| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575497_48575505delinsGGTCGCCCT | CA1363082838 | COL7A1 | c.6014_6022delinsAGGGCGACC (p.Lys2005=) n.1931_1939delinsAGGGCGACC c.6041_6049delinsAGGGCGACC (p.Lys2014=) n.6077_6085delinsAGGGCGACC n.6050_6058delinsAGGGCGACC | |
| 3 | g.48575498_48575505delinsCCC | CA1139658059 | COL7A1 | c.6014_6021delinsGGG (p.Lys2005ArgfsTer?) n.1931_1938delinsGGG c.6041_6048delinsGGG (p.Lys2014ArgfsTer?) n.6077_6084delinsGGG n.6050_6057delinsGGG | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575502C>A | CA352663862 | COL7A1 | c.6017G>T (p.Gly2006Val) n.1934G>T c.6044G>T (p.Gly2015Val) n.6080G>T n.6053G>T | |
| 3 | g.48575502C= | CA1363082843 | COL7A1 | c.6017G= (p.Gly2006=) n.1934G= c.6044G= (p.Gly2015=) n.6080G= n.6053G= | |
| 3 | g.48575502C>G | CA352663866 | COL7A1 | c.6017G>C (p.Gly2006Ala) n.1934G>C c.6044G>C (p.Gly2015Ala) n.6080G>C n.6053G>C | ClinVar |
| 3 | g.48575502C>T | CA257948 | COL7A1 | c.6017G>A (p.Gly2006Asp) n.1934G>A c.6044G>A (p.Gly2015Asp) n.6080G>A n.6053G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575504del | CA2586972377 | COL7A1 | c.6017del (p.Gly2006AlafsTer?) n.1934del c.6044del (p.Gly2015AlafsTer?) n.6080del n.6053del | |
| 3 | g.48575503C>A | CA352663887 | COL7A1 | c.6016G>T (p.Gly2006Cys) n.1933G>T c.6043G>T (p.Gly2015Cys) n.6079G>T n.6052G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575503C>G | CA352663891 | COL7A1 | c.6016G>C (p.Gly2006Arg) n.1933G>C c.6043G>C (p.Gly2015Arg) n.6079G>C n.6052G>C | |
| 3 | g.48575503C>T | CA352663893 | COL7A1 | c.6016G>A (p.Gly2006Ser) n.1933G>A c.6043G>A (p.Gly2015Ser) n.6079G>A n.6052G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575504C>A | CA352663898 | COL7A1 | c.6015G>T (p.Lys2005Asn) n.1932G>T c.6042G>T (p.Lys2014Asn) n.6078G>T n.6051G>T | |
| 3 | g.48575504C>G | CA352663903 | COL7A1 | c.6015G>C (p.Lys2005Asn) n.1932G>C c.6042G>C (p.Lys2014Asn) n.6078G>C n.6051G>C | |
| 3 | g.48575504C>T | CA433617217 | COL7A1 | c.6015G>A (p.Lys2005=) n.1932G>A c.6042G>A (p.Lys2014=) n.6078G>A n.6051G>A | |
| 3 | g.48575505T>A | CA352663910 | COL7A1 | c.6014A>T (p.Lys2005Met) n.1931A>T c.6041A>T (p.Lys2014Met) n.6077A>T n.6050A>T | |
| 3 | g.48575505T>C | CA352663913 | COL7A1 | c.6014A>G (p.Lys2005Arg) n.1931A>G c.6041A>G (p.Lys2014Arg) n.6077A>G n.6050A>G | |
| 3 | g.48575505T>G | CA352663921 | COL7A1 | c.6014A>C (p.Lys2005Thr) n.1931A>C c.6041A>C (p.Lys2014Thr) n.6077A>C n.6050A>C | |
| 3 | g.48575506T>A | CA352663929 | COL7A1 | c.6013A>T (p.Lys2005Ter) n.1930A>T c.6040A>T (p.Lys2014Ter) n.6076A>T n.6049A>T | |
| 3 | g.48575506T>C | CA352663936 | COL7A1 | c.6013A>G (p.Lys2005Glu) n.1930A>G c.6040A>G (p.Lys2014Glu) n.6076A>G n.6049A>G | |
| 3 | g.48575506T>G | CA352663926 | COL7A1 | c.6013A>C (p.Lys2005Gln) n.1930A>C c.6040A>C (p.Lys2014Gln) n.6076A>C n.6049A>C | |
| 3 | g.48575507C>A | CA433617220 | COL7A1 | c.6012G>T (p.Leu2004=) n.1929G>T c.6039G>T (p.Leu2013=) n.6075G>T n.6048G>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575507C>G | CA433617221 | COL7A1 | c.6012G>C (p.Leu2004=) n.1929G>C c.6039G>C (p.Leu2013=) n.6075G>C n.6048G>C | |
| 3 | g.48575507C>T | CA433617223 | COL7A1 | c.6012G>A (p.Leu2004=) n.1929G>A c.6039G>A (p.Leu2013=) n.6075G>A n.6048G>A | |
| 3 | g.48575508A>C | CA352663943 | COL7A1 | c.6011T>G (p.Leu2004Arg) n.1928T>G c.6038T>G (p.Leu2013Arg) n.6074T>G n.6047T>G | |
| 3 | g.48575508A>G | CA352663941 | COL7A1 | c.6011T>C (p.Leu2004Pro) n.1928T>C c.6038T>C (p.Leu2013Pro) n.6074T>C n.6047T>C | |
| 3 | g.48575508A>T | CA352663949 | COL7A1 | c.6011T>A (p.Leu2004Gln) n.1928T>A c.6038T>A (p.Leu2013Gln) n.6074T>A n.6047T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575509G>A | CA433617226 | COL7A1 | c.6010C>T (p.Leu2004=) n.1927C>T c.6037C>T (p.Leu2013=) n.6073C>T n.6046C>T | |
| 3 | g.48575509G>C | CA352663954 | COL7A1 | c.6010C>G (p.Leu2004Val) n.1927C>G c.6037C>G (p.Leu2013Val) n.6073C>G n.6046C>G | |
| 3 | g.48575509G>T | CA352663955 | COL7A1 | c.6010C>A (p.Leu2004Met) n.1927C>A c.6037C>A (p.Leu2013Met) n.6073C>A n.6046C>A | |
| 3 | g.48575510C>A | CA433617231 | COL7A1 | c.6009G>T (p.Gly2003=) n.1926G>T c.6036G>T (p.Gly2012=) n.6072G>T n.6045G>T | |
| 3 | g.48575510C>G | CA433617232 | COL7A1 | c.6009G>C (p.Gly2003=) n.1926G>C c.6036G>C (p.Gly2012=) n.6072G>C n.6045G>C | |
| 3 | g.48575510C>T | CA433617233 | COL7A1 | c.6009G>A (p.Gly2003=) n.1926G>A c.6036G>A (p.Gly2012=) n.6072G>A n.6045G>A | |
| 3 | g.48575511C>A | CA352663958 | COL7A1 | c.6008G>T (p.Gly2003Val) n.1925G>T c.6035G>T (p.Gly2012Val) n.6071G>T n.6044G>T | |
| 3 | g.48575511C>G | CA352663959 | COL7A1 | c.6008G>C (p.Gly2003Ala) n.1925G>C c.6035G>C (p.Gly2012Ala) n.6071G>C n.6044G>C | |
| 3 | g.48575511C>T | CA352663960 | COL7A1 | c.6008G>A (p.Gly2003Glu) n.1925G>A c.6035G>A (p.Gly2012Glu) n.6071G>A n.6044G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575512C>A | CA352663962 | COL7A1 | c.6007G>T (p.Gly2003Trp) n.1924G>T c.6034G>T (p.Gly2012Trp) n.6070G>T n.6043G>T | |
| 3 | g.48575512C= | CA1363082844 | COL7A1 | c.6007G= (p.Gly2003=) n.1924G= c.6034G= (p.Gly2012=) n.6070G= n.6043G= | |
| 3 | g.48575512C>G | CA352663967 | COL7A1 | c.6007G>C (p.Gly2003Arg) n.1924G>C c.6034G>C (p.Gly2012Arg) n.6070G>C n.6043G>C | |
| 3 | g.48575512C>T | CA257940 | COL7A1 | c.6007G>A (p.Gly2003Arg) n.1924G>A c.6034G>A (p.Gly2012Arg) n.6070G>A n.6043G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>A | CA2379215 | COL7A1 | c.6006C>T (p.Arg2002=) n.1923C>T c.6033C>T (p.Arg2011=) n.6069C>T n.6042C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G>C | CA433617236 | COL7A1 | c.6006C>G (p.Arg2002=) n.1923C>G c.6033C>G (p.Arg2011=) n.6069C>G n.6042C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575513G= | CA1363082845 | COL7A1 | c.6006C= (p.Arg2002=) n.1923C= c.6033C= (p.Arg2011=) n.6069C= n.6042C= | |
| 3 | g.48575513G>T | CA433617238 | COL7A1 | c.6006C>A (p.Arg2002=) n.1923C>A c.6033C>A (p.Arg2011=) n.6069C>A n.6042C>A | |
| 3 | g.48575514C>A | CA352664001 | COL7A1 | c.6005G>T (p.Arg2002Leu) n.1922G>T c.6032G>T (p.Arg2011Leu) n.6068G>T n.6041G>T | dbSNP |
| 3 | g.48575514C= | CA1363082846 | COL7A1 | c.6005G= (p.Arg2002=) n.1922G= c.6032G= (p.Arg2011=) n.6068G= n.6041G= | |
| 3 | g.48575514C>G | CA352664008 | COL7A1 | c.6005G>C (p.Arg2002Pro) n.1922G>C c.6032G>C (p.Arg2011Pro) n.6068G>C n.6041G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575514C>T | CA2379216 | COL7A1 | c.6005G>A (p.Arg2002His) n.1922G>A c.6032G>A (p.Arg2011His) n.6068G>A n.6041G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>A | CA2379217 | COL7A1 | c.6004C>T (p.Arg2002Cys) n.1921C>T c.6031C>T (p.Arg2011Cys) n.6067C>T n.6040C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575515G>C | CA352664011 | COL7A1 | c.6004C>G (p.Arg2002Gly) n.1921C>G c.6031C>G (p.Arg2011Gly) n.6067C>G n.6040C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575515G= | CA1363082847 | COL7A1 | c.6004C= (p.Arg2002=) n.1921C= c.6031C= (p.Arg2011=) n.6067C= n.6040C= | |
| 3 | g.48575515G>T | CA352664014 | COL7A1 | c.6004C>A (p.Arg2002Ser) n.1921C>A c.6031C>A (p.Arg2011Ser) n.6067C>A n.6040C>A |