WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467264_48467317dup | CA345482 | ATRIP,TREX1 | c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup) c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.3204_3257dup c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) n.527_580dup c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup) n.1816_1869dup c.3562_3615dup (n.3562_3615dup) n.3918_3971dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467283_48467286dup | CA2586972147 | ATRIP,TREX1 | c.*1729_*1732dup (n.*1729_*1732dup) c.211_214dup (p.Arg72MetfsTer31) c.628_631dup (p.Arg211MetfsTer31) c.3223_3226dup c.598_601dup (p.Arg201MetfsTer31) n.546_549dup c.793_796dup (p.Arg266MetfsTer31) c.*3448_*3451dup (n.*3448_*3451dup) n.1835_1838dup c.3581_3584dup (n.3581_3584dup) n.3937_3940dup | |
| 3 | g.48467284G>A | CA10654756 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>A (n.*1730G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) c.629G>A (p.Trp210Ter) c.3224G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) n.547G>A c.794G>A (p.Trp265Ter) c.*3449G>A (n.*3449G>A) n.1836G>A c.3582G>A (n.3582G>A) n.3938G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467284G>C | CA352618784 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>C (n.*1730G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) c.629G>C (p.Trp210Ser) c.3224G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) n.547G>C c.794G>C (p.Trp265Ser) c.*3449G>C (n.*3449G>C) n.1836G>C c.3582G>C (n.3582G>C) n.3938G>C | |
| 3 | g.48467284G= | CA1363031281 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G= (n.*1730G=) c.212G= (p.Trp71=) c.629G= (p.Trp210=) c.3224G= c.599G= (p.Trp200=) n.547G= c.794G= (p.Trp265=) c.*3449G= (n.*3449G=) n.1836G= c.3582G= (n.3582G=) n.3938G= | |
| 3 | g.48467284G>T | CA352618785 | ATRIP,TREX1 | c.*1730G>T (n.*1730G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) c.629G>T (p.Trp210Leu) c.3224G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) n.547G>T c.794G>T (p.Trp265Leu) c.*3449G>T (n.*3449G>T) n.1836G>T c.3582G>T (n.3582G>T) n.3938G>T | |
| 3 | g.48467285G>A | CA352618787 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) c.630G>A (p.Trp210Ter) c.3225G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) n.548G>A c.795G>A (p.Trp265Ter) c.*3450G>A (n.*3450G>A) n.1837G>A c.3583G>A (n.3583G>A) n.3939G>A | |
| 3 | g.48467285G>C | CA352618788 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) c.630G>C (p.Trp210Cys) c.3225G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) n.548G>C c.795G>C (p.Trp265Cys) c.*3450G>C (n.*3450G>C) n.1837G>C c.3583G>C (n.3583G>C) n.3939G>C | |
| 3 | g.48467285G>T | CA352618789 | ATRIP,TREX1 | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) c.630G>T (p.Trp210Cys) c.3225G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) n.548G>T c.795G>T (p.Trp265Cys) c.*3450G>T (n.*3450G>T) n.1837G>T c.3583G>T (n.3583G>T) n.3939G>T | |
| 3 | g.48467286A>C | CA433616161 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.214A>C (p.Arg72=) c.631A>C (p.Arg211=) c.3226A>C c.601A>C (p.Arg201=) n.549A>C c.796A>C (p.Arg266=) c.*3451A>C (n.*3451A>C) n.1838A>C c.3584A>C (n.3584A>C) n.3940A>C | |
| 3 | g.48467286A>G | CA352618791 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.3226A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) n.549A>G c.796A>G (p.Arg266Gly) c.*3451A>G (n.*3451A>G) n.1838A>G c.3584A>G (n.3584A>G) n.3940A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467286A>T | CA352618793 | ATRIP,TREX1 | c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.214A>T (p.Arg72Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.3226A>T c.601A>T (p.Arg201Ter) n.549A>T c.796A>T (p.Arg266Ter) c.*3451A>T (n.*3451A>T) n.1838A>T c.3584A>T (n.3584A>T) n.3940A>T | |
| 3 | g.48467287G>A | CA73933117 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.3227G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) n.550G>A c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*3452G>A (n.*3452G>A) n.1839G>A c.3585G>A (n.3585G>A) n.3941G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467287G>C | CA352618795 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.3227G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) n.550G>C c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*3452G>C (n.*3452G>C) n.1839G>C c.3585G>C (n.3585G>C) n.3941G>C | |
| 3 | g.48467287G= | CA1363031282 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G= (n.*1733G=) c.215G= (p.Arg72=) c.632G= (p.Arg211=) c.3227G= c.602G= (p.Arg201=) n.550G= c.797G= (p.Arg266=) c.*3452G= (n.*3452G=) n.1839G= c.3585G= (n.3585G=) n.3941G= | |
| 3 | g.48467287G>T | CA352618797 | ATRIP,TREX1 | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.215G>T (p.Arg72Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.3227G>T c.602G>T (p.Arg201Ile) n.550G>T c.797G>T (p.Arg266Ile) c.*3452G>T (n.*3452G>T) n.1839G>T c.3585G>T (n.3585G>T) n.3941G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467288A= | CA1363031284 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A= (n.*1734A=) c.216A= (p.Arg72=) c.633A= (p.Arg211=) c.3228A= c.603A= (p.Arg201=) n.551A= c.798A= (p.Arg266=) c.*3453A= (n.*3453A=) n.1840A= c.3586A= (n.3586A=) n.3942A= | |
| 3 | g.48467288A>C | CA2376697 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>C (n.*1734A>C) c.216A>C (p.Arg72Ser) c.633A>C (p.Arg211Ser) c.3228A>C c.603A>C (p.Arg201Ser) n.551A>C c.798A>C (p.Arg266Ser) c.*3453A>C (n.*3453A>C) n.1840A>C c.3586A>C (n.3586A>C) n.3942A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467288A>G | CA433616170 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>G (n.*1734A>G) c.216A>G (p.Arg72=) c.633A>G (p.Arg211=) c.3228A>G c.603A>G (p.Arg201=) n.551A>G c.798A>G (p.Arg266=) c.*3453A>G (n.*3453A>G) n.1840A>G c.3586A>G (n.3586A>G) n.3942A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467288A>T | CA352618800 | ATRIP,TREX1 | c.*1734A>T (n.*1734A>T) c.216A>T (p.Arg72Ser) c.633A>T (p.Arg211Ser) c.3228A>T c.603A>T (p.Arg201Ser) n.551A>T c.798A>T (p.Arg266Ser) c.*3453A>T (n.*3453A>T) n.1840A>T c.3586A>T (n.3586A>T) n.3942A>T | |
| 3 | g.48467288_48467289delinsAC | CA1363031283 | ATRIP,TREX1 | c.*1734_*1735delinsAC (n.*1734_*1735delinsAC) c.216_217delinsAC (p.Arg72=) c.633_634delinsAC (p.Arg211=) c.3228_3229delinsAC c.603_604delinsAC (p.Arg201=) n.551_552delinsAC c.798_799delinsAC (p.Arg266=) c.*3453_*3454delinsAC (n.*3453_*3454delinsAC) n.1840_1841delinsAC c.3586_3587delinsAC (n.3586_3587delinsAC) n.3942_3943delinsAC | |
| 3 | g.48467289C>A | CA352618801 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>A (n.*1735C>A) c.217C>A (p.Pro73Thr) c.634C>A (p.Pro212Thr) c.3229C>A c.604C>A (p.Pro202Thr) n.552C>A c.799C>A (p.Pro267Thr) c.*3454C>A (n.*3454C>A) n.1841C>A c.3587C>A (n.3587C>A) n.3943C>A | |
| 3 | g.48467289C>G | CA352618803 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>G (n.*1735C>G) c.217C>G (p.Pro73Ala) c.634C>G (p.Pro212Ala) c.3229C>G c.604C>G (p.Pro202Ala) n.552C>G c.799C>G (p.Pro267Ala) c.*3454C>G (n.*3454C>G) n.1841C>G c.3587C>G (n.3587C>G) n.3943C>G | |
| 3 | g.48467289C>T | CA352618804 | ATRIP,TREX1 | c.*1735C>T (n.*1735C>T) c.217C>T (p.Pro73Ser) c.634C>T (p.Pro212Ser) c.3229C>T c.604C>T (p.Pro202Ser) n.552C>T c.799C>T (p.Pro267Ser) c.*3454C>T (n.*3454C>T) n.1841C>T c.3587C>T (n.3587C>T) n.3943C>T | |
| 3 | g.48467290del | CA2376698 | ATRIP,TREX1 | c.*1736del (n.*1736del) c.218del (p.Pro73HisfsTer?) c.635del (p.Pro212HisfsTer?) c.3230del c.605del (p.Pro202HisfsTer?) n.553del c.800del (p.Pro267HisfsTer?) c.*3455del (n.*3455del) n.1842del c.3588del (n.3588del) n.3944del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467290C>A | CA352618807 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.218C>A (p.Pro73Gln) c.635C>A (p.Pro212Gln) c.3230C>A c.605C>A (p.Pro202Gln) n.553C>A c.800C>A (p.Pro267Gln) c.*3455C>A (n.*3455C>A) n.1842C>A c.3588C>A (n.3588C>A) n.3944C>A | |
| 3 | g.48467290C>G | CA352618808 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>G (n.*1736C>G) c.218C>G (p.Pro73Arg) c.635C>G (p.Pro212Arg) c.3230C>G c.605C>G (p.Pro202Arg) n.553C>G c.800C>G (p.Pro267Arg) c.*3455C>G (n.*3455C>G) n.1842C>G c.3588C>G (n.3588C>G) n.3944C>G | |
| 3 | g.48467290C>T | CA352618810 | ATRIP,TREX1 | c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.218C>T (p.Pro73Leu) c.635C>T (p.Pro212Leu) c.3230C>T c.605C>T (p.Pro202Leu) n.553C>T c.800C>T (p.Pro267Leu) c.*3455C>T (n.*3455C>T) n.1842C>T c.3588C>T (n.3588C>T) n.3944C>T | |
| 3 | g.48467291A>C | CA433616185 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.219A>C (p.Pro73=) c.636A>C (p.Pro212=) c.3231A>C c.606A>C (p.Pro202=) n.554A>C c.801A>C (p.Pro267=) c.*3456A>C (n.*3456A>C) n.1843A>C c.3589A>C (n.3589A>C) n.3945A>C | |
| 3 | g.48467291A>G | CA433616186 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.219A>G (p.Pro73=) c.636A>G (p.Pro212=) c.3231A>G c.606A>G (p.Pro202=) n.554A>G c.801A>G (p.Pro267=) c.*3456A>G (n.*3456A>G) n.1843A>G c.3589A>G (n.3589A>G) n.3945A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467291A>T | CA433616189 | ATRIP,TREX1 | c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.219A>T (p.Pro73=) c.636A>T (p.Pro212=) c.3231A>T c.606A>T (p.Pro202=) n.554A>T c.801A>T (p.Pro267=) c.*3456A>T (n.*3456A>T) n.1843A>T c.3589A>T (n.3589A>T) n.3945A>T | |
| 3 | g.48467292C>A | CA352618812 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C>A (n.*1738C>A) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.637C>A (p.Gln213Lys) c.3232C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.555C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.*3457C>A (n.*3457C>A) n.1844C>A c.3590C>A (n.3590C>A) n.3946C>A | |
| 3 | g.48467292C= | CA1363031285 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C= (n.*1738C=) c.220C= (p.Gln74=) c.637C= (p.Gln213=) c.3232C= c.607C= (p.Gln203=) n.555C= c.802C= (p.Gln268=) c.*3457C= (n.*3457C=) n.1844C= c.3590C= (n.3590C=) n.3946C= | |
| 3 | g.48467292C>G | CA352618813 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C>G (n.*1738C>G) c.220C>G (p.Gln74Glu) c.637C>G (p.Gln213Glu) c.3232C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.555C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.*3457C>G (n.*3457C>G) n.1844C>G c.3590C>G (n.3590C>G) n.3946C>G | |
| 3 | g.48467292C>T | CA352618815 | ATRIP,TREX1 | c.*1738C>T (n.*1738C>T) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.637C>T (p.Gln213Ter) c.3232C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.555C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.*3457C>T (n.*3457C>T) n.1844C>T c.3590C>T (n.3590C>T) n.3946C>T | dbSNP |
| 3 | g.48467293A= | CA1363031286 | ATRIP,TREX1 | c.*1739A= (n.*1739A=) c.221A= (p.Gln74=) c.638A= (p.Gln213=) c.3233A= c.608A= (p.Gln203=) n.556A= c.803A= (p.Gln268=) c.*3458A= (n.*3458A=) n.1845A= c.3591A= (n.3591A=) n.3947A= | |
| 3 | g.48467293A>C | CA352618818 | ATRIP,TREX1 | c.*1739A>C (n.*1739A>C) c.221A>C (p.Gln74Pro) c.638A>C (p.Gln213Pro) c.3233A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) n.556A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.*3458A>C (n.*3458A>C) n.1845A>C c.3591A>C (n.3591A>C) n.3947A>C | |
| 3 | g.48467293A>G | CA352618819 | ATRIP,TREX1 | c.*1739A>G (n.*1739A>G) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.638A>G (p.Gln213Arg) c.3233A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) n.556A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.*3458A>G (n.*3458A>G) n.1845A>G c.3591A>G (n.3591A>G) n.3947A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467293A>T | CA352618816 | ATRIP,TREX1 | c.*1739A>T (n.*1739A>T) c.221A>T (p.Gln74Leu) c.638A>T (p.Gln213Leu) c.3233A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) n.556A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.*3458A>T (n.*3458A>T) n.1845A>T c.3591A>T (n.3591A>T) n.3947A>T | |
| 3 | g.48467294G>A | CA433616200 | ATRIP,TREX1 | c.*1740G>A (n.*1740G>A) c.222G>A (p.Gln74=) c.639G>A (p.Gln213=) c.3234G>A c.609G>A (p.Gln203=) n.557G>A c.804G>A (p.Gln268=) c.*3459G>A (n.*3459G>A) n.1846G>A c.3592G>A (n.3592G>A) n.3948G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467294G>C | CA352618821 | ATRIP,TREX1 | c.*1740G>C (n.*1740G>C) c.222G>C (p.Gln74His) c.639G>C (p.Gln213His) c.3234G>C c.609G>C (p.Gln203His) n.557G>C c.804G>C (p.Gln268His) c.*3459G>C (n.*3459G>C) n.1846G>C c.3592G>C (n.3592G>C) n.3948G>C | |
| 3 | g.48467294G>T | CA352618823 | ATRIP,TREX1 | c.*1740G>T (n.*1740G>T) c.222G>T (p.Gln74His) c.639G>T (p.Gln213His) c.3234G>T c.609G>T (p.Gln203His) n.557G>T c.804G>T (p.Gln268His) c.*3459G>T (n.*3459G>T) n.1846G>T c.3592G>T (n.3592G>T) n.3948G>T | |
| 3 | g.48467295G>A | CA352618824 | ATRIP,TREX1 | c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.3235G>A c.610G>A (p.Ala204Thr) n.558G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) c.*3460G>A (n.*3460G>A) n.1847G>A c.3593G>A (n.3593G>A) n.3949G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467295G>C | CA352618826 | ATRIP,TREX1 | c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.3235G>C c.610G>C (p.Ala204Pro) n.558G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) c.*3460G>C (n.*3460G>C) n.1847G>C c.3593G>C (n.3593G>C) n.3949G>C | |
| 3 | g.48467295G= | CA1363031287 | ATRIP,TREX1 | c.*1741G= (n.*1741G=) c.223G= (p.Ala75=) c.640G= (p.Ala214=) c.3235G= c.610G= (p.Ala204=) n.558G= c.805G= (p.Ala269=) c.*3460G= (n.*3460G=) n.1847G= c.3593G= (n.3593G=) n.3949G= | |
| 3 | g.48467295G>T | CA352618828 | ATRIP,TREX1 | c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.3235G>T c.610G>T (p.Ala204Ser) n.558G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) c.*3460G>T (n.*3460G>T) n.1847G>T c.3593G>T (n.3593G>T) n.3949G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467296C>A | CA352618829 | ATRIP,TREX1 | c.*1742C>A (n.*1742C>A) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.3236C>A c.611C>A (p.Ala204Asp) n.559C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) c.*3461C>A (n.*3461C>A) n.1848C>A c.3594C>A (n.3594C>A) n.3950C>A | |
| 3 | g.48467296C>G | CA352618831 | ATRIP,TREX1 | c.*1742C>G (n.*1742C>G) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.3236C>G c.611C>G (p.Ala204Gly) n.559C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) c.*3461C>G (n.*3461C>G) n.1848C>G c.3594C>G (n.3594C>G) n.3950C>G | |
| 3 | g.48467296C>T | CA352618833 | ATRIP,TREX1 | c.*1742C>T (n.*1742C>T) c.224C>T (p.Ala75Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.3236C>T c.611C>T (p.Ala204Val) n.559C>T c.806C>T (p.Ala269Val) c.*3461C>T (n.*3461C>T) n.1848C>T c.3594C>T (n.3594C>T) n.3950C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467297C>A | CA433616220 | ATRIP,TREX1 | c.*1743C>A (n.*1743C>A) c.225C>A (p.Ala75=) c.642C>A (p.Ala214=) c.3237C>A c.612C>A (p.Ala204=) n.560C>A c.807C>A (p.Ala269=) c.*3462C>A (n.*3462C>A) n.1849C>A c.3595C>A (n.3595C>A) n.3951C>A |