Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48567637delCA2597013440COL7A1c.7987del
n.4626del
c.8014del
c.7954del
n.8050del
c.7927del
n.8023del
 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567636C>ACA352641201COL7A1c.7984G>T (p.Gly2662Trp)
n.4623G>T
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n.8020G>T
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n.8047G>C
c.7924G>C (p.Gly2642Arg)
n.8020G>C
3g.48567636C>TCA352641202COL7A1c.7984G>A (p.Gly2662Arg)
n.4623G>A
c.8011G>A (p.Gly2671Arg)
c.7951G>A (p.Gly2651Arg)
n.8047G>A
c.7924G>A (p.Gly2642Arg)
n.8020G>A
 COSMIC
3g.48567637C>ACA352641204COL7A1c.7984-1G>T (n.7984-1G>T)
n.4623-1G>T
c.8011-1G>T (n.8011-1G>T)
c.7951-1G>T (n.7951-1G>T)
n.8047-1G>T
c.7924-1G>T (n.7924-1G>T)
n.8020-1G>T
 ClinVar
3g.48567637C>GCA352641205COL7A1c.7984-1G>C (n.7984-1G>C)
n.4623-1G>C
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c.7951-1G>C (n.7951-1G>C)
n.8047-1G>C
c.7924-1G>C (n.7924-1G>C)
n.8020-1G>C
3g.48567637C>TCA352641206COL7A1c.7984-1G>A (n.7984-1G>A)
n.4623-1G>A
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c.7951-1G>A (n.7951-1G>A)
n.8047-1G>A
c.7924-1G>A (n.7924-1G>A)
n.8020-1G>A
 COSMIC
3g.48567637_48567638delinsCTCA1363075819COL7A1c.7984-2_7984-1delinsAG (n.7984-2_7984-1delinsAG)
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n.8020-2_8020-1delinsAG
3g.48567638delCA1139658055COL7A1c.7984-2del (n.7984-2del)
n.4623-2del
c.8011-2del (n.8011-2del)
c.7951-2del (n.7951-2del)
n.8047-2del
c.7924-2del (n.7924-2del)
n.8020-2del
 ClinVar dbSNP
3g.48567638T>ACA352641207COL7A1c.7984-2A>T (n.7984-2A>T)
n.4623-2A>T
c.8011-2A>T (n.8011-2A>T)
c.7951-2A>T (n.7951-2A>T)
n.8047-2A>T
c.7924-2A>T (n.7924-2A>T)
n.8020-2A>T
3g.48567638T>CCA352641208COL7A1c.7984-2A>G (n.7984-2A>G)
n.4623-2A>G
c.8011-2A>G (n.8011-2A>G)
c.7951-2A>G (n.7951-2A>G)
n.8047-2A>G
c.7924-2A>G (n.7924-2A>G)
n.8020-2A>G
3g.48567638T>GCA352641209COL7A1c.7984-2A>C (n.7984-2A>C)
n.4623-2A>C
c.8011-2A>C (n.8011-2A>C)
c.7951-2A>C (n.7951-2A>C)
n.8047-2A>C
c.7924-2A>C (n.7924-2A>C)
n.8020-2A>C
3g.48567640_48567641delinsGACA1363075823COL7A1c.7984-5_7984-4delinsTC (n.7984-5_7984-4delinsTC)
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n.8047-5_8047-4delinsTC
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3g.48567641delCA916888170COL7A1c.7984-5del (n.7984-5del)
n.4623-5del
c.8011-5del (n.8011-5del)
c.7951-5del (n.7951-5del)
n.8047-5del
c.7924-5del (n.7924-5del)
n.8020-5del
 dbSNP
3g.48567642_48567643delinsGACA2695196041COL7A1c.7984-7_7984-6delinsTC (n.7984-7_7984-6delinsTC)
n.4623-7_4623-6delinsTC
c.8011-7_8011-6delinsTC (n.8011-7_8011-6delinsTC)
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n.8047-7_8047-6delinsTC
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n.8020-7_8020-6delinsTC
3g.48567642_48567644delinsGAACA1363075826COL7A1c.7984-8_7984-6delinsTTC (n.7984-8_7984-6delinsTTC)
n.4623-8_4623-6delinsTTC
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n.8047-8_8047-6delinsTTC
c.7924-8_7924-6delinsTTC (n.7924-8_7924-6delinsTTC)
n.8020-8_8020-6delinsTTC
3g.48567643A=CA1363075834COL7A1c.7984-7T= (n.7984-7T=)
n.4623-7T=
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n.8047-7T=
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n.8020-7T=
3g.48567643A>GCA1363075833COL7A1c.7984-7T>C (n.7984-7T>C)
n.4623-7T>C
c.8011-7T>C (n.8011-7T>C)
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n.8047-7T>C
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n.8020-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567649dupCA2378211COL7A1c.7984-7dup (n.7984-7dup)
n.4623-7dup
c.8011-7dup (n.8011-7dup)
c.7951-7dup (n.7951-7dup)
n.8047-7dup
c.7924-7dup (n.7924-7dup)
n.8020-7dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567649delCA2378210COL7A1c.7984-7del (n.7984-7del)
n.4623-7del
c.8011-7del (n.8011-7del)
c.7951-7del (n.7951-7del)
n.8047-7del
c.7924-7del (n.7924-7del)
n.8020-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567648_48567649delCA1363075837COL7A1c.7984-8_7984-7del (n.7984-8_7984-7del)
n.4623-8_4623-7del
c.8011-8_8011-7del (n.8011-8_8011-7del)
c.7951-8_7951-7del (n.7951-8_7951-7del)
n.8047-8_8047-7del
c.7924-8_7924-7del (n.7924-8_7924-7del)
n.8020-8_8020-7del
 ClinVar dbSNP
3g.48567645A>GCA2573137109COL7A1c.7984-9T>C (n.7984-9T>C)
n.4623-9T>C
c.8011-9T>C (n.8011-9T>C)
c.7951-9T>C (n.7951-9T>C)
n.8047-9T>C
c.7924-9T>C (n.7924-9T>C)
n.8020-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.48567650G>ACA2378212COL7A1c.7984-14C>T (n.7984-14C>T)
n.4623-14C>T
c.8011-14C>T (n.8011-14C>T)
c.7951-14C>T (n.7951-14C>T)
n.8047-14C>T
c.7924-14C>T (n.7924-14C>T)
n.8020-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567650G=CA1363075844COL7A1c.7984-14C= (n.7984-14C=)
n.4623-14C=
c.8011-14C= (n.8011-14C=)
c.7951-14C= (n.7951-14C=)
n.8047-14C=
c.7924-14C= (n.7924-14C=)
n.8020-14C=
3g.48567650G>TCA73973046COL7A1c.7984-14C>A (n.7984-14C>A)
n.4623-14C>A
c.8011-14C>A (n.8011-14C>A)
c.7951-14C>A (n.7951-14C>A)
n.8047-14C>A
c.7924-14C>A (n.7924-14C>A)
n.8020-14C>A
 dbSNP
3g.48567653A=CA1363075848COL7A1c.7984-17T= (n.7984-17T=)
n.4623-17T=
c.8011-17T= (n.8011-17T=)
c.7951-17T= (n.7951-17T=)
n.8047-17T=
c.7924-17T= (n.7924-17T=)
n.8020-17T=
3g.48567653A>TCA907757083COL7A1c.7984-17T>A (n.7984-17T>A)
n.4623-17T>A
c.8011-17T>A (n.8011-17T>A)
c.7951-17T>A (n.7951-17T>A)
n.8047-17T>A
c.7924-17T>A (n.7924-17T>A)
n.8020-17T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567654T>CCA2665618683COL7A1c.7984-18A>G (n.7984-18A>G)
n.4623-18A>G
c.8011-18A>G (n.8011-18A>G)
c.7951-18A>G (n.7951-18A>G)
n.8047-18A>G
c.7924-18A>G (n.7924-18A>G)
n.8020-18A>G
 gnomAD v4
3g.48567657A=CA1363075851COL7A1c.7984-21T= (n.7984-21T=)
n.4623-21T=
c.8011-21T= (n.8011-21T=)
c.7951-21T= (n.7951-21T=)
n.8047-21T=
c.7924-21T= (n.7924-21T=)
n.8020-21T=
3g.48567657A>CCA1047675939COL7A1c.7984-21T>G (n.7984-21T>G)
n.4623-21T>G
c.8011-21T>G (n.8011-21T>G)
c.7951-21T>G (n.7951-21T>G)
n.8047-21T>G
c.7924-21T>G (n.7924-21T>G)
n.8020-21T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48567659T>GCA2665618684COL7A1c.7984-23A>C (n.7984-23A>C)
n.4623-23A>C
c.8011-23A>C (n.8011-23A>C)
c.7951-23A>C (n.7951-23A>C)
n.8047-23A>C
c.7924-23A>C (n.7924-23A>C)
n.8020-23A>C
 gnomAD v4
3g.48567660T>CCA2665618685COL7A1c.7984-24A>G (n.7984-24A>G)
n.4623-24A>G
c.8011-24A>G (n.8011-24A>G)
c.7951-24A>G (n.7951-24A>G)
n.8047-24A>G
c.7924-24A>G (n.7924-24A>G)
n.8020-24A>G
 gnomAD v4
3g.48567661G>CCA2665618686COL7A1c.7984-25C>G (n.7984-25C>G)
n.4623-25C>G
c.8011-25C>G (n.8011-25C>G)
c.7951-25C>G (n.7951-25C>G)
n.8047-25C>G
c.7924-25C>G (n.7924-25C>G)
n.8020-25C>G
 gnomAD v4
3g.48567662G>ACA2577587631COL7A1c.7984-26C>T (n.7984-26C>T)
n.4623-26C>T
c.8011-26C>T (n.8011-26C>T)
c.7951-26C>T (n.7951-26C>T)
n.8047-26C>T
c.7924-26C>T (n.7924-26C>T)
n.8020-26C>T
 gnomAD v4
3g.48567662G>TCA2665618690COL7A1c.7984-26C>A (n.7984-26C>A)
n.4623-26C>A
c.8011-26C>A (n.8011-26C>A)
c.7951-26C>A (n.7951-26C>A)
n.8047-26C>A
c.7924-26C>A (n.7924-26C>A)
n.8020-26C>A
 gnomAD v4
3g.48567663C>ACA1363075858COL7A1c.7984-27G>T (n.7984-27G>T)
n.4623-27G>T
c.8011-27G>T (n.8011-27G>T)
c.7951-27G>T (n.7951-27G>T)
n.8047-27G>T
c.7924-27G>T (n.7924-27G>T)
n.8020-27G>T
 dbSNP
3g.48567663C=CA1363075855COL7A1c.7984-27G= (n.7984-27G=)
n.4623-27G=
c.8011-27G= (n.8011-27G=)
c.7951-27G= (n.7951-27G=)
n.8047-27G=
c.7924-27G= (n.7924-27G=)
n.8020-27G=
3g.48567663C>TCA907757088COL7A1c.7984-27G>A (n.7984-27G>A)
n.4623-27G>A
c.8011-27G>A (n.8011-27G>A)
c.7951-27G>A (n.7951-27G>A)
n.8047-27G>A
c.7924-27G>A (n.7924-27G>A)
n.8020-27G>A
 dbSNP
3g.48567664C>ACA542788094COL7A1c.7984-28G>T (n.7984-28G>T)
n.4623-28G>T
c.8011-28G>T (n.8011-28G>T)
c.7951-28G>T (n.7951-28G>T)
n.8047-28G>T
c.7924-28G>T (n.7924-28G>T)
n.8020-28G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48567664C=CA1363075859COL7A1c.7984-28G= (n.7984-28G=)
n.4623-28G=
c.8011-28G= (n.8011-28G=)
c.7951-28G= (n.7951-28G=)
n.8047-28G=
c.7924-28G= (n.7924-28G=)
n.8020-28G=
3g.48567664C>TCA2378213COL7A1c.7984-28G>A (n.7984-28G>A)
n.4623-28G>A
c.8011-28G>A (n.8011-28G>A)
c.7951-28G>A (n.7951-28G>A)
n.8047-28G>A
c.7924-28G>A (n.7924-28G>A)
n.8020-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.48567667C>ACA73973049COL7A1c.7984-31G>T (n.7984-31G>T)
n.4623-31G>T
c.8011-31G>T (n.8011-31G>T)
c.7951-31G>T (n.7951-31G>T)
n.8047-31G>T
c.7924-31G>T (n.7924-31G>T)
n.8020-31G>T
 dbSNP
3g.48567667C=CA1363075861COL7A1c.7984-31G= (n.7984-31G=)
n.4623-31G=
c.8011-31G= (n.8011-31G=)
c.7951-31G= (n.7951-31G=)
n.8047-31G=
c.7924-31G= (n.7924-31G=)
n.8020-31G=
3g.48567667C>GCA2665618696COL7A1c.7984-31G>C (n.7984-31G>C)
n.4623-31G>C
c.8011-31G>C (n.8011-31G>C)
c.7951-31G>C (n.7951-31G>C)
n.8047-31G>C
c.7924-31G>C (n.7924-31G>C)
n.8020-31G>C
 gnomAD v4
3g.48567667C>TCA2378214COL7A1c.7984-31G>A (n.7984-31G>A)
n.4623-31G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8020-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched