Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.4787693T>C | CA1044577088 | ITPR1 | c.6627-254T>C (n.6627-254T>C) c.6592-254T>C (n.6592-254T>C) c.6571-254T>C (n.6571-254T>C) c.6472-254T>C (n.6472-254T>C) c.6427-254T>C (n.6427-254T>C) n.508-254T>C c.997-18410T>C (n.997-18410T>C) c.2515-254T>C n.4120-254T>C c.2951-254T>C c.4378-254T>C (n.4378-254T>C) c.3524-254T>C c.6589-254T>C (n.6589-254T>C) c.6544-254T>C (n.6544-254T>C) c.447-58446T>C c.3918-254T>C n.450-254T>C c.6616-254T>C (n.6616-254T>C) n.1664-254T>C n.178-254T>C n.4101-254T>C c.6574-254T>C (n.6574-254T>C) c.6547-254T>C (n.6547-254T>C) c.6499-254T>C (n.6499-254T>C) c.6550-254T>C (n.6550-254T>C) c.6619-254T>C (n.6619-254T>C) c.6586-254T>C (n.6586-254T>C) c.6583-254T>C (n.6583-254T>C) c.6508-254T>C (n.6508-254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787694G>C | CA68827800 | ITPR1 | c.6627-253G>C (n.6627-253G>C) c.6592-253G>C (n.6592-253G>C) c.6571-253G>C (n.6571-253G>C) c.6472-253G>C (n.6472-253G>C) c.6427-253G>C (n.6427-253G>C) n.508-253G>C c.997-18409G>C (n.997-18409G>C) c.2515-253G>C n.4120-253G>C c.2951-253G>C c.4378-253G>C (n.4378-253G>C) c.3524-253G>C c.6589-253G>C (n.6589-253G>C) c.6544-253G>C (n.6544-253G>C) c.447-58445G>C c.3918-253G>C n.450-253G>C c.6616-253G>C (n.6616-253G>C) n.1664-253G>C n.178-253G>C n.4101-253G>C c.6574-253G>C (n.6574-253G>C) c.6547-253G>C (n.6547-253G>C) c.6499-253G>C (n.6499-253G>C) c.6550-253G>C (n.6550-253G>C) c.6619-253G>C (n.6619-253G>C) c.6586-253G>C (n.6586-253G>C) c.6583-253G>C (n.6583-253G>C) c.6508-253G>C (n.6508-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787696C= | CA1342337286 | ITPR1 | c.6627-251C= (n.6627-251C=) c.6592-251C= (n.6592-251C=) c.6571-251C= (n.6571-251C=) c.6472-251C= (n.6472-251C=) c.6427-251C= (n.6427-251C=) n.508-251C= c.997-18407C= (n.997-18407C=) c.2515-251C= n.4120-251C= c.2951-251C= c.4378-251C= (n.4378-251C=) c.3524-251C= c.6589-251C= (n.6589-251C=) c.6544-251C= (n.6544-251C=) c.447-58443C= c.3918-251C= n.450-251C= c.6616-251C= (n.6616-251C=) n.1664-251C= n.178-251C= n.4101-251C= c.6574-251C= (n.6574-251C=) c.6547-251C= (n.6547-251C=) c.6499-251C= (n.6499-251C=) c.6550-251C= (n.6550-251C=) c.6619-251C= (n.6619-251C=) c.6586-251C= (n.6586-251C=) c.6583-251C= (n.6583-251C=) c.6508-251C= (n.6508-251C=) | |
3 | g.4787696C>G | CA1342337287 | ITPR1 | c.6627-251C>G (n.6627-251C>G) c.6592-251C>G (n.6592-251C>G) c.6571-251C>G (n.6571-251C>G) c.6472-251C>G (n.6472-251C>G) c.6427-251C>G (n.6427-251C>G) n.508-251C>G c.997-18407C>G (n.997-18407C>G) c.2515-251C>G n.4120-251C>G c.2951-251C>G c.4378-251C>G (n.4378-251C>G) c.3524-251C>G c.6589-251C>G (n.6589-251C>G) c.6544-251C>G (n.6544-251C>G) c.447-58443C>G c.3918-251C>G n.450-251C>G c.6616-251C>G (n.6616-251C>G) n.1664-251C>G n.178-251C>G n.4101-251C>G c.6574-251C>G (n.6574-251C>G) c.6547-251C>G (n.6547-251C>G) c.6499-251C>G (n.6499-251C>G) c.6550-251C>G (n.6550-251C>G) c.6619-251C>G (n.6619-251C>G) c.6586-251C>G (n.6586-251C>G) c.6583-251C>G (n.6583-251C>G) c.6508-251C>G (n.6508-251C>G) | dbSNP |
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3 | g.4787701T>C | CA907709287 | ITPR1 | c.6627-246T>C (n.6627-246T>C) c.6592-246T>C (n.6592-246T>C) c.6571-246T>C (n.6571-246T>C) c.6472-246T>C (n.6472-246T>C) c.6427-246T>C (n.6427-246T>C) n.508-246T>C c.997-18402T>C (n.997-18402T>C) c.2515-246T>C n.4120-246T>C c.2951-246T>C c.4378-246T>C (n.4378-246T>C) c.3524-246T>C c.6589-246T>C (n.6589-246T>C) c.6544-246T>C (n.6544-246T>C) c.447-58438T>C c.3918-246T>C n.450-246T>C c.6616-246T>C (n.6616-246T>C) n.1664-246T>C n.178-246T>C n.4101-246T>C c.6574-246T>C (n.6574-246T>C) c.6547-246T>C (n.6547-246T>C) c.6499-246T>C (n.6499-246T>C) c.6550-246T>C (n.6550-246T>C) c.6619-246T>C (n.6619-246T>C) c.6586-246T>C (n.6586-246T>C) c.6583-246T>C (n.6583-246T>C) c.6508-246T>C (n.6508-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787701T= | CA1342337289 | ITPR1 | c.6627-246T= (n.6627-246T=) c.6592-246T= (n.6592-246T=) c.6571-246T= (n.6571-246T=) c.6472-246T= (n.6472-246T=) c.6427-246T= (n.6427-246T=) n.508-246T= c.997-18402T= (n.997-18402T=) c.2515-246T= n.4120-246T= c.2951-246T= c.4378-246T= (n.4378-246T=) c.3524-246T= c.6589-246T= (n.6589-246T=) c.6544-246T= (n.6544-246T=) c.447-58438T= c.3918-246T= n.450-246T= c.6616-246T= (n.6616-246T=) n.1664-246T= n.178-246T= n.4101-246T= c.6574-246T= (n.6574-246T=) c.6547-246T= (n.6547-246T=) c.6499-246T= (n.6499-246T=) c.6550-246T= (n.6550-246T=) c.6619-246T= (n.6619-246T=) c.6586-246T= (n.6586-246T=) c.6583-246T= (n.6583-246T=) c.6508-246T= (n.6508-246T=) | |
3 | g.4787702C>A | CA2755057542 | ITPR1 | c.6627-245C>A (n.6627-245C>A) c.6592-245C>A (n.6592-245C>A) c.6571-245C>A (n.6571-245C>A) c.6472-245C>A (n.6472-245C>A) c.6427-245C>A (n.6427-245C>A) n.508-245C>A c.997-18401C>A (n.997-18401C>A) c.2515-245C>A n.4120-245C>A c.2951-245C>A c.4378-245C>A (n.4378-245C>A) c.3524-245C>A c.6589-245C>A (n.6589-245C>A) c.6544-245C>A (n.6544-245C>A) c.447-58437C>A c.3918-245C>A n.450-245C>A c.6616-245C>A (n.6616-245C>A) n.1664-245C>A n.178-245C>A n.4101-245C>A c.6574-245C>A (n.6574-245C>A) c.6547-245C>A (n.6547-245C>A) c.6499-245C>A (n.6499-245C>A) c.6550-245C>A (n.6550-245C>A) c.6619-245C>A (n.6619-245C>A) c.6586-245C>A (n.6586-245C>A) c.6583-245C>A (n.6583-245C>A) c.6508-245C>A (n.6508-245C>A) | |
3 | g.4787704C= | CA1342337292 | ITPR1 | c.6627-243C= (n.6627-243C=) c.6592-243C= (n.6592-243C=) c.6571-243C= (n.6571-243C=) c.6472-243C= (n.6472-243C=) c.6427-243C= (n.6427-243C=) n.508-243C= c.997-18399C= (n.997-18399C=) c.2515-243C= n.4120-243C= c.2951-243C= c.4378-243C= (n.4378-243C=) c.3524-243C= c.6589-243C= (n.6589-243C=) c.6544-243C= (n.6544-243C=) c.447-58435C= c.3918-243C= n.450-243C= c.6616-243C= (n.6616-243C=) n.1664-243C= n.178-243C= n.4101-243C= c.6574-243C= (n.6574-243C=) c.6547-243C= (n.6547-243C=) c.6499-243C= (n.6499-243C=) c.6550-243C= (n.6550-243C=) c.6619-243C= (n.6619-243C=) c.6586-243C= (n.6586-243C=) c.6583-243C= (n.6583-243C=) c.6508-243C= (n.6508-243C=) | |
3 | g.4787704C>T | CA1342337291 | ITPR1 | c.6627-243C>T (n.6627-243C>T) c.6592-243C>T (n.6592-243C>T) c.6571-243C>T (n.6571-243C>T) c.6472-243C>T (n.6472-243C>T) c.6427-243C>T (n.6427-243C>T) n.508-243C>T c.997-18399C>T (n.997-18399C>T) c.2515-243C>T n.4120-243C>T c.2951-243C>T c.4378-243C>T (n.4378-243C>T) c.3524-243C>T c.6589-243C>T (n.6589-243C>T) c.6544-243C>T (n.6544-243C>T) c.447-58435C>T c.3918-243C>T n.450-243C>T c.6616-243C>T (n.6616-243C>T) n.1664-243C>T n.178-243C>T n.4101-243C>T c.6574-243C>T (n.6574-243C>T) c.6547-243C>T (n.6547-243C>T) c.6499-243C>T (n.6499-243C>T) c.6550-243C>T (n.6550-243C>T) c.6619-243C>T (n.6619-243C>T) c.6586-243C>T (n.6586-243C>T) c.6583-243C>T (n.6583-243C>T) c.6508-243C>T (n.6508-243C>T) | dbSNP |
3 | g.4787704_4787705delinsCA | CA1342337290 | ITPR1 | c.6627-243_6627-242delinsCA (n.6627-243_6627-242delinsCA) c.6592-243_6592-242delinsCA (n.6592-243_6592-242delinsCA) c.6571-243_6571-242delinsCA (n.6571-243_6571-242delinsCA) c.6472-243_6472-242delinsCA (n.6472-243_6472-242delinsCA) c.6427-243_6427-242delinsCA (n.6427-243_6427-242delinsCA) n.508-243_508-242delinsCA c.997-18399_997-18398delinsCA (n.997-18399_997-18398delinsCA) c.2515-243_2515-242delinsCA n.4120-243_4120-242delinsCA c.2951-243_2951-242delinsCA c.4378-243_4378-242delinsCA (n.4378-243_4378-242delinsCA) c.3524-243_3524-242delinsCA c.6589-243_6589-242delinsCA (n.6589-243_6589-242delinsCA) c.6544-243_6544-242delinsCA (n.6544-243_6544-242delinsCA) c.447-58435_447-58434delinsCA c.3918-243_3918-242delinsCA n.450-243_450-242delinsCA c.6616-243_6616-242delinsCA (n.6616-243_6616-242delinsCA) n.1664-243_1664-242delinsCA n.178-243_178-242delinsCA n.4101-243_4101-242delinsCA c.6574-243_6574-242delinsCA (n.6574-243_6574-242delinsCA) c.6547-243_6547-242delinsCA (n.6547-243_6547-242delinsCA) c.6499-243_6499-242delinsCA (n.6499-243_6499-242delinsCA) c.6550-243_6550-242delinsCA (n.6550-243_6550-242delinsCA) c.6619-243_6619-242delinsCA (n.6619-243_6619-242delinsCA) c.6586-243_6586-242delinsCA (n.6586-243_6586-242delinsCA) c.6583-243_6583-242delinsCA (n.6583-243_6583-242delinsCA) c.6508-243_6508-242delinsCA (n.6508-243_6508-242delinsCA) | |
3 | g.4787711dup | CA68827803 | ITPR1 | c.6627-236dup (n.6627-236dup) c.6592-236dup (n.6592-236dup) c.6571-236dup (n.6571-236dup) c.6472-236dup (n.6472-236dup) c.6427-236dup (n.6427-236dup) n.508-236dup c.997-18392dup (n.997-18392dup) c.2515-236dup n.4120-236dup c.2951-236dup c.4378-236dup (n.4378-236dup) c.3524-236dup c.6589-236dup (n.6589-236dup) c.6544-236dup (n.6544-236dup) c.447-58428dup c.3918-236dup n.450-236dup c.6616-236dup (n.6616-236dup) n.1664-236dup n.178-236dup n.4101-236dup c.6574-236dup (n.6574-236dup) c.6547-236dup (n.6547-236dup) c.6499-236dup (n.6499-236dup) c.6550-236dup (n.6550-236dup) c.6619-236dup (n.6619-236dup) c.6586-236dup (n.6586-236dup) c.6583-236dup (n.6583-236dup) c.6508-236dup (n.6508-236dup) | dbSNP |
3 | g.4787711del | CA1044577092 | ITPR1 | c.6627-236del (n.6627-236del) c.6592-236del (n.6592-236del) c.6571-236del (n.6571-236del) c.6472-236del (n.6472-236del) c.6427-236del (n.6427-236del) n.508-236del c.997-18392del (n.997-18392del) c.2515-236del n.4120-236del c.2951-236del c.4378-236del (n.4378-236del) c.3524-236del c.6589-236del (n.6589-236del) c.6544-236del (n.6544-236del) c.447-58428del c.3918-236del n.450-236del c.6616-236del (n.6616-236del) n.1664-236del n.178-236del n.4101-236del c.6574-236del (n.6574-236del) c.6547-236del (n.6547-236del) c.6499-236del (n.6499-236del) c.6550-236del (n.6550-236del) c.6619-236del (n.6619-236del) c.6586-236del (n.6586-236del) c.6583-236del (n.6583-236del) c.6508-236del (n.6508-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787707A= | CA1342337293 | ITPR1 | c.6627-240A= (n.6627-240A=) c.6592-240A= (n.6592-240A=) c.6571-240A= (n.6571-240A=) c.6472-240A= (n.6472-240A=) c.6427-240A= (n.6427-240A=) n.508-240A= c.997-18396A= (n.997-18396A=) c.2515-240A= n.4120-240A= c.2951-240A= c.4378-240A= (n.4378-240A=) c.3524-240A= c.6589-240A= (n.6589-240A=) c.6544-240A= (n.6544-240A=) c.447-58432A= c.3918-240A= n.450-240A= c.6616-240A= (n.6616-240A=) n.1664-240A= n.178-240A= n.4101-240A= c.6574-240A= (n.6574-240A=) c.6547-240A= (n.6547-240A=) c.6499-240A= (n.6499-240A=) c.6550-240A= (n.6550-240A=) c.6619-240A= (n.6619-240A=) c.6586-240A= (n.6586-240A=) c.6583-240A= (n.6583-240A=) c.6508-240A= (n.6508-240A=) | |
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3 | g.4787708A= | CA1342337294 | ITPR1 | c.6627-239A= (n.6627-239A=) c.6592-239A= (n.6592-239A=) c.6571-239A= (n.6571-239A=) c.6472-239A= (n.6472-239A=) c.6427-239A= (n.6427-239A=) n.508-239A= c.997-18395A= (n.997-18395A=) c.2515-239A= n.4120-239A= c.2951-239A= c.4378-239A= (n.4378-239A=) c.3524-239A= c.6589-239A= (n.6589-239A=) c.6544-239A= (n.6544-239A=) c.447-58431A= c.3918-239A= n.450-239A= c.6616-239A= (n.6616-239A=) n.1664-239A= n.178-239A= n.4101-239A= c.6574-239A= (n.6574-239A=) c.6547-239A= (n.6547-239A=) c.6499-239A= (n.6499-239A=) c.6550-239A= (n.6550-239A=) c.6619-239A= (n.6619-239A=) c.6586-239A= (n.6586-239A=) c.6583-239A= (n.6583-239A=) c.6508-239A= (n.6508-239A=) | |
3 | g.4787708A>C | CA1044577095 | ITPR1 | c.6627-239A>C (n.6627-239A>C) c.6592-239A>C (n.6592-239A>C) c.6571-239A>C (n.6571-239A>C) c.6472-239A>C (n.6472-239A>C) c.6427-239A>C (n.6427-239A>C) n.508-239A>C c.997-18395A>C (n.997-18395A>C) c.2515-239A>C n.4120-239A>C c.2951-239A>C c.4378-239A>C (n.4378-239A>C) c.3524-239A>C c.6589-239A>C (n.6589-239A>C) c.6544-239A>C (n.6544-239A>C) c.447-58431A>C c.3918-239A>C n.450-239A>C c.6616-239A>C (n.6616-239A>C) n.1664-239A>C n.178-239A>C n.4101-239A>C c.6574-239A>C (n.6574-239A>C) c.6547-239A>C (n.6547-239A>C) c.6499-239A>C (n.6499-239A>C) c.6550-239A>C (n.6550-239A>C) c.6619-239A>C (n.6619-239A>C) c.6586-239A>C (n.6586-239A>C) c.6583-239A>C (n.6583-239A>C) c.6508-239A>C (n.6508-239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787712T>A | CA540820297 | ITPR1 | c.6627-235T>A (n.6627-235T>A) c.6592-235T>A (n.6592-235T>A) c.6571-235T>A (n.6571-235T>A) c.6472-235T>A (n.6472-235T>A) c.6427-235T>A (n.6427-235T>A) n.508-235T>A c.997-18391T>A (n.997-18391T>A) c.2515-235T>A n.4120-235T>A c.2951-235T>A c.4378-235T>A (n.4378-235T>A) c.3524-235T>A c.6589-235T>A (n.6589-235T>A) c.6544-235T>A (n.6544-235T>A) c.447-58427T>A c.3918-235T>A n.450-235T>A c.6616-235T>A (n.6616-235T>A) n.1664-235T>A n.178-235T>A n.4101-235T>A c.6574-235T>A (n.6574-235T>A) c.6547-235T>A (n.6547-235T>A) c.6499-235T>A (n.6499-235T>A) c.6550-235T>A (n.6550-235T>A) c.6619-235T>A (n.6619-235T>A) c.6586-235T>A (n.6586-235T>A) c.6583-235T>A (n.6583-235T>A) c.6508-235T>A (n.6508-235T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787712T>C | CA68827813 | ITPR1 | c.6627-235T>C (n.6627-235T>C) c.6592-235T>C (n.6592-235T>C) c.6571-235T>C (n.6571-235T>C) c.6472-235T>C (n.6472-235T>C) c.6427-235T>C (n.6427-235T>C) n.508-235T>C c.997-18391T>C (n.997-18391T>C) c.2515-235T>C n.4120-235T>C c.2951-235T>C c.4378-235T>C (n.4378-235T>C) c.3524-235T>C c.6589-235T>C (n.6589-235T>C) c.6544-235T>C (n.6544-235T>C) c.447-58427T>C c.3918-235T>C n.450-235T>C c.6616-235T>C (n.6616-235T>C) n.1664-235T>C n.178-235T>C n.4101-235T>C c.6574-235T>C (n.6574-235T>C) c.6547-235T>C (n.6547-235T>C) c.6499-235T>C (n.6499-235T>C) c.6550-235T>C (n.6550-235T>C) c.6619-235T>C (n.6619-235T>C) c.6586-235T>C (n.6586-235T>C) c.6583-235T>C (n.6583-235T>C) c.6508-235T>C (n.6508-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787712T= | CA1342337295 | ITPR1 | c.6627-235T= (n.6627-235T=) c.6592-235T= (n.6592-235T=) c.6571-235T= (n.6571-235T=) c.6472-235T= (n.6472-235T=) c.6427-235T= (n.6427-235T=) n.508-235T= c.997-18391T= (n.997-18391T=) c.2515-235T= n.4120-235T= c.2951-235T= c.4378-235T= (n.4378-235T=) c.3524-235T= c.6589-235T= (n.6589-235T=) c.6544-235T= (n.6544-235T=) c.447-58427T= c.3918-235T= n.450-235T= c.6616-235T= (n.6616-235T=) n.1664-235T= n.178-235T= n.4101-235T= c.6574-235T= (n.6574-235T=) c.6547-235T= (n.6547-235T=) c.6499-235T= (n.6499-235T=) c.6550-235T= (n.6550-235T=) c.6619-235T= (n.6619-235T=) c.6586-235T= (n.6586-235T=) c.6583-235T= (n.6583-235T=) c.6508-235T= (n.6508-235T=) | |
3 | g.4787713A= | CA1342337296 | ITPR1 | c.6627-234A= (n.6627-234A=) c.6592-234A= (n.6592-234A=) c.6571-234A= (n.6571-234A=) c.6472-234A= (n.6472-234A=) c.6427-234A= (n.6427-234A=) n.508-234A= c.997-18390A= (n.997-18390A=) c.2515-234A= n.4120-234A= c.2951-234A= c.4378-234A= (n.4378-234A=) c.3524-234A= c.6589-234A= (n.6589-234A=) c.6544-234A= (n.6544-234A=) c.447-58426A= c.3918-234A= n.450-234A= c.6616-234A= (n.6616-234A=) n.1664-234A= n.178-234A= n.4101-234A= c.6574-234A= (n.6574-234A=) c.6547-234A= (n.6547-234A=) c.6499-234A= (n.6499-234A=) c.6550-234A= (n.6550-234A=) c.6619-234A= (n.6619-234A=) c.6586-234A= (n.6586-234A=) c.6583-234A= (n.6583-234A=) c.6508-234A= (n.6508-234A=) | |
3 | g.4787713A>T | CA68827815 | ITPR1 | c.6627-234A>T (n.6627-234A>T) c.6592-234A>T (n.6592-234A>T) c.6571-234A>T (n.6571-234A>T) c.6472-234A>T (n.6472-234A>T) c.6427-234A>T (n.6427-234A>T) n.508-234A>T c.997-18390A>T (n.997-18390A>T) c.2515-234A>T n.4120-234A>T c.2951-234A>T c.4378-234A>T (n.4378-234A>T) c.3524-234A>T c.6589-234A>T (n.6589-234A>T) c.6544-234A>T (n.6544-234A>T) c.447-58426A>T c.3918-234A>T n.450-234A>T c.6616-234A>T (n.6616-234A>T) n.1664-234A>T n.178-234A>T n.4101-234A>T c.6574-234A>T (n.6574-234A>T) c.6547-234A>T (n.6547-234A>T) c.6499-234A>T (n.6499-234A>T) c.6550-234A>T (n.6550-234A>T) c.6619-234A>T (n.6619-234A>T) c.6586-234A>T (n.6586-234A>T) c.6583-234A>T (n.6583-234A>T) c.6508-234A>T (n.6508-234A>T) | dbSNP |
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3 | g.4787714A>C | CA68827820 | ITPR1 | c.6627-233A>C (n.6627-233A>C) c.6592-233A>C (n.6592-233A>C) c.6571-233A>C (n.6571-233A>C) c.6472-233A>C (n.6472-233A>C) c.6427-233A>C (n.6427-233A>C) n.508-233A>C c.997-18389A>C (n.997-18389A>C) c.2515-233A>C n.4120-233A>C c.2951-233A>C c.4378-233A>C (n.4378-233A>C) c.3524-233A>C c.6589-233A>C (n.6589-233A>C) c.6544-233A>C (n.6544-233A>C) c.447-58425A>C c.3918-233A>C n.450-233A>C c.6616-233A>C (n.6616-233A>C) n.1664-233A>C n.178-233A>C n.4101-233A>C c.6574-233A>C (n.6574-233A>C) c.6547-233A>C (n.6547-233A>C) c.6499-233A>C (n.6499-233A>C) c.6550-233A>C (n.6550-233A>C) c.6619-233A>C (n.6619-233A>C) c.6586-233A>C (n.6586-233A>C) c.6583-233A>C (n.6583-233A>C) c.6508-233A>C (n.6508-233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787718T>A | CA68827824 | ITPR1 | c.6627-229T>A (n.6627-229T>A) c.6592-229T>A (n.6592-229T>A) c.6571-229T>A (n.6571-229T>A) c.6472-229T>A (n.6472-229T>A) c.6427-229T>A (n.6427-229T>A) n.508-229T>A c.997-18385T>A (n.997-18385T>A) c.2515-229T>A n.4120-229T>A c.2951-229T>A c.4378-229T>A (n.4378-229T>A) c.3524-229T>A c.6589-229T>A (n.6589-229T>A) c.6544-229T>A (n.6544-229T>A) c.447-58421T>A c.3918-229T>A n.450-229T>A c.6616-229T>A (n.6616-229T>A) n.1664-229T>A n.178-229T>A n.4101-229T>A c.6574-229T>A (n.6574-229T>A) c.6547-229T>A (n.6547-229T>A) c.6499-229T>A (n.6499-229T>A) c.6550-229T>A (n.6550-229T>A) c.6619-229T>A (n.6619-229T>A) c.6586-229T>A (n.6586-229T>A) c.6583-229T>A (n.6583-229T>A) c.6508-229T>A (n.6508-229T>A) | dbSNP |
3 | g.4787718T>C | CA1044577100 | ITPR1 | c.6627-229T>C (n.6627-229T>C) c.6592-229T>C (n.6592-229T>C) c.6571-229T>C (n.6571-229T>C) c.6472-229T>C (n.6472-229T>C) c.6427-229T>C (n.6427-229T>C) n.508-229T>C c.997-18385T>C (n.997-18385T>C) c.2515-229T>C n.4120-229T>C c.2951-229T>C c.4378-229T>C (n.4378-229T>C) c.3524-229T>C c.6589-229T>C (n.6589-229T>C) c.6544-229T>C (n.6544-229T>C) c.447-58421T>C c.3918-229T>C n.450-229T>C c.6616-229T>C (n.6616-229T>C) n.1664-229T>C n.178-229T>C n.4101-229T>C c.6574-229T>C (n.6574-229T>C) c.6547-229T>C (n.6547-229T>C) c.6499-229T>C (n.6499-229T>C) c.6550-229T>C (n.6550-229T>C) c.6619-229T>C (n.6619-229T>C) c.6586-229T>C (n.6586-229T>C) c.6583-229T>C (n.6583-229T>C) c.6508-229T>C (n.6508-229T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787718T= | CA1342337298 | ITPR1 | c.6627-229T= (n.6627-229T=) c.6592-229T= (n.6592-229T=) c.6571-229T= (n.6571-229T=) c.6472-229T= (n.6472-229T=) c.6427-229T= (n.6427-229T=) n.508-229T= c.997-18385T= (n.997-18385T=) c.2515-229T= n.4120-229T= c.2951-229T= c.4378-229T= (n.4378-229T=) c.3524-229T= c.6589-229T= (n.6589-229T=) c.6544-229T= (n.6544-229T=) c.447-58421T= c.3918-229T= n.450-229T= c.6616-229T= (n.6616-229T=) n.1664-229T= n.178-229T= n.4101-229T= c.6574-229T= (n.6574-229T=) c.6547-229T= (n.6547-229T=) c.6499-229T= (n.6499-229T=) c.6550-229T= (n.6550-229T=) c.6619-229T= (n.6619-229T=) c.6586-229T= (n.6586-229T=) c.6583-229T= (n.6583-229T=) c.6508-229T= (n.6508-229T=) | |
3 | g.4787721A= | CA1342337299 | ITPR1 | c.6627-226A= (n.6627-226A=) c.6592-226A= (n.6592-226A=) c.6571-226A= (n.6571-226A=) c.6472-226A= (n.6472-226A=) c.6427-226A= (n.6427-226A=) n.508-226A= c.997-18382A= (n.997-18382A=) c.2515-226A= n.4120-226A= c.2951-226A= c.4378-226A= (n.4378-226A=) c.3524-226A= c.6589-226A= (n.6589-226A=) c.6544-226A= (n.6544-226A=) c.447-58418A= c.3918-226A= n.450-226A= c.6616-226A= (n.6616-226A=) n.1664-226A= n.178-226A= n.4101-226A= c.6574-226A= (n.6574-226A=) c.6547-226A= (n.6547-226A=) c.6499-226A= (n.6499-226A=) c.6550-226A= (n.6550-226A=) c.6619-226A= (n.6619-226A=) c.6586-226A= (n.6586-226A=) c.6583-226A= (n.6583-226A=) c.6508-226A= (n.6508-226A=) | |
3 | g.4787733_4787736dup | CA1342337300 | ITPR1 | c.6627-214_6627-211dup (n.6627-214_6627-211dup) c.6592-214_6592-211dup (n.6592-214_6592-211dup) c.6571-214_6571-211dup (n.6571-214_6571-211dup) c.6472-214_6472-211dup (n.6472-214_6472-211dup) c.6427-214_6427-211dup (n.6427-214_6427-211dup) n.508-214_508-211dup c.997-18370_997-18367dup (n.997-18370_997-18367dup) c.2515-214_2515-211dup n.4120-214_4120-211dup c.2951-214_2951-211dup c.4378-214_4378-211dup (n.4378-214_4378-211dup) c.3524-214_3524-211dup c.6589-214_6589-211dup (n.6589-214_6589-211dup) c.6544-214_6544-211dup (n.6544-214_6544-211dup) c.447-58406_447-58403dup c.3918-214_3918-211dup n.450-214_450-211dup c.6616-214_6616-211dup (n.6616-214_6616-211dup) n.1664-214_1664-211dup n.178-214_178-211dup n.4101-214_4101-211dup c.6574-214_6574-211dup (n.6574-214_6574-211dup) c.6547-214_6547-211dup (n.6547-214_6547-211dup) c.6499-214_6499-211dup (n.6499-214_6499-211dup) c.6550-214_6550-211dup (n.6550-214_6550-211dup) c.6619-214_6619-211dup (n.6619-214_6619-211dup) c.6586-214_6586-211dup (n.6586-214_6586-211dup) c.6583-214_6583-211dup (n.6583-214_6583-211dup) c.6508-214_6508-211dup (n.6508-214_6508-211dup) | dbSNP |
3 | g.4787728A= | CA1342337301 | ITPR1 | c.6627-219A= (n.6627-219A=) c.6592-219A= (n.6592-219A=) c.6571-219A= (n.6571-219A=) c.6472-219A= (n.6472-219A=) c.6427-219A= (n.6427-219A=) n.508-219A= c.997-18375A= (n.997-18375A=) c.2515-219A= n.4120-219A= c.2951-219A= c.4378-219A= (n.4378-219A=) c.3524-219A= c.6589-219A= (n.6589-219A=) c.6544-219A= (n.6544-219A=) c.447-58411A= c.3918-219A= n.450-219A= c.6616-219A= (n.6616-219A=) n.1664-219A= n.178-219A= n.4101-219A= c.6574-219A= (n.6574-219A=) c.6547-219A= (n.6547-219A=) c.6499-219A= (n.6499-219A=) c.6550-219A= (n.6550-219A=) c.6619-219A= (n.6619-219A=) c.6586-219A= (n.6586-219A=) c.6583-219A= (n.6583-219A=) c.6508-219A= (n.6508-219A=) | |
3 | g.4787728A>C | CA1342337302 | ITPR1 | c.6627-219A>C (n.6627-219A>C) c.6592-219A>C (n.6592-219A>C) c.6571-219A>C (n.6571-219A>C) c.6472-219A>C (n.6472-219A>C) c.6427-219A>C (n.6427-219A>C) n.508-219A>C c.997-18375A>C (n.997-18375A>C) c.2515-219A>C n.4120-219A>C c.2951-219A>C c.4378-219A>C (n.4378-219A>C) c.3524-219A>C c.6589-219A>C (n.6589-219A>C) c.6544-219A>C (n.6544-219A>C) c.447-58411A>C c.3918-219A>C n.450-219A>C c.6616-219A>C (n.6616-219A>C) n.1664-219A>C n.178-219A>C n.4101-219A>C c.6574-219A>C (n.6574-219A>C) c.6547-219A>C (n.6547-219A>C) c.6499-219A>C (n.6499-219A>C) c.6550-219A>C (n.6550-219A>C) c.6619-219A>C (n.6619-219A>C) c.6586-219A>C (n.6586-219A>C) c.6583-219A>C (n.6583-219A>C) c.6508-219A>C (n.6508-219A>C) | dbSNP |
3 | g.4787728A>G | CA16133852 | ITPR1 | c.6627-219A>G (n.6627-219A>G) c.6592-219A>G (n.6592-219A>G) c.6571-219A>G (n.6571-219A>G) c.6472-219A>G (n.6472-219A>G) c.6427-219A>G (n.6427-219A>G) n.508-219A>G c.997-18375A>G (n.997-18375A>G) c.2515-219A>G n.4120-219A>G c.2951-219A>G c.4378-219A>G (n.4378-219A>G) c.3524-219A>G c.6589-219A>G (n.6589-219A>G) c.6544-219A>G (n.6544-219A>G) c.447-58411A>G c.3918-219A>G n.450-219A>G c.6616-219A>G (n.6616-219A>G) n.1664-219A>G n.178-219A>G n.4101-219A>G c.6574-219A>G (n.6574-219A>G) c.6547-219A>G (n.6547-219A>G) c.6499-219A>G (n.6499-219A>G) c.6550-219A>G (n.6550-219A>G) c.6619-219A>G (n.6619-219A>G) c.6586-219A>G (n.6586-219A>G) c.6583-219A>G (n.6583-219A>G) c.6508-219A>G (n.6508-219A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787729T>C | CA68827825 | ITPR1 | c.6627-218T>C (n.6627-218T>C) c.6592-218T>C (n.6592-218T>C) c.6571-218T>C (n.6571-218T>C) c.6472-218T>C (n.6472-218T>C) c.6427-218T>C (n.6427-218T>C) n.508-218T>C c.997-18374T>C (n.997-18374T>C) c.2515-218T>C n.4120-218T>C c.2951-218T>C c.4378-218T>C (n.4378-218T>C) c.3524-218T>C c.6589-218T>C (n.6589-218T>C) c.6544-218T>C (n.6544-218T>C) c.447-58410T>C c.3918-218T>C n.450-218T>C c.6616-218T>C (n.6616-218T>C) n.1664-218T>C n.178-218T>C n.4101-218T>C c.6574-218T>C (n.6574-218T>C) c.6547-218T>C (n.6547-218T>C) c.6499-218T>C (n.6499-218T>C) c.6550-218T>C (n.6550-218T>C) c.6619-218T>C (n.6619-218T>C) c.6586-218T>C (n.6586-218T>C) c.6583-218T>C (n.6583-218T>C) c.6508-218T>C (n.6508-218T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787729T= | CA1342337303 | ITPR1 | c.6627-218T= (n.6627-218T=) c.6592-218T= (n.6592-218T=) c.6571-218T= (n.6571-218T=) c.6472-218T= (n.6472-218T=) c.6427-218T= (n.6427-218T=) n.508-218T= c.997-18374T= (n.997-18374T=) c.2515-218T= n.4120-218T= c.2951-218T= c.4378-218T= (n.4378-218T=) c.3524-218T= c.6589-218T= (n.6589-218T=) c.6544-218T= (n.6544-218T=) c.447-58410T= c.3918-218T= n.450-218T= c.6616-218T= (n.6616-218T=) n.1664-218T= n.178-218T= n.4101-218T= c.6574-218T= (n.6574-218T=) c.6547-218T= (n.6547-218T=) c.6499-218T= (n.6499-218T=) c.6550-218T= (n.6550-218T=) c.6619-218T= (n.6619-218T=) c.6586-218T= (n.6586-218T=) c.6583-218T= (n.6583-218T=) c.6508-218T= (n.6508-218T=) | |
3 | g.4787730A= | CA1342337304 | ITPR1 | c.6627-217A= (n.6627-217A=) c.6592-217A= (n.6592-217A=) c.6571-217A= (n.6571-217A=) c.6472-217A= (n.6472-217A=) c.6427-217A= (n.6427-217A=) n.508-217A= c.997-18373A= (n.997-18373A=) c.2515-217A= n.4120-217A= c.2951-217A= c.4378-217A= (n.4378-217A=) c.3524-217A= c.6589-217A= (n.6589-217A=) c.6544-217A= (n.6544-217A=) c.447-58409A= c.3918-217A= n.450-217A= c.6616-217A= (n.6616-217A=) n.1664-217A= n.178-217A= n.4101-217A= c.6574-217A= (n.6574-217A=) c.6547-217A= (n.6547-217A=) c.6499-217A= (n.6499-217A=) c.6550-217A= (n.6550-217A=) c.6619-217A= (n.6619-217A=) c.6586-217A= (n.6586-217A=) c.6583-217A= (n.6583-217A=) c.6508-217A= (n.6508-217A=) | |
3 | g.4787730A>G | CA68827826 | ITPR1 | c.6627-217A>G (n.6627-217A>G) c.6592-217A>G (n.6592-217A>G) c.6571-217A>G (n.6571-217A>G) c.6472-217A>G (n.6472-217A>G) c.6427-217A>G (n.6427-217A>G) n.508-217A>G c.997-18373A>G (n.997-18373A>G) c.2515-217A>G n.4120-217A>G c.2951-217A>G c.4378-217A>G (n.4378-217A>G) c.3524-217A>G c.6589-217A>G (n.6589-217A>G) c.6544-217A>G (n.6544-217A>G) c.447-58409A>G c.3918-217A>G n.450-217A>G c.6616-217A>G (n.6616-217A>G) n.1664-217A>G n.178-217A>G n.4101-217A>G c.6574-217A>G (n.6574-217A>G) c.6547-217A>G (n.6547-217A>G) c.6499-217A>G (n.6499-217A>G) c.6550-217A>G (n.6550-217A>G) c.6619-217A>G (n.6619-217A>G) c.6586-217A>G (n.6586-217A>G) c.6583-217A>G (n.6583-217A>G) c.6508-217A>G (n.6508-217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787732_4787738delinsATAAAGT | CA1342337305 | ITPR1 | c.6627-215_6627-209delinsATAAAGT (n.6627-215_6627-209delinsATAAAGT) c.6592-215_6592-209delinsATAAAGT (n.6592-215_6592-209delinsATAAAGT) c.6571-215_6571-209delinsATAAAGT (n.6571-215_6571-209delinsATAAAGT) c.6472-215_6472-209delinsATAAAGT (n.6472-215_6472-209delinsATAAAGT) c.6427-215_6427-209delinsATAAAGT (n.6427-215_6427-209delinsATAAAGT) n.508-215_508-209delinsATAAAGT c.997-18371_997-18365delinsATAAAGT (n.997-18371_997-18365delinsATAAAGT) c.2515-215_2515-209delinsATAAAGT n.4120-215_4120-209delinsATAAAGT c.2951-215_2951-209delinsATAAAGT c.4378-215_4378-209delinsATAAAGT (n.4378-215_4378-209delinsATAAAGT) c.3524-215_3524-209delinsATAAAGT c.6589-215_6589-209delinsATAAAGT (n.6589-215_6589-209delinsATAAAGT) c.6544-215_6544-209delinsATAAAGT (n.6544-215_6544-209delinsATAAAGT) c.447-58407_447-58401delinsATAAAGT c.3918-215_3918-209delinsATAAAGT n.450-215_450-209delinsATAAAGT c.6616-215_6616-209delinsATAAAGT (n.6616-215_6616-209delinsATAAAGT) n.1664-215_1664-209delinsATAAAGT n.178-215_178-209delinsATAAAGT n.4101-215_4101-209delinsATAAAGT c.6574-215_6574-209delinsATAAAGT (n.6574-215_6574-209delinsATAAAGT) c.6547-215_6547-209delinsATAAAGT (n.6547-215_6547-209delinsATAAAGT) c.6499-215_6499-209delinsATAAAGT (n.6499-215_6499-209delinsATAAAGT) c.6550-215_6550-209delinsATAAAGT (n.6550-215_6550-209delinsATAAAGT) c.6619-215_6619-209delinsATAAAGT (n.6619-215_6619-209delinsATAAAGT) c.6586-215_6586-209delinsATAAAGT (n.6586-215_6586-209delinsATAAAGT) c.6583-215_6583-209delinsATAAAGT (n.6583-215_6583-209delinsATAAAGT) c.6508-215_6508-209delinsATAAAGT (n.6508-215_6508-209delinsATAAAGT) | |
3 | g.4787736_4787741del | CA1044577105 | ITPR1 | c.6627-211_6627-206del (n.6627-211_6627-206del) c.6592-211_6592-206del (n.6592-211_6592-206del) c.6571-211_6571-206del (n.6571-211_6571-206del) c.6472-211_6472-206del (n.6472-211_6472-206del) c.6427-211_6427-206del (n.6427-211_6427-206del) n.508-211_508-206del c.997-18367_997-18362del (n.997-18367_997-18362del) c.2515-211_2515-206del n.4120-211_4120-206del c.2951-211_2951-206del c.4378-211_4378-206del (n.4378-211_4378-206del) c.3524-211_3524-206del c.6589-211_6589-206del (n.6589-211_6589-206del) c.6544-211_6544-206del (n.6544-211_6544-206del) c.447-58403_447-58398del c.3918-211_3918-206del n.450-211_450-206del c.6616-211_6616-206del (n.6616-211_6616-206del) n.1664-211_1664-206del n.178-211_178-206del n.4101-211_4101-206del c.6574-211_6574-206del (n.6574-211_6574-206del) c.6547-211_6547-206del (n.6547-211_6547-206del) c.6499-211_6499-206del (n.6499-211_6499-206del) c.6550-211_6550-206del (n.6550-211_6550-206del) c.6619-211_6619-206del (n.6619-211_6619-206del) c.6586-211_6586-206del (n.6586-211_6586-206del) c.6583-211_6583-206del (n.6583-211_6583-206del) c.6508-211_6508-206del (n.6508-211_6508-206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787737G>A | CA15277736 | ITPR1 | c.6627-210G>A (n.6627-210G>A) c.6592-210G>A (n.6592-210G>A) c.6571-210G>A (n.6571-210G>A) c.6472-210G>A (n.6472-210G>A) c.6427-210G>A (n.6427-210G>A) n.508-210G>A c.997-18366G>A (n.997-18366G>A) c.2515-210G>A n.4120-210G>A c.2951-210G>A c.4378-210G>A (n.4378-210G>A) c.3524-210G>A c.6589-210G>A (n.6589-210G>A) c.6544-210G>A (n.6544-210G>A) c.447-58402G>A c.3918-210G>A n.450-210G>A c.6616-210G>A (n.6616-210G>A) n.1664-210G>A n.178-210G>A n.4101-210G>A c.6574-210G>A (n.6574-210G>A) c.6547-210G>A (n.6547-210G>A) c.6499-210G>A (n.6499-210G>A) c.6550-210G>A (n.6550-210G>A) c.6619-210G>A (n.6619-210G>A) c.6586-210G>A (n.6586-210G>A) c.6583-210G>A (n.6583-210G>A) c.6508-210G>A (n.6508-210G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4787737G= | CA1342337306 | ITPR1 | c.6627-210G= (n.6627-210G=) c.6592-210G= (n.6592-210G=) c.6571-210G= (n.6571-210G=) c.6472-210G= (n.6472-210G=) c.6427-210G= (n.6427-210G=) n.508-210G= c.997-18366G= (n.997-18366G=) c.2515-210G= n.4120-210G= c.2951-210G= c.4378-210G= (n.4378-210G=) c.3524-210G= c.6589-210G= (n.6589-210G=) c.6544-210G= (n.6544-210G=) c.447-58402G= c.3918-210G= n.450-210G= c.6616-210G= (n.6616-210G=) n.1664-210G= n.178-210G= n.4101-210G= c.6574-210G= (n.6574-210G=) c.6547-210G= (n.6547-210G=) c.6499-210G= (n.6499-210G=) c.6550-210G= (n.6550-210G=) c.6619-210G= (n.6619-210G=) c.6586-210G= (n.6586-210G=) c.6583-210G= (n.6583-210G=) c.6508-210G= (n.6508-210G=) | |
3 | g.4787741A= | CA1342337307 | ITPR1 | c.6627-206A= (n.6627-206A=) c.6592-206A= (n.6592-206A=) c.6571-206A= (n.6571-206A=) c.6472-206A= (n.6472-206A=) c.6427-206A= (n.6427-206A=) n.508-206A= c.997-18362A= (n.997-18362A=) c.2515-206A= n.4120-206A= c.2951-206A= c.4378-206A= (n.4378-206A=) c.3524-206A= c.6589-206A= (n.6589-206A=) c.6544-206A= (n.6544-206A=) c.447-58398A= c.3918-206A= n.450-206A= c.6616-206A= (n.6616-206A=) n.1664-206A= n.178-206A= n.4101-206A= c.6574-206A= (n.6574-206A=) c.6547-206A= (n.6547-206A=) c.6499-206A= (n.6499-206A=) c.6550-206A= (n.6550-206A=) c.6619-206A= (n.6619-206A=) c.6586-206A= (n.6586-206A=) c.6583-206A= (n.6583-206A=) c.6508-206A= (n.6508-206A=) | |
3 | g.4787741A>T | CA68827829 | ITPR1 | c.6627-206A>T (n.6627-206A>T) c.6592-206A>T (n.6592-206A>T) c.6571-206A>T (n.6571-206A>T) c.6472-206A>T (n.6472-206A>T) c.6427-206A>T (n.6427-206A>T) n.508-206A>T c.997-18362A>T (n.997-18362A>T) c.2515-206A>T n.4120-206A>T c.2951-206A>T c.4378-206A>T (n.4378-206A>T) c.3524-206A>T c.6589-206A>T (n.6589-206A>T) c.6544-206A>T (n.6544-206A>T) c.447-58398A>T c.3918-206A>T n.450-206A>T c.6616-206A>T (n.6616-206A>T) n.1664-206A>T n.178-206A>T n.4101-206A>T c.6574-206A>T (n.6574-206A>T) c.6547-206A>T (n.6547-206A>T) c.6499-206A>T (n.6499-206A>T) c.6550-206A>T (n.6550-206A>T) c.6619-206A>T (n.6619-206A>T) c.6586-206A>T (n.6586-206A>T) c.6583-206A>T (n.6583-206A>T) c.6508-206A>T (n.6508-206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.4787743G>A | CA2755057543 | ITPR1 | c.6627-204G>A (n.6627-204G>A) c.6592-204G>A (n.6592-204G>A) c.6571-204G>A (n.6571-204G>A) c.6472-204G>A (n.6472-204G>A) c.6427-204G>A (n.6427-204G>A) n.508-204G>A c.997-18360G>A (n.997-18360G>A) c.2515-204G>A n.4120-204G>A c.2951-204G>A c.4378-204G>A (n.4378-204G>A) c.3524-204G>A c.6589-204G>A (n.6589-204G>A) c.6544-204G>A (n.6544-204G>A) c.447-58396G>A c.3918-204G>A n.450-204G>A c.6616-204G>A (n.6616-204G>A) n.1664-204G>A n.178-204G>A n.4101-204G>A c.6574-204G>A (n.6574-204G>A) c.6547-204G>A (n.6547-204G>A) c.6499-204G>A (n.6499-204G>A) c.6550-204G>A (n.6550-204G>A) c.6619-204G>A (n.6619-204G>A) c.6586-204G>A (n.6586-204G>A) c.6583-204G>A (n.6583-204G>A) c.6508-204G>A (n.6508-204G>A) | |
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