UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568860G>A | CA2580070148 | COL7A1 | c.7687-5C>T (n.7687-5C>T) n.510-5C>T n.533-5C>T n.4326-5C>T c.7714-5C>T (n.7714-5C>T) c.7654-5C>T (n.7654-5C>T) n.7750-5C>T n.7724-5C>T c.7627-5C>T (n.7627-5C>T) n.7723-5C>T n.7697-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568860G= | CA1363077787 | COL7A1 | c.7687-5C= (n.7687-5C=) n.510-5C= n.533-5C= n.4326-5C= c.7714-5C= (n.7714-5C=) c.7654-5C= (n.7654-5C=) n.7750-5C= n.7724-5C= c.7627-5C= (n.7627-5C=) n.7723-5C= n.7697-5C= | |
| 3 | g.48568860G>T | CA542788481 | COL7A1 | c.7687-5C>A (n.7687-5C>A) n.510-5C>A n.533-5C>A n.4326-5C>A c.7714-5C>A (n.7714-5C>A) c.7654-5C>A (n.7654-5C>A) n.7750-5C>A n.7724-5C>A c.7627-5C>A (n.7627-5C>A) n.7723-5C>A n.7697-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862del | CA2665620194 | COL7A1 | c.7687-5del (n.7687-5del) n.510-5del n.533-5del n.4326-5del c.7714-5del (n.7714-5del) c.7654-5del (n.7654-5del) n.7750-5del n.7724-5del c.7627-5del (n.7627-5del) n.7723-5del n.7697-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G>A | CA2378347 | COL7A1 | c.7687-6C>T (n.7687-6C>T) n.510-6C>T n.533-6C>T n.4326-6C>T c.7714-6C>T (n.7714-6C>T) c.7654-6C>T (n.7654-6C>T) n.7750-6C>T n.7724-6C>T c.7627-6C>T (n.7627-6C>T) n.7723-6C>T n.7697-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G= | CA1363077790 | COL7A1 | c.7687-6C= (n.7687-6C=) n.510-6C= n.533-6C= n.4326-6C= c.7714-6C= (n.7714-6C=) c.7654-6C= (n.7654-6C=) n.7750-6C= n.7724-6C= c.7627-6C= (n.7627-6C=) n.7723-6C= n.7697-6C= | |
| 3 | g.48568861G>T | CA2665620195 | COL7A1 | c.7687-6C>A (n.7687-6C>A) n.510-6C>A n.533-6C>A n.4326-6C>A c.7714-6C>A (n.7714-6C>A) c.7654-6C>A (n.7654-6C>A) n.7750-6C>A n.7724-6C>A c.7627-6C>A (n.7627-6C>A) n.7723-6C>A n.7697-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862G>A | CA2573137117 | COL7A1 | c.7687-7C>T (n.7687-7C>T) n.510-7C>T n.533-7C>T n.4326-7C>T c.7714-7C>T (n.7714-7C>T) c.7654-7C>T (n.7654-7C>T) n.7750-7C>T n.7724-7C>T c.7627-7C>T (n.7627-7C>T) n.7723-7C>T n.7697-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568862G>T | CA2665620196 | COL7A1 | c.7687-7C>A (n.7687-7C>A) n.510-7C>A n.533-7C>A n.4326-7C>A c.7714-7C>A (n.7714-7C>A) c.7654-7C>A (n.7654-7C>A) n.7750-7C>A n.7724-7C>A c.7627-7C>A (n.7627-7C>A) n.7723-7C>A n.7697-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568863A>G | CA2665620197 | COL7A1 | c.7687-8T>C (n.7687-8T>C) n.510-8T>C n.533-8T>C n.4326-8T>C c.7714-8T>C (n.7714-8T>C) c.7654-8T>C (n.7654-8T>C) n.7750-8T>C n.7724-8T>C c.7627-8T>C (n.7627-8T>C) n.7723-8T>C n.7697-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>A | CA2665620199 | COL7A1 | c.7687-9C>T (n.7687-9C>T) n.510-9C>T n.533-9C>T n.4326-9C>T c.7714-9C>T (n.7714-9C>T) c.7654-9C>T (n.7654-9C>T) n.7750-9C>T n.7724-9C>T c.7627-9C>T (n.7627-9C>T) n.7723-9C>T n.7697-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>T | CA2665620198 | COL7A1 | c.7687-9C>A (n.7687-9C>A) n.510-9C>A n.533-9C>A n.4326-9C>A c.7714-9C>A (n.7714-9C>A) c.7654-9C>A (n.7654-9C>A) n.7750-9C>A n.7724-9C>A c.7627-9C>A (n.7627-9C>A) n.7723-9C>A n.7697-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T>C | CA542788486 | COL7A1 | c.7687-10A>G (n.7687-10A>G) n.510-10A>G n.533-10A>G n.4326-10A>G c.7714-10A>G (n.7714-10A>G) c.7654-10A>G (n.7654-10A>G) n.7750-10A>G n.7724-10A>G c.7627-10A>G (n.7627-10A>G) n.7723-10A>G n.7697-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T= | CA1363077795 | COL7A1 | c.7687-10A= (n.7687-10A=) n.510-10A= n.533-10A= n.4326-10A= c.7714-10A= (n.7714-10A=) c.7654-10A= (n.7654-10A=) n.7750-10A= n.7724-10A= c.7627-10A= (n.7627-10A=) n.7723-10A= n.7697-10A= | |
| 3 | g.48568866G>A | CA2665620200 | COL7A1 | c.7687-11C>T (n.7687-11C>T) n.510-11C>T n.533-11C>T n.4326-11C>T c.7714-11C>T (n.7714-11C>T) c.7654-11C>T (n.7654-11C>T) n.7750-11C>T n.7724-11C>T c.7627-11C>T (n.7627-11C>T) n.7723-11C>T n.7697-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G>C | CA542788488 | COL7A1 | c.7687-11C>G (n.7687-11C>G) n.510-11C>G n.533-11C>G n.4326-11C>G c.7714-11C>G (n.7714-11C>G) c.7654-11C>G (n.7654-11C>G) n.7750-11C>G n.7724-11C>G c.7627-11C>G (n.7627-11C>G) n.7723-11C>G n.7697-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G= | CA1363077797 | COL7A1 | c.7687-11C= (n.7687-11C=) n.510-11C= n.533-11C= n.4326-11C= c.7714-11C= (n.7714-11C=) c.7654-11C= (n.7654-11C=) n.7750-11C= n.7724-11C= c.7627-11C= (n.7627-11C=) n.7723-11C= n.7697-11C= | |
| 3 | g.48568867A>G | CA2665620201 | COL7A1 | c.7687-12T>C (n.7687-12T>C) n.510-12T>C n.533-12T>C n.4326-12T>C c.7714-12T>C (n.7714-12T>C) c.7654-12T>C (n.7654-12T>C) n.7750-12T>C n.7724-12T>C c.7627-12T>C (n.7627-12T>C) n.7723-12T>C n.7697-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>A | CA2665620202 | COL7A1 | c.7687-13G>T (n.7687-13G>T) n.510-13G>T n.533-13G>T n.4326-13G>T c.7714-13G>T (n.7714-13G>T) c.7654-13G>T (n.7654-13G>T) n.7750-13G>T n.7724-13G>T c.7627-13G>T (n.7627-13G>T) n.7723-13G>T n.7697-13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C= | CA1363077798 | COL7A1 | c.7687-13G= (n.7687-13G=) n.510-13G= n.533-13G= n.4326-13G= c.7714-13G= (n.7714-13G=) c.7654-13G= (n.7654-13G=) n.7750-13G= n.7724-13G= c.7627-13G= (n.7627-13G=) n.7723-13G= n.7697-13G= | |
| 3 | g.48568868C>G | CA73973471 | COL7A1 | c.7687-13G>C (n.7687-13G>C) n.510-13G>C n.533-13G>C n.4326-13G>C c.7714-13G>C (n.7714-13G>C) c.7654-13G>C (n.7654-13G>C) n.7750-13G>C n.7724-13G>C c.7627-13G>C (n.7627-13G>C) n.7723-13G>C n.7697-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>T | CA2665620203 | COL7A1 | c.7687-13G>A (n.7687-13G>A) n.510-13G>A n.533-13G>A n.4326-13G>A c.7714-13G>A (n.7714-13G>A) c.7654-13G>A (n.7654-13G>A) n.7750-13G>A n.7724-13G>A c.7627-13G>A (n.7627-13G>A) n.7723-13G>A n.7697-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>A | CA2665620204 | COL7A1 | c.7687-14G>T (n.7687-14G>T) n.510-14G>T n.533-14G>T n.4326-14G>T c.7714-14G>T (n.7714-14G>T) c.7654-14G>T (n.7654-14G>T) n.7750-14G>T n.7724-14G>T c.7627-14G>T (n.7627-14G>T) n.7723-14G>T n.7697-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>G | CA2665620205 | COL7A1 | c.7687-14G>C (n.7687-14G>C) n.510-14G>C n.533-14G>C n.4326-14G>C c.7714-14G>C (n.7714-14G>C) c.7654-14G>C (n.7654-14G>C) n.7750-14G>C n.7724-14G>C c.7627-14G>C (n.7627-14G>C) n.7723-14G>C n.7697-14G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>T | CA2665620206 | COL7A1 | c.7687-14G>A (n.7687-14G>A) n.510-14G>A n.533-14G>A n.4326-14G>A c.7714-14G>A (n.7714-14G>A) c.7654-14G>A (n.7654-14G>A) n.7750-14G>A n.7724-14G>A c.7627-14G>A (n.7627-14G>A) n.7723-14G>A n.7697-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>C | CA2665620207 | COL7A1 | c.7687-15T>G (n.7687-15T>G) n.510-15T>G n.533-15T>G n.4326-15T>G c.7714-15T>G (n.7714-15T>G) c.7654-15T>G (n.7654-15T>G) n.7750-15T>G n.7724-15T>G c.7627-15T>G (n.7627-15T>G) n.7723-15T>G n.7697-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>T | CA2665620208 | COL7A1 | c.7687-15T>A (n.7687-15T>A) n.510-15T>A n.533-15T>A n.4326-15T>A c.7714-15T>A (n.7714-15T>A) c.7654-15T>A (n.7654-15T>A) n.7750-15T>A n.7724-15T>A c.7627-15T>A (n.7627-15T>A) n.7723-15T>A n.7697-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>A | CA2577587722 | COL7A1 | c.7687-16C>T (n.7687-16C>T) n.510-16C>T n.533-16C>T n.4326-16C>T c.7714-16C>T (n.7714-16C>T) c.7654-16C>T (n.7654-16C>T) n.7750-16C>T n.7724-16C>T c.7627-16C>T (n.7627-16C>T) n.7723-16C>T n.7697-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>T | CA2665620209 | COL7A1 | c.7687-16C>A (n.7687-16C>A) n.510-16C>A n.533-16C>A n.4326-16C>A c.7714-16C>A (n.7714-16C>A) c.7654-16C>A (n.7654-16C>A) n.7750-16C>A n.7724-16C>A c.7627-16C>A (n.7627-16C>A) n.7723-16C>A n.7697-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568872G>A | CA542788489 | COL7A1 | c.7687-17C>T (n.7687-17C>T) n.510-17C>T n.533-17C>T n.4326-17C>T c.7714-17C>T (n.7714-17C>T) c.7654-17C>T (n.7654-17C>T) n.7750-17C>T n.7724-17C>T c.7627-17C>T (n.7627-17C>T) n.7723-17C>T n.7697-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48568872G>C | CA2665620210 | COL7A1 | c.7687-17C>G (n.7687-17C>G) n.510-17C>G n.533-17C>G n.4326-17C>G c.7714-17C>G (n.7714-17C>G) c.7654-17C>G (n.7654-17C>G) n.7750-17C>G n.7724-17C>G c.7627-17C>G (n.7627-17C>G) n.7723-17C>G n.7697-17C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568872G= | CA1363077801 | COL7A1 | c.7687-17C= (n.7687-17C=) n.510-17C= n.533-17C= n.4326-17C= c.7714-17C= (n.7714-17C=) c.7654-17C= (n.7654-17C=) n.7750-17C= n.7724-17C= c.7627-17C= (n.7627-17C=) n.7723-17C= n.7697-17C= | |
| 3 | g.48568872G>T | CA2665620211 | COL7A1 | c.7687-17C>A (n.7687-17C>A) n.510-17C>A n.533-17C>A n.4326-17C>A c.7714-17C>A (n.7714-17C>A) c.7654-17C>A (n.7654-17C>A) n.7750-17C>A n.7724-17C>A c.7627-17C>A (n.7627-17C>A) n.7723-17C>A n.7697-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568873A>C | CA2580070149 | COL7A1 | c.7687-18T>G (n.7687-18T>G) n.510-18T>G n.533-18T>G n.4326-18T>G c.7714-18T>G (n.7714-18T>G) c.7654-18T>G (n.7654-18T>G) n.7750-18T>G n.7724-18T>G c.7627-18T>G (n.7627-18T>G) n.7723-18T>G n.7697-18T>G | ClinVar |
| 3 | g.48568874G>A | CA2740094427 | COL7A1 | c.7687-19C>T (n.7687-19C>T) n.510-19C>T n.533-19C>T n.4326-19C>T c.7714-19C>T (n.7714-19C>T) c.7654-19C>T (n.7654-19C>T) n.7750-19C>T n.7724-19C>T c.7627-19C>T (n.7627-19C>T) n.7723-19C>T n.7697-19C>T | ClinVar |
| 3 | g.48568874G>T | CA2665620212 | COL7A1 | c.7687-19C>A (n.7687-19C>A) n.510-19C>A n.533-19C>A n.4326-19C>A c.7714-19C>A (n.7714-19C>A) c.7654-19C>A (n.7654-19C>A) n.7750-19C>A n.7724-19C>A c.7627-19C>A (n.7627-19C>A) n.7723-19C>A n.7697-19C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568875A>G | CA2577587723 | COL7A1 | c.7687-20T>C (n.7687-20T>C) n.510-20T>C n.533-20T>C n.4326-20T>C c.7714-20T>C (n.7714-20T>C) c.7654-20T>C (n.7654-20T>C) n.7750-20T>C n.7724-20T>C c.7627-20T>C (n.7627-20T>C) n.7723-20T>C n.7697-20T>C | |
| 3 | g.48568876G>T | CA2665620213 | COL7A1 | c.7687-21C>A (n.7687-21C>A) n.510-21C>A n.533-21C>A n.4326-21C>A c.7714-21C>A (n.7714-21C>A) c.7654-21C>A (n.7654-21C>A) n.7750-21C>A n.7724-21C>A c.7627-21C>A (n.7627-21C>A) n.7723-21C>A n.7697-21C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568877G>T | CA2665620214 | COL7A1 | c.7687-22C>A (n.7687-22C>A) n.510-22C>A n.533-22C>A n.4326-22C>A c.7714-22C>A (n.7714-22C>A) c.7654-22C>A (n.7654-22C>A) n.7750-22C>A n.7724-22C>A c.7627-22C>A (n.7627-22C>A) n.7723-22C>A n.7697-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568878G>A | CA2378348 | COL7A1 | c.7687-23C>T (n.7687-23C>T) n.510-23C>T n.533-23C>T n.4326-23C>T c.7714-23C>T (n.7714-23C>T) c.7654-23C>T (n.7654-23C>T) n.7750-23C>T n.7724-23C>T c.7627-23C>T (n.7627-23C>T) n.7723-23C>T n.7697-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568878G= | CA1363077803 | COL7A1 | c.7687-23C= (n.7687-23C=) n.510-23C= n.533-23C= n.4326-23C= c.7714-23C= (n.7714-23C=) c.7654-23C= (n.7654-23C=) n.7750-23C= n.7724-23C= c.7627-23C= (n.7627-23C=) n.7723-23C= n.7697-23C= | |
| 3 | g.48568878G>T | CA2665620215 | COL7A1 | c.7687-23C>A (n.7687-23C>A) n.510-23C>A n.533-23C>A n.4326-23C>A c.7714-23C>A (n.7714-23C>A) c.7654-23C>A (n.7654-23C>A) n.7750-23C>A n.7724-23C>A c.7627-23C>A (n.7627-23C>A) n.7723-23C>A n.7697-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568879A>G | CA2665620216 | COL7A1 | c.7687-24T>C (n.7687-24T>C) n.510-24T>C n.533-24T>C n.4326-24T>C c.7714-24T>C (n.7714-24T>C) c.7654-24T>C (n.7654-24T>C) n.7750-24T>C n.7724-24T>C c.7627-24T>C (n.7627-24T>C) n.7723-24T>C n.7697-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568880T>C | CA2378349 | COL7A1 | c.7687-25A>G (n.7687-25A>G) n.510-25A>G n.533-25A>G n.4326-25A>G c.7714-25A>G (n.7714-25A>G) c.7654-25A>G (n.7654-25A>G) n.7750-25A>G n.7724-25A>G c.7627-25A>G (n.7627-25A>G) n.7723-25A>G n.7697-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568880T= | CA1363077804 | COL7A1 | c.7687-25A= (n.7687-25A=) n.510-25A= n.533-25A= n.4326-25A= c.7714-25A= (n.7714-25A=) c.7654-25A= (n.7654-25A=) n.7750-25A= n.7724-25A= c.7627-25A= (n.7627-25A=) n.7723-25A= n.7697-25A= | |
| 3 | g.48568882C>A | CA2665620219 | COL7A1 | c.7687-27G>T (n.7687-27G>T) n.510-27G>T n.533-27G>T n.4326-27G>T c.7714-27G>T (n.7714-27G>T) c.7654-27G>T (n.7654-27G>T) n.7750-27G>T n.7724-27G>T c.7627-27G>T (n.7627-27G>T) n.7723-27G>T n.7697-27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568882C>G | CA2665620221 | COL7A1 | c.7687-27G>C (n.7687-27G>C) n.510-27G>C n.533-27G>C n.4326-27G>C c.7714-27G>C (n.7714-27G>C) c.7654-27G>C (n.7654-27G>C) n.7750-27G>C n.7724-27G>C c.7627-27G>C (n.7627-27G>C) n.7723-27G>C n.7697-27G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568883A= | CA1363077807 | COL7A1 | c.7687-28T= (n.7687-28T=) n.510-28T= n.533-28T= n.4326-28T= c.7714-28T= (n.7714-28T=) c.7654-28T= (n.7654-28T=) n.7750-28T= n.7724-28T= c.7627-28T= (n.7627-28T=) n.7723-28T= n.7697-28T= | |
| 3 | g.48568883A>G | CA2665620222 | COL7A1 | c.7687-28T>C (n.7687-28T>C) n.510-28T>C n.533-28T>C n.4326-28T>C c.7714-28T>C (n.7714-28T>C) c.7654-28T>C (n.7654-28T>C) n.7750-28T>C n.7724-28T>C c.7627-28T>C (n.7627-28T>C) n.7723-28T>C n.7697-28T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568883A>T | CA907757933 | COL7A1 | c.7687-28T>A (n.7687-28T>A) n.510-28T>A n.533-28T>A n.4326-28T>A c.7714-28T>A (n.7714-28T>A) c.7654-28T>A (n.7654-28T>A) n.7750-28T>A n.7724-28T>A c.7627-28T>A (n.7627-28T>A) n.7723-28T>A n.7697-28T>A | dbSNP |