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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48466707G>A | CA116677 | ATRIP,TREX1 | c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.-295-71G>A (n.-295-71G>A) c.52G>A (p.Asp18Asn) c.2647G>A c.-333-33G>A (n.-333-33G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.-8-358G>A (n.-8-358G>A) n.41-71G>A c.217G>A (p.Asp73Asn) c.*2872G>A (n.*2872G>A) n.1259G>A c.3005G>A (n.3005G>A) n.3361G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48466707G>C | CA352616993 | ATRIP,TREX1 | c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.-295-71G>C (n.-295-71G>C) c.52G>C (p.Asp18His) c.2647G>C c.-333-33G>C (n.-333-33G>C) c.22G>C (p.Asp8His) c.-8-358G>C (n.-8-358G>C) n.41-71G>C c.217G>C (p.Asp73His) c.*2872G>C (n.*2872G>C) n.1259G>C c.3005G>C (n.3005G>C) n.3361G>C | |
| 3 | g.48466707G= | CA1363030960 | ATRIP,TREX1 | c.*1153G= (n.*1153G=) c.-295-71G= (n.-295-71G=) c.52G= (p.Asp18=) c.2647G= c.-333-33G= (n.-333-33G=) c.22G= (p.Asp8=) c.-8-358G= (n.-8-358G=) n.41-71G= c.217G= (p.Asp73=) c.*2872G= (n.*2872G=) n.1259G= c.3005G= (n.3005G=) n.3361G= | |
| 3 | g.48466707G>T | CA352616995 | ATRIP,TREX1 | c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.-295-71G>T (n.-295-71G>T) c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.2647G>T c.-333-33G>T (n.-333-33G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.-8-358G>T (n.-8-358G>T) n.41-71G>T c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.*2872G>T (n.*2872G>T) n.1259G>T c.3005G>T (n.3005G>T) n.3361G>T | |
| 3 | g.48466708A>C | CA352617001 | ATRIP,TREX1 | c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.-295-70A>C (n.-295-70A>C) c.53A>C (p.Asp18Ala) c.2648A>C c.-333-32A>C (n.-333-32A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.-8-357A>C (n.-8-357A>C) n.41-70A>C c.218A>C (p.Asp73Ala) c.*2873A>C (n.*2873A>C) n.1260A>C c.3006A>C (n.3006A>C) n.3362A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48466708A>G | CA352616999 | ATRIP,TREX1 | c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.-295-70A>G (n.-295-70A>G) c.53A>G (p.Asp18Gly) c.2648A>G c.-333-32A>G (n.-333-32A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.-8-357A>G (n.-8-357A>G) n.41-70A>G c.218A>G (p.Asp73Gly) c.*2873A>G (n.*2873A>G) n.1260A>G c.3006A>G (n.3006A>G) n.3362A>G | |
| 3 | g.48466708A>T | CA352616997 | ATRIP,TREX1 | c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.-295-70A>T (n.-295-70A>T) c.53A>T (p.Asp18Val) c.2648A>T c.-333-32A>T (n.-333-32A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) c.-8-357A>T (n.-8-357A>T) n.41-70A>T c.218A>T (p.Asp73Val) c.*2873A>T (n.*2873A>T) n.1260A>T c.3006A>T (n.3006A>T) n.3362A>T | |
| 3 | g.48466709C>A | CA352617003 | ATRIP,TREX1 | c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.-295-69C>A (n.-295-69C>A) c.54C>A (p.Asp18Glu) c.2649C>A c.-333-31C>A (n.-333-31C>A) c.24C>A (p.Asp8Glu) c.-8-356C>A (n.-8-356C>A) n.41-69C>A c.219C>A (p.Asp73Glu) c.*2874C>A (n.*2874C>A) n.1261C>A c.3007C>A (n.3007C>A) n.3363C>A | |
| 3 | g.48466709C>G | CA352617005 | ATRIP,TREX1 | c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.-295-69C>G (n.-295-69C>G) c.54C>G (p.Asp18Glu) c.2649C>G c.-333-31C>G (n.-333-31C>G) c.24C>G (p.Asp8Glu) c.-8-356C>G (n.-8-356C>G) n.41-69C>G c.219C>G (p.Asp73Glu) c.*2874C>G (n.*2874C>G) n.1261C>G c.3007C>G (n.3007C>G) n.3363C>G | |
| 3 | g.48466709C>T | CA433615595 | ATRIP,TREX1 | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.-295-69C>T (n.-295-69C>T) c.54C>T (p.Asp18=) c.2649C>T c.-333-31C>T (n.-333-31C>T) c.24C>T (p.Asp8=) c.-8-356C>T (n.-8-356C>T) n.41-69C>T c.219C>T (p.Asp73=) c.*2874C>T (n.*2874C>T) n.1261C>T c.3007C>T (n.3007C>T) n.3363C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48466710A>C | CA352617007 | ATRIP,TREX1 | c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.-295-68A>C (n.-295-68A>C) c.55A>C (p.Met19Leu) c.2650A>C c.-333-30A>C (n.-333-30A>C) c.25A>C (p.Met9Leu) c.-8-355A>C (n.-8-355A>C) n.41-68A>C c.220A>C (p.Met74Leu) c.*2875A>C (n.*2875A>C) n.1262A>C c.3008A>C (n.3008A>C) n.3364A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48466710A>G | CA352617009 | ATRIP,TREX1 | c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.-295-68A>G (n.-295-68A>G) c.55A>G (p.Met19Val) c.2650A>G c.-333-30A>G (n.-333-30A>G) c.25A>G (p.Met9Val) c.-8-355A>G (n.-8-355A>G) n.41-68A>G c.220A>G (p.Met74Val) c.*2875A>G (n.*2875A>G) n.1262A>G c.3008A>G (n.3008A>G) n.3364A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.48466710A>T | CA352617010 | ATRIP,TREX1 | c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.-295-68A>T (n.-295-68A>T) c.55A>T (p.Met19Leu) c.2650A>T c.-333-30A>T (n.-333-30A>T) c.25A>T (p.Met9Leu) c.-8-355A>T (n.-8-355A>T) n.41-68A>T c.220A>T (p.Met74Leu) c.*2875A>T (n.*2875A>T) n.1262A>T c.3008A>T (n.3008A>T) n.3364A>T | |
| 3 | g.48466710dup | CA2740094409 | ATRIP,TREX1 | c.*1156dup (n.*1156dup) c.-295-68dup (n.-295-68dup) c.55dup (p.Met19AsnfsTer?) c.2650dup c.-333-30dup (n.-333-30dup) c.25dup (p.Met9AsnfsTer?) c.-8-355dup (n.-8-355dup) n.41-68dup c.220dup (p.Met74AsnfsTer?) c.*2875dup (n.*2875dup) n.1262dup c.3008dup (n.3008dup) n.3364dup | ClinVar |
| 3 | g.48466711T>A | CA352617012 | ATRIP,TREX1 | c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.-295-67T>A (n.-295-67T>A) c.56T>A (p.Met19Lys) c.2651T>A c.-333-29T>A (n.-333-29T>A) c.26T>A (p.Met9Lys) c.-8-354T>A (n.-8-354T>A) n.41-67T>A c.221T>A (p.Met74Lys) c.*2876T>A (n.*2876T>A) n.1263T>A c.3009T>A (n.3009T>A) n.3365T>A | |
| 3 | g.48466711T>C | CA352617014 | ATRIP,TREX1 | c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.-295-67T>C (n.-295-67T>C) c.56T>C (p.Met19Thr) c.2651T>C c.-333-29T>C (n.-333-29T>C) c.26T>C (p.Met9Thr) c.-8-354T>C (n.-8-354T>C) n.41-67T>C c.221T>C (p.Met74Thr) c.*2876T>C (n.*2876T>C) n.1263T>C c.3009T>C (n.3009T>C) n.3365T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.48466711T>G | CA352617016 | ATRIP,TREX1 | c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.-295-67T>G (n.-295-67T>G) c.56T>G (p.Met19Arg) c.2651T>G c.-333-29T>G (n.-333-29T>G) c.26T>G (p.Met9Arg) c.-8-354T>G (n.-8-354T>G) n.41-67T>G c.221T>G (p.Met74Arg) c.*2876T>G (n.*2876T>G) n.1263T>G c.3009T>G (n.3009T>G) n.3365T>G | |
| 3 | g.48466711T= | CA1363030961 | ATRIP,TREX1 | c.*1157T= (n.*1157T=) c.-295-67T= (n.-295-67T=) c.56T= (p.Met19=) c.2651T= c.-333-29T= (n.-333-29T=) c.26T= (p.Met9=) c.-8-354T= (n.-8-354T=) n.41-67T= c.221T= (p.Met74=) c.*2876T= (n.*2876T=) n.1263T= c.3009T= (n.3009T=) n.3365T= | |
| 3 | g.48466711_48466715delinsTGGAG | CA1363030962 | ATRIP,TREX1 | c.*1157_*1161delinsTGGAG (n.*1157_*1161delinsTGGAG) c.-295-67_-295-63delinsTGGAG (n.-295-67_-295-63delinsTGGAG) c.56_60delinsTGGAG (p.Met19=) c.2651_2655delinsTGGAG c.-333-29_-333-25delinsTGGAG (n.-333-29_-333-25delinsTGGAG) c.26_30delinsTGGAG (p.Met9=) c.-8-354_-8-350delinsTGGAG (n.-8-354_-8-350delinsTGGAG) n.41-67_41-63delinsTGGAG c.221_225delinsTGGAG (p.Met74=) c.*2876_*2880delinsTGGAG (n.*2876_*2880delinsTGGAG) n.1263_1267delinsTGGAG c.3009_3013delinsTGGAG (n.3009_3013delinsTGGAG) n.3365_3369delinsTGGAG | |
| 3 | g.48466712G>A | CA352617018 | ATRIP,TREX1 | c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.-295-66G>A (n.-295-66G>A) c.57G>A (p.Met19Ile) c.2652G>A c.-333-28G>A (n.-333-28G>A) c.27G>A (p.Met9Ile) c.-8-353G>A (n.-8-353G>A) n.41-66G>A c.222G>A (p.Met74Ile) c.*2877G>A (n.*2877G>A) n.1264G>A c.3010G>A (n.3010G>A) n.3366G>A | |
| 3 | g.48466712G>C | CA352617020 | ATRIP,TREX1 | c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.-295-66G>C (n.-295-66G>C) c.57G>C (p.Met19Ile) c.2652G>C c.-333-28G>C (n.-333-28G>C) c.27G>C (p.Met9Ile) c.-8-353G>C (n.-8-353G>C) n.41-66G>C c.222G>C (p.Met74Ile) c.*2877G>C (n.*2877G>C) n.1264G>C c.3010G>C (n.3010G>C) n.3366G>C | |
| 3 | g.48466712G>T | CA352617021 | ATRIP,TREX1 | c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.-295-66G>T (n.-295-66G>T) c.57G>T (p.Met19Ile) c.2652G>T c.-333-28G>T (n.-333-28G>T) c.27G>T (p.Met9Ile) c.-8-353G>T (n.-8-353G>T) n.41-66G>T c.222G>T (p.Met74Ile) c.*2877G>T (n.*2877G>T) n.1264G>T c.3010G>T (n.3010G>T) n.3366G>T | |
| 3 | g.48466713dup | CA345481 | ATRIP,TREX1 | c.*1159dup (n.*1159dup) c.-295-65dup (n.-295-65dup) c.58dup (p.Glu20GlyfsTer?) c.2653dup c.-333-27dup (n.-333-27dup) c.28dup (p.Glu10GlyfsTer?) c.-8-352dup (n.-8-352dup) n.41-65dup c.223dup (p.Glu75GlyfsTer?) c.*2878dup (n.*2878dup) n.1265dup c.3011dup (n.3011dup) n.3367dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466713_48466716del | CA2376557 | ATRIP,TREX1 | c.*1159_*1162del (n.*1159_*1162del) c.-295-65_-295-62del (n.-295-65_-295-62del) c.58_61del (p.Glu20ProfsTer?) c.2653_2656del c.-333-27_-333-24del (n.-333-27_-333-24del) c.28_31del (p.Glu10ProfsTer?) c.-8-352_-8-349del (n.-8-352_-8-349del) n.41-65_41-62del c.223_226del (p.Glu75ProfsTer?) c.*2878_*2881del (n.*2878_*2881del) n.1265_1268del c.3011_3014del (n.3011_3014del) n.3367_3370del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466713G>A | CA352617026 | ATRIP,TREX1 | c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.-295-65G>A (n.-295-65G>A) c.58G>A (p.Glu20Lys) c.2653G>A c.-333-27G>A (n.-333-27G>A) c.28G>A (p.Glu10Lys) c.-8-352G>A (n.-8-352G>A) n.41-65G>A c.223G>A (p.Glu75Lys) c.*2878G>A (n.*2878G>A) n.1265G>A c.3011G>A (n.3011G>A) n.3367G>A | |
| 3 | g.48466713G>C | CA352617023 | ATRIP,TREX1 | c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.-295-65G>C (n.-295-65G>C) c.58G>C (p.Glu20Gln) c.2653G>C c.-333-27G>C (n.-333-27G>C) c.28G>C (p.Glu10Gln) c.-8-352G>C (n.-8-352G>C) n.41-65G>C c.223G>C (p.Glu75Gln) c.*2878G>C (n.*2878G>C) n.1265G>C c.3011G>C (n.3011G>C) n.3367G>C | |
| 3 | g.48466713G>T | CA352617025 | ATRIP,TREX1 | c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.-295-65G>T (n.-295-65G>T) c.58G>T (p.Glu20Ter) c.2653G>T c.-333-27G>T (n.-333-27G>T) c.28G>T (p.Glu10Ter) c.-8-352G>T (n.-8-352G>T) n.41-65G>T c.223G>T (p.Glu75Ter) c.*2878G>T (n.*2878G>T) n.1265G>T c.3011G>T (n.3011G>T) n.3367G>T | |
| 3 | g.48466714A>C | CA352617029 | ATRIP,TREX1 | c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.-295-64A>C (n.-295-64A>C) c.59A>C (p.Glu20Ala) c.2654A>C c.-333-26A>C (n.-333-26A>C) c.29A>C (p.Glu10Ala) c.-8-351A>C (n.-8-351A>C) n.41-64A>C c.224A>C (p.Glu75Ala) c.*2879A>C (n.*2879A>C) n.1266A>C c.3012A>C (n.3012A>C) n.3368A>C | |
| 3 | g.48466714A>G | CA352617031 | ATRIP,TREX1 | c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.-295-64A>G (n.-295-64A>G) c.59A>G (p.Glu20Gly) c.2654A>G c.-333-26A>G (n.-333-26A>G) c.29A>G (p.Glu10Gly) c.-8-351A>G (n.-8-351A>G) n.41-64A>G c.224A>G (p.Glu75Gly) c.*2879A>G (n.*2879A>G) n.1266A>G c.3012A>G (n.3012A>G) n.3368A>G | |
| 3 | g.48466714A>T | CA352617032 | ATRIP,TREX1 | c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.-295-64A>T (n.-295-64A>T) c.59A>T (p.Glu20Val) c.2654A>T c.-333-26A>T (n.-333-26A>T) c.29A>T (p.Glu10Val) c.-8-351A>T (n.-8-351A>T) n.41-64A>T c.224A>T (p.Glu75Val) c.*2879A>T (n.*2879A>T) n.1266A>T c.3012A>T (n.3012A>T) n.3368A>T | |
| 3 | g.48466715G>A | CA433615596 | ATRIP,TREX1 | c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.-295-63G>A (n.-295-63G>A) c.60G>A (p.Glu20=) c.2655G>A c.-333-25G>A (n.-333-25G>A) c.30G>A (p.Glu10=) c.-8-350G>A (n.-8-350G>A) n.41-63G>A c.225G>A (p.Glu75=) c.*2880G>A (n.*2880G>A) n.1267G>A c.3013G>A (n.3013G>A) n.3369G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48466715G>C | CA352617034 | ATRIP,TREX1 | c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.-295-63G>C (n.-295-63G>C) c.60G>C (p.Glu20Asp) c.2655G>C c.-333-25G>C (n.-333-25G>C) c.30G>C (p.Glu10Asp) c.-8-350G>C (n.-8-350G>C) n.41-63G>C c.225G>C (p.Glu75Asp) c.*2880G>C (n.*2880G>C) n.1267G>C c.3013G>C (n.3013G>C) n.3369G>C | |
| 3 | g.48466715G= | CA1363030963 | ATRIP,TREX1 | c.*1161G= (n.*1161G=) c.-295-63G= (n.-295-63G=) c.60G= (p.Glu20=) c.2655G= c.-333-25G= (n.-333-25G=) c.30G= (p.Glu10=) c.-8-350G= (n.-8-350G=) n.41-63G= c.225G= (p.Glu75=) c.*2880G= (n.*2880G=) n.1267G= c.3013G= (n.3013G=) n.3369G= | |
| 3 | g.48466715G>T | CA352617036 | ATRIP,TREX1 | c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.-295-63G>T (n.-295-63G>T) c.60G>T (p.Glu20Asp) c.2655G>T c.-333-25G>T (n.-333-25G>T) c.30G>T (p.Glu10Asp) c.-8-350G>T (n.-8-350G>T) n.41-63G>T c.225G>T (p.Glu75Asp) c.*2880G>T (n.*2880G>T) n.1267G>T c.3013G>T (n.3013G>T) n.3369G>T | |
| 3 | g.48466716G>A | CA352617037 | ATRIP,TREX1 | c.*1162G>A (n.*1162G>A) c.-295-62G>A (n.-295-62G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.2656G>A c.-333-24G>A (n.-333-24G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.-8-349G>A (n.-8-349G>A) n.41-62G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.*2881G>A (n.*2881G>A) n.1268G>A c.3014G>A (n.3014G>A) n.3370G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466716G>C | CA352617038 | ATRIP,TREX1 | c.*1162G>C (n.*1162G>C) c.-295-62G>C (n.-295-62G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.2656G>C c.-333-24G>C (n.-333-24G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.-8-349G>C (n.-8-349G>C) n.41-62G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.*2881G>C (n.*2881G>C) n.1268G>C c.3014G>C (n.3014G>C) n.3370G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48466716G= | CA1363030964 | ATRIP,TREX1 | c.*1162G= (n.*1162G=) c.-295-62G= (n.-295-62G=) c.61G= (p.Ala21=) c.2656G= c.-333-24G= (n.-333-24G=) c.31G= (p.Ala11=) c.-8-349G= (n.-8-349G=) n.41-62G= c.226G= (p.Ala76=) c.*2881G= (n.*2881G=) n.1268G= c.3014G= (n.3014G=) n.3370G= | |
| 3 | g.48466716G>T | CA352617040 | ATRIP,TREX1 | c.*1162G>T (n.*1162G>T) c.-295-62G>T (n.-295-62G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.2656G>T c.-333-24G>T (n.-333-24G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.-8-349G>T (n.-8-349G>T) n.41-62G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.*2881G>T (n.*2881G>T) n.1268G>T c.3014G>T (n.3014G>T) n.3370G>T | |
| 3 | g.48466717C>A | CA352617043 | ATRIP,TREX1 | c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.-295-61C>A (n.-295-61C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.2657C>A c.-333-23C>A (n.-333-23C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.-8-348C>A (n.-8-348C>A) n.41-61C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.*2882C>A (n.*2882C>A) n.1269C>A c.3015C>A (n.3015C>A) n.3371C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48466717C>G | CA352617044 | ATRIP,TREX1 | c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.-295-61C>G (n.-295-61C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.2657C>G c.-333-23C>G (n.-333-23C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.-8-348C>G (n.-8-348C>G) n.41-61C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.*2882C>G (n.*2882C>G) n.1269C>G c.3015C>G (n.3015C>G) n.3371C>G | |
| 3 | g.48466717C>T | CA352617045 | ATRIP,TREX1 | c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.-295-61C>T (n.-295-61C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.2657C>T c.-333-23C>T (n.-333-23C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.-8-348C>T (n.-8-348C>T) n.41-61C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.*2882C>T (n.*2882C>T) n.1269C>T c.3015C>T (n.3015C>T) n.3371C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48466718C>A | CA433615597 | ATRIP,TREX1 | c.*1164C>A (n.*1164C>A) c.-295-60C>A (n.-295-60C>A) c.63C>A (p.Ala21=) c.2658C>A c.-333-22C>A (n.-333-22C>A) c.33C>A (p.Ala11=) c.-8-347C>A (n.-8-347C>A) n.41-60C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.*2883C>A (n.*2883C>A) n.1270C>A c.3016C>A (n.3016C>A) n.3372C>A | |
| 3 | g.48466718C>G | CA433615598 | ATRIP,TREX1 | c.*1164C>G (n.*1164C>G) c.-295-60C>G (n.-295-60C>G) c.63C>G (p.Ala21=) c.2658C>G c.-333-22C>G (n.-333-22C>G) c.33C>G (p.Ala11=) c.-8-347C>G (n.-8-347C>G) n.41-60C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.*2883C>G (n.*2883C>G) n.1270C>G c.3016C>G (n.3016C>G) n.3372C>G | |
| 3 | g.48466718C>T | CA433615599 | ATRIP,TREX1 | c.*1164C>T (n.*1164C>T) c.-295-60C>T (n.-295-60C>T) c.63C>T (p.Ala21=) c.2658C>T c.-333-22C>T (n.-333-22C>T) c.33C>T (p.Ala11=) c.-8-347C>T (n.-8-347C>T) n.41-60C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.*2883C>T (n.*2883C>T) n.1270C>T c.3016C>T (n.3016C>T) n.3372C>T | ClinVar |
| 3 | g.48466719A= | CA1363030965 | ATRIP,TREX1 | c.*1165A= (n.*1165A=) c.-295-59A= (n.-295-59A=) c.64A= (p.Thr22=) c.2659A= c.-333-21A= (n.-333-21A=) c.34A= (p.Thr12=) c.-8-346A= (n.-8-346A=) n.41-59A= c.229A= (p.Thr77=) c.*2884A= (n.*2884A=) n.1271A= c.3017A= (n.3017A=) n.3373A= | |
| 3 | g.48466719A>C | CA352617049 | ATRIP,TREX1 | c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.-295-59A>C (n.-295-59A>C) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.2659A>C c.-333-21A>C (n.-333-21A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.-8-346A>C (n.-8-346A>C) n.41-59A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.*2884A>C (n.*2884A>C) n.1271A>C c.3017A>C (n.3017A>C) n.3373A>C | |
| 3 | g.48466719A>G | CA352617050 | ATRIP,TREX1 | c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.-295-59A>G (n.-295-59A>G) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.2659A>G c.-333-21A>G (n.-333-21A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.-8-346A>G (n.-8-346A>G) n.41-59A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.*2884A>G (n.*2884A>G) n.1271A>G c.3017A>G (n.3017A>G) n.3373A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48466719A>T | CA352617047 | ATRIP,TREX1 | c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.-295-59A>T (n.-295-59A>T) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.2659A>T c.-333-21A>T (n.-333-21A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.-8-346A>T (n.-8-346A>T) n.41-59A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.*2884A>T (n.*2884A>T) n.1271A>T c.3017A>T (n.3017A>T) n.3373A>T | |
| 3 | g.48466720C>A | CA352617053 | ATRIP,TREX1 | c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.-295-58C>A (n.-295-58C>A) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.2660C>A c.-333-20C>A (n.-333-20C>A) c.35C>A (p.Thr12Asn) c.-8-345C>A (n.-8-345C>A) n.41-58C>A c.230C>A (p.Thr77Asn) c.*2885C>A (n.*2885C>A) n.1272C>A c.3018C>A (n.3018C>A) n.3374C>A | |
| 3 | g.48466720C>G | CA352617055 | ATRIP,TREX1 | c.*1166C>G (n.*1166C>G) c.-295-58C>G (n.-295-58C>G) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.2660C>G c.-333-20C>G (n.-333-20C>G) c.35C>G (p.Thr12Ser) c.-8-345C>G (n.-8-345C>G) n.41-58C>G c.230C>G (p.Thr77Ser) c.*2885C>G (n.*2885C>G) n.1272C>G c.3018C>G (n.3018C>G) n.3374C>G |