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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575653_48575678dup | CA2665619924 | COL7A1 | c.5931_5956dup (p.Glu1986ValfsTer28) n.1848_1873dup c.5958_5983dup (p.Glu1995ValfsTer28) n.5994_6019dup n.5967_5992dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>A | CA352664932 | COL7A1 | c.5932C>T (p.Arg1978Ter) n.1849C>T c.5959C>T (p.Arg1987Ter) n.5995C>T n.5968C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G>C | CA352664933 | COL7A1 | c.5932C>G (p.Arg1978Gly) n.1849C>G c.5959C>G (p.Arg1987Gly) n.5995C>G n.5968C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575673G= | CA1363082920 | COL7A1 | c.5932C= (p.Arg1978=) n.1849C= c.5959C= (p.Arg1987=) n.5995C= n.5968C= | |
| 3 | g.48575673G>T | CA433616855 | COL7A1 | c.5932C>A (p.Arg1978=) n.1849C>A c.5959C>A (p.Arg1987=) n.5995C>A n.5968C>A | |
| 3 | g.48575674A>C | CA433616856 | COL7A1 | c.5931T>G (p.Arg1977=) n.1848T>G c.5958T>G (p.Arg1986=) n.5994T>G n.5967T>G | |
| 3 | g.48575674A>G | CA433616857 | COL7A1 | c.5931T>C (p.Arg1977=) n.1848T>C c.5958T>C (p.Arg1986=) n.5994T>C n.5967T>C | |
| 3 | g.48575674A>T | CA433616859 | COL7A1 | c.5931T>A (p.Arg1977=) n.1848T>A c.5958T>A (p.Arg1986=) n.5994T>A n.5967T>A | |
| 3 | g.48575675C>A | CA2379243 | COL7A1 | c.5930G>T (p.Arg1977Leu) n.1847G>T c.5957G>T (p.Arg1986Leu) n.5993G>T n.5966G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575675C= | CA1363082921 | COL7A1 | c.5930G= (p.Arg1977=) n.1847G= c.5957G= (p.Arg1986=) n.5993G= n.5966G= | |
| 3 | g.48575675C>G | CA352664942 | COL7A1 | c.5930G>C (p.Arg1977Pro) n.1847G>C c.5957G>C (p.Arg1986Pro) n.5993G>C n.5966G>C | |
| 3 | g.48575675C>T | CA2379244 | COL7A1 | c.5930G>A (p.Arg1977His) n.1847G>A c.5957G>A (p.Arg1986His) n.5993G>A n.5966G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575676G>A | CA2379245 | COL7A1 | c.5929C>T (p.Arg1977Cys) n.1846C>T c.5956C>T (p.Arg1986Cys) n.5992C>T n.5965C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575676G>C | CA352664963 | COL7A1 | c.5929C>G (p.Arg1977Gly) n.1846C>G c.5956C>G (p.Arg1986Gly) n.5992C>G n.5965C>G | |
| 3 | g.48575676G= | CA1363082922 | COL7A1 | c.5929C= (p.Arg1977=) n.1846C= c.5956C= (p.Arg1986=) n.5992C= n.5965C= | |
| 3 | g.48575676G>T | CA352664959 | COL7A1 | c.5929C>A (p.Arg1977Ser) n.1846C>A c.5956C>A (p.Arg1986Ser) n.5992C>A n.5965C>A | |
| 3 | g.48575677C>A | CA433616863 | COL7A1 | c.5928G>T (p.Arg1976=) n.1845G>T c.5955G>T (p.Arg1985=) n.5991G>T n.5964G>T | |
| 3 | g.48575677C>G | CA433616864 | COL7A1 | c.5928G>C (p.Arg1976=) n.1845G>C c.5955G>C (p.Arg1985=) n.5991G>C n.5964G>C | |
| 3 | g.48575677C>T | CA433616871 | COL7A1 | c.5928G>A (p.Arg1976=) n.1845G>A c.5955G>A (p.Arg1985=) n.5991G>A n.5964G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575677_48575681delinsCCGTT | CA1363082923 | COL7A1 | c.5924_5928delinsAACGG (p.Glu1975=) n.1841_1845delinsAACGG c.5951_5955delinsAACGG (p.Glu1984=) n.5987_5991delinsAACGG n.5960_5964delinsAACGG | |
| 3 | g.48575678C>A | CA352664986 | COL7A1 | c.5927G>T (p.Arg1976Leu) n.1844G>T c.5954G>T (p.Arg1985Leu) n.5990G>T n.5963G>T | |
| 3 | g.48575678C= | CA1363082924 | COL7A1 | c.5927G= (p.Arg1976=) n.1844G= c.5954G= (p.Arg1985=) n.5990G= n.5963G= | |
| 3 | g.48575678C>G | CA352664987 | COL7A1 | c.5927G>C (p.Arg1976Pro) n.1844G>C c.5954G>C (p.Arg1985Pro) n.5990G>C n.5963G>C | |
| 3 | g.48575678C>T | CA73977088 | COL7A1 | c.5927G>A (p.Arg1976Gln) n.1844G>A c.5954G>A (p.Arg1985Gln) n.5990G>A n.5963G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575680_48575683del | CA16621528 | COL7A1 | c.5924_5927del (p.Glu1975GlyfsTer29) n.1841_1844del c.5951_5954del (p.Glu1984GlyfsTer29) n.5987_5990del n.5960_5963del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575678_48575679insCCTTGGGG | CA2665620009 | COL7A1 | c.5926_5927insCCCCAAGG (p.Arg1976ProfsTer32) n.1843_1844insCCCCAAGG c.5953_5954insCCCCAAGG (p.Arg1985ProfsTer32) n.5989_5990insCCCCAAGG n.5962_5963insCCCCAAGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>A | CA2379247 | COL7A1 | c.5926C>T (p.Arg1976Trp) n.1843C>T c.5953C>T (p.Arg1985Trp) n.5989C>T n.5962C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G>C | CA2379246 | COL7A1 | c.5926C>G (p.Arg1976Gly) n.1843C>G c.5953C>G (p.Arg1985Gly) n.5989C>G n.5962C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575679G= | CA1363082925 | COL7A1 | c.5926C= (p.Arg1976=) n.1843C= c.5953C= (p.Arg1985=) n.5989C= n.5962C= | |
| 3 | g.48575679G>T | CA433616873 | COL7A1 | c.5926C>A (p.Arg1976=) n.1843C>A c.5953C>A (p.Arg1985=) n.5989C>A n.5962C>A | |
| 3 | g.48575680T>A | CA352664995 | COL7A1 | c.5925A>T (p.Glu1975Asp) n.1842A>T c.5952A>T (p.Glu1984Asp) n.5988A>T n.5961A>T | |
| 3 | g.48575680T>C | CA433616874 | COL7A1 | c.5925A>G (p.Glu1975=) n.1842A>G c.5952A>G (p.Glu1984=) n.5988A>G n.5961A>G | |
| 3 | g.48575680T>G | CA352664999 | COL7A1 | c.5925A>C (p.Glu1975Asp) n.1842A>C c.5952A>C (p.Glu1984Asp) n.5988A>C n.5961A>C | |
| 3 | g.48575681T>A | CA352665007 | COL7A1 | c.5924A>T (p.Glu1975Val) n.1841A>T c.5951A>T (p.Glu1984Val) n.5987A>T n.5960A>T | |
| 3 | g.48575681T>C | CA352665016 | COL7A1 | c.5924A>G (p.Glu1975Gly) n.1841A>G c.5951A>G (p.Glu1984Gly) n.5987A>G n.5960A>G | |
| 3 | g.48575681T>G | CA352665019 | COL7A1 | c.5924A>C (p.Glu1975Ala) n.1841A>C c.5951A>C (p.Glu1984Ala) n.5987A>C n.5960A>C | |
| 3 | g.48575682C>A | CA73977090 | COL7A1 | c.5923G>T (p.Glu1975Ter) n.1840G>T c.5950G>T (p.Glu1984Ter) n.5986G>T n.5959G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575682C= | CA1363082926 | COL7A1 | c.5923G= (p.Glu1975=) n.1840G= c.5950G= (p.Glu1984=) n.5986G= n.5959G= | |
| 3 | g.48575682C>G | CA352665026 | COL7A1 | c.5923G>C (p.Glu1975Gln) n.1840G>C c.5950G>C (p.Glu1984Gln) n.5986G>C n.5959G>C | |
| 3 | g.48575682C>T | CA73977092 | COL7A1 | c.5923G>A (p.Glu1975Lys) n.1840G>A c.5950G>A (p.Glu1984Lys) n.5986G>A n.5959G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G>A | CA2379248 | COL7A1 | c.5922C>T (p.Pro1974=) n.1839C>T c.5949C>T (p.Pro1983=) n.5985C>T n.5958C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575683G>C | CA433616878 | COL7A1 | c.5922C>G (p.Pro1974=) n.1839C>G c.5949C>G (p.Pro1983=) n.5985C>G n.5958C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575683G= | CA1363082927 | COL7A1 | c.5922C= (p.Pro1974=) n.1839C= c.5949C= (p.Pro1983=) n.5985C= n.5958C= | |
| 3 | g.48575683G>T | CA433616879 | COL7A1 | c.5922C>A (p.Pro1974=) n.1839C>A c.5949C>A (p.Pro1983=) n.5985C>A n.5958C>A | |
| 3 | g.48575684G>A | CA352665041 | COL7A1 | c.5921C>T (p.Pro1974Leu) n.1838C>T c.5948C>T (p.Pro1983Leu) n.5984C>T n.5957C>T | |
| 3 | g.48575684G>C | CA2379249 | COL7A1 | c.5921C>G (p.Pro1974Arg) n.1838C>G c.5948C>G (p.Pro1983Arg) n.5984C>G n.5957C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575684G= | CA1363082928 | COL7A1 | c.5921C= (p.Pro1974=) n.1838C= c.5948C= (p.Pro1983=) n.5984C= n.5957C= | |
| 3 | g.48575684G>T | CA352665048 | COL7A1 | c.5921C>A (p.Pro1974His) n.1838C>A c.5948C>A (p.Pro1983His) n.5984C>A n.5957C>A | |
| 3 | g.48575685G>A | CA352665055 | COL7A1 | c.5920C>T (p.Pro1974Ser) n.1837C>T c.5947C>T (p.Pro1983Ser) n.5983C>T n.5956C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575685G>C | CA352665062 | COL7A1 | c.5920C>G (p.Pro1974Ala) n.1837C>G c.5947C>G (p.Pro1983Ala) n.5983C>G n.5956C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |