WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48566740G>A | CA2378114 | COL7A1 | c.8227-3C>T (n.8227-3C>T) n.624C>T n.4866-3C>T c.8254-3C>T (n.8254-3C>T) c.8194-3C>T (n.8194-3C>T) n.8290-3C>T c.8167-3C>T (n.8167-3C>T) n.8263-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566740G= | CA1363074651 | COL7A1 | c.8227-3C= (n.8227-3C=) n.624C= n.4866-3C= c.8254-3C= (n.8254-3C=) c.8194-3C= (n.8194-3C=) n.8290-3C= c.8167-3C= (n.8167-3C=) n.8263-3C= | |
| 3 | g.48566745A>G | CA2573137104 | COL7A1 | c.8227-8T>C (n.8227-8T>C) n.619T>C n.4866-8T>C c.8254-8T>C (n.8254-8T>C) c.8194-8T>C (n.8194-8T>C) n.8290-8T>C c.8167-8T>C (n.8167-8T>C) n.8263-8T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48566746C= | CA1363074657 | COL7A1 | c.8227-9G= (n.8227-9G=) n.618G= n.4866-9G= c.8254-9G= (n.8254-9G=) c.8194-9G= (n.8194-9G=) n.8290-9G= c.8167-9G= (n.8167-9G=) n.8263-9G= | |
| 3 | g.48566746C>G | CA2665617629 | COL7A1 | c.8227-9G>C (n.8227-9G>C) n.618G>C n.4866-9G>C c.8254-9G>C (n.8254-9G>C) c.8194-9G>C (n.8194-9G>C) n.8290-9G>C c.8167-9G>C (n.8167-9G>C) n.8263-9G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566746C>T | CA2378115 | COL7A1 | c.8227-9G>A (n.8227-9G>A) n.618G>A n.4866-9G>A c.8254-9G>A (n.8254-9G>A) c.8194-9G>A (n.8194-9G>A) n.8290-9G>A c.8167-9G>A (n.8167-9G>A) n.8263-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566747A= | CA1363074659 | COL7A1 | c.8227-10T= (n.8227-10T=) n.617T= n.4866-10T= c.8254-10T= (n.8254-10T=) c.8194-10T= (n.8194-10T=) n.8290-10T= c.8167-10T= (n.8167-10T=) n.8263-10T= | |
| 3 | g.48566747A>G | CA2378116 | COL7A1 | c.8227-10T>C (n.8227-10T>C) n.617T>C n.4866-10T>C c.8254-10T>C (n.8254-10T>C) c.8194-10T>C (n.8194-10T>C) n.8290-10T>C c.8167-10T>C (n.8167-10T>C) n.8263-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566748C>G | CA2665617634 | COL7A1 | c.8227-11G>C (n.8227-11G>C) n.616G>C n.4866-11G>C c.8254-11G>C (n.8254-11G>C) c.8194-11G>C (n.8194-11G>C) n.8290-11G>C c.8167-11G>C (n.8167-11G>C) n.8263-11G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566752G>T | CA2577587578 | COL7A1 | c.8227-15C>A (n.8227-15C>A) n.612C>A n.4866-15C>A c.8254-15C>A (n.8254-15C>A) c.8194-15C>A (n.8194-15C>A) n.8290-15C>A c.8167-15C>A (n.8167-15C>A) n.8263-15C>A | |
| 3 | g.48566754C>G | CA2665617636 | COL7A1 | c.8227-17G>C (n.8227-17G>C) n.610G>C n.4866-17G>C c.8254-17G>C (n.8254-17G>C) c.8194-17G>C (n.8194-17G>C) n.8290-17G>C c.8167-17G>C (n.8167-17G>C) n.8263-17G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566755C>A | CA543045186 | COL7A1 | c.8227-18G>T (n.8227-18G>T) n.609G>T n.4866-18G>T c.8254-18G>T (n.8254-18G>T) c.8194-18G>T (n.8194-18G>T) n.8290-18G>T c.8167-18G>T (n.8167-18G>T) n.8263-18G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566755C= | CA1363074662 | COL7A1 | c.8227-18G= (n.8227-18G=) n.609G= n.4866-18G= c.8254-18G= (n.8254-18G=) c.8194-18G= (n.8194-18G=) n.8290-18G= c.8167-18G= (n.8167-18G=) n.8263-18G= | |
| 3 | g.48566756A>C | CA2577587579 | COL7A1 | c.8227-19T>G (n.8227-19T>G) n.608T>G n.4866-19T>G c.8254-19T>G (n.8254-19T>G) c.8194-19T>G (n.8194-19T>G) n.8290-19T>G c.8167-19T>G (n.8167-19T>G) n.8263-19T>G | |
| 3 | g.48566758G>C | CA2665617639 | COL7A1 | c.8227-21C>G (n.8227-21C>G) n.606C>G n.4866-21C>G c.8254-21C>G (n.8254-21C>G) c.8194-21C>G (n.8194-21C>G) n.8290-21C>G c.8167-21C>G (n.8167-21C>G) n.8263-21C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566759T>A | CA1363074665 | COL7A1 | c.8227-22A>T (n.8227-22A>T) n.605A>T n.4866-22A>T c.8254-22A>T (n.8254-22A>T) c.8194-22A>T (n.8194-22A>T) n.8290-22A>T c.8167-22A>T (n.8167-22A>T) n.8263-22A>T | dbSNP |
| 3 | g.48566759T= | CA1363074664 | COL7A1 | c.8227-22A= (n.8227-22A=) n.605A= n.4866-22A= c.8254-22A= (n.8254-22A=) c.8194-22A= (n.8194-22A=) n.8290-22A= c.8167-22A= (n.8167-22A=) n.8263-22A= | |
| 3 | g.48566760G>A | CA1363074666 | COL7A1 | c.8227-23C>T (n.8227-23C>T) n.604C>T n.4866-23C>T c.8254-23C>T (n.8254-23C>T) c.8194-23C>T (n.8194-23C>T) n.8290-23C>T c.8167-23C>T (n.8167-23C>T) n.8263-23C>T | dbSNP |
| 3 | g.48566760G= | CA1363074667 | COL7A1 | c.8227-23C= (n.8227-23C=) n.604C= n.4866-23C= c.8254-23C= (n.8254-23C=) c.8194-23C= (n.8194-23C=) n.8290-23C= c.8167-23C= (n.8167-23C=) n.8263-23C= | |
| 3 | g.48566761A>G | CA2665617643 | COL7A1 | c.8227-24T>C (n.8227-24T>C) n.603T>C n.4866-24T>C c.8254-24T>C (n.8254-24T>C) c.8194-24T>C (n.8194-24T>C) n.8290-24T>C c.8167-24T>C (n.8167-24T>C) n.8263-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566763C>A | CA2378117 | COL7A1 | c.8227-26G>T (n.8227-26G>T) n.601G>T n.4866-26G>T c.8254-26G>T (n.8254-26G>T) c.8194-26G>T (n.8194-26G>T) n.8290-26G>T c.8167-26G>T (n.8167-26G>T) n.8263-26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566763C= | CA1363074670 | COL7A1 | c.8227-26G= (n.8227-26G=) n.601G= n.4866-26G= c.8254-26G= (n.8254-26G=) c.8194-26G= (n.8194-26G=) n.8290-26G= c.8167-26G= (n.8167-26G=) n.8263-26G= | |
| 3 | g.48566764A= | CA1363074671 | COL7A1 | c.8227-27T= (n.8227-27T=) n.600T= n.4866-27T= c.8254-27T= (n.8254-27T=) c.8194-27T= (n.8194-27T=) n.8290-27T= c.8167-27T= (n.8167-27T=) n.8263-27T= | |
| 3 | g.48566764A>C | CA2665617645 | COL7A1 | c.8227-27T>G (n.8227-27T>G) n.600T>G n.4866-27T>G c.8254-27T>G (n.8254-27T>G) c.8194-27T>G (n.8194-27T>G) n.8290-27T>G c.8167-27T>G (n.8167-27T>G) n.8263-27T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566764A>G | CA907756371 | COL7A1 | c.8227-27T>C (n.8227-27T>C) n.600T>C n.4866-27T>C c.8254-27T>C (n.8254-27T>C) c.8194-27T>C (n.8194-27T>C) n.8290-27T>C c.8167-27T>C (n.8167-27T>C) n.8263-27T>C | dbSNP |
| 3 | g.48566765G= | CA1363074674 | COL7A1 | c.8227-28C= (n.8227-28C=) n.599C= n.4866-28C= c.8254-28C= (n.8254-28C=) c.8194-28C= (n.8194-28C=) n.8290-28C= c.8167-28C= (n.8167-28C=) n.8263-28C= | |
| 3 | g.48566765G>T | CA543045187 | COL7A1 | c.8227-28C>A (n.8227-28C>A) n.599C>A n.4866-28C>A c.8254-28C>A (n.8254-28C>A) c.8194-28C>A (n.8194-28C>A) n.8290-28C>A c.8167-28C>A (n.8167-28C>A) n.8263-28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566766G>C | CA2665617647 | COL7A1 | c.8227-29C>G (n.8227-29C>G) n.598C>G n.4866-29C>G c.8254-29C>G (n.8254-29C>G) c.8194-29C>G (n.8194-29C>G) n.8290-29C>G c.8167-29C>G (n.8167-29C>G) n.8263-29C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566768T>C | CA543045188 | COL7A1 | c.8227-31A>G (n.8227-31A>G) n.596A>G n.4866-31A>G c.8254-31A>G (n.8254-31A>G) c.8194-31A>G (n.8194-31A>G) n.8290-31A>G c.8167-31A>G (n.8167-31A>G) n.8263-31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566768T= | CA1363074678 | COL7A1 | c.8227-31A= (n.8227-31A=) n.596A= n.4866-31A= c.8254-31A= (n.8254-31A=) c.8194-31A= (n.8194-31A=) n.8290-31A= c.8167-31A= (n.8167-31A=) n.8263-31A= | |
| 3 | g.48566774_48566789del | CA2665617651 | COL7A1 | c.8227-46_8227-31del (n.8227-46_8227-31del) n.581_596del n.4866-46_4866-31del c.8254-46_8254-31del (n.8254-46_8254-31del) c.8194-46_8194-31del (n.8194-46_8194-31del) n.8290-46_8290-31del c.8167-46_8167-31del (n.8167-46_8167-31del) n.8263-46_8263-31del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566769C>A | CA2665617653 | COL7A1 | c.8227-32G>T (n.8227-32G>T) n.595G>T n.4866-32G>T c.8254-32G>T (n.8254-32G>T) c.8194-32G>T (n.8194-32G>T) n.8290-32G>T c.8167-32G>T (n.8167-32G>T) n.8263-32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566773G>A | CA433616614 | COL7A1 | c.8227-36C>T (n.8227-36C>T) n.591C>T n.4866-36C>T c.8254-36C>T (n.8254-36C>T) c.8194-36C>T (n.8194-36C>T) n.8290-36C>T c.8167-36C>T (n.8167-36C>T) n.8263-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566773G= | CA1363074680 | COL7A1 | c.8227-36C= (n.8227-36C=) n.591C= n.4866-36C= c.8254-36C= (n.8254-36C=) c.8194-36C= (n.8194-36C=) n.8290-36C= c.8167-36C= (n.8167-36C=) n.8263-36C= | |
| 3 | g.48566774G>A | CA2378118 | COL7A1 | c.8227-37C>T (n.8227-37C>T) n.590C>T n.4866-37C>T c.8254-37C>T (n.8254-37C>T) c.8194-37C>T (n.8194-37C>T) n.8290-37C>T c.8167-37C>T (n.8167-37C>T) n.8263-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566774G= | CA1363074683 | COL7A1 | c.8227-37C= (n.8227-37C=) n.590C= n.4866-37C= c.8254-37C= (n.8254-37C=) c.8194-37C= (n.8194-37C=) n.8290-37C= c.8167-37C= (n.8167-37C=) n.8263-37C= | |
| 3 | g.48566775C= | CA1363074684 | COL7A1 | c.8227-38G= (n.8227-38G=) n.589G= n.4866-38G= c.8254-38G= (n.8254-38G=) c.8194-38G= (n.8194-38G=) n.8290-38G= c.8167-38G= (n.8167-38G=) n.8263-38G= | |
| 3 | g.48566775C>T | CA543045189 | COL7A1 | c.8227-38G>A (n.8227-38G>A) n.589G>A n.4866-38G>A c.8254-38G>A (n.8254-38G>A) c.8194-38G>A (n.8194-38G>A) n.8290-38G>A c.8167-38G>A (n.8167-38G>A) n.8263-38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48566781G>A | CA543045190 | COL7A1 | c.8227-44C>T (n.8227-44C>T) n.583C>T n.4866-44C>T c.8254-44C>T (n.8254-44C>T) c.8194-44C>T (n.8194-44C>T) n.8290-44C>T c.8167-44C>T (n.8167-44C>T) n.8263-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566781G= | CA1363074686 | COL7A1 | c.8227-44C= (n.8227-44C=) n.583C= n.4866-44C= c.8254-44C= (n.8254-44C=) c.8194-44C= (n.8194-44C=) n.8290-44C= c.8167-44C= (n.8167-44C=) n.8263-44C= | |
| 3 | g.48566782G>A | CA907756382 | COL7A1 | c.8227-45C>T (n.8227-45C>T) n.582C>T n.4866-45C>T c.8254-45C>T (n.8254-45C>T) c.8194-45C>T (n.8194-45C>T) n.8290-45C>T c.8167-45C>T (n.8167-45C>T) n.8263-45C>T | dbSNP |
| 3 | g.48566782G= | CA1363074689 | COL7A1 | c.8227-45C= (n.8227-45C=) n.582C= n.4866-45C= c.8254-45C= (n.8254-45C=) c.8194-45C= (n.8194-45C=) n.8290-45C= c.8167-45C= (n.8167-45C=) n.8263-45C= | |
| 3 | g.48566782G>T | CA543045191 | COL7A1 | c.8227-45C>A (n.8227-45C>A) n.582C>A n.4866-45C>A c.8254-45C>A (n.8254-45C>A) c.8194-45C>A (n.8194-45C>A) n.8290-45C>A c.8167-45C>A (n.8167-45C>A) n.8263-45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566783A= | CA1363074691 | COL7A1 | c.8227-46T= (n.8227-46T=) n.581T= n.4866-46T= c.8254-46T= (n.8254-46T=) c.8194-46T= (n.8194-46T=) n.8290-46T= c.8167-46T= (n.8167-46T=) n.8263-46T= | |
| 3 | g.48566783A>G | CA2378119 | COL7A1 | c.8227-46T>C (n.8227-46T>C) n.581T>C n.4866-46T>C c.8254-46T>C (n.8254-46T>C) c.8194-46T>C (n.8194-46T>C) n.8290-46T>C c.8167-46T>C (n.8167-46T>C) n.8263-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48566785C>T | CA2665617671 | COL7A1 | c.8227-48G>A (n.8227-48G>A) n.579G>A n.4866-48G>A c.8254-48G>A (n.8254-48G>A) c.8194-48G>A (n.8194-48G>A) n.8290-48G>A c.8167-48G>A (n.8167-48G>A) n.8263-48G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566785_48566787delinsCAG | CA1363074692 | COL7A1 | c.8227-50_8227-48delinsCTG (n.8227-50_8227-48delinsCTG) n.577_579delinsCTG n.4866-50_4866-48delinsCTG c.8254-50_8254-48delinsCTG (n.8254-50_8254-48delinsCTG) c.8194-50_8194-48delinsCTG (n.8194-50_8194-48delinsCTG) n.8290-50_8290-48delinsCTG c.8167-50_8167-48delinsCTG (n.8167-50_8167-48delinsCTG) n.8263-50_8263-48delinsCTG | |
| 3 | g.48566786dup | CA2577587580 | COL7A1 | c.8227-49dup (n.8227-49dup) n.578dup n.4866-49dup c.8254-49dup (n.8254-49dup) c.8194-49dup (n.8194-49dup) n.8290-49dup c.8167-49dup (n.8167-49dup) n.8263-49dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566788_48566789del | CA2378120 | COL7A1 | c.8227-50_8227-49del (n.8227-50_8227-49del) n.577_578del n.4866-50_4866-49del c.8254-50_8254-49del (n.8254-50_8254-49del) c.8194-50_8194-49del (n.8194-50_8194-49del) n.8290-50_8290-49del c.8167-50_8167-49del (n.8167-50_8167-49del) n.8263-50_8263-49del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566789G>A | CA1363074694 | COL7A1 | c.8227-52C>T (n.8227-52C>T) n.575C>T n.4866-52C>T c.8254-52C>T (n.8254-52C>T) c.8194-52C>T (n.8194-52C>T) n.8290-52C>T c.8167-52C>T (n.8167-52C>T) n.8263-52C>T | dbSNP gnomAD v4 |