UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575417_48575426delinsCCCGGCAAGG | CA1363082787 | COL7A1 | c.6093_6102delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2031=) n.2010_2019delinsCCTTGCCGGG c.6120_6129delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2040=) n.6156_6165delinsCCTTGCCGGG n.6129_6138delinsCCTTGCCGGG | |
| 3 | g.48575422_48575430del | CA1363082788 | COL7A1 | c.6093_6101del (p.Leu2032_Gly2034del) n.2010_2018del c.6120_6128del (p.Leu2041_Gly2043del) n.6156_6164del n.6129_6137del | dbSNP |
| 3 | g.48575422C>A | CA352663250 | COL7A1 | c.6097G>T (p.Ala2033Ser) n.2014G>T c.6124G>T (p.Ala2042Ser) n.6160G>T n.6133G>T | |
| 3 | g.48575422C>G | CA352663247 | COL7A1 | c.6097G>C (p.Ala2033Pro) n.2014G>C c.6124G>C (p.Ala2042Pro) n.6160G>C n.6133G>C | |
| 3 | g.48575422C>T | CA352663245 | COL7A1 | c.6097G>A (p.Ala2033Thr) n.2014G>A c.6124G>A (p.Ala2042Thr) n.6160G>A n.6133G>A | |
| 3 | g.48575423A>C | CA433617076 | COL7A1 | c.6096T>G (p.Leu2032=) n.2013T>G c.6123T>G (p.Leu2041=) n.6159T>G n.6132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>G | CA433617078 | COL7A1 | c.6096T>C (p.Leu2032=) n.2013T>C c.6123T>C (p.Leu2041=) n.6159T>C n.6132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>T | CA433617077 | COL7A1 | c.6096T>A (p.Leu2032=) n.2013T>A c.6123T>A (p.Leu2041=) n.6159T>A n.6132T>A | |
| 3 | g.48575424A>C | CA352663254 | COL7A1 | c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.2012T>G c.6122T>G (p.Leu2041Arg) n.6158T>G n.6131T>G | |
| 3 | g.48575424A>G | CA352663259 | COL7A1 | c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.2012T>C c.6122T>C (p.Leu2041Pro) n.6158T>C n.6131T>C | |
| 3 | g.48575424A>T | CA352663258 | COL7A1 | c.6095T>A (p.Leu2032His) n.2012T>A c.6122T>A (p.Leu2041His) n.6158T>A n.6131T>A | |
| 3 | g.48575425G>A | CA352663263 | COL7A1 | c.6094C>T (p.Leu2032Phe) n.2011C>T c.6121C>T (p.Leu2041Phe) n.6157C>T n.6130C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G>C | CA2379195 | COL7A1 | c.6094C>G (p.Leu2032Val) n.2011C>G c.6121C>G (p.Leu2041Val) n.6157C>G n.6130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575425G= | CA1363082793 | COL7A1 | c.6094C= (p.Leu2032=) n.2011C= c.6121C= (p.Leu2041=) n.6157C= n.6130C= | |
| 3 | g.48575425G>T | CA352663267 | COL7A1 | c.6094C>A (p.Leu2032Ile) n.2011C>A c.6121C>A (p.Leu2041Ile) n.6157C>A n.6130C>A | |
| 3 | g.48575426G>A | CA433617080 | COL7A1 | c.6093C>T (p.Gly2031=) n.2010C>T c.6120C>T (p.Gly2040=) n.6156C>T n.6129C>T | |
| 3 | g.48575426G>C | CA433617081 | COL7A1 | c.6093C>G (p.Gly2031=) n.2010C>G c.6120C>G (p.Gly2040=) n.6156C>G n.6129C>G | |
| 3 | g.48575426G>T | CA433617082 | COL7A1 | c.6093C>A (p.Gly2031=) n.2010C>A c.6120C>A (p.Gly2040=) n.6156C>A n.6129C>A | |
| 3 | g.48575427C>A | CA352663270 | COL7A1 | c.6092G>T (p.Gly2031Val) n.2009G>T c.6119G>T (p.Gly2040Val) n.6155G>T n.6128G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575427C= | CA1363082794 | COL7A1 | c.6092G= (p.Gly2031=) n.2009G= c.6119G= (p.Gly2040=) n.6155G= n.6128G= | |
| 3 | g.48575427C>G | CA352663273 | COL7A1 | c.6092G>C (p.Gly2031Ala) n.2009G>C c.6119G>C (p.Gly2040Ala) n.6155G>C n.6128G>C | |
| 3 | g.48575427C>T | CA352663275 | COL7A1 | c.6092G>A (p.Gly2031Asp) n.2009G>A c.6119G>A (p.Gly2040Asp) n.6155G>A n.6128G>A | |
| 3 | g.48575428C>A | CA352663279 | COL7A1 | c.6091G>T (p.Gly2031Cys) n.2008G>T c.6118G>T (p.Gly2040Cys) n.6154G>T n.6127G>T | |
| 3 | g.48575428C= | CA1363082795 | COL7A1 | c.6091G= (p.Gly2031=) n.2008G= c.6118G= (p.Gly2040=) n.6154G= n.6127G= | |
| 3 | g.48575428C>G | CA352663283 | COL7A1 | c.6091G>C (p.Gly2031Arg) n.2008G>C c.6118G>C (p.Gly2040Arg) n.6154G>C n.6127G>C | |
| 3 | g.48575428C>T | CA257946 | COL7A1 | c.6091G>A (p.Gly2031Ser) n.2008G>A c.6118G>A (p.Gly2040Ser) n.6154G>A n.6127G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>A | CA2379196 | COL7A1 | c.6090C>T (p.Ser2030=) n.2007C>T c.6117C>T (p.Ser2039=) n.6153C>T n.6126C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575429G>C | CA433617087 | COL7A1 | c.6090C>G (p.Ser2030=) n.2007C>G c.6117C>G (p.Ser2039=) n.6153C>G n.6126C>G | |
| 3 | g.48575429G= | CA1363082796 | COL7A1 | c.6090C= (p.Ser2030=) n.2007C= c.6117C= (p.Ser2039=) n.6153C= n.6126C= | |
| 3 | g.48575429G>T | CA433617088 | COL7A1 | c.6090C>A (p.Ser2030=) n.2007C>A c.6117C>A (p.Ser2039=) n.6153C>A n.6126C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>A | CA2379197 | COL7A1 | c.6089C>T (p.Ser2030Phe) n.2006C>T c.6116C>T (p.Ser2039Phe) n.6152C>T n.6125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575430G>C | CA352663300 | COL7A1 | c.6089C>G (p.Ser2030Cys) n.2006C>G c.6116C>G (p.Ser2039Cys) n.6152C>G n.6125C>G | |
| 3 | g.48575430G= | CA1363082797 | COL7A1 | c.6089C= (p.Ser2030=) n.2006C= c.6116C= (p.Ser2039=) n.6152C= n.6125C= | |
| 3 | g.48575430G>T | CA352663295 | COL7A1 | c.6089C>A (p.Ser2030Tyr) n.2006C>A c.6116C>A (p.Ser2039Tyr) n.6152C>A n.6125C>A | |
| 3 | g.48575431A>C | CA352663308 | COL7A1 | c.6088T>G (p.Ser2030Ala) n.2005T>G c.6115T>G (p.Ser2039Ala) n.6151T>G n.6124T>G | |
| 3 | g.48575431A>G | CA352663310 | COL7A1 | c.6088T>C (p.Ser2030Pro) n.2005T>C c.6115T>C (p.Ser2039Pro) n.6151T>C n.6124T>C | |
| 3 | g.48575431A>T | CA352663313 | COL7A1 | c.6088T>A (p.Ser2030Thr) n.2005T>A c.6115T>A (p.Ser2039Thr) n.6151T>A n.6124T>A | |
| 3 | g.48575432A>C | CA433617089 | COL7A1 | c.6087T>G (p.Pro2029=) n.2004T>G c.6114T>G (p.Pro2038=) n.6150T>G n.6123T>G | |
| 3 | g.48575432A>G | CA433617090 | COL7A1 | c.6087T>C (p.Pro2029=) n.2004T>C c.6114T>C (p.Pro2038=) n.6150T>C n.6123T>C | |
| 3 | g.48575432A>T | CA433617091 | COL7A1 | c.6087T>A (p.Pro2029=) n.2004T>A c.6114T>A (p.Pro2038=) n.6150T>A n.6123T>A | |
| 3 | g.48575433G>A | CA352663324 | COL7A1 | c.6086C>T (p.Pro2029Leu) n.2003C>T c.6113C>T (p.Pro2038Leu) n.6149C>T n.6122C>T | |
| 3 | g.48575433G>C | CA352663327 | COL7A1 | c.6086C>G (p.Pro2029Arg) n.2003C>G c.6113C>G (p.Pro2038Arg) n.6149C>G n.6122C>G | |
| 3 | g.48575433G>T | CA352663331 | COL7A1 | c.6086C>A (p.Pro2029His) n.2003C>A c.6113C>A (p.Pro2038His) n.6149C>A n.6122C>A | |
| 3 | g.48575434G>A | CA352663335 | COL7A1 | c.6085C>T (p.Pro2029Ser) n.2002C>T c.6112C>T (p.Pro2038Ser) n.6148C>T n.6121C>T | |
| 3 | g.48575434G>C | CA352663339 | COL7A1 | c.6085C>G (p.Pro2029Ala) n.2002C>G c.6112C>G (p.Pro2038Ala) n.6148C>G n.6121C>G | |
| 3 | g.48575434G= | CA1363082798 | COL7A1 | c.6085C= (p.Pro2029=) n.2002C= c.6112C= (p.Pro2038=) n.6148C= n.6121C= | |
| 3 | g.48575434G>T | CA352663340 | COL7A1 | c.6085C>A (p.Pro2029Thr) n.2002C>A c.6112C>A (p.Pro2038Thr) n.6148C>A n.6121C>A | |
| 3 | g.48575435C>A | CA433617097 | COL7A1 | c.6084G>T (p.Gly2028=) n.2001G>T c.6111G>T (p.Gly2037=) n.6147G>T n.6120G>T | |
| 3 | g.48575435C= | CA1363082800 | COL7A1 | c.6084G= (p.Gly2028=) n.2001G= c.6111G= (p.Gly2037=) n.6147G= n.6120G= |