| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48565537A= | CA1363079149 | COL7A1 | c.8441-41T= (n.8441-41T=) n.5080-41T= c.8468-41T= (n.8468-41T=) c.8408-41T= (n.8408-41T=) n.8504-41T= c.8381-41T= (n.8381-41T=) n.8477-41T= | |
| 3 | g.48565537A>C | CA2665615701 | COL7A1 | c.8441-41T>G (n.8441-41T>G) n.5080-41T>G c.8468-41T>G (n.8468-41T>G) c.8408-41T>G (n.8408-41T>G) n.8504-41T>G c.8381-41T>G (n.8381-41T>G) n.8477-41T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565537A>G | CA1363079150 | COL7A1 | c.8441-41T>C (n.8441-41T>C) n.5080-41T>C c.8468-41T>C (n.8468-41T>C) c.8408-41T>C (n.8408-41T>C) n.8504-41T>C c.8381-41T>C (n.8381-41T>C) n.8477-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565537_48565541del | CA2665615698 | COL7A1 | c.8441-45_8441-41del (n.8441-45_8441-41del) n.5080-45_5080-41del c.8468-45_8468-41del (n.8468-45_8468-41del) c.8408-45_8408-41del (n.8408-45_8408-41del) n.8504-45_8504-41del c.8381-45_8381-41del (n.8381-45_8381-41del) n.8477-45_8477-41del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565539G>A | CA2377994 | COL7A1 | c.8441-43C>T (n.8441-43C>T) n.5080-43C>T c.8468-43C>T (n.8468-43C>T) c.8408-43C>T (n.8408-43C>T) n.8504-43C>T c.8381-43C>T (n.8381-43C>T) n.8477-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565539G>C | CA1363079154 | COL7A1 | c.8441-43C>G (n.8441-43C>G) n.5080-43C>G c.8468-43C>G (n.8468-43C>G) c.8408-43C>G (n.8408-43C>G) n.8504-43C>G c.8381-43C>G (n.8381-43C>G) n.8477-43C>G | dbSNP |
| 3 | g.48565539G= | CA1363079152 | COL7A1 | c.8441-43C= (n.8441-43C=) n.5080-43C= c.8468-43C= (n.8468-43C=) c.8408-43C= (n.8408-43C=) n.8504-43C= c.8381-43C= (n.8381-43C=) n.8477-43C= | |
| 3 | g.48565540G>A | CA2665615709 | COL7A1 | c.8441-44C>T (n.8441-44C>T) n.5080-44C>T c.8468-44C>T (n.8468-44C>T) c.8408-44C>T (n.8408-44C>T) n.8504-44C>T c.8381-44C>T (n.8381-44C>T) n.8477-44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565541G>A | CA2377995 | COL7A1 | c.8441-45C>T (n.8441-45C>T) n.5080-45C>T c.8468-45C>T (n.8468-45C>T) c.8408-45C>T (n.8408-45C>T) n.8504-45C>T c.8381-45C>T (n.8381-45C>T) n.8477-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 3 | g.48565541G= | CA1363079160 | COL7A1 | c.8441-45C= (n.8441-45C=) n.5080-45C= c.8468-45C= (n.8468-45C=) c.8408-45C= (n.8408-45C=) n.8504-45C= c.8381-45C= (n.8381-45C=) n.8477-45C= | |
| 3 | g.48565542C= | CA1363079164 | COL7A1 | c.8441-46G= (n.8441-46G=) n.5080-46G= c.8468-46G= (n.8468-46G=) c.8408-46G= (n.8408-46G=) n.8504-46G= c.8381-46G= (n.8381-46G=) n.8477-46G= | |
| 3 | g.48565542C>T | CA2377996 | COL7A1 | c.8441-46G>A (n.8441-46G>A) n.5080-46G>A c.8468-46G>A (n.8468-46G>A) c.8408-46G>A (n.8408-46G>A) n.8504-46G>A c.8381-46G>A (n.8381-46G>A) n.8477-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565543A>C | CA2665615722 | COL7A1 | c.8441-47T>G (n.8441-47T>G) n.5080-47T>G c.8468-47T>G (n.8468-47T>G) c.8408-47T>G (n.8408-47T>G) n.8504-47T>G c.8381-47T>G (n.8381-47T>G) n.8477-47T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565543A>G | CA2756157729 | COL7A1 | c.8441-47T>C (n.8441-47T>C) n.5080-47T>C c.8468-47T>C (n.8468-47T>C) c.8408-47T>C (n.8408-47T>C) n.8504-47T>C c.8381-47T>C (n.8381-47T>C) n.8477-47T>C | |
| 3 | g.48565544G= | CA1363079167 | COL7A1 | c.8441-48C= (n.8441-48C=) n.5080-48C= c.8468-48C= (n.8468-48C=) c.8408-48C= (n.8408-48C=) n.8504-48C= c.8381-48C= (n.8381-48C=) n.8477-48C= | |
| 3 | g.48565544G>T | CA543045521 | COL7A1 | c.8441-48C>A (n.8441-48C>A) n.5080-48C>A c.8468-48C>A (n.8468-48C>A) c.8408-48C>A (n.8408-48C>A) n.8504-48C>A c.8381-48C>A (n.8381-48C>A) n.8477-48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565545C>A | CA2665615727 | COL7A1 | c.8441-49G>T (n.8441-49G>T) n.5080-49G>T c.8468-49G>T (n.8468-49G>T) c.8408-49G>T (n.8408-49G>T) n.8504-49G>T c.8381-49G>T (n.8381-49G>T) n.8477-49G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565547_48565559del | CA2665615725 | COL7A1 | c.8441-61_8441-49del (n.8441-61_8441-49del) n.5080-61_5080-49del c.8468-61_8468-49del (n.8468-61_8468-49del) c.8408-61_8408-49del (n.8408-61_8408-49del) n.8504-61_8504-49del c.8381-61_8381-49del (n.8381-61_8381-49del) n.8477-61_8477-49del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565550C>G | CA2665615733 | COL7A1 | c.8441-54G>C (n.8441-54G>C) n.5080-54G>C c.8468-54G>C (n.8468-54G>C) c.8408-54G>C (n.8408-54G>C) n.8504-54G>C c.8381-54G>C (n.8381-54G>C) n.8477-54G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565551C>A | CA2577587498 | COL7A1 | c.8441-55G>T (n.8441-55G>T) n.5080-55G>T c.8468-55G>T (n.8468-55G>T) c.8408-55G>T (n.8408-55G>T) n.8504-55G>T c.8381-55G>T (n.8381-55G>T) n.8477-55G>T | |
| 3 | g.48565551C>T | CA2665615735 | COL7A1 | c.8441-55G>A (n.8441-55G>A) n.5080-55G>A c.8468-55G>A (n.8468-55G>A) c.8408-55G>A (n.8408-55G>A) n.8504-55G>A c.8381-55G>A (n.8381-55G>A) n.8477-55G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565552A>G | CA2665615736 | COL7A1 | c.8441-56T>C (n.8441-56T>C) n.5080-56T>C c.8468-56T>C (n.8468-56T>C) c.8408-56T>C (n.8408-56T>C) n.8504-56T>C c.8381-56T>C (n.8381-56T>C) n.8477-56T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565552A>T | CA2665615738 | COL7A1 | c.8441-56T>A (n.8441-56T>A) n.5080-56T>A c.8468-56T>A (n.8468-56T>A) c.8408-56T>A (n.8408-56T>A) n.8504-56T>A c.8381-56T>A (n.8381-56T>A) n.8477-56T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565556A= | CA1363079168 | COL7A1 | c.8441-60T= (n.8441-60T=) n.5080-60T= c.8468-60T= (n.8468-60T=) c.8408-60T= (n.8408-60T=) n.8504-60T= c.8381-60T= (n.8381-60T=) n.8477-60T= | |
| 3 | g.48565556A>G | CA73970284 | COL7A1 | c.8441-60T>C (n.8441-60T>C) n.5080-60T>C c.8468-60T>C (n.8468-60T>C) c.8408-60T>C (n.8408-60T>C) n.8504-60T>C c.8381-60T>C (n.8381-60T>C) n.8477-60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565557A>C | CA2577587499 | COL7A1 | c.8441-61T>G (n.8441-61T>G) n.5080-61T>G c.8468-61T>G (n.8468-61T>G) c.8408-61T>G (n.8408-61T>G) n.8504-61T>G c.8381-61T>G (n.8381-61T>G) n.8477-61T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565557A>G | CA2577587500 | COL7A1 | c.8441-61T>C (n.8441-61T>C) n.5080-61T>C c.8468-61T>C (n.8468-61T>C) c.8408-61T>C (n.8408-61T>C) n.8504-61T>C c.8381-61T>C (n.8381-61T>C) n.8477-61T>C | |
| 3 | g.48565557_48565558delinsAC | CA1363079170 | COL7A1 | c.8441-62_8441-61delinsGT (n.8441-62_8441-61delinsGT) n.5080-62_5080-61delinsGT c.8468-62_8468-61delinsGT (n.8468-62_8468-61delinsGT) c.8408-62_8408-61delinsGT (n.8408-62_8408-61delinsGT) n.8504-62_8504-61delinsGT c.8381-62_8381-61delinsGT (n.8381-62_8381-61delinsGT) n.8477-62_8477-61delinsGT | |
| 3 | g.48565558C>A | CA2665615740 | COL7A1 | c.8441-62G>T (n.8441-62G>T) n.5080-62G>T c.8468-62G>T (n.8468-62G>T) c.8408-62G>T (n.8408-62G>T) n.8504-62G>T c.8381-62G>T (n.8381-62G>T) n.8477-62G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565558C= | CA1363079174 | COL7A1 | c.8441-62G= (n.8441-62G=) n.5080-62G= c.8468-62G= (n.8468-62G=) c.8408-62G= (n.8408-62G=) n.8504-62G= c.8381-62G= (n.8381-62G=) n.8477-62G= | |
| 3 | g.48565558C>G | CA73970286 | COL7A1 | c.8441-62G>C (n.8441-62G>C) n.5080-62G>C c.8468-62G>C (n.8468-62G>C) c.8408-62G>C (n.8408-62G>C) n.8504-62G>C c.8381-62G>C (n.8381-62G>C) n.8477-62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565558C>T | CA1363079175 | COL7A1 | c.8441-62G>A (n.8441-62G>A) n.5080-62G>A c.8468-62G>A (n.8468-62G>A) c.8408-62G>A (n.8408-62G>A) n.8504-62G>A c.8381-62G>A (n.8381-62G>A) n.8477-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565563del | CA433532033 | COL7A1 | c.8441-62del (n.8441-62del) n.5080-62del c.8468-62del (n.8468-62del) c.8408-62del (n.8408-62del) n.8504-62del c.8381-62del (n.8381-62del) n.8477-62del | dbSNP |
| 3 | g.48565559C>A | CA1363079184 | COL7A1 | c.8441-63G>T (n.8441-63G>T) n.5080-63G>T c.8468-63G>T (n.8468-63G>T) c.8408-63G>T (n.8408-63G>T) n.8504-63G>T c.8381-63G>T (n.8381-63G>T) n.8477-63G>T | dbSNP |
| 3 | g.48565559C= | CA1363079181 | COL7A1 | c.8441-63G= (n.8441-63G=) n.5080-63G= c.8468-63G= (n.8468-63G=) c.8408-63G= (n.8408-63G=) n.8504-63G= c.8381-63G= (n.8381-63G=) n.8477-63G= | |
| 3 | g.48565559C>G | CA2665615742 | COL7A1 | c.8441-63G>C (n.8441-63G>C) n.5080-63G>C c.8468-63G>C (n.8468-63G>C) c.8408-63G>C (n.8408-63G>C) n.8504-63G>C c.8381-63G>C (n.8381-63G>C) n.8477-63G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565559C>T | CA2577587501 | COL7A1 | c.8441-63G>A (n.8441-63G>A) n.5080-63G>A c.8468-63G>A (n.8468-63G>A) c.8408-63G>A (n.8408-63G>A) n.8504-63G>A c.8381-63G>A (n.8381-63G>A) n.8477-63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565560C>A | CA2577587502 | COL7A1 | c.8441-64G>T (n.8441-64G>T) n.5080-64G>T c.8468-64G>T (n.8468-64G>T) c.8408-64G>T (n.8408-64G>T) n.8504-64G>T c.8381-64G>T (n.8381-64G>T) n.8477-64G>T | |
| 3 | g.48565560C>G | CA2665615745 | COL7A1 | c.8441-64G>C (n.8441-64G>C) n.5080-64G>C c.8468-64G>C (n.8468-64G>C) c.8408-64G>C (n.8408-64G>C) n.8504-64G>C c.8381-64G>C (n.8381-64G>C) n.8477-64G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565561C>G | CA2665615747 | COL7A1 | c.8441-65G>C (n.8441-65G>C) n.5080-65G>C c.8468-65G>C (n.8468-65G>C) c.8408-65G>C (n.8408-65G>C) n.8504-65G>C c.8381-65G>C (n.8381-65G>C) n.8477-65G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565562C>A | CA543045522 | COL7A1 | c.8441-66G>T (n.8441-66G>T) n.5080-66G>T c.8468-66G>T (n.8468-66G>T) c.8408-66G>T (n.8408-66G>T) n.8504-66G>T c.8381-66G>T (n.8381-66G>T) n.8477-66G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48565562C= | CA1363079191 | COL7A1 | c.8441-66G= (n.8441-66G=) n.5080-66G= c.8468-66G= (n.8468-66G=) c.8408-66G= (n.8408-66G=) n.8504-66G= c.8381-66G= (n.8381-66G=) n.8477-66G= | |
| 3 | g.48565562C>G | CA1363079193 | COL7A1 | c.8441-66G>C (n.8441-66G>C) n.5080-66G>C c.8468-66G>C (n.8468-66G>C) c.8408-66G>C (n.8408-66G>C) n.8504-66G>C c.8381-66G>C (n.8381-66G>C) n.8477-66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48565562C>T | CA2665615751 | COL7A1 | c.8441-66G>A (n.8441-66G>A) n.5080-66G>A c.8468-66G>A (n.8468-66G>A) c.8408-66G>A (n.8408-66G>A) n.8504-66G>A c.8381-66G>A (n.8381-66G>A) n.8477-66G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565563C>A | CA73970289 | COL7A1 | c.8441-67G>T (n.8441-67G>T) n.5080-67G>T c.8468-67G>T (n.8468-67G>T) c.8408-67G>T (n.8408-67G>T) n.8504-67G>T c.8381-67G>T (n.8381-67G>T) n.8477-67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.48565563C>T | CA2665615754 | COL7A1 | c.8441-67G>A (n.8441-67G>A) n.5080-67G>A c.8468-67G>A (n.8468-67G>A) c.8408-67G>A (n.8408-67G>A) n.8504-67G>A c.8381-67G>A (n.8381-67G>A) n.8477-67G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565563_48565564del | CA2665615752 | COL7A1 | c.8441-68_8441-67del (n.8441-68_8441-67del) n.5080-68_5080-67del c.8468-68_8468-67del (n.8468-68_8468-67del) c.8408-68_8408-67del (n.8408-68_8408-67del) n.8504-68_8504-67del c.8381-68_8381-67del (n.8381-68_8381-67del) n.8477-68_8477-67del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48565566A= | CA1363079205 | COL7A1 | c.8441-70T= (n.8441-70T=) n.5080-70T= c.8468-70T= (n.8468-70T=) c.8408-70T= (n.8408-70T=) n.8504-70T= c.8381-70T= (n.8381-70T=) n.8477-70T= |