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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467254_48467256dup | CA340201 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1702dup (n.*1700_*1702dup) c.182_184dup (p.Asp61_Val62insAsp) c.599_601dup (p.Asp200_Val201insAsp) c.3194_3196dup c.569_571dup (p.Asp190_Val191insAsp) n.517_519dup c.764_766dup (p.Asp255_Val256insAsp) c.*3419_*3421dup (n.*3419_*3421dup) n.1806_1808dup c.3552_3554dup (n.3552_3554dup) n.3908_3910dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467253G>A | CA116675 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.181G>A (p.Asp61Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) c.3193G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.516G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) c.*3418G>A (n.*3418G>A) n.1805G>A c.3551G>A (n.3551G>A) n.3907G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467253G>C | CA352618669 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.181G>C (p.Asp61His) c.598G>C (p.Asp200His) c.3193G>C c.568G>C (p.Asp190His) n.516G>C c.763G>C (p.Asp255His) c.*3418G>C (n.*3418G>C) n.1805G>C c.3551G>C (n.3551G>C) n.3907G>C | |
| 3 | g.48467253G= | CA1363031264 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G= (n.*1699G=) c.181G= (p.Asp61=) c.598G= (p.Asp200=) c.3193G= c.568G= (p.Asp190=) n.516G= c.763G= (p.Asp255=) c.*3418G= (n.*3418G=) n.1805G= c.3551G= (n.3551G=) n.3907G= | |
| 3 | g.48467253G>T | CA73933077 | ATRIP,TREX1 | c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.181G>T (p.Asp61Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) c.3193G>T c.568G>T (p.Asp190Tyr) n.516G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) c.*3418G>T (n.*3418G>T) n.1805G>T c.3551G>T (n.3551G>T) n.3907G>T | dbSNP |
| 3 | g.48467254A>C | CA352618675 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>C (n.*1700A>C) c.182A>C (p.Asp61Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) c.3194A>C c.569A>C (p.Asp190Ala) n.517A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) c.*3419A>C (n.*3419A>C) n.1806A>C c.3552A>C (n.3552A>C) n.3908A>C | |
| 3 | g.48467254A>G | CA352618671 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>G (n.*1700A>G) c.182A>G (p.Asp61Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) c.3194A>G c.569A>G (p.Asp190Gly) n.517A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) c.*3419A>G (n.*3419A>G) n.1806A>G c.3552A>G (n.3552A>G) n.3908A>G | |
| 3 | g.48467254A>T | CA352618673 | ATRIP,TREX1 | c.*1700A>T (n.*1700A>T) c.182A>T (p.Asp61Val) c.599A>T (p.Asp200Val) c.3194A>T c.569A>T (p.Asp190Val) n.517A>T c.764A>T (p.Asp255Val) c.*3419A>T (n.*3419A>T) n.1806A>T c.3552A>T (n.3552A>T) n.3908A>T | |
| 3 | g.48467254_48467255dup | CA907742364 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1701dup (n.*1700_*1701dup) c.182_183dup (p.Val62MetfsTer?) c.599_600dup (p.Val201MetfsTer?) c.3194_3195dup c.569_570dup (p.Val191MetfsTer?) n.517_518dup c.764_765dup (p.Val256MetfsTer?) c.*3419_*3420dup (n.*3419_*3420dup) n.1806_1807dup c.3552_3553dup (n.3552_3553dup) n.3908_3909dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467254_48467257dup | CA2580070082 | ATRIP,TREX1 | c.*1700_*1703dup (n.*1700_*1703dup) c.182_185dup (p.Leu63CysfsTer?) c.599_602dup (p.Leu202CysfsTer?) c.3194_3197dup c.569_572dup (p.Leu192CysfsTer?) n.517_520dup c.764_767dup (p.Leu257CysfsTer?) c.*3419_*3422dup (n.*3419_*3422dup) n.1806_1809dup c.3552_3555dup (n.3552_3555dup) n.3908_3911dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48467255T>A | CA352618678 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) c.3195T>A c.570T>A (p.Asp190Glu) n.518T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) c.*3420T>A (n.*3420T>A) n.1807T>A c.3553T>A (n.3553T>A) n.3909T>A | |
| 3 | g.48467255T>C | CA433616029 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.183T>C (p.Asp61=) c.600T>C (p.Asp200=) c.3195T>C c.570T>C (p.Asp190=) n.518T>C c.765T>C (p.Asp255=) c.*3420T>C (n.*3420T>C) n.1807T>C c.3553T>C (n.3553T>C) n.3909T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467255T>G | CA352618677 | ATRIP,TREX1 | c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) c.3195T>G c.570T>G (p.Asp190Glu) n.518T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) c.*3420T>G (n.*3420T>G) n.1807T>G c.3553T>G (n.3553T>G) n.3909T>G | |
| 3 | g.48467256G>A | CA352618684 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>A (n.*1702G>A) c.184G>A (p.Val62Ile) c.601G>A (p.Val201Ile) c.3196G>A c.571G>A (p.Val191Ile) n.519G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.*3421G>A (n.*3421G>A) n.1808G>A c.3554G>A (n.3554G>A) n.3910G>A | |
| 3 | g.48467256G>C | CA352618681 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>C (n.*1702G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) c.3196G>C c.571G>C (p.Val191Leu) n.519G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.*3421G>C (n.*3421G>C) n.1808G>C c.3554G>C (n.3554G>C) n.3910G>C | |
| 3 | g.48467256G>T | CA352618682 | ATRIP,TREX1 | c.*1702G>T (n.*1702G>T) c.184G>T (p.Val62Phe) c.601G>T (p.Val201Phe) c.3196G>T c.571G>T (p.Val191Phe) n.519G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.*3421G>T (n.*3421G>T) n.1808G>T c.3554G>T (n.3554G>T) n.3910G>T | |
| 3 | g.48467257T>A | CA340203 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>A (n.*1703T>A) c.185T>A (p.Val62Asp) c.602T>A (p.Val201Asp) c.3197T>A c.572T>A (p.Val191Asp) n.520T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.*3422T>A (n.*3422T>A) n.1809T>A c.3555T>A (n.3555T>A) n.3911T>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467257T>C | CA352618686 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>C (n.*1703T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) c.3197T>C c.572T>C (p.Val191Ala) n.520T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.*3422T>C (n.*3422T>C) n.1809T>C c.3555T>C (n.3555T>C) n.3911T>C | |
| 3 | g.48467257T>G | CA352618687 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T>G (n.*1703T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) c.3197T>G c.572T>G (p.Val191Gly) n.520T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.*3422T>G (n.*3422T>G) n.1809T>G c.3555T>G (n.3555T>G) n.3911T>G | |
| 3 | g.48467257T= | CA1363031265 | ATRIP,TREX1 | c.*1703T= (n.*1703T=) c.185T= (p.Val62=) c.602T= (p.Val201=) c.3197T= c.572T= (p.Val191=) n.520T= c.767T= (p.Val256=) c.*3422T= (n.*3422T=) n.1809T= c.3555T= (n.3555T=) n.3911T= | |
| 3 | g.48467258C>A | CA433616038 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>A (n.*1704C>A) c.186C>A (p.Val62=) c.603C>A (p.Val201=) c.3198C>A c.573C>A (p.Val191=) n.521C>A c.768C>A (p.Val256=) c.*3423C>A (n.*3423C>A) n.1810C>A c.3556C>A (n.3556C>A) n.3912C>A | |
| 3 | g.48467258C>G | CA433616039 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>G (n.*1704C>G) c.186C>G (p.Val62=) c.603C>G (p.Val201=) c.3198C>G c.573C>G (p.Val191=) n.521C>G c.768C>G (p.Val256=) c.*3423C>G (n.*3423C>G) n.1810C>G c.3556C>G (n.3556C>G) n.3912C>G | |
| 3 | g.48467258C>T | CA433616040 | ATRIP,TREX1 | c.*1704C>T (n.*1704C>T) c.186C>T (p.Val62=) c.603C>T (p.Val201=) c.3198C>T c.573C>T (p.Val191=) n.521C>T c.768C>T (p.Val256=) c.*3423C>T (n.*3423C>T) n.1810C>T c.3556C>T (n.3556C>T) n.3912C>T | |
| 3 | g.48467259C>A | CA352618689 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>A (n.*1705C>A) c.187C>A (p.Leu63Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.3199C>A c.574C>A (p.Leu192Met) n.522C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.*3424C>A (n.*3424C>A) n.1811C>A c.3557C>A (n.3557C>A) n.3913C>A | |
| 3 | g.48467259C>G | CA352618690 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>G (n.*1705C>G) c.187C>G (p.Leu63Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.3199C>G c.574C>G (p.Leu192Val) n.522C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.*3424C>G (n.*3424C>G) n.1811C>G c.3557C>G (n.3557C>G) n.3913C>G | |
| 3 | g.48467259C>T | CA433616044 | ATRIP,TREX1 | c.*1705C>T (n.*1705C>T) c.187C>T (p.Leu63=) c.604C>T (p.Leu202=) c.3199C>T c.574C>T (p.Leu192=) n.522C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.*3424C>T (n.*3424C>T) n.1811C>T c.3557C>T (n.3557C>T) n.3913C>T | |
| 3 | g.48467260T>A | CA352618691 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>A (n.*1706T>A) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.3200T>A c.575T>A (p.Leu192Gln) n.523T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.*3425T>A (n.*3425T>A) n.1812T>A c.3558T>A (n.3558T>A) n.3914T>A | |
| 3 | g.48467260T>C | CA352618693 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.3200T>C c.575T>C (p.Leu192Pro) n.523T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.*3425T>C (n.*3425T>C) n.1812T>C c.3558T>C (n.3558T>C) n.3914T>C | |
| 3 | g.48467260T>G | CA2376692 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T>G (n.*1706T>G) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.3200T>G c.575T>G (p.Leu192Arg) n.523T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.*3425T>G (n.*3425T>G) n.1812T>G c.3558T>G (n.3558T>G) n.3914T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467260T= | CA1363031266 | ATRIP,TREX1 | c.*1706T= (n.*1706T=) c.188T= (p.Leu63=) c.605T= (p.Leu202=) c.3200T= c.575T= (p.Leu192=) n.523T= c.770T= (p.Leu257=) c.*3425T= (n.*3425T=) n.1812T= c.3558T= (n.3558T=) n.3914T= | |
| 3 | g.48467261G>A | CA433616051 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>A (n.*1707G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.606G>A (p.Leu202=) c.3201G>A c.576G>A (p.Leu192=) n.524G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.*3426G>A (n.*3426G>A) n.1813G>A c.3559G>A (n.3559G>A) n.3915G>A | |
| 3 | g.48467261G>C | CA433616052 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>C (n.*1707G>C) c.189G>C (p.Leu63=) c.606G>C (p.Leu202=) c.3201G>C c.576G>C (p.Leu192=) n.524G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.*3426G>C (n.*3426G>C) n.1813G>C c.3559G>C (n.3559G>C) n.3915G>C | |
| 3 | g.48467261G= | CA1363031267 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G= (n.*1707G=) c.189G= (p.Leu63=) c.606G= (p.Leu202=) c.3201G= c.576G= (p.Leu192=) n.524G= c.771G= (p.Leu257=) c.*3426G= (n.*3426G=) n.1813G= c.3559G= (n.3559G=) n.3915G= | |
| 3 | g.48467261G>T | CA433616055 | ATRIP,TREX1 | c.*1707G>T (n.*1707G>T) c.189G>T (p.Leu63=) c.606G>T (p.Leu202=) c.3201G>T c.576G>T (p.Leu192=) n.524G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.*3426G>T (n.*3426G>T) n.1813G>T c.3559G>T (n.3559G>T) n.3915G>T | |
| 3 | g.48467262G>A | CA352618699 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) c.3202G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.525G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) c.*3427G>A (n.*3427G>A) n.1814G>A c.3560G>A (n.3560G>A) n.3916G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467262G>C | CA352618697 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) c.3202G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.525G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) c.*3427G>C (n.*3427G>C) n.1814G>C c.3560G>C (n.3560G>C) n.3916G>C | |
| 3 | g.48467262G>T | CA352618696 | ATRIP,TREX1 | c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) c.3202G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.525G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) c.*3427G>T (n.*3427G>T) n.1814G>T c.3560G>T (n.3560G>T) n.3916G>T | |
| 3 | g.48467264_48467317dup | CA345482 | ATRIP,TREX1 | c.*1710_*1763dup (n.*1710_*1763dup) c.192_245dup (p.Ala82_His83insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.609_662dup (p.Ala221_His222insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.3204_3257dup c.579_632dup (p.Ala211_His212insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) n.527_580dup c.774_827dup (p.Ala276_His277insLeuLeuSerIleCysGlnTrpArgProGlnAlaLeuLeuArgTrpValAspAla) c.*3429_*3482dup (n.*3429_*3482dup) n.1816_1869dup c.3562_3615dup (n.3562_3615dup) n.3918_3971dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467263C>A | CA352618701 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) c.3203C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.526C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) c.*3428C>A (n.*3428C>A) n.1815C>A c.3561C>A (n.3561C>A) n.3917C>A | |
| 3 | g.48467263C>G | CA352618703 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) c.3203C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.526C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.*3428C>G (n.*3428C>G) n.1815C>G c.3561C>G (n.3561C>G) n.3917C>G | |
| 3 | g.48467263C>T | CA352618704 | ATRIP,TREX1 | c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.191C>T (p.Ala64Val) c.608C>T (p.Ala203Val) c.3203C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.526C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.*3428C>T (n.*3428C>T) n.1815C>T c.3561C>T (n.3561C>T) n.3917C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467264C>A | CA433616068 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.192C>A (p.Ala64=) c.609C>A (p.Ala203=) c.3204C>A c.579C>A (p.Ala193=) n.527C>A c.774C>A (p.Ala258=) c.*3429C>A (n.*3429C>A) n.1816C>A c.3562C>A (n.3562C>A) n.3918C>A | |
| 3 | g.48467264C= | CA1363031268 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C= (n.*1710C=) c.192C= (p.Ala64=) c.609C= (p.Ala203=) c.3204C= c.579C= (p.Ala193=) n.527C= c.774C= (p.Ala258=) c.*3429C= (n.*3429C=) n.1816C= c.3562C= (n.3562C=) n.3918C= | |
| 3 | g.48467264C>G | CA433616070 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.192C>G (p.Ala64=) c.609C>G (p.Ala203=) c.3204C>G c.579C>G (p.Ala193=) n.527C>G c.774C>G (p.Ala258=) c.*3429C>G (n.*3429C>G) n.1816C>G c.3562C>G (n.3562C>G) n.3918C>G | |
| 3 | g.48467264C>T | CA433616071 | ATRIP,TREX1 | c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.192C>T (p.Ala64=) c.609C>T (p.Ala203=) c.3204C>T c.579C>T (p.Ala193=) n.527C>T c.774C>T (p.Ala258=) c.*3429C>T (n.*3429C>T) n.1816C>T c.3562C>T (n.3562C>T) n.3918C>T | dbSNP |
| 3 | g.48467265C>A | CA352618705 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.193C>A (p.Leu65Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.3205C>A c.580C>A (p.Leu194Met) n.528C>A c.775C>A (p.Leu259Met) c.*3430C>A (n.*3430C>A) n.1817C>A c.3563C>A (n.3563C>A) n.3919C>A | |
| 3 | g.48467265C>G | CA352618707 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.193C>G (p.Leu65Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.3205C>G c.580C>G (p.Leu194Val) n.528C>G c.775C>G (p.Leu259Val) c.*3430C>G (n.*3430C>G) n.1817C>G c.3563C>G (n.3563C>G) n.3919C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467265C>T | CA433616077 | ATRIP,TREX1 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.193C>T (p.Leu65=) c.610C>T (p.Leu204=) c.3205C>T c.580C>T (p.Leu194=) n.528C>T c.775C>T (p.Leu259=) c.*3430C>T (n.*3430C>T) n.1817C>T c.3563C>T (n.3563C>T) n.3919C>T | |
| 3 | g.48467266T>A | CA352618709 | ATRIP,TREX1 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.3206T>A c.581T>A (p.Leu194Gln) n.529T>A c.776T>A (p.Leu259Gln) c.*3431T>A (n.*3431T>A) n.1818T>A c.3564T>A (n.3564T>A) n.3920T>A | |
| 3 | g.48467266T>C | CA352618711 | ATRIP,TREX1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.3206T>C c.581T>C (p.Leu194Pro) n.529T>C c.776T>C (p.Leu259Pro) c.*3431T>C (n.*3431T>C) n.1818T>C c.3564T>C (n.3564T>C) n.3920T>C | gnomAD v4 |