Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.48566184T>ACA2577587529COL7A1c.8407+83A>T (n.8407+83A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566187C>TCA2577587530COL7A1c.8407+80G>A (n.8407+80G>A)
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c.8347+80G>A (n.8347+80G>A)
n.8443+80G>A
3g.48566188C>ACA2665616518COL7A1c.8407+79G>T (n.8407+79G>T)
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 gnomAD v4
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n.8443+79G=
3g.48566188C>TCA1363080028COL7A1c.8407+79G>A (n.8407+79G>A)
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 dbSNP
3g.48566189T>CCA2665616521COL7A1c.8407+78A>G (n.8407+78A>G)
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 gnomAD v4
3g.48566189T>GCA542787754COL7A1c.8407+78A>C (n.8407+78A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8443+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566190G>CCA2665616524COL7A1c.8407+77C>G (n.8407+77C>G)
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 gnomAD v4
3g.48566190G=CA1363080033COL7A1c.8407+77C= (n.8407+77C=)
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n.8443+77C=
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 gnomAD v4
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n.5046+76dup
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n.8443+76dup
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8443+73C>A
 gnomAD v4
3g.48566196T>CCA1363080044COL7A1c.8407+71A>G (n.8407+71A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.48566196T=CA1363080041COL7A1c.8407+71A= (n.8407+71A=)
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3g.48566197C>ACA2665616532COL7A1c.8407+70G>T (n.8407+70G>T)
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n.8470+70G>T
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n.8443+70G>T
 gnomAD v4
3g.48566197C=CA1363080045COL7A1c.8407+70G= (n.8407+70G=)
n.5046+70G=
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n.8470+70G=
c.8347+70G= (n.8347+70G=)
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3g.48566197C>GCA2756157786COL7A1c.8407+70G>C (n.8407+70G>C)
n.5046+70G>C
c.8434+70G>C (n.8434+70G>C)
c.8374+70G>C (n.8374+70G>C)
n.8470+70G>C
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n.8443+70G>C
3g.48566197C>TCA907755774COL7A1c.8407+70G>A (n.8407+70G>A)
n.5046+70G>A
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c.8374+70G>A (n.8374+70G>A)
n.8470+70G>A
c.8347+70G>A (n.8347+70G>A)
n.8443+70G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48566198T>CCA2665616538COL7A1c.8407+69A>G (n.8407+69A>G)
n.5046+69A>G
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c.8374+69A>G (n.8374+69A>G)
n.8470+69A>G
c.8347+69A>G (n.8347+69A>G)
n.8443+69A>G
 gnomAD v4
3g.48566198T>GCA542787756COL7A1c.8407+69A>C (n.8407+69A>C)
n.5046+69A>C
c.8434+69A>C (n.8434+69A>C)
c.8374+69A>C (n.8374+69A>C)
n.8470+69A>C
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n.8443+69A>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48566200G>TCA2665616541COL7A1c.8407+67C>A (n.8407+67C>A)
n.5046+67C>A
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c.8374+67C>A (n.8374+67C>A)
n.8470+67C>A
c.8347+67C>A (n.8347+67C>A)
n.8443+67C>A
 gnomAD v4
3g.48566201G>ACA907755776COL7A1c.8407+66C>T (n.8407+66C>T)
n.5046+66C>T
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c.8374+66C>T (n.8374+66C>T)
n.8470+66C>T
c.8347+66C>T (n.8347+66C>T)
n.8443+66C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566201G=CA1363080048COL7A1c.8407+66C= (n.8407+66C=)
n.5046+66C=
c.8434+66C= (n.8434+66C=)
c.8374+66C= (n.8374+66C=)
n.8470+66C=
c.8347+66C= (n.8347+66C=)
n.8443+66C=
3g.48566201G>TCA2665616544COL7A1c.8407+66C>A (n.8407+66C>A)
n.5046+66C>A
c.8434+66C>A (n.8434+66C>A)
c.8374+66C>A (n.8374+66C>A)
n.8470+66C>A
c.8347+66C>A (n.8347+66C>A)
n.8443+66C>A
 gnomAD v4
3g.48566203G>ACA2665616547COL7A1c.8407+64C>T (n.8407+64C>T)
n.5046+64C>T
c.8434+64C>T (n.8434+64C>T)
c.8374+64C>T (n.8374+64C>T)
n.8470+64C>T
c.8347+64C>T (n.8347+64C>T)
n.8443+64C>T
 gnomAD v4
3g.48566203G>CCA1363080053COL7A1c.8407+64C>G (n.8407+64C>G)
n.5046+64C>G
c.8434+64C>G (n.8434+64C>G)
c.8374+64C>G (n.8374+64C>G)
n.8470+64C>G
c.8347+64C>G (n.8347+64C>G)
n.8443+64C>G
 dbSNP
3g.48566203G=CA1363080051COL7A1c.8407+64C= (n.8407+64C=)
n.5046+64C=
c.8434+64C= (n.8434+64C=)
c.8374+64C= (n.8374+64C=)
n.8470+64C=
c.8347+64C= (n.8347+64C=)
n.8443+64C=
3g.48566203G>TCA2665616548COL7A1c.8407+64C>A (n.8407+64C>A)
n.5046+64C>A
c.8434+64C>A (n.8434+64C>A)
c.8374+64C>A (n.8374+64C>A)
n.8470+64C>A
c.8347+64C>A (n.8347+64C>A)
n.8443+64C>A
 gnomAD v4
3g.48566210_48566213dupCA2665616546COL7A1c.8407+61_8407+64dup (n.8407+61_8407+64dup)
n.5046+61_5046+64dup
c.8434+61_8434+64dup (n.8434+61_8434+64dup)
c.8374+61_8374+64dup (n.8374+61_8374+64dup)
n.8470+61_8470+64dup
c.8347+61_8347+64dup (n.8347+61_8347+64dup)
n.8443+61_8443+64dup
 gnomAD v4
3g.48566204C>ACA1363080058COL7A1c.8407+63G>T (n.8407+63G>T)
n.5046+63G>T
c.8434+63G>T (n.8434+63G>T)
c.8374+63G>T (n.8374+63G>T)
n.8470+63G>T
c.8347+63G>T (n.8347+63G>T)
n.8443+63G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566204C=CA1363080056COL7A1c.8407+63G= (n.8407+63G=)
n.5046+63G=
c.8434+63G= (n.8434+63G=)
c.8374+63G= (n.8374+63G=)
n.8470+63G=
c.8347+63G= (n.8347+63G=)
n.8443+63G=
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c.8434+63G>A (n.8434+63G>A)
c.8374+63G>A (n.8374+63G>A)
n.8470+63G>A
c.8347+63G>A (n.8347+63G>A)
n.8443+63G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.48566205C>TCA2665616549COL7A1c.8407+62G>A (n.8407+62G>A)
n.5046+62G>A
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n.8470+62G>A
c.8347+62G>A (n.8347+62G>A)
n.8443+62G>A
 gnomAD v4
3g.48566207G>TCA2665616550COL7A1c.8407+60C>A (n.8407+60C>A)
n.5046+60C>A
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n.8470+60C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8443+57A>G

Number of alleles fetched