Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.4787713A>T | CA68827815 | ITPR1 | c.6627-234A>T (n.6627-234A>T) c.6592-234A>T (n.6592-234A>T) c.6571-234A>T (n.6571-234A>T) c.6472-234A>T (n.6472-234A>T) c.6427-234A>T (n.6427-234A>T) n.508-234A>T c.997-18390A>T (n.997-18390A>T) c.2515-234A>T n.4120-234A>T c.2951-234A>T c.4378-234A>T (n.4378-234A>T) c.3524-234A>T c.6589-234A>T (n.6589-234A>T) c.6544-234A>T (n.6544-234A>T) c.447-58426A>T c.3918-234A>T n.450-234A>T c.6616-234A>T (n.6616-234A>T) n.1664-234A>T n.178-234A>T n.4101-234A>T c.6574-234A>T (n.6574-234A>T) c.6547-234A>T (n.6547-234A>T) c.6499-234A>T (n.6499-234A>T) c.6550-234A>T (n.6550-234A>T) c.6619-234A>T (n.6619-234A>T) c.6586-234A>T (n.6586-234A>T) c.6583-234A>T (n.6583-234A>T) c.6508-234A>T (n.6508-234A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787714A>C | CA68827820 | ITPR1 | c.6627-233A>C (n.6627-233A>C) c.6592-233A>C (n.6592-233A>C) c.6571-233A>C (n.6571-233A>C) c.6472-233A>C (n.6472-233A>C) c.6427-233A>C (n.6427-233A>C) n.508-233A>C c.997-18389A>C (n.997-18389A>C) c.2515-233A>C n.4120-233A>C c.2951-233A>C c.4378-233A>C (n.4378-233A>C) c.3524-233A>C c.6589-233A>C (n.6589-233A>C) c.6544-233A>C (n.6544-233A>C) c.447-58425A>C c.3918-233A>C n.450-233A>C c.6616-233A>C (n.6616-233A>C) n.1664-233A>C n.178-233A>C n.4101-233A>C c.6574-233A>C (n.6574-233A>C) c.6547-233A>C (n.6547-233A>C) c.6499-233A>C (n.6499-233A>C) c.6550-233A>C (n.6550-233A>C) c.6619-233A>C (n.6619-233A>C) c.6586-233A>C (n.6586-233A>C) c.6583-233A>C (n.6583-233A>C) c.6508-233A>C (n.6508-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787718T>A | CA68827824 | ITPR1 | c.6627-229T>A (n.6627-229T>A) c.6592-229T>A (n.6592-229T>A) c.6571-229T>A (n.6571-229T>A) c.6472-229T>A (n.6472-229T>A) c.6427-229T>A (n.6427-229T>A) n.508-229T>A c.997-18385T>A (n.997-18385T>A) c.2515-229T>A n.4120-229T>A c.2951-229T>A c.4378-229T>A (n.4378-229T>A) c.3524-229T>A c.6589-229T>A (n.6589-229T>A) c.6544-229T>A (n.6544-229T>A) c.447-58421T>A c.3918-229T>A n.450-229T>A c.6616-229T>A (n.6616-229T>A) n.1664-229T>A n.178-229T>A n.4101-229T>A c.6574-229T>A (n.6574-229T>A) c.6547-229T>A (n.6547-229T>A) c.6499-229T>A (n.6499-229T>A) c.6550-229T>A (n.6550-229T>A) c.6619-229T>A (n.6619-229T>A) c.6586-229T>A (n.6586-229T>A) c.6583-229T>A (n.6583-229T>A) c.6508-229T>A (n.6508-229T>A) | dbSNP |
3 | g.4787718T>C | CA1044577100 | ITPR1 | c.6627-229T>C (n.6627-229T>C) c.6592-229T>C (n.6592-229T>C) c.6571-229T>C (n.6571-229T>C) c.6472-229T>C (n.6472-229T>C) c.6427-229T>C (n.6427-229T>C) n.508-229T>C c.997-18385T>C (n.997-18385T>C) c.2515-229T>C n.4120-229T>C c.2951-229T>C c.4378-229T>C (n.4378-229T>C) c.3524-229T>C c.6589-229T>C (n.6589-229T>C) c.6544-229T>C (n.6544-229T>C) c.447-58421T>C c.3918-229T>C n.450-229T>C c.6616-229T>C (n.6616-229T>C) n.1664-229T>C n.178-229T>C n.4101-229T>C c.6574-229T>C (n.6574-229T>C) c.6547-229T>C (n.6547-229T>C) c.6499-229T>C (n.6499-229T>C) c.6550-229T>C (n.6550-229T>C) c.6619-229T>C (n.6619-229T>C) c.6586-229T>C (n.6586-229T>C) c.6583-229T>C (n.6583-229T>C) c.6508-229T>C (n.6508-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787721A= | CA1342337299 | ITPR1 | c.6627-226A= (n.6627-226A=) c.6592-226A= (n.6592-226A=) c.6571-226A= (n.6571-226A=) c.6472-226A= (n.6472-226A=) c.6427-226A= (n.6427-226A=) n.508-226A= c.997-18382A= (n.997-18382A=) c.2515-226A= n.4120-226A= c.2951-226A= c.4378-226A= (n.4378-226A=) c.3524-226A= c.6589-226A= (n.6589-226A=) c.6544-226A= (n.6544-226A=) c.447-58418A= c.3918-226A= n.450-226A= c.6616-226A= (n.6616-226A=) n.1664-226A= n.178-226A= n.4101-226A= c.6574-226A= (n.6574-226A=) c.6547-226A= (n.6547-226A=) c.6499-226A= (n.6499-226A=) c.6550-226A= (n.6550-226A=) c.6619-226A= (n.6619-226A=) c.6586-226A= (n.6586-226A=) c.6583-226A= (n.6583-226A=) c.6508-226A= (n.6508-226A=) | |
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3 | g.4787728A>C | CA1342337302 | ITPR1 | c.6627-219A>C (n.6627-219A>C) c.6592-219A>C (n.6592-219A>C) c.6571-219A>C (n.6571-219A>C) c.6472-219A>C (n.6472-219A>C) c.6427-219A>C (n.6427-219A>C) n.508-219A>C c.997-18375A>C (n.997-18375A>C) c.2515-219A>C n.4120-219A>C c.2951-219A>C c.4378-219A>C (n.4378-219A>C) c.3524-219A>C c.6589-219A>C (n.6589-219A>C) c.6544-219A>C (n.6544-219A>C) c.447-58411A>C c.3918-219A>C n.450-219A>C c.6616-219A>C (n.6616-219A>C) n.1664-219A>C n.178-219A>C n.4101-219A>C c.6574-219A>C (n.6574-219A>C) c.6547-219A>C (n.6547-219A>C) c.6499-219A>C (n.6499-219A>C) c.6550-219A>C (n.6550-219A>C) c.6619-219A>C (n.6619-219A>C) c.6586-219A>C (n.6586-219A>C) c.6583-219A>C (n.6583-219A>C) c.6508-219A>C (n.6508-219A>C) | dbSNP |
3 | g.4787728A>G | CA16133852 | ITPR1 | c.6627-219A>G (n.6627-219A>G) c.6592-219A>G (n.6592-219A>G) c.6571-219A>G (n.6571-219A>G) c.6472-219A>G (n.6472-219A>G) c.6427-219A>G (n.6427-219A>G) n.508-219A>G c.997-18375A>G (n.997-18375A>G) c.2515-219A>G n.4120-219A>G c.2951-219A>G c.4378-219A>G (n.4378-219A>G) c.3524-219A>G c.6589-219A>G (n.6589-219A>G) c.6544-219A>G (n.6544-219A>G) c.447-58411A>G c.3918-219A>G n.450-219A>G c.6616-219A>G (n.6616-219A>G) n.1664-219A>G n.178-219A>G n.4101-219A>G c.6574-219A>G (n.6574-219A>G) c.6547-219A>G (n.6547-219A>G) c.6499-219A>G (n.6499-219A>G) c.6550-219A>G (n.6550-219A>G) c.6619-219A>G (n.6619-219A>G) c.6586-219A>G (n.6586-219A>G) c.6583-219A>G (n.6583-219A>G) c.6508-219A>G (n.6508-219A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787729T>C | CA68827825 | ITPR1 | c.6627-218T>C (n.6627-218T>C) c.6592-218T>C (n.6592-218T>C) c.6571-218T>C (n.6571-218T>C) c.6472-218T>C (n.6472-218T>C) c.6427-218T>C (n.6427-218T>C) n.508-218T>C c.997-18374T>C (n.997-18374T>C) c.2515-218T>C n.4120-218T>C c.2951-218T>C c.4378-218T>C (n.4378-218T>C) c.3524-218T>C c.6589-218T>C (n.6589-218T>C) c.6544-218T>C (n.6544-218T>C) c.447-58410T>C c.3918-218T>C n.450-218T>C c.6616-218T>C (n.6616-218T>C) n.1664-218T>C n.178-218T>C n.4101-218T>C c.6574-218T>C (n.6574-218T>C) c.6547-218T>C (n.6547-218T>C) c.6499-218T>C (n.6499-218T>C) c.6550-218T>C (n.6550-218T>C) c.6619-218T>C (n.6619-218T>C) c.6586-218T>C (n.6586-218T>C) c.6583-218T>C (n.6583-218T>C) c.6508-218T>C (n.6508-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787729T= | CA1342337303 | ITPR1 | c.6627-218T= (n.6627-218T=) c.6592-218T= (n.6592-218T=) c.6571-218T= (n.6571-218T=) c.6472-218T= (n.6472-218T=) c.6427-218T= (n.6427-218T=) n.508-218T= c.997-18374T= (n.997-18374T=) c.2515-218T= n.4120-218T= c.2951-218T= c.4378-218T= (n.4378-218T=) c.3524-218T= c.6589-218T= (n.6589-218T=) c.6544-218T= (n.6544-218T=) c.447-58410T= c.3918-218T= n.450-218T= c.6616-218T= (n.6616-218T=) n.1664-218T= n.178-218T= n.4101-218T= c.6574-218T= (n.6574-218T=) c.6547-218T= (n.6547-218T=) c.6499-218T= (n.6499-218T=) c.6550-218T= (n.6550-218T=) c.6619-218T= (n.6619-218T=) c.6586-218T= (n.6586-218T=) c.6583-218T= (n.6583-218T=) c.6508-218T= (n.6508-218T=) | |
3 | g.4787730A= | CA1342337304 | ITPR1 | c.6627-217A= (n.6627-217A=) c.6592-217A= (n.6592-217A=) c.6571-217A= (n.6571-217A=) c.6472-217A= (n.6472-217A=) c.6427-217A= (n.6427-217A=) n.508-217A= c.997-18373A= (n.997-18373A=) c.2515-217A= n.4120-217A= c.2951-217A= c.4378-217A= (n.4378-217A=) c.3524-217A= c.6589-217A= (n.6589-217A=) c.6544-217A= (n.6544-217A=) c.447-58409A= c.3918-217A= n.450-217A= c.6616-217A= (n.6616-217A=) n.1664-217A= n.178-217A= n.4101-217A= c.6574-217A= (n.6574-217A=) c.6547-217A= (n.6547-217A=) c.6499-217A= (n.6499-217A=) c.6550-217A= (n.6550-217A=) c.6619-217A= (n.6619-217A=) c.6586-217A= (n.6586-217A=) c.6583-217A= (n.6583-217A=) c.6508-217A= (n.6508-217A=) | |
3 | g.4787730A>G | CA68827826 | ITPR1 | c.6627-217A>G (n.6627-217A>G) c.6592-217A>G (n.6592-217A>G) c.6571-217A>G (n.6571-217A>G) c.6472-217A>G (n.6472-217A>G) c.6427-217A>G (n.6427-217A>G) n.508-217A>G c.997-18373A>G (n.997-18373A>G) c.2515-217A>G n.4120-217A>G c.2951-217A>G c.4378-217A>G (n.4378-217A>G) c.3524-217A>G c.6589-217A>G (n.6589-217A>G) c.6544-217A>G (n.6544-217A>G) c.447-58409A>G c.3918-217A>G n.450-217A>G c.6616-217A>G (n.6616-217A>G) n.1664-217A>G n.178-217A>G n.4101-217A>G c.6574-217A>G (n.6574-217A>G) c.6547-217A>G (n.6547-217A>G) c.6499-217A>G (n.6499-217A>G) c.6550-217A>G (n.6550-217A>G) c.6619-217A>G (n.6619-217A>G) c.6586-217A>G (n.6586-217A>G) c.6583-217A>G (n.6583-217A>G) c.6508-217A>G (n.6508-217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787732_4787738delinsATAAAGT | CA1342337305 | ITPR1 | c.6627-215_6627-209delinsATAAAGT (n.6627-215_6627-209delinsATAAAGT) c.6592-215_6592-209delinsATAAAGT (n.6592-215_6592-209delinsATAAAGT) c.6571-215_6571-209delinsATAAAGT (n.6571-215_6571-209delinsATAAAGT) c.6472-215_6472-209delinsATAAAGT (n.6472-215_6472-209delinsATAAAGT) c.6427-215_6427-209delinsATAAAGT (n.6427-215_6427-209delinsATAAAGT) n.508-215_508-209delinsATAAAGT c.997-18371_997-18365delinsATAAAGT (n.997-18371_997-18365delinsATAAAGT) c.2515-215_2515-209delinsATAAAGT n.4120-215_4120-209delinsATAAAGT c.2951-215_2951-209delinsATAAAGT c.4378-215_4378-209delinsATAAAGT (n.4378-215_4378-209delinsATAAAGT) c.3524-215_3524-209delinsATAAAGT c.6589-215_6589-209delinsATAAAGT (n.6589-215_6589-209delinsATAAAGT) c.6544-215_6544-209delinsATAAAGT (n.6544-215_6544-209delinsATAAAGT) c.447-58407_447-58401delinsATAAAGT c.3918-215_3918-209delinsATAAAGT n.450-215_450-209delinsATAAAGT c.6616-215_6616-209delinsATAAAGT (n.6616-215_6616-209delinsATAAAGT) n.1664-215_1664-209delinsATAAAGT n.178-215_178-209delinsATAAAGT n.4101-215_4101-209delinsATAAAGT c.6574-215_6574-209delinsATAAAGT (n.6574-215_6574-209delinsATAAAGT) c.6547-215_6547-209delinsATAAAGT (n.6547-215_6547-209delinsATAAAGT) c.6499-215_6499-209delinsATAAAGT (n.6499-215_6499-209delinsATAAAGT) c.6550-215_6550-209delinsATAAAGT (n.6550-215_6550-209delinsATAAAGT) c.6619-215_6619-209delinsATAAAGT (n.6619-215_6619-209delinsATAAAGT) c.6586-215_6586-209delinsATAAAGT (n.6586-215_6586-209delinsATAAAGT) c.6583-215_6583-209delinsATAAAGT (n.6583-215_6583-209delinsATAAAGT) c.6508-215_6508-209delinsATAAAGT (n.6508-215_6508-209delinsATAAAGT) | |
3 | g.4787736_4787741del | CA1044577105 | ITPR1 | c.6627-211_6627-206del (n.6627-211_6627-206del) c.6592-211_6592-206del (n.6592-211_6592-206del) c.6571-211_6571-206del (n.6571-211_6571-206del) c.6472-211_6472-206del (n.6472-211_6472-206del) c.6427-211_6427-206del (n.6427-211_6427-206del) n.508-211_508-206del c.997-18367_997-18362del (n.997-18367_997-18362del) c.2515-211_2515-206del n.4120-211_4120-206del c.2951-211_2951-206del c.4378-211_4378-206del (n.4378-211_4378-206del) c.3524-211_3524-206del c.6589-211_6589-206del (n.6589-211_6589-206del) c.6544-211_6544-206del (n.6544-211_6544-206del) c.447-58403_447-58398del c.3918-211_3918-206del n.450-211_450-206del c.6616-211_6616-206del (n.6616-211_6616-206del) n.1664-211_1664-206del n.178-211_178-206del n.4101-211_4101-206del c.6574-211_6574-206del (n.6574-211_6574-206del) c.6547-211_6547-206del (n.6547-211_6547-206del) c.6499-211_6499-206del (n.6499-211_6499-206del) c.6550-211_6550-206del (n.6550-211_6550-206del) c.6619-211_6619-206del (n.6619-211_6619-206del) c.6586-211_6586-206del (n.6586-211_6586-206del) c.6583-211_6583-206del (n.6583-211_6583-206del) c.6508-211_6508-206del (n.6508-211_6508-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787741A= | CA1342337307 | ITPR1 | c.6627-206A= (n.6627-206A=) c.6592-206A= (n.6592-206A=) c.6571-206A= (n.6571-206A=) c.6472-206A= (n.6472-206A=) c.6427-206A= (n.6427-206A=) n.508-206A= c.997-18362A= (n.997-18362A=) c.2515-206A= n.4120-206A= c.2951-206A= c.4378-206A= (n.4378-206A=) c.3524-206A= c.6589-206A= (n.6589-206A=) c.6544-206A= (n.6544-206A=) c.447-58398A= c.3918-206A= n.450-206A= c.6616-206A= (n.6616-206A=) n.1664-206A= n.178-206A= n.4101-206A= c.6574-206A= (n.6574-206A=) c.6547-206A= (n.6547-206A=) c.6499-206A= (n.6499-206A=) c.6550-206A= (n.6550-206A=) c.6619-206A= (n.6619-206A=) c.6586-206A= (n.6586-206A=) c.6583-206A= (n.6583-206A=) c.6508-206A= (n.6508-206A=) | |
3 | g.4787741A>T | CA68827829 | ITPR1 | c.6627-206A>T (n.6627-206A>T) c.6592-206A>T (n.6592-206A>T) c.6571-206A>T (n.6571-206A>T) c.6472-206A>T (n.6472-206A>T) c.6427-206A>T (n.6427-206A>T) n.508-206A>T c.997-18362A>T (n.997-18362A>T) c.2515-206A>T n.4120-206A>T c.2951-206A>T c.4378-206A>T (n.4378-206A>T) c.3524-206A>T c.6589-206A>T (n.6589-206A>T) c.6544-206A>T (n.6544-206A>T) c.447-58398A>T c.3918-206A>T n.450-206A>T c.6616-206A>T (n.6616-206A>T) n.1664-206A>T n.178-206A>T n.4101-206A>T c.6574-206A>T (n.6574-206A>T) c.6547-206A>T (n.6547-206A>T) c.6499-206A>T (n.6499-206A>T) c.6550-206A>T (n.6550-206A>T) c.6619-206A>T (n.6619-206A>T) c.6586-206A>T (n.6586-206A>T) c.6583-206A>T (n.6583-206A>T) c.6508-206A>T (n.6508-206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787742T>C | CA2527373453 | ITPR1 | c.6627-205T>C (n.6627-205T>C) c.6592-205T>C (n.6592-205T>C) c.6571-205T>C (n.6571-205T>C) c.6472-205T>C (n.6472-205T>C) c.6427-205T>C (n.6427-205T>C) n.508-205T>C c.997-18361T>C (n.997-18361T>C) c.2515-205T>C n.4120-205T>C c.2951-205T>C c.4378-205T>C (n.4378-205T>C) c.3524-205T>C c.6589-205T>C (n.6589-205T>C) c.6544-205T>C (n.6544-205T>C) c.447-58397T>C c.3918-205T>C n.450-205T>C c.6616-205T>C (n.6616-205T>C) n.1664-205T>C n.178-205T>C n.4101-205T>C c.6574-205T>C (n.6574-205T>C) c.6547-205T>C (n.6547-205T>C) c.6499-205T>C (n.6499-205T>C) c.6550-205T>C (n.6550-205T>C) c.6619-205T>C (n.6619-205T>C) c.6586-205T>C (n.6586-205T>C) c.6583-205T>C (n.6583-205T>C) c.6508-205T>C (n.6508-205T>C) | |
3 | g.4787743G>A | CA2755057543 | ITPR1 | c.6627-204G>A (n.6627-204G>A) c.6592-204G>A (n.6592-204G>A) c.6571-204G>A (n.6571-204G>A) c.6472-204G>A (n.6472-204G>A) c.6427-204G>A (n.6427-204G>A) n.508-204G>A c.997-18360G>A (n.997-18360G>A) c.2515-204G>A n.4120-204G>A c.2951-204G>A c.4378-204G>A (n.4378-204G>A) c.3524-204G>A c.6589-204G>A (n.6589-204G>A) c.6544-204G>A (n.6544-204G>A) c.447-58396G>A c.3918-204G>A n.450-204G>A c.6616-204G>A (n.6616-204G>A) n.1664-204G>A n.178-204G>A n.4101-204G>A c.6574-204G>A (n.6574-204G>A) c.6547-204G>A (n.6547-204G>A) c.6499-204G>A (n.6499-204G>A) c.6550-204G>A (n.6550-204G>A) c.6619-204G>A (n.6619-204G>A) c.6586-204G>A (n.6586-204G>A) c.6583-204G>A (n.6583-204G>A) c.6508-204G>A (n.6508-204G>A) | |
3 | g.4787745A= | CA1342337308 | ITPR1 | c.6627-202A= (n.6627-202A=) c.6592-202A= (n.6592-202A=) c.6571-202A= (n.6571-202A=) c.6472-202A= (n.6472-202A=) c.6427-202A= (n.6427-202A=) n.508-202A= c.997-18358A= (n.997-18358A=) c.2515-202A= n.4120-202A= c.2951-202A= c.4378-202A= (n.4378-202A=) c.3524-202A= c.6589-202A= (n.6589-202A=) c.6544-202A= (n.6544-202A=) c.447-58394A= c.3918-202A= n.450-202A= c.6616-202A= (n.6616-202A=) n.1664-202A= n.178-202A= n.4101-202A= c.6574-202A= (n.6574-202A=) c.6547-202A= (n.6547-202A=) c.6499-202A= (n.6499-202A=) c.6550-202A= (n.6550-202A=) c.6619-202A= (n.6619-202A=) c.6586-202A= (n.6586-202A=) c.6583-202A= (n.6583-202A=) c.6508-202A= (n.6508-202A=) | |
3 | g.4787745A>G | CA907709303 | ITPR1 | c.6627-202A>G (n.6627-202A>G) c.6592-202A>G (n.6592-202A>G) c.6571-202A>G (n.6571-202A>G) c.6472-202A>G (n.6472-202A>G) c.6427-202A>G (n.6427-202A>G) n.508-202A>G c.997-18358A>G (n.997-18358A>G) c.2515-202A>G n.4120-202A>G c.2951-202A>G c.4378-202A>G (n.4378-202A>G) c.3524-202A>G c.6589-202A>G (n.6589-202A>G) c.6544-202A>G (n.6544-202A>G) c.447-58394A>G c.3918-202A>G n.450-202A>G c.6616-202A>G (n.6616-202A>G) n.1664-202A>G n.178-202A>G n.4101-202A>G c.6574-202A>G (n.6574-202A>G) c.6547-202A>G (n.6547-202A>G) c.6499-202A>G (n.6499-202A>G) c.6550-202A>G (n.6550-202A>G) c.6619-202A>G (n.6619-202A>G) c.6586-202A>G (n.6586-202A>G) c.6583-202A>G (n.6583-202A>G) c.6508-202A>G (n.6508-202A>G) | dbSNP |
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3 | g.4787757G>A | CA1342337310 | ITPR1 | c.6627-190G>A (n.6627-190G>A) c.6592-190G>A (n.6592-190G>A) c.6571-190G>A (n.6571-190G>A) c.6472-190G>A (n.6472-190G>A) c.6427-190G>A (n.6427-190G>A) n.508-190G>A c.997-18346G>A (n.997-18346G>A) c.2515-190G>A n.4120-190G>A c.2951-190G>A c.4378-190G>A (n.4378-190G>A) c.3524-190G>A c.6589-190G>A (n.6589-190G>A) c.6544-190G>A (n.6544-190G>A) c.447-58382G>A c.3918-190G>A n.450-190G>A c.6616-190G>A (n.6616-190G>A) n.1664-190G>A n.178-190G>A n.4101-190G>A c.6574-190G>A (n.6574-190G>A) c.6547-190G>A (n.6547-190G>A) c.6499-190G>A (n.6499-190G>A) c.6550-190G>A (n.6550-190G>A) c.6619-190G>A (n.6619-190G>A) c.6586-190G>A (n.6586-190G>A) c.6583-190G>A (n.6583-190G>A) c.6508-190G>A (n.6508-190G>A) | dbSNP |
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3 | g.4787758A= | CA1342337311 | ITPR1 | c.6627-189A= (n.6627-189A=) c.6592-189A= (n.6592-189A=) c.6571-189A= (n.6571-189A=) c.6472-189A= (n.6472-189A=) c.6427-189A= (n.6427-189A=) n.508-189A= c.997-18345A= (n.997-18345A=) c.2515-189A= n.4120-189A= c.2951-189A= c.4378-189A= (n.4378-189A=) c.3524-189A= c.6589-189A= (n.6589-189A=) c.6544-189A= (n.6544-189A=) c.447-58381A= c.3918-189A= n.450-189A= c.6616-189A= (n.6616-189A=) n.1664-189A= n.178-189A= n.4101-189A= c.6574-189A= (n.6574-189A=) c.6547-189A= (n.6547-189A=) c.6499-189A= (n.6499-189A=) c.6550-189A= (n.6550-189A=) c.6619-189A= (n.6619-189A=) c.6586-189A= (n.6586-189A=) c.6583-189A= (n.6583-189A=) c.6508-189A= (n.6508-189A=) | |
3 | g.4787758A>C | CA1342337312 | ITPR1 | c.6627-189A>C (n.6627-189A>C) c.6592-189A>C (n.6592-189A>C) c.6571-189A>C (n.6571-189A>C) c.6472-189A>C (n.6472-189A>C) c.6427-189A>C (n.6427-189A>C) n.508-189A>C c.997-18345A>C (n.997-18345A>C) c.2515-189A>C n.4120-189A>C c.2951-189A>C c.4378-189A>C (n.4378-189A>C) c.3524-189A>C c.6589-189A>C (n.6589-189A>C) c.6544-189A>C (n.6544-189A>C) c.447-58381A>C c.3918-189A>C n.450-189A>C c.6616-189A>C (n.6616-189A>C) n.1664-189A>C n.178-189A>C n.4101-189A>C c.6574-189A>C (n.6574-189A>C) c.6547-189A>C (n.6547-189A>C) c.6499-189A>C (n.6499-189A>C) c.6550-189A>C (n.6550-189A>C) c.6619-189A>C (n.6619-189A>C) c.6586-189A>C (n.6586-189A>C) c.6583-189A>C (n.6583-189A>C) c.6508-189A>C (n.6508-189A>C) | dbSNP |
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3 | g.4787759A>G | CA68827831 | ITPR1 | c.6627-188A>G (n.6627-188A>G) c.6592-188A>G (n.6592-188A>G) c.6571-188A>G (n.6571-188A>G) c.6472-188A>G (n.6472-188A>G) c.6427-188A>G (n.6427-188A>G) n.508-188A>G c.997-18344A>G (n.997-18344A>G) c.2515-188A>G n.4120-188A>G c.2951-188A>G c.4378-188A>G (n.4378-188A>G) c.3524-188A>G c.6589-188A>G (n.6589-188A>G) c.6544-188A>G (n.6544-188A>G) c.447-58380A>G c.3918-188A>G n.450-188A>G c.6616-188A>G (n.6616-188A>G) n.1664-188A>G n.178-188A>G n.4101-188A>G c.6574-188A>G (n.6574-188A>G) c.6547-188A>G (n.6547-188A>G) c.6499-188A>G (n.6499-188A>G) c.6550-188A>G (n.6550-188A>G) c.6619-188A>G (n.6619-188A>G) c.6586-188A>G (n.6586-188A>G) c.6583-188A>G (n.6583-188A>G) c.6508-188A>G (n.6508-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787761A= | CA1342337314 | ITPR1 | c.6627-186A= (n.6627-186A=) c.6592-186A= (n.6592-186A=) c.6571-186A= (n.6571-186A=) c.6472-186A= (n.6472-186A=) c.6427-186A= (n.6427-186A=) n.508-186A= c.997-18342A= (n.997-18342A=) c.2515-186A= n.4120-186A= c.2951-186A= c.4378-186A= (n.4378-186A=) c.3524-186A= c.6589-186A= (n.6589-186A=) c.6544-186A= (n.6544-186A=) c.447-58378A= c.3918-186A= n.450-186A= c.6616-186A= (n.6616-186A=) n.1664-186A= n.178-186A= n.4101-186A= c.6574-186A= (n.6574-186A=) c.6547-186A= (n.6547-186A=) c.6499-186A= (n.6499-186A=) c.6550-186A= (n.6550-186A=) c.6619-186A= (n.6619-186A=) c.6586-186A= (n.6586-186A=) c.6583-186A= (n.6583-186A=) c.6508-186A= (n.6508-186A=) | |
3 | g.4787761A>G | CA540820300 | ITPR1 | c.6627-186A>G (n.6627-186A>G) c.6592-186A>G (n.6592-186A>G) c.6571-186A>G (n.6571-186A>G) c.6472-186A>G (n.6472-186A>G) c.6427-186A>G (n.6427-186A>G) n.508-186A>G c.997-18342A>G (n.997-18342A>G) c.2515-186A>G n.4120-186A>G c.2951-186A>G c.4378-186A>G (n.4378-186A>G) c.3524-186A>G c.6589-186A>G (n.6589-186A>G) c.6544-186A>G (n.6544-186A>G) c.447-58378A>G c.3918-186A>G n.450-186A>G c.6616-186A>G (n.6616-186A>G) n.1664-186A>G n.178-186A>G n.4101-186A>G c.6574-186A>G (n.6574-186A>G) c.6547-186A>G (n.6547-186A>G) c.6499-186A>G (n.6499-186A>G) c.6550-186A>G (n.6550-186A>G) c.6619-186A>G (n.6619-186A>G) c.6586-186A>G (n.6586-186A>G) c.6583-186A>G (n.6583-186A>G) c.6508-186A>G (n.6508-186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787764C>T | CA68827835 | ITPR1 | c.6627-183C>T (n.6627-183C>T) c.6592-183C>T (n.6592-183C>T) c.6571-183C>T (n.6571-183C>T) c.6472-183C>T (n.6472-183C>T) c.6427-183C>T (n.6427-183C>T) n.508-183C>T c.997-18339C>T (n.997-18339C>T) c.2515-183C>T n.4120-183C>T c.2951-183C>T c.4378-183C>T (n.4378-183C>T) c.3524-183C>T c.6589-183C>T (n.6589-183C>T) c.6544-183C>T (n.6544-183C>T) c.447-58375C>T c.3918-183C>T n.450-183C>T c.6616-183C>T (n.6616-183C>T) n.1664-183C>T n.178-183C>T n.4101-183C>T c.6574-183C>T (n.6574-183C>T) c.6547-183C>T (n.6547-183C>T) c.6499-183C>T (n.6499-183C>T) c.6550-183C>T (n.6550-183C>T) c.6619-183C>T (n.6619-183C>T) c.6586-183C>T (n.6586-183C>T) c.6583-183C>T (n.6583-183C>T) c.6508-183C>T (n.6508-183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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