| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48567736C>A | CA352641298 | COL7A1 | c.7957G>T (p.Gly2653Trp) n.780G>T n.4596G>T c.7984G>T (p.Gly2662Trp) c.7924G>T (p.Gly2642Trp) n.8020G>T c.7897G>T (p.Gly2633Trp) n.7993G>T | |
| 3 | g.48567736C= | CA1363075987 | COL7A1 | c.7957G= (p.Gly2653=) n.780G= n.4596G= c.7984G= (p.Gly2662=) c.7924G= (p.Gly2642=) n.8020G= c.7897G= (p.Gly2633=) n.7993G= | |
| 3 | g.48567736C>G | CA352641304 | COL7A1 | c.7957G>C (p.Gly2653Arg) n.780G>C n.4596G>C c.7984G>C (p.Gly2662Arg) c.7924G>C (p.Gly2642Arg) n.8020G>C c.7897G>C (p.Gly2633Arg) n.7993G>C | |
| 3 | g.48567736C>T | CA257960 | COL7A1 | c.7957G>A (p.Gly2653Arg) n.780G>A n.4596G>A c.7984G>A (p.Gly2662Arg) c.7924G>A (p.Gly2642Arg) n.8020G>A c.7897G>A (p.Gly2633Arg) n.7993G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48567737G>A | CA2378231 | COL7A1 | c.7956C>T (p.Pro2652=) n.779C>T n.4595C>T c.7983C>T (p.Pro2661=) c.7923C>T (p.Pro2641=) n.8019C>T c.7896C>T (p.Pro2632=) n.7992C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567737G>C | CA433532835 | COL7A1 | c.7956C>G (p.Pro2652=) n.779C>G n.4595C>G c.7983C>G (p.Pro2661=) c.7923C>G (p.Pro2641=) n.8019C>G c.7896C>G (p.Pro2632=) n.7992C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567737G= | CA1363075996 | COL7A1 | c.7956C= (p.Pro2652=) n.779C= n.4595C= c.7983C= (p.Pro2661=) c.7923C= (p.Pro2641=) n.8019C= c.7896C= (p.Pro2632=) n.7992C= | |
| 3 | g.48567737G>T | CA433532836 | COL7A1 | c.7956C>A (p.Pro2652=) n.779C>A n.4595C>A c.7983C>A (p.Pro2661=) c.7923C>A (p.Pro2641=) n.8019C>A c.7896C>A (p.Pro2632=) n.7992C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567738G>A | CA352641308 | COL7A1 | c.7955C>T (p.Pro2652Leu) n.778C>T n.4594C>T c.7982C>T (p.Pro2661Leu) c.7922C>T (p.Pro2641Leu) n.8018C>T c.7895C>T (p.Pro2632Leu) n.7991C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567738G>C | CA73973102 | COL7A1 | c.7955C>G (p.Pro2652Arg) n.778C>G n.4594C>G c.7982C>G (p.Pro2661Arg) c.7922C>G (p.Pro2641Arg) n.8018C>G c.7895C>G (p.Pro2632Arg) n.7991C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567738G= | CA1363076004 | COL7A1 | c.7955C= (p.Pro2652=) n.778C= n.4594C= c.7982C= (p.Pro2661=) c.7922C= (p.Pro2641=) n.8018C= c.7895C= (p.Pro2632=) n.7991C= | |
| 3 | g.48567738G>T | CA352641311 | COL7A1 | c.7955C>A (p.Pro2652His) n.778C>A n.4594C>A c.7982C>A (p.Pro2661His) c.7922C>A (p.Pro2641His) n.8018C>A c.7895C>A (p.Pro2632His) n.7991C>A | |
| 3 | g.48567739G>A | CA352641318 | COL7A1 | c.7954C>T (p.Pro2652Ser) n.777C>T n.4593C>T c.7981C>T (p.Pro2661Ser) c.7921C>T (p.Pro2641Ser) n.8017C>T c.7894C>T (p.Pro2632Ser) n.7990C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567739G>C | CA352641313 | COL7A1 | c.7954C>G (p.Pro2652Ala) n.777C>G n.4593C>G c.7981C>G (p.Pro2661Ala) c.7921C>G (p.Pro2641Ala) n.8017C>G c.7894C>G (p.Pro2632Ala) n.7990C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567739G= | CA1363076009 | COL7A1 | c.7954C= (p.Pro2652=) n.777C= n.4593C= c.7981C= (p.Pro2661=) c.7921C= (p.Pro2641=) n.8017C= c.7894C= (p.Pro2632=) n.7990C= | |
| 3 | g.48567739G>T | CA352641316 | COL7A1 | c.7954C>A (p.Pro2652Thr) n.777C>A n.4593C>A c.7981C>A (p.Pro2661Thr) c.7921C>A (p.Pro2641Thr) n.8017C>A c.7894C>A (p.Pro2632Thr) n.7990C>A | |
| 3 | g.48567740G>A | CA433532839 | COL7A1 | c.7953C>T (p.Arg2651=) n.776C>T n.4592C>T c.7980C>T (p.Arg2660=) c.7920C>T (p.Arg2640=) n.8016C>T c.7893C>T (p.Arg2631=) n.7989C>T | |
| 3 | g.48567740G>C | CA433532837 | COL7A1 | c.7953C>G (p.Arg2651=) n.776C>G n.4592C>G c.7980C>G (p.Arg2660=) c.7920C>G (p.Arg2640=) n.8016C>G c.7893C>G (p.Arg2631=) n.7989C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48567740G= | CA1363076019 | COL7A1 | c.7953C= (p.Arg2651=) n.776C= n.4592C= c.7980C= (p.Arg2660=) c.7920C= (p.Arg2640=) n.8016C= c.7893C= (p.Arg2631=) n.7989C= | |
| 3 | g.48567740G>T | CA2378232 | COL7A1 | c.7953C>A (p.Arg2651=) n.776C>A n.4592C>A c.7980C>A (p.Arg2660=) c.7920C>A (p.Arg2640=) n.8016C>A c.7893C>A (p.Arg2631=) n.7989C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567741C>A | CA352641321 | COL7A1 | c.7952G>T (p.Arg2651Leu) n.775G>T n.4591G>T c.7979G>T (p.Arg2660Leu) c.7919G>T (p.Arg2640Leu) n.8015G>T c.7892G>T (p.Arg2631Leu) n.7988G>T | |
| 3 | g.48567741C= | CA1363076023 | COL7A1 | c.7952G= (p.Arg2651=) n.775G= n.4591G= c.7979G= (p.Arg2660=) c.7919G= (p.Arg2640=) n.8015G= c.7892G= (p.Arg2631=) n.7988G= | |
| 3 | g.48567741C>G | CA352641323 | COL7A1 | c.7952G>C (p.Arg2651Pro) n.775G>C n.4591G>C c.7979G>C (p.Arg2660Pro) c.7919G>C (p.Arg2640Pro) n.8015G>C c.7892G>C (p.Arg2631Pro) n.7988G>C | |
| 3 | g.48567741C>T | CA2378233 | COL7A1 | c.7952G>A (p.Arg2651His) n.775G>A n.4591G>A c.7979G>A (p.Arg2660His) c.7919G>A (p.Arg2640His) n.8015G>A c.7892G>A (p.Arg2631His) n.7988G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567742G>A | CA2378234 | COL7A1 | c.7951C>T (p.Arg2651Cys) n.774C>T n.4590C>T c.7978C>T (p.Arg2660Cys) c.7918C>T (p.Arg2640Cys) n.8014C>T c.7891C>T (p.Arg2631Cys) n.7987C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567742G>C | CA352641327 | COL7A1 | c.7951C>G (p.Arg2651Gly) n.774C>G n.4590C>G c.7978C>G (p.Arg2660Gly) c.7918C>G (p.Arg2640Gly) n.8014C>G c.7891C>G (p.Arg2631Gly) n.7987C>G | |
| 3 | g.48567742G= | CA1363076028 | COL7A1 | c.7951C= (p.Arg2651=) n.774C= n.4590C= c.7978C= (p.Arg2660=) c.7918C= (p.Arg2640=) n.8014C= c.7891C= (p.Arg2631=) n.7987C= | |
| 3 | g.48567742G>T | CA352641329 | COL7A1 | c.7951C>A (p.Arg2651Ser) n.774C>A n.4590C>A c.7978C>A (p.Arg2660Ser) c.7918C>A (p.Arg2640Ser) n.8014C>A c.7891C>A (p.Arg2631Ser) n.7987C>A | |
| 3 | g.48567743G>A | CA433532842 | COL7A1 | c.7950C>T (p.Gly2650=) n.773C>T n.4589C>T c.7977C>T (p.Gly2659=) c.7917C>T (p.Gly2639=) n.8013C>T c.7890C>T (p.Gly2630=) n.7986C>T | |
| 3 | g.48567743G>C | CA433532843 | COL7A1 | c.7950C>G (p.Gly2650=) n.773C>G n.4589C>G c.7977C>G (p.Gly2659=) c.7917C>G (p.Gly2639=) n.8013C>G c.7890C>G (p.Gly2630=) n.7986C>G | |
| 3 | g.48567743G>T | CA433532844 | COL7A1 | c.7950C>A (p.Gly2650=) n.773C>A n.4589C>A c.7977C>A (p.Gly2659=) c.7917C>A (p.Gly2639=) n.8013C>A c.7890C>A (p.Gly2630=) n.7986C>A | |
| 3 | g.48567744C>A | CA352641330 | COL7A1 | c.7949G>T (p.Gly2650Val) n.772G>T n.4588G>T c.7976G>T (p.Gly2659Val) c.7916G>T (p.Gly2639Val) n.8012G>T c.7889G>T (p.Gly2630Val) n.7985G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567744C= | CA1363076035 | COL7A1 | c.7949G= (p.Gly2650=) n.772G= n.4588G= c.7976G= (p.Gly2659=) c.7916G= (p.Gly2639=) n.8012G= c.7889G= (p.Gly2630=) n.7985G= | |
| 3 | g.48567744C>G | CA2378235 | COL7A1 | c.7949G>C (p.Gly2650Ala) n.772G>C n.4588G>C c.7976G>C (p.Gly2659Ala) c.7916G>C (p.Gly2639Ala) n.8012G>C c.7889G>C (p.Gly2630Ala) n.7985G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48567744C>T | CA352641333 | COL7A1 | c.7949G>A (p.Gly2650Asp) n.772G>A n.4588G>A c.7976G>A (p.Gly2659Asp) c.7916G>A (p.Gly2639Asp) n.8012G>A c.7889G>A (p.Gly2630Asp) n.7985G>A | |
| 3 | g.48567745C>A | CA352641340 | COL7A1 | c.7948G>T (p.Gly2650Cys) n.771G>T n.4587G>T c.7975G>T (p.Gly2659Cys) c.7915G>T (p.Gly2639Cys) n.8011G>T c.7888G>T (p.Gly2630Cys) n.7984G>T | |
| 3 | g.48567745C>G | CA352641338 | COL7A1 | c.7948G>C (p.Gly2650Arg) n.771G>C n.4587G>C c.7975G>C (p.Gly2659Arg) c.7915G>C (p.Gly2639Arg) n.8011G>C c.7888G>C (p.Gly2630Arg) n.7984G>C | |
| 3 | g.48567745C>T | CA352641335 | COL7A1 | c.7948G>A (p.Gly2650Ser) n.771G>A n.4587G>A c.7975G>A (p.Gly2659Ser) c.7915G>A (p.Gly2639Ser) n.8011G>A c.7888G>A (p.Gly2630Ser) n.7984G>A | |
| 3 | g.48567746T>A | CA433532850 | COL7A1 | c.7947A>T (p.Pro2649=) n.770A>T n.4586A>T c.7974A>T (p.Pro2658=) c.7914A>T (p.Pro2638=) n.8010A>T c.7887A>T (p.Pro2629=) n.7983A>T | |
| 3 | g.48567746T>C | CA433532848 | COL7A1 | c.7947A>G (p.Pro2649=) n.770A>G n.4586A>G c.7974A>G (p.Pro2658=) c.7914A>G (p.Pro2638=) n.8010A>G c.7887A>G (p.Pro2629=) n.7983A>G | |
| 3 | g.48567746T>G | CA433532849 | COL7A1 | c.7947A>C (p.Pro2649=) n.770A>C n.4586A>C c.7974A>C (p.Pro2658=) c.7914A>C (p.Pro2638=) n.8010A>C c.7887A>C (p.Pro2629=) n.7983A>C | |
| 3 | g.48567747G>A | CA352641342 | COL7A1 | c.7946C>T (p.Pro2649Leu) n.769C>T n.4585C>T c.7973C>T (p.Pro2658Leu) c.7913C>T (p.Pro2638Leu) n.8009C>T c.7886C>T (p.Pro2629Leu) n.7982C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48567747G>C | CA352641343 | COL7A1 | c.7946C>G (p.Pro2649Arg) n.769C>G n.4585C>G c.7973C>G (p.Pro2658Arg) c.7913C>G (p.Pro2638Arg) n.8009C>G c.7886C>G (p.Pro2629Arg) n.7982C>G | |
| 3 | g.48567747G= | CA1363076037 | COL7A1 | c.7946C= (p.Pro2649=) n.769C= n.4585C= c.7973C= (p.Pro2658=) c.7913C= (p.Pro2638=) n.8009C= c.7886C= (p.Pro2629=) n.7982C= | |
| 3 | g.48567747G>T | CA352641345 | COL7A1 | c.7946C>A (p.Pro2649Gln) n.769C>A n.4585C>A c.7973C>A (p.Pro2658Gln) c.7913C>A (p.Pro2638Gln) n.8009C>A c.7886C>A (p.Pro2629Gln) n.7982C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48567750_48567751del | CA2697550898 | COL7A1 | c.7945_7946del (p.Pro2649ArgfsTer?) n.768_769del n.4584_4585del c.7972_7973del (p.Pro2658ArgfsTer?) c.7912_7913del (p.Pro2638ArgfsTer?) n.8008_8009del c.7885_7886del (p.Pro2629ArgfsTer?) n.7981_7982del | ClinVar |
| 3 | g.48567748G>A | CA352641347 | COL7A1 | c.7945C>T (p.Pro2649Ser) n.768C>T n.4584C>T c.7972C>T (p.Pro2658Ser) c.7912C>T (p.Pro2638Ser) n.8008C>T c.7885C>T (p.Pro2629Ser) n.7981C>T | dbSNP |
| 3 | g.48567748G>C | CA352641349 | COL7A1 | c.7945C>G (p.Pro2649Ala) n.768C>G n.4584C>G c.7972C>G (p.Pro2658Ala) c.7912C>G (p.Pro2638Ala) n.8008C>G c.7885C>G (p.Pro2629Ala) n.7981C>G | |
| 3 | g.48567748G= | CA1363076041 | COL7A1 | c.7945C= (p.Pro2649=) n.768C= n.4584C= c.7972C= (p.Pro2658=) c.7912C= (p.Pro2638=) n.8008C= c.7885C= (p.Pro2629=) n.7981C= | |
| 3 | g.48567748G>T | CA352641350 | COL7A1 | c.7945C>A (p.Pro2649Thr) n.768C>A n.4584C>A c.7972C>A (p.Pro2658Thr) c.7912C>A (p.Pro2638Thr) n.8008C>A c.7885C>A (p.Pro2629Thr) n.7981C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |