UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578092_48578093del | CA2506104464 | COL7A1 | c.5532+231_5532+232del (n.5532+231_5532+232del) n.1449+231_1449+232del c.5559+231_5559+232del (n.5559+231_5559+232del) n.5595+231_5595+232del n.5568+231_5568+232del | |
| 3 | g.48578090A>G | CA2702736916 | COL7A1 | c.5532+231T>C (n.5532+231T>C) n.1449+231T>C c.5559+231T>C (n.5559+231T>C) n.5595+231T>C n.5568+231T>C | dbSNP |
| 3 | g.48578093G>A | CA1047679126 | COL7A1 | c.5532+228C>T (n.5532+228C>T) n.1449+228C>T c.5559+228C>T (n.5559+228C>T) n.5595+228C>T n.5568+228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578093G= | CA1363084032 | COL7A1 | c.5532+228C= (n.5532+228C=) n.1449+228C= c.5559+228C= (n.5559+228C=) n.5595+228C= n.5568+228C= | |
| 3 | g.48578093G>T | CA2740412082 | COL7A1 | c.5532+228C>A (n.5532+228C>A) n.1449+228C>A c.5559+228C>A (n.5559+228C>A) n.5595+228C>A n.5568+228C>A | |
| 3 | g.48578095C= | CA1363084033 | COL7A1 | c.5532+226G= (n.5532+226G=) n.1449+226G= c.5559+226G= (n.5559+226G=) n.5595+226G= n.5568+226G= | |
| 3 | g.48578095C>T | CA73977560 | COL7A1 | c.5532+226G>A (n.5532+226G>A) n.1449+226G>A c.5559+226G>A (n.5559+226G>A) n.5595+226G>A n.5568+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578099G>C | CA73977562 | COL7A1 | c.5532+222C>G (n.5532+222C>G) n.1449+222C>G c.5559+222C>G (n.5559+222C>G) n.5595+222C>G n.5568+222C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578099G= | CA1363084034 | COL7A1 | c.5532+222C= (n.5532+222C=) n.1449+222C= c.5559+222C= (n.5559+222C=) n.5595+222C= n.5568+222C= | |
| 3 | g.48578100G>A | CA1363084036 | COL7A1 | c.5532+221C>T (n.5532+221C>T) n.1449+221C>T c.5559+221C>T (n.5559+221C>T) n.5595+221C>T n.5568+221C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578100G>C | CA73977563 | COL7A1 | c.5532+221C>G (n.5532+221C>G) n.1449+221C>G c.5559+221C>G (n.5559+221C>G) n.5595+221C>G n.5568+221C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578100G= | CA1363084035 | COL7A1 | c.5532+221C= (n.5532+221C=) n.1449+221C= c.5559+221C= (n.5559+221C=) n.5595+221C= n.5568+221C= | |
| 3 | g.48578101T>C | CA73977565 | COL7A1 | c.5532+220A>G (n.5532+220A>G) n.1449+220A>G c.5559+220A>G (n.5559+220A>G) n.5595+220A>G n.5568+220A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48578101T>G | CA1363084038 | COL7A1 | c.5532+220A>C (n.5532+220A>C) n.1449+220A>C c.5559+220A>C (n.5559+220A>C) n.5595+220A>C n.5568+220A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578101T= | CA1363084037 | COL7A1 | c.5532+220A= (n.5532+220A=) n.1449+220A= c.5559+220A= (n.5559+220A=) n.5595+220A= n.5568+220A= | |
| 3 | g.48578104C>A | CA542791108 | COL7A1 | c.5532+217G>T (n.5532+217G>T) n.1449+217G>T c.5559+217G>T (n.5559+217G>T) n.5595+217G>T n.5568+217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578104C= | CA1363084039 | COL7A1 | c.5532+217G= (n.5532+217G=) n.1449+217G= c.5559+217G= (n.5559+217G=) n.5595+217G= n.5568+217G= | |
| 3 | g.48578105A= | CA1363084040 | COL7A1 | c.5532+216T= (n.5532+216T=) n.1449+216T= c.5559+216T= (n.5559+216T=) n.5595+216T= n.5568+216T= | |
| 3 | g.48578105A>G | CA73977567 | COL7A1 | c.5532+216T>C (n.5532+216T>C) n.1449+216T>C c.5559+216T>C (n.5559+216T>C) n.5595+216T>C n.5568+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578107T>C | CA73977569 | COL7A1 | c.5532+214A>G (n.5532+214A>G) n.1449+214A>G c.5559+214A>G (n.5559+214A>G) n.5595+214A>G n.5568+214A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578107T>G | CA1047679131 | COL7A1 | c.5532+214A>C (n.5532+214A>C) n.1449+214A>C c.5559+214A>C (n.5559+214A>C) n.5595+214A>C n.5568+214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578107T= | CA1363084041 | COL7A1 | c.5532+214A= (n.5532+214A=) n.1449+214A= c.5559+214A= (n.5559+214A=) n.5595+214A= n.5568+214A= | |
| 3 | g.48578111C= | CA1363084042 | COL7A1 | c.5532+210G= (n.5532+210G=) n.1449+210G= c.5559+210G= (n.5559+210G=) n.5595+210G= n.5568+210G= | |
| 3 | g.48578111C>G | CA1047679133 | COL7A1 | c.5532+210G>C (n.5532+210G>C) n.1449+210G>C c.5559+210G>C (n.5559+210G>C) n.5595+210G>C n.5568+210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578112T>C | CA542791109 | COL7A1 | c.5532+209A>G (n.5532+209A>G) n.1449+209A>G c.5559+209A>G (n.5559+209A>G) n.5595+209A>G n.5568+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578112T= | CA1363084043 | COL7A1 | c.5532+209A= (n.5532+209A=) n.1449+209A= c.5559+209A= (n.5559+209A=) n.5595+209A= n.5568+209A= | |
| 3 | g.48578118T>C | CA2702736919 | COL7A1 | c.5532+203A>G (n.5532+203A>G) n.1449+203A>G c.5559+203A>G (n.5559+203A>G) n.5595+203A>G n.5568+203A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578119G>A | CA1363084045 | COL7A1 | c.5532+202C>T (n.5532+202C>T) n.1449+202C>T c.5559+202C>T (n.5559+202C>T) n.5595+202C>T n.5568+202C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578119G= | CA1363084044 | COL7A1 | c.5532+202C= (n.5532+202C=) n.1449+202C= c.5559+202C= (n.5559+202C=) n.5595+202C= n.5568+202C= | |
| 3 | g.48578121G>A | CA1363084047 | COL7A1 | c.5532+200C>T (n.5532+200C>T) n.1449+200C>T c.5559+200C>T (n.5559+200C>T) n.5595+200C>T n.5568+200C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578121G= | CA1363084046 | COL7A1 | c.5532+200C= (n.5532+200C=) n.1449+200C= c.5559+200C= (n.5559+200C=) n.5595+200C= n.5568+200C= | |
| 3 | g.48578130C= | CA1363084048 | COL7A1 | c.5532+191G= (n.5532+191G=) n.1449+191G= c.5559+191G= (n.5559+191G=) n.5595+191G= n.5568+191G= | |
| 3 | g.48578130C>T | CA73977571 | COL7A1 | c.5532+191G>A (n.5532+191G>A) n.1449+191G>A c.5559+191G>A (n.5559+191G>A) n.5595+191G>A n.5568+191G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578131T>G | CA907754275 | COL7A1 | c.5532+190A>C (n.5532+190A>C) n.1449+190A>C c.5559+190A>C (n.5559+190A>C) n.5595+190A>C n.5568+190A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578131T= | CA1363084049 | COL7A1 | c.5532+190A= (n.5532+190A=) n.1449+190A= c.5559+190A= (n.5559+190A=) n.5595+190A= n.5568+190A= | |
| 3 | g.48578133C>A | CA1047679137 | COL7A1 | c.5532+188G>T (n.5532+188G>T) n.1449+188G>T c.5559+188G>T (n.5559+188G>T) n.5595+188G>T n.5568+188G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578133C= | CA1363084050 | COL7A1 | c.5532+188G= (n.5532+188G=) n.1449+188G= c.5559+188G= (n.5559+188G=) n.5595+188G= n.5568+188G= | |
| 3 | g.48578133C>T | CA73977573 | COL7A1 | c.5532+188G>A (n.5532+188G>A) n.1449+188G>A c.5559+188G>A (n.5559+188G>A) n.5595+188G>A n.5568+188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578135A>G | CA1047679138 | COL7A1 | c.5532+186T>C (n.5532+186T>C) n.1449+186T>C c.5559+186T>C (n.5559+186T>C) n.5595+186T>C n.5568+186T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578136C= | CA1363084051 | COL7A1 | c.5532+185G= (n.5532+185G=) n.1449+185G= c.5559+185G= (n.5559+185G=) n.5595+185G= n.5568+185G= | |
| 3 | g.48578136C>T | CA1047679141 | COL7A1 | c.5532+185G>A (n.5532+185G>A) n.1449+185G>A c.5559+185G>A (n.5559+185G>A) n.5595+185G>A n.5568+185G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G>A | CA542791110 | COL7A1 | c.5532+181C>T (n.5532+181C>T) n.1449+181C>T c.5559+181C>T (n.5559+181C>T) n.5595+181C>T n.5568+181C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578140G= | CA1363084052 | COL7A1 | c.5532+181C= (n.5532+181C=) n.1449+181C= c.5559+181C= (n.5559+181C=) n.5595+181C= n.5568+181C= | |
| 3 | g.48578141G>A | CA73977574 | COL7A1 | c.5532+180C>T (n.5532+180C>T) n.1449+180C>T c.5559+180C>T (n.5559+180C>T) n.5595+180C>T n.5568+180C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578141G= | CA1363084053 | COL7A1 | c.5532+180C= (n.5532+180C=) n.1449+180C= c.5559+180C= (n.5559+180C=) n.5595+180C= n.5568+180C= | |
| 3 | g.48578142C>A | CA1047679145 | COL7A1 | c.5532+179G>T (n.5532+179G>T) n.1449+179G>T c.5559+179G>T (n.5559+179G>T) n.5595+179G>T n.5568+179G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>A | CA1047679146 | COL7A1 | c.5532+176G>T (n.5532+176G>T) n.1449+176G>T c.5559+176G>T (n.5559+176G>T) n.5595+176G>T n.5568+176G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C= | CA1363084054 | COL7A1 | c.5532+176G= (n.5532+176G=) n.1449+176G= c.5559+176G= (n.5559+176G=) n.5595+176G= n.5568+176G= | |
| 3 | g.48578145C>G | CA907754276 | COL7A1 | c.5532+176G>C (n.5532+176G>C) n.1449+176G>C c.5559+176G>C (n.5559+176G>C) n.5595+176G>C n.5568+176G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578145C>T | CA73977575 | COL7A1 | c.5532+176G>A (n.5532+176G>A) n.1449+176G>A c.5559+176G>A (n.5559+176G>A) n.5595+176G>A n.5568+176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |