| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576783_48576793delinsGCAGCCAGCAT | CA1363083464 | COL7A1 | c.5605-22_5605-12delinsATGCTGGCTGC (n.5605-22_5605-12delinsATGCTGGCTGC) n.1522-22_1522-12delinsATGCTGGCTGC c.5632-22_5632-12delinsATGCTGGCTGC (n.5632-22_5632-12delinsATGCTGGCTGC) n.5668-22_5668-12delinsATGCTGGCTGC n.5641-22_5641-12delinsATGCTGGCTGC | |
| 3 | g.48576788_48576797del | CA73977305 | COL7A1 | c.5605-22_5605-13del (n.5605-22_5605-13del) n.1522-22_1522-13del c.5632-22_5632-13del (n.5632-22_5632-13del) n.5668-22_5668-13del n.5641-22_5641-13del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576786G>A | CA2379404 | COL7A1 | c.5605-15C>T (n.5605-15C>T) n.1522-15C>T c.5632-15C>T (n.5632-15C>T) n.5668-15C>T n.5641-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576786G= | CA1363083467 | COL7A1 | c.5605-15C= (n.5605-15C=) n.1522-15C= c.5632-15C= (n.5632-15C=) n.5668-15C= n.5641-15C= | |
| 3 | g.48576787C>A | CA2697550865 | COL7A1 | c.5605-16G>T (n.5605-16G>T) n.1522-16G>T c.5632-16G>T (n.5632-16G>T) n.5668-16G>T n.5641-16G>T | ClinVar |
| 3 | g.48576787C= | CA1363083468 | COL7A1 | c.5605-16G= (n.5605-16G=) n.1522-16G= c.5632-16G= (n.5632-16G=) n.5668-16G= n.5641-16G= | |
| 3 | g.48576787C>G | CA907753635 | COL7A1 | c.5605-16G>C (n.5605-16G>C) n.1522-16G>C c.5632-16G>C (n.5632-16G>C) n.5668-16G>C n.5641-16G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576788C= | CA1363083469 | COL7A1 | c.5605-17G= (n.5605-17G=) n.1522-17G= c.5632-17G= (n.5632-17G=) n.5668-17G= n.5641-17G= | |
| 3 | g.48576788C>T | CA907753636 | COL7A1 | c.5605-17G>A (n.5605-17G>A) n.1522-17G>A c.5632-17G>A (n.5632-17G>A) n.5668-17G>A n.5641-17G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576789A= | CA1363083470 | COL7A1 | c.5605-18T= (n.5605-18T=) n.1522-18T= c.5632-18T= (n.5632-18T=) n.5668-18T= n.5641-18T= | |
| 3 | g.48576789A>G | CA907753637 | COL7A1 | c.5605-18T>C (n.5605-18T>C) n.1522-18T>C c.5632-18T>C (n.5632-18T>C) n.5668-18T>C n.5641-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576794C= | CA1363083471 | COL7A1 | c.5605-23G= (n.5605-23G=) n.1522-23G= c.5632-23G= (n.5632-23G=) n.5668-23G= n.5641-23G= | |
| 3 | g.48576794C>G | CA907753639 | COL7A1 | c.5605-23G>C (n.5605-23G>C) n.1522-23G>C c.5632-23G>C (n.5632-23G>C) n.5668-23G>C n.5641-23G>C | dbSNP |
| 3 | g.48576794C>T | CA2577588550 | COL7A1 | c.5605-23G>A (n.5605-23G>A) n.1522-23G>A c.5632-23G>A (n.5632-23G>A) n.5668-23G>A n.5641-23G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576796G>A | CA2577588551 | COL7A1 | c.5605-25C>T (n.5605-25C>T) n.1522-25C>T c.5632-25C>T (n.5632-25C>T) n.5668-25C>T n.5641-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576797C= | CA1363083472 | COL7A1 | c.5605-26G= (n.5605-26G=) n.1522-26G= c.5632-26G= (n.5632-26G=) n.5668-26G= n.5641-26G= | |
| 3 | g.48576797C>T | CA1363083473 | COL7A1 | c.5605-26G>A (n.5605-26G>A) n.1522-26G>A c.5632-26G>A (n.5632-26G>A) n.5668-26G>A n.5641-26G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576798A= | CA1363083474 | COL7A1 | c.5605-27T= (n.5605-27T=) n.1522-27T= c.5632-27T= (n.5632-27T=) n.5668-27T= n.5641-27T= | |
| 3 | g.48576798A>G | CA2379405 | COL7A1 | c.5605-27T>C (n.5605-27T>C) n.1522-27T>C c.5632-27T>C (n.5632-27T>C) n.5668-27T>C n.5641-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576799C>A | CA2665621343 | COL7A1 | c.5605-28G>T (n.5605-28G>T) n.1522-28G>T c.5632-28G>T (n.5632-28G>T) n.5668-28G>T n.5641-28G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576799C= | CA1363083475 | COL7A1 | c.5605-28G= (n.5605-28G=) n.1522-28G= c.5632-28G= (n.5632-28G=) n.5668-28G= n.5641-28G= | |
| 3 | g.48576799C>T | CA1363083476 | COL7A1 | c.5605-28G>A (n.5605-28G>A) n.1522-28G>A c.5632-28G>A (n.5632-28G>A) n.5668-28G>A n.5641-28G>A | dbSNP |
| 3 | g.48576800C>A | CA2665621347 | COL7A1 | c.5605-29G>T (n.5605-29G>T) n.1522-29G>T c.5632-29G>T (n.5632-29G>T) n.5668-29G>T n.5641-29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576800C= | CA1363083477 | COL7A1 | c.5605-29G= (n.5605-29G=) n.1522-29G= c.5632-29G= (n.5632-29G=) n.5668-29G= n.5641-29G= | |
| 3 | g.48576800C>G | CA543045765 | COL7A1 | c.5605-29G>C (n.5605-29G>C) n.1522-29G>C c.5632-29G>C (n.5632-29G>C) n.5668-29G>C n.5641-29G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576800C>T | CA2379406 | COL7A1 | c.5605-29G>A (n.5605-29G>A) n.1522-29G>A c.5632-29G>A (n.5632-29G>A) n.5668-29G>A n.5641-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576802T>C | CA2665621351 | COL7A1 | c.5605-31A>G (n.5605-31A>G) n.1522-31A>G c.5632-31A>G (n.5632-31A>G) n.5668-31A>G n.5641-31A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576804A= | CA1363083478 | COL7A1 | c.5605-33T= (n.5605-33T=) n.1522-33T= c.5632-33T= (n.5632-33T=) n.5668-33T= n.5641-33T= | |
| 3 | g.48576804A>C | CA2665621354 | COL7A1 | c.5605-33T>G (n.5605-33T>G) n.1522-33T>G c.5632-33T>G (n.5632-33T>G) n.5668-33T>G n.5641-33T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576804A>G | CA2379407 | COL7A1 | c.5605-33T>C (n.5605-33T>C) n.1522-33T>C c.5632-33T>C (n.5632-33T>C) n.5668-33T>C n.5641-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576806A= | CA1363083479 | COL7A1 | c.5605-35T= (n.5605-35T=) n.1522-35T= c.5632-35T= (n.5632-35T=) n.5668-35T= n.5641-35T= | |
| 3 | g.48576806A>G | CA1363083480 | COL7A1 | c.5605-35T>C (n.5605-35T>C) n.1522-35T>C c.5632-35T>C (n.5632-35T>C) n.5668-35T>C n.5641-35T>C | dbSNP |
| 3 | g.48576806A>T | CA2665621359 | COL7A1 | c.5605-35T>A (n.5605-35T>A) n.1522-35T>A c.5632-35T>A (n.5632-35T>A) n.5668-35T>A n.5641-35T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576807C>T | CA2665621360 | COL7A1 | c.5605-36G>A (n.5605-36G>A) n.1522-36G>A c.5632-36G>A (n.5632-36G>A) n.5668-36G>A n.5641-36G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576808C>A | CA2665621361 | COL7A1 | c.5605-37G>T (n.5605-37G>T) n.1522-37G>T c.5632-37G>T (n.5632-37G>T) n.5668-37G>T n.5641-37G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576809T>C | CA543045766 | COL7A1 | c.5605-38A>G (n.5605-38A>G) n.1522-38A>G c.5632-38A>G (n.5632-38A>G) n.5668-38A>G n.5641-38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576809T= | CA1363083481 | COL7A1 | c.5605-38A= (n.5605-38A=) n.1522-38A= c.5632-38A= (n.5632-38A=) n.5668-38A= n.5641-38A= | |
| 3 | g.48576812_48576814delinsGAA | CA1363083482 | COL7A1 | c.5605-43_5605-41delinsTTC (n.5605-43_5605-41delinsTTC) n.1522-43_1522-41delinsTTC c.5632-43_5632-41delinsTTC (n.5632-43_5632-41delinsTTC) n.5668-43_5668-41delinsTTC n.5641-43_5641-41delinsTTC | |
| 3 | g.48576816del | CA2379408 | COL7A1 | c.5605-42del (n.5605-42del) n.1522-42del c.5632-42del (n.5632-42del) n.5668-42del n.5641-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576815_48576816del | CA1363083483 | COL7A1 | c.5605-43_5605-42del (n.5605-43_5605-42del) n.1522-43_1522-42del c.5632-43_5632-42del (n.5632-43_5632-42del) n.5668-43_5668-42del n.5641-43_5641-42del | dbSNP |
| 3 | g.48576815A>T | CA2665621363 | COL7A1 | c.5605-44T>A (n.5605-44T>A) n.1522-44T>A c.5632-44T>A (n.5632-44T>A) n.5668-44T>A n.5641-44T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576816A= | CA1363083484 | COL7A1 | c.5605-45T= (n.5605-45T=) n.1522-45T= c.5632-45T= (n.5632-45T=) n.5668-45T= n.5641-45T= | |
| 3 | g.48576816A>G | CA543045767 | COL7A1 | c.5605-45T>C (n.5605-45T>C) n.1522-45T>C c.5632-45T>C (n.5632-45T>C) n.5668-45T>C n.5641-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576817G>A | CA2379409 | COL7A1 | c.5605-46C>T (n.5605-46C>T) n.1522-46C>T c.5632-46C>T (n.5632-46C>T) n.5668-46C>T n.5641-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48576817G>C | CA2665621371 | COL7A1 | c.5605-46C>G (n.5605-46C>G) n.1522-46C>G c.5632-46C>G (n.5632-46C>G) n.5668-46C>G n.5641-46C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48576817G= | CA1363083485 | COL7A1 | c.5605-46C= (n.5605-46C=) n.1522-46C= c.5632-46C= (n.5632-46C=) n.5668-46C= n.5641-46C= | |
| 3 | g.48576820T>A | CA1363083487 | COL7A1 | c.5605-49A>T (n.5605-49A>T) n.1522-49A>T c.5632-49A>T (n.5632-49A>T) n.5668-49A>T n.5641-49A>T | dbSNP |
| 3 | g.48576820T= | CA1363083486 | COL7A1 | c.5605-49A= (n.5605-49A=) n.1522-49A= c.5632-49A= (n.5632-49A=) n.5668-49A= n.5641-49A= | |
| 3 | g.48576822G>A | CA1363083488 | COL7A1 | c.5605-51C>T (n.5605-51C>T) n.1522-51C>T c.5632-51C>T (n.5632-51C>T) n.5668-51C>T n.5641-51C>T | dbSNP |
| 3 | g.48576822G>C | CA1363083489 | COL7A1 | c.5605-51C>G (n.5605-51C>G) n.1522-51C>G c.5632-51C>G (n.5632-51C>G) n.5668-51C>G n.5641-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |