UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48578065G>A | CA73977559 | COL7A1 | c.5532+256C>T (n.5532+256C>T) n.1449+256C>T c.5559+256C>T (n.5559+256C>T) n.5595+256C>T n.5568+256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578065G= | CA1363084023 | COL7A1 | c.5532+256C= (n.5532+256C=) n.1449+256C= c.5559+256C= (n.5559+256C=) n.5595+256C= n.5568+256C= | |
| 3 | g.48578067G>C | CA1047679123 | COL7A1 | c.5532+254C>G (n.5532+254C>G) n.1449+254C>G c.5559+254C>G (n.5559+254C>G) n.5595+254C>G n.5568+254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578067G= | CA1363084024 | COL7A1 | c.5532+254C= (n.5532+254C=) n.1449+254C= c.5559+254C= (n.5559+254C=) n.5595+254C= n.5568+254C= | |
| 3 | g.48578068G>A | CA907754254 | COL7A1 | c.5532+253C>T (n.5532+253C>T) n.1449+253C>T c.5559+253C>T (n.5559+253C>T) n.5595+253C>T n.5568+253C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578068G= | CA1363084025 | COL7A1 | c.5532+253C= (n.5532+253C=) n.1449+253C= c.5559+253C= (n.5559+253C=) n.5595+253C= n.5568+253C= | |
| 3 | g.48578070A= | CA1363084026 | COL7A1 | c.5532+251T= (n.5532+251T=) n.1449+251T= c.5559+251T= (n.5559+251T=) n.5595+251T= n.5568+251T= | |
| 3 | g.48578070A>G | CA1363084027 | COL7A1 | c.5532+251T>C (n.5532+251T>C) n.1449+251T>C c.5559+251T>C (n.5559+251T>C) n.5595+251T>C n.5568+251T>C | dbSNP |
| 3 | g.48578072G>A | CA1363084029 | COL7A1 | c.5532+249C>T (n.5532+249C>T) n.1449+249C>T c.5559+249C>T (n.5559+249C>T) n.5595+249C>T n.5568+249C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578072G= | CA1363084028 | COL7A1 | c.5532+249C= (n.5532+249C=) n.1449+249C= c.5559+249C= (n.5559+249C=) n.5595+249C= n.5568+249C= | |
| 3 | g.48578082_48578083delinsTG | CA1363084030 | COL7A1 | c.5532+238_5532+239delinsCA (n.5532+238_5532+239delinsCA) n.1449+238_1449+239delinsCA c.5559+238_5559+239delinsCA (n.5559+238_5559+239delinsCA) n.5595+238_5595+239delinsCA n.5568+238_5568+239delinsCA | |
| 3 | g.48578083del | CA907754255 | COL7A1 | c.5532+238del (n.5532+238del) n.1449+238del c.5559+238del (n.5559+238del) n.5595+238del n.5568+238del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578087C>G | CA2756158271 | COL7A1 | c.5532+234G>C (n.5532+234G>C) n.1449+234G>C c.5559+234G>C (n.5559+234G>C) n.5595+234G>C n.5568+234G>C | |
| 3 | g.48578088C= | CA1363084031 | COL7A1 | c.5532+233G= (n.5532+233G=) n.1449+233G= c.5559+233G= (n.5559+233G=) n.5595+233G= n.5568+233G= | |
| 3 | g.48578088C>T | CA907754257 | COL7A1 | c.5532+233G>A (n.5532+233G>A) n.1449+233G>A c.5559+233G>A (n.5559+233G>A) n.5595+233G>A n.5568+233G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578092_48578093del | CA2506104464 | COL7A1 | c.5532+231_5532+232del (n.5532+231_5532+232del) n.1449+231_1449+232del c.5559+231_5559+232del (n.5559+231_5559+232del) n.5595+231_5595+232del n.5568+231_5568+232del | |
| 3 | g.48578090A>G | CA2702736916 | COL7A1 | c.5532+231T>C (n.5532+231T>C) n.1449+231T>C c.5559+231T>C (n.5559+231T>C) n.5595+231T>C n.5568+231T>C | dbSNP |
| 3 | g.48578093G>A | CA1047679126 | COL7A1 | c.5532+228C>T (n.5532+228C>T) n.1449+228C>T c.5559+228C>T (n.5559+228C>T) n.5595+228C>T n.5568+228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578093G= | CA1363084032 | COL7A1 | c.5532+228C= (n.5532+228C=) n.1449+228C= c.5559+228C= (n.5559+228C=) n.5595+228C= n.5568+228C= | |
| 3 | g.48578093G>T | CA2740412082 | COL7A1 | c.5532+228C>A (n.5532+228C>A) n.1449+228C>A c.5559+228C>A (n.5559+228C>A) n.5595+228C>A n.5568+228C>A | |
| 3 | g.48578095C= | CA1363084033 | COL7A1 | c.5532+226G= (n.5532+226G=) n.1449+226G= c.5559+226G= (n.5559+226G=) n.5595+226G= n.5568+226G= | |
| 3 | g.48578095C>T | CA73977560 | COL7A1 | c.5532+226G>A (n.5532+226G>A) n.1449+226G>A c.5559+226G>A (n.5559+226G>A) n.5595+226G>A n.5568+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578099G>C | CA73977562 | COL7A1 | c.5532+222C>G (n.5532+222C>G) n.1449+222C>G c.5559+222C>G (n.5559+222C>G) n.5595+222C>G n.5568+222C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578099G= | CA1363084034 | COL7A1 | c.5532+222C= (n.5532+222C=) n.1449+222C= c.5559+222C= (n.5559+222C=) n.5595+222C= n.5568+222C= | |
| 3 | g.48578100G>A | CA1363084036 | COL7A1 | c.5532+221C>T (n.5532+221C>T) n.1449+221C>T c.5559+221C>T (n.5559+221C>T) n.5595+221C>T n.5568+221C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578100G>C | CA73977563 | COL7A1 | c.5532+221C>G (n.5532+221C>G) n.1449+221C>G c.5559+221C>G (n.5559+221C>G) n.5595+221C>G n.5568+221C>G | dbSNP |
| 3 | g.48578100G= | CA1363084035 | COL7A1 | c.5532+221C= (n.5532+221C=) n.1449+221C= c.5559+221C= (n.5559+221C=) n.5595+221C= n.5568+221C= | |
| 3 | g.48578101T>C | CA73977565 | COL7A1 | c.5532+220A>G (n.5532+220A>G) n.1449+220A>G c.5559+220A>G (n.5559+220A>G) n.5595+220A>G n.5568+220A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48578101T>G | CA1363084038 | COL7A1 | c.5532+220A>C (n.5532+220A>C) n.1449+220A>C c.5559+220A>C (n.5559+220A>C) n.5595+220A>C n.5568+220A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578101T= | CA1363084037 | COL7A1 | c.5532+220A= (n.5532+220A=) n.1449+220A= c.5559+220A= (n.5559+220A=) n.5595+220A= n.5568+220A= | |
| 3 | g.48578104C>A | CA542791108 | COL7A1 | c.5532+217G>T (n.5532+217G>T) n.1449+217G>T c.5559+217G>T (n.5559+217G>T) n.5595+217G>T n.5568+217G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578104C= | CA1363084039 | COL7A1 | c.5532+217G= (n.5532+217G=) n.1449+217G= c.5559+217G= (n.5559+217G=) n.5595+217G= n.5568+217G= | |
| 3 | g.48578105A= | CA1363084040 | COL7A1 | c.5532+216T= (n.5532+216T=) n.1449+216T= c.5559+216T= (n.5559+216T=) n.5595+216T= n.5568+216T= | |
| 3 | g.48578105A>G | CA73977567 | COL7A1 | c.5532+216T>C (n.5532+216T>C) n.1449+216T>C c.5559+216T>C (n.5559+216T>C) n.5595+216T>C n.5568+216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578107T>C | CA73977569 | COL7A1 | c.5532+214A>G (n.5532+214A>G) n.1449+214A>G c.5559+214A>G (n.5559+214A>G) n.5595+214A>G n.5568+214A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578107T>G | CA1047679131 | COL7A1 | c.5532+214A>C (n.5532+214A>C) n.1449+214A>C c.5559+214A>C (n.5559+214A>C) n.5595+214A>C n.5568+214A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578107T= | CA1363084041 | COL7A1 | c.5532+214A= (n.5532+214A=) n.1449+214A= c.5559+214A= (n.5559+214A=) n.5595+214A= n.5568+214A= | |
| 3 | g.48578111C= | CA1363084042 | COL7A1 | c.5532+210G= (n.5532+210G=) n.1449+210G= c.5559+210G= (n.5559+210G=) n.5595+210G= n.5568+210G= | |
| 3 | g.48578111C>G | CA1047679133 | COL7A1 | c.5532+210G>C (n.5532+210G>C) n.1449+210G>C c.5559+210G>C (n.5559+210G>C) n.5595+210G>C n.5568+210G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578112T>C | CA542791109 | COL7A1 | c.5532+209A>G (n.5532+209A>G) n.1449+209A>G c.5559+209A>G (n.5559+209A>G) n.5595+209A>G n.5568+209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48578112T= | CA1363084043 | COL7A1 | c.5532+209A= (n.5532+209A=) n.1449+209A= c.5559+209A= (n.5559+209A=) n.5595+209A= n.5568+209A= | |
| 3 | g.48578118T>C | CA2702736919 | COL7A1 | c.5532+203A>G (n.5532+203A>G) n.1449+203A>G c.5559+203A>G (n.5559+203A>G) n.5595+203A>G n.5568+203A>G | dbSNP |
| 3 | g.48578119G>A | CA1363084045 | COL7A1 | c.5532+202C>T (n.5532+202C>T) n.1449+202C>T c.5559+202C>T (n.5559+202C>T) n.5595+202C>T n.5568+202C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578119G= | CA1363084044 | COL7A1 | c.5532+202C= (n.5532+202C=) n.1449+202C= c.5559+202C= (n.5559+202C=) n.5595+202C= n.5568+202C= | |
| 3 | g.48578121G>A | CA1363084047 | COL7A1 | c.5532+200C>T (n.5532+200C>T) n.1449+200C>T c.5559+200C>T (n.5559+200C>T) n.5595+200C>T n.5568+200C>T | dbSNP |
| 3 | g.48578121G= | CA1363084046 | COL7A1 | c.5532+200C= (n.5532+200C=) n.1449+200C= c.5559+200C= (n.5559+200C=) n.5595+200C= n.5568+200C= | |
| 3 | g.48578130C= | CA1363084048 | COL7A1 | c.5532+191G= (n.5532+191G=) n.1449+191G= c.5559+191G= (n.5559+191G=) n.5595+191G= n.5568+191G= | |
| 3 | g.48578130C>T | CA73977571 | COL7A1 | c.5532+191G>A (n.5532+191G>A) n.1449+191G>A c.5559+191G>A (n.5559+191G>A) n.5595+191G>A n.5568+191G>A | dbSNP |
| 3 | g.48578131T>G | CA907754275 | COL7A1 | c.5532+190A>C (n.5532+190A>C) n.1449+190A>C c.5559+190A>C (n.5559+190A>C) n.5595+190A>C n.5568+190A>C | dbSNP |
| 3 | g.48578131T= | CA1363084049 | COL7A1 | c.5532+190A= (n.5532+190A=) n.1449+190A= c.5559+190A= (n.5559+190A=) n.5595+190A= n.5568+190A= |