WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572612G>T | CA2665614265 | COL7A1 | c.6900+59C>A (n.6900+59C>A) n.2817+59C>A c.6927+59C>A (n.6927+59C>A) n.6963+59C>A n.6973+59C>A n.6936+59C>A n.6946+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572613G>C | CA1047677866 | COL7A1 | c.6900+58C>G (n.6900+58C>G) n.2817+58C>G c.6927+58C>G (n.6927+58C>G) n.6963+58C>G n.6973+58C>G n.6936+58C>G n.6946+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572613G= | CA1363081495 | COL7A1 | c.6900+58C= (n.6900+58C=) n.2817+58C= c.6927+58C= (n.6927+58C=) n.6963+58C= n.6973+58C= n.6936+58C= n.6946+58C= | |
| 3 | g.48572615T>C | CA907760761 | COL7A1 | c.6900+56A>G (n.6900+56A>G) n.2817+56A>G c.6927+56A>G (n.6927+56A>G) n.6963+56A>G n.6973+56A>G n.6936+56A>G n.6946+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572615T= | CA1363081496 | COL7A1 | c.6900+56A= (n.6900+56A=) n.2817+56A= c.6927+56A= (n.6927+56A=) n.6963+56A= n.6973+56A= n.6936+56A= n.6946+56A= | |
| 3 | g.48572617G>A | CA1047677869 | COL7A1 | c.6900+54C>T (n.6900+54C>T) n.2817+54C>T c.6927+54C>T (n.6927+54C>T) n.6963+54C>T n.6973+54C>T n.6936+54C>T n.6946+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572617G= | CA1363081497 | COL7A1 | c.6900+54C= (n.6900+54C=) n.2817+54C= c.6927+54C= (n.6927+54C=) n.6963+54C= n.6973+54C= n.6936+54C= n.6946+54C= | |
| 3 | g.48572618T>C | CA73975848 | COL7A1 | c.6900+53A>G (n.6900+53A>G) n.2817+53A>G c.6927+53A>G (n.6927+53A>G) n.6963+53A>G n.6973+53A>G n.6936+53A>G n.6946+53A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572618T= | CA1363081498 | COL7A1 | c.6900+53A= (n.6900+53A=) n.2817+53A= c.6927+53A= (n.6927+53A=) n.6963+53A= n.6973+53A= n.6936+53A= n.6946+53A= | |
| 3 | g.48572619G>C | CA2665614269 | COL7A1 | c.6900+52C>G (n.6900+52C>G) n.2817+52C>G c.6927+52C>G (n.6927+52C>G) n.6963+52C>G n.6973+52C>G n.6936+52C>G n.6946+52C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572620G>A | CA1363081500 | COL7A1 | c.6900+51C>T (n.6900+51C>T) n.2817+51C>T c.6927+51C>T (n.6927+51C>T) n.6963+51C>T n.6973+51C>T n.6936+51C>T n.6946+51C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572620G= | CA1363081499 | COL7A1 | c.6900+51C= (n.6900+51C=) n.2817+51C= c.6927+51C= (n.6927+51C=) n.6963+51C= n.6973+51C= n.6936+51C= n.6946+51C= | |
| 3 | g.48572622T>G | CA1047677870 | COL7A1 | c.6900+49A>C (n.6900+49A>C) n.2817+49A>C c.6927+49A>C (n.6927+49A>C) n.6963+49A>C n.6973+49A>C n.6936+49A>C n.6946+49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572622T= | CA1363081501 | COL7A1 | c.6900+49A= (n.6900+49A=) n.2817+49A= c.6927+49A= (n.6927+49A=) n.6963+49A= n.6973+49A= n.6936+49A= n.6946+49A= | |
| 3 | g.48572623G>A | CA907760765 | COL7A1 | c.6900+48C>T (n.6900+48C>T) n.2817+48C>T c.6927+48C>T (n.6927+48C>T) n.6963+48C>T n.6973+48C>T n.6936+48C>T n.6946+48C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572623G>C | CA2378800 | COL7A1 | c.6900+48C>G (n.6900+48C>G) n.2817+48C>G c.6927+48C>G (n.6927+48C>G) n.6963+48C>G n.6973+48C>G n.6936+48C>G n.6946+48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572623G= | CA1363081502 | COL7A1 | c.6900+48C= (n.6900+48C=) n.2817+48C= c.6927+48C= (n.6927+48C=) n.6963+48C= n.6973+48C= n.6936+48C= n.6946+48C= | |
| 3 | g.48572624A= | CA1363081503 | COL7A1 | c.6900+47T= (n.6900+47T=) n.2817+47T= c.6927+47T= (n.6927+47T=) n.6963+47T= n.6973+47T= n.6936+47T= n.6946+47T= | |
| 3 | g.48572624A>C | CA543045618 | COL7A1 | c.6900+47T>G (n.6900+47T>G) n.2817+47T>G c.6927+47T>G (n.6927+47T>G) n.6963+47T>G n.6973+47T>G n.6936+47T>G n.6946+47T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572631G>A | CA907760768 | COL7A1 | c.6900+40C>T (n.6900+40C>T) n.2817+40C>T c.6927+40C>T (n.6927+40C>T) n.6963+40C>T n.6973+40C>T n.6936+40C>T n.6946+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572631G>C | CA1363081505 | COL7A1 | c.6900+40C>G (n.6900+40C>G) n.2817+40C>G c.6927+40C>G (n.6927+40C>G) n.6963+40C>G n.6973+40C>G n.6936+40C>G n.6946+40C>G | dbSNP |
| 3 | g.48572631G= | CA1363081504 | COL7A1 | c.6900+40C= (n.6900+40C=) n.2817+40C= c.6927+40C= (n.6927+40C=) n.6963+40C= n.6973+40C= n.6936+40C= n.6946+40C= | |
| 3 | g.48572631G>T | CA2378801 | COL7A1 | c.6900+40C>A (n.6900+40C>A) n.2817+40C>A c.6927+40C>A (n.6927+40C>A) n.6963+40C>A n.6973+40C>A n.6936+40C>A n.6946+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572632G>A | CA2577588046 | COL7A1 | c.6900+39C>T (n.6900+39C>T) n.2817+39C>T c.6927+39C>T (n.6927+39C>T) n.6963+39C>T n.6973+39C>T n.6936+39C>T n.6946+39C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572632G>C | CA2665614317 | COL7A1 | c.6900+39C>G (n.6900+39C>G) n.2817+39C>G c.6927+39C>G (n.6927+39C>G) n.6963+39C>G n.6973+39C>G n.6936+39C>G n.6946+39C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572633A>G | CA1047677872 | COL7A1 | c.6900+38T>C (n.6900+38T>C) n.2817+38T>C c.6927+38T>C (n.6927+38T>C) n.6963+38T>C n.6973+38T>C n.6936+38T>C n.6946+38T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G>A | CA1363081507 | COL7A1 | c.6900+37C>T (n.6900+37C>T) n.2817+37C>T c.6927+37C>T (n.6927+37C>T) n.6963+37C>T n.6973+37C>T n.6936+37C>T n.6946+37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G>C | CA2665614320 | COL7A1 | c.6900+37C>G (n.6900+37C>G) n.2817+37C>G c.6927+37C>G (n.6927+37C>G) n.6963+37C>G n.6973+37C>G n.6936+37C>G n.6946+37C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572634G= | CA1363081506 | COL7A1 | c.6900+37C= (n.6900+37C=) n.2817+37C= c.6927+37C= (n.6927+37C=) n.6963+37C= n.6973+37C= n.6936+37C= n.6946+37C= | |
| 3 | g.48572635T>C | CA2756158255 | COL7A1 | c.6900+36A>G (n.6900+36A>G) n.2817+36A>G c.6927+36A>G (n.6927+36A>G) n.6963+36A>G n.6973+36A>G n.6936+36A>G n.6946+36A>G | |
| 3 | g.48572635T>G | CA1047677873 | COL7A1 | c.6900+36A>C (n.6900+36A>C) n.2817+36A>C c.6927+36A>C (n.6927+36A>C) n.6963+36A>C n.6973+36A>C n.6936+36A>C n.6946+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572635T= | CA1363081508 | COL7A1 | c.6900+36A= (n.6900+36A=) n.2817+36A= c.6927+36A= (n.6927+36A=) n.6963+36A= n.6973+36A= n.6936+36A= n.6946+36A= | |
| 3 | g.48572636del | CA2665614327 | COL7A1 | c.6900+36del (n.6900+36del) n.2817+36del c.6927+36del (n.6927+36del) n.6963+36del n.6973+36del n.6936+36del n.6946+36del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572636T>A | CA2702737924 | COL7A1 | c.6900+35A>T (n.6900+35A>T) n.2817+35A>T c.6927+35A>T (n.6927+35A>T) n.6963+35A>T n.6973+35A>T n.6936+35A>T n.6946+35A>T | dbSNP |
| 3 | g.48572637G>T | CA2665614331 | COL7A1 | c.6900+34C>A (n.6900+34C>A) n.2817+34C>A c.6927+34C>A (n.6927+34C>A) n.6963+34C>A n.6973+34C>A n.6936+34C>A n.6946+34C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572638C>A | CA73975853 | COL7A1 | c.6900+33G>T (n.6900+33G>T) n.2817+33G>T c.6927+33G>T (n.6927+33G>T) n.6963+33G>T n.6973+33G>T n.6936+33G>T n.6946+33G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572638C= | CA1363081509 | COL7A1 | c.6900+33G= (n.6900+33G=) n.2817+33G= c.6927+33G= (n.6927+33G=) n.6963+33G= n.6973+33G= n.6936+33G= n.6946+33G= | |
| 3 | g.48572639T>C | CA2378802 | COL7A1 | c.6900+32A>G (n.6900+32A>G) n.2817+32A>G c.6927+32A>G (n.6927+32A>G) n.6963+32A>G n.6973+32A>G n.6936+32A>G n.6946+32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572639T= | CA1363081510 | COL7A1 | c.6900+32A= (n.6900+32A=) n.2817+32A= c.6927+32A= (n.6927+32A=) n.6963+32A= n.6973+32A= n.6936+32A= n.6946+32A= | |
| 3 | g.48572640G>A | CA543045619 | COL7A1 | c.6900+31C>T (n.6900+31C>T) n.2817+31C>T c.6927+31C>T (n.6927+31C>T) n.6963+31C>T n.6973+31C>T n.6936+31C>T n.6946+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572640G= | CA1363081511 | COL7A1 | c.6900+31C= (n.6900+31C=) n.2817+31C= c.6927+31C= (n.6927+31C=) n.6963+31C= n.6973+31C= n.6936+31C= n.6946+31C= | |
| 3 | g.48572640G>T | CA2665614347 | COL7A1 | c.6900+31C>A (n.6900+31C>A) n.2817+31C>A c.6927+31C>A (n.6927+31C>A) n.6963+31C>A n.6973+31C>A n.6936+31C>A n.6946+31C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572641C>T | CA2665614349 | COL7A1 | c.6900+30G>A (n.6900+30G>A) n.2817+30G>A c.6927+30G>A (n.6927+30G>A) n.6963+30G>A n.6973+30G>A n.6936+30G>A n.6946+30G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572642A= | CA1363081512 | COL7A1 | c.6900+29T= (n.6900+29T=) n.2817+29T= c.6927+29T= (n.6927+29T=) n.6963+29T= n.6973+29T= n.6936+29T= n.6946+29T= | |
| 3 | g.48572642A>C | CA543045620 | COL7A1 | c.6900+29T>G (n.6900+29T>G) n.2817+29T>G c.6927+29T>G (n.6927+29T>G) n.6963+29T>G n.6973+29T>G n.6936+29T>G n.6946+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G>A | CA543045621 | COL7A1 | c.6900+28C>T (n.6900+28C>T) n.2817+28C>T c.6927+28C>T (n.6927+28C>T) n.6963+28C>T n.6973+28C>T n.6936+28C>T n.6946+28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G>C | CA2665614363 | COL7A1 | c.6900+28C>G (n.6900+28C>G) n.2817+28C>G c.6927+28C>G (n.6927+28C>G) n.6963+28C>G n.6973+28C>G n.6936+28C>G n.6946+28C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572643G= | CA1363081513 | COL7A1 | c.6900+28C= (n.6900+28C=) n.2817+28C= c.6927+28C= (n.6927+28C=) n.6963+28C= n.6973+28C= n.6936+28C= n.6946+28C= | |
| 3 | g.48572643G>T | CA2665614356 | COL7A1 | c.6900+28C>A (n.6900+28C>A) n.2817+28C>A c.6927+28C>A (n.6927+28C>A) n.6963+28C>A n.6973+28C>A n.6936+28C>A n.6946+28C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572647del | CA2665614365 | COL7A1 | c.6900+28del (n.6900+28del) n.2817+28del c.6927+28del (n.6927+28del) n.6963+28del n.6973+28del n.6936+28del n.6946+28del | gnomAD v4 |