WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467140_48467173del | CA2665602582 | ATRIP,TREX1 | c.*1586_*1619del (n.*1586_*1619del) c.68_101del (p.Leu23GlnfsTer7) c.485_518del (p.Leu162GlnfsTer7) c.3080_3113del c.455_488del (p.Leu152GlnfsTer7) n.403_436del c.650_683del (p.Leu217GlnfsTer7) c.*3305_*3338del (n.*3305_*3338del) n.1692_1725del c.3438_3471del (n.3438_3471del) n.3794_3827del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467146_48467149dup | CA2665602599 | ATRIP,TREX1 | c.*1592_*1595dup (n.*1592_*1595dup) c.74_77dup (p.Ser28LysfsTer13) c.491_494dup (p.Ser167LysfsTer13) c.3086_3089dup c.461_464dup (p.Ser157LysfsTer13) n.409_412dup c.656_659dup (p.Ser222LysfsTer13) c.*3311_*3314dup (n.*3311_*3314dup) n.1698_1701dup c.3444_3447dup (n.3444_3447dup) n.3800_3803dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467145C>A | CA433615784 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.73C>A (p.Arg25=) c.490C>A (p.Arg164=) c.3085C>A c.460C>A (p.Arg154=) n.408C>A c.655C>A (p.Arg219=) c.*3310C>A (n.*3310C>A) n.1697C>A c.3443C>A (n.3443C>A) n.3799C>A | |
| 3 | g.48467145C= | CA1363031194 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C= (n.*1591C=) c.73C= (p.Arg25=) c.490C= (p.Arg164=) c.3085C= c.460C= (p.Arg154=) n.408C= c.655C= (p.Arg219=) c.*3310C= (n.*3310C=) n.1697C= c.3443C= (n.3443C=) n.3799C= | |
| 3 | g.48467145C>G | CA352618257 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.490C>G (p.Arg164Gly) c.3085C>G c.460C>G (p.Arg154Gly) n.408C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) c.*3310C>G (n.*3310C>G) n.1697C>G c.3443C>G (n.3443C>G) n.3799C>G | |
| 3 | g.48467145C>T | CA340198 | ATRIP,TREX1 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.73C>T (p.Arg25Ter) c.490C>T (p.Arg164Ter) c.3085C>T c.460C>T (p.Arg154Ter) n.408C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) c.*3310C>T (n.*3310C>T) n.1697C>T c.3443C>T (n.3443C>T) n.3799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467145dup | CA2501037584 | ATRIP,TREX1 | c.*1591dup (n.*1591dup) c.73dup (p.Arg25ProfsTer15) c.490dup (p.Arg164ProfsTer15) c.3085dup c.460dup (p.Arg154ProfsTer15) n.408dup c.655dup (p.Arg219ProfsTer15) c.*3310dup (n.*3310dup) n.1697dup c.3443dup (n.3443dup) n.3799dup | |
| 3 | g.48467146G>A | CA2376669 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.74G>A (p.Arg25Gln) c.491G>A (p.Arg164Gln) c.3086G>A c.461G>A (p.Arg154Gln) n.409G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) c.*3311G>A (n.*3311G>A) n.1698G>A c.3444G>A (n.3444G>A) n.3800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467146G>C | CA2376670 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>C (n.*1592G>C) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.491G>C (p.Arg164Pro) c.3086G>C c.461G>C (p.Arg154Pro) n.409G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) c.*3311G>C (n.*3311G>C) n.1698G>C c.3444G>C (n.3444G>C) n.3800G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467146G= | CA1363031195 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G= (n.*1592G=) c.74G= (p.Arg25=) c.491G= (p.Arg164=) c.3086G= c.461G= (p.Arg154=) n.409G= c.656G= (p.Arg219=) c.*3311G= (n.*3311G=) n.1698G= c.3444G= (n.3444G=) n.3800G= | |
| 3 | g.48467146G>T | CA352618259 | ATRIP,TREX1 | c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.491G>T (p.Arg164Leu) c.3086G>T c.461G>T (p.Arg154Leu) n.409G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) c.*3311G>T (n.*3311G>T) n.1698G>T c.3444G>T (n.3444G>T) n.3800G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48467147A>C | CA433615788 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>C (n.*1593A>C) c.75A>C (p.Arg25=) c.492A>C (p.Arg164=) c.3087A>C c.462A>C (p.Arg154=) n.410A>C c.657A>C (p.Arg219=) c.*3312A>C (n.*3312A>C) n.1699A>C c.3445A>C (n.3445A>C) n.3801A>C | |
| 3 | g.48467147A>G | CA433615789 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>G (n.*1593A>G) c.75A>G (p.Arg25=) c.492A>G (p.Arg164=) c.3087A>G c.462A>G (p.Arg154=) n.410A>G c.657A>G (p.Arg219=) c.*3312A>G (n.*3312A>G) n.1699A>G c.3445A>G (n.3445A>G) n.3801A>G | |
| 3 | g.48467147A>T | CA433615790 | ATRIP,TREX1 | c.*1593A>T (n.*1593A>T) c.75A>T (p.Arg25=) c.492A>T (p.Arg164=) c.3087A>T c.462A>T (p.Arg154=) n.410A>T c.657A>T (p.Arg219=) c.*3312A>T (n.*3312A>T) n.1699A>T c.3445A>T (n.3445A>T) n.3801A>T | |
| 3 | g.48467147_48467148insCT | CA2505627513 | ATRIP,TREX1 | c.*1593_*1594insCT (n.*1593_*1594insCT) c.75_76insCT (p.Ala26LeufsTer16) c.492_493insCT (p.Ala165LeufsTer16) c.3087_3088insCT c.462_463insCT (p.Ala155LeufsTer16) n.410_411insCT c.657_658insCT (p.Ala220LeufsTer16) c.*3312_*3313insCT (n.*3312_*3313insCT) n.1699_1700insCT c.3445_3446insCT (n.3445_3446insCT) n.3801_3802insCT | |
| 3 | g.48467148G>A | CA73932970 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.3088G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) n.411G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.*3313G>A (n.*3313G>A) n.1700G>A c.3446G>A (n.3446G>A) n.3802G>A | dbSNP |
| 3 | g.48467148G>C | CA352618263 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.3088G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) n.411G>C c.658G>C (p.Ala220Pro) c.*3313G>C (n.*3313G>C) n.1700G>C c.3446G>C (n.3446G>C) n.3802G>C | |
| 3 | g.48467148G= | CA1363031196 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G= (n.*1594G=) c.76G= (p.Ala26=) c.493G= (p.Ala165=) c.3088G= c.463G= (p.Ala155=) n.411G= c.658G= (p.Ala220=) c.*3313G= (n.*3313G=) n.1700G= c.3446G= (n.3446G=) n.3802G= | |
| 3 | g.48467148G>T | CA352618262 | ATRIP,TREX1 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.3088G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) n.411G>T c.658G>T (p.Ala220Ser) c.*3313G>T (n.*3313G>T) n.1700G>T c.3446G>T (n.3446G>T) n.3802G>T | |
| 3 | g.48467149C>A | CA352618265 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>A (n.*1595C>A) c.77C>A (p.Ala26Glu) c.494C>A (p.Ala165Glu) c.3089C>A c.464C>A (p.Ala155Glu) n.412C>A c.659C>A (p.Ala220Glu) c.*3314C>A (n.*3314C>A) n.1701C>A c.3447C>A (n.3447C>A) n.3803C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467149C= | CA1363031197 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C= (n.*1595C=) c.77C= (p.Ala26=) c.494C= (p.Ala165=) c.3089C= c.464C= (p.Ala155=) n.412C= c.659C= (p.Ala220=) c.*3314C= (n.*3314C=) n.1701C= c.3447C= (n.3447C=) n.3803C= | |
| 3 | g.48467149C>G | CA352618269 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>G (n.*1595C>G) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.3089C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) n.412C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) c.*3314C>G (n.*3314C>G) n.1701C>G c.3447C>G (n.3447C>G) n.3803C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467149C>T | CA352618267 | ATRIP,TREX1 | c.*1595C>T (n.*1595C>T) c.77C>T (p.Ala26Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.3089C>T c.464C>T (p.Ala155Val) n.412C>T c.659C>T (p.Ala220Val) c.*3314C>T (n.*3314C>T) n.1701C>T c.3447C>T (n.3447C>T) n.3803C>T | |
| 3 | g.48467149_48467151del | CA2517265313 | ATRIP,TREX1 | c.*1595_*1597del (n.*1595_*1597del) c.77_79del (p.Ala26_Ser27delinsGly) c.494_496del (p.Ala165_Ser166delinsGly) c.3089_3091del c.464_466del (p.Ala155_Ser156delinsGly) n.412_414del c.659_661del (p.Ala220_Ser221delinsGly) c.*3314_*3316del (n.*3314_*3316del) n.1701_1703del c.3447_3449del (n.3447_3449del) n.3803_3805del | |
| 3 | g.48467150A= | CA1363031198 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A= (n.*1596A=) c.78A= (p.Ala26=) c.495A= (p.Ala165=) c.3090A= c.465A= (p.Ala155=) n.413A= c.660A= (p.Ala220=) c.*3315A= (n.*3315A=) n.1702A= c.3448A= (n.3448A=) n.3804A= | |
| 3 | g.48467150A>C | CA433615796 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.78A>C (p.Ala26=) c.495A>C (p.Ala165=) c.3090A>C c.465A>C (p.Ala155=) n.413A>C c.660A>C (p.Ala220=) c.*3315A>C (n.*3315A>C) n.1702A>C c.3448A>C (n.3448A>C) n.3804A>C | ClinVar |
| 3 | g.48467150A>G | CA433615797 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.78A>G (p.Ala26=) c.495A>G (p.Ala165=) c.3090A>G c.465A>G (p.Ala155=) n.413A>G c.660A>G (p.Ala220=) c.*3315A>G (n.*3315A>G) n.1702A>G c.3448A>G (n.3448A>G) n.3804A>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467150A>T | CA433615798 | ATRIP,TREX1 | c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.78A>T (p.Ala26=) c.495A>T (p.Ala165=) c.3090A>T c.465A>T (p.Ala155=) n.413A>T c.660A>T (p.Ala220=) c.*3315A>T (n.*3315A>T) n.1702A>T c.3448A>T (n.3448A>T) n.3804A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467151A>C | CA352618270 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>C (n.*1597A>C) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.496A>C (p.Ser166Arg) c.3091A>C c.466A>C (p.Ser156Arg) n.414A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.*3316A>C (n.*3316A>C) n.1703A>C c.3449A>C (n.3449A>C) n.3805A>C | |
| 3 | g.48467151A>G | CA352618272 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>G (n.*1597A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.496A>G (p.Ser166Gly) c.3091A>G c.466A>G (p.Ser156Gly) n.414A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.*3316A>G (n.*3316A>G) n.1703A>G c.3449A>G (n.3449A>G) n.3805A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467151A>T | CA352618274 | ATRIP,TREX1 | c.*1597A>T (n.*1597A>T) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.496A>T (p.Ser166Cys) c.3091A>T c.466A>T (p.Ser156Cys) n.414A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.*3316A>T (n.*3316A>T) n.1703A>T c.3449A>T (n.3449A>T) n.3805A>T | |
| 3 | g.48467152G>A | CA352618276 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>A (n.*1598G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.497G>A (p.Ser166Asn) c.3092G>A c.467G>A (p.Ser156Asn) n.415G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.*3317G>A (n.*3317G>A) n.1704G>A c.3450G>A (n.3450G>A) n.3806G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467152G>C | CA352618278 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>C (n.*1598G>C) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.497G>C (p.Ser166Thr) c.3092G>C c.467G>C (p.Ser156Thr) n.415G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.*3317G>C (n.*3317G>C) n.1704G>C c.3450G>C (n.3450G>C) n.3806G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467152G= | CA1363031199 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G= (n.*1598G=) c.80G= (p.Ser27=) c.497G= (p.Ser166=) c.3092G= c.467G= (p.Ser156=) n.415G= c.662G= (p.Ser221=) c.*3317G= (n.*3317G=) n.1704G= c.3450G= (n.3450G=) n.3806G= | |
| 3 | g.48467152G>T | CA352618280 | ATRIP,TREX1 | c.*1598G>T (n.*1598G>T) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.497G>T (p.Ser166Ile) c.3092G>T c.467G>T (p.Ser156Ile) n.415G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.*3317G>T (n.*3317G>T) n.1704G>T c.3450G>T (n.3450G>T) n.3806G>T | |
| 3 | g.48467153C>A | CA352618281 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.498C>A (p.Ser166Arg) c.3093C>A c.468C>A (p.Ser156Arg) n.416C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.*3318C>A (n.*3318C>A) n.1705C>A c.3451C>A (n.3451C>A) n.3807C>A | |
| 3 | g.48467153C>G | CA352618282 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>G (n.*1599C>G) c.81C>G (p.Ser27Arg) c.498C>G (p.Ser166Arg) c.3093C>G c.468C>G (p.Ser156Arg) n.416C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.*3318C>G (n.*3318C>G) n.1705C>G c.3451C>G (n.3451C>G) n.3807C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467153C>T | CA433615802 | ATRIP,TREX1 | c.*1599C>T (n.*1599C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.498C>T (p.Ser166=) c.3093C>T c.468C>T (p.Ser156=) n.416C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.*3318C>T (n.*3318C>T) n.1705C>T c.3451C>T (n.3451C>T) n.3807C>T | |
| 3 | g.48467154A>C | CA352618284 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>C (n.*1600A>C) c.82A>C (p.Ser28Arg) c.499A>C (p.Ser167Arg) c.3094A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) n.417A>C c.664A>C (p.Ser222Arg) c.*3319A>C (n.*3319A>C) n.1706A>C c.3452A>C (n.3452A>C) n.3808A>C | |
| 3 | g.48467154A>G | CA352618286 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.82A>G (p.Ser28Gly) c.499A>G (p.Ser167Gly) c.3094A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) n.417A>G c.664A>G (p.Ser222Gly) c.*3319A>G (n.*3319A>G) n.1706A>G c.3452A>G (n.3452A>G) n.3808A>G | |
| 3 | g.48467154A>T | CA352618287 | ATRIP,TREX1 | c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.82A>T (p.Ser28Cys) c.499A>T (p.Ser167Cys) c.3094A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) n.417A>T c.664A>T (p.Ser222Cys) c.*3319A>T (n.*3319A>T) n.1706A>T c.3452A>T (n.3452A>T) n.3808A>T | |
| 3 | g.48467154_48467155delinsAG | CA1363031200 | ATRIP,TREX1 | c.*1600_*1601delinsAG (n.*1600_*1601delinsAG) c.82_83delinsAG (p.Ser28=) c.499_500delinsAG (p.Ser167=) c.3094_3095delinsAG c.469_470delinsAG (p.Ser157=) n.417_418delinsAG c.664_665delinsAG (p.Ser222=) c.*3319_*3320delinsAG (n.*3319_*3320delinsAG) n.1706_1707delinsAG c.3452_3453delinsAG (n.3452_3453delinsAG) n.3808_3809delinsAG | |
| 3 | g.48467155del | CA345480 | ATRIP,TREX1 | c.*1601del (n.*1601del) c.83del (p.Ser28ThrfsTer13) c.500del (p.Ser167ThrfsTer13) c.3095del c.470del (p.Ser157ThrfsTer13) n.418del c.665del (p.Ser222ThrfsTer13) c.*3320del (n.*3320del) n.1707del c.3453del (n.3453del) n.3809del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467155G>A | CA73932974 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.83G>A (p.Ser28Asn) c.500G>A (p.Ser167Asn) c.3095G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) n.418G>A c.665G>A (p.Ser222Asn) c.*3320G>A (n.*3320G>A) n.1707G>A c.3453G>A (n.3453G>A) n.3809G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467155G>C | CA352618290 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>C (n.*1601G>C) c.83G>C (p.Ser28Thr) c.500G>C (p.Ser167Thr) c.3095G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) n.418G>C c.665G>C (p.Ser222Thr) c.*3320G>C (n.*3320G>C) n.1707G>C c.3453G>C (n.3453G>C) n.3809G>C | |
| 3 | g.48467155G= | CA1363031201 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G= (n.*1601G=) c.83G= (p.Ser28=) c.500G= (p.Ser167=) c.3095G= c.470G= (p.Ser157=) n.418G= c.665G= (p.Ser222=) c.*3320G= (n.*3320G=) n.1707G= c.3453G= (n.3453G=) n.3809G= | |
| 3 | g.48467155G>T | CA352618293 | ATRIP,TREX1 | c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.83G>T (p.Ser28Ile) c.500G>T (p.Ser167Ile) c.3095G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) n.418G>T c.665G>T (p.Ser222Ile) c.*3320G>T (n.*3320G>T) n.1707G>T c.3453G>T (n.3453G>T) n.3809G>T | |
| 3 | g.48467156C>A | CA352618295 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.84C>A (p.Ser28Arg) c.501C>A (p.Ser167Arg) c.3096C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) n.419C>A c.666C>A (p.Ser222Arg) c.*3321C>A (n.*3321C>A) n.1708C>A c.3454C>A (n.3454C>A) n.3810C>A | |
| 3 | g.48467156C= | CA1363031202 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C= (n.*1602C=) c.84C= (p.Ser28=) c.501C= (p.Ser167=) c.3096C= c.471C= (p.Ser157=) n.419C= c.666C= (p.Ser222=) c.*3321C= (n.*3321C=) n.1708C= c.3454C= (n.3454C=) n.3810C= | |
| 3 | g.48467156C>G | CA352618297 | ATRIP,TREX1 | c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.84C>G (p.Ser28Arg) c.501C>G (p.Ser167Arg) c.3096C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) n.419C>G c.666C>G (p.Ser222Arg) c.*3321C>G (n.*3321C>G) n.1708C>G c.3454C>G (n.3454C>G) n.3810C>G |