UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575524G>A | CA352664061 | COL7A1 | c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.1912C>T c.6022C>T (p.Pro2008Ser) n.6058C>T n.6031C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575524G>C | CA352664062 | COL7A1 | c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.1912C>G c.6022C>G (p.Pro2008Ala) n.6058C>G n.6031C>G | |
| 3 | g.48575524G>T | CA352664064 | COL7A1 | c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.1912C>A c.6022C>A (p.Pro2008Thr) n.6058C>A n.6031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A= | CA1363082849 | COL7A1 | c.5994T= (p.Phe1998=) n.1911T= c.6021T= (p.Phe2007=) n.6057T= n.6030T= | |
| 3 | g.48575525A>C | CA352664068 | COL7A1 | c.5994T>G (p.Phe1998Leu) n.1911T>G c.6021T>G (p.Phe2007Leu) n.6057T>G n.6030T>G | |
| 3 | g.48575525A>G | CA433617257 | COL7A1 | c.5994T>C (p.Phe1998=) n.1911T>C c.6021T>C (p.Phe2007=) n.6057T>C n.6030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A>T | CA352664067 | COL7A1 | c.5994T>A (p.Phe1998Leu) n.1911T>A c.6021T>A (p.Phe2007Leu) n.6057T>A n.6030T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575526A>C | CA352664069 | COL7A1 | c.5993T>G (p.Phe1998Cys) n.1910T>G c.6020T>G (p.Phe2007Cys) n.6056T>G n.6029T>G | |
| 3 | g.48575526A>G | CA352664073 | COL7A1 | c.5993T>C (p.Phe1998Ser) n.1910T>C c.6020T>C (p.Phe2007Ser) n.6056T>C n.6029T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575526A>T | CA352664076 | COL7A1 | c.5993T>A (p.Phe1998Tyr) n.1910T>A c.6020T>A (p.Phe2007Tyr) n.6056T>A n.6029T>A | |
| 3 | g.48575527A>C | CA352664081 | COL7A1 | c.5992T>G (p.Phe1998Val) n.1909T>G c.6019T>G (p.Phe2007Val) n.6055T>G n.6028T>G | |
| 3 | g.48575527A>G | CA352664082 | COL7A1 | c.5992T>C (p.Phe1998Leu) n.1909T>C c.6019T>C (p.Phe2007Leu) n.6055T>C n.6028T>C | |
| 3 | g.48575527A>T | CA352664089 | COL7A1 | c.5992T>A (p.Phe1998Ile) n.1909T>A c.6019T>A (p.Phe2007Ile) n.6055T>A n.6028T>A | |
| 3 | g.48575528G>A | CA433617261 | COL7A1 | c.5991C>T (p.Gly1997=) n.1908C>T c.6018C>T (p.Gly2006=) n.6054C>T n.6027C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575528G>C | CA433617262 | COL7A1 | c.5991C>G (p.Gly1997=) n.1908C>G c.6018C>G (p.Gly2006=) n.6054C>G n.6027C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575528G>T | CA433617263 | COL7A1 | c.5991C>A (p.Gly1997=) n.1908C>A c.6018C>A (p.Gly2006=) n.6054C>A n.6027C>A | |
| 3 | g.48575529C>A | CA352664091 | COL7A1 | c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.1907G>T c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.6053G>T n.6026G>T | |
| 3 | g.48575529C>G | CA352664096 | COL7A1 | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.1907G>C c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.6053G>C n.6026G>C | |
| 3 | g.48575529C>T | CA352664094 | COL7A1 | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.1907G>A c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.6053G>A n.6026G>A | |
| 3 | g.48575530C>A | CA352664098 | COL7A1 | c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.1906G>T c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.6052G>T n.6025G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575530C= | CA1363082850 | COL7A1 | c.5989G= (p.Gly1997=) n.1906G= c.6016G= (p.Gly2006=) n.6052G= n.6025G= | |
| 3 | g.48575530C>G | CA352664102 | COL7A1 | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.1906G>C c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6052G>C n.6025G>C | |
| 3 | g.48575530C>T | CA352664114 | COL7A1 | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.1906G>A c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.6052G>A n.6025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>A | CA2379218 | COL7A1 | c.5988C>T (p.Ile1996=) n.1905C>T c.6015C>T (p.Ile2005=) n.6051C>T n.6024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>C | CA352664120 | COL7A1 | c.5988C>G (p.Ile1996Met) n.1905C>G c.6015C>G (p.Ile2005Met) n.6051C>G n.6024C>G | |
| 3 | g.48575531G= | CA1363082851 | COL7A1 | c.5988C= (p.Ile1996=) n.1905C= c.6015C= (p.Ile2005=) n.6051C= n.6024C= | |
| 3 | g.48575531G>T | CA433617265 | COL7A1 | c.5988C>A (p.Ile1996=) n.1905C>A c.6015C>A (p.Ile2005=) n.6051C>A n.6024C>A | |
| 3 | g.48575532A>C | CA352664132 | COL7A1 | c.5987T>G (p.Ile1996Ser) n.1904T>G c.6014T>G (p.Ile2005Ser) n.6050T>G n.6023T>G | |
| 3 | g.48575532A>G | CA352664139 | COL7A1 | c.5987T>C (p.Ile1996Thr) n.1904T>C c.6014T>C (p.Ile2005Thr) n.6050T>C n.6023T>C | |
| 3 | g.48575532A>T | CA352664142 | COL7A1 | c.5987T>A (p.Ile1996Asn) n.1904T>A c.6014T>A (p.Ile2005Asn) n.6050T>A n.6023T>A | |
| 3 | g.48575533T>A | CA352664144 | COL7A1 | c.5986A>T (p.Ile1996Phe) n.1903A>T c.6013A>T (p.Ile2005Phe) n.6049A>T n.6022A>T | |
| 3 | g.48575533T>C | CA2379219 | COL7A1 | c.5986A>G (p.Ile1996Val) n.1903A>G c.6013A>G (p.Ile2005Val) n.6049A>G n.6022A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575533T>G | CA352664156 | COL7A1 | c.5986A>C (p.Ile1996Leu) n.1903A>C c.6013A>C (p.Ile2005Leu) n.6049A>C n.6022A>C | |
| 3 | g.48575533T= | CA1363082852 | COL7A1 | c.5986A= (p.Ile1996=) n.1903A= c.6013A= (p.Ile2005=) n.6049A= n.6022A= | |
| 3 | g.48575534G>A | CA433617270 | COL7A1 | c.5985C>T (p.Pro1995=) n.1902C>T c.6012C>T (p.Pro2004=) n.6048C>T n.6021C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575534G>C | CA433617271 | COL7A1 | c.5985C>G (p.Pro1995=) n.1902C>G c.6012C>G (p.Pro2004=) n.6048C>G n.6021C>G | |
| 3 | g.48575534G= | CA1363082853 | COL7A1 | c.5985C= (p.Pro1995=) n.1902C= c.6012C= (p.Pro2004=) n.6048C= n.6021C= | |
| 3 | g.48575534G>T | CA433617272 | COL7A1 | c.5985C>A (p.Pro1995=) n.1902C>A c.6012C>A (p.Pro2004=) n.6048C>A n.6021C>A | dbSNP |
| 3 | g.48575537del | CA645522641 | COL7A1 | c.5985del (p.Ile1996SerfsTer9) n.1902del c.6012del (p.Ile2005SerfsTer9) n.6048del n.6021del | COSMIC |
| 3 | g.48575535G>A | CA352664160 | COL7A1 | c.5984C>T (p.Pro1995Leu) n.1901C>T c.6011C>T (p.Pro2004Leu) n.6047C>T n.6020C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575535G>C | CA352664163 | COL7A1 | c.5984C>G (p.Pro1995Arg) n.1901C>G c.6011C>G (p.Pro2004Arg) n.6047C>G n.6020C>G | |
| 3 | g.48575535G= | CA1363082854 | COL7A1 | c.5984C= (p.Pro1995=) n.1901C= c.6011C= (p.Pro2004=) n.6047C= n.6020C= | |
| 3 | g.48575535G>T | CA352664159 | COL7A1 | c.5984C>A (p.Pro1995His) n.1901C>A c.6011C>A (p.Pro2004His) n.6047C>A n.6020C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>A | CA2379220 | COL7A1 | c.5983C>T (p.Pro1995Ser) n.1900C>T c.6010C>T (p.Pro2004Ser) n.6046C>T n.6019C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575536G>C | CA352664194 | COL7A1 | c.5983C>G (p.Pro1995Ala) n.1900C>G c.6010C>G (p.Pro2004Ala) n.6046C>G n.6019C>G | |
| 3 | g.48575536G= | CA1363082855 | COL7A1 | c.5983C= (p.Pro1995=) n.1900C= c.6010C= (p.Pro2004=) n.6046C= n.6019C= | |
| 3 | g.48575536G>T | CA352664201 | COL7A1 | c.5983C>A (p.Pro1995Thr) n.1900C>A c.6010C>A (p.Pro2004Thr) n.6046C>A n.6019C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575537G>A | CA433617274 | COL7A1 | c.5982C>T (p.Gly1994=) n.1899C>T c.6009C>T (p.Gly2003=) n.6045C>T n.6018C>T | |
| 3 | g.48575537G>C | CA433617276 | COL7A1 | c.5982C>G (p.Gly1994=) n.1899C>G c.6009C>G (p.Gly2003=) n.6045C>G n.6018C>G | |
| 3 | g.48575537G>T | CA433617278 | COL7A1 | c.5982C>A (p.Gly1994=) n.1899C>A c.6009C>A (p.Gly2003=) n.6045C>A n.6018C>A |