WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572570_48572572dup | CA1363081468 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23dup (n.6901-25_6901-23dup) n.2818-25_2818-23dup c.6928-25_6928-23dup (n.6928-25_6928-23dup) n.6964-25_6964-23dup n.6974-25_6974-23dup n.6937-25_6937-23dup n.6947-25_6947-23dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572567_48572572dup | CA2378794 | COL7A1 | c.6901-28_6901-23dup (n.6901-28_6901-23dup) n.2818-28_2818-23dup c.6928-28_6928-23dup (n.6928-28_6928-23dup) n.6964-28_6964-23dup n.6974-28_6974-23dup n.6937-28_6937-23dup n.6947-28_6947-23dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570_48572572del | CA2577588029 | COL7A1 | c.6901-25_6901-23del (n.6901-25_6901-23del) n.2818-25_2818-23del c.6928-25_6928-23del (n.6928-25_6928-23del) n.6964-25_6964-23del n.6974-25_6974-23del n.6937-25_6937-23del n.6947-25_6947-23del | |
| 3 | g.48572567T>A | CA2702737621 | COL7A1 | c.6901-29A>T (n.6901-29A>T) n.2818-29A>T c.6928-29A>T (n.6928-29A>T) n.6964-29A>T n.6974-29A>T n.6937-29A>T n.6947-29A>T | dbSNP |
| 3 | g.48572567T>G | CA2702737678 | COL7A1 | c.6901-29A>C (n.6901-29A>C) n.2818-29A>C c.6928-29A>C (n.6928-29A>C) n.6964-29A>C n.6974-29A>C n.6937-29A>C n.6947-29A>C | dbSNP |
| 3 | g.48572568C>A | CA2665614102 | COL7A1 | c.6901-30G>T (n.6901-30G>T) n.2818-30G>T c.6928-30G>T (n.6928-30G>T) n.6964-30G>T n.6974-30G>T n.6937-30G>T n.6947-30G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572568C>G | CA2702737724 | COL7A1 | c.6901-30G>C (n.6901-30G>C) n.2818-30G>C c.6928-30G>C (n.6928-30G>C) n.6964-30G>C n.6974-30G>C n.6937-30G>C n.6947-30G>C | dbSNP |
| 3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCC | CA2665614099 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insACCCCCCCCCC | CA2665614100 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGTGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGTGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGTGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGTGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGTGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGTGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGTGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insGCCCCCCCCCC | CA2665614101 | COL7A1 | c.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG (n.6901-30_6901-29insGGGGGGGGCGG) n.2818-30_2818-29insGGGGGGGGCGG c.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG (n.6928-30_6928-29insGGGGGGGGCGG) n.6964-30_6964-29insGGGGGGGGCGG n.6974-30_6974-29insGGGGGGGGCGG n.6937-30_6937-29insGGGGGGGGCGG n.6947-30_6947-29insGGGGGGGGCGG | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572569_48572570insG | CA2665614104 | COL7A1 | c.6901-32_6901-31insC (n.6901-32_6901-31insC) n.2818-32_2818-31insC c.6928-32_6928-31insC (n.6928-32_6928-31insC) n.6964-32_6964-31insC n.6974-32_6974-31insC n.6937-32_6937-31insC n.6947-32_6947-31insC | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>A | CA1047677831 | COL7A1 | c.6901-32A>T (n.6901-32A>T) n.2818-32A>T c.6928-32A>T (n.6928-32A>T) n.6964-32A>T n.6974-32A>T n.6937-32A>T n.6947-32A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>C | CA543045605 | COL7A1 | c.6901-32A>G (n.6901-32A>G) n.2818-32A>G c.6928-32A>G (n.6928-32A>G) n.6964-32A>G n.6974-32A>G n.6937-32A>G n.6947-32A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T>G | CA2665614103 | COL7A1 | c.6901-32A>C (n.6901-32A>C) n.2818-32A>C c.6928-32A>C (n.6928-32A>C) n.6964-32A>C n.6974-32A>C n.6937-32A>C n.6947-32A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572570T= | CA1363081471 | COL7A1 | c.6901-32A= (n.6901-32A=) n.2818-32A= c.6928-32A= (n.6928-32A=) n.6964-32A= n.6974-32A= n.6937-32A= n.6947-32A= | |
| 3 | g.48572571C>A | CA2665614116 | COL7A1 | c.6901-33G>T (n.6901-33G>T) n.2818-33G>T c.6928-33G>T (n.6928-33G>T) n.6964-33G>T n.6974-33G>T n.6937-33G>T n.6947-33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572571C>T | CA2665614117 | COL7A1 | c.6901-33G>A (n.6901-33G>A) n.2818-33G>A c.6928-33G>A (n.6928-33G>A) n.6964-33G>A n.6974-33G>A n.6937-33G>A n.6947-33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCC | CA2665614111 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575_48572576insCCCCCCCCCCC | CA2665614112 | COL7A1 | c.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG (n.6901-33_6901-32insGGGGGGGGGGG) n.2818-33_2818-32insGGGGGGGGGGG c.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG (n.6928-33_6928-32insGGGGGGGGGGG) n.6964-33_6964-32insGGGGGGGGGGG n.6974-33_6974-32insGGGGGGGGGGG n.6937-33_6937-32insGGGGGGGGGGG n.6947-33_6947-32insGGGGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575dup | CA2665614110 | COL7A1 | c.6901-33dup (n.6901-33dup) n.2818-33dup c.6928-33dup (n.6928-33dup) n.6964-33dup n.6974-33dup n.6937-33dup n.6947-33dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575del | CA647880393 | COL7A1 | c.6901-33del (n.6901-33del) n.2818-33del c.6928-33del (n.6928-33del) n.6964-33del n.6974-33del n.6937-33del n.6947-33del | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48572572C= | CA1363081472 | COL7A1 | c.6901-34G= (n.6901-34G=) n.2818-34G= c.6928-34G= (n.6928-34G=) n.6964-34G= n.6974-34G= n.6937-34G= n.6947-34G= | |
| 3 | g.48572572C>T | CA73975839 | COL7A1 | c.6901-34G>A (n.6901-34G>A) n.2818-34G>A c.6928-34G>A (n.6928-34G>A) n.6964-34G>A n.6974-34G>A n.6937-34G>A n.6947-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572573C>A | CA2665614122 | COL7A1 | c.6901-35G>T (n.6901-35G>T) n.2818-35G>T c.6928-35G>T (n.6928-35G>T) n.6964-35G>T n.6974-35G>T n.6937-35G>T n.6947-35G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572573C= | CA1363081473 | COL7A1 | c.6901-35G= (n.6901-35G=) n.2818-35G= c.6928-35G= (n.6928-35G=) n.6964-35G= n.6974-35G= n.6937-35G= n.6947-35G= | |
| 3 | g.48572573C>T | CA2378795 | COL7A1 | c.6901-35G>A (n.6901-35G>A) n.2818-35G>A c.6928-35G>A (n.6928-35G>A) n.6964-35G>A n.6974-35G>A n.6937-35G>A n.6947-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572575C>A | CA2756158228 | COL7A1 | c.6901-37G>T (n.6901-37G>T) n.2818-37G>T c.6928-37G>T (n.6928-37G>T) n.6964-37G>T n.6974-37G>T n.6937-37G>T n.6947-37G>T | |
| 3 | g.48572575C= | CA1363081474 | COL7A1 | c.6901-37G= (n.6901-37G=) n.2818-37G= c.6928-37G= (n.6928-37G=) n.6964-37G= n.6974-37G= n.6937-37G= n.6947-37G= | |
| 3 | g.48572575C>T | CA543045606 | COL7A1 | c.6901-37G>A (n.6901-37G>A) n.2818-37G>A c.6928-37G>A (n.6928-37G>A) n.6964-37G>A n.6974-37G>A n.6937-37G>A n.6947-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G>A | CA2378796 | COL7A1 | c.6901-38C>T (n.6901-38C>T) n.2818-38C>T c.6928-38C>T (n.6928-38C>T) n.6964-38C>T n.6974-38C>T n.6937-38C>T n.6947-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G>C | CA543045607 | COL7A1 | c.6901-38C>G (n.6901-38C>G) n.2818-38C>G c.6928-38C>G (n.6928-38C>G) n.6964-38C>G n.6974-38C>G n.6937-38C>G n.6947-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572576G= | CA1363081475 | COL7A1 | c.6901-38C= (n.6901-38C=) n.2818-38C= c.6928-38C= (n.6928-38C=) n.6964-38C= n.6974-38C= n.6937-38C= n.6947-38C= | |
| 3 | g.48572577C>A | CA2378797 | COL7A1 | c.6901-39G>T (n.6901-39G>T) n.2818-39G>T c.6928-39G>T (n.6928-39G>T) n.6964-39G>T n.6974-39G>T n.6937-39G>T n.6947-39G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48572577C= | CA1363081476 | COL7A1 | c.6901-39G= (n.6901-39G=) n.2818-39G= c.6928-39G= (n.6928-39G=) n.6964-39G= n.6974-39G= n.6937-39G= n.6947-39G= | |
| 3 | g.48572581del | CA2665614133 | COL7A1 | c.6901-39del (n.6901-39del) n.2818-39del c.6928-39del (n.6928-39del) n.6964-39del n.6974-39del n.6937-39del n.6947-39del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572579C>T | CA2665614136 | COL7A1 | c.6901-41G>A (n.6901-41G>A) n.2818-41G>A c.6928-41G>A (n.6928-41G>A) n.6964-41G>A n.6974-41G>A n.6937-41G>A n.6947-41G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572580C= | CA1363081477 | COL7A1 | c.6901-42G= (n.6901-42G=) n.2818-42G= c.6928-42G= (n.6928-42G=) n.6964-42G= n.6974-42G= n.6937-42G= n.6947-42G= | |
| 3 | g.48572580C>T | CA543045608 | COL7A1 | c.6901-42G>A (n.6901-42G>A) n.2818-42G>A c.6928-42G>A (n.6928-42G>A) n.6964-42G>A n.6974-42G>A n.6937-42G>A n.6947-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C>A | CA2577588034 | COL7A1 | c.6901-43G>T (n.6901-43G>T) n.2818-43G>T c.6928-43G>T (n.6928-43G>T) n.6964-43G>T n.6974-43G>T n.6937-43G>T n.6947-43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C= | CA1363081478 | COL7A1 | c.6901-43G= (n.6901-43G=) n.2818-43G= c.6928-43G= (n.6928-43G=) n.6964-43G= n.6974-43G= n.6937-43G= n.6947-43G= | |
| 3 | g.48572581C>G | CA2665614137 | COL7A1 | c.6901-43G>C (n.6901-43G>C) n.2818-43G>C c.6928-43G>C (n.6928-43G>C) n.6964-43G>C n.6974-43G>C n.6937-43G>C n.6947-43G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48572581C>T | CA2378798 | COL7A1 | c.6901-43G>A (n.6901-43G>A) n.2818-43G>A c.6928-43G>A (n.6928-43G>A) n.6964-43G>A n.6974-43G>A n.6937-43G>A n.6947-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572582A= | CA1363081479 | COL7A1 | c.6901-44T= (n.6901-44T=) n.2818-44T= c.6928-44T= (n.6928-44T=) n.6964-44T= n.6974-44T= n.6937-44T= n.6947-44T= | |
| 3 | g.48572582A>C | CA543045609 | COL7A1 | c.6901-44T>G (n.6901-44T>G) n.2818-44T>G c.6928-44T>G (n.6928-44T>G) n.6964-44T>G n.6974-44T>G n.6937-44T>G n.6947-44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572583C= | CA1363081480 | COL7A1 | c.6901-45G= (n.6901-45G=) n.2818-45G= c.6928-45G= (n.6928-45G=) n.6964-45G= n.6974-45G= n.6937-45G= n.6947-45G= | |
| 3 | g.48572583C>T | CA543045610 | COL7A1 | c.6901-45G>A (n.6901-45G>A) n.2818-45G>A c.6928-45G>A (n.6928-45G>A) n.6964-45G>A n.6974-45G>A n.6937-45G>A n.6947-45G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48572584C>A | CA2577588036 | COL7A1 | c.6901-46G>T (n.6901-46G>T) n.2818-46G>T c.6928-46G>T (n.6928-46G>T) n.6964-46G>T n.6974-46G>T n.6937-46G>T n.6947-46G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48572585C= | CA1363081481 | COL7A1 | c.6901-47G= (n.6901-47G=) n.2818-47G= c.6928-47G= (n.6928-47G=) n.6964-47G= n.6974-47G= n.6937-47G= n.6947-47G= | |
| 3 | g.48572585C>G | CA2378799 | COL7A1 | c.6901-47G>C (n.6901-47G>C) n.2818-47G>C c.6928-47G>C (n.6928-47G>C) n.6964-47G>C n.6974-47G>C n.6937-47G>C n.6947-47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48572586T>A | CA1047677845 | COL7A1 | c.6901-48A>T (n.6901-48A>T) n.2818-48A>T c.6928-48A>T (n.6928-48A>T) n.6964-48A>T n.6974-48A>T n.6937-48A>T n.6947-48A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |