| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575399_48575419del | CA2586972345 | COL7A1 | c.6100_6120del (p.Gly2034_Gly2040del) n.2017_2037del c.6127_6147del (p.Gly2043_Gly2049del) n.6163_6183del n.6163_6181+2del n.6136_6156del n.6136_6154+2del | |
| 3 | g.48575407_48575415dup | CA2739279097 | COL7A1 | c.6111_6119dup (p.Gly2040_Ile2041insLysProGly) n.2028_2036dup c.6138_6146dup (p.Gly2049_Ile2050insLysProGly) n.6174_6182dup n.6174_6181+1dup n.6147_6155dup n.6147_6154+1dup | ClinVar |
| 3 | g.48575411_48575438del | CA2586972352 | COL7A1 | c.6081_6108del (p.Gly2028GlufsTer?) n.1998_2025del c.6108_6135del (p.Gly2037GlufsTer?) n.6144_6171del n.6117_6144del | |
| 3 | g.48575412G>A | CA352663176 | COL7A1 | c.6107C>T (p.Pro2036Leu) n.2024C>T c.6134C>T (p.Pro2045Leu) n.6170C>T n.6143C>T | |
| 3 | g.48575412G>C | CA352663179 | COL7A1 | c.6107C>G (p.Pro2036Arg) n.2024C>G c.6134C>G (p.Pro2045Arg) n.6170C>G n.6143C>G | |
| 3 | g.48575412G>T | CA352663181 | COL7A1 | c.6107C>A (p.Pro2036His) n.2024C>A c.6134C>A (p.Pro2045His) n.6170C>A n.6143C>A | |
| 3 | g.48575413G>A | CA352663186 | COL7A1 | c.6106C>T (p.Pro2036Ser) n.2023C>T c.6133C>T (p.Pro2045Ser) n.6169C>T n.6142C>T | |
| 3 | g.48575413G>C | CA352663187 | COL7A1 | c.6106C>G (p.Pro2036Ala) n.2023C>G c.6133C>G (p.Pro2045Ala) n.6169C>G n.6142C>G | |
| 3 | g.48575413G>T | CA352663188 | COL7A1 | c.6106C>A (p.Pro2036Thr) n.2023C>A c.6133C>A (p.Pro2045Thr) n.6169C>A n.6142C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>A | CA352663191 | COL7A1 | c.6105G>T (p.Glu2035Asp) n.2022G>T c.6132G>T (p.Glu2044Asp) n.6168G>T n.6141G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575414C>G | CA352663194 | COL7A1 | c.6105G>C (p.Glu2035Asp) n.2022G>C c.6132G>C (p.Glu2044Asp) n.6168G>C n.6141G>C | |
| 3 | g.48575414C>T | CA433617065 | COL7A1 | c.6105G>A (p.Glu2035=) n.2022G>A c.6132G>A (p.Glu2044=) n.6168G>A n.6141G>A | ClinVar |
| 3 | g.48575415T>A | CA352663200 | COL7A1 | c.6104A>T (p.Glu2035Val) n.2021A>T c.6131A>T (p.Glu2044Val) n.6167A>T n.6140A>T | |
| 3 | g.48575415T>C | CA352663203 | COL7A1 | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) n.2021A>G c.6131A>G (p.Glu2044Gly) n.6167A>G n.6140A>G | |
| 3 | g.48575415T>G | CA352663198 | COL7A1 | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) n.2021A>C c.6131A>C (p.Glu2044Ala) n.6167A>C n.6140A>C | |
| 3 | g.48575416C>A | CA352663206 | COL7A1 | c.6103G>T (p.Glu2035Ter) n.2020G>T c.6130G>T (p.Glu2044Ter) n.6166G>T n.6139G>T | |
| 3 | g.48575416C>G | CA352663209 | COL7A1 | c.6103G>C (p.Glu2035Gln) n.2020G>C c.6130G>C (p.Glu2044Gln) n.6166G>C n.6139G>C | |
| 3 | g.48575416C>T | CA352663210 | COL7A1 | c.6103G>A (p.Glu2035Lys) n.2020G>A c.6130G>A (p.Glu2044Lys) n.6166G>A n.6139G>A | |
| 3 | g.48575419del | CA2499216843 | COL7A1 | c.6103del (p.Glu2035SerfsTer?) n.2020del c.6130del (p.Glu2044SerfsTer?) n.6166del n.6139del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575417C>A | CA433617068 | COL7A1 | c.6102G>T (p.Gly2034=) n.2019G>T c.6129G>T (p.Gly2043=) n.6165G>T n.6138G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575417C= | CA1363082786 | COL7A1 | c.6102G= (p.Gly2034=) n.2019G= c.6129G= (p.Gly2043=) n.6165G= n.6138G= | |
| 3 | g.48575417C>G | CA433617069 | COL7A1 | c.6102G>C (p.Gly2034=) n.2019G>C c.6129G>C (p.Gly2043=) n.6165G>C n.6138G>C | |
| 3 | g.48575417C>T | CA433617067 | COL7A1 | c.6102G>A (p.Gly2034=) n.2019G>A c.6129G>A (p.Gly2043=) n.6165G>A n.6138G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575417_48575426delinsCCCGGCAAGG | CA1363082787 | COL7A1 | c.6093_6102delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2031=) n.2010_2019delinsCCTTGCCGGG c.6120_6129delinsCCTTGCCGGG (p.Gly2040=) n.6156_6165delinsCCTTGCCGGG n.6129_6138delinsCCTTGCCGGG | |
| 3 | g.48575418C>A | CA352663214 | COL7A1 | c.6101G>T (p.Gly2034Val) n.2018G>T c.6128G>T (p.Gly2043Val) n.6164G>T n.6137G>T | |
| 3 | g.48575418C= | CA1363082789 | COL7A1 | c.6101G= (p.Gly2034=) n.2018G= c.6128G= (p.Gly2043=) n.6164G= n.6137G= | |
| 3 | g.48575418C>G | CA16604944 | COL7A1 | c.6101G>C (p.Gly2034Ala) n.2018G>C c.6128G>C (p.Gly2043Ala) n.6164G>C n.6137G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48575418C>T | CA352663217 | COL7A1 | c.6101G>A (p.Gly2034Glu) n.2018G>A c.6128G>A (p.Gly2043Glu) n.6164G>A n.6137G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575422_48575430del | CA1363082788 | COL7A1 | c.6093_6101del (p.Leu2032_Gly2034del) n.2010_2018del c.6120_6128del (p.Leu2041_Gly2043del) n.6156_6164del n.6129_6137del | dbSNP |
| 3 | g.48575419C>A | CA352663222 | COL7A1 | c.6100G>T (p.Gly2034Trp) n.2017G>T c.6127G>T (p.Gly2043Trp) n.6163G>T n.6136G>T | ClinVar |
| 3 | g.48575419C= | CA1363082790 | COL7A1 | c.6100G= (p.Gly2034=) n.2017G= c.6127G= (p.Gly2043=) n.6163G= n.6136G= | |
| 3 | g.48575419C>G | CA352663229 | COL7A1 | c.6100G>C (p.Gly2034Arg) n.2017G>C c.6127G>C (p.Gly2043Arg) n.6163G>C n.6136G>C | |
| 3 | g.48575419C>T | CA257952 | COL7A1 | c.6100G>A (p.Gly2034Arg) n.2017G>A c.6127G>A (p.Gly2043Arg) n.6163G>A n.6136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>A | CA2379194 | COL7A1 | c.6099C>T (p.Ala2033=) n.2016C>T c.6126C>T (p.Ala2042=) n.6162C>T n.6135C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G>C | CA433617071 | COL7A1 | c.6099C>G (p.Ala2033=) n.2016C>G c.6126C>G (p.Ala2042=) n.6162C>G n.6135C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575420G= | CA1363082791 | COL7A1 | c.6099C= (p.Ala2033=) n.2016C= c.6126C= (p.Ala2042=) n.6162C= n.6135C= | |
| 3 | g.48575420G>T | CA433617072 | COL7A1 | c.6099C>A (p.Ala2033=) n.2016C>A c.6126C>A (p.Ala2042=) n.6162C>A n.6135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48575421G>A | CA352663235 | COL7A1 | c.6098C>T (p.Ala2033Val) n.2015C>T c.6125C>T (p.Ala2042Val) n.6161C>T n.6134C>T | |
| 3 | g.48575421G>C | CA352663237 | COL7A1 | c.6098C>G (p.Ala2033Gly) n.2015C>G c.6125C>G (p.Ala2042Gly) n.6161C>G n.6134C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48575421G= | CA1363082792 | COL7A1 | c.6098C= (p.Ala2033=) n.2015C= c.6125C= (p.Ala2042=) n.6161C= n.6134C= | |
| 3 | g.48575421G>T | CA352663241 | COL7A1 | c.6098C>A (p.Ala2033Asp) n.2015C>A c.6125C>A (p.Ala2042Asp) n.6161C>A n.6134C>A | |
| 3 | g.48575422C>A | CA352663250 | COL7A1 | c.6097G>T (p.Ala2033Ser) n.2014G>T c.6124G>T (p.Ala2042Ser) n.6160G>T n.6133G>T | |
| 3 | g.48575422C>G | CA352663247 | COL7A1 | c.6097G>C (p.Ala2033Pro) n.2014G>C c.6124G>C (p.Ala2042Pro) n.6160G>C n.6133G>C | |
| 3 | g.48575422C>T | CA352663245 | COL7A1 | c.6097G>A (p.Ala2033Thr) n.2014G>A c.6124G>A (p.Ala2042Thr) n.6160G>A n.6133G>A | |
| 3 | g.48575423A>C | CA433617076 | COL7A1 | c.6096T>G (p.Leu2032=) n.2013T>G c.6123T>G (p.Leu2041=) n.6159T>G n.6132T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>G | CA433617078 | COL7A1 | c.6096T>C (p.Leu2032=) n.2013T>C c.6123T>C (p.Leu2041=) n.6159T>C n.6132T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575423A>T | CA433617077 | COL7A1 | c.6096T>A (p.Leu2032=) n.2013T>A c.6123T>A (p.Leu2041=) n.6159T>A n.6132T>A | |
| 3 | g.48575424A>C | CA352663254 | COL7A1 | c.6095T>G (p.Leu2032Arg) n.2012T>G c.6122T>G (p.Leu2041Arg) n.6158T>G n.6131T>G | |
| 3 | g.48575424A>G | CA352663259 | COL7A1 | c.6095T>C (p.Leu2032Pro) n.2012T>C c.6122T>C (p.Leu2041Pro) n.6158T>C n.6131T>C | |
| 3 | g.48575424A>T | CA352663258 | COL7A1 | c.6095T>A (p.Leu2032His) n.2012T>A c.6122T>A (p.Leu2041His) n.6158T>A n.6131T>A |