| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48568854C>A | CA352643412 | COL7A1 | c.7688G>T (p.Gly2563Val) n.511G>T n.534G>T n.4327G>T c.7715G>T (p.Gly2572Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) n.7751G>T n.7725G>T c.7628G>T (p.Gly2543Val) n.7724G>T n.7698G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C= | CA1363077776 | COL7A1 | c.7688G= (p.Gly2563=) n.511G= n.534G= n.4327G= c.7715G= (p.Gly2572=) c.7655G= (p.Gly2552=) n.7751G= n.7725G= c.7628G= (p.Gly2543=) n.7724G= n.7698G= | |
| 3 | g.48568854C>G | CA352643415 | COL7A1 | c.7688G>C (p.Gly2563Ala) n.511G>C n.534G>C n.4327G>C c.7715G>C (p.Gly2572Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) n.7751G>C n.7725G>C c.7628G>C (p.Gly2543Ala) n.7724G>C n.7698G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568854C>T | CA16617980 | COL7A1 | c.7688G>A (p.Gly2563Asp) n.511G>A n.534G>A n.4327G>A c.7715G>A (p.Gly2572Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) n.7751G>A n.7725G>A c.7628G>A (p.Gly2543Asp) n.7724G>A n.7698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568855C>A | CA352643421 | COL7A1 | c.7687G>T (p.Gly2563Cys) n.510G>T n.533G>T n.4326G>T c.7714G>T (p.Gly2572Cys) c.7654G>T (p.Gly2552Cys) n.7750G>T n.7724G>T c.7627G>T (p.Gly2543Cys) n.7723G>T n.7697G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568855C>G | CA352643428 | COL7A1 | c.7687G>C (p.Gly2563Arg) n.510G>C n.533G>C n.4326G>C c.7714G>C (p.Gly2572Arg) c.7654G>C (p.Gly2552Arg) n.7750G>C n.7724G>C c.7627G>C (p.Gly2543Arg) n.7723G>C n.7697G>C | |
| 3 | g.48568855C>T | CA352643424 | COL7A1 | c.7687G>A (p.Gly2563Ser) n.510G>A n.533G>A n.4326G>A c.7714G>A (p.Gly2572Ser) c.7654G>A (p.Gly2552Ser) n.7750G>A n.7724G>A c.7627G>A (p.Gly2543Ser) n.7723G>A n.7697G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568856C>A | CA352643430 | COL7A1 | c.7687-1G>T (n.7687-1G>T) n.510-1G>T n.533-1G>T n.4326-1G>T c.7714-1G>T (n.7714-1G>T) c.7654-1G>T (n.7654-1G>T) n.7750-1G>T n.7724-1G>T c.7627-1G>T (n.7627-1G>T) n.7723-1G>T n.7697-1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568856C>G | CA352643441 | COL7A1 | c.7687-1G>C (n.7687-1G>C) n.510-1G>C n.533-1G>C n.4326-1G>C c.7714-1G>C (n.7714-1G>C) c.7654-1G>C (n.7654-1G>C) n.7750-1G>C n.7724-1G>C c.7627-1G>C (n.7627-1G>C) n.7723-1G>C n.7697-1G>C | |
| 3 | g.48568856C>T | CA352643433 | COL7A1 | c.7687-1G>A (n.7687-1G>A) n.510-1G>A n.533-1G>A n.4326-1G>A c.7714-1G>A (n.7714-1G>A) c.7654-1G>A (n.7654-1G>A) n.7750-1G>A n.7724-1G>A c.7627-1G>A (n.7627-1G>A) n.7723-1G>A n.7697-1G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>A | CA352643445 | COL7A1 | c.7687-2A>T (n.7687-2A>T) n.510-2A>T n.533-2A>T n.4326-2A>T c.7714-2A>T (n.7714-2A>T) c.7654-2A>T (n.7654-2A>T) n.7750-2A>T n.7724-2A>T c.7627-2A>T (n.7627-2A>T) n.7723-2A>T n.7697-2A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>C | CA73973465 | COL7A1 | c.7687-2A>G (n.7687-2A>G) n.510-2A>G n.533-2A>G n.4326-2A>G c.7714-2A>G (n.7714-2A>G) c.7654-2A>G (n.7654-2A>G) n.7750-2A>G n.7724-2A>G c.7627-2A>G (n.7627-2A>G) n.7723-2A>G n.7697-2A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T>G | CA352643460 | COL7A1 | c.7687-2A>C (n.7687-2A>C) n.510-2A>C n.533-2A>C n.4326-2A>C c.7714-2A>C (n.7714-2A>C) c.7654-2A>C (n.7654-2A>C) n.7750-2A>C n.7724-2A>C c.7627-2A>C (n.7627-2A>C) n.7723-2A>C n.7697-2A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568857T= | CA1363077781 | COL7A1 | c.7687-2A= (n.7687-2A=) n.510-2A= n.533-2A= n.4326-2A= c.7714-2A= (n.7714-2A=) c.7654-2A= (n.7654-2A=) n.7750-2A= n.7724-2A= c.7627-2A= (n.7627-2A=) n.7723-2A= n.7697-2A= | |
| 3 | g.48568858G>A | CA73973467 | COL7A1 | c.7687-3C>T (n.7687-3C>T) n.510-3C>T n.533-3C>T n.4326-3C>T c.7714-3C>T (n.7714-3C>T) c.7654-3C>T (n.7654-3C>T) n.7750-3C>T n.7724-3C>T c.7627-3C>T (n.7627-3C>T) n.7723-3C>T n.7697-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48568858G= | CA1363077783 | COL7A1 | c.7687-3C= (n.7687-3C=) n.510-3C= n.533-3C= n.4326-3C= c.7714-3C= (n.7714-3C=) c.7654-3C= (n.7654-3C=) n.7750-3C= n.7724-3C= c.7627-3C= (n.7627-3C=) n.7723-3C= n.7697-3C= | |
| 3 | g.48568858G>T | CA2665620192 | COL7A1 | c.7687-3C>A (n.7687-3C>A) n.510-3C>A n.533-3C>A n.4326-3C>A c.7714-3C>A (n.7714-3C>A) c.7654-3C>A (n.7654-3C>A) n.7750-3C>A n.7724-3C>A c.7627-3C>A (n.7627-3C>A) n.7723-3C>A n.7697-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T>A | CA542788478 | COL7A1 | c.7687-4A>T (n.7687-4A>T) n.510-4A>T n.533-4A>T n.4326-4A>T c.7714-4A>T (n.7714-4A>T) c.7654-4A>T (n.7654-4A>T) n.7750-4A>T n.7724-4A>T c.7627-4A>T (n.7627-4A>T) n.7723-4A>T n.7697-4A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T>C | CA2665620193 | COL7A1 | c.7687-4A>G (n.7687-4A>G) n.510-4A>G n.533-4A>G n.4326-4A>G c.7714-4A>G (n.7714-4A>G) c.7654-4A>G (n.7654-4A>G) n.7750-4A>G n.7724-4A>G c.7627-4A>G (n.7627-4A>G) n.7723-4A>G n.7697-4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568859T= | CA1363077786 | COL7A1 | c.7687-4A= (n.7687-4A=) n.510-4A= n.533-4A= n.4326-4A= c.7714-4A= (n.7714-4A=) c.7654-4A= (n.7654-4A=) n.7750-4A= n.7724-4A= c.7627-4A= (n.7627-4A=) n.7723-4A= n.7697-4A= | |
| 3 | g.48568860G>A | CA2580070148 | COL7A1 | c.7687-5C>T (n.7687-5C>T) n.510-5C>T n.533-5C>T n.4326-5C>T c.7714-5C>T (n.7714-5C>T) c.7654-5C>T (n.7654-5C>T) n.7750-5C>T n.7724-5C>T c.7627-5C>T (n.7627-5C>T) n.7723-5C>T n.7697-5C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568860G= | CA1363077787 | COL7A1 | c.7687-5C= (n.7687-5C=) n.510-5C= n.533-5C= n.4326-5C= c.7714-5C= (n.7714-5C=) c.7654-5C= (n.7654-5C=) n.7750-5C= n.7724-5C= c.7627-5C= (n.7627-5C=) n.7723-5C= n.7697-5C= | |
| 3 | g.48568860G>T | CA542788481 | COL7A1 | c.7687-5C>A (n.7687-5C>A) n.510-5C>A n.533-5C>A n.4326-5C>A c.7714-5C>A (n.7714-5C>A) c.7654-5C>A (n.7654-5C>A) n.7750-5C>A n.7724-5C>A c.7627-5C>A (n.7627-5C>A) n.7723-5C>A n.7697-5C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862del | CA2665620194 | COL7A1 | c.7687-5del (n.7687-5del) n.510-5del n.533-5del n.4326-5del c.7714-5del (n.7714-5del) c.7654-5del (n.7654-5del) n.7750-5del n.7724-5del c.7627-5del (n.7627-5del) n.7723-5del n.7697-5del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G>A | CA2378347 | COL7A1 | c.7687-6C>T (n.7687-6C>T) n.510-6C>T n.533-6C>T n.4326-6C>T c.7714-6C>T (n.7714-6C>T) c.7654-6C>T (n.7654-6C>T) n.7750-6C>T n.7724-6C>T c.7627-6C>T (n.7627-6C>T) n.7723-6C>T n.7697-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568861G= | CA1363077790 | COL7A1 | c.7687-6C= (n.7687-6C=) n.510-6C= n.533-6C= n.4326-6C= c.7714-6C= (n.7714-6C=) c.7654-6C= (n.7654-6C=) n.7750-6C= n.7724-6C= c.7627-6C= (n.7627-6C=) n.7723-6C= n.7697-6C= | |
| 3 | g.48568861G>T | CA2665620195 | COL7A1 | c.7687-6C>A (n.7687-6C>A) n.510-6C>A n.533-6C>A n.4326-6C>A c.7714-6C>A (n.7714-6C>A) c.7654-6C>A (n.7654-6C>A) n.7750-6C>A n.7724-6C>A c.7627-6C>A (n.7627-6C>A) n.7723-6C>A n.7697-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568862G>A | CA2573137117 | COL7A1 | c.7687-7C>T (n.7687-7C>T) n.510-7C>T n.533-7C>T n.4326-7C>T c.7714-7C>T (n.7714-7C>T) c.7654-7C>T (n.7654-7C>T) n.7750-7C>T n.7724-7C>T c.7627-7C>T (n.7627-7C>T) n.7723-7C>T n.7697-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48568862G>T | CA2665620196 | COL7A1 | c.7687-7C>A (n.7687-7C>A) n.510-7C>A n.533-7C>A n.4326-7C>A c.7714-7C>A (n.7714-7C>A) c.7654-7C>A (n.7654-7C>A) n.7750-7C>A n.7724-7C>A c.7627-7C>A (n.7627-7C>A) n.7723-7C>A n.7697-7C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568863A>G | CA2665620197 | COL7A1 | c.7687-8T>C (n.7687-8T>C) n.510-8T>C n.533-8T>C n.4326-8T>C c.7714-8T>C (n.7714-8T>C) c.7654-8T>C (n.7654-8T>C) n.7750-8T>C n.7724-8T>C c.7627-8T>C (n.7627-8T>C) n.7723-8T>C n.7697-8T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>A | CA2665620199 | COL7A1 | c.7687-9C>T (n.7687-9C>T) n.510-9C>T n.533-9C>T n.4326-9C>T c.7714-9C>T (n.7714-9C>T) c.7654-9C>T (n.7654-9C>T) n.7750-9C>T n.7724-9C>T c.7627-9C>T (n.7627-9C>T) n.7723-9C>T n.7697-9C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568864G>T | CA2665620198 | COL7A1 | c.7687-9C>A (n.7687-9C>A) n.510-9C>A n.533-9C>A n.4326-9C>A c.7714-9C>A (n.7714-9C>A) c.7654-9C>A (n.7654-9C>A) n.7750-9C>A n.7724-9C>A c.7627-9C>A (n.7627-9C>A) n.7723-9C>A n.7697-9C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T>C | CA542788486 | COL7A1 | c.7687-10A>G (n.7687-10A>G) n.510-10A>G n.533-10A>G n.4326-10A>G c.7714-10A>G (n.7714-10A>G) c.7654-10A>G (n.7654-10A>G) n.7750-10A>G n.7724-10A>G c.7627-10A>G (n.7627-10A>G) n.7723-10A>G n.7697-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568865T= | CA1363077795 | COL7A1 | c.7687-10A= (n.7687-10A=) n.510-10A= n.533-10A= n.4326-10A= c.7714-10A= (n.7714-10A=) c.7654-10A= (n.7654-10A=) n.7750-10A= n.7724-10A= c.7627-10A= (n.7627-10A=) n.7723-10A= n.7697-10A= | |
| 3 | g.48568866G>A | CA2665620200 | COL7A1 | c.7687-11C>T (n.7687-11C>T) n.510-11C>T n.533-11C>T n.4326-11C>T c.7714-11C>T (n.7714-11C>T) c.7654-11C>T (n.7654-11C>T) n.7750-11C>T n.7724-11C>T c.7627-11C>T (n.7627-11C>T) n.7723-11C>T n.7697-11C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G>C | CA542788488 | COL7A1 | c.7687-11C>G (n.7687-11C>G) n.510-11C>G n.533-11C>G n.4326-11C>G c.7714-11C>G (n.7714-11C>G) c.7654-11C>G (n.7654-11C>G) n.7750-11C>G n.7724-11C>G c.7627-11C>G (n.7627-11C>G) n.7723-11C>G n.7697-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568866G= | CA1363077797 | COL7A1 | c.7687-11C= (n.7687-11C=) n.510-11C= n.533-11C= n.4326-11C= c.7714-11C= (n.7714-11C=) c.7654-11C= (n.7654-11C=) n.7750-11C= n.7724-11C= c.7627-11C= (n.7627-11C=) n.7723-11C= n.7697-11C= | |
| 3 | g.48568867A>G | CA2665620201 | COL7A1 | c.7687-12T>C (n.7687-12T>C) n.510-12T>C n.533-12T>C n.4326-12T>C c.7714-12T>C (n.7714-12T>C) c.7654-12T>C (n.7654-12T>C) n.7750-12T>C n.7724-12T>C c.7627-12T>C (n.7627-12T>C) n.7723-12T>C n.7697-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>A | CA2665620202 | COL7A1 | c.7687-13G>T (n.7687-13G>T) n.510-13G>T n.533-13G>T n.4326-13G>T c.7714-13G>T (n.7714-13G>T) c.7654-13G>T (n.7654-13G>T) n.7750-13G>T n.7724-13G>T c.7627-13G>T (n.7627-13G>T) n.7723-13G>T n.7697-13G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C= | CA1363077798 | COL7A1 | c.7687-13G= (n.7687-13G=) n.510-13G= n.533-13G= n.4326-13G= c.7714-13G= (n.7714-13G=) c.7654-13G= (n.7654-13G=) n.7750-13G= n.7724-13G= c.7627-13G= (n.7627-13G=) n.7723-13G= n.7697-13G= | |
| 3 | g.48568868C>G | CA73973471 | COL7A1 | c.7687-13G>C (n.7687-13G>C) n.510-13G>C n.533-13G>C n.4326-13G>C c.7714-13G>C (n.7714-13G>C) c.7654-13G>C (n.7654-13G>C) n.7750-13G>C n.7724-13G>C c.7627-13G>C (n.7627-13G>C) n.7723-13G>C n.7697-13G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48568868C>T | CA2665620203 | COL7A1 | c.7687-13G>A (n.7687-13G>A) n.510-13G>A n.533-13G>A n.4326-13G>A c.7714-13G>A (n.7714-13G>A) c.7654-13G>A (n.7654-13G>A) n.7750-13G>A n.7724-13G>A c.7627-13G>A (n.7627-13G>A) n.7723-13G>A n.7697-13G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>A | CA2665620204 | COL7A1 | c.7687-14G>T (n.7687-14G>T) n.510-14G>T n.533-14G>T n.4326-14G>T c.7714-14G>T (n.7714-14G>T) c.7654-14G>T (n.7654-14G>T) n.7750-14G>T n.7724-14G>T c.7627-14G>T (n.7627-14G>T) n.7723-14G>T n.7697-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>G | CA2665620205 | COL7A1 | c.7687-14G>C (n.7687-14G>C) n.510-14G>C n.533-14G>C n.4326-14G>C c.7714-14G>C (n.7714-14G>C) c.7654-14G>C (n.7654-14G>C) n.7750-14G>C n.7724-14G>C c.7627-14G>C (n.7627-14G>C) n.7723-14G>C n.7697-14G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568869C>T | CA2665620206 | COL7A1 | c.7687-14G>A (n.7687-14G>A) n.510-14G>A n.533-14G>A n.4326-14G>A c.7714-14G>A (n.7714-14G>A) c.7654-14G>A (n.7654-14G>A) n.7750-14G>A n.7724-14G>A c.7627-14G>A (n.7627-14G>A) n.7723-14G>A n.7697-14G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>C | CA2665620207 | COL7A1 | c.7687-15T>G (n.7687-15T>G) n.510-15T>G n.533-15T>G n.4326-15T>G c.7714-15T>G (n.7714-15T>G) c.7654-15T>G (n.7654-15T>G) n.7750-15T>G n.7724-15T>G c.7627-15T>G (n.7627-15T>G) n.7723-15T>G n.7697-15T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568870A>T | CA2665620208 | COL7A1 | c.7687-15T>A (n.7687-15T>A) n.510-15T>A n.533-15T>A n.4326-15T>A c.7714-15T>A (n.7714-15T>A) c.7654-15T>A (n.7654-15T>A) n.7750-15T>A n.7724-15T>A c.7627-15T>A (n.7627-15T>A) n.7723-15T>A n.7697-15T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>A | CA2577587722 | COL7A1 | c.7687-16C>T (n.7687-16C>T) n.510-16C>T n.533-16C>T n.4326-16C>T c.7714-16C>T (n.7714-16C>T) c.7654-16C>T (n.7654-16C>T) n.7750-16C>T n.7724-16C>T c.7627-16C>T (n.7627-16C>T) n.7723-16C>T n.7697-16C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568871G>T | CA2665620209 | COL7A1 | c.7687-16C>A (n.7687-16C>A) n.510-16C>A n.533-16C>A n.4326-16C>A c.7714-16C>A (n.7714-16C>A) c.7654-16C>A (n.7654-16C>A) n.7750-16C>A n.7724-16C>A c.7627-16C>A (n.7627-16C>A) n.7723-16C>A n.7697-16C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48568872G>A | CA542788489 | COL7A1 | c.7687-17C>T (n.7687-17C>T) n.510-17C>T n.533-17C>T n.4326-17C>T c.7714-17C>T (n.7714-17C>T) c.7654-17C>T (n.7654-17C>T) n.7750-17C>T n.7724-17C>T c.7627-17C>T (n.7627-17C>T) n.7723-17C>T n.7697-17C>T | dbSNP gnomAD v2 |