Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575311C>GCA2665619083COL7A1c.6180+28G>C (n.6180+28G>C)
n.2097+28G>C
c.6207+28G>C (n.6207+28G>C)
n.6243+28G>C
n.6182-69G>C
n.6216+28G>C
n.6155-69G>C
 gnomAD v4
3g.48575312A=CA1363082739COL7A1c.6180+27T= (n.6180+27T=)
n.2097+27T=
c.6207+27T= (n.6207+27T=)
n.6243+27T=
n.6182-70T=
n.6216+27T=
n.6155-70T=
3g.48575312A>CCA1047678524COL7A1c.6180+27T>G (n.6180+27T>G)
n.2097+27T>G
c.6207+27T>G (n.6207+27T>G)
n.6243+27T>G
n.6182-70T>G
n.6216+27T>G
n.6155-70T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575312A>GCA2665619084COL7A1c.6180+27T>C (n.6180+27T>C)
n.2097+27T>C
c.6207+27T>C (n.6207+27T>C)
n.6243+27T>C
n.6182-70T>C
n.6216+27T>C
n.6155-70T>C
 gnomAD v4
3g.48575313C=CA1363082740COL7A1c.6180+26G= (n.6180+26G=)
n.2097+26G=
c.6207+26G= (n.6207+26G=)
n.6243+26G=
n.6182-71G=
n.6216+26G=
n.6155-71G=
3g.48575313C>TCA73977018COL7A1c.6180+26G>A (n.6180+26G>A)
n.2097+26G>A
c.6207+26G>A (n.6207+26G>A)
n.6243+26G>A
n.6182-71G>A
n.6216+26G>A
n.6155-71G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575324_48575352dupCA2379179COL7A1c.6178_6180+26dup
n.2095_2097+26dup
c.6205_6207+26dup
n.6241_6243+26dup
n.6181+60_6182-71dup
n.6214_6216+26dup
n.6154+60_6155-71dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575314T>CCA2531377501COL7A1c.6180+25A>G (n.6180+25A>G)
n.2097+25A>G
c.6207+25A>G (n.6207+25A>G)
n.6243+25A>G
n.6182-72A>G
n.6216+25A>G
n.6155-72A>G
3g.48575315C>TCA2665619091COL7A1c.6180+24G>A (n.6180+24G>A)
n.2097+24G>A
c.6207+24G>A (n.6207+24G>A)
n.6243+24G>A
n.6182-73G>A
n.6216+24G>A
n.6155-73G>A
 gnomAD v4
3g.48575316T>ACA658657292COL7A1c.6180+23A>T (n.6180+23A>T)
n.2097+23A>T
c.6207+23A>T (n.6207+23A>T)
n.6243+23A>T
n.6182-74A>T
n.6216+23A>T
n.6155-74A>T
 ClinVar dbSNP
3g.48575316T=CA1363082741COL7A1c.6180+23A= (n.6180+23A=)
n.2097+23A=
c.6207+23A= (n.6207+23A=)
n.6243+23A=
n.6182-74A=
n.6216+23A=
n.6155-74A=
3g.48575318C=CA1363082742COL7A1c.6180+21G= (n.6180+21G=)
n.2097+21G=
c.6207+21G= (n.6207+21G=)
n.6243+21G=
n.6182-76G=
n.6216+21G=
n.6155-76G=
3g.48575318C>TCA2379180COL7A1c.6180+21G>A (n.6180+21G>A)
n.2097+21G>A
c.6207+21G>A (n.6207+21G>A)
n.6243+21G>A
n.6182-76G>A
n.6216+21G>A
n.6155-76G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575319T>CCA2665619093COL7A1c.6180+20A>G (n.6180+20A>G)
n.2097+20A>G
c.6207+20A>G (n.6207+20A>G)
n.6243+20A>G
n.6182-77A>G
n.6216+20A>G
n.6155-77A>G
 gnomAD v4
3g.48575319T>GCA2756157756COL7A1c.6180+20A>C (n.6180+20A>C)
n.2097+20A>C
c.6207+20A>C (n.6207+20A>C)
n.6243+20A>C
n.6182-77A>C
n.6216+20A>C
n.6155-77A>C
3g.48575321G>ACA2379181COL7A1c.6180+18C>T (n.6180+18C>T)
n.2097+18C>T
c.6207+18C>T (n.6207+18C>T)
n.6243+18C>T
n.6182-79C>T
n.6216+18C>T
n.6155-79C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575321G=CA1363082743COL7A1c.6180+18C= (n.6180+18C=)
n.2097+18C=
c.6207+18C= (n.6207+18C=)
n.6243+18C=
n.6182-79C=
n.6216+18C=
n.6155-79C=
3g.48575322C=CA1363082744COL7A1c.6180+17G= (n.6180+17G=)
n.2097+17G=
c.6207+17G= (n.6207+17G=)
n.6243+17G=
n.6182-80G=
n.6216+17G=
n.6155-80G=
3g.48575322C>TCA73977021COL7A1c.6180+17G>A (n.6180+17G>A)
n.2097+17G>A
c.6207+17G>A (n.6207+17G>A)
n.6243+17G>A
n.6182-80G>A
n.6216+17G>A
n.6155-80G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48575324A=CA1363082745COL7A1c.6180+15T= (n.6180+15T=)
n.2097+15T=
c.6207+15T= (n.6207+15T=)
n.6243+15T=
n.6181+77T=
n.6216+15T=
n.6154+77T=
3g.48575324A>CCA2665619098COL7A1c.6180+15T>G (n.6180+15T>G)
n.2097+15T>G
c.6207+15T>G (n.6207+15T>G)
n.6243+15T>G
n.6181+77T>G
n.6216+15T>G
n.6154+77T>G
 gnomAD v4
3g.48575324A>GCA543045755COL7A1c.6180+15T>C (n.6180+15T>C)
n.2097+15T>C
c.6207+15T>C (n.6207+15T>C)
n.6243+15T>C
n.6181+77T>C
n.6216+15T>C
n.6154+77T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575326C>ACA2665619101COL7A1c.6180+13G>T (n.6180+13G>T)
n.2097+13G>T
c.6207+13G>T (n.6207+13G>T)
n.6243+13G>T
n.6181+75G>T
n.6216+13G>T
n.6154+75G>T
 gnomAD v4
3g.48575326C=CA1363082746COL7A1c.6180+13G= (n.6180+13G=)
n.2097+13G=
c.6207+13G= (n.6207+13G=)
n.6243+13G=
n.6181+75G=
n.6216+13G=
n.6154+75G=
3g.48575326C>GCA2379183COL7A1c.6180+13G>C (n.6180+13G>C)
n.2097+13G>C
c.6207+13G>C (n.6207+13G>C)
n.6243+13G>C
n.6181+75G>C
n.6216+13G>C
n.6154+75G>C
 dbSNP ExAC
3g.48575326C>TCA2379182COL7A1c.6180+13G>A (n.6180+13G>A)
n.2097+13G>A
c.6207+13G>A (n.6207+13G>A)
n.6243+13G>A
n.6181+75G>A
n.6216+13G>A
n.6154+75G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48575327C>TCA2505890319COL7A1c.6180+12G>A (n.6180+12G>A)
n.2097+12G>A
c.6207+12G>A (n.6207+12G>A)
n.6243+12G>A
n.6181+74G>A
n.6216+12G>A
n.6154+74G>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.48575328C>TCA2702734110COL7A1c.6180+11G>A (n.6180+11G>A)
n.2097+11G>A
c.6207+11G>A (n.6207+11G>A)
n.6243+11G>A
n.6181+73G>A
n.6216+11G>A
n.6154+73G>A
 dbSNP
3g.48575331A>CCA1047678525COL7A1c.6180+8T>G (n.6180+8T>G)
n.2097+8T>G
c.6207+8T>G (n.6207+8T>G)
n.6243+8T>G
n.6181+70T>G
n.6216+8T>G
n.6154+70T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575331A>GCA2580069977COL7A1c.6180+8T>C (n.6180+8T>C)
n.2097+8T>C
c.6207+8T>C (n.6207+8T>C)
n.6243+8T>C
n.6181+70T>C
n.6216+8T>C
n.6154+70T>C
 ClinVar
3g.48575332G>ACA2665619107COL7A1c.6180+7C>T (n.6180+7C>T)
n.2097+7C>T
c.6207+7C>T (n.6207+7C>T)
n.6243+7C>T
n.6181+69C>T
n.6216+7C>T
n.6154+69C>T
 gnomAD v4
3g.48575333C>TCA2554586955COL7A1c.6180+6G>A (n.6180+6G>A)
n.2097+6G>A
c.6207+6G>A (n.6207+6G>A)
n.6243+6G>A
n.6181+68G>A
n.6216+6G>A
n.6154+68G>A
3g.48575336C=CA1363082747COL7A1c.6180+3G= (n.6180+3G=)
n.2097+3G=
c.6207+3G= (n.6207+3G=)
n.6243+3G=
n.6181+65G=
n.6216+3G=
n.6154+65G=
3g.48575336C>TCA1047678526COL7A1c.6180+3G>A (n.6180+3G>A)
n.2097+3G>A
c.6207+3G>A (n.6207+3G>A)
n.6243+3G>A
n.6181+65G>A
n.6216+3G>A
n.6154+65G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575337A=CA1363082748COL7A1c.6180+2T= (n.6180+2T=)
n.2097+2T=
c.6207+2T= (n.6207+2T=)
n.6243+2T=
n.6181+64T=
n.6216+2T=
n.6154+64T=
3g.48575337A>CCA2379184COL7A1c.6180+2T>G (n.6180+2T>G)
n.2097+2T>G
c.6207+2T>G (n.6207+2T>G)
n.6243+2T>G
n.6181+64T>G
n.6216+2T>G
n.6154+64T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48575337A>GCA352662796COL7A1c.6180+2T>C (n.6180+2T>C)
n.2097+2T>C
c.6207+2T>C (n.6207+2T>C)
n.6243+2T>C
n.6181+64T>C
n.6216+2T>C
n.6154+64T>C
3g.48575337A>TCA352662797COL7A1c.6180+2T>A (n.6180+2T>A)
n.2097+2T>A
c.6207+2T>A (n.6207+2T>A)
n.6243+2T>A
n.6181+64T>A
n.6216+2T>A
n.6154+64T>A
3g.48575338C>ACA352662802COL7A1c.6180+1G>T (n.6180+1G>T)
n.2097+1G>T
c.6207+1G>T (n.6207+1G>T)
n.6243+1G>T
n.6181+63G>T
n.6216+1G>T
n.6154+63G>T
3g.48575338C>GCA352662805COL7A1c.6180+1G>C (n.6180+1G>C)
n.2097+1G>C
c.6207+1G>C (n.6207+1G>C)
n.6243+1G>C
n.6181+63G>C
n.6216+1G>C
n.6154+63G>C
3g.48575338C>TCA352662806COL7A1c.6180+1G>A (n.6180+1G>A)
n.2097+1G>A
c.6207+1G>A (n.6207+1G>A)
n.6243+1G>A
n.6181+63G>A
n.6216+1G>A
n.6154+63G>A
3g.48575339C>ACA352662809COL7A1c.6180G>T (p.Arg2060Ser)
n.2097G>T
c.6207G>T (p.Arg2069Ser)
n.6243G>T
n.6181+62G>T
n.6216G>T
n.6154+62G>T
3g.48575339C=CA1363082749COL7A1c.6180G= (p.Arg2060=)
n.2097G=
c.6207G= (p.Arg2069=)
n.6243G=
n.6181+62G=
n.6216G=
n.6154+62G=
3g.48575339C>GCA352662811COL7A1c.6180G>C (p.Arg2060Ser)
n.2097G>C
c.6207G>C (p.Arg2069Ser)
n.6243G>C
n.6181+62G>C
n.6216G>C
n.6154+62G>C
3g.48575339C>TCA433538117COL7A1c.6180G>A (p.Arg2060=)
n.2097G>A
c.6207G>A (p.Arg2069=)
n.6243G>A
n.6181+62G>A
n.6216G>A
n.6154+62G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48575339_48575341delinsCCTCA1363082750COL7A1c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=)
n.2095_2097delinsAGG
c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=)
n.6241_6243delinsAGG
n.6181+60_6181+62delinsAGG
n.6214_6216delinsAGG
n.6154+60_6154+62delinsAGG
3g.48575340C>ACA352662813COL7A1c.6179G>T (p.Arg2060Met)
n.2096G>T
c.6206G>T (p.Arg2069Met)
n.6242G>T
n.6181+61G>T
n.6215G>T
n.6154+61G>T
 gnomAD v4
3g.48575340C>GCA352662815COL7A1c.6179G>C (p.Arg2060Thr)
n.2096G>C
c.6206G>C (p.Arg2069Thr)
n.6242G>C
n.6181+61G>C
n.6215G>C
n.6154+61G>C
3g.48575340C>TCA352662818COL7A1c.6179G>A (p.Arg2060Lys)
n.2096G>A
c.6206G>A (p.Arg2069Lys)
n.6242G>A
n.6181+61G>A
n.6215G>A
n.6154+61G>A
 gnomAD v4
3g.48575345_48575346delCA1363082751COL7A1c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?)
n.2095_2096del
c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?)
n.6241_6242del
n.6181+60_6181+61del
n.6214_6215del
n.6154+60_6154+61del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched