Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48568743_48568761delinsTCTGGACCTGGGCCTGGGC | CA1363077550 | COL7A1 | c.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7758+23_7758+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.581+23_581+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.604+23_604+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.4397+23_4397+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7785+23_7785+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) c.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7725+23_7725+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7821+23_7821+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7795+23_7795+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA c.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA (n.7698+23_7698+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA) n.7794+23_7794+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA n.7768+23_7768+41delinsGCCCAGGCCCAGGTCCAGA | |
3 | g.48568748_48568759dup | CA2665620057 | COL7A1 | c.7758+29_7758+40dup (n.7758+29_7758+40dup) n.581+29_581+40dup n.604+29_604+40dup n.4397+29_4397+40dup c.7785+29_7785+40dup (n.7785+29_7785+40dup) c.7725+29_7725+40dup (n.7725+29_7725+40dup) n.7821+29_7821+40dup n.7795+29_7795+40dup c.7698+29_7698+40dup (n.7698+29_7698+40dup) n.7794+29_7794+40dup n.7768+29_7768+40dup | gnomAD v4 |
3 | g.48568748_48568765del | CA1363077552 | COL7A1 | c.7758+23_7758+40del (n.7758+23_7758+40del) n.581+23_581+40del n.604+23_604+40del n.4397+23_4397+40del c.7785+23_7785+40del (n.7785+23_7785+40del) c.7725+23_7725+40del (n.7725+23_7725+40del) n.7821+23_7821+40del n.7795+23_7795+40del c.7698+23_7698+40del (n.7698+23_7698+40del) n.7794+23_7794+40del n.7768+23_7768+40del | dbSNP |
3 | g.48568748_48568760delinsACCTGGGCCTGGG | CA1363077563 | COL7A1 | c.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7758+24_7758+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.581+24_581+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.604+24_604+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.4397+24_4397+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7785+24_7785+36delinsCCCAGGCCCAGGT) c.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7725+24_7725+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7821+24_7821+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7795+24_7795+36delinsCCCAGGCCCAGGT c.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT (n.7698+24_7698+36delinsCCCAGGCCCAGGT) n.7794+24_7794+36delinsCCCAGGCCCAGGT n.7768+24_7768+36delinsCCCAGGCCCAGGT | |
3 | g.48568754_48568755insGCTGGGCCTGGG | CA1363077570 | COL7A1 | c.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG (n.7758+35_7758+36insCCCAGCCCCAGG) n.581+35_581+36insCCCAGCCCCAGG n.604+35_604+36insCCCAGCCCCAGG n.4397+35_4397+36insCCCAGCCCCAGG c.7785+35_7785+36insCCCAGCCCCAGG (n.7785+35_7785+36insCCCAGCCCCAGG) c.7725+35_7725+36insCCCAGCCCCAGG (n.7725+35_7725+36insCCCAGCCCCAGG) n.7821+35_7821+36insCCCAGCCCCAGG n.7795+35_7795+36insCCCAGCCCCAGG c.7698+35_7698+36insCCCAGCCCCAGG (n.7698+35_7698+36insCCCAGCCCCAGG) n.7794+35_7794+36insCCCAGCCCCAGG n.7768+35_7768+36insCCCAGCCCCAGG | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48568767_48568772dup | CA2378332 | COL7A1 | c.7758+30_7758+35dup (n.7758+30_7758+35dup) n.581+30_581+35dup n.604+30_604+35dup n.4397+30_4397+35dup c.7785+30_7785+35dup (n.7785+30_7785+35dup) c.7725+30_7725+35dup (n.7725+30_7725+35dup) n.7821+30_7821+35dup n.7795+30_7795+35dup c.7698+30_7698+35dup (n.7698+30_7698+35dup) n.7794+30_7794+35dup n.7768+30_7768+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568761_48568772dup | CA542788411 | COL7A1 | c.7758+24_7758+35dup (n.7758+24_7758+35dup) n.581+24_581+35dup n.604+24_604+35dup n.4397+24_4397+35dup c.7785+24_7785+35dup (n.7785+24_7785+35dup) c.7725+24_7725+35dup (n.7725+24_7725+35dup) n.7821+24_7821+35dup n.7795+24_7795+35dup c.7698+24_7698+35dup (n.7698+24_7698+35dup) n.7794+24_7794+35dup n.7768+24_7768+35dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568767_48568772del | CA73973430 | COL7A1 | c.7758+30_7758+35del (n.7758+30_7758+35del) n.581+30_581+35del n.604+30_604+35del n.4397+30_4397+35del c.7785+30_7785+35del (n.7785+30_7785+35del) c.7725+30_7725+35del (n.7725+30_7725+35del) n.7821+30_7821+35del n.7795+30_7795+35del c.7698+30_7698+35del (n.7698+30_7698+35del) n.7794+30_7794+35del n.7768+30_7768+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568761_48568772del | CA907757788 | COL7A1 | c.7758+24_7758+35del (n.7758+24_7758+35del) n.581+24_581+35del n.604+24_604+35del n.4397+24_4397+35del c.7785+24_7785+35del (n.7785+24_7785+35del) c.7725+24_7725+35del (n.7725+24_7725+35del) n.7821+24_7821+35del n.7795+24_7795+35del c.7698+24_7698+35del (n.7698+24_7698+35del) n.7794+24_7794+35del n.7768+24_7768+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568754G>A | CA2577587716 | COL7A1 | c.7758+30C>T (n.7758+30C>T) n.581+30C>T n.604+30C>T n.4397+30C>T c.7785+30C>T (n.7785+30C>T) c.7725+30C>T (n.7725+30C>T) n.7821+30C>T n.7795+30C>T c.7698+30C>T (n.7698+30C>T) n.7794+30C>T n.7768+30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568754G= | CA1363077585 | COL7A1 | c.7758+30C= (n.7758+30C=) n.581+30C= n.604+30C= n.4397+30C= c.7785+30C= (n.7785+30C=) c.7725+30C= (n.7725+30C=) n.7821+30C= n.7795+30C= c.7698+30C= (n.7698+30C=) n.7794+30C= n.7768+30C= | |
3 | g.48568754G>T | CA542788414 | COL7A1 | c.7758+30C>A (n.7758+30C>A) n.581+30C>A n.604+30C>A n.4397+30C>A c.7785+30C>A (n.7785+30C>A) c.7725+30C>A (n.7725+30C>A) n.7821+30C>A n.7795+30C>A c.7698+30C>A (n.7698+30C>A) n.7794+30C>A n.7768+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568755C= | CA1363077592 | COL7A1 | c.7758+29G= (n.7758+29G=) n.581+29G= n.604+29G= n.4397+29G= c.7785+29G= (n.7785+29G=) c.7725+29G= (n.7725+29G=) n.7821+29G= n.7795+29G= c.7698+29G= (n.7698+29G=) n.7794+29G= n.7768+29G= | |
3 | g.48568755C>G | CA1363077588 | COL7A1 | c.7758+29G>C (n.7758+29G>C) n.581+29G>C n.604+29G>C n.4397+29G>C c.7785+29G>C (n.7785+29G>C) c.7725+29G>C (n.7725+29G>C) n.7821+29G>C n.7795+29G>C c.7698+29G>C (n.7698+29G>C) n.7794+29G>C n.7768+29G>C | dbSNP |
3 | g.48568755C>T | CA542788415 | COL7A1 | c.7758+29G>A (n.7758+29G>A) n.581+29G>A n.604+29G>A n.4397+29G>A c.7785+29G>A (n.7785+29G>A) c.7725+29G>A (n.7725+29G>A) n.7821+29G>A n.7795+29G>A c.7698+29G>A (n.7698+29G>A) n.7794+29G>A n.7768+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568760_48568761insACTGGG | CA2665620079 | COL7A1 | c.7758+28_7758+29insTCCCAG (n.7758+28_7758+29insTCCCAG) n.581+28_581+29insTCCCAG n.604+28_604+29insTCCCAG n.4397+28_4397+29insTCCCAG c.7785+28_7785+29insTCCCAG (n.7785+28_7785+29insTCCCAG) c.7725+28_7725+29insTCCCAG (n.7725+28_7725+29insTCCCAG) n.7821+28_7821+29insTCCCAG n.7795+28_7795+29insTCCCAG c.7698+28_7698+29insTCCCAG (n.7698+28_7698+29insTCCCAG) n.7794+28_7794+29insTCCCAG n.7768+28_7768+29insTCCCAG | gnomAD v4 |
3 | g.48568757T>A | CA2665620084 | COL7A1 | c.7758+27A>T (n.7758+27A>T) n.581+27A>T n.604+27A>T n.4397+27A>T c.7785+27A>T (n.7785+27A>T) c.7725+27A>T (n.7725+27A>T) n.7821+27A>T n.7795+27A>T c.7698+27A>T (n.7698+27A>T) n.7794+27A>T n.7768+27A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568757T>C | CA73973431 | COL7A1 | c.7758+27A>G (n.7758+27A>G) n.581+27A>G n.604+27A>G n.4397+27A>G c.7785+27A>G (n.7785+27A>G) c.7725+27A>G (n.7725+27A>G) n.7821+27A>G n.7795+27A>G c.7698+27A>G (n.7698+27A>G) n.7794+27A>G n.7768+27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568757T= | CA1363077597 | COL7A1 | c.7758+27A= (n.7758+27A=) n.581+27A= n.604+27A= n.4397+27A= c.7785+27A= (n.7785+27A=) c.7725+27A= (n.7725+27A=) n.7821+27A= n.7795+27A= c.7698+27A= (n.7698+27A=) n.7794+27A= n.7768+27A= | |
3 | g.48568758G>A | CA2665620085 | COL7A1 | c.7758+26C>T (n.7758+26C>T) n.581+26C>T n.604+26C>T n.4397+26C>T c.7785+26C>T (n.7785+26C>T) c.7725+26C>T (n.7725+26C>T) n.7821+26C>T n.7795+26C>T c.7698+26C>T (n.7698+26C>T) n.7794+26C>T n.7768+26C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568758G>T | CA2577587717 | COL7A1 | c.7758+26C>A (n.7758+26C>A) n.581+26C>A n.604+26C>A n.4397+26C>A c.7785+26C>A (n.7785+26C>A) c.7725+26C>A (n.7725+26C>A) n.7821+26C>A n.7795+26C>A c.7698+26C>A (n.7698+26C>A) n.7794+26C>A n.7768+26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568759G>A | CA542788417 | COL7A1 | c.7758+25C>T (n.7758+25C>T) n.581+25C>T n.604+25C>T n.4397+25C>T c.7785+25C>T (n.7785+25C>T) c.7725+25C>T (n.7725+25C>T) n.7821+25C>T n.7795+25C>T c.7698+25C>T (n.7698+25C>T) n.7794+25C>T n.7768+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568759G= | CA1363077602 | COL7A1 | c.7758+25C= (n.7758+25C=) n.581+25C= n.604+25C= n.4397+25C= c.7785+25C= (n.7785+25C=) c.7725+25C= (n.7725+25C=) n.7821+25C= n.7795+25C= c.7698+25C= (n.7698+25C=) n.7794+25C= n.7768+25C= | |
3 | g.48568759G>T | CA2577587718 | COL7A1 | c.7758+25C>A (n.7758+25C>A) n.581+25C>A n.604+25C>A n.4397+25C>A c.7785+25C>A (n.7785+25C>A) c.7725+25C>A (n.7725+25C>A) n.7821+25C>A n.7795+25C>A c.7698+25C>A (n.7698+25C>A) n.7794+25C>A n.7768+25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568760G>A | CA2577587719 | COL7A1 | c.7758+24C>T (n.7758+24C>T) n.581+24C>T n.604+24C>T n.4397+24C>T c.7785+24C>T (n.7785+24C>T) c.7725+24C>T (n.7725+24C>T) n.7821+24C>T n.7795+24C>T c.7698+24C>T (n.7698+24C>T) n.7794+24C>T n.7768+24C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568760G>C | CA2665620086 | COL7A1 | c.7758+24C>G (n.7758+24C>G) n.581+24C>G n.604+24C>G n.4397+24C>G c.7785+24C>G (n.7785+24C>G) c.7725+24C>G (n.7725+24C>G) n.7821+24C>G n.7795+24C>G c.7698+24C>G (n.7698+24C>G) n.7794+24C>G n.7768+24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568760G= | CA1363077604 | COL7A1 | c.7758+24C= (n.7758+24C=) n.581+24C= n.604+24C= n.4397+24C= c.7785+24C= (n.7785+24C=) c.7725+24C= (n.7725+24C=) n.7821+24C= n.7795+24C= c.7698+24C= (n.7698+24C=) n.7794+24C= n.7768+24C= | |
3 | g.48568760G>T | CA73973434 | COL7A1 | c.7758+24C>A (n.7758+24C>A) n.581+24C>A n.604+24C>A n.4397+24C>A c.7785+24C>A (n.7785+24C>A) c.7725+24C>A (n.7725+24C>A) n.7821+24C>A n.7795+24C>A c.7698+24C>A (n.7698+24C>A) n.7794+24C>A n.7768+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568761C>A | CA2665620088 | COL7A1 | c.7758+23G>T (n.7758+23G>T) n.581+23G>T n.604+23G>T n.4397+23G>T c.7785+23G>T (n.7785+23G>T) c.7725+23G>T (n.7725+23G>T) n.7821+23G>T n.7795+23G>T c.7698+23G>T (n.7698+23G>T) n.7794+23G>T n.7768+23G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568761C= | CA1363077607 | COL7A1 | c.7758+23G= (n.7758+23G=) n.581+23G= n.604+23G= n.4397+23G= c.7785+23G= (n.7785+23G=) c.7725+23G= (n.7725+23G=) n.7821+23G= n.7795+23G= c.7698+23G= (n.7698+23G=) n.7794+23G= n.7768+23G= | |
3 | g.48568761C>T | CA542788418 | COL7A1 | c.7758+23G>A (n.7758+23G>A) n.581+23G>A n.604+23G>A n.4397+23G>A c.7785+23G>A (n.7785+23G>A) c.7725+23G>A (n.7725+23G>A) n.7821+23G>A n.7795+23G>A c.7698+23G>A (n.7698+23G>A) n.7794+23G>A n.7768+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568763T>C | CA2665620091 | COL7A1 | c.7758+21A>G (n.7758+21A>G) n.581+21A>G n.604+21A>G n.4397+21A>G c.7785+21A>G (n.7785+21A>G) c.7725+21A>G (n.7725+21A>G) n.7821+21A>G n.7795+21A>G c.7698+21A>G (n.7698+21A>G) n.7794+21A>G n.7768+21A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568764G>A | CA2665620092 | COL7A1 | c.7758+20C>T (n.7758+20C>T) n.581+20C>T n.604+20C>T n.4397+20C>T c.7785+20C>T (n.7785+20C>T) c.7725+20C>T (n.7725+20C>T) n.7821+20C>T n.7795+20C>T c.7698+20C>T (n.7698+20C>T) n.7794+20C>T n.7768+20C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568764G= | CA1363077612 | COL7A1 | c.7758+20C= (n.7758+20C=) n.581+20C= n.604+20C= n.4397+20C= c.7785+20C= (n.7785+20C=) c.7725+20C= (n.7725+20C=) n.7821+20C= n.7795+20C= c.7698+20C= (n.7698+20C=) n.7794+20C= n.7768+20C= | |
3 | g.48568764G>T | CA907757802 | COL7A1 | c.7758+20C>A (n.7758+20C>A) n.581+20C>A n.604+20C>A n.4397+20C>A c.7785+20C>A (n.7785+20C>A) c.7725+20C>A (n.7725+20C>A) n.7821+20C>A n.7795+20C>A c.7698+20C>A (n.7698+20C>A) n.7794+20C>A n.7768+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568765G>A | CA2665620093 | COL7A1 | c.7758+19C>T (n.7758+19C>T) n.581+19C>T n.604+19C>T n.4397+19C>T c.7785+19C>T (n.7785+19C>T) c.7725+19C>T (n.7725+19C>T) n.7821+19C>T n.7795+19C>T c.7698+19C>T (n.7698+19C>T) n.7794+19C>T n.7768+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.48568765G= | CA1363077615 | COL7A1 | c.7758+19C= (n.7758+19C=) n.581+19C= n.604+19C= n.4397+19C= c.7785+19C= (n.7785+19C=) c.7725+19C= (n.7725+19C=) n.7821+19C= n.7795+19C= c.7698+19C= (n.7698+19C=) n.7794+19C= n.7768+19C= | |
3 | g.48568765G>T | CA542788419 | COL7A1 | c.7758+19C>A (n.7758+19C>A) n.581+19C>A n.604+19C>A n.4397+19C>A c.7785+19C>A (n.7785+19C>A) c.7725+19C>A (n.7725+19C>A) n.7821+19C>A n.7795+19C>A c.7698+19C>A (n.7698+19C>A) n.7794+19C>A n.7768+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48568766G>A | CA542788421 | COL7A1 | c.7758+18C>T (n.7758+18C>T) n.581+18C>T n.604+18C>T n.4397+18C>T c.7785+18C>T (n.7785+18C>T) c.7725+18C>T (n.7725+18C>T) n.7821+18C>T n.7795+18C>T c.7698+18C>T (n.7698+18C>T) n.7794+18C>T n.7768+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48568766G>C | CA2665620097 | COL7A1 | c.7758+18C>G (n.7758+18C>G) n.581+18C>G n.604+18C>G n.4397+18C>G c.7785+18C>G (n.7785+18C>G) c.7725+18C>G (n.7725+18C>G) n.7821+18C>G n.7795+18C>G c.7698+18C>G (n.7698+18C>G) n.7794+18C>G n.7768+18C>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568766G= | CA1363077618 | COL7A1 | c.7758+18C= (n.7758+18C=) n.581+18C= n.604+18C= n.4397+18C= c.7785+18C= (n.7785+18C=) c.7725+18C= (n.7725+18C=) n.7821+18C= n.7795+18C= c.7698+18C= (n.7698+18C=) n.7794+18C= n.7768+18C= | |
3 | g.48568766G>T | CA2665620094 | COL7A1 | c.7758+18C>A (n.7758+18C>A) n.581+18C>A n.604+18C>A n.4397+18C>A c.7785+18C>A (n.7785+18C>A) c.7725+18C>A (n.7725+18C>A) n.7821+18C>A n.7795+18C>A c.7698+18C>A (n.7698+18C>A) n.7794+18C>A n.7768+18C>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568767C>A | CA2665620098 | COL7A1 | c.7758+17G>T (n.7758+17G>T) n.581+17G>T n.604+17G>T n.4397+17G>T c.7785+17G>T (n.7785+17G>T) c.7725+17G>T (n.7725+17G>T) n.7821+17G>T n.7795+17G>T c.7698+17G>T (n.7698+17G>T) n.7794+17G>T n.7768+17G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568767C>G | CA2665620099 | COL7A1 | c.7758+17G>C (n.7758+17G>C) n.581+17G>C n.604+17G>C n.4397+17G>C c.7785+17G>C (n.7785+17G>C) c.7725+17G>C (n.7725+17G>C) n.7821+17G>C n.7795+17G>C c.7698+17G>C (n.7698+17G>C) n.7794+17G>C n.7768+17G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48568767C>T | CA2577587720 | COL7A1 | c.7758+17G>A (n.7758+17G>A) n.581+17G>A n.604+17G>A n.4397+17G>A c.7785+17G>A (n.7785+17G>A) c.7725+17G>A (n.7725+17G>A) n.7821+17G>A n.7795+17G>A c.7698+17G>A (n.7698+17G>A) n.7794+17G>A n.7768+17G>A | |
3 | g.48568768C>A | CA2665620100 | COL7A1 | c.7758+16G>T (n.7758+16G>T) n.581+16G>T n.604+16G>T n.4397+16G>T c.7785+16G>T (n.7785+16G>T) c.7725+16G>T (n.7725+16G>T) n.7821+16G>T n.7795+16G>T c.7698+16G>T (n.7698+16G>T) n.7794+16G>T n.7768+16G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48568768C>T | CA2665620101 | COL7A1 | c.7758+16G>A (n.7758+16G>A) n.581+16G>A n.604+16G>A n.4397+16G>A c.7785+16G>A (n.7785+16G>A) c.7725+16G>A (n.7725+16G>A) n.7821+16G>A n.7795+16G>A c.7698+16G>A (n.7698+16G>A) n.7794+16G>A n.7768+16G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48568769T>A | CA2580070141 | COL7A1 | c.7758+15A>T (n.7758+15A>T) n.581+15A>T n.604+15A>T n.4397+15A>T c.7785+15A>T (n.7785+15A>T) c.7725+15A>T (n.7725+15A>T) n.7821+15A>T n.7795+15A>T c.7698+15A>T (n.7698+15A>T) n.7794+15A>T n.7768+15A>T | ClinVar |
3 | g.48568769T>C | CA2665620102 | COL7A1 | c.7758+15A>G (n.7758+15A>G) n.581+15A>G n.604+15A>G n.4397+15A>G c.7785+15A>G (n.7785+15A>G) c.7725+15A>G (n.7725+15A>G) n.7821+15A>G n.7795+15A>G c.7698+15A>G (n.7698+15A>G) n.7794+15A>G n.7768+15A>G | gnomAD v4 |
3 | g.48568770G>A | CA2665620106 | COL7A1 | c.7758+14C>T (n.7758+14C>T) n.581+14C>T n.604+14C>T n.4397+14C>T c.7785+14C>T (n.7785+14C>T) c.7725+14C>T (n.7725+14C>T) n.7821+14C>T n.7795+14C>T c.7698+14C>T (n.7698+14C>T) n.7794+14C>T n.7768+14C>T | ClinVar gnomAD v4 |