Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4787813G>ACA2664220975ITPR1c.6627-134G>A (n.6627-134G>A)
c.6592-134G>A (n.6592-134G>A)
c.6571-134G>A (n.6571-134G>A)
c.6472-134G>A (n.6472-134G>A)
c.6427-134G>A (n.6427-134G>A)
n.508-134G>A
c.997-18290G>A (n.997-18290G>A)
c.2515-134G>A
n.4120-134G>A
c.2951-134G>A
c.4378-134G>A (n.4378-134G>A)
c.3524-134G>A
c.6589-134G>A (n.6589-134G>A)
c.6544-134G>A (n.6544-134G>A)
c.447-58326G>A
c.3918-134G>A
n.450-134G>A
c.6616-134G>A (n.6616-134G>A)
n.1664-134G>A
n.178-134G>A
n.4101-134G>A
c.6574-134G>A (n.6574-134G>A)
c.6547-134G>A (n.6547-134G>A)
c.6499-134G>A (n.6499-134G>A)
c.6550-134G>A (n.6550-134G>A)
c.6619-134G>A (n.6619-134G>A)
c.6586-134G>A (n.6586-134G>A)
c.6583-134G>A (n.6583-134G>A)
c.6508-134G>A (n.6508-134G>A)
gnomAD v4
3g.4787813G>TCA2664220976ITPR1c.6627-134G>T (n.6627-134G>T)
c.6592-134G>T (n.6592-134G>T)
c.6571-134G>T (n.6571-134G>T)
c.6472-134G>T (n.6472-134G>T)
c.6427-134G>T (n.6427-134G>T)
n.508-134G>T
c.997-18290G>T (n.997-18290G>T)
c.2515-134G>T
n.4120-134G>T
c.2951-134G>T
c.4378-134G>T (n.4378-134G>T)
c.3524-134G>T
c.6589-134G>T (n.6589-134G>T)
c.6544-134G>T (n.6544-134G>T)
c.447-58326G>T
c.3918-134G>T
n.450-134G>T
c.6616-134G>T (n.6616-134G>T)
n.1664-134G>T
n.178-134G>T
n.4101-134G>T
c.6574-134G>T (n.6574-134G>T)
c.6547-134G>T (n.6547-134G>T)
c.6499-134G>T (n.6499-134G>T)
c.6550-134G>T (n.6550-134G>T)
c.6619-134G>T (n.6619-134G>T)
c.6586-134G>T (n.6586-134G>T)
c.6583-134G>T (n.6583-134G>T)
c.6508-134G>T (n.6508-134G>T)
gnomAD v4
3g.4787814C>ACA2664220977ITPR1c.6627-133C>A (n.6627-133C>A)
c.6592-133C>A (n.6592-133C>A)
c.6571-133C>A (n.6571-133C>A)
c.6472-133C>A (n.6472-133C>A)
c.6427-133C>A (n.6427-133C>A)
n.508-133C>A
c.997-18289C>A (n.997-18289C>A)
c.2515-133C>A
n.4120-133C>A
c.2951-133C>A
c.4378-133C>A (n.4378-133C>A)
c.3524-133C>A
c.6589-133C>A (n.6589-133C>A)
c.6544-133C>A (n.6544-133C>A)
c.447-58325C>A
c.3918-133C>A
n.450-133C>A
c.6616-133C>A (n.6616-133C>A)
n.1664-133C>A
n.178-133C>A
n.4101-133C>A
c.6574-133C>A (n.6574-133C>A)
c.6547-133C>A (n.6547-133C>A)
c.6499-133C>A (n.6499-133C>A)
c.6550-133C>A (n.6550-133C>A)
c.6619-133C>A (n.6619-133C>A)
c.6586-133C>A (n.6586-133C>A)
c.6583-133C>A (n.6583-133C>A)
c.6508-133C>A (n.6508-133C>A)
gnomAD v4
3g.4787814C>GCA2664220978ITPR1c.6627-133C>G (n.6627-133C>G)
c.6592-133C>G (n.6592-133C>G)
c.6571-133C>G (n.6571-133C>G)
c.6472-133C>G (n.6472-133C>G)
c.6427-133C>G (n.6427-133C>G)
n.508-133C>G
c.997-18289C>G (n.997-18289C>G)
c.2515-133C>G
n.4120-133C>G
c.2951-133C>G
c.4378-133C>G (n.4378-133C>G)
c.3524-133C>G
c.6589-133C>G (n.6589-133C>G)
c.6544-133C>G (n.6544-133C>G)
c.447-58325C>G
c.3918-133C>G
n.450-133C>G
c.6616-133C>G (n.6616-133C>G)
n.1664-133C>G
n.178-133C>G
n.4101-133C>G
c.6574-133C>G (n.6574-133C>G)
c.6547-133C>G (n.6547-133C>G)
c.6499-133C>G (n.6499-133C>G)
c.6550-133C>G (n.6550-133C>G)
c.6619-133C>G (n.6619-133C>G)
c.6586-133C>G (n.6586-133C>G)
c.6583-133C>G (n.6583-133C>G)
c.6508-133C>G (n.6508-133C>G)
gnomAD v4
3g.4787815C>ACA907709342ITPR1c.6627-132C>A (n.6627-132C>A)
c.6592-132C>A (n.6592-132C>A)
c.6571-132C>A (n.6571-132C>A)
c.6472-132C>A (n.6472-132C>A)
c.6427-132C>A (n.6427-132C>A)
n.508-132C>A
c.997-18288C>A (n.997-18288C>A)
c.2515-132C>A
n.4120-132C>A
c.2951-132C>A
c.4378-132C>A (n.4378-132C>A)
c.3524-132C>A
c.6589-132C>A (n.6589-132C>A)
c.6544-132C>A (n.6544-132C>A)
c.447-58324C>A
c.3918-132C>A
n.450-132C>A
c.6616-132C>A (n.6616-132C>A)
n.1664-132C>A
n.178-132C>A
n.4101-132C>A
c.6574-132C>A (n.6574-132C>A)
c.6547-132C>A (n.6547-132C>A)
c.6499-132C>A (n.6499-132C>A)
c.6550-132C>A (n.6550-132C>A)
c.6619-132C>A (n.6619-132C>A)
c.6586-132C>A (n.6586-132C>A)
c.6583-132C>A (n.6583-132C>A)
c.6508-132C>A (n.6508-132C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787815C=CA1342337336ITPR1c.6627-132C= (n.6627-132C=)
c.6592-132C= (n.6592-132C=)
c.6571-132C= (n.6571-132C=)
c.6472-132C= (n.6472-132C=)
c.6427-132C= (n.6427-132C=)
n.508-132C=
c.997-18288C= (n.997-18288C=)
c.2515-132C=
n.4120-132C=
c.2951-132C=
c.4378-132C= (n.4378-132C=)
c.3524-132C=
c.6589-132C= (n.6589-132C=)
c.6544-132C= (n.6544-132C=)
c.447-58324C=
c.3918-132C=
n.450-132C=
c.6616-132C= (n.6616-132C=)
n.1664-132C=
n.178-132C=
n.4101-132C=
c.6574-132C= (n.6574-132C=)
c.6547-132C= (n.6547-132C=)
c.6499-132C= (n.6499-132C=)
c.6550-132C= (n.6550-132C=)
c.6619-132C= (n.6619-132C=)
c.6586-132C= (n.6586-132C=)
c.6583-132C= (n.6583-132C=)
c.6508-132C= (n.6508-132C=)
3g.4787816C>ACA2664220979ITPR1c.6627-131C>A (n.6627-131C>A)
c.6592-131C>A (n.6592-131C>A)
c.6571-131C>A (n.6571-131C>A)
c.6472-131C>A (n.6472-131C>A)
c.6427-131C>A (n.6427-131C>A)
n.508-131C>A
c.997-18287C>A (n.997-18287C>A)
c.2515-131C>A
n.4120-131C>A
c.2951-131C>A
c.4378-131C>A (n.4378-131C>A)
c.3524-131C>A
c.6589-131C>A (n.6589-131C>A)
c.6544-131C>A (n.6544-131C>A)
c.447-58323C>A
c.3918-131C>A
n.450-131C>A
c.6616-131C>A (n.6616-131C>A)
n.1664-131C>A
n.178-131C>A
n.4101-131C>A
c.6574-131C>A (n.6574-131C>A)
c.6547-131C>A (n.6547-131C>A)
c.6499-131C>A (n.6499-131C>A)
c.6550-131C>A (n.6550-131C>A)
c.6619-131C>A (n.6619-131C>A)
c.6586-131C>A (n.6586-131C>A)
c.6583-131C>A (n.6583-131C>A)
c.6508-131C>A (n.6508-131C>A)
gnomAD v4
3g.4787818G>TCA2664220980ITPR1c.6627-129G>T (n.6627-129G>T)
c.6592-129G>T (n.6592-129G>T)
c.6571-129G>T (n.6571-129G>T)
c.6472-129G>T (n.6472-129G>T)
c.6427-129G>T (n.6427-129G>T)
n.508-129G>T
c.997-18285G>T (n.997-18285G>T)
c.2515-129G>T
n.4120-129G>T
c.2951-129G>T
c.4378-129G>T (n.4378-129G>T)
c.3524-129G>T
c.6589-129G>T (n.6589-129G>T)
c.6544-129G>T (n.6544-129G>T)
c.447-58321G>T
c.3918-129G>T
n.450-129G>T
c.6616-129G>T (n.6616-129G>T)
n.1664-129G>T
n.178-129G>T
n.4101-129G>T
c.6574-129G>T (n.6574-129G>T)
c.6547-129G>T (n.6547-129G>T)
c.6499-129G>T (n.6499-129G>T)
c.6550-129G>T (n.6550-129G>T)
c.6619-129G>T (n.6619-129G>T)
c.6586-129G>T (n.6586-129G>T)
c.6583-129G>T (n.6583-129G>T)
c.6508-129G>T (n.6508-129G>T)
gnomAD v4
3g.4787819T>GCA2664220981ITPR1c.6627-128T>G (n.6627-128T>G)
c.6592-128T>G (n.6592-128T>G)
c.6571-128T>G (n.6571-128T>G)
c.6472-128T>G (n.6472-128T>G)
c.6427-128T>G (n.6427-128T>G)
n.508-128T>G
c.997-18284T>G (n.997-18284T>G)
c.2515-128T>G
n.4120-128T>G
c.2951-128T>G
c.4378-128T>G (n.4378-128T>G)
c.3524-128T>G
c.6589-128T>G (n.6589-128T>G)
c.6544-128T>G (n.6544-128T>G)
c.447-58320T>G
c.3918-128T>G
n.450-128T>G
c.6616-128T>G (n.6616-128T>G)
n.1664-128T>G
n.178-128T>G
n.4101-128T>G
c.6574-128T>G (n.6574-128T>G)
c.6547-128T>G (n.6547-128T>G)
c.6499-128T>G (n.6499-128T>G)
c.6550-128T>G (n.6550-128T>G)
c.6619-128T>G (n.6619-128T>G)
c.6586-128T>G (n.6586-128T>G)
c.6583-128T>G (n.6583-128T>G)
c.6508-128T>G (n.6508-128T>G)
gnomAD v4
3g.4787821T>ACA1342337338ITPR1c.6627-126T>A (n.6627-126T>A)
c.6592-126T>A (n.6592-126T>A)
c.6571-126T>A (n.6571-126T>A)
c.6472-126T>A (n.6472-126T>A)
c.6427-126T>A (n.6427-126T>A)
n.508-126T>A
c.997-18282T>A (n.997-18282T>A)
c.2515-126T>A
n.4120-126T>A
c.2951-126T>A
c.4378-126T>A (n.4378-126T>A)
c.3524-126T>A
c.6589-126T>A (n.6589-126T>A)
c.6544-126T>A (n.6544-126T>A)
c.447-58318T>A
c.3918-126T>A
n.450-126T>A
c.6616-126T>A (n.6616-126T>A)
n.1664-126T>A
n.178-126T>A
n.4101-126T>A
c.6574-126T>A (n.6574-126T>A)
c.6547-126T>A (n.6547-126T>A)
c.6499-126T>A (n.6499-126T>A)
c.6550-126T>A (n.6550-126T>A)
c.6619-126T>A (n.6619-126T>A)
c.6586-126T>A (n.6586-126T>A)
c.6583-126T>A (n.6583-126T>A)
c.6508-126T>A (n.6508-126T>A)
dbSNP
3g.4787821T>GCA68827852ITPR1c.6627-126T>G (n.6627-126T>G)
c.6592-126T>G (n.6592-126T>G)
c.6571-126T>G (n.6571-126T>G)
c.6472-126T>G (n.6472-126T>G)
c.6427-126T>G (n.6427-126T>G)
n.508-126T>G
c.997-18282T>G (n.997-18282T>G)
c.2515-126T>G
n.4120-126T>G
c.2951-126T>G
c.4378-126T>G (n.4378-126T>G)
c.3524-126T>G
c.6589-126T>G (n.6589-126T>G)
c.6544-126T>G (n.6544-126T>G)
c.447-58318T>G
c.3918-126T>G
n.450-126T>G
c.6616-126T>G (n.6616-126T>G)
n.1664-126T>G
n.178-126T>G
n.4101-126T>G
c.6574-126T>G (n.6574-126T>G)
c.6547-126T>G (n.6547-126T>G)
c.6499-126T>G (n.6499-126T>G)
c.6550-126T>G (n.6550-126T>G)
c.6619-126T>G (n.6619-126T>G)
c.6586-126T>G (n.6586-126T>G)
c.6583-126T>G (n.6583-126T>G)
c.6508-126T>G (n.6508-126T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787821T=CA1342337337ITPR1c.6627-126T= (n.6627-126T=)
c.6592-126T= (n.6592-126T=)
c.6571-126T= (n.6571-126T=)
c.6472-126T= (n.6472-126T=)
c.6427-126T= (n.6427-126T=)
n.508-126T=
c.997-18282T= (n.997-18282T=)
c.2515-126T=
n.4120-126T=
c.2951-126T=
c.4378-126T= (n.4378-126T=)
c.3524-126T=
c.6589-126T= (n.6589-126T=)
c.6544-126T= (n.6544-126T=)
c.447-58318T=
c.3918-126T=
n.450-126T=
c.6616-126T= (n.6616-126T=)
n.1664-126T=
n.178-126T=
n.4101-126T=
c.6574-126T= (n.6574-126T=)
c.6547-126T= (n.6547-126T=)
c.6499-126T= (n.6499-126T=)
c.6550-126T= (n.6550-126T=)
c.6619-126T= (n.6619-126T=)
c.6586-126T= (n.6586-126T=)
c.6583-126T= (n.6583-126T=)
c.6508-126T= (n.6508-126T=)
3g.4787822G>TCA2664220983ITPR1c.6627-125G>T (n.6627-125G>T)
c.6592-125G>T (n.6592-125G>T)
c.6571-125G>T (n.6571-125G>T)
c.6472-125G>T (n.6472-125G>T)
c.6427-125G>T (n.6427-125G>T)
n.508-125G>T
c.997-18281G>T (n.997-18281G>T)
c.2515-125G>T
n.4120-125G>T
c.2951-125G>T
c.4378-125G>T (n.4378-125G>T)
c.3524-125G>T
c.6589-125G>T (n.6589-125G>T)
c.6544-125G>T (n.6544-125G>T)
c.447-58317G>T
c.3918-125G>T
n.450-125G>T
c.6616-125G>T (n.6616-125G>T)
n.1664-125G>T
n.178-125G>T
n.4101-125G>T
c.6574-125G>T (n.6574-125G>T)
c.6547-125G>T (n.6547-125G>T)
c.6499-125G>T (n.6499-125G>T)
c.6550-125G>T (n.6550-125G>T)
c.6619-125G>T (n.6619-125G>T)
c.6586-125G>T (n.6586-125G>T)
c.6583-125G>T (n.6583-125G>T)
c.6508-125G>T (n.6508-125G>T)
gnomAD v4
3g.4787825delCA2664220982ITPR1c.6627-122del (n.6627-122del)
c.6592-122del (n.6592-122del)
c.6571-122del (n.6571-122del)
c.6472-122del (n.6472-122del)
c.6427-122del (n.6427-122del)
n.508-122del
c.997-18278del (n.997-18278del)
c.2515-122del
n.4120-122del
c.2951-122del
c.4378-122del (n.4378-122del)
c.3524-122del
c.6589-122del (n.6589-122del)
c.6544-122del (n.6544-122del)
c.447-58314del
c.3918-122del
n.450-122del
c.6616-122del (n.6616-122del)
n.1664-122del
n.178-122del
n.4101-122del
c.6574-122del (n.6574-122del)
c.6547-122del (n.6547-122del)
c.6499-122del (n.6499-122del)
c.6550-122del (n.6550-122del)
c.6619-122del (n.6619-122del)
c.6586-122del (n.6586-122del)
c.6583-122del (n.6583-122del)
c.6508-122del (n.6508-122del)
gnomAD v4
3g.4787823G>ACA907709349ITPR1c.6627-124G>A (n.6627-124G>A)
c.6592-124G>A (n.6592-124G>A)
c.6571-124G>A (n.6571-124G>A)
c.6472-124G>A (n.6472-124G>A)
c.6427-124G>A (n.6427-124G>A)
n.508-124G>A
c.997-18280G>A (n.997-18280G>A)
c.2515-124G>A
n.4120-124G>A
c.2951-124G>A
c.4378-124G>A (n.4378-124G>A)
c.3524-124G>A
c.6589-124G>A (n.6589-124G>A)
c.6544-124G>A (n.6544-124G>A)
c.447-58316G>A
c.3918-124G>A
n.450-124G>A
c.6616-124G>A (n.6616-124G>A)
n.1664-124G>A
n.178-124G>A
n.4101-124G>A
c.6574-124G>A (n.6574-124G>A)
c.6547-124G>A (n.6547-124G>A)
c.6499-124G>A (n.6499-124G>A)
c.6550-124G>A (n.6550-124G>A)
c.6619-124G>A (n.6619-124G>A)
c.6586-124G>A (n.6586-124G>A)
c.6583-124G>A (n.6583-124G>A)
c.6508-124G>A (n.6508-124G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787823G>CCA2664220984ITPR1c.6627-124G>C (n.6627-124G>C)
c.6592-124G>C (n.6592-124G>C)
c.6571-124G>C (n.6571-124G>C)
c.6472-124G>C (n.6472-124G>C)
c.6427-124G>C (n.6427-124G>C)
n.508-124G>C
c.997-18280G>C (n.997-18280G>C)
c.2515-124G>C
n.4120-124G>C
c.2951-124G>C
c.4378-124G>C (n.4378-124G>C)
c.3524-124G>C
c.6589-124G>C (n.6589-124G>C)
c.6544-124G>C (n.6544-124G>C)
c.447-58316G>C
c.3918-124G>C
n.450-124G>C
c.6616-124G>C (n.6616-124G>C)
n.1664-124G>C
n.178-124G>C
n.4101-124G>C
c.6574-124G>C (n.6574-124G>C)
c.6547-124G>C (n.6547-124G>C)
c.6499-124G>C (n.6499-124G>C)
c.6550-124G>C (n.6550-124G>C)
c.6619-124G>C (n.6619-124G>C)
c.6586-124G>C (n.6586-124G>C)
c.6583-124G>C (n.6583-124G>C)
c.6508-124G>C (n.6508-124G>C)
gnomAD v4
3g.4787823G=CA1342337339ITPR1c.6627-124G= (n.6627-124G=)
c.6592-124G= (n.6592-124G=)
c.6571-124G= (n.6571-124G=)
c.6472-124G= (n.6472-124G=)
c.6427-124G= (n.6427-124G=)
n.508-124G=
c.997-18280G= (n.997-18280G=)
c.2515-124G=
n.4120-124G=
c.2951-124G=
c.4378-124G= (n.4378-124G=)
c.3524-124G=
c.6589-124G= (n.6589-124G=)
c.6544-124G= (n.6544-124G=)
c.447-58316G=
c.3918-124G=
n.450-124G=
c.6616-124G= (n.6616-124G=)
n.1664-124G=
n.178-124G=
n.4101-124G=
c.6574-124G= (n.6574-124G=)
c.6547-124G= (n.6547-124G=)
c.6499-124G= (n.6499-124G=)
c.6550-124G= (n.6550-124G=)
c.6619-124G= (n.6619-124G=)
c.6586-124G= (n.6586-124G=)
c.6583-124G= (n.6583-124G=)
c.6508-124G= (n.6508-124G=)
3g.4787823G>TCA2755057545ITPR1c.6627-124G>T (n.6627-124G>T)
c.6592-124G>T (n.6592-124G>T)
c.6571-124G>T (n.6571-124G>T)
c.6472-124G>T (n.6472-124G>T)
c.6427-124G>T (n.6427-124G>T)
n.508-124G>T
c.997-18280G>T (n.997-18280G>T)
c.2515-124G>T
n.4120-124G>T
c.2951-124G>T
c.4378-124G>T (n.4378-124G>T)
c.3524-124G>T
c.6589-124G>T (n.6589-124G>T)
c.6544-124G>T (n.6544-124G>T)
c.447-58316G>T
c.3918-124G>T
n.450-124G>T
c.6616-124G>T (n.6616-124G>T)
n.1664-124G>T
n.178-124G>T
n.4101-124G>T
c.6574-124G>T (n.6574-124G>T)
c.6547-124G>T (n.6547-124G>T)
c.6499-124G>T (n.6499-124G>T)
c.6550-124G>T (n.6550-124G>T)
c.6619-124G>T (n.6619-124G>T)
c.6586-124G>T (n.6586-124G>T)
c.6583-124G>T (n.6583-124G>T)
c.6508-124G>T (n.6508-124G>T)
3g.4787824G>TCA2664220985ITPR1c.6627-123G>T (n.6627-123G>T)
c.6592-123G>T (n.6592-123G>T)
c.6571-123G>T (n.6571-123G>T)
c.6472-123G>T (n.6472-123G>T)
c.6427-123G>T (n.6427-123G>T)
n.508-123G>T
c.997-18279G>T (n.997-18279G>T)
c.2515-123G>T
n.4120-123G>T
c.2951-123G>T
c.4378-123G>T (n.4378-123G>T)
c.3524-123G>T
c.6589-123G>T (n.6589-123G>T)
c.6544-123G>T (n.6544-123G>T)
c.447-58315G>T
c.3918-123G>T
n.450-123G>T
c.6616-123G>T (n.6616-123G>T)
n.1664-123G>T
n.178-123G>T
n.4101-123G>T
c.6574-123G>T (n.6574-123G>T)
c.6547-123G>T (n.6547-123G>T)
c.6499-123G>T (n.6499-123G>T)
c.6550-123G>T (n.6550-123G>T)
c.6619-123G>T (n.6619-123G>T)
c.6586-123G>T (n.6586-123G>T)
c.6583-123G>T (n.6583-123G>T)
c.6508-123G>T (n.6508-123G>T)
gnomAD v4
3g.4787825G>CCA1342337341ITPR1c.6627-122G>C (n.6627-122G>C)
c.6592-122G>C (n.6592-122G>C)
c.6571-122G>C (n.6571-122G>C)
c.6472-122G>C (n.6472-122G>C)
c.6427-122G>C (n.6427-122G>C)
n.508-122G>C
c.997-18278G>C (n.997-18278G>C)
c.2515-122G>C
n.4120-122G>C
c.2951-122G>C
c.4378-122G>C (n.4378-122G>C)
c.3524-122G>C
c.6589-122G>C (n.6589-122G>C)
c.6544-122G>C (n.6544-122G>C)
c.447-58314G>C
c.3918-122G>C
n.450-122G>C
c.6616-122G>C (n.6616-122G>C)
n.1664-122G>C
n.178-122G>C
n.4101-122G>C
c.6574-122G>C (n.6574-122G>C)
c.6547-122G>C (n.6547-122G>C)
c.6499-122G>C (n.6499-122G>C)
c.6550-122G>C (n.6550-122G>C)
c.6619-122G>C (n.6619-122G>C)
c.6586-122G>C (n.6586-122G>C)
c.6583-122G>C (n.6583-122G>C)
c.6508-122G>C (n.6508-122G>C)
dbSNP
3g.4787825G=CA1342337340ITPR1c.6627-122G= (n.6627-122G=)
c.6592-122G= (n.6592-122G=)
c.6571-122G= (n.6571-122G=)
c.6472-122G= (n.6472-122G=)
c.6427-122G= (n.6427-122G=)
n.508-122G=
c.997-18278G= (n.997-18278G=)
c.2515-122G=
n.4120-122G=
c.2951-122G=
c.4378-122G= (n.4378-122G=)
c.3524-122G=
c.6589-122G= (n.6589-122G=)
c.6544-122G= (n.6544-122G=)
c.447-58314G=
c.3918-122G=
n.450-122G=
c.6616-122G= (n.6616-122G=)
n.1664-122G=
n.178-122G=
n.4101-122G=
c.6574-122G= (n.6574-122G=)
c.6547-122G= (n.6547-122G=)
c.6499-122G= (n.6499-122G=)
c.6550-122G= (n.6550-122G=)
c.6619-122G= (n.6619-122G=)
c.6586-122G= (n.6586-122G=)
c.6583-122G= (n.6583-122G=)
c.6508-122G= (n.6508-122G=)
3g.4787825G>TCA2664220986ITPR1c.6627-122G>T (n.6627-122G>T)
c.6592-122G>T (n.6592-122G>T)
c.6571-122G>T (n.6571-122G>T)
c.6472-122G>T (n.6472-122G>T)
c.6427-122G>T (n.6427-122G>T)
n.508-122G>T
c.997-18278G>T (n.997-18278G>T)
c.2515-122G>T
n.4120-122G>T
c.2951-122G>T
c.4378-122G>T (n.4378-122G>T)
c.3524-122G>T
c.6589-122G>T (n.6589-122G>T)
c.6544-122G>T (n.6544-122G>T)
c.447-58314G>T
c.3918-122G>T
n.450-122G>T
c.6616-122G>T (n.6616-122G>T)
n.1664-122G>T
n.178-122G>T
n.4101-122G>T
c.6574-122G>T (n.6574-122G>T)
c.6547-122G>T (n.6547-122G>T)
c.6499-122G>T (n.6499-122G>T)
c.6550-122G>T (n.6550-122G>T)
c.6619-122G>T (n.6619-122G>T)
c.6586-122G>T (n.6586-122G>T)
c.6583-122G>T (n.6583-122G>T)
c.6508-122G>T (n.6508-122G>T)
gnomAD v4
3g.4787826T>CCA2755057546ITPR1c.6627-121T>C (n.6627-121T>C)
c.6592-121T>C (n.6592-121T>C)
c.6571-121T>C (n.6571-121T>C)
c.6472-121T>C (n.6472-121T>C)
c.6427-121T>C (n.6427-121T>C)
n.508-121T>C
c.997-18277T>C (n.997-18277T>C)
c.2515-121T>C
n.4120-121T>C
c.2951-121T>C
c.4378-121T>C (n.4378-121T>C)
c.3524-121T>C
c.6589-121T>C (n.6589-121T>C)
c.6544-121T>C (n.6544-121T>C)
c.447-58313T>C
c.3918-121T>C
n.450-121T>C
c.6616-121T>C (n.6616-121T>C)
n.1664-121T>C
n.178-121T>C
n.4101-121T>C
c.6574-121T>C (n.6574-121T>C)
c.6547-121T>C (n.6547-121T>C)
c.6499-121T>C (n.6499-121T>C)
c.6550-121T>C (n.6550-121T>C)
c.6619-121T>C (n.6619-121T>C)
c.6586-121T>C (n.6586-121T>C)
c.6583-121T>C (n.6583-121T>C)
c.6508-121T>C (n.6508-121T>C)
3g.4787827T>CCA2664220987ITPR1c.6627-120T>C (n.6627-120T>C)
c.6592-120T>C (n.6592-120T>C)
c.6571-120T>C (n.6571-120T>C)
c.6472-120T>C (n.6472-120T>C)
c.6427-120T>C (n.6427-120T>C)
n.508-120T>C
c.997-18276T>C (n.997-18276T>C)
c.2515-120T>C
n.4120-120T>C
c.2951-120T>C
c.4378-120T>C (n.4378-120T>C)
c.3524-120T>C
c.6589-120T>C (n.6589-120T>C)
c.6544-120T>C (n.6544-120T>C)
c.447-58312T>C
c.3918-120T>C
n.450-120T>C
c.6616-120T>C (n.6616-120T>C)
n.1664-120T>C
n.178-120T>C
n.4101-120T>C
c.6574-120T>C (n.6574-120T>C)
c.6547-120T>C (n.6547-120T>C)
c.6499-120T>C (n.6499-120T>C)
c.6550-120T>C (n.6550-120T>C)
c.6619-120T>C (n.6619-120T>C)
c.6586-120T>C (n.6586-120T>C)
c.6583-120T>C (n.6583-120T>C)
c.6508-120T>C (n.6508-120T>C)
gnomAD v4
3g.4787828A=CA1342337342ITPR1c.6627-119A= (n.6627-119A=)
c.6592-119A= (n.6592-119A=)
c.6571-119A= (n.6571-119A=)
c.6472-119A= (n.6472-119A=)
c.6427-119A= (n.6427-119A=)
n.508-119A=
c.997-18275A= (n.997-18275A=)
c.2515-119A=
n.4120-119A=
c.2951-119A=
c.4378-119A= (n.4378-119A=)
c.3524-119A=
c.6589-119A= (n.6589-119A=)
c.6544-119A= (n.6544-119A=)
c.447-58311A=
c.3918-119A=
n.450-119A=
c.6616-119A= (n.6616-119A=)
n.1664-119A=
n.178-119A=
n.4101-119A=
c.6574-119A= (n.6574-119A=)
c.6547-119A= (n.6547-119A=)
c.6499-119A= (n.6499-119A=)
c.6550-119A= (n.6550-119A=)
c.6619-119A= (n.6619-119A=)
c.6586-119A= (n.6586-119A=)
c.6583-119A= (n.6583-119A=)
c.6508-119A= (n.6508-119A=)
3g.4787828A>GCA907709350ITPR1c.6627-119A>G (n.6627-119A>G)
c.6592-119A>G (n.6592-119A>G)
c.6571-119A>G (n.6571-119A>G)
c.6472-119A>G (n.6472-119A>G)
c.6427-119A>G (n.6427-119A>G)
n.508-119A>G
c.997-18275A>G (n.997-18275A>G)
c.2515-119A>G
n.4120-119A>G
c.2951-119A>G
c.4378-119A>G (n.4378-119A>G)
c.3524-119A>G
c.6589-119A>G (n.6589-119A>G)
c.6544-119A>G (n.6544-119A>G)
c.447-58311A>G
c.3918-119A>G
n.450-119A>G
c.6616-119A>G (n.6616-119A>G)
n.1664-119A>G
n.178-119A>G
n.4101-119A>G
c.6574-119A>G (n.6574-119A>G)
c.6547-119A>G (n.6547-119A>G)
c.6499-119A>G (n.6499-119A>G)
c.6550-119A>G (n.6550-119A>G)
c.6619-119A>G (n.6619-119A>G)
c.6586-119A>G (n.6586-119A>G)
c.6583-119A>G (n.6583-119A>G)
c.6508-119A>G (n.6508-119A>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.4787829T>ACA907709356ITPR1c.6627-118T>A (n.6627-118T>A)
c.6592-118T>A (n.6592-118T>A)
c.6571-118T>A (n.6571-118T>A)
c.6472-118T>A (n.6472-118T>A)
c.6427-118T>A (n.6427-118T>A)
n.508-118T>A
c.997-18274T>A (n.997-18274T>A)
c.2515-118T>A
n.4120-118T>A
c.2951-118T>A
c.4378-118T>A (n.4378-118T>A)
c.3524-118T>A
c.6589-118T>A (n.6589-118T>A)
c.6544-118T>A (n.6544-118T>A)
c.447-58310T>A
c.3918-118T>A
n.450-118T>A
c.6616-118T>A (n.6616-118T>A)
n.1664-118T>A
n.178-118T>A
n.4101-118T>A
c.6574-118T>A (n.6574-118T>A)
c.6547-118T>A (n.6547-118T>A)
c.6499-118T>A (n.6499-118T>A)
c.6550-118T>A (n.6550-118T>A)
c.6619-118T>A (n.6619-118T>A)
c.6586-118T>A (n.6586-118T>A)
c.6583-118T>A (n.6583-118T>A)
c.6508-118T>A (n.6508-118T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787829T=CA1342337343ITPR1c.6627-118T= (n.6627-118T=)
c.6592-118T= (n.6592-118T=)
c.6571-118T= (n.6571-118T=)
c.6472-118T= (n.6472-118T=)
c.6427-118T= (n.6427-118T=)
n.508-118T=
c.997-18274T= (n.997-18274T=)
c.2515-118T=
n.4120-118T=
c.2951-118T=
c.4378-118T= (n.4378-118T=)
c.3524-118T=
c.6589-118T= (n.6589-118T=)
c.6544-118T= (n.6544-118T=)
c.447-58310T=
c.3918-118T=
n.450-118T=
c.6616-118T= (n.6616-118T=)
n.1664-118T=
n.178-118T=
n.4101-118T=
c.6574-118T= (n.6574-118T=)
c.6547-118T= (n.6547-118T=)
c.6499-118T= (n.6499-118T=)
c.6550-118T= (n.6550-118T=)
c.6619-118T= (n.6619-118T=)
c.6586-118T= (n.6586-118T=)
c.6583-118T= (n.6583-118T=)
c.6508-118T= (n.6508-118T=)
3g.4787833delCA2664220988ITPR1c.6627-114del (n.6627-114del)
c.6592-114del (n.6592-114del)
c.6571-114del (n.6571-114del)
c.6472-114del (n.6472-114del)
c.6427-114del (n.6427-114del)
n.508-114del
c.997-18270del (n.997-18270del)
c.2515-114del
n.4120-114del
c.2951-114del
c.4378-114del (n.4378-114del)
c.3524-114del
c.6589-114del (n.6589-114del)
c.6544-114del (n.6544-114del)
c.447-58306del
c.3918-114del
n.450-114del
c.6616-114del (n.6616-114del)
n.1664-114del
n.178-114del
n.4101-114del
c.6574-114del (n.6574-114del)
c.6547-114del (n.6547-114del)
c.6499-114del (n.6499-114del)
c.6550-114del (n.6550-114del)
c.6619-114del (n.6619-114del)
c.6586-114del (n.6586-114del)
c.6583-114del (n.6583-114del)
c.6508-114del (n.6508-114del)
gnomAD v4
3g.4787832A>GCA2664220989ITPR1c.6627-115A>G (n.6627-115A>G)
c.6592-115A>G (n.6592-115A>G)
c.6571-115A>G (n.6571-115A>G)
c.6472-115A>G (n.6472-115A>G)
c.6427-115A>G (n.6427-115A>G)
n.508-115A>G
c.997-18271A>G (n.997-18271A>G)
c.2515-115A>G
n.4120-115A>G
c.2951-115A>G
c.4378-115A>G (n.4378-115A>G)
c.3524-115A>G
c.6589-115A>G (n.6589-115A>G)
c.6544-115A>G (n.6544-115A>G)
c.447-58307A>G
c.3918-115A>G
n.450-115A>G
c.6616-115A>G (n.6616-115A>G)
n.1664-115A>G
n.178-115A>G
n.4101-115A>G
c.6574-115A>G (n.6574-115A>G)
c.6547-115A>G (n.6547-115A>G)
c.6499-115A>G (n.6499-115A>G)
c.6550-115A>G (n.6550-115A>G)
c.6619-115A>G (n.6619-115A>G)
c.6586-115A>G (n.6586-115A>G)
c.6583-115A>G (n.6583-115A>G)
c.6508-115A>G (n.6508-115A>G)
gnomAD v4
3g.4787835C=CA1342337344ITPR1c.6627-112C= (n.6627-112C=)
c.6592-112C= (n.6592-112C=)
c.6571-112C= (n.6571-112C=)
c.6472-112C= (n.6472-112C=)
c.6427-112C= (n.6427-112C=)
n.508-112C=
c.997-18268C= (n.997-18268C=)
c.2515-112C=
n.4120-112C=
c.2951-112C=
c.4378-112C= (n.4378-112C=)
c.3524-112C=
c.6589-112C= (n.6589-112C=)
c.6544-112C= (n.6544-112C=)
c.447-58304C=
c.3918-112C=
n.450-112C=
c.6616-112C= (n.6616-112C=)
n.1664-112C=
n.178-112C=
n.4101-112C=
c.6574-112C= (n.6574-112C=)
c.6547-112C= (n.6547-112C=)
c.6499-112C= (n.6499-112C=)
c.6550-112C= (n.6550-112C=)
c.6619-112C= (n.6619-112C=)
c.6586-112C= (n.6586-112C=)
c.6583-112C= (n.6583-112C=)
c.6508-112C= (n.6508-112C=)
3g.4787835C>GCA1342337345ITPR1c.6627-112C>G (n.6627-112C>G)
c.6592-112C>G (n.6592-112C>G)
c.6571-112C>G (n.6571-112C>G)
c.6472-112C>G (n.6472-112C>G)
c.6427-112C>G (n.6427-112C>G)
n.508-112C>G
c.997-18268C>G (n.997-18268C>G)
c.2515-112C>G
n.4120-112C>G
c.2951-112C>G
c.4378-112C>G (n.4378-112C>G)
c.3524-112C>G
c.6589-112C>G (n.6589-112C>G)
c.6544-112C>G (n.6544-112C>G)
c.447-58304C>G
c.3918-112C>G
n.450-112C>G
c.6616-112C>G (n.6616-112C>G)
n.1664-112C>G
n.178-112C>G
n.4101-112C>G
c.6574-112C>G (n.6574-112C>G)
c.6547-112C>G (n.6547-112C>G)
c.6499-112C>G (n.6499-112C>G)
c.6550-112C>G (n.6550-112C>G)
c.6619-112C>G (n.6619-112C>G)
c.6586-112C>G (n.6586-112C>G)
c.6583-112C>G (n.6583-112C>G)
c.6508-112C>G (n.6508-112C>G)
dbSNP
3g.4787836A>GCA2664220990ITPR1c.6627-111A>G (n.6627-111A>G)
c.6592-111A>G (n.6592-111A>G)
c.6571-111A>G (n.6571-111A>G)
c.6472-111A>G (n.6472-111A>G)
c.6427-111A>G (n.6427-111A>G)
n.508-111A>G
c.997-18267A>G (n.997-18267A>G)
c.2515-111A>G
n.4120-111A>G
c.2951-111A>G
c.4378-111A>G (n.4378-111A>G)
c.3524-111A>G
c.6589-111A>G (n.6589-111A>G)
c.6544-111A>G (n.6544-111A>G)
c.447-58303A>G
c.3918-111A>G
n.450-111A>G
c.6616-111A>G (n.6616-111A>G)
n.1664-111A>G
n.178-111A>G
n.4101-111A>G
c.6574-111A>G (n.6574-111A>G)
c.6547-111A>G (n.6547-111A>G)
c.6499-111A>G (n.6499-111A>G)
c.6550-111A>G (n.6550-111A>G)
c.6619-111A>G (n.6619-111A>G)
c.6586-111A>G (n.6586-111A>G)
c.6583-111A>G (n.6583-111A>G)
c.6508-111A>G (n.6508-111A>G)
gnomAD v4
3g.4787837G=CA1342337346ITPR1c.6627-110G= (n.6627-110G=)
c.6592-110G= (n.6592-110G=)
c.6571-110G= (n.6571-110G=)
c.6472-110G= (n.6472-110G=)
c.6427-110G= (n.6427-110G=)
n.508-110G=
c.997-18266G= (n.997-18266G=)
c.2515-110G=
n.4120-110G=
c.2951-110G=
c.4378-110G= (n.4378-110G=)
c.3524-110G=
c.6589-110G= (n.6589-110G=)
c.6544-110G= (n.6544-110G=)
c.447-58302G=
c.3918-110G=
n.450-110G=
c.6616-110G= (n.6616-110G=)
n.1664-110G=
n.178-110G=
n.4101-110G=
c.6574-110G= (n.6574-110G=)
c.6547-110G= (n.6547-110G=)
c.6499-110G= (n.6499-110G=)
c.6550-110G= (n.6550-110G=)
c.6619-110G= (n.6619-110G=)
c.6586-110G= (n.6586-110G=)
c.6583-110G= (n.6583-110G=)
c.6508-110G= (n.6508-110G=)
3g.4787837G>TCA540820304ITPR1c.6627-110G>T (n.6627-110G>T)
c.6592-110G>T (n.6592-110G>T)
c.6571-110G>T (n.6571-110G>T)
c.6472-110G>T (n.6472-110G>T)
c.6427-110G>T (n.6427-110G>T)
n.508-110G>T
c.997-18266G>T (n.997-18266G>T)
c.2515-110G>T
n.4120-110G>T
c.2951-110G>T
c.4378-110G>T (n.4378-110G>T)
c.3524-110G>T
c.6589-110G>T (n.6589-110G>T)
c.6544-110G>T (n.6544-110G>T)
c.447-58302G>T
c.3918-110G>T
n.450-110G>T
c.6616-110G>T (n.6616-110G>T)
n.1664-110G>T
n.178-110G>T
n.4101-110G>T
c.6574-110G>T (n.6574-110G>T)
c.6547-110G>T (n.6547-110G>T)
c.6499-110G>T (n.6499-110G>T)
c.6550-110G>T (n.6550-110G>T)
c.6619-110G>T (n.6619-110G>T)
c.6586-110G>T (n.6586-110G>T)
c.6583-110G>T (n.6583-110G>T)
c.6508-110G>T (n.6508-110G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787839G>TCA2664220991ITPR1c.6627-108G>T (n.6627-108G>T)
c.6592-108G>T (n.6592-108G>T)
c.6571-108G>T (n.6571-108G>T)
c.6472-108G>T (n.6472-108G>T)
c.6427-108G>T (n.6427-108G>T)
n.508-108G>T
c.997-18264G>T (n.997-18264G>T)
c.2515-108G>T
n.4120-108G>T
c.2951-108G>T
c.4378-108G>T (n.4378-108G>T)
c.3524-108G>T
c.6589-108G>T (n.6589-108G>T)
c.6544-108G>T (n.6544-108G>T)
c.447-58300G>T
c.3918-108G>T
n.450-108G>T
c.6616-108G>T (n.6616-108G>T)
n.1664-108G>T
n.178-108G>T
n.4101-108G>T
c.6574-108G>T (n.6574-108G>T)
c.6547-108G>T (n.6547-108G>T)
c.6499-108G>T (n.6499-108G>T)
c.6550-108G>T (n.6550-108G>T)
c.6619-108G>T (n.6619-108G>T)
c.6586-108G>T (n.6586-108G>T)
c.6583-108G>T (n.6583-108G>T)
c.6508-108G>T (n.6508-108G>T)
gnomAD v4
3g.4787842C>ACA2664220992ITPR1c.6627-105C>A (n.6627-105C>A)
c.6592-105C>A (n.6592-105C>A)
c.6571-105C>A (n.6571-105C>A)
c.6472-105C>A (n.6472-105C>A)
c.6427-105C>A (n.6427-105C>A)
n.508-105C>A
c.997-18261C>A (n.997-18261C>A)
c.2515-105C>A
n.4120-105C>A
c.2951-105C>A
c.4378-105C>A (n.4378-105C>A)
c.3524-105C>A
c.6589-105C>A (n.6589-105C>A)
c.6544-105C>A (n.6544-105C>A)
c.447-58297C>A
c.3918-105C>A
n.450-105C>A
c.6616-105C>A (n.6616-105C>A)
n.1664-105C>A
n.178-105C>A
n.4101-105C>A
c.6574-105C>A (n.6574-105C>A)
c.6547-105C>A (n.6547-105C>A)
c.6499-105C>A (n.6499-105C>A)
c.6550-105C>A (n.6550-105C>A)
c.6619-105C>A (n.6619-105C>A)
c.6586-105C>A (n.6586-105C>A)
c.6583-105C>A (n.6583-105C>A)
c.6508-105C>A (n.6508-105C>A)
gnomAD v4
3g.4787842C>GCA2664220993ITPR1c.6627-105C>G (n.6627-105C>G)
c.6592-105C>G (n.6592-105C>G)
c.6571-105C>G (n.6571-105C>G)
c.6472-105C>G (n.6472-105C>G)
c.6427-105C>G (n.6427-105C>G)
n.508-105C>G
c.997-18261C>G (n.997-18261C>G)
c.2515-105C>G
n.4120-105C>G
c.2951-105C>G
c.4378-105C>G (n.4378-105C>G)
c.3524-105C>G
c.6589-105C>G (n.6589-105C>G)
c.6544-105C>G (n.6544-105C>G)
c.447-58297C>G
c.3918-105C>G
n.450-105C>G
c.6616-105C>G (n.6616-105C>G)
n.1664-105C>G
n.178-105C>G
n.4101-105C>G
c.6574-105C>G (n.6574-105C>G)
c.6547-105C>G (n.6547-105C>G)
c.6499-105C>G (n.6499-105C>G)
c.6550-105C>G (n.6550-105C>G)
c.6619-105C>G (n.6619-105C>G)
c.6586-105C>G (n.6586-105C>G)
c.6583-105C>G (n.6583-105C>G)
c.6508-105C>G (n.6508-105C>G)
gnomAD v4
3g.4787842_4787843delCA1044577129ITPR1c.6627-105_6627-104del (n.6627-105_6627-104del)
c.6592-105_6592-104del (n.6592-105_6592-104del)
c.6571-105_6571-104del (n.6571-105_6571-104del)
c.6472-105_6472-104del (n.6472-105_6472-104del)
c.6427-105_6427-104del (n.6427-105_6427-104del)
n.508-105_508-104del
c.997-18261_997-18260del (n.997-18261_997-18260del)
c.2515-105_2515-104del
n.4120-105_4120-104del
c.2951-105_2951-104del
c.4378-105_4378-104del (n.4378-105_4378-104del)
c.3524-105_3524-104del
c.6589-105_6589-104del (n.6589-105_6589-104del)
c.6544-105_6544-104del (n.6544-105_6544-104del)
c.447-58297_447-58296del
c.3918-105_3918-104del
n.450-105_450-104del
c.6616-105_6616-104del (n.6616-105_6616-104del)
n.1664-105_1664-104del
n.178-105_178-104del
n.4101-105_4101-104del
c.6574-105_6574-104del (n.6574-105_6574-104del)
c.6547-105_6547-104del (n.6547-105_6547-104del)
c.6499-105_6499-104del (n.6499-105_6499-104del)
c.6550-105_6550-104del (n.6550-105_6550-104del)
c.6619-105_6619-104del (n.6619-105_6619-104del)
c.6586-105_6586-104del (n.6586-105_6586-104del)
c.6583-105_6583-104del (n.6583-105_6583-104del)
c.6508-105_6508-104del (n.6508-105_6508-104del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787843A>TCA540820305ITPR1c.6627-104A>T (n.6627-104A>T)
c.6592-104A>T (n.6592-104A>T)
c.6571-104A>T (n.6571-104A>T)
c.6472-104A>T (n.6472-104A>T)
c.6427-104A>T (n.6427-104A>T)
n.508-104A>T
c.997-18260A>T (n.997-18260A>T)
c.2515-104A>T
n.4120-104A>T
c.2951-104A>T
c.4378-104A>T (n.4378-104A>T)
c.3524-104A>T
c.6589-104A>T (n.6589-104A>T)
c.6544-104A>T (n.6544-104A>T)
c.447-58296A>T
c.3918-104A>T
n.450-104A>T
c.6616-104A>T (n.6616-104A>T)
n.1664-104A>T
n.178-104A>T
n.4101-104A>T
c.6574-104A>T (n.6574-104A>T)
c.6547-104A>T (n.6547-104A>T)
c.6499-104A>T (n.6499-104A>T)
c.6550-104A>T (n.6550-104A>T)
c.6619-104A>T (n.6619-104A>T)
c.6586-104A>T (n.6586-104A>T)
c.6583-104A>T (n.6583-104A>T)
c.6508-104A>T (n.6508-104A>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787844_4787845insTTTTACA540820307ITPR1c.6627-103_6627-102insTTTTA (n.6627-103_6627-102insTTTTA)
c.6592-103_6592-102insTTTTA (n.6592-103_6592-102insTTTTA)
c.6571-103_6571-102insTTTTA (n.6571-103_6571-102insTTTTA)
c.6472-103_6472-102insTTTTA (n.6472-103_6472-102insTTTTA)
c.6427-103_6427-102insTTTTA (n.6427-103_6427-102insTTTTA)
n.508-103_508-102insTTTTA
c.997-18259_997-18258insTTTTA (n.997-18259_997-18258insTTTTA)
c.2515-103_2515-102insTTTTA
n.4120-103_4120-102insTTTTA
c.2951-103_2951-102insTTTTA
c.4378-103_4378-102insTTTTA (n.4378-103_4378-102insTTTTA)
c.3524-103_3524-102insTTTTA
c.6589-103_6589-102insTTTTA (n.6589-103_6589-102insTTTTA)
c.6544-103_6544-102insTTTTA (n.6544-103_6544-102insTTTTA)
c.447-58295_447-58294insTTTTA
c.3918-103_3918-102insTTTTA
n.450-103_450-102insTTTTA
c.6616-103_6616-102insTTTTA (n.6616-103_6616-102insTTTTA)
n.1664-103_1664-102insTTTTA
n.178-103_178-102insTTTTA
n.4101-103_4101-102insTTTTA
c.6574-103_6574-102insTTTTA (n.6574-103_6574-102insTTTTA)
c.6547-103_6547-102insTTTTA (n.6547-103_6547-102insTTTTA)
c.6499-103_6499-102insTTTTA (n.6499-103_6499-102insTTTTA)
c.6550-103_6550-102insTTTTA (n.6550-103_6550-102insTTTTA)
c.6619-103_6619-102insTTTTA (n.6619-103_6619-102insTTTTA)
c.6586-103_6586-102insTTTTA (n.6586-103_6586-102insTTTTA)
c.6583-103_6583-102insTTTTA (n.6583-103_6583-102insTTTTA)
c.6508-103_6508-102insTTTTA (n.6508-103_6508-102insTTTTA)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787844_4787845insTTTTTTACA1044577137ITPR1c.6627-103_6627-102insTTTTTTA (n.6627-103_6627-102insTTTTTTA)
c.6592-103_6592-102insTTTTTTA (n.6592-103_6592-102insTTTTTTA)
c.6571-103_6571-102insTTTTTTA (n.6571-103_6571-102insTTTTTTA)
c.6472-103_6472-102insTTTTTTA (n.6472-103_6472-102insTTTTTTA)
c.6427-103_6427-102insTTTTTTA (n.6427-103_6427-102insTTTTTTA)
n.508-103_508-102insTTTTTTA
c.997-18259_997-18258insTTTTTTA (n.997-18259_997-18258insTTTTTTA)
c.2515-103_2515-102insTTTTTTA
n.4120-103_4120-102insTTTTTTA
c.2951-103_2951-102insTTTTTTA
c.4378-103_4378-102insTTTTTTA (n.4378-103_4378-102insTTTTTTA)
c.3524-103_3524-102insTTTTTTA
c.6589-103_6589-102insTTTTTTA (n.6589-103_6589-102insTTTTTTA)
c.6544-103_6544-102insTTTTTTA (n.6544-103_6544-102insTTTTTTA)
c.447-58295_447-58294insTTTTTTA
c.3918-103_3918-102insTTTTTTA
n.450-103_450-102insTTTTTTA
c.6616-103_6616-102insTTTTTTA (n.6616-103_6616-102insTTTTTTA)
n.1664-103_1664-102insTTTTTTA
n.178-103_178-102insTTTTTTA
n.4101-103_4101-102insTTTTTTA
c.6574-103_6574-102insTTTTTTA (n.6574-103_6574-102insTTTTTTA)
c.6547-103_6547-102insTTTTTTA (n.6547-103_6547-102insTTTTTTA)
c.6499-103_6499-102insTTTTTTA (n.6499-103_6499-102insTTTTTTA)
c.6550-103_6550-102insTTTTTTA (n.6550-103_6550-102insTTTTTTA)
c.6619-103_6619-102insTTTTTTA (n.6619-103_6619-102insTTTTTTA)
c.6586-103_6586-102insTTTTTTA (n.6586-103_6586-102insTTTTTTA)
c.6583-103_6583-102insTTTTTTA (n.6583-103_6583-102insTTTTTTA)
c.6508-103_6508-102insTTTTTTA (n.6508-103_6508-102insTTTTTTA)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787845A>TCA1044577142ITPR1c.6627-102A>T (n.6627-102A>T)
c.6592-102A>T (n.6592-102A>T)
c.6571-102A>T (n.6571-102A>T)
c.6472-102A>T (n.6472-102A>T)
c.6427-102A>T (n.6427-102A>T)
n.508-102A>T
c.997-18258A>T (n.997-18258A>T)
c.2515-102A>T
n.4120-102A>T
c.2951-102A>T
c.4378-102A>T (n.4378-102A>T)
c.3524-102A>T
c.6589-102A>T (n.6589-102A>T)
c.6544-102A>T (n.6544-102A>T)
c.447-58294A>T
c.3918-102A>T
n.450-102A>T
c.6616-102A>T (n.6616-102A>T)
n.1664-102A>T
n.178-102A>T
n.4101-102A>T
c.6574-102A>T (n.6574-102A>T)
c.6547-102A>T (n.6547-102A>T)
c.6499-102A>T (n.6499-102A>T)
c.6550-102A>T (n.6550-102A>T)
c.6619-102A>T (n.6619-102A>T)
c.6586-102A>T (n.6586-102A>T)
c.6583-102A>T (n.6583-102A>T)
c.6508-102A>T (n.6508-102A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787847T>GCA540820308ITPR1c.6627-100T>G (n.6627-100T>G)
c.6592-100T>G (n.6592-100T>G)
c.6571-100T>G (n.6571-100T>G)
c.6472-100T>G (n.6472-100T>G)
c.6427-100T>G (n.6427-100T>G)
n.508-100T>G
c.997-18256T>G (n.997-18256T>G)
c.2515-100T>G
n.4120-100T>G
c.2951-100T>G
c.4378-100T>G (n.4378-100T>G)
c.3524-100T>G
c.6589-100T>G (n.6589-100T>G)
c.6544-100T>G (n.6544-100T>G)
c.447-58292T>G
c.3918-100T>G
n.450-100T>G
c.6616-100T>G (n.6616-100T>G)
n.1664-100T>G
n.178-100T>G
n.4101-100T>G
c.6574-100T>G (n.6574-100T>G)
c.6547-100T>G (n.6547-100T>G)
c.6499-100T>G (n.6499-100T>G)
c.6550-100T>G (n.6550-100T>G)
c.6619-100T>G (n.6619-100T>G)
c.6586-100T>G (n.6586-100T>G)
c.6583-100T>G (n.6583-100T>G)
c.6508-100T>G (n.6508-100T>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787847_4787848insTAATGCA1044577147ITPR1c.6627-100_6627-99insTAATG (n.6627-100_6627-99insTAATG)
c.6592-100_6592-99insTAATG (n.6592-100_6592-99insTAATG)
c.6571-100_6571-99insTAATG (n.6571-100_6571-99insTAATG)
c.6472-100_6472-99insTAATG (n.6472-100_6472-99insTAATG)
c.6427-100_6427-99insTAATG (n.6427-100_6427-99insTAATG)
n.508-100_508-99insTAATG
c.997-18256_997-18255insTAATG (n.997-18256_997-18255insTAATG)
c.2515-100_2515-99insTAATG
n.4120-100_4120-99insTAATG
c.2951-100_2951-99insTAATG
c.4378-100_4378-99insTAATG (n.4378-100_4378-99insTAATG)
c.3524-100_3524-99insTAATG
c.6589-100_6589-99insTAATG (n.6589-100_6589-99insTAATG)
c.6544-100_6544-99insTAATG (n.6544-100_6544-99insTAATG)
c.447-58292_447-58291insTAATG
c.3918-100_3918-99insTAATG
n.450-100_450-99insTAATG
c.6616-100_6616-99insTAATG (n.6616-100_6616-99insTAATG)
n.1664-100_1664-99insTAATG
n.178-100_178-99insTAATG
n.4101-100_4101-99insTAATG
c.6574-100_6574-99insTAATG (n.6574-100_6574-99insTAATG)
c.6547-100_6547-99insTAATG (n.6547-100_6547-99insTAATG)
c.6499-100_6499-99insTAATG (n.6499-100_6499-99insTAATG)
c.6550-100_6550-99insTAATG (n.6550-100_6550-99insTAATG)
c.6619-100_6619-99insTAATG (n.6619-100_6619-99insTAATG)
c.6586-100_6586-99insTAATG (n.6586-100_6586-99insTAATG)
c.6583-100_6583-99insTAATG (n.6583-100_6583-99insTAATG)
c.6508-100_6508-99insTAATG (n.6508-100_6508-99insTAATG)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787848A=CA1342337347ITPR1c.6627-99A= (n.6627-99A=)
c.6592-99A= (n.6592-99A=)
c.6571-99A= (n.6571-99A=)
c.6472-99A= (n.6472-99A=)
c.6427-99A= (n.6427-99A=)
n.508-99A=
c.997-18255A= (n.997-18255A=)
c.2515-99A=
n.4120-99A=
c.2951-99A=
c.4378-99A= (n.4378-99A=)
c.3524-99A=
c.6589-99A= (n.6589-99A=)
c.6544-99A= (n.6544-99A=)
c.447-58291A=
c.3918-99A=
n.450-99A=
c.6616-99A= (n.6616-99A=)
n.1664-99A=
n.178-99A=
n.4101-99A=
c.6574-99A= (n.6574-99A=)
c.6547-99A= (n.6547-99A=)
c.6499-99A= (n.6499-99A=)
c.6550-99A= (n.6550-99A=)
c.6619-99A= (n.6619-99A=)
c.6586-99A= (n.6586-99A=)
c.6583-99A= (n.6583-99A=)
c.6508-99A= (n.6508-99A=)
3g.4787848A>TCA68827853ITPR1c.6627-99A>T (n.6627-99A>T)
c.6592-99A>T (n.6592-99A>T)
c.6571-99A>T (n.6571-99A>T)
c.6472-99A>T (n.6472-99A>T)
c.6427-99A>T (n.6427-99A>T)
n.508-99A>T
c.997-18255A>T (n.997-18255A>T)
c.2515-99A>T
n.4120-99A>T
c.2951-99A>T
c.4378-99A>T (n.4378-99A>T)
c.3524-99A>T
c.6589-99A>T (n.6589-99A>T)
c.6544-99A>T (n.6544-99A>T)
c.447-58291A>T
c.3918-99A>T
n.450-99A>T
c.6616-99A>T (n.6616-99A>T)
n.1664-99A>T
n.178-99A>T
n.4101-99A>T
c.6574-99A>T (n.6574-99A>T)
c.6547-99A>T (n.6547-99A>T)
c.6499-99A>T (n.6499-99A>T)
c.6550-99A>T (n.6550-99A>T)
c.6619-99A>T (n.6619-99A>T)
c.6586-99A>T (n.6586-99A>T)
c.6583-99A>T (n.6583-99A>T)
c.6508-99A>T (n.6508-99A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787849_4787853delCA1044577148ITPR1c.6627-98_6627-94del (n.6627-98_6627-94del)
c.6592-98_6592-94del (n.6592-98_6592-94del)
c.6571-98_6571-94del (n.6571-98_6571-94del)
c.6472-98_6472-94del (n.6472-98_6472-94del)
c.6427-98_6427-94del (n.6427-98_6427-94del)
n.508-98_508-94del
c.997-18254_997-18250del (n.997-18254_997-18250del)
c.2515-98_2515-94del
n.4120-98_4120-94del
c.2951-98_2951-94del
c.4378-98_4378-94del (n.4378-98_4378-94del)
c.3524-98_3524-94del
c.6589-98_6589-94del (n.6589-98_6589-94del)
c.6544-98_6544-94del (n.6544-98_6544-94del)
c.447-58290_447-58286del
c.3918-98_3918-94del
n.450-98_450-94del
c.6616-98_6616-94del (n.6616-98_6616-94del)
n.1664-98_1664-94del
n.178-98_178-94del
n.4101-98_4101-94del
c.6574-98_6574-94del (n.6574-98_6574-94del)
c.6547-98_6547-94del (n.6547-98_6547-94del)
c.6499-98_6499-94del (n.6499-98_6499-94del)
c.6550-98_6550-94del (n.6550-98_6550-94del)
c.6619-98_6619-94del (n.6619-98_6619-94del)
c.6586-98_6586-94del (n.6586-98_6586-94del)
c.6583-98_6583-94del (n.6583-98_6583-94del)
c.6508-98_6508-94del (n.6508-98_6508-94del)
gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4787850A>TCA2664220994ITPR1c.6627-97A>T (n.6627-97A>T)
c.6592-97A>T (n.6592-97A>T)
c.6571-97A>T (n.6571-97A>T)
c.6472-97A>T (n.6472-97A>T)
c.6427-97A>T (n.6427-97A>T)
n.508-97A>T
c.997-18253A>T (n.997-18253A>T)
c.2515-97A>T
n.4120-97A>T
c.2951-97A>T
c.4378-97A>T (n.4378-97A>T)
c.3524-97A>T
c.6589-97A>T (n.6589-97A>T)
c.6544-97A>T (n.6544-97A>T)
c.447-58289A>T
c.3918-97A>T
n.450-97A>T
c.6616-97A>T (n.6616-97A>T)
n.1664-97A>T
n.178-97A>T
n.4101-97A>T
c.6574-97A>T (n.6574-97A>T)
c.6547-97A>T (n.6547-97A>T)
c.6499-97A>T (n.6499-97A>T)
c.6550-97A>T (n.6550-97A>T)
c.6619-97A>T (n.6619-97A>T)
c.6586-97A>T (n.6586-97A>T)
c.6583-97A>T (n.6583-97A>T)
c.6508-97A>T (n.6508-97A>T)
gnomAD v4
3g.4787851C>ACA2577494697ITPR1c.6627-96C>A (n.6627-96C>A)
c.6592-96C>A (n.6592-96C>A)
c.6571-96C>A (n.6571-96C>A)
c.6472-96C>A (n.6472-96C>A)
c.6427-96C>A (n.6427-96C>A)
n.508-96C>A
c.997-18252C>A (n.997-18252C>A)
c.2515-96C>A
n.4120-96C>A
c.2951-96C>A
c.4378-96C>A (n.4378-96C>A)
c.3524-96C>A
c.6589-96C>A (n.6589-96C>A)
c.6544-96C>A (n.6544-96C>A)
c.447-58288C>A
c.3918-96C>A
n.450-96C>A
c.6616-96C>A (n.6616-96C>A)
n.1664-96C>A
n.178-96C>A
n.4101-96C>A
c.6574-96C>A (n.6574-96C>A)
c.6547-96C>A (n.6547-96C>A)
c.6499-96C>A (n.6499-96C>A)
c.6550-96C>A (n.6550-96C>A)
c.6619-96C>A (n.6619-96C>A)
c.6586-96C>A (n.6586-96C>A)
c.6583-96C>A (n.6583-96C>A)
c.6508-96C>A (n.6508-96C>A)

Number of alleles fetched