WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572666_48572673del | CA2739278453 | COL7A1 | c.6899_6900+6del n.2816_2817+6del c.6926_6927+6del n.6962_6963+6del n.6972_6973+6del n.6935_6936+6del n.6945_6946+6del | ClinVar |
| 3 | g.48572666_48572669del | CA2580614229 | COL7A1 | c.6900+2_6900+5del (n.6900+2_6900+5del) n.2817+2_2817+5del c.6927+2_6927+5del (n.6927+2_6927+5del) n.6963+2_6963+5del n.6973+2_6973+5del n.6936+2_6936+5del n.6946+2_6946+5del | ClinVar |
| 3 | g.48572667T>A | CA2586972190 | COL7A1 | c.6900+4A>T (n.6900+4A>T) n.2817+4A>T c.6927+4A>T (n.6927+4A>T) n.6963+4A>T n.6973+4A>T n.6936+4A>T n.6946+4A>T | |
| 3 | g.48572667T>C | CA16043658 | COL7A1 | c.6900+4A>G (n.6900+4A>G) n.2817+4A>G c.6927+4A>G (n.6927+4A>G) n.6963+4A>G n.6973+4A>G n.6936+4A>G n.6946+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572667T= | CA1363081531 | COL7A1 | c.6900+4A= (n.6900+4A=) n.2817+4A= c.6927+4A= (n.6927+4A=) n.6963+4A= n.6973+4A= n.6936+4A= n.6946+4A= | |
| 3 | g.48572668C>A | CA2665614471 | COL7A1 | c.6900+3G>T (n.6900+3G>T) n.2817+3G>T c.6927+3G>T (n.6927+3G>T) n.6963+3G>T n.6973+3G>T n.6936+3G>T n.6946+3G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572668C= | CA1363081532 | COL7A1 | c.6900+3G= (n.6900+3G=) n.2817+3G= c.6927+3G= (n.6927+3G=) n.6963+3G= n.6973+3G= n.6936+3G= n.6946+3G= | |
| 3 | g.48572668C>G | CA2586972191 | COL7A1 | c.6900+3G>C (n.6900+3G>C) n.2817+3G>C c.6927+3G>C (n.6927+3G>C) n.6963+3G>C n.6973+3G>C n.6936+3G>C n.6946+3G>C | |
| 3 | g.48572668C>T | CA2378810 | COL7A1 | c.6900+3G>A (n.6900+3G>A) n.2817+3G>A c.6927+3G>A (n.6927+3G>A) n.6963+3G>A n.6973+3G>A n.6936+3G>A n.6946+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572669A= | CA1363081533 | COL7A1 | c.6900+2T= (n.6900+2T=) n.2817+2T= c.6927+2T= (n.6927+2T=) n.6963+2T= n.6973+2T= n.6936+2T= n.6946+2T= | |
| 3 | g.48572669A>C | CA352653042 | COL7A1 | c.6900+2T>G (n.6900+2T>G) n.2817+2T>G c.6927+2T>G (n.6927+2T>G) n.6963+2T>G n.6973+2T>G n.6936+2T>G n.6946+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572669A>G | CA352653043 | COL7A1 | c.6900+2T>C (n.6900+2T>C) n.2817+2T>C c.6927+2T>C (n.6927+2T>C) n.6963+2T>C n.6973+2T>C n.6936+2T>C n.6946+2T>C | |
| 3 | g.48572669A>T | CA352653045 | COL7A1 | c.6900+2T>A (n.6900+2T>A) n.2817+2T>A c.6927+2T>A (n.6927+2T>A) n.6963+2T>A n.6973+2T>A n.6936+2T>A n.6946+2T>A | |
| 3 | g.48572670C>A | CA352653047 | COL7A1 | c.6900+1G>T (n.6900+1G>T) n.2817+1G>T c.6927+1G>T (n.6927+1G>T) n.6963+1G>T n.6973+1G>T n.6936+1G>T n.6946+1G>T | dbSNP |
| 3 | g.48572670C= | CA1363081534 | COL7A1 | c.6900+1G= (n.6900+1G=) n.2817+1G= c.6927+1G= (n.6927+1G=) n.6963+1G= n.6973+1G= n.6936+1G= n.6946+1G= | |
| 3 | g.48572670C>G | CA352653048 | COL7A1 | c.6900+1G>C (n.6900+1G>C) n.2817+1G>C c.6927+1G>C (n.6927+1G>C) n.6963+1G>C n.6973+1G>C n.6936+1G>C n.6946+1G>C | |
| 3 | g.48572670C>T | CA16617981 | COL7A1 | c.6900+1G>A (n.6900+1G>A) n.2817+1G>A c.6927+1G>A (n.6927+1G>A) n.6963+1G>A n.6973+1G>A n.6936+1G>A n.6946+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572671del | CA2586972193 | COL7A1 | c.6900+1del n.2817+1del c.6927+1del n.6963+1del n.6973+1del n.6936+1del n.6946+1del | |
| 3 | g.48572671C>A | CA352653053 | COL7A1 | c.6900G>T (p.Gln2300His) n.2817G>T c.6927G>T (p.Gln2309His) n.6963G>T n.6973G>T n.6936G>T n.6946G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572671C>G | CA352653051 | COL7A1 | c.6900G>C (p.Gln2300His) n.2817G>C c.6927G>C (p.Gln2309His) n.6963G>C n.6973G>C n.6936G>C n.6946G>C | |
| 3 | g.48572671C>T | CA433535352 | COL7A1 | c.6900G>A (p.Gln2300=) n.2817G>A c.6927G>A (p.Gln2309=) n.6963G>A n.6973G>A n.6936G>A n.6946G>A | |
| 3 | g.48572671_48572672del | CA2586972194 | COL7A1 | c.6899_6900del (p.Gln2300ArgfsTer25) n.2816_2817del c.6926_6927del (p.Gln2309ArgfsTer25) n.6962_6963del n.6972_6973del n.6935_6936del n.6945_6946del | |
| 3 | g.48572672T>A | CA352653055 | COL7A1 | c.6899A>T (p.Gln2300Leu) n.2816A>T c.6926A>T (p.Gln2309Leu) n.6962A>T n.6972A>T n.6935A>T n.6945A>T | |
| 3 | g.48572672T>C | CA352653059 | COL7A1 | c.6899A>G (p.Gln2300Arg) n.2816A>G c.6926A>G (p.Gln2309Arg) n.6962A>G n.6972A>G n.6935A>G n.6945A>G | |
| 3 | g.48572672T>G | CA352653057 | COL7A1 | c.6899A>C (p.Gln2300Pro) n.2816A>C c.6926A>C (p.Gln2309Pro) n.6962A>C n.6972A>C n.6935A>C n.6945A>C | |
| 3 | g.48572673G>A | CA352653061 | COL7A1 | c.6898C>T (p.Gln2300Ter) n.2815C>T c.6925C>T (p.Gln2309Ter) n.6961C>T n.6971C>T n.6934C>T n.6944C>T | |
| 3 | g.48572673G>C | CA352653064 | COL7A1 | c.6898C>G (p.Gln2300Glu) n.2815C>G c.6925C>G (p.Gln2309Glu) n.6961C>G n.6971C>G n.6934C>G n.6944C>G | |
| 3 | g.48572673G= | CA1363081535 | COL7A1 | c.6898C= (p.Gln2300=) n.2815C= c.6925C= (p.Gln2309=) n.6961C= n.6971C= n.6934C= n.6944C= | |
| 3 | g.48572673G>T | CA352653063 | COL7A1 | c.6898C>A (p.Gln2300Lys) n.2815C>A c.6925C>A (p.Gln2309Lys) n.6961C>A n.6971C>A n.6934C>A n.6944C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572675_48572688del | CA2586972196 | COL7A1 | c.6885_6898del (p.Ala2297CysfsTer24) n.2802_2815del c.6912_6925del (p.Ala2306CysfsTer24) n.6948_6961del n.6958_6971del n.6921_6934del n.6931_6944del | |
| 3 | g.48572674T>A | CA433535353 | COL7A1 | c.6897A>T (p.Gly2299=) n.2814A>T c.6924A>T (p.Gly2308=) n.6960A>T n.6970A>T n.6933A>T n.6943A>T | |
| 3 | g.48572674T>C | CA2378811 | COL7A1 | c.6897A>G (p.Gly2299=) n.2814A>G c.6924A>G (p.Gly2308=) n.6960A>G n.6970A>G n.6933A>G n.6943A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572674T>G | CA433535354 | COL7A1 | c.6897A>C (p.Gly2299=) n.2814A>C c.6924A>C (p.Gly2308=) n.6960A>C n.6970A>C n.6933A>C n.6943A>C | |
| 3 | g.48572674T= | CA1363081536 | COL7A1 | c.6897A= (p.Gly2299=) n.2814A= c.6924A= (p.Gly2308=) n.6960A= n.6970A= n.6933A= n.6943A= | |
| 3 | g.48572675C>A | CA352653071 | COL7A1 | c.6896G>T (p.Gly2299Val) n.2813G>T c.6923G>T (p.Gly2308Val) n.6959G>T n.6969G>T n.6932G>T n.6942G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572675C>G | CA352653068 | COL7A1 | c.6896G>C (p.Gly2299Ala) n.2813G>C c.6923G>C (p.Gly2308Ala) n.6959G>C n.6969G>C n.6932G>C n.6942G>C | |
| 3 | g.48572675C>T | CA352653069 | COL7A1 | c.6896G>A (p.Gly2299Glu) n.2813G>A c.6923G>A (p.Gly2308Glu) n.6959G>A n.6969G>A n.6932G>A n.6942G>A | |
| 3 | g.48572676C>A | CA352653073 | COL7A1 | c.6895G>T (p.Gly2299Ter) n.2812G>T c.6922G>T (p.Gly2308Ter) n.6958G>T n.6968G>T n.6931G>T n.6941G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572676C>G | CA352653075 | COL7A1 | c.6895G>C (p.Gly2299Arg) n.2812G>C c.6922G>C (p.Gly2308Arg) n.6958G>C n.6968G>C n.6931G>C n.6941G>C | |
| 3 | g.48572676C>T | CA352653077 | COL7A1 | c.6895G>A (p.Gly2299Arg) n.2812G>A c.6922G>A (p.Gly2308Arg) n.6958G>A n.6968G>A n.6931G>A n.6941G>A | |
| 3 | g.48572676_48572677delinsCA | CA1363081537 | COL7A1 | c.6894_6895delinsTG (p.Pro2298=) n.2811_2812delinsTG c.6921_6922delinsTG (p.Pro2307=) n.6957_6958delinsTG n.6967_6968delinsTG n.6930_6931delinsTG n.6940_6941delinsTG | |
| 3 | g.48572677del | CA1363081538 | COL7A1 | c.6894del (p.Gly2299AspfsTer?) n.2811del c.6921del (p.Gly2308AspfsTer?) n.6957del n.6967del n.6930del n.6940del | dbSNP |
| 3 | g.48572677A>C | CA433535355 | COL7A1 | c.6894T>G (p.Pro2298=) n.2811T>G c.6921T>G (p.Pro2307=) n.6957T>G n.6967T>G n.6930T>G n.6940T>G | |
| 3 | g.48572677A>G | CA433535356 | COL7A1 | c.6894T>C (p.Pro2298=) n.2811T>C c.6921T>C (p.Pro2307=) n.6957T>C n.6967T>C n.6930T>C n.6940T>C | ClinVar |
| 3 | g.48572677A>T | CA433535357 | COL7A1 | c.6894T>A (p.Pro2298=) n.2811T>A c.6921T>A (p.Pro2307=) n.6957T>A n.6967T>A n.6930T>A n.6940T>A | |
| 3 | g.48572678G>A | CA352653079 | COL7A1 | c.6893C>T (p.Pro2298Leu) n.2810C>T c.6920C>T (p.Pro2307Leu) n.6956C>T n.6966C>T n.6929C>T n.6939C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572678G>C | CA352653081 | COL7A1 | c.6893C>G (p.Pro2298Arg) n.2810C>G c.6920C>G (p.Pro2307Arg) n.6956C>G n.6966C>G n.6929C>G n.6939C>G | |
| 3 | g.48572678G>T | CA352653083 | COL7A1 | c.6893C>A (p.Pro2298His) n.2810C>A c.6920C>A (p.Pro2307His) n.6956C>A n.6966C>A n.6929C>A n.6939C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572678_48572679delinsAA | CA645522634 | COL7A1 | c.6892_6893delinsTT (p.Pro2298Phe) n.2809_2810delinsTT c.6919_6920delinsTT (p.Pro2307Phe) n.6955_6956delinsTT n.6965_6966delinsTT n.6928_6929delinsTT n.6938_6939delinsTT | COSMIC |
| 3 | g.48572681del | CA433535358 | COL7A1 | c.6893del (p.Pro2298LeufsTer?) n.2810del c.6920del (p.Pro2307LeufsTer?) n.6956del n.6966del n.6929del n.6939del | gnomAD v4 COSMIC |