WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48566473_48566492dup | CA2665617016 | COL7A1 | c.8358+28_8358+47dup (n.8358+28_8358+47dup) n.4997+28_4997+47dup c.8385+28_8385+47dup (n.8385+28_8385+47dup) c.8325+28_8325+47dup (n.8325+28_8325+47dup) n.8421+28_8421+47dup c.8298+28_8298+47dup (n.8298+28_8298+47dup) n.8394+28_8394+47dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566473_48566492del | CA2378048 | COL7A1 | c.8358+28_8358+47del (n.8358+28_8358+47del) n.4997+28_4997+47del c.8385+28_8385+47del (n.8385+28_8385+47del) c.8325+28_8325+47del (n.8325+28_8325+47del) n.8421+28_8421+47del c.8298+28_8298+47del (n.8298+28_8298+47del) n.8394+28_8394+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566482_48566491dup | CA2378050 | COL7A1 | c.8358+28_8358+37dup (n.8358+28_8358+37dup) n.4997+28_4997+37dup c.8385+28_8385+37dup (n.8385+28_8385+37dup) c.8325+28_8325+37dup (n.8325+28_8325+37dup) n.8421+28_8421+37dup c.8298+28_8298+37dup (n.8298+28_8298+37dup) n.8394+28_8394+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566482_48566491del | CA2665617054 | COL7A1 | c.8358+28_8358+37del (n.8358+28_8358+37del) n.4997+28_4997+37del c.8385+28_8385+37del (n.8385+28_8385+37del) c.8325+28_8325+37del (n.8325+28_8325+37del) n.8421+28_8421+37del c.8298+28_8298+37del (n.8298+28_8298+37del) n.8394+28_8394+37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566473_48566493delinsCCCAGGCCCTCCCAGGCCCAT | CA1363080426 | COL7A1 | c.8358+17_8358+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8358+17_8358+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG) n.4997+17_4997+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG c.8385+17_8385+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8385+17_8385+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG) c.8325+17_8325+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8325+17_8325+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG) n.8421+17_8421+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG c.8298+17_8298+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG (n.8298+17_8298+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG) n.8394+17_8394+37delinsATGGGCCTGGGAGGGCCTGGG | |
| 3 | g.48566482_48566501dup | CA2378052 | COL7A1 | c.8358+17_8358+36dup (n.8358+17_8358+36dup) n.4997+17_4997+36dup c.8385+17_8385+36dup (n.8385+17_8385+36dup) c.8325+17_8325+36dup (n.8325+17_8325+36dup) n.8421+17_8421+36dup c.8298+17_8298+36dup (n.8298+17_8298+36dup) n.8394+17_8394+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566482_48566501del | CA2378053 | COL7A1 | c.8358+17_8358+36del (n.8358+17_8358+36del) n.4997+17_4997+36del c.8385+17_8385+36del (n.8385+17_8385+36del) c.8325+17_8325+36del (n.8325+17_8325+36del) n.8421+17_8421+36del c.8298+17_8298+36del (n.8298+17_8298+36del) n.8394+17_8394+36del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566483C>A | CA2665617098 | COL7A1 | c.8358+27G>T (n.8358+27G>T) n.4997+27G>T c.8385+27G>T (n.8385+27G>T) c.8325+27G>T (n.8325+27G>T) n.8421+27G>T c.8298+27G>T (n.8298+27G>T) n.8394+27G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566483C= | CA1363080464 | COL7A1 | c.8358+27G= (n.8358+27G=) n.4997+27G= c.8385+27G= (n.8385+27G=) c.8325+27G= (n.8325+27G=) n.8421+27G= c.8298+27G= (n.8298+27G=) n.8394+27G= | |
| 3 | g.48566483C>T | CA73970714 | COL7A1 | c.8358+27G>A (n.8358+27G>A) n.4997+27G>A c.8385+27G>A (n.8385+27G>A) c.8325+27G>A (n.8325+27G>A) n.8421+27G>A c.8298+27G>A (n.8298+27G>A) n.8394+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566484C= | CA1363080470 | COL7A1 | c.8358+26G= (n.8358+26G=) n.4997+26G= c.8385+26G= (n.8385+26G=) c.8325+26G= (n.8325+26G=) n.8421+26G= c.8298+26G= (n.8298+26G=) n.8394+26G= | |
| 3 | g.48566484C>T | CA2378057 | COL7A1 | c.8358+26G>A (n.8358+26G>A) n.4997+26G>A c.8385+26G>A (n.8385+26G>A) c.8325+26G>A (n.8325+26G>A) n.8421+26G>A c.8298+26G>A (n.8298+26G>A) n.8394+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566493_48566502dup | CA542787831 | COL7A1 | c.8358+17_8358+26dup (n.8358+17_8358+26dup) n.4997+17_4997+26dup c.8385+17_8385+26dup (n.8385+17_8385+26dup) c.8325+17_8325+26dup (n.8325+17_8325+26dup) n.8421+17_8421+26dup c.8298+17_8298+26dup (n.8298+17_8298+26dup) n.8394+17_8394+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566486A>C | CA2702733282 | COL7A1 | c.8358+24T>G (n.8358+24T>G) n.4997+24T>G c.8385+24T>G (n.8385+24T>G) c.8325+24T>G (n.8325+24T>G) n.8421+24T>G c.8298+24T>G (n.8298+24T>G) n.8394+24T>G | dbSNP |
| 3 | g.48566487G>A | CA542787832 | COL7A1 | c.8358+23C>T (n.8358+23C>T) n.4997+23C>T c.8385+23C>T (n.8385+23C>T) c.8325+23C>T (n.8325+23C>T) n.8421+23C>T c.8298+23C>T (n.8298+23C>T) n.8394+23C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48566487G>C | CA1363080474 | COL7A1 | c.8358+23C>G (n.8358+23C>G) n.4997+23C>G c.8385+23C>G (n.8385+23C>G) c.8325+23C>G (n.8325+23C>G) n.8421+23C>G c.8298+23C>G (n.8298+23C>G) n.8394+23C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566487G= | CA1363080475 | COL7A1 | c.8358+23C= (n.8358+23C=) n.4997+23C= c.8385+23C= (n.8385+23C=) c.8325+23C= (n.8325+23C=) n.8421+23C= c.8298+23C= (n.8298+23C=) n.8394+23C= | |
| 3 | g.48566487G>T | CA2577587566 | COL7A1 | c.8358+23C>A (n.8358+23C>A) n.4997+23C>A c.8385+23C>A (n.8385+23C>A) c.8325+23C>A (n.8325+23C>A) n.8421+23C>A c.8298+23C>A (n.8298+23C>A) n.8394+23C>A | |
| 3 | g.48566488G>A | CA647880303 | COL7A1 | c.8358+22C>T (n.8358+22C>T) n.4997+22C>T c.8385+22C>T (n.8385+22C>T) c.8325+22C>T (n.8325+22C>T) n.8421+22C>T c.8298+22C>T (n.8298+22C>T) n.8394+22C>T | COSMIC |
| 3 | g.48566490C>G | CA2697550896 | COL7A1 | c.8358+20G>C (n.8358+20G>C) n.4997+20G>C c.8385+20G>C (n.8385+20G>C) c.8325+20G>C (n.8325+20G>C) n.8421+20G>C c.8298+20G>C (n.8298+20G>C) n.8394+20G>C | ClinVar |
| 3 | g.48566491C= | CA1363080477 | COL7A1 | c.8358+19G= (n.8358+19G=) n.4997+19G= c.8385+19G= (n.8385+19G=) c.8325+19G= (n.8325+19G=) n.8421+19G= c.8298+19G= (n.8298+19G=) n.8394+19G= | |
| 3 | g.48566491C>T | CA542787833 | COL7A1 | c.8358+19G>A (n.8358+19G>A) n.4997+19G>A c.8385+19G>A (n.8385+19G>A) c.8325+19G>A (n.8325+19G>A) n.8421+19G>A c.8298+19G>A (n.8298+19G>A) n.8394+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566493T>A | CA2577587567 | COL7A1 | c.8358+17A>T (n.8358+17A>T) n.4997+17A>T c.8385+17A>T (n.8385+17A>T) c.8325+17A>T (n.8325+17A>T) n.8421+17A>T c.8298+17A>T (n.8298+17A>T) n.8394+17A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566493T>C | CA2378058 | COL7A1 | c.8358+17A>G (n.8358+17A>G) n.4997+17A>G c.8385+17A>G (n.8385+17A>G) c.8325+17A>G (n.8325+17A>G) n.8421+17A>G c.8298+17A>G (n.8298+17A>G) n.8394+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566493T= | CA1363080479 | COL7A1 | c.8358+17A= (n.8358+17A=) n.4997+17A= c.8385+17A= (n.8385+17A=) c.8325+17A= (n.8325+17A=) n.8421+17A= c.8298+17A= (n.8298+17A=) n.8394+17A= | |
| 3 | g.48566494C>A | CA2577587568 | COL7A1 | c.8358+16G>T (n.8358+16G>T) n.4997+16G>T c.8385+16G>T (n.8385+16G>T) c.8325+16G>T (n.8325+16G>T) n.8421+16G>T c.8298+16G>T (n.8298+16G>T) n.8394+16G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566494C= | CA1363080481 | COL7A1 | c.8358+16G= (n.8358+16G=) n.4997+16G= c.8385+16G= (n.8385+16G=) c.8325+16G= (n.8325+16G=) n.8421+16G= c.8298+16G= (n.8298+16G=) n.8394+16G= | |
| 3 | g.48566494C>G | CA907756078 | COL7A1 | c.8358+16G>C (n.8358+16G>C) n.4997+16G>C c.8385+16G>C (n.8385+16G>C) c.8325+16G>C (n.8325+16G>C) n.8421+16G>C c.8298+16G>C (n.8298+16G>C) n.8394+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566495C= | CA1363080483 | COL7A1 | c.8358+15G= (n.8358+15G=) n.4997+15G= c.8385+15G= (n.8385+15G=) c.8325+15G= (n.8325+15G=) n.8421+15G= c.8298+15G= (n.8298+15G=) n.8394+15G= | |
| 3 | g.48566495C>G | CA1363080486 | COL7A1 | c.8358+15G>C (n.8358+15G>C) n.4997+15G>C c.8385+15G>C (n.8385+15G>C) c.8325+15G>C (n.8325+15G>C) n.8421+15G>C c.8298+15G>C (n.8298+15G>C) n.8394+15G>C | dbSNP |
| 3 | g.48566495C>T | CA1047674704 | COL7A1 | c.8358+15G>A (n.8358+15G>A) n.4997+15G>A c.8385+15G>A (n.8385+15G>A) c.8325+15G>A (n.8325+15G>A) n.8421+15G>A c.8298+15G>A (n.8298+15G>A) n.8394+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566496A>T | CA2756157808 | COL7A1 | c.8358+14T>A (n.8358+14T>A) n.4997+14T>A c.8385+14T>A (n.8385+14T>A) c.8325+14T>A (n.8325+14T>A) n.8421+14T>A c.8298+14T>A (n.8298+14T>A) n.8394+14T>A | |
| 3 | g.48566497G>A | CA2580070089 | COL7A1 | c.8358+13C>T (n.8358+13C>T) n.4997+13C>T c.8385+13C>T (n.8385+13C>T) c.8325+13C>T (n.8325+13C>T) n.8421+13C>T c.8298+13C>T (n.8298+13C>T) n.8394+13C>T | ClinVar |
| 3 | g.48566497G>C | CA2665617145 | COL7A1 | c.8358+13C>G (n.8358+13C>G) n.4997+13C>G c.8385+13C>G (n.8385+13C>G) c.8325+13C>G (n.8325+13C>G) n.8421+13C>G c.8298+13C>G (n.8298+13C>G) n.8394+13C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48566498_48566499insATGG | CA2739278411 | COL7A1 | c.8358+13_8358+14insATCC (n.8358+13_8358+14insATCC) n.4997+13_4997+14insATCC c.8385+13_8385+14insATCC (n.8385+13_8385+14insATCC) c.8325+13_8325+14insATCC (n.8325+13_8325+14insATCC) n.8421+13_8421+14insATCC c.8298+13_8298+14insATCC (n.8298+13_8298+14insATCC) n.8394+13_8394+14insATCC | ClinVar |
| 3 | g.48566498G>A | CA647880311 | COL7A1 | c.8358+12C>T (n.8358+12C>T) n.4997+12C>T c.8385+12C>T (n.8385+12C>T) c.8325+12C>T (n.8325+12C>T) n.8421+12C>T c.8298+12C>T (n.8298+12C>T) n.8394+12C>T | COSMIC |
| 3 | g.48566498G>T | CA2756157809 | COL7A1 | c.8358+12C>A (n.8358+12C>A) n.4997+12C>A c.8385+12C>A (n.8385+12C>A) c.8325+12C>A (n.8325+12C>A) n.8421+12C>A c.8298+12C>A (n.8298+12C>A) n.8394+12C>A | |
| 3 | g.48566501C>T | CA2665617149 | COL7A1 | c.8358+9G>A (n.8358+9G>A) n.4997+9G>A c.8385+9G>A (n.8385+9G>A) c.8325+9G>A (n.8325+9G>A) n.8421+9G>A c.8298+9G>A (n.8298+9G>A) n.8394+9G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566503C>A | CA2665617158 | COL7A1 | c.8358+7G>T (n.8358+7G>T) n.4997+7G>T c.8385+7G>T (n.8385+7G>T) c.8325+7G>T (n.8325+7G>T) n.8421+7G>T c.8298+7G>T (n.8298+7G>T) n.8394+7G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566503C= | CA1363080490 | COL7A1 | c.8358+7G= (n.8358+7G=) n.4997+7G= c.8385+7G= (n.8385+7G=) c.8325+7G= (n.8325+7G=) n.8421+7G= c.8298+7G= (n.8298+7G=) n.8394+7G= | |
| 3 | g.48566503C>T | CA73970730 | COL7A1 | c.8358+7G>A (n.8358+7G>A) n.4997+7G>A c.8385+7G>A (n.8385+7G>A) c.8325+7G>A (n.8325+7G>A) n.8421+7G>A c.8298+7G>A (n.8298+7G>A) n.8394+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566505C>A | CA433532402 | COL7A1 | c.8358+5G>T (n.8358+5G>T) n.4997+5G>T c.8385+5G>T (n.8385+5G>T) c.8325+5G>T (n.8325+5G>T) n.8421+5G>T c.8298+5G>T (n.8298+5G>T) n.8394+5G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48566505C= | CA1363080493 | COL7A1 | c.8358+5G= (n.8358+5G=) n.4997+5G= c.8385+5G= (n.8385+5G=) c.8325+5G= (n.8325+5G=) n.8421+5G= c.8298+5G= (n.8298+5G=) n.8394+5G= | |
| 3 | g.48566505C>G | CA2378059 | COL7A1 | c.8358+5G>C (n.8358+5G>C) n.4997+5G>C c.8385+5G>C (n.8385+5G>C) c.8325+5G>C (n.8325+5G>C) n.8421+5G>C c.8298+5G>C (n.8298+5G>C) n.8394+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566506T>A | CA2577587569 | COL7A1 | c.8358+4A>T (n.8358+4A>T) n.4997+4A>T c.8385+4A>T (n.8385+4A>T) c.8325+4A>T (n.8325+4A>T) n.8421+4A>T c.8298+4A>T (n.8298+4A>T) n.8394+4A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48566509_48566514del | CA2580070090 | COL7A1 | c.8357_8358+4del n.4996_4997+4del c.8384_8385+4del c.8324_8325+4del n.8420_8421+4del c.8297_8298+4del n.8393_8394+4del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48566507C= | CA1363080497 | COL7A1 | c.8358+3G= (n.8358+3G=) n.4997+3G= c.8385+3G= (n.8385+3G=) c.8325+3G= (n.8325+3G=) n.8421+3G= c.8298+3G= (n.8298+3G=) n.8394+3G= | |
| 3 | g.48566507C>T | CA542787834 | COL7A1 | c.8358+3G>A (n.8358+3G>A) n.4997+3G>A c.8385+3G>A (n.8385+3G>A) c.8325+3G>A (n.8325+3G>A) n.8421+3G>A c.8298+3G>A (n.8298+3G>A) n.8394+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48566508A>C | CA352636689 | COL7A1 | c.8358+2T>G (n.8358+2T>G) n.4997+2T>G c.8385+2T>G (n.8385+2T>G) c.8325+2T>G (n.8325+2T>G) n.8421+2T>G c.8298+2T>G (n.8298+2T>G) n.8394+2T>G | |
| 3 | g.48566508A>G | CA352636693 | COL7A1 | c.8358+2T>C (n.8358+2T>C) n.4997+2T>C c.8385+2T>C (n.8385+2T>C) c.8325+2T>C (n.8325+2T>C) n.8421+2T>C c.8298+2T>C (n.8298+2T>C) n.8394+2T>C |