| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575422_48575430del | CA1363082788 | COL7A1 | c.6093_6101del (p.Leu2032_Gly2034del) n.2010_2018del c.6120_6128del (p.Leu2041_Gly2043del) n.6156_6164del n.6129_6137del | dbSNP |
| 3 | g.48575428C>A | CA352663279 | COL7A1 | c.6091G>T (p.Gly2031Cys) n.2008G>T c.6118G>T (p.Gly2040Cys) n.6154G>T n.6127G>T | |
| 3 | g.48575428C= | CA1363082795 | COL7A1 | c.6091G= (p.Gly2031=) n.2008G= c.6118G= (p.Gly2040=) n.6154G= n.6127G= | |
| 3 | g.48575428C>G | CA352663283 | COL7A1 | c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.2008G>C c.6118G>C (p.Gly2040Arg) n.6154G>C n.6127G>C | |
| 3 | g.48575428C>T | CA257946 | COL7A1 | c.6091G>A (p.Gly2031Ser) n.2008G>A c.6118G>A (p.Gly2040Ser) n.6154G>A n.6127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>A | CA2379196 | COL7A1 | c.6090C>T (p.Ser2030=) n.2007C>T c.6117C>T (p.Ser2039=) n.6153C>T n.6126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>C | CA433617087 | COL7A1 | c.6090C>G (p.Ser2030=) n.2007C>G c.6117C>G (p.Ser2039=) n.6153C>G n.6126C>G | |
| 3 | g.48575429G= | CA1363082796 | COL7A1 | c.6090C= (p.Ser2030=) n.2007C= c.6117C= (p.Ser2039=) n.6153C= n.6126C= | |
| 3 | g.48575429G>T | CA433617088 | COL7A1 | c.6090C>A (p.Ser2030=) n.2007C>A c.6117C>A (p.Ser2039=) n.6153C>A n.6126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>A | CA2379197 | COL7A1 | c.6089C>T (p.Ser2030Phe) n.2006C>T c.6116C>T (p.Ser2039Phe) n.6152C>T n.6125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>C | CA352663300 | COL7A1 | c.6089C>G (p.Ser2030Cys) n.2006C>G c.6116C>G (p.Ser2039Cys) n.6152C>G n.6125C>G | |
| 3 | g.48575430G= | CA1363082797 | COL7A1 | c.6089C= (p.Ser2030=) n.2006C= c.6116C= (p.Ser2039=) n.6152C= n.6125C= | |
| 3 | g.48575430G>T | CA352663295 | COL7A1 | c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) n.2006C>A c.6116C>A (p.Ser2039Tyr) n.6152C>A n.6125C>A | |
| 3 | g.48575431A>C | CA352663308 | COL7A1 | c.6088T>G (p.Ser2030Ala) n.2005T>G c.6115T>G (p.Ser2039Ala) n.6151T>G n.6124T>G | |
| 3 | g.48575431A>G | CA352663310 | COL7A1 | c.6088T>C (p.Ser2030Pro) n.2005T>C c.6115T>C (p.Ser2039Pro) n.6151T>C n.6124T>C | |
| 3 | g.48575431A>T | CA352663313 | COL7A1 | c.6088T>A (p.Ser2030Thr) n.2005T>A c.6115T>A (p.Ser2039Thr) n.6151T>A n.6124T>A | |
| 3 | g.48575432A>C | CA433617089 | COL7A1 | c.6087T>G (p.Pro2029=) n.2004T>G c.6114T>G (p.Pro2038=) n.6150T>G n.6123T>G | |
| 3 | g.48575432A>G | CA433617090 | COL7A1 | c.6087T>C (p.Pro2029=) n.2004T>C c.6114T>C (p.Pro2038=) n.6150T>C n.6123T>C | |
| 3 | g.48575432A>T | CA433617091 | COL7A1 | c.6087T>A (p.Pro2029=) n.2004T>A c.6114T>A (p.Pro2038=) n.6150T>A n.6123T>A | |
| 3 | g.48575433G>A | CA352663324 | COL7A1 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) n.2003C>T c.6113C>T (p.Pro2038Leu) n.6149C>T n.6122C>T | |
| 3 | g.48575433G>C | CA352663327 | COL7A1 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) n.2003C>G c.6113C>G (p.Pro2038Arg) n.6149C>G n.6122C>G | |
| 3 | g.48575433G>T | CA352663331 | COL7A1 | c.6086C>A (p.Pro2029His) n.2003C>A c.6113C>A (p.Pro2038His) n.6149C>A n.6122C>A | |
| 3 | g.48575434G>A | CA352663335 | COL7A1 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) n.2002C>T c.6112C>T (p.Pro2038Ser) n.6148C>T n.6121C>T | |
| 3 | g.48575434G>C | CA352663339 | COL7A1 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) n.2002C>G c.6112C>G (p.Pro2038Ala) n.6148C>G n.6121C>G | |
| 3 | g.48575434G= | CA1363082798 | COL7A1 | c.6085C= (p.Pro2029=) n.2002C= c.6112C= (p.Pro2038=) n.6148C= n.6121C= | |
| 3 | g.48575434G>T | CA352663340 | COL7A1 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) n.2002C>A c.6112C>A (p.Pro2038Thr) n.6148C>A n.6121C>A | |
| 3 | g.48575435C>A | CA433617097 | COL7A1 | c.6084G>T (p.Gly2028=) n.2001G>T c.6111G>T (p.Gly2037=) n.6147G>T n.6120G>T | |
| 3 | g.48575435C= | CA1363082800 | COL7A1 | c.6084G= (p.Gly2028=) n.2001G= c.6111G= (p.Gly2037=) n.6147G= n.6120G= | |
| 3 | g.48575435C>G | CA433617098 | COL7A1 | c.6084G>C (p.Gly2028=) n.2001G>C c.6111G>C (p.Gly2037=) n.6147G>C n.6120G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575435C>T | CA433617099 | COL7A1 | c.6084G>A (p.Gly2028=) n.2001G>A c.6111G>A (p.Gly2037=) n.6147G>A n.6120G>A | |
| 3 | g.48575437dup | CA1363082799 | COL7A1 | c.6084dup (p.Pro2029AlafsTer?) n.2001dup c.6111dup (p.Pro2038AlafsTer?) n.6147dup n.6120dup | dbSNP |
| 3 | g.48575437_48575448del | CA2586972357 | COL7A1 | c.6073_6084del (p.Gly2025_Gly2028del) n.1990_2001del c.6100_6111del (p.Gly2034_Gly2037del) n.6136_6147del n.6109_6120del | |
| 3 | g.48575436C>A | CA352663344 | COL7A1 | c.6083G>T (p.Gly2028Val) n.2000G>T c.6110G>T (p.Gly2037Val) n.6146G>T n.6119G>T | |
| 3 | g.48575436C>G | CA352663347 | COL7A1 | c.6083G>C (p.Gly2028Ala) n.2000G>C c.6110G>C (p.Gly2037Ala) n.6146G>C n.6119G>C | |
| 3 | g.48575436C>T | CA352663349 | COL7A1 | c.6083G>A (p.Gly2028Glu) n.2000G>A c.6110G>A (p.Gly2037Glu) n.6146G>A n.6119G>A | |
| 3 | g.48575437C>A | CA352663355 | COL7A1 | c.6082G>T (p.Gly2028Trp) n.1999G>T c.6109G>T (p.Gly2037Trp) n.6145G>T n.6118G>T | COSMIC |
| 3 | g.48575437C= | CA1363082801 | COL7A1 | c.6082G= (p.Gly2028=) n.1999G= c.6109G= (p.Gly2037=) n.6145G= n.6118G= | |
| 3 | g.48575437C>G | CA2379199 | COL7A1 | c.6082G>C (p.Gly2028Arg) n.1999G>C c.6109G>C (p.Gly2037Arg) n.6145G>C n.6118G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48575437C>T | CA16604607 | COL7A1 | c.6082G>A (p.Gly2028Arg) n.1999G>A c.6109G>A (p.Gly2037Arg) n.6145G>A n.6118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575437_48575438delinsCG | CA1363082802 | COL7A1 | c.6081_6082delinsCG (p.Pro2027=) n.1998_1999delinsCG c.6108_6109delinsCG (p.Pro2036=) n.6144_6145delinsCG n.6117_6118delinsCG | |
| 3 | g.48575438G>A | CA2379200 | COL7A1 | c.6081C>T (p.Pro2027=) n.1998C>T c.6108C>T (p.Pro2036=) n.6144C>T n.6117C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G>C | CA2379201 | COL7A1 | c.6081C>G (p.Pro2027=) n.1998C>G c.6108C>G (p.Pro2036=) n.6144C>G n.6117C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575438G= | CA1363082803 | COL7A1 | c.6081C= (p.Pro2027=) n.1998C= c.6108C= (p.Pro2036=) n.6144C= n.6117C= | |
| 3 | g.48575438G>T | CA433617102 | COL7A1 | c.6081C>A (p.Pro2027=) n.1998C>A c.6108C>A (p.Pro2036=) n.6144C>A n.6117C>A | |
| 3 | g.48575444dup | CA433617103 | COL7A1 | c.6081dup (p.Gly2028ArgfsTer?) n.1998dup c.6108dup (p.Gly2037ArgfsTer?) n.6144dup n.6117dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575444del | CA2379198 | COL7A1 | c.6081del (p.Pro2029LeufsTer?) n.1998del c.6108del (p.Pro2038LeufsTer?) n.6144del n.6117del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48575439G>A | CA352663364 | COL7A1 | c.6080C>T (p.Pro2027Leu) n.1997C>T c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.6143C>T n.6116C>T | |
| 3 | g.48575439G>C | CA352663365 | COL7A1 | c.6080C>G (p.Pro2027Arg) n.1997C>G c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.6143C>G n.6116C>G | |
| 3 | g.48575439G>T | CA352663368 | COL7A1 | c.6080C>A (p.Pro2027His) n.1997C>A c.6107C>A (p.Pro2036His) n.6143C>A n.6116C>A |