WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48566583C>A | CA2581872963 | COL7A1 | c.8305-20G>T (n.8305-20G>T) n.705-20G>T n.4944-20G>T c.8332-20G>T (n.8332-20G>T) c.8272-20G>T (n.8272-20G>T) n.8368-20G>T c.8245-20G>T (n.8245-20G>T) n.8341-20G>T | |
| 3 | g.48566583C= | CA1363080606 | COL7A1 | c.8305-20G= (n.8305-20G=) n.705-20G= n.4944-20G= c.8332-20G= (n.8332-20G=) c.8272-20G= (n.8272-20G=) n.8368-20G= c.8245-20G= (n.8245-20G=) n.8341-20G= | |
| 3 | g.48566583C>G | CA2378077 | COL7A1 | c.8305-20G>C (n.8305-20G>C) n.705-20G>C n.4944-20G>C c.8332-20G>C (n.8332-20G>C) c.8272-20G>C (n.8272-20G>C) n.8368-20G>C c.8245-20G>C (n.8245-20G>C) n.8341-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566583C>T | CA2581872962 | COL7A1 | c.8305-20G>A (n.8305-20G>A) n.705-20G>A n.4944-20G>A c.8332-20G>A (n.8332-20G>A) c.8272-20G>A (n.8272-20G>A) n.8368-20G>A c.8245-20G>A (n.8245-20G>A) n.8341-20G>A | |
| 3 | g.48566584C= | CA1363080608 | COL7A1 | c.8305-21G= (n.8305-21G=) n.705-21G= n.4944-21G= c.8332-21G= (n.8332-21G=) c.8272-21G= (n.8272-21G=) n.8368-21G= c.8245-21G= (n.8245-21G=) n.8341-21G= | |
| 3 | g.48566584C>G | CA2378078 | COL7A1 | c.8305-21G>C (n.8305-21G>C) n.705-21G>C n.4944-21G>C c.8332-21G>C (n.8332-21G>C) c.8272-21G>C (n.8272-21G>C) n.8368-21G>C c.8245-21G>C (n.8245-21G>C) n.8341-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566586G>A | CA1363080611 | COL7A1 | c.8305-23C>T (n.8305-23C>T) n.705-23C>T n.4944-23C>T c.8332-23C>T (n.8332-23C>T) c.8272-23C>T (n.8272-23C>T) n.8368-23C>T c.8245-23C>T (n.8245-23C>T) n.8341-23C>T | dbSNP |
| 3 | g.48566586G= | CA1363080610 | COL7A1 | c.8305-23C= (n.8305-23C=) n.705-23C= n.4944-23C= c.8332-23C= (n.8332-23C=) c.8272-23C= (n.8272-23C=) n.8368-23C= c.8245-23C= (n.8245-23C=) n.8341-23C= | |
| 3 | g.48566588C>G | CA2577587571 | COL7A1 | c.8305-25G>C (n.8305-25G>C) n.705-25G>C n.4944-25G>C c.8332-25G>C (n.8332-25G>C) c.8272-25G>C (n.8272-25G>C) n.8368-25G>C c.8245-25G>C (n.8245-25G>C) n.8341-25G>C | |
| 3 | g.48566590G= | CA1363080612 | COL7A1 | c.8305-27C= (n.8305-27C=) n.705-27C= n.4944-27C= c.8332-27C= (n.8332-27C=) c.8272-27C= (n.8272-27C=) n.8368-27C= c.8245-27C= (n.8245-27C=) n.8341-27C= | |
| 3 | g.48566598_48566604dup | CA1047674732 | COL7A1 | c.8305-34_8305-28dup (n.8305-34_8305-28dup) n.705-34_705-28dup n.4944-34_4944-28dup c.8332-34_8332-28dup (n.8332-34_8332-28dup) c.8272-34_8272-28dup (n.8272-34_8272-28dup) n.8368-34_8368-28dup c.8245-34_8245-28dup (n.8245-34_8245-28dup) n.8341-34_8341-28dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566595C>G | CA2665617400 | COL7A1 | c.8305-32G>C (n.8305-32G>C) n.705-32G>C n.4944-32G>C c.8332-32G>C (n.8332-32G>C) c.8272-32G>C (n.8272-32G>C) n.8368-32G>C c.8245-32G>C (n.8245-32G>C) n.8341-32G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566595C>T | CA2577587572 | COL7A1 | c.8305-32G>A (n.8305-32G>A) n.705-32G>A n.4944-32G>A c.8332-32G>A (n.8332-32G>A) c.8272-32G>A (n.8272-32G>A) n.8368-32G>A c.8245-32G>A (n.8245-32G>A) n.8341-32G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566600A>T | CA2665617402 | COL7A1 | c.8305-37T>A (n.8305-37T>A) n.705-37T>A n.4944-37T>A c.8332-37T>A (n.8332-37T>A) c.8272-37T>A (n.8272-37T>A) n.8368-37T>A c.8245-37T>A (n.8245-37T>A) n.8341-37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566602C>A | CA2502150925 | COL7A1 | c.8305-39G>T (n.8305-39G>T) n.705-39G>T n.4944-39G>T c.8332-39G>T (n.8332-39G>T) c.8272-39G>T (n.8272-39G>T) n.8368-39G>T c.8245-39G>T (n.8245-39G>T) n.8341-39G>T | |
| 3 | g.48566602C>G | CA2665617407 | COL7A1 | c.8305-39G>C (n.8305-39G>C) n.705-39G>C n.4944-39G>C c.8332-39G>C (n.8332-39G>C) c.8272-39G>C (n.8272-39G>C) n.8368-39G>C c.8245-39G>C (n.8245-39G>C) n.8341-39G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566602C>T | CA2665617412 | COL7A1 | c.8305-39G>A (n.8305-39G>A) n.705-39G>A n.4944-39G>A c.8332-39G>A (n.8332-39G>A) c.8272-39G>A (n.8272-39G>A) n.8368-39G>A c.8245-39G>A (n.8245-39G>A) n.8341-39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566604C= | CA1363080614 | COL7A1 | c.8305-41G= (n.8305-41G=) n.705-41G= n.4944-41G= c.8332-41G= (n.8332-41G=) c.8272-41G= (n.8272-41G=) n.8368-41G= c.8245-41G= (n.8245-41G=) n.8341-41G= | |
| 3 | g.48566604C>T | CA2378079 | COL7A1 | c.8305-41G>A (n.8305-41G>A) n.705-41G>A n.4944-41G>A c.8332-41G>A (n.8332-41G>A) c.8272-41G>A (n.8272-41G>A) n.8368-41G>A c.8245-41G>A (n.8245-41G>A) n.8341-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566605A>T | CA2665617414 | COL7A1 | c.8305-42T>A (n.8305-42T>A) n.705-42T>A n.4944-42T>A c.8332-42T>A (n.8332-42T>A) c.8272-42T>A (n.8272-42T>A) n.8368-42T>A c.8245-42T>A (n.8245-42T>A) n.8341-42T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566606G>A | CA1363080615 | COL7A1 | c.8305-43C>T (n.8305-43C>T) n.705-43C>T n.4944-43C>T c.8332-43C>T (n.8332-43C>T) c.8272-43C>T (n.8272-43C>T) n.8368-43C>T c.8245-43C>T (n.8245-43C>T) n.8341-43C>T | dbSNP |
| 3 | g.48566606G= | CA1363080616 | COL7A1 | c.8305-43C= (n.8305-43C=) n.705-43C= n.4944-43C= c.8332-43C= (n.8332-43C=) c.8272-43C= (n.8272-43C=) n.8368-43C= c.8245-43C= (n.8245-43C=) n.8341-43C= | |
| 3 | g.48566607G>A | CA2378080 | COL7A1 | c.8305-44C>T (n.8305-44C>T) n.705-44C>T n.4944-44C>T c.8332-44C>T (n.8332-44C>T) c.8272-44C>T (n.8272-44C>T) n.8368-44C>T c.8245-44C>T (n.8245-44C>T) n.8341-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48566607G= | CA1363080618 | COL7A1 | c.8305-44C= (n.8305-44C=) n.705-44C= n.4944-44C= c.8332-44C= (n.8332-44C=) c.8272-44C= (n.8272-44C=) n.8368-44C= c.8245-44C= (n.8245-44C=) n.8341-44C= | |
| 3 | g.48566607G>T | CA73970806 | COL7A1 | c.8305-44C>A (n.8305-44C>A) n.705-44C>A n.4944-44C>A c.8332-44C>A (n.8332-44C>A) c.8272-44C>A (n.8272-44C>A) n.8368-44C>A c.8245-44C>A (n.8245-44C>A) n.8341-44C>A | dbSNP |
| 3 | g.48566608G>A | CA1363080621 | COL7A1 | c.8305-45C>T (n.8305-45C>T) n.705-45C>T n.4944-45C>T c.8332-45C>T (n.8332-45C>T) c.8272-45C>T (n.8272-45C>T) n.8368-45C>T c.8245-45C>T (n.8245-45C>T) n.8341-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566608G>C | CA2665617422 | COL7A1 | c.8305-45C>G (n.8305-45C>G) n.705-45C>G n.4944-45C>G c.8332-45C>G (n.8332-45C>G) c.8272-45C>G (n.8272-45C>G) n.8368-45C>G c.8245-45C>G (n.8245-45C>G) n.8341-45C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566608G= | CA1363080620 | COL7A1 | c.8305-45C= (n.8305-45C=) n.705-45C= n.4944-45C= c.8332-45C= (n.8332-45C=) c.8272-45C= (n.8272-45C=) n.8368-45C= c.8245-45C= (n.8245-45C=) n.8341-45C= | |
| 3 | g.48566609_48566610delinsAC | CA1363080622 | COL7A1 | c.8305-47_8305-46delinsGT (n.8305-47_8305-46delinsGT) n.705-47_705-46delinsGT n.4944-47_4944-46delinsGT c.8332-47_8332-46delinsGT (n.8332-47_8332-46delinsGT) c.8272-47_8272-46delinsGT (n.8272-47_8272-46delinsGT) n.8368-47_8368-46delinsGT c.8245-47_8245-46delinsGT (n.8245-47_8245-46delinsGT) n.8341-47_8341-46delinsGT | |
| 3 | g.48566610del | CA542787852 | COL7A1 | c.8305-47del (n.8305-47del) n.705-47del n.4944-47del c.8332-47del (n.8332-47del) c.8272-47del (n.8272-47del) n.8368-47del c.8245-47del (n.8245-47del) n.8341-47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566610C= | CA1363080624 | COL7A1 | c.8305-47G= (n.8305-47G=) n.705-47G= n.4944-47G= c.8332-47G= (n.8332-47G=) c.8272-47G= (n.8272-47G=) n.8368-47G= c.8245-47G= (n.8245-47G=) n.8341-47G= | |
| 3 | g.48566610C>T | CA2378081 | COL7A1 | c.8305-47G>A (n.8305-47G>A) n.705-47G>A n.4944-47G>A c.8332-47G>A (n.8332-47G>A) c.8272-47G>A (n.8272-47G>A) n.8368-47G>A c.8245-47G>A (n.8245-47G>A) n.8341-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566613C= | CA1363080626 | COL7A1 | c.8304+47G= (n.8304+47G=) n.704+47G= n.4943+47G= c.8331+47G= (n.8331+47G=) c.8271+47G= (n.8271+47G=) n.8367+47G= c.8244+47G= (n.8244+47G=) n.8340+47G= | |
| 3 | g.48566613C>G | CA907756215 | COL7A1 | c.8304+47G>C (n.8304+47G>C) n.704+47G>C n.4943+47G>C c.8331+47G>C (n.8331+47G>C) c.8271+47G>C (n.8271+47G>C) n.8367+47G>C c.8244+47G>C (n.8244+47G>C) n.8340+47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566613C>T | CA542787854 | COL7A1 | c.8304+47G>A (n.8304+47G>A) n.704+47G>A n.4943+47G>A c.8331+47G>A (n.8331+47G>A) c.8271+47G>A (n.8271+47G>A) n.8367+47G>A c.8244+47G>A (n.8244+47G>A) n.8340+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566614A>G | CA2665617430 | COL7A1 | c.8304+46T>C (n.8304+46T>C) n.704+46T>C n.4943+46T>C c.8331+46T>C (n.8331+46T>C) c.8271+46T>C (n.8271+46T>C) n.8367+46T>C c.8244+46T>C (n.8244+46T>C) n.8340+46T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566618G>A | CA907756216 | COL7A1 | c.8304+42C>T (n.8304+42C>T) n.704+42C>T n.4943+42C>T c.8331+42C>T (n.8331+42C>T) c.8271+42C>T (n.8271+42C>T) n.8367+42C>T c.8244+42C>T (n.8244+42C>T) n.8340+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566618G= | CA1363080628 | COL7A1 | c.8304+42C= (n.8304+42C=) n.704+42C= n.4943+42C= c.8331+42C= (n.8331+42C=) c.8271+42C= (n.8271+42C=) n.8367+42C= c.8244+42C= (n.8244+42C=) n.8340+42C= | |
| 3 | g.48566619T>A | CA542787855 | COL7A1 | c.8304+41A>T (n.8304+41A>T) n.704+41A>T n.4943+41A>T c.8331+41A>T (n.8331+41A>T) c.8271+41A>T (n.8271+41A>T) n.8367+41A>T c.8244+41A>T (n.8244+41A>T) n.8340+41A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566619T= | CA1363080630 | COL7A1 | c.8304+41A= (n.8304+41A=) n.704+41A= n.4943+41A= c.8331+41A= (n.8331+41A=) c.8271+41A= (n.8271+41A=) n.8367+41A= c.8244+41A= (n.8244+41A=) n.8340+41A= | |
| 3 | g.48566620C>A | CA2378082 | COL7A1 | c.8304+40G>T (n.8304+40G>T) n.704+40G>T n.4943+40G>T c.8331+40G>T (n.8331+40G>T) c.8271+40G>T (n.8271+40G>T) n.8367+40G>T c.8244+40G>T (n.8244+40G>T) n.8340+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566620C= | CA1363080632 | COL7A1 | c.8304+40G= (n.8304+40G=) n.704+40G= n.4943+40G= c.8331+40G= (n.8331+40G=) c.8271+40G= (n.8271+40G=) n.8367+40G= c.8244+40G= (n.8244+40G=) n.8340+40G= | |
| 3 | g.48566620C>T | CA2378083 | COL7A1 | c.8304+40G>A (n.8304+40G>A) n.704+40G>A n.4943+40G>A c.8331+40G>A (n.8331+40G>A) c.8271+40G>A (n.8271+40G>A) n.8367+40G>A c.8244+40G>A (n.8244+40G>A) n.8340+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.48566621A= | CA1363080635 | COL7A1 | c.8304+39T= (n.8304+39T=) n.704+39T= n.4943+39T= c.8331+39T= (n.8331+39T=) c.8271+39T= (n.8271+39T=) n.8367+39T= c.8244+39T= (n.8244+39T=) n.8340+39T= | |
| 3 | g.48566621A>G | CA2378084 | COL7A1 | c.8304+39T>C (n.8304+39T>C) n.704+39T>C n.4943+39T>C c.8331+39T>C (n.8331+39T>C) c.8271+39T>C (n.8271+39T>C) n.8367+39T>C c.8244+39T>C (n.8244+39T>C) n.8340+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566622C>A | CA73970822 | COL7A1 | c.8304+38G>T (n.8304+38G>T) n.704+38G>T n.4943+38G>T c.8331+38G>T (n.8331+38G>T) c.8271+38G>T (n.8271+38G>T) n.8367+38G>T c.8244+38G>T (n.8244+38G>T) n.8340+38G>T | dbSNP |
| 3 | g.48566622C= | CA1363080638 | COL7A1 | c.8304+38G= (n.8304+38G=) n.704+38G= n.4943+38G= c.8331+38G= (n.8331+38G=) c.8271+38G= (n.8271+38G=) n.8367+38G= c.8244+38G= (n.8244+38G=) n.8340+38G= | |
| 3 | g.48566622C>T | CA2378085 | COL7A1 | c.8304+38G>A (n.8304+38G>A) n.704+38G>A n.4943+38G>A c.8331+38G>A (n.8331+38G>A) c.8271+38G>A (n.8271+38G>A) n.8367+38G>A c.8244+38G>A (n.8244+38G>A) n.8340+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566623C>A | CA542787856 | COL7A1 | c.8304+37G>T (n.8304+37G>T) n.704+37G>T n.4943+37G>T c.8331+37G>T (n.8331+37G>T) c.8271+37G>T (n.8271+37G>T) n.8367+37G>T c.8244+37G>T (n.8244+37G>T) n.8340+37G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566623C= | CA1363080640 | COL7A1 | c.8304+37G= (n.8304+37G=) n.704+37G= n.4943+37G= c.8331+37G= (n.8331+37G=) c.8271+37G= (n.8271+37G=) n.8367+37G= c.8244+37G= (n.8244+37G=) n.8340+37G= |