UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575516T>A | CA352664020 | COL7A1 | c.6003A>T (p.Glu2001Asp) n.1920A>T c.6030A>T (p.Glu2010Asp) n.6066A>T n.6039A>T | |
| 3 | g.48575516T>C | CA433617241 | COL7A1 | c.6003A>G (p.Glu2001=) n.1920A>G c.6030A>G (p.Glu2010=) n.6066A>G n.6039A>G | |
| 3 | g.48575516T>G | CA352664023 | COL7A1 | c.6003A>C (p.Glu2001Asp) n.1920A>C c.6030A>C (p.Glu2010Asp) n.6066A>C n.6039A>C | |
| 3 | g.48575517T>A | CA352664024 | COL7A1 | c.6002A>T (p.Glu2001Val) n.1919A>T c.6029A>T (p.Glu2010Val) n.6065A>T n.6038A>T | |
| 3 | g.48575517T>C | CA352664025 | COL7A1 | c.6002A>G (p.Glu2001Gly) n.1919A>G c.6029A>G (p.Glu2010Gly) n.6065A>G n.6038A>G | |
| 3 | g.48575517T>G | CA352664026 | COL7A1 | c.6002A>C (p.Glu2001Ala) n.1919A>C c.6029A>C (p.Glu2010Ala) n.6065A>C n.6038A>C | |
| 3 | g.48575518C>A | CA352664028 | COL7A1 | c.6001G>T (p.Glu2001Ter) n.1918G>T c.6028G>T (p.Glu2010Ter) n.6064G>T n.6037G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575518C>G | CA352664030 | COL7A1 | c.6001G>C (p.Glu2001Gln) n.1918G>C c.6028G>C (p.Glu2010Gln) n.6064G>C n.6037G>C | |
| 3 | g.48575518C>T | CA352664031 | COL7A1 | c.6001G>A (p.Glu2001Lys) n.1918G>A c.6028G>A (p.Glu2010Lys) n.6064G>A n.6037G>A | |
| 3 | g.48575519T>A | CA433617247 | COL7A1 | c.6000A>T (p.Gly2000=) n.1917A>T c.6027A>T (p.Gly2009=) n.6063A>T n.6036A>T | |
| 3 | g.48575519T>C | CA433617245 | COL7A1 | c.6000A>G (p.Gly2000=) n.1917A>G c.6027A>G (p.Gly2009=) n.6063A>G n.6036A>G | |
| 3 | g.48575519T>G | CA433617243 | COL7A1 | c.6000A>C (p.Gly2000=) n.1917A>C c.6027A>C (p.Gly2009=) n.6063A>C n.6036A>C | |
| 3 | g.48575520C>A | CA352664033 | COL7A1 | c.5999G>T (p.Gly2000Val) n.1916G>T c.6026G>T (p.Gly2009Val) n.6062G>T n.6035G>T | |
| 3 | g.48575520C>G | CA352664035 | COL7A1 | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) n.1916G>C c.6026G>C (p.Gly2009Ala) n.6062G>C n.6035G>C | |
| 3 | g.48575520C>T | CA352664039 | COL7A1 | c.5999G>A (p.Gly2000Glu) n.1916G>A c.6026G>A (p.Gly2009Glu) n.6062G>A n.6035G>A | |
| 3 | g.48575521C>A | CA352664055 | COL7A1 | c.5998G>T (p.Gly2000Ter) n.1915G>T c.6025G>T (p.Gly2009Ter) n.6061G>T n.6034G>T | |
| 3 | g.48575521C>G | CA352664052 | COL7A1 | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) n.1915G>C c.6025G>C (p.Gly2009Arg) n.6061G>C n.6034G>C | |
| 3 | g.48575521C>T | CA352664049 | COL7A1 | c.5998G>A (p.Gly2000Arg) n.1915G>A c.6025G>A (p.Gly2009Arg) n.6061G>A n.6034G>A | |
| 3 | g.48575522A= | CA1363082848 | COL7A1 | c.5997T= (p.Pro1999=) n.1914T= c.6024T= (p.Pro2008=) n.6060T= n.6033T= | |
| 3 | g.48575522A>C | CA433617251 | COL7A1 | c.5997T>G (p.Pro1999=) n.1914T>G c.6024T>G (p.Pro2008=) n.6060T>G n.6033T>G | |
| 3 | g.48575522A>G | CA433617253 | COL7A1 | c.5997T>C (p.Pro1999=) n.1914T>C c.6024T>C (p.Pro2008=) n.6060T>C n.6033T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575522A>T | CA433617254 | COL7A1 | c.5997T>A (p.Pro1999=) n.1914T>A c.6024T>A (p.Pro2008=) n.6060T>A n.6033T>A | |
| 3 | g.48575523G>A | CA352664057 | COL7A1 | c.5996C>T (p.Pro1999Leu) n.1913C>T c.6023C>T (p.Pro2008Leu) n.6059C>T n.6032C>T | |
| 3 | g.48575523G>C | CA352664059 | COL7A1 | c.5996C>G (p.Pro1999Arg) n.1913C>G c.6023C>G (p.Pro2008Arg) n.6059C>G n.6032C>G | |
| 3 | g.48575523G>T | CA352664060 | COL7A1 | c.5996C>A (p.Pro1999His) n.1913C>A c.6023C>A (p.Pro2008His) n.6059C>A n.6032C>A | |
| 3 | g.48575524G>A | CA352664061 | COL7A1 | c.5995C>T (p.Pro1999Ser) n.1912C>T c.6022C>T (p.Pro2008Ser) n.6058C>T n.6031C>T | COSMIC |
| 3 | g.48575524G>C | CA352664062 | COL7A1 | c.5995C>G (p.Pro1999Ala) n.1912C>G c.6022C>G (p.Pro2008Ala) n.6058C>G n.6031C>G | |
| 3 | g.48575524G>T | CA352664064 | COL7A1 | c.5995C>A (p.Pro1999Thr) n.1912C>A c.6022C>A (p.Pro2008Thr) n.6058C>A n.6031C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A= | CA1363082849 | COL7A1 | c.5994T= (p.Phe1998=) n.1911T= c.6021T= (p.Phe2007=) n.6057T= n.6030T= | |
| 3 | g.48575525A>C | CA352664068 | COL7A1 | c.5994T>G (p.Phe1998Leu) n.1911T>G c.6021T>G (p.Phe2007Leu) n.6057T>G n.6030T>G | |
| 3 | g.48575525A>G | CA433617257 | COL7A1 | c.5994T>C (p.Phe1998=) n.1911T>C c.6021T>C (p.Phe2007=) n.6057T>C n.6030T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575525A>T | CA352664067 | COL7A1 | c.5994T>A (p.Phe1998Leu) n.1911T>A c.6021T>A (p.Phe2007Leu) n.6057T>A n.6030T>A | dbSNP |
| 3 | g.48575526A>C | CA352664069 | COL7A1 | c.5993T>G (p.Phe1998Cys) n.1910T>G c.6020T>G (p.Phe2007Cys) n.6056T>G n.6029T>G | |
| 3 | g.48575526A>G | CA352664073 | COL7A1 | c.5993T>C (p.Phe1998Ser) n.1910T>C c.6020T>C (p.Phe2007Ser) n.6056T>C n.6029T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575526A>T | CA352664076 | COL7A1 | c.5993T>A (p.Phe1998Tyr) n.1910T>A c.6020T>A (p.Phe2007Tyr) n.6056T>A n.6029T>A | |
| 3 | g.48575527A>C | CA352664081 | COL7A1 | c.5992T>G (p.Phe1998Val) n.1909T>G c.6019T>G (p.Phe2007Val) n.6055T>G n.6028T>G | |
| 3 | g.48575527A>G | CA352664082 | COL7A1 | c.5992T>C (p.Phe1998Leu) n.1909T>C c.6019T>C (p.Phe2007Leu) n.6055T>C n.6028T>C | |
| 3 | g.48575527A>T | CA352664089 | COL7A1 | c.5992T>A (p.Phe1998Ile) n.1909T>A c.6019T>A (p.Phe2007Ile) n.6055T>A n.6028T>A | |
| 3 | g.48575528G>A | CA433617261 | COL7A1 | c.5991C>T (p.Gly1997=) n.1908C>T c.6018C>T (p.Gly2006=) n.6054C>T n.6027C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575528G>C | CA433617262 | COL7A1 | c.5991C>G (p.Gly1997=) n.1908C>G c.6018C>G (p.Gly2006=) n.6054C>G n.6027C>G | ClinVar |
| 3 | g.48575528G>T | CA433617263 | COL7A1 | c.5991C>A (p.Gly1997=) n.1908C>A c.6018C>A (p.Gly2006=) n.6054C>A n.6027C>A | |
| 3 | g.48575529C>A | CA352664091 | COL7A1 | c.5990G>T (p.Gly1997Val) n.1907G>T c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.6053G>T n.6026G>T | |
| 3 | g.48575529C>G | CA352664096 | COL7A1 | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) n.1907G>C c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.6053G>C n.6026G>C | |
| 3 | g.48575529C>T | CA352664094 | COL7A1 | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) n.1907G>A c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.6053G>A n.6026G>A | |
| 3 | g.48575530C>A | CA352664098 | COL7A1 | c.5989G>T (p.Gly1997Cys) n.1906G>T c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.6052G>T n.6025G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575530C= | CA1363082850 | COL7A1 | c.5989G= (p.Gly1997=) n.1906G= c.6016G= (p.Gly2006=) n.6052G= n.6025G= | |
| 3 | g.48575530C>G | CA352664102 | COL7A1 | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) n.1906G>C c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.6052G>C n.6025G>C | |
| 3 | g.48575530C>T | CA352664114 | COL7A1 | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) n.1906G>A c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.6052G>A n.6025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>A | CA2379218 | COL7A1 | c.5988C>T (p.Ile1996=) n.1905C>T c.6015C>T (p.Ile2005=) n.6051C>T n.6024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575531G>C | CA352664120 | COL7A1 | c.5988C>G (p.Ile1996Met) n.1905C>G c.6015C>G (p.Ile2005Met) n.6051C>G n.6024C>G |