n.1449+166T>G c.5559+166T>G (n.5559+166T>G) n.5595+166T>G n.5568+166T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578156C>A | CA1363084059 | COL7A1 | c.5532+165G>T (n.5532+165G>T) n.1449+165G>T c.5559+165G>T (n.5559+165G>T) n.5595+165G>T n.5568+165G>T | dbSNP |
3 | g.48578156C= | CA1363084058 | COL7A1 | c.5532+165G= (n.5532+165G=) n.1449+165G= c.5559+165G= (n.5559+165G=) n.5595+165G= n.5568+165G= | |
3 | g.48578156_48578159del | CA2597045186 | COL7A1 | c.5532+162_5532+165del (n.5532+162_5532+165del) n.1449+162_1449+165del c.5559+162_5559+165del (n.5559+162_5559+165del) n.5595+162_5595+165del n.5568+162_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578156_48578164del | CA1047679151 | COL7A1 | c.5532+157_5532+165del (n.5532+157_5532+165del) n.1449+157_1449+165del c.5559+157_5559+165del (n.5559+157_5559+165del) n.5595+157_5595+165del n.5568+157_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578157_48578164del | CA1047679152 | COL7A1 | c.5532+158_5532+165del (n.5532+158_5532+165del) n.1449+158_1449+165del c.5559+158_5559+165del (n.5559+158_5559+165del) n.5595+158_5595+165del n.5568+158_5568+165del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578159C>A | CA1047679154 | COL7A1 | c.5532+162G>T (n.5532+162G>T) n.1449+162G>T c.5559+162G>T (n.5559+162G>T) n.5595+162G>T n.5568+162G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T>C | CA1047679158 | COL7A1 | c.5532+160A>G (n.5532+160A>G) n.1449+160A>G c.5559+160A>G (n.5559+160A>G) n.5595+160A>G n.5568+160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48578161T= | CA1363084060 | COL7A1 | c.5532+160A= (n.5532+160A=) n.1449+160A= c.5559+160A= (n.5559+160A=) n.5595+160A= n.5568+160A= | |
3 | g.48578161_48578164del | CA1047679157 | COL7A1 | c.5532+157_5532+160del (n.5532+157_5532+160del) n.1449+157_1449+160del c.5559+157_5559+160del (n.5559+157_5559+160del) n.5595+157_5595+160del n.5568+157_5568+160del | gnomAD v3 gnomAD v4 |