Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48575324_48575352dup | CA2379179 | COL7A1 | c.6178_6180+26dup n.2095_2097+26dup c.6205_6207+26dup n.6241_6243+26dup n.6181+60_6182-71dup n.6214_6216+26dup n.6154+60_6155-71dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575321G>A | CA2379181 | COL7A1 | c.6180+18C>T (n.6180+18C>T) n.2097+18C>T c.6207+18C>T (n.6207+18C>T) n.6243+18C>T n.6182-79C>T n.6216+18C>T n.6155-79C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575321G= | CA1363082743 | COL7A1 | c.6180+18C= (n.6180+18C=) n.2097+18C= c.6207+18C= (n.6207+18C=) n.6243+18C= n.6182-79C= n.6216+18C= n.6155-79C= | |
3 | g.48575322C= | CA1363082744 | COL7A1 | c.6180+17G= (n.6180+17G=) n.2097+17G= c.6207+17G= (n.6207+17G=) n.6243+17G= n.6182-80G= n.6216+17G= n.6155-80G= | |
3 | g.48575322C>T | CA73977021 | COL7A1 | c.6180+17G>A (n.6180+17G>A) n.2097+17G>A c.6207+17G>A (n.6207+17G>A) n.6243+17G>A n.6182-80G>A n.6216+17G>A n.6155-80G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575324A= | CA1363082745 | COL7A1 | c.6180+15T= (n.6180+15T=) n.2097+15T= c.6207+15T= (n.6207+15T=) n.6243+15T= n.6181+77T= n.6216+15T= n.6154+77T= | |
3 | g.48575324A>C | CA2665619098 | COL7A1 | c.6180+15T>G (n.6180+15T>G) n.2097+15T>G c.6207+15T>G (n.6207+15T>G) n.6243+15T>G n.6181+77T>G n.6216+15T>G n.6154+77T>G | gnomAD v4 |
3 | g.48575324A>G | CA543045755 | COL7A1 | c.6180+15T>C (n.6180+15T>C) n.2097+15T>C c.6207+15T>C (n.6207+15T>C) n.6243+15T>C n.6181+77T>C n.6216+15T>C n.6154+77T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575326C>A | CA2665619101 | COL7A1 | c.6180+13G>T (n.6180+13G>T) n.2097+13G>T c.6207+13G>T (n.6207+13G>T) n.6243+13G>T n.6181+75G>T n.6216+13G>T n.6154+75G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575326C= | CA1363082746 | COL7A1 | c.6180+13G= (n.6180+13G=) n.2097+13G= c.6207+13G= (n.6207+13G=) n.6243+13G= n.6181+75G= n.6216+13G= n.6154+75G= | |
3 | g.48575326C>G | CA2379183 | COL7A1 | c.6180+13G>C (n.6180+13G>C) n.2097+13G>C c.6207+13G>C (n.6207+13G>C) n.6243+13G>C n.6181+75G>C n.6216+13G>C n.6154+75G>C | dbSNP ExAC |
3 | g.48575326C>T | CA2379182 | COL7A1 | c.6180+13G>A (n.6180+13G>A) n.2097+13G>A c.6207+13G>A (n.6207+13G>A) n.6243+13G>A n.6181+75G>A n.6216+13G>A n.6154+75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48575327C>T | CA2505890319 | COL7A1 | c.6180+12G>A (n.6180+12G>A) n.2097+12G>A c.6207+12G>A (n.6207+12G>A) n.6243+12G>A n.6181+74G>A n.6216+12G>A n.6154+74G>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48575328C>T | CA2702734110 | COL7A1 | c.6180+11G>A (n.6180+11G>A) n.2097+11G>A c.6207+11G>A (n.6207+11G>A) n.6243+11G>A n.6181+73G>A n.6216+11G>A n.6154+73G>A | dbSNP |
3 | g.48575331A>C | CA1047678525 | COL7A1 | c.6180+8T>G (n.6180+8T>G) n.2097+8T>G c.6207+8T>G (n.6207+8T>G) n.6243+8T>G n.6181+70T>G n.6216+8T>G n.6154+70T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575331A>G | CA2580069977 | COL7A1 | c.6180+8T>C (n.6180+8T>C) n.2097+8T>C c.6207+8T>C (n.6207+8T>C) n.6243+8T>C n.6181+70T>C n.6216+8T>C n.6154+70T>C | ClinVar |
3 | g.48575332G>A | CA2665619107 | COL7A1 | c.6180+7C>T (n.6180+7C>T) n.2097+7C>T c.6207+7C>T (n.6207+7C>T) n.6243+7C>T n.6181+69C>T n.6216+7C>T n.6154+69C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575333C>T | CA2554586955 | COL7A1 | c.6180+6G>A (n.6180+6G>A) n.2097+6G>A c.6207+6G>A (n.6207+6G>A) n.6243+6G>A n.6181+68G>A n.6216+6G>A n.6154+68G>A | |
3 | g.48575336C= | CA1363082747 | COL7A1 | c.6180+3G= (n.6180+3G=) n.2097+3G= c.6207+3G= (n.6207+3G=) n.6243+3G= n.6181+65G= n.6216+3G= n.6154+65G= | |
3 | g.48575336C>T | CA1047678526 | COL7A1 | c.6180+3G>A (n.6180+3G>A) n.2097+3G>A c.6207+3G>A (n.6207+3G>A) n.6243+3G>A n.6181+65G>A n.6216+3G>A n.6154+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575337A= | CA1363082748 | COL7A1 | c.6180+2T= (n.6180+2T=) n.2097+2T= c.6207+2T= (n.6207+2T=) n.6243+2T= n.6181+64T= n.6216+2T= n.6154+64T= | |
3 | g.48575337A>C | CA2379184 | COL7A1 | c.6180+2T>G (n.6180+2T>G) n.2097+2T>G c.6207+2T>G (n.6207+2T>G) n.6243+2T>G n.6181+64T>G n.6216+2T>G n.6154+64T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48575337A>G | CA352662796 | COL7A1 | c.6180+2T>C (n.6180+2T>C) n.2097+2T>C c.6207+2T>C (n.6207+2T>C) n.6243+2T>C n.6181+64T>C n.6216+2T>C n.6154+64T>C | |
3 | g.48575337A>T | CA352662797 | COL7A1 | c.6180+2T>A (n.6180+2T>A) n.2097+2T>A c.6207+2T>A (n.6207+2T>A) n.6243+2T>A n.6181+64T>A n.6216+2T>A n.6154+64T>A | |
3 | g.48575338C>A | CA352662802 | COL7A1 | c.6180+1G>T (n.6180+1G>T) n.2097+1G>T c.6207+1G>T (n.6207+1G>T) n.6243+1G>T n.6181+63G>T n.6216+1G>T n.6154+63G>T | |
3 | g.48575338C>G | CA352662805 | COL7A1 | c.6180+1G>C (n.6180+1G>C) n.2097+1G>C c.6207+1G>C (n.6207+1G>C) n.6243+1G>C n.6181+63G>C n.6216+1G>C n.6154+63G>C | |
3 | g.48575338C>T | CA352662806 | COL7A1 | c.6180+1G>A (n.6180+1G>A) n.2097+1G>A c.6207+1G>A (n.6207+1G>A) n.6243+1G>A n.6181+63G>A n.6216+1G>A n.6154+63G>A | |
3 | g.48575339C>A | CA352662809 | COL7A1 | c.6180G>T (p.Arg2060Ser) n.2097G>T c.6207G>T (p.Arg2069Ser) n.6243G>T n.6181+62G>T n.6216G>T n.6154+62G>T | |
3 | g.48575339C= | CA1363082749 | COL7A1 | c.6180G= (p.Arg2060=) n.2097G= c.6207G= (p.Arg2069=) n.6243G= n.6181+62G= n.6216G= n.6154+62G= | |
3 | g.48575339C>G | CA352662811 | COL7A1 | c.6180G>C (p.Arg2060Ser) n.2097G>C c.6207G>C (p.Arg2069Ser) n.6243G>C n.6181+62G>C n.6216G>C n.6154+62G>C | |
3 | g.48575339C>T | CA433538117 | COL7A1 | c.6180G>A (p.Arg2060=) n.2097G>A c.6207G>A (p.Arg2069=) n.6243G>A n.6181+62G>A n.6216G>A n.6154+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575339_48575341delinsCCT | CA1363082750 | COL7A1 | c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=) n.2095_2097delinsAGG c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=) n.6241_6243delinsAGG n.6181+60_6181+62delinsAGG n.6214_6216delinsAGG n.6154+60_6154+62delinsAGG | |
3 | g.48575340C>A | CA352662813 | COL7A1 | c.6179G>T (p.Arg2060Met) n.2096G>T c.6206G>T (p.Arg2069Met) n.6242G>T n.6181+61G>T n.6215G>T n.6154+61G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48575340C>G | CA352662815 | COL7A1 | c.6179G>C (p.Arg2060Thr) n.2096G>C c.6206G>C (p.Arg2069Thr) n.6242G>C n.6181+61G>C n.6215G>C n.6154+61G>C | |
3 | g.48575340C>T | CA352662818 | COL7A1 | c.6179G>A (p.Arg2060Lys) n.2096G>A c.6206G>A (p.Arg2069Lys) n.6242G>A n.6181+61G>A n.6215G>A n.6154+61G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575345_48575346del | CA1363082751 | COL7A1 | c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?) n.2095_2096del c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?) n.6241_6242del n.6181+60_6181+61del n.6214_6215del n.6154+60_6154+61del | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575341T>A | CA352662819 | COL7A1 | c.6178A>T (p.Arg2060Trp) n.2095A>T c.6205A>T (p.Arg2069Trp) n.6241A>T n.6181+60A>T n.6214A>T n.6154+60A>T | |
3 | g.48575341T>C | CA352662821 | COL7A1 | c.6178A>G (p.Arg2060Gly) n.2095A>G c.6205A>G (p.Arg2069Gly) n.6241A>G n.6181+60A>G n.6214A>G n.6154+60A>G | |
3 | g.48575341T>G | CA433538122 | COL7A1 | c.6178A>C (p.Arg2060=) n.2095A>C c.6205A>C (p.Arg2069=) n.6241A>C n.6181+60A>C n.6214A>C n.6154+60A>C | |
3 | g.48575342C>A | CA352662827 | COL7A1 | c.6177G>T (p.Glu2059Asp) n.2094G>T c.6204G>T (p.Glu2068Asp) n.6240G>T n.6181+59G>T n.6213G>T n.6154+59G>T | |
3 | g.48575342C= | CA1363082752 | COL7A1 | c.6177G= (p.Glu2059=) n.2094G= c.6204G= (p.Glu2068=) n.6240G= n.6181+59G= n.6213G= n.6154+59G= | |
3 | g.48575342C>G | CA352662823 | COL7A1 | c.6177G>C (p.Glu2059Asp) n.2094G>C c.6204G>C (p.Glu2068Asp) n.6240G>C n.6181+59G>C n.6213G>C n.6154+59G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.48575342C>T | CA433538125 | COL7A1 | c.6177G>A (p.Glu2059=) n.2094G>A c.6204G>A (p.Glu2068=) n.6240G>A n.6181+59G>A n.6213G>A n.6154+59G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48575343T>A | CA352662830 | COL7A1 | c.6176A>T (p.Glu2059Val) n.2093A>T c.6203A>T (p.Glu2068Val) n.6239A>T n.6181+58A>T n.6212A>T n.6154+58A>T | |
3 | g.48575343T>C | CA16042528 | COL7A1 | c.6176A>G (p.Glu2059Gly) n.2093A>G c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.6239A>G n.6181+58A>G n.6212A>G n.6154+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48575343T>G | CA352662834 | COL7A1 | c.6176A>C (p.Glu2059Ala) n.2093A>C c.6203A>C (p.Glu2068Ala) n.6239A>C n.6181+58A>C n.6212A>C n.6154+58A>C | |
3 | g.48575343T= | CA1363082753 | COL7A1 | c.6176A= (p.Glu2059=) n.2093A= c.6203A= (p.Glu2068=) n.6239A= n.6181+58A= n.6212A= n.6154+58A= | |
3 | g.48575344C>A | CA352662837 | COL7A1 | c.6175G>T (p.Glu2059Ter) n.2092G>T c.6202G>T (p.Glu2068Ter) n.6238G>T n.6181+57G>T n.6211G>T n.6154+57G>T | |
3 | g.48575344C>G | CA352662839 | COL7A1 | c.6175G>C (p.Glu2059Gln) n.2092G>C c.6202G>C (p.Glu2068Gln) n.6238G>C n.6181+57G>C n.6211G>C n.6154+57G>C | |
3 | g.48575344C>T | CA352662842 | COL7A1 | c.6175G>A (p.Glu2059Lys) n.2092G>A c.6202G>A (p.Glu2068Lys) n.6238G>A n.6181+57G>A n.6211G>A n.6154+57G>A | gnomAD v4 |