WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48566638_48566652del | CA2577587575 | COL7A1 | c.8304+11_8304+25del (n.8304+11_8304+25del) n.704+11_704+25del n.4943+11_4943+25del c.8331+11_8331+25del (n.8331+11_8331+25del) c.8271+11_8271+25del (n.8271+11_8271+25del) n.8367+11_8367+25del c.8244+11_8244+25del (n.8244+11_8244+25del) n.8340+11_8340+25del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566640G>C | CA2378089 | COL7A1 | c.8304+20C>G (n.8304+20C>G) n.704+20C>G n.4943+20C>G c.8331+20C>G (n.8331+20C>G) c.8271+20C>G (n.8271+20C>G) n.8367+20C>G c.8244+20C>G (n.8244+20C>G) n.8340+20C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566640G= | CA1363080675 | COL7A1 | c.8304+20C= (n.8304+20C=) n.704+20C= n.4943+20C= c.8331+20C= (n.8331+20C=) c.8271+20C= (n.8271+20C=) n.8367+20C= c.8244+20C= (n.8244+20C=) n.8340+20C= | |
| 3 | g.48566641C>G | CA2577587576 | COL7A1 | c.8304+19G>C (n.8304+19G>C) n.704+19G>C n.4943+19G>C c.8331+19G>C (n.8331+19G>C) c.8271+19G>C (n.8271+19G>C) n.8367+19G>C c.8244+19G>C (n.8244+19G>C) n.8340+19G>C | |
| 3 | g.48566642C= | CA1363080677 | COL7A1 | c.8304+18G= (n.8304+18G=) n.704+18G= n.4943+18G= c.8331+18G= (n.8331+18G=) c.8271+18G= (n.8271+18G=) n.8367+18G= c.8244+18G= (n.8244+18G=) n.8340+18G= | |
| 3 | g.48566642C>G | CA1363080678 | COL7A1 | c.8304+18G>C (n.8304+18G>C) n.704+18G>C n.4943+18G>C c.8331+18G>C (n.8331+18G>C) c.8271+18G>C (n.8271+18G>C) n.8367+18G>C c.8244+18G>C (n.8244+18G>C) n.8340+18G>C | dbSNP |
| 3 | g.48566648A>G | CA2541874771 | COL7A1 | c.8304+12T>C (n.8304+12T>C) n.704+12T>C n.4943+12T>C c.8331+12T>C (n.8331+12T>C) c.8271+12T>C (n.8271+12T>C) n.8367+12T>C c.8244+12T>C (n.8244+12T>C) n.8340+12T>C | |
| 3 | g.48566649T>C | CA907756237 | COL7A1 | c.8304+11A>G (n.8304+11A>G) n.704+11A>G n.4943+11A>G c.8331+11A>G (n.8331+11A>G) c.8271+11A>G (n.8271+11A>G) n.8367+11A>G c.8244+11A>G (n.8244+11A>G) n.8340+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566649T= | CA1363080679 | COL7A1 | c.8304+11A= (n.8304+11A=) n.704+11A= n.4943+11A= c.8331+11A= (n.8331+11A=) c.8271+11A= (n.8271+11A=) n.8367+11A= c.8244+11A= (n.8244+11A=) n.8340+11A= | |
| 3 | g.48566650C= | CA1363080683 | COL7A1 | c.8304+10G= (n.8304+10G=) n.704+10G= n.4943+10G= c.8331+10G= (n.8331+10G=) c.8271+10G= (n.8271+10G=) n.8367+10G= c.8244+10G= (n.8244+10G=) n.8340+10G= | |
| 3 | g.48566650C>T | CA542787863 | COL7A1 | c.8304+10G>A (n.8304+10G>A) n.704+10G>A n.4943+10G>A c.8331+10G>A (n.8331+10G>A) c.8271+10G>A (n.8271+10G>A) n.8367+10G>A c.8244+10G>A (n.8244+10G>A) n.8340+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566652C>T | CA2739278413 | COL7A1 | c.8304+8G>A (n.8304+8G>A) n.704+8G>A n.4943+8G>A c.8331+8G>A (n.8331+8G>A) c.8271+8G>A (n.8271+8G>A) n.8367+8G>A c.8244+8G>A (n.8244+8G>A) n.8340+8G>A | ClinVar |
| 3 | g.48566654dup | CA2665617473 | COL7A1 | c.8304+6dup (n.8304+6dup) n.704+6dup n.4943+6dup c.8331+6dup (n.8331+6dup) c.8271+6dup (n.8271+6dup) n.8367+6dup c.8244+6dup (n.8244+6dup) n.8340+6dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566655C>G | CA2577587577 | COL7A1 | c.8304+5G>C (n.8304+5G>C) n.704+5G>C n.4943+5G>C c.8331+5G>C (n.8331+5G>C) c.8271+5G>C (n.8271+5G>C) n.8367+5G>C c.8244+5G>C (n.8244+5G>C) n.8340+5G>C | |
| 3 | g.48566655C>T | CA2586972169 | COL7A1 | c.8304+5G>A (n.8304+5G>A) n.704+5G>A n.4943+5G>A c.8331+5G>A (n.8331+5G>A) c.8271+5G>A (n.8271+5G>A) n.8367+5G>A c.8244+5G>A (n.8244+5G>A) n.8340+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566656T>C | CA907756242 | COL7A1 | c.8304+4A>G (n.8304+4A>G) n.704+4A>G n.4943+4A>G c.8331+4A>G (n.8331+4A>G) c.8271+4A>G (n.8271+4A>G) n.8367+4A>G c.8244+4A>G (n.8244+4A>G) n.8340+4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566656T= | CA1363080686 | COL7A1 | c.8304+4A= (n.8304+4A=) n.704+4A= n.4943+4A= c.8331+4A= (n.8331+4A=) c.8271+4A= (n.8271+4A=) n.8367+4A= c.8244+4A= (n.8244+4A=) n.8340+4A= | |
| 3 | g.48566657C= | CA1363080690 | COL7A1 | c.8304+3G= (n.8304+3G=) n.704+3G= n.4943+3G= c.8331+3G= (n.8331+3G=) c.8271+3G= (n.8271+3G=) n.8367+3G= c.8244+3G= (n.8244+3G=) n.8340+3G= | |
| 3 | g.48566657C>G | CA542787864 | COL7A1 | c.8304+3G>C (n.8304+3G>C) n.704+3G>C n.4943+3G>C c.8331+3G>C (n.8331+3G>C) c.8271+3G>C (n.8271+3G>C) n.8367+3G>C c.8244+3G>C (n.8244+3G>C) n.8340+3G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566657C>T | CA2378090 | COL7A1 | c.8304+3G>A (n.8304+3G>A) n.704+3G>A n.4943+3G>A c.8331+3G>A (n.8331+3G>A) c.8271+3G>A (n.8271+3G>A) n.8367+3G>A c.8244+3G>A (n.8244+3G>A) n.8340+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566658A>C | CA352637193 | COL7A1 | c.8304+2T>G (n.8304+2T>G) n.704+2T>G n.4943+2T>G c.8331+2T>G (n.8331+2T>G) c.8271+2T>G (n.8271+2T>G) n.8367+2T>G c.8244+2T>G (n.8244+2T>G) n.8340+2T>G | |
| 3 | g.48566658A>G | CA352637194 | COL7A1 | c.8304+2T>C (n.8304+2T>C) n.704+2T>C n.4943+2T>C c.8331+2T>C (n.8331+2T>C) c.8271+2T>C (n.8271+2T>C) n.8367+2T>C c.8244+2T>C (n.8244+2T>C) n.8340+2T>C | |
| 3 | g.48566658A>T | CA352637197 | COL7A1 | c.8304+2T>A (n.8304+2T>A) n.704+2T>A n.4943+2T>A c.8331+2T>A (n.8331+2T>A) c.8271+2T>A (n.8271+2T>A) n.8367+2T>A c.8244+2T>A (n.8244+2T>A) n.8340+2T>A | |
| 3 | g.48566659C>A | CA352637203 | COL7A1 | c.8304+1G>T (n.8304+1G>T) n.704+1G>T n.4943+1G>T c.8331+1G>T (n.8331+1G>T) c.8271+1G>T (n.8271+1G>T) n.8367+1G>T c.8244+1G>T (n.8244+1G>T) n.8340+1G>T | |
| 3 | g.48566659C= | CA1363080696 | COL7A1 | c.8304+1G= (n.8304+1G=) n.704+1G= n.4943+1G= c.8331+1G= (n.8331+1G=) c.8271+1G= (n.8271+1G=) n.8367+1G= c.8244+1G= (n.8244+1G=) n.8340+1G= | |
| 3 | g.48566659C>G | CA2378091 | COL7A1 | c.8304+1G>C (n.8304+1G>C) n.704+1G>C n.4943+1G>C c.8331+1G>C (n.8331+1G>C) c.8271+1G>C (n.8271+1G>C) n.8367+1G>C c.8244+1G>C (n.8244+1G>C) n.8340+1G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566659C>T | CA352637213 | COL7A1 | c.8304+1G>A (n.8304+1G>A) n.704+1G>A n.4943+1G>A c.8331+1G>A (n.8331+1G>A) c.8271+1G>A (n.8271+1G>A) n.8367+1G>A c.8244+1G>A (n.8244+1G>A) n.8340+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566660C>A | CA352638571 | COL7A1 | c.8304G>T (p.Gln2768His) n.704G>T n.4943G>T c.8331G>T (p.Gln2777His) c.8271G>T (p.Gln2757His) n.8367G>T c.8244G>T (p.Gln2748His) n.8340G>T | |
| 3 | g.48566660C>G | CA352638573 | COL7A1 | c.8304G>C (p.Gln2768His) n.704G>C n.4943G>C c.8331G>C (p.Gln2777His) c.8271G>C (p.Gln2757His) n.8367G>C c.8244G>C (p.Gln2748His) n.8340G>C | |
| 3 | g.48566660C>T | CA433616556 | COL7A1 | c.8304G>A (p.Gln2768=) n.704G>A n.4943G>A c.8331G>A (p.Gln2777=) c.8271G>A (p.Gln2757=) n.8367G>A c.8244G>A (p.Gln2748=) n.8340G>A | |
| 3 | g.48566661T>A | CA352638579 | COL7A1 | c.8303A>T (p.Gln2768Leu) n.703A>T n.4942A>T c.8330A>T (p.Gln2777Leu) c.8270A>T (p.Gln2757Leu) n.8366A>T c.8243A>T (p.Gln2748Leu) n.8339A>T | |
| 3 | g.48566661T>C | CA352638582 | COL7A1 | c.8303A>G (p.Gln2768Arg) n.703A>G n.4942A>G c.8330A>G (p.Gln2777Arg) c.8270A>G (p.Gln2757Arg) n.8366A>G c.8243A>G (p.Gln2748Arg) n.8339A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566661T>G | CA352638584 | COL7A1 | c.8303A>C (p.Gln2768Pro) n.703A>C n.4942A>C c.8330A>C (p.Gln2777Pro) c.8270A>C (p.Gln2757Pro) n.8366A>C c.8243A>C (p.Gln2748Pro) n.8339A>C | |
| 3 | g.48566661T= | CA1363080699 | COL7A1 | c.8303A= (p.Gln2768=) n.703A= n.4942A= c.8330A= (p.Gln2777=) c.8270A= (p.Gln2757=) n.8366A= c.8243A= (p.Gln2748=) n.8339A= | |
| 3 | g.48566662G>A | CA352638592 | COL7A1 | c.8302C>T (p.Gln2768Ter) n.702C>T n.4941C>T c.8329C>T (p.Gln2777Ter) c.8269C>T (p.Gln2757Ter) n.8365C>T c.8242C>T (p.Gln2748Ter) n.8338C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48566662G>C | CA352638587 | COL7A1 | c.8302C>G (p.Gln2768Glu) n.702C>G n.4941C>G c.8329C>G (p.Gln2777Glu) c.8269C>G (p.Gln2757Glu) n.8365C>G c.8242C>G (p.Gln2748Glu) n.8338C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566662G>T | CA352638589 | COL7A1 | c.8302C>A (p.Gln2768Lys) n.702C>A n.4941C>A c.8329C>A (p.Gln2777Lys) c.8269C>A (p.Gln2757Lys) n.8365C>A c.8242C>A (p.Gln2748Lys) n.8338C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566663C>A | CA352638596 | COL7A1 | c.8301G>T (p.Glu2767Asp) n.701G>T n.4940G>T c.8328G>T (p.Glu2776Asp) c.8268G>T (p.Glu2756Asp) n.8364G>T c.8241G>T (p.Glu2747Asp) n.8337G>T | |
| 3 | g.48566663C>G | CA352638597 | COL7A1 | c.8301G>C (p.Glu2767Asp) n.701G>C n.4940G>C c.8328G>C (p.Glu2776Asp) c.8268G>C (p.Glu2756Asp) n.8364G>C c.8241G>C (p.Glu2747Asp) n.8337G>C | |
| 3 | g.48566663C>T | CA433616557 | COL7A1 | c.8301G>A (p.Glu2767=) n.701G>A n.4940G>A c.8328G>A (p.Glu2776=) c.8268G>A (p.Glu2756=) n.8364G>A c.8241G>A (p.Glu2747=) n.8337G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566664T>A | CA352638601 | COL7A1 | c.8300A>T (p.Glu2767Val) n.700A>T n.4939A>T c.8327A>T (p.Glu2776Val) c.8267A>T (p.Glu2756Val) n.8363A>T c.8240A>T (p.Glu2747Val) n.8336A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566664T>C | CA352638603 | COL7A1 | c.8300A>G (p.Glu2767Gly) n.700A>G n.4939A>G c.8327A>G (p.Glu2776Gly) c.8267A>G (p.Glu2756Gly) n.8363A>G c.8240A>G (p.Glu2747Gly) n.8336A>G | |
| 3 | g.48566664T>G | CA352638605 | COL7A1 | c.8300A>C (p.Glu2767Ala) n.700A>C n.4939A>C c.8327A>C (p.Glu2776Ala) c.8267A>C (p.Glu2756Ala) n.8363A>C c.8240A>C (p.Glu2747Ala) n.8336A>C | |
| 3 | g.48566665C>A | CA352638610 | COL7A1 | c.8299G>T (p.Glu2767Ter) n.699G>T n.4938G>T c.8326G>T (p.Glu2776Ter) c.8266G>T (p.Glu2756Ter) n.8362G>T c.8239G>T (p.Glu2747Ter) n.8335G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566665C>G | CA352638612 | COL7A1 | c.8299G>C (p.Glu2767Gln) n.699G>C n.4938G>C c.8326G>C (p.Glu2776Gln) c.8266G>C (p.Glu2756Gln) n.8362G>C c.8239G>C (p.Glu2747Gln) n.8335G>C | |
| 3 | g.48566665C>T | CA352638615 | COL7A1 | c.8299G>A (p.Glu2767Lys) n.699G>A n.4938G>A c.8326G>A (p.Glu2776Lys) c.8266G>A (p.Glu2756Lys) n.8362G>A c.8239G>A (p.Glu2747Lys) n.8335G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.48566666C>A | CA433616558 | COL7A1 | c.8298G>T (p.Gly2766=) n.698G>T n.4937G>T c.8325G>T (p.Gly2775=) c.8265G>T (p.Gly2755=) n.8361G>T c.8238G>T (p.Gly2746=) n.8334G>T | |
| 3 | g.48566666C= | CA1363080702 | COL7A1 | c.8298G= (p.Gly2766=) n.698G= n.4937G= c.8325G= (p.Gly2775=) c.8265G= (p.Gly2755=) n.8361G= c.8238G= (p.Gly2746=) n.8334G= | |
| 3 | g.48566666C>G | CA433616559 | COL7A1 | c.8298G>C (p.Gly2766=) n.698G>C n.4937G>C c.8325G>C (p.Gly2775=) c.8265G>C (p.Gly2755=) n.8361G>C c.8238G>C (p.Gly2746=) n.8334G>C | |
| 3 | g.48566666C>T | CA433616560 | COL7A1 | c.8298G>A (p.Gly2766=) n.698G>A n.4937G>A c.8325G>A (p.Gly2775=) c.8265G>A (p.Gly2755=) n.8361G>A c.8238G>A (p.Gly2746=) n.8334G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |