WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467179_48467190del | CA1047679110 | ATRIP,TREX1 | c.*1625_*1636del (n.*1625_*1636del) c.107_118del (p.Lys36_Leu40delinsIle) c.524_535del (p.Lys175_Leu179delinsIle) c.3119_3130del c.494_505del (p.Lys165_Leu169delinsIle) n.442_453del c.689_700del (p.Lys230_Leu234delinsIle) c.*3344_*3355del (n.*3344_*3355del) n.1731_1742del c.3477_3488del (n.3477_3488del) n.3833_3844del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467180_48467186delinsGAGCTAT | CA1363031221 | ATRIP,TREX1 | c.*1626_*1632delinsGAGCTAT (n.*1626_*1632delinsGAGCTAT) c.108_114delinsGAGCTAT (p.Lys36=) c.525_531delinsGAGCTAT (p.Lys175=) c.3120_3126delinsGAGCTAT c.495_501delinsGAGCTAT (p.Lys165=) n.443_449delinsGAGCTAT c.690_696delinsGAGCTAT (p.Lys230=) c.*3345_*3351delinsGAGCTAT (n.*3345_*3351delinsGAGCTAT) n.1732_1738delinsGAGCTAT c.3478_3484delinsGAGCTAT (n.3478_3484delinsGAGCTAT) n.3834_3840delinsGAGCTAT | |
| 3 | g.48467184_48467189del | CA916887945 | ATRIP,TREX1 | c.*1630_*1635del (n.*1630_*1635del) c.112_117del (p.Tyr38_Ser39del) c.529_534del (p.Tyr177_Ser178del) c.3124_3129del c.499_504del (p.Tyr167_Ser168del) n.447_452del c.694_699del (p.Tyr232_Ser233del) c.*3349_*3354del (n.*3349_*3354del) n.1736_1741del c.3482_3487del (n.3482_3487del) n.3838_3843del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467186_48467203del | CA2740094419 | ATRIP,TREX1 | c.*1632_*1649del (n.*1632_*1649del) c.114_131del (p.Ser39_Tyr44del) c.531_548del (p.Ser178_Tyr183del) c.3126_3143del c.501_518del (p.Ser168_Tyr173del) n.449_466del c.696_713del (p.Ser233_Tyr238del) c.*3351_*3368del (n.*3351_*3368del) n.1738_1755del c.3484_3501del (n.3484_3501del) n.3840_3857del | ClinVar |
| 3 | g.48467184T>A | CA352618403 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>A (n.*1630T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.3124T>A c.499T>A (p.Tyr167Asn) n.447T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) c.*3349T>A (n.*3349T>A) n.1736T>A c.3482T>A (n.3482T>A) n.3838T>A | |
| 3 | g.48467184T>C | CA352618404 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>C (n.*1630T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) c.529T>C (p.Tyr177His) c.3124T>C c.499T>C (p.Tyr167His) n.447T>C c.694T>C (p.Tyr232His) c.*3349T>C (n.*3349T>C) n.1736T>C c.3482T>C (n.3482T>C) n.3838T>C | dbSNP |
| 3 | g.48467184T>G | CA352618405 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T>G (n.*1630T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.3124T>G c.499T>G (p.Tyr167Asp) n.447T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) c.*3349T>G (n.*3349T>G) n.1736T>G c.3482T>G (n.3482T>G) n.3838T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467184T= | CA1363031224 | ATRIP,TREX1 | c.*1630T= (n.*1630T=) c.112T= (p.Tyr38=) c.529T= (p.Tyr177=) c.3124T= c.499T= (p.Tyr167=) n.447T= c.694T= (p.Tyr232=) c.*3349T= (n.*3349T=) n.1736T= c.3482T= (n.3482T=) n.3838T= | |
| 3 | g.48467185del | CA2586972145 | ATRIP,TREX1 | c.*1631del (n.*1631del) c.113del (p.Tyr38LeufsTer3) c.530del (p.Tyr177LeufsTer3) c.3125del c.500del (p.Tyr167LeufsTer3) n.448del c.695del (p.Tyr232LeufsTer3) c.*3350del (n.*3350del) n.1737del c.3483del (n.3483del) n.3839del | |
| 3 | g.48467185A= | CA1363031225 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A= (n.*1631A=) c.113A= (p.Tyr38=) c.530A= (p.Tyr177=) c.3125A= c.500A= (p.Tyr167=) n.448A= c.695A= (p.Tyr232=) c.*3350A= (n.*3350A=) n.1737A= c.3483A= (n.3483A=) n.3839A= | |
| 3 | g.48467185A>C | CA352618407 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>C (n.*1631A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.3125A>C c.500A>C (p.Tyr167Ser) n.448A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) c.*3350A>C (n.*3350A>C) n.1737A>C c.3483A>C (n.3483A>C) n.3839A>C | |
| 3 | g.48467185A>G | CA352618408 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>G (n.*1631A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.3125A>G c.500A>G (p.Tyr167Cys) n.448A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) c.*3350A>G (n.*3350A>G) n.1737A>G c.3483A>G (n.3483A>G) n.3839A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467185A>T | CA352618410 | ATRIP,TREX1 | c.*1631A>T (n.*1631A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.3125A>T c.500A>T (p.Tyr167Phe) n.448A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) c.*3350A>T (n.*3350A>T) n.1737A>T c.3483A>T (n.3483A>T) n.3839A>T | |
| 3 | g.48467186T>A | CA352618415 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>A (n.*1632T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) c.531T>A (p.Tyr177Ter) c.3126T>A c.501T>A (p.Tyr167Ter) n.449T>A c.696T>A (p.Tyr232Ter) c.*3351T>A (n.*3351T>A) n.1738T>A c.3484T>A (n.3484T>A) n.3840T>A | |
| 3 | g.48467186T>C | CA73932988 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>C (n.*1632T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) c.531T>C (p.Tyr177=) c.3126T>C c.501T>C (p.Tyr167=) n.449T>C c.696T>C (p.Tyr232=) c.*3351T>C (n.*3351T>C) n.1738T>C c.3484T>C (n.3484T>C) n.3840T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467186T>G | CA352618412 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T>G (n.*1632T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) c.531T>G (p.Tyr177Ter) c.3126T>G c.501T>G (p.Tyr167Ter) n.449T>G c.696T>G (p.Tyr232Ter) c.*3351T>G (n.*3351T>G) n.1738T>G c.3484T>G (n.3484T>G) n.3840T>G | |
| 3 | g.48467186T= | CA149385 | ATRIP,TREX1 | c.*1632T= (n.*1632T=) c.114T= (p.Tyr38=) c.531T= (p.Tyr177=) c.3126T= c.501T= (p.Tyr167=) n.449T= c.696T= (p.Tyr232=) c.*3351T= (n.*3351T=) n.1738T= c.3484T= (n.3484T=) n.3840T= | |
| 3 | g.48467187A>C | CA352618417 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>C (n.*1633A>C) c.115A>C (p.Ser39Arg) c.532A>C (p.Ser178Arg) c.3127A>C c.502A>C (p.Ser168Arg) n.450A>C c.697A>C (p.Ser233Arg) c.*3352A>C (n.*3352A>C) n.1739A>C c.3485A>C (n.3485A>C) n.3841A>C | |
| 3 | g.48467187A>G | CA352618419 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>G (n.*1633A>G) c.115A>G (p.Ser39Gly) c.532A>G (p.Ser178Gly) c.3127A>G c.502A>G (p.Ser168Gly) n.450A>G c.697A>G (p.Ser233Gly) c.*3352A>G (n.*3352A>G) n.1739A>G c.3485A>G (n.3485A>G) n.3841A>G | |
| 3 | g.48467187A>T | CA352618420 | ATRIP,TREX1 | c.*1633A>T (n.*1633A>T) c.115A>T (p.Ser39Cys) c.532A>T (p.Ser178Cys) c.3127A>T c.502A>T (p.Ser168Cys) n.450A>T c.697A>T (p.Ser233Cys) c.*3352A>T (n.*3352A>T) n.1739A>T c.3485A>T (n.3485A>T) n.3841A>T | |
| 3 | g.48467188G>A | CA352618423 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>A (n.*1634G>A) c.116G>A (p.Ser39Asn) c.533G>A (p.Ser178Asn) c.3128G>A c.503G>A (p.Ser168Asn) n.451G>A c.698G>A (p.Ser233Asn) c.*3353G>A (n.*3353G>A) n.1740G>A c.3486G>A (n.3486G>A) n.3842G>A | |
| 3 | g.48467188G>C | CA352618425 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>C (n.*1634G>C) c.116G>C (p.Ser39Thr) c.533G>C (p.Ser178Thr) c.3128G>C c.503G>C (p.Ser168Thr) n.451G>C c.698G>C (p.Ser233Thr) c.*3353G>C (n.*3353G>C) n.1740G>C c.3486G>C (n.3486G>C) n.3842G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467188G>T | CA352618426 | ATRIP,TREX1 | c.*1634G>T (n.*1634G>T) c.116G>T (p.Ser39Ile) c.533G>T (p.Ser178Ile) c.3128G>T c.503G>T (p.Ser168Ile) n.451G>T c.698G>T (p.Ser233Ile) c.*3353G>T (n.*3353G>T) n.1740G>T c.3486G>T (n.3486G>T) n.3842G>T | |
| 3 | g.48467189C>A | CA352618428 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>A (n.*1635C>A) c.117C>A (p.Ser39Arg) c.534C>A (p.Ser178Arg) c.3129C>A c.504C>A (p.Ser168Arg) n.452C>A c.699C>A (p.Ser233Arg) c.*3354C>A (n.*3354C>A) n.1741C>A c.3487C>A (n.3487C>A) n.3843C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467189C= | CA1363031226 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C= (n.*1635C=) c.117C= (p.Ser39=) c.534C= (p.Ser178=) c.3129C= c.504C= (p.Ser168=) n.452C= c.699C= (p.Ser233=) c.*3354C= (n.*3354C=) n.1741C= c.3487C= (n.3487C=) n.3843C= | |
| 3 | g.48467189C>G | CA352618430 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>G (n.*1635C>G) c.117C>G (p.Ser39Arg) c.534C>G (p.Ser178Arg) c.3129C>G c.504C>G (p.Ser168Arg) n.452C>G c.699C>G (p.Ser233Arg) c.*3354C>G (n.*3354C>G) n.1741C>G c.3487C>G (n.3487C>G) n.3843C>G | |
| 3 | g.48467189C>T | CA433615876 | ATRIP,TREX1 | c.*1635C>T (n.*1635C>T) c.117C>T (p.Ser39=) c.534C>T (p.Ser178=) c.3129C>T c.504C>T (p.Ser168=) n.452C>T c.699C>T (p.Ser233=) c.*3354C>T (n.*3354C>T) n.1741C>T c.3487C>T (n.3487C>T) n.3843C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467190C>A | CA352618432 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>A (n.*1636C>A) c.118C>A (p.Leu40Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) c.3130C>A c.505C>A (p.Leu169Ile) n.453C>A c.700C>A (p.Leu234Ile) c.*3355C>A (n.*3355C>A) n.1742C>A c.3488C>A (n.3488C>A) n.3844C>A | |
| 3 | g.48467190C= | CA1363031227 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C= (n.*1636C=) c.118C= (p.Leu40=) c.535C= (p.Leu179=) c.3130C= c.505C= (p.Leu169=) n.453C= c.700C= (p.Leu234=) c.*3355C= (n.*3355C=) n.1742C= c.3488C= (n.3488C=) n.3844C= | |
| 3 | g.48467190C>G | CA352618433 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>G (n.*1636C>G) c.118C>G (p.Leu40Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.3130C>G c.505C>G (p.Leu169Val) n.453C>G c.700C>G (p.Leu234Val) c.*3355C>G (n.*3355C>G) n.1742C>G c.3488C>G (n.3488C>G) n.3844C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467190C>T | CA433615880 | ATRIP,TREX1 | c.*1636C>T (n.*1636C>T) c.118C>T (p.Leu40=) c.535C>T (p.Leu179=) c.3130C>T c.505C>T (p.Leu169=) n.453C>T c.700C>T (p.Leu234=) c.*3355C>T (n.*3355C>T) n.1742C>T c.3488C>T (n.3488C>T) n.3844C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467191T>A | CA352618436 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>A (n.*1637T>A) c.119T>A (p.Leu40Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.3131T>A c.506T>A (p.Leu169Gln) n.454T>A c.701T>A (p.Leu234Gln) c.*3356T>A (n.*3356T>A) n.1743T>A c.3489T>A (n.3489T>A) n.3845T>A | |
| 3 | g.48467191T>C | CA10618891 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>C (n.*1637T>C) c.119T>C (p.Leu40Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.3131T>C c.506T>C (p.Leu169Pro) n.454T>C c.701T>C (p.Leu234Pro) c.*3356T>C (n.*3356T>C) n.1743T>C c.3489T>C (n.3489T>C) n.3845T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467191T>G | CA352618438 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T>G (n.*1637T>G) c.119T>G (p.Leu40Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.3131T>G c.506T>G (p.Leu169Arg) n.454T>G c.701T>G (p.Leu234Arg) c.*3356T>G (n.*3356T>G) n.1743T>G c.3489T>G (n.3489T>G) n.3845T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467191T= | CA1363031228 | ATRIP,TREX1 | c.*1637T= (n.*1637T=) c.119T= (p.Leu40=) c.536T= (p.Leu179=) c.3131T= c.506T= (p.Leu169=) n.454T= c.701T= (p.Leu234=) c.*3356T= (n.*3356T=) n.1743T= c.3489T= (n.3489T=) n.3845T= | |
| 3 | g.48467192A= | CA1363031229 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A= (n.*1638A=) c.120A= (p.Leu40=) c.537A= (p.Leu179=) c.3132A= c.507A= (p.Leu169=) n.455A= c.702A= (p.Leu234=) c.*3357A= (n.*3357A=) n.1744A= c.3490A= (n.3490A=) n.3846A= | |
| 3 | g.48467192A>C | CA433615884 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>C (n.*1638A>C) c.120A>C (p.Leu40=) c.537A>C (p.Leu179=) c.3132A>C c.507A>C (p.Leu169=) n.455A>C c.702A>C (p.Leu234=) c.*3357A>C (n.*3357A>C) n.1744A>C c.3490A>C (n.3490A>C) n.3846A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467192A>G | CA433615881 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>G (n.*1638A>G) c.120A>G (p.Leu40=) c.537A>G (p.Leu179=) c.3132A>G c.507A>G (p.Leu169=) n.455A>G c.702A>G (p.Leu234=) c.*3357A>G (n.*3357A>G) n.1744A>G c.3490A>G (n.3490A>G) n.3846A>G | |
| 3 | g.48467192A>T | CA433615882 | ATRIP,TREX1 | c.*1638A>T (n.*1638A>T) c.120A>T (p.Leu40=) c.537A>T (p.Leu179=) c.3132A>T c.507A>T (p.Leu169=) n.455A>T c.702A>T (p.Leu234=) c.*3357A>T (n.*3357A>T) n.1744A>T c.3490A>T (n.3490A>T) n.3846A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467194_48467197dup | CA2665602761 | ATRIP,TREX1 | c.*1640_*1643dup (n.*1640_*1643dup) c.122_125dup (p.Ser42ArgfsTer19) c.539_542dup (p.Ser181ArgfsTer19) c.3134_3137dup c.509_512dup (p.Ser171ArgfsTer19) n.457_460dup c.704_707dup (p.Ser236ArgfsTer19) c.*3359_*3362dup (n.*3359_*3362dup) n.1746_1749dup c.3492_3495dup (n.3492_3495dup) n.3848_3851dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467192_48467193insC | CA1047679118 | ATRIP,TREX1 | c.*1638_*1639insC (n.*1638_*1639insC) c.120_121insC (p.Gly41ArgfsTer19) c.537_538insC (p.Gly180ArgfsTer19) c.3132_3133insC c.507_508insC (p.Gly170ArgfsTer19) n.455_456insC c.702_703insC (p.Gly235ArgfsTer19) c.*3357_*3358insC (n.*3357_*3358insC) n.1744_1745insC c.3490_3491insC (n.3490_3491insC) n.3846_3847insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467193G>A | CA73932994 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>A (n.*1639G>A) c.121G>A (p.Gly41Ser) c.538G>A (p.Gly180Ser) c.3133G>A c.508G>A (p.Gly170Ser) n.456G>A c.703G>A (p.Gly235Ser) c.*3358G>A (n.*3358G>A) n.1745G>A c.3491G>A (n.3491G>A) n.3847G>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.48467193G>C | CA352618442 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>C (n.*1639G>C) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.538G>C (p.Gly180Arg) c.3133G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) n.456G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.*3358G>C (n.*3358G>C) n.1745G>C c.3491G>C (n.3491G>C) n.3847G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467193G= | CA1363031230 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G= (n.*1639G=) c.121G= (p.Gly41=) c.538G= (p.Gly180=) c.3133G= c.508G= (p.Gly170=) n.456G= c.703G= (p.Gly235=) c.*3358G= (n.*3358G=) n.1745G= c.3491G= (n.3491G=) n.3847G= | |
| 3 | g.48467193G>T | CA352618440 | ATRIP,TREX1 | c.*1639G>T (n.*1639G>T) c.121G>T (p.Gly41Cys) c.538G>T (p.Gly180Cys) c.3133G>T c.508G>T (p.Gly170Cys) n.456G>T c.703G>T (p.Gly235Cys) c.*3358G>T (n.*3358G>T) n.1745G>T c.3491G>T (n.3491G>T) n.3847G>T | |
| 3 | g.48467194G>A | CA352618444 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.539G>A (p.Gly180Asp) c.3134G>A c.509G>A (p.Gly170Asp) n.457G>A c.704G>A (p.Gly235Asp) c.*3359G>A (n.*3359G>A) n.1746G>A c.3492G>A (n.3492G>A) n.3848G>A | |
| 3 | g.48467194G>C | CA352618445 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.539G>C (p.Gly180Ala) c.3134G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) n.457G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.*3359G>C (n.*3359G>C) n.1746G>C c.3492G>C (n.3492G>C) n.3848G>C | |
| 3 | g.48467194G>T | CA352618447 | ATRIP,TREX1 | c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.539G>T (p.Gly180Val) c.3134G>T c.509G>T (p.Gly170Val) n.457G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.*3359G>T (n.*3359G>T) n.1746G>T c.3492G>T (n.3492G>T) n.3848G>T | |
| 3 | g.48467195C>A | CA433615888 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C>A (n.*1641C>A) c.123C>A (p.Gly41=) c.540C>A (p.Gly180=) c.3135C>A c.510C>A (p.Gly170=) n.458C>A c.705C>A (p.Gly235=) c.*3360C>A (n.*3360C>A) n.1747C>A c.3493C>A (n.3493C>A) n.3849C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467195C= | CA1363031231 | ATRIP,TREX1 | c.*1641C= (n.*1641C=) c.123C= (p.Gly41=) c.540C= (p.Gly180=) c.3135C= c.510C= (p.Gly170=) n.458C= c.705C= (p.Gly235=) c.*3360C= (n.*3360C=) n.1747C= c.3493C= (n.3493C=) n.3849C= |