UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48467020T>A | CA352617958 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.-53T>A (n.-53T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.2960T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.-8-45T>A (n.-8-45T>A) n.283T>A c.530T>A (p.Val177Glu) c.*3185T>A (n.*3185T>A) n.1572T>A c.3318T>A (n.3318T>A) n.3674T>A | |
| 3 | g.48467020T>C | CA345473 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.-53T>C (n.-53T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.2960T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.-8-45T>C (n.-8-45T>C) n.283T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.*3185T>C (n.*3185T>C) n.1572T>C c.3318T>C (n.3318T>C) n.3674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467020T>G | CA352617959 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.-53T>G (n.-53T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.2960T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.-8-45T>G (n.-8-45T>G) n.283T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.*3185T>G (n.*3185T>G) n.1572T>G c.3318T>G (n.3318T>G) n.3674T>G | |
| 3 | g.48467020T= | CA1363031128 | ATRIP,TREX1 | c.*1466T= (n.*1466T=) c.-53T= (n.-53T=) c.365T= (p.Val122=) c.2960T= c.335T= (p.Val112=) c.-8-45T= (n.-8-45T=) n.283T= c.530T= (p.Val177=) c.*3185T= (n.*3185T=) n.1572T= c.3318T= (n.3318T=) n.3674T= | |
| 3 | g.48467021G>A | CA433616237 | ATRIP,TREX1 | c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.2961G>A c.336G>A (p.Val112=) c.-8-44G>A (n.-8-44G>A) n.284G>A c.531G>A (p.Val177=) c.*3186G>A (n.*3186G>A) n.1573G>A c.3319G>A (n.3319G>A) n.3675G>A | |
| 3 | g.48467021G>C | CA433616238 | ATRIP,TREX1 | c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.-52G>C (n.-52G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.2961G>C c.336G>C (p.Val112=) c.-8-44G>C (n.-8-44G>C) n.284G>C c.531G>C (p.Val177=) c.*3186G>C (n.*3186G>C) n.1573G>C c.3319G>C (n.3319G>C) n.3675G>C | |
| 3 | g.48467021G>T | CA433616239 | ATRIP,TREX1 | c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.-52G>T (n.-52G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.2961G>T c.336G>T (p.Val112=) c.-8-44G>T (n.-8-44G>T) n.284G>T c.531G>T (p.Val177=) c.*3186G>T (n.*3186G>T) n.1573G>T c.3319G>T (n.3319G>T) n.3675G>T | |
| 3 | g.48467021_48467022del | CA2740094415 | ATRIP,TREX1 | c.*1467_*1468del (n.*1467_*1468del) c.-52_-51del (n.-52_-51del) c.366_367del (p.Ala123ThrfsTer4) c.2961_2962del c.336_337del (p.Ala113ThrfsTer4) c.-8-44_-8-43del (n.-8-44_-8-43del) n.284_285del c.531_532del (p.Ala178ThrfsTer4) c.*3186_*3187del (n.*3186_*3187del) n.1573_1574del c.3319_3320del (n.3319_3320del) n.3675_3676del | ClinVar |
| 3 | g.48467021_48467023dup | CA345475 | ATRIP,TREX1 | c.*1467_*1469dup (n.*1467_*1469dup) c.-52_-50dup (n.-52_-50dup) c.366_368dup (p.Ala123_His124insAla) c.2961_2963dup c.336_338dup (p.Ala113_His114insAla) c.-8-44_-8-42dup (n.-8-44_-8-42dup) n.284_286dup c.531_533dup (p.Ala178_His179insAla) c.*3186_*3188dup (n.*3186_*3188dup) n.1573_1575dup c.3319_3321dup (n.3319_3321dup) n.3675_3677dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467022G>A | CA352617960 | ATRIP,TREX1 | c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.2962G>A c.337G>A (p.Ala113Thr) c.-8-43G>A (n.-8-43G>A) n.285G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) c.*3187G>A (n.*3187G>A) n.1574G>A c.3320G>A (n.3320G>A) n.3676G>A | |
| 3 | g.48467022G>C | CA352617961 | ATRIP,TREX1 | c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.2962G>C c.337G>C (p.Ala113Pro) c.-8-43G>C (n.-8-43G>C) n.285G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) c.*3187G>C (n.*3187G>C) n.1574G>C c.3320G>C (n.3320G>C) n.3676G>C | |
| 3 | g.48467022G>T | CA352617962 | ATRIP,TREX1 | c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.2962G>T c.337G>T (p.Ala113Ser) c.-8-43G>T (n.-8-43G>T) n.285G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) c.*3187G>T (n.*3187G>T) n.1574G>T c.3320G>T (n.3320G>T) n.3676G>T | |
| 3 | g.48467023C>A | CA352617963 | ATRIP,TREX1 | c.*1469C>A (n.*1469C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.2963C>A c.338C>A (p.Ala113Glu) c.-8-42C>A (n.-8-42C>A) n.286C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) c.*3188C>A (n.*3188C>A) n.1575C>A c.3321C>A (n.3321C>A) n.3677C>A | |
| 3 | g.48467023C>G | CA352617964 | ATRIP,TREX1 | c.*1469C>G (n.*1469C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.2963C>G c.338C>G (p.Ala113Gly) c.-8-42C>G (n.-8-42C>G) n.286C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) c.*3188C>G (n.*3188C>G) n.1575C>G c.3321C>G (n.3321C>G) n.3677C>G | |
| 3 | g.48467023C>T | CA352617965 | ATRIP,TREX1 | c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.368C>T (p.Ala123Val) c.2963C>T c.338C>T (p.Ala113Val) c.-8-42C>T (n.-8-42C>T) n.286C>T c.533C>T (p.Ala178Val) c.*3188C>T (n.*3188C>T) n.1575C>T c.3321C>T (n.3321C>T) n.3677C>T | |
| 3 | g.48467027_48467028del | CA2665602468 | ATRIP,TREX1 | c.*1473_*1474del (n.*1473_*1474del) c.-46_-45del (n.-46_-45del) c.372_373del (p.His124GlnfsTer3) c.2967_2968del c.342_343del (p.His114GlnfsTer3) c.-8-38_-8-37del (n.-8-38_-8-37del) n.290_291del c.537_538del (p.His179GlnfsTer3) c.*3192_*3193del (n.*3192_*3193del) n.1579_1580del c.3325_3326del (n.3325_3326del) n.3681_3682del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467023_48467034delinsCACACAATGGTG | CA1363031129 | ATRIP,TREX1 | c.*1469_*1480delinsCACACAATGGTG (n.*1469_*1480delinsCACACAATGGTG) c.-50_-39delinsCACACAATGGTG (n.-50_-39delinsCACACAATGGTG) c.368_379delinsCACACAATGGTG (p.Ala123=) c.2963_2974delinsCACACAATGGTG c.338_349delinsCACACAATGGTG (p.Ala113=) c.-8-42_-8-31delinsCACACAATGGTG (n.-8-42_-8-31delinsCACACAATGGTG) n.286_297delinsCACACAATGGTG c.533_544delinsCACACAATGGTG (p.Ala178=) c.*3188_*3199delinsCACACAATGGTG (n.*3188_*3199delinsCACACAATGGTG) n.1575_1586delinsCACACAATGGTG c.3321_3332delinsCACACAATGGTG (n.3321_3332delinsCACACAATGGTG) n.3677_3688delinsCACACAATGGTG | |
| 3 | g.48467024A= | CA1363031131 | ATRIP,TREX1 | c.*1470A= (n.*1470A=) c.-49A= (n.-49A=) c.369A= (p.Ala123=) c.2964A= c.339A= (p.Ala113=) c.-8-41A= (n.-8-41A=) n.287A= c.534A= (p.Ala178=) c.*3189A= (n.*3189A=) n.1576A= c.3322A= (n.3322A=) n.3678A= | |
| 3 | g.48467024A>C | CA433616264 | ATRIP,TREX1 | c.*1470A>C (n.*1470A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.369A>C (p.Ala123=) c.2964A>C c.339A>C (p.Ala113=) c.-8-41A>C (n.-8-41A>C) n.287A>C c.534A>C (p.Ala178=) c.*3189A>C (n.*3189A>C) n.1576A>C c.3322A>C (n.3322A>C) n.3678A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467024A>G | CA433616260 | ATRIP,TREX1 | c.*1470A>G (n.*1470A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.369A>G (p.Ala123=) c.2964A>G c.339A>G (p.Ala113=) c.-8-41A>G (n.-8-41A>G) n.287A>G c.534A>G (p.Ala178=) c.*3189A>G (n.*3189A>G) n.1576A>G c.3322A>G (n.3322A>G) n.3678A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467024A>T | CA433616263 | ATRIP,TREX1 | c.*1470A>T (n.*1470A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.369A>T (p.Ala123=) c.2964A>T c.339A>T (p.Ala113=) c.-8-41A>T (n.-8-41A>T) n.287A>T c.534A>T (p.Ala178=) c.*3189A>T (n.*3189A>T) n.1576A>T c.3322A>T (n.3322A>T) n.3678A>T | |
| 3 | g.48467026_48467036del | CA1363031130 | ATRIP,TREX1 | c.*1472_*1482del (n.*1472_*1482del) c.-47_-37del (n.-47_-37del) c.371_381del (p.His124ProfsTer28) c.2966_2976del c.341_351del (p.His114ProfsTer28) c.-8-39_-8-29del (n.-8-39_-8-29del) n.289_299del c.536_546del (p.His179ProfsTer28) c.*3191_*3201del (n.*3191_*3201del) n.1578_1588del c.3324_3334del (n.3324_3334del) n.3680_3690del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467025C>A | CA352617968 | ATRIP,TREX1 | c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.370C>A (p.His124Asn) c.2965C>A c.340C>A (p.His114Asn) c.-8-40C>A (n.-8-40C>A) n.288C>A c.535C>A (p.His179Asn) c.*3190C>A (n.*3190C>A) n.1577C>A c.3323C>A (n.3323C>A) n.3679C>A | |
| 3 | g.48467025C= | CA1363031132 | ATRIP,TREX1 | c.*1471C= (n.*1471C=) c.-48C= (n.-48C=) c.370C= (p.His124=) c.2965C= c.340C= (p.His114=) c.-8-40C= (n.-8-40C=) n.288C= c.535C= (p.His179=) c.*3190C= (n.*3190C=) n.1577C= c.3323C= (n.3323C=) n.3679C= | |
| 3 | g.48467025C>G | CA352617967 | ATRIP,TREX1 | c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.370C>G (p.His124Asp) c.2965C>G c.340C>G (p.His114Asp) c.-8-40C>G (n.-8-40C>G) n.288C>G c.535C>G (p.His179Asp) c.*3190C>G (n.*3190C>G) n.1577C>G c.3323C>G (n.3323C>G) n.3679C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467025C>T | CA352617966 | ATRIP,TREX1 | c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) c.2965C>T c.340C>T (p.His114Tyr) c.-8-40C>T (n.-8-40C>T) n.288C>T c.535C>T (p.His179Tyr) c.*3190C>T (n.*3190C>T) n.1577C>T c.3323C>T (n.3323C>T) n.3679C>T | |
| 3 | g.48467026A>C | CA352617971 | ATRIP,TREX1 | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.371A>C (p.His124Pro) c.2966A>C c.341A>C (p.His114Pro) c.-8-39A>C (n.-8-39A>C) n.289A>C c.536A>C (p.His179Pro) c.*3191A>C (n.*3191A>C) n.1578A>C c.3324A>C (n.3324A>C) n.3680A>C | |
| 3 | g.48467026A>G | CA352617969 | ATRIP,TREX1 | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.371A>G (p.His124Arg) c.2966A>G c.341A>G (p.His114Arg) c.-8-39A>G (n.-8-39A>G) n.289A>G c.536A>G (p.His179Arg) c.*3191A>G (n.*3191A>G) n.1578A>G c.3324A>G (n.3324A>G) n.3680A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467026A>T | CA352617970 | ATRIP,TREX1 | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.371A>T (p.His124Leu) c.2966A>T c.341A>T (p.His114Leu) c.-8-39A>T (n.-8-39A>T) n.289A>T c.536A>T (p.His179Leu) c.*3191A>T (n.*3191A>T) n.1578A>T c.3324A>T (n.3324A>T) n.3680A>T | |
| 3 | g.48467027C>A | CA352617972 | ATRIP,TREX1 | c.*1473C>A (n.*1473C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.372C>A (p.His124Gln) c.2967C>A c.342C>A (p.His114Gln) c.-8-38C>A (n.-8-38C>A) n.290C>A c.537C>A (p.His179Gln) c.*3192C>A (n.*3192C>A) n.1579C>A c.3325C>A (n.3325C>A) n.3681C>A | |
| 3 | g.48467027C>G | CA352617973 | ATRIP,TREX1 | c.*1473C>G (n.*1473C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.372C>G (p.His124Gln) c.2967C>G c.342C>G (p.His114Gln) c.-8-38C>G (n.-8-38C>G) n.290C>G c.537C>G (p.His179Gln) c.*3192C>G (n.*3192C>G) n.1579C>G c.3325C>G (n.3325C>G) n.3681C>G | |
| 3 | g.48467027C>T | CA433616273 | ATRIP,TREX1 | c.*1473C>T (n.*1473C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.372C>T (p.His124=) c.2967C>T c.342C>T (p.His114=) c.-8-38C>T (n.-8-38C>T) n.290C>T c.537C>T (p.His179=) c.*3192C>T (n.*3192C>T) n.1579C>T c.3325C>T (n.3325C>T) n.3681C>T | |
| 3 | g.48467028A>C | CA352617974 | ATRIP,TREX1 | c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.373A>C (p.Asn125His) c.2968A>C c.343A>C (p.Asn115His) c.-8-37A>C (n.-8-37A>C) n.291A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.*3193A>C (n.*3193A>C) n.1580A>C c.3326A>C (n.3326A>C) n.3682A>C | |
| 3 | g.48467028A>G | CA352617975 | ATRIP,TREX1 | c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.373A>G (p.Asn125Asp) c.2968A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) c.-8-37A>G (n.-8-37A>G) n.291A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.*3193A>G (n.*3193A>G) n.1580A>G c.3326A>G (n.3326A>G) n.3682A>G | |
| 3 | g.48467028A>T | CA352617976 | ATRIP,TREX1 | c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.373A>T (p.Asn125Tyr) c.2968A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) c.-8-37A>T (n.-8-37A>T) n.291A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.*3193A>T (n.*3193A>T) n.1580A>T c.3326A>T (n.3326A>T) n.3682A>T | |
| 3 | g.48467029A= | CA1363031133 | ATRIP,TREX1 | c.*1475A= (n.*1475A=) c.-44A= (n.-44A=) c.374A= (p.Asn125=) c.2969A= c.344A= (p.Asn115=) c.-8-36A= (n.-8-36A=) n.292A= c.539A= (p.Asn180=) c.*3194A= (n.*3194A=) n.1581A= c.3327A= (n.3327A=) n.3683A= | |
| 3 | g.48467029A>C | CA2376641 | ATRIP,TREX1 | c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.374A>C (p.Asn125Thr) c.2969A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) c.-8-36A>C (n.-8-36A>C) n.292A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.*3194A>C (n.*3194A>C) n.1581A>C c.3327A>C (n.3327A>C) n.3683A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48467029A>G | CA352617977 | ATRIP,TREX1 | c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.374A>G (p.Asn125Ser) c.2969A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) c.-8-36A>G (n.-8-36A>G) n.292A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.*3194A>G (n.*3194A>G) n.1581A>G c.3327A>G (n.3327A>G) n.3683A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48467029A>T | CA352617978 | ATRIP,TREX1 | c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.374A>T (p.Asn125Ile) c.2969A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) c.-8-36A>T (n.-8-36A>T) n.292A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.*3194A>T (n.*3194A>T) n.1581A>T c.3327A>T (n.3327A>T) n.3683A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48467030T>A | CA352617979 | ATRIP,TREX1 | c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.-43T>A (n.-43T>A) c.375T>A (p.Asn125Lys) c.2970T>A c.345T>A (p.Asn115Lys) c.-8-35T>A (n.-8-35T>A) n.293T>A c.540T>A (p.Asn180Lys) c.*3195T>A (n.*3195T>A) n.1582T>A c.3328T>A (n.3328T>A) n.3684T>A | |
| 3 | g.48467030T>C | CA433616281 | ATRIP,TREX1 | c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.375T>C (p.Asn125=) c.2970T>C c.345T>C (p.Asn115=) c.-8-35T>C (n.-8-35T>C) n.293T>C c.540T>C (p.Asn180=) c.*3195T>C (n.*3195T>C) n.1582T>C c.3328T>C (n.3328T>C) n.3684T>C | ClinVar |
| 3 | g.48467030T>G | CA352617980 | ATRIP,TREX1 | c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.-43T>G (n.-43T>G) c.375T>G (p.Asn125Lys) c.2970T>G c.345T>G (p.Asn115Lys) c.-8-35T>G (n.-8-35T>G) n.293T>G c.540T>G (p.Asn180Lys) c.*3195T>G (n.*3195T>G) n.1582T>G c.3328T>G (n.3328T>G) n.3684T>G | |
| 3 | g.48467030dup | CA913184852 | ATRIP,TREX1 | c.*1476dup (n.*1476dup) c.-43dup (n.-43dup) c.375dup (p.Gly126TrpfsTer2) c.2970dup c.345dup (p.Gly116TrpfsTer2) c.-8-35dup (n.-8-35dup) n.293dup c.540dup (p.Gly181TrpfsTer2) c.*3195dup (n.*3195dup) n.1582dup c.3328dup (n.3328dup) n.3684dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48467031G>A | CA352617982 | ATRIP,TREX1 | c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.376G>A (p.Gly126Ser) c.2971G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) c.-8-34G>A (n.-8-34G>A) n.294G>A c.541G>A (p.Gly181Ser) c.*3196G>A (n.*3196G>A) n.1583G>A c.3329G>A (n.3329G>A) n.3685G>A | |
| 3 | g.48467031G>C | CA352617983 | ATRIP,TREX1 | c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) c.2971G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.-8-34G>C (n.-8-34G>C) n.294G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*3196G>C (n.*3196G>C) n.1583G>C c.3329G>C (n.3329G>C) n.3685G>C | |
| 3 | g.48467031G>T | CA352617981 | ATRIP,TREX1 | c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.376G>T (p.Gly126Cys) c.2971G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) c.-8-34G>T (n.-8-34G>T) n.294G>T c.541G>T (p.Gly181Cys) c.*3196G>T (n.*3196G>T) n.1583G>T c.3329G>T (n.3329G>T) n.3685G>T | |
| 3 | g.48467032G>A | CA352617984 | ATRIP,TREX1 | c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.-41G>A (n.-41G>A) c.377G>A (p.Gly126Asp) c.2972G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) c.-8-33G>A (n.-8-33G>A) n.295G>A c.542G>A (p.Gly181Asp) c.*3197G>A (n.*3197G>A) n.1584G>A c.3330G>A (n.3330G>A) n.3686G>A | |
| 3 | g.48467032G>C | CA352617985 | ATRIP,TREX1 | c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.-41G>C (n.-41G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) c.2972G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.-8-33G>C (n.-8-33G>C) n.295G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*3197G>C (n.*3197G>C) n.1584G>C c.3330G>C (n.3330G>C) n.3686G>C | |
| 3 | g.48467032G>T | CA352617986 | ATRIP,TREX1 | c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.-41G>T (n.-41G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) c.2972G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.-8-33G>T (n.-8-33G>T) n.295G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.*3197G>T (n.*3197G>T) n.1584G>T c.3330G>T (n.3330G>T) n.3686G>T | |
| 3 | g.48467033T>A | CA433616299 | ATRIP,TREX1 | c.*1479T>A (n.*1479T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.378T>A (p.Gly126=) c.2973T>A c.348T>A (p.Gly116=) c.-8-32T>A (n.-8-32T>A) n.296T>A c.543T>A (p.Gly181=) c.*3198T>A (n.*3198T>A) n.1585T>A c.3331T>A (n.3331T>A) n.3687T>A |