Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.4779491T>C | CA2664220046 | ITPR1 | c.6303-59T>C (n.6303-59T>C) c.6268-59T>C (n.6268-59T>C) c.6247-59T>C (n.6247-59T>C) c.6148-59T>C (n.6148-59T>C) c.6103-59T>C (n.6103-59T>C) c.997-26612T>C (n.997-26612T>C) c.2191-59T>C n.3796-59T>C c.2627-59T>C c.4054-59T>C (n.4054-59T>C) c.3200-59T>C c.6265-59T>C (n.6265-59T>C) c.6220-59T>C (n.6220-59T>C) c.447-66648T>C c.3594-59T>C n.126-59T>C c.6292-59T>C (n.6292-59T>C) n.1340-59T>C n.3777-59T>C c.6250-59T>C (n.6250-59T>C) c.6223-59T>C (n.6223-59T>C) c.6175-59T>C (n.6175-59T>C) c.6226-59T>C (n.6226-59T>C) c.6295-59T>C (n.6295-59T>C) c.6262-59T>C (n.6262-59T>C) c.6259-59T>C (n.6259-59T>C) c.6184-59T>C (n.6184-59T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.4779492C>A | CA2664220047 | ITPR1 | c.6303-58C>A (n.6303-58C>A) c.6268-58C>A (n.6268-58C>A) c.6247-58C>A (n.6247-58C>A) c.6148-58C>A (n.6148-58C>A) c.6103-58C>A (n.6103-58C>A) c.997-26611C>A (n.997-26611C>A) c.2191-58C>A n.3796-58C>A c.2627-58C>A c.4054-58C>A (n.4054-58C>A) c.3200-58C>A c.6265-58C>A (n.6265-58C>A) c.6220-58C>A (n.6220-58C>A) c.447-66647C>A c.3594-58C>A n.126-58C>A c.6292-58C>A (n.6292-58C>A) n.1340-58C>A n.3777-58C>A c.6250-58C>A (n.6250-58C>A) c.6223-58C>A (n.6223-58C>A) c.6175-58C>A (n.6175-58C>A) c.6226-58C>A (n.6226-58C>A) c.6295-58C>A (n.6295-58C>A) c.6262-58C>A (n.6262-58C>A) c.6259-58C>A (n.6259-58C>A) c.6184-58C>A (n.6184-58C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4779492C= | CA1342333174 | ITPR1 | c.6303-58C= (n.6303-58C=) c.6268-58C= (n.6268-58C=) c.6247-58C= (n.6247-58C=) c.6148-58C= (n.6148-58C=) c.6103-58C= (n.6103-58C=) c.997-26611C= (n.997-26611C=) c.2191-58C= n.3796-58C= c.2627-58C= c.4054-58C= (n.4054-58C=) c.3200-58C= c.6265-58C= (n.6265-58C=) c.6220-58C= (n.6220-58C=) c.447-66647C= c.3594-58C= n.126-58C= c.6292-58C= (n.6292-58C=) n.1340-58C= n.3777-58C= c.6250-58C= (n.6250-58C=) c.6223-58C= (n.6223-58C=) c.6175-58C= (n.6175-58C=) c.6226-58C= (n.6226-58C=) c.6295-58C= (n.6295-58C=) c.6262-58C= (n.6262-58C=) c.6259-58C= (n.6259-58C=) c.6184-58C= (n.6184-58C=) | |
3 | g.4779492C>T | CA68819511 | ITPR1 | c.6303-58C>T (n.6303-58C>T) c.6268-58C>T (n.6268-58C>T) c.6247-58C>T (n.6247-58C>T) c.6148-58C>T (n.6148-58C>T) c.6103-58C>T (n.6103-58C>T) c.997-26611C>T (n.997-26611C>T) c.2191-58C>T n.3796-58C>T c.2627-58C>T c.4054-58C>T (n.4054-58C>T) c.3200-58C>T c.6265-58C>T (n.6265-58C>T) c.6220-58C>T (n.6220-58C>T) c.447-66647C>T c.3594-58C>T n.126-58C>T c.6292-58C>T (n.6292-58C>T) n.1340-58C>T n.3777-58C>T c.6250-58C>T (n.6250-58C>T) c.6223-58C>T (n.6223-58C>T) c.6175-58C>T (n.6175-58C>T) c.6226-58C>T (n.6226-58C>T) c.6295-58C>T (n.6295-58C>T) c.6262-58C>T (n.6262-58C>T) c.6259-58C>T (n.6259-58C>T) c.6184-58C>T (n.6184-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779493A>G | CA2664220048 | ITPR1 | c.6303-57A>G (n.6303-57A>G) c.6268-57A>G (n.6268-57A>G) c.6247-57A>G (n.6247-57A>G) c.6148-57A>G (n.6148-57A>G) c.6103-57A>G (n.6103-57A>G) c.997-26610A>G (n.997-26610A>G) c.2191-57A>G n.3796-57A>G c.2627-57A>G c.4054-57A>G (n.4054-57A>G) c.3200-57A>G c.6265-57A>G (n.6265-57A>G) c.6220-57A>G (n.6220-57A>G) c.447-66646A>G c.3594-57A>G n.126-57A>G c.6292-57A>G (n.6292-57A>G) n.1340-57A>G n.3777-57A>G c.6250-57A>G (n.6250-57A>G) c.6223-57A>G (n.6223-57A>G) c.6175-57A>G (n.6175-57A>G) c.6226-57A>G (n.6226-57A>G) c.6295-57A>G (n.6295-57A>G) c.6262-57A>G (n.6262-57A>G) c.6259-57A>G (n.6259-57A>G) c.6184-57A>G (n.6184-57A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.4779494G>T | CA2577494596 | ITPR1 | c.6303-56G>T (n.6303-56G>T) c.6268-56G>T (n.6268-56G>T) c.6247-56G>T (n.6247-56G>T) c.6148-56G>T (n.6148-56G>T) c.6103-56G>T (n.6103-56G>T) c.997-26609G>T (n.997-26609G>T) c.2191-56G>T n.3796-56G>T c.2627-56G>T c.4054-56G>T (n.4054-56G>T) c.3200-56G>T c.6265-56G>T (n.6265-56G>T) c.6220-56G>T (n.6220-56G>T) c.447-66645G>T c.3594-56G>T n.126-56G>T c.6292-56G>T (n.6292-56G>T) n.1340-56G>T n.3777-56G>T c.6250-56G>T (n.6250-56G>T) c.6223-56G>T (n.6223-56G>T) c.6175-56G>T (n.6175-56G>T) c.6226-56G>T (n.6226-56G>T) c.6295-56G>T (n.6295-56G>T) c.6262-56G>T (n.6262-56G>T) c.6259-56G>T (n.6259-56G>T) c.6184-56G>T (n.6184-56G>T) | |
3 | g.4779495G>A | CA2664220049 | ITPR1 | c.6303-55G>A (n.6303-55G>A) c.6268-55G>A (n.6268-55G>A) c.6247-55G>A (n.6247-55G>A) c.6148-55G>A (n.6148-55G>A) c.6103-55G>A (n.6103-55G>A) c.997-26608G>A (n.997-26608G>A) c.2191-55G>A n.3796-55G>A c.2627-55G>A c.4054-55G>A (n.4054-55G>A) c.3200-55G>A c.6265-55G>A (n.6265-55G>A) c.6220-55G>A (n.6220-55G>A) c.447-66644G>A c.3594-55G>A n.126-55G>A c.6292-55G>A (n.6292-55G>A) n.1340-55G>A n.3777-55G>A c.6250-55G>A (n.6250-55G>A) c.6223-55G>A (n.6223-55G>A) c.6175-55G>A (n.6175-55G>A) c.6226-55G>A (n.6226-55G>A) c.6295-55G>A (n.6295-55G>A) c.6262-55G>A (n.6262-55G>A) c.6259-55G>A (n.6259-55G>A) c.6184-55G>A (n.6184-55G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4779495G>T | CA2664220050 | ITPR1 | c.6303-55G>T (n.6303-55G>T) c.6268-55G>T (n.6268-55G>T) c.6247-55G>T (n.6247-55G>T) c.6148-55G>T (n.6148-55G>T) c.6103-55G>T (n.6103-55G>T) c.997-26608G>T (n.997-26608G>T) c.2191-55G>T n.3796-55G>T c.2627-55G>T c.4054-55G>T (n.4054-55G>T) c.3200-55G>T c.6265-55G>T (n.6265-55G>T) c.6220-55G>T (n.6220-55G>T) c.447-66644G>T c.3594-55G>T n.126-55G>T c.6292-55G>T (n.6292-55G>T) n.1340-55G>T n.3777-55G>T c.6250-55G>T (n.6250-55G>T) c.6223-55G>T (n.6223-55G>T) c.6175-55G>T (n.6175-55G>T) c.6226-55G>T (n.6226-55G>T) c.6295-55G>T (n.6295-55G>T) c.6262-55G>T (n.6262-55G>T) c.6259-55G>T (n.6259-55G>T) c.6184-55G>T (n.6184-55G>T) | gnomAD v4 |
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3 | g.4779496C>T | CA2664220052 | ITPR1 | c.6303-54C>T (n.6303-54C>T) c.6268-54C>T (n.6268-54C>T) c.6247-54C>T (n.6247-54C>T) c.6148-54C>T (n.6148-54C>T) c.6103-54C>T (n.6103-54C>T) c.997-26607C>T (n.997-26607C>T) c.2191-54C>T n.3796-54C>T c.2627-54C>T c.4054-54C>T (n.4054-54C>T) c.3200-54C>T c.6265-54C>T (n.6265-54C>T) c.6220-54C>T (n.6220-54C>T) c.447-66643C>T c.3594-54C>T n.126-54C>T c.6292-54C>T (n.6292-54C>T) n.1340-54C>T n.3777-54C>T c.6250-54C>T (n.6250-54C>T) c.6223-54C>T (n.6223-54C>T) c.6175-54C>T (n.6175-54C>T) c.6226-54C>T (n.6226-54C>T) c.6295-54C>T (n.6295-54C>T) c.6262-54C>T (n.6262-54C>T) c.6259-54C>T (n.6259-54C>T) c.6184-54C>T (n.6184-54C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4779497C>A | CA68819513 | ITPR1 | c.6303-53C>A (n.6303-53C>A) c.6268-53C>A (n.6268-53C>A) c.6247-53C>A (n.6247-53C>A) c.6148-53C>A (n.6148-53C>A) c.6103-53C>A (n.6103-53C>A) c.997-26606C>A (n.997-26606C>A) c.2191-53C>A n.3796-53C>A c.2627-53C>A c.4054-53C>A (n.4054-53C>A) c.3200-53C>A c.6265-53C>A (n.6265-53C>A) c.6220-53C>A (n.6220-53C>A) c.447-66642C>A c.3594-53C>A n.126-53C>A c.6292-53C>A (n.6292-53C>A) n.1340-53C>A n.3777-53C>A c.6250-53C>A (n.6250-53C>A) c.6223-53C>A (n.6223-53C>A) c.6175-53C>A (n.6175-53C>A) c.6226-53C>A (n.6226-53C>A) c.6295-53C>A (n.6295-53C>A) c.6262-53C>A (n.6262-53C>A) c.6259-53C>A (n.6259-53C>A) c.6184-53C>A (n.6184-53C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779497C= | CA1342333175 | ITPR1 | c.6303-53C= (n.6303-53C=) c.6268-53C= (n.6268-53C=) c.6247-53C= (n.6247-53C=) c.6148-53C= (n.6148-53C=) c.6103-53C= (n.6103-53C=) c.997-26606C= (n.997-26606C=) c.2191-53C= n.3796-53C= c.2627-53C= c.4054-53C= (n.4054-53C=) c.3200-53C= c.6265-53C= (n.6265-53C=) c.6220-53C= (n.6220-53C=) c.447-66642C= c.3594-53C= n.126-53C= c.6292-53C= (n.6292-53C=) n.1340-53C= n.3777-53C= c.6250-53C= (n.6250-53C=) c.6223-53C= (n.6223-53C=) c.6175-53C= (n.6175-53C=) c.6226-53C= (n.6226-53C=) c.6295-53C= (n.6295-53C=) c.6262-53C= (n.6262-53C=) c.6259-53C= (n.6259-53C=) c.6184-53C= (n.6184-53C=) | |
3 | g.4779497C>T | CA68819515 | ITPR1 | c.6303-53C>T (n.6303-53C>T) c.6268-53C>T (n.6268-53C>T) c.6247-53C>T (n.6247-53C>T) c.6148-53C>T (n.6148-53C>T) c.6103-53C>T (n.6103-53C>T) c.997-26606C>T (n.997-26606C>T) c.2191-53C>T n.3796-53C>T c.2627-53C>T c.4054-53C>T (n.4054-53C>T) c.3200-53C>T c.6265-53C>T (n.6265-53C>T) c.6220-53C>T (n.6220-53C>T) c.447-66642C>T c.3594-53C>T n.126-53C>T c.6292-53C>T (n.6292-53C>T) n.1340-53C>T n.3777-53C>T c.6250-53C>T (n.6250-53C>T) c.6223-53C>T (n.6223-53C>T) c.6175-53C>T (n.6175-53C>T) c.6226-53C>T (n.6226-53C>T) c.6295-53C>T (n.6295-53C>T) c.6262-53C>T (n.6262-53C>T) c.6259-53C>T (n.6259-53C>T) c.6184-53C>T (n.6184-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779498G>A | CA68819517 | ITPR1 | c.6303-52G>A (n.6303-52G>A) c.6268-52G>A (n.6268-52G>A) c.6247-52G>A (n.6247-52G>A) c.6148-52G>A (n.6148-52G>A) c.6103-52G>A (n.6103-52G>A) c.997-26605G>A (n.997-26605G>A) c.2191-52G>A n.3796-52G>A c.2627-52G>A c.4054-52G>A (n.4054-52G>A) c.3200-52G>A c.6265-52G>A (n.6265-52G>A) c.6220-52G>A (n.6220-52G>A) c.447-66641G>A c.3594-52G>A n.126-52G>A c.6292-52G>A (n.6292-52G>A) n.1340-52G>A n.3777-52G>A c.6250-52G>A (n.6250-52G>A) c.6223-52G>A (n.6223-52G>A) c.6175-52G>A (n.6175-52G>A) c.6226-52G>A (n.6226-52G>A) c.6295-52G>A (n.6295-52G>A) c.6262-52G>A (n.6262-52G>A) c.6259-52G>A (n.6259-52G>A) c.6184-52G>A (n.6184-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779498G= | CA1342333176 | ITPR1 | c.6303-52G= (n.6303-52G=) c.6268-52G= (n.6268-52G=) c.6247-52G= (n.6247-52G=) c.6148-52G= (n.6148-52G=) c.6103-52G= (n.6103-52G=) c.997-26605G= (n.997-26605G=) c.2191-52G= n.3796-52G= c.2627-52G= c.4054-52G= (n.4054-52G=) c.3200-52G= c.6265-52G= (n.6265-52G=) c.6220-52G= (n.6220-52G=) c.447-66641G= c.3594-52G= n.126-52G= c.6292-52G= (n.6292-52G=) n.1340-52G= n.3777-52G= c.6250-52G= (n.6250-52G=) c.6223-52G= (n.6223-52G=) c.6175-52G= (n.6175-52G=) c.6226-52G= (n.6226-52G=) c.6295-52G= (n.6295-52G=) c.6262-52G= (n.6262-52G=) c.6259-52G= (n.6259-52G=) c.6184-52G= (n.6184-52G=) | |
3 | g.4779498G>T | CA2664220053 | ITPR1 | c.6303-52G>T (n.6303-52G>T) c.6268-52G>T (n.6268-52G>T) c.6247-52G>T (n.6247-52G>T) c.6148-52G>T (n.6148-52G>T) c.6103-52G>T (n.6103-52G>T) c.997-26605G>T (n.997-26605G>T) c.2191-52G>T n.3796-52G>T c.2627-52G>T c.4054-52G>T (n.4054-52G>T) c.3200-52G>T c.6265-52G>T (n.6265-52G>T) c.6220-52G>T (n.6220-52G>T) c.447-66641G>T c.3594-52G>T n.126-52G>T c.6292-52G>T (n.6292-52G>T) n.1340-52G>T n.3777-52G>T c.6250-52G>T (n.6250-52G>T) c.6223-52G>T (n.6223-52G>T) c.6175-52G>T (n.6175-52G>T) c.6226-52G>T (n.6226-52G>T) c.6295-52G>T (n.6295-52G>T) c.6262-52G>T (n.6262-52G>T) c.6259-52G>T (n.6259-52G>T) c.6184-52G>T (n.6184-52G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.4779499G>A | CA1342333178 | ITPR1 | c.6303-51G>A (n.6303-51G>A) c.6268-51G>A (n.6268-51G>A) c.6247-51G>A (n.6247-51G>A) c.6148-51G>A (n.6148-51G>A) c.6103-51G>A (n.6103-51G>A) c.997-26604G>A (n.997-26604G>A) c.2191-51G>A n.3796-51G>A c.2627-51G>A c.4054-51G>A (n.4054-51G>A) c.3200-51G>A c.6265-51G>A (n.6265-51G>A) c.6220-51G>A (n.6220-51G>A) c.447-66640G>A c.3594-51G>A n.126-51G>A c.6292-51G>A (n.6292-51G>A) n.1340-51G>A n.3777-51G>A c.6250-51G>A (n.6250-51G>A) c.6223-51G>A (n.6223-51G>A) c.6175-51G>A (n.6175-51G>A) c.6226-51G>A (n.6226-51G>A) c.6295-51G>A (n.6295-51G>A) c.6262-51G>A (n.6262-51G>A) c.6259-51G>A (n.6259-51G>A) c.6184-51G>A (n.6184-51G>A) | dbSNP |
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3 | g.4779500G>A | CA2577494597 | ITPR1 | c.6303-50G>A (n.6303-50G>A) c.6268-50G>A (n.6268-50G>A) c.6247-50G>A (n.6247-50G>A) c.6148-50G>A (n.6148-50G>A) c.6103-50G>A (n.6103-50G>A) c.997-26603G>A (n.997-26603G>A) c.2191-50G>A n.3796-50G>A c.2627-50G>A c.4054-50G>A (n.4054-50G>A) c.3200-50G>A c.6265-50G>A (n.6265-50G>A) c.6220-50G>A (n.6220-50G>A) c.447-66639G>A c.3594-50G>A n.126-50G>A c.6292-50G>A (n.6292-50G>A) n.1340-50G>A n.3777-50G>A c.6250-50G>A (n.6250-50G>A) c.6223-50G>A (n.6223-50G>A) c.6175-50G>A (n.6175-50G>A) c.6226-50G>A (n.6226-50G>A) c.6295-50G>A (n.6295-50G>A) c.6262-50G>A (n.6262-50G>A) c.6259-50G>A (n.6259-50G>A) c.6184-50G>A (n.6184-50G>A) | gnomAD v4 |
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3 | g.4779500G>T | CA907677369 | ITPR1 | c.6303-50G>T (n.6303-50G>T) c.6268-50G>T (n.6268-50G>T) c.6247-50G>T (n.6247-50G>T) c.6148-50G>T (n.6148-50G>T) c.6103-50G>T (n.6103-50G>T) c.997-26603G>T (n.997-26603G>T) c.2191-50G>T n.3796-50G>T c.2627-50G>T c.4054-50G>T (n.4054-50G>T) c.3200-50G>T c.6265-50G>T (n.6265-50G>T) c.6220-50G>T (n.6220-50G>T) c.447-66639G>T c.3594-50G>T n.126-50G>T c.6292-50G>T (n.6292-50G>T) n.1340-50G>T n.3777-50G>T c.6250-50G>T (n.6250-50G>T) c.6223-50G>T (n.6223-50G>T) c.6175-50G>T (n.6175-50G>T) c.6226-50G>T (n.6226-50G>T) c.6295-50G>T (n.6295-50G>T) c.6262-50G>T (n.6262-50G>T) c.6259-50G>T (n.6259-50G>T) c.6184-50G>T (n.6184-50G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779501C>A | CA2664220054 | ITPR1 | c.6303-49C>A (n.6303-49C>A) c.6268-49C>A (n.6268-49C>A) c.6247-49C>A (n.6247-49C>A) c.6148-49C>A (n.6148-49C>A) c.6103-49C>A (n.6103-49C>A) c.997-26602C>A (n.997-26602C>A) c.2191-49C>A n.3796-49C>A c.2627-49C>A c.4054-49C>A (n.4054-49C>A) c.3200-49C>A c.6265-49C>A (n.6265-49C>A) c.6220-49C>A (n.6220-49C>A) c.447-66638C>A c.3594-49C>A n.126-49C>A c.6292-49C>A (n.6292-49C>A) n.1340-49C>A n.3777-49C>A c.6250-49C>A (n.6250-49C>A) c.6223-49C>A (n.6223-49C>A) c.6175-49C>A (n.6175-49C>A) c.6226-49C>A (n.6226-49C>A) c.6295-49C>A (n.6295-49C>A) c.6262-49C>A (n.6262-49C>A) c.6259-49C>A (n.6259-49C>A) c.6184-49C>A (n.6184-49C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4779501C= | CA1342333180 | ITPR1 | c.6303-49C= (n.6303-49C=) c.6268-49C= (n.6268-49C=) c.6247-49C= (n.6247-49C=) c.6148-49C= (n.6148-49C=) c.6103-49C= (n.6103-49C=) c.997-26602C= (n.997-26602C=) c.2191-49C= n.3796-49C= c.2627-49C= c.4054-49C= (n.4054-49C=) c.3200-49C= c.6265-49C= (n.6265-49C=) c.6220-49C= (n.6220-49C=) c.447-66638C= c.3594-49C= n.126-49C= c.6292-49C= (n.6292-49C=) n.1340-49C= n.3777-49C= c.6250-49C= (n.6250-49C=) c.6223-49C= (n.6223-49C=) c.6175-49C= (n.6175-49C=) c.6226-49C= (n.6226-49C=) c.6295-49C= (n.6295-49C=) c.6262-49C= (n.6262-49C=) c.6259-49C= (n.6259-49C=) c.6184-49C= (n.6184-49C=) | |
3 | g.4779501C>G | CA2232548 | ITPR1 | c.6303-49C>G (n.6303-49C>G) c.6268-49C>G (n.6268-49C>G) c.6247-49C>G (n.6247-49C>G) c.6148-49C>G (n.6148-49C>G) c.6103-49C>G (n.6103-49C>G) c.997-26602C>G (n.997-26602C>G) c.2191-49C>G n.3796-49C>G c.2627-49C>G c.4054-49C>G (n.4054-49C>G) c.3200-49C>G c.6265-49C>G (n.6265-49C>G) c.6220-49C>G (n.6220-49C>G) c.447-66638C>G c.3594-49C>G n.126-49C>G c.6292-49C>G (n.6292-49C>G) n.1340-49C>G n.3777-49C>G c.6250-49C>G (n.6250-49C>G) c.6223-49C>G (n.6223-49C>G) c.6175-49C>G (n.6175-49C>G) c.6226-49C>G (n.6226-49C>G) c.6295-49C>G (n.6295-49C>G) c.6262-49C>G (n.6262-49C>G) c.6259-49C>G (n.6259-49C>G) c.6184-49C>G (n.6184-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4779501C>T | CA1044572456 | ITPR1 | c.6303-49C>T (n.6303-49C>T) c.6268-49C>T (n.6268-49C>T) c.6247-49C>T (n.6247-49C>T) c.6148-49C>T (n.6148-49C>T) c.6103-49C>T (n.6103-49C>T) c.997-26602C>T (n.997-26602C>T) c.2191-49C>T n.3796-49C>T c.2627-49C>T c.4054-49C>T (n.4054-49C>T) c.3200-49C>T c.6265-49C>T (n.6265-49C>T) c.6220-49C>T (n.6220-49C>T) c.447-66638C>T c.3594-49C>T n.126-49C>T c.6292-49C>T (n.6292-49C>T) n.1340-49C>T n.3777-49C>T c.6250-49C>T (n.6250-49C>T) c.6223-49C>T (n.6223-49C>T) c.6175-49C>T (n.6175-49C>T) c.6226-49C>T (n.6226-49C>T) c.6295-49C>T (n.6295-49C>T) c.6262-49C>T (n.6262-49C>T) c.6259-49C>T (n.6259-49C>T) c.6184-49C>T (n.6184-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779505dup | CA540818328 | ITPR1 | c.6303-45dup (n.6303-45dup) c.6268-45dup (n.6268-45dup) c.6247-45dup (n.6247-45dup) c.6148-45dup (n.6148-45dup) c.6103-45dup (n.6103-45dup) c.997-26598dup (n.997-26598dup) c.2191-45dup n.3796-45dup c.2627-45dup c.4054-45dup (n.4054-45dup) c.3200-45dup c.6265-45dup (n.6265-45dup) c.6220-45dup (n.6220-45dup) c.447-66634dup c.3594-45dup n.126-45dup c.6292-45dup (n.6292-45dup) n.1340-45dup n.3777-45dup c.6250-45dup (n.6250-45dup) c.6223-45dup (n.6223-45dup) c.6175-45dup (n.6175-45dup) c.6226-45dup (n.6226-45dup) c.6295-45dup (n.6295-45dup) c.6262-45dup (n.6262-45dup) c.6259-45dup (n.6259-45dup) c.6184-45dup (n.6184-45dup) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4779505del | CA2664220055 | ITPR1 | c.6303-45del (n.6303-45del) c.6268-45del (n.6268-45del) c.6247-45del (n.6247-45del) c.6148-45del (n.6148-45del) c.6103-45del (n.6103-45del) c.997-26598del (n.997-26598del) c.2191-45del n.3796-45del c.2627-45del c.4054-45del (n.4054-45del) c.3200-45del c.6265-45del (n.6265-45del) c.6220-45del (n.6220-45del) c.447-66634del c.3594-45del n.126-45del c.6292-45del (n.6292-45del) n.1340-45del n.3777-45del c.6250-45del (n.6250-45del) c.6223-45del (n.6223-45del) c.6175-45del (n.6175-45del) c.6226-45del (n.6226-45del) c.6295-45del (n.6295-45del) c.6262-45del (n.6262-45del) c.6259-45del (n.6259-45del) c.6184-45del (n.6184-45del) | gnomAD v4 |
3 | g.4779501_4779511delinsCCCCCAAGCAG | CA1342333181 | ITPR1 | c.6303-49_6303-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6303-49_6303-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6268-49_6268-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6268-49_6268-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6247-49_6247-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6247-49_6247-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6148-49_6148-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6148-49_6148-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6103-49_6103-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6103-49_6103-39delinsCCCCCAAGCAG) c.997-26602_997-26592delinsCCCCCAAGCAG (n.997-26602_997-26592delinsCCCCCAAGCAG) c.2191-49_2191-39delinsCCCCCAAGCAG n.3796-49_3796-39delinsCCCCCAAGCAG c.2627-49_2627-39delinsCCCCCAAGCAG c.4054-49_4054-39delinsCCCCCAAGCAG (n.4054-49_4054-39delinsCCCCCAAGCAG) c.3200-49_3200-39delinsCCCCCAAGCAG c.6265-49_6265-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6265-49_6265-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6220-49_6220-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6220-49_6220-39delinsCCCCCAAGCAG) c.447-66638_447-66628delinsCCCCCAAGCAG c.3594-49_3594-39delinsCCCCCAAGCAG n.126-49_126-39delinsCCCCCAAGCAG c.6292-49_6292-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6292-49_6292-39delinsCCCCCAAGCAG) n.1340-49_1340-39delinsCCCCCAAGCAG n.3777-49_3777-39delinsCCCCCAAGCAG c.6250-49_6250-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6250-49_6250-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6223-49_6223-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6223-49_6223-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6175-49_6175-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6175-49_6175-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6226-49_6226-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6226-49_6226-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6295-49_6295-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6295-49_6295-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6262-49_6262-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6262-49_6262-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6259-49_6259-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6259-49_6259-39delinsCCCCCAAGCAG) c.6184-49_6184-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6184-49_6184-39delinsCCCCCAAGCAG) | |
3 | g.4779502C>A | CA2548002087 | ITPR1 | c.6303-48C>A (n.6303-48C>A) c.6268-48C>A (n.6268-48C>A) c.6247-48C>A (n.6247-48C>A) c.6148-48C>A (n.6148-48C>A) c.6103-48C>A (n.6103-48C>A) c.997-26601C>A (n.997-26601C>A) c.2191-48C>A n.3796-48C>A c.2627-48C>A c.4054-48C>A (n.4054-48C>A) c.3200-48C>A c.6265-48C>A (n.6265-48C>A) c.6220-48C>A (n.6220-48C>A) c.447-66637C>A c.3594-48C>A n.126-48C>A c.6292-48C>A (n.6292-48C>A) n.1340-48C>A n.3777-48C>A c.6250-48C>A (n.6250-48C>A) c.6223-48C>A (n.6223-48C>A) c.6175-48C>A (n.6175-48C>A) c.6226-48C>A (n.6226-48C>A) c.6295-48C>A (n.6295-48C>A) c.6262-48C>A (n.6262-48C>A) c.6259-48C>A (n.6259-48C>A) c.6184-48C>A (n.6184-48C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.4779502C= | CA1342333182 | ITPR1 | c.6303-48C= (n.6303-48C=) c.6268-48C= (n.6268-48C=) c.6247-48C= (n.6247-48C=) c.6148-48C= (n.6148-48C=) c.6103-48C= (n.6103-48C=) c.997-26601C= (n.997-26601C=) c.2191-48C= n.3796-48C= c.2627-48C= c.4054-48C= (n.4054-48C=) c.3200-48C= c.6265-48C= (n.6265-48C=) c.6220-48C= (n.6220-48C=) c.447-66637C= c.3594-48C= n.126-48C= c.6292-48C= (n.6292-48C=) n.1340-48C= n.3777-48C= c.6250-48C= (n.6250-48C=) c.6223-48C= (n.6223-48C=) c.6175-48C= (n.6175-48C=) c.6226-48C= (n.6226-48C=) c.6295-48C= (n.6295-48C=) c.6262-48C= (n.6262-48C=) c.6259-48C= (n.6259-48C=) c.6184-48C= (n.6184-48C=) | |
3 | g.4779502C>T | CA540818332 | ITPR1 | c.6303-48C>T (n.6303-48C>T) c.6268-48C>T (n.6268-48C>T) c.6247-48C>T (n.6247-48C>T) c.6148-48C>T (n.6148-48C>T) c.6103-48C>T (n.6103-48C>T) c.997-26601C>T (n.997-26601C>T) c.2191-48C>T n.3796-48C>T c.2627-48C>T c.4054-48C>T (n.4054-48C>T) c.3200-48C>T c.6265-48C>T (n.6265-48C>T) c.6220-48C>T (n.6220-48C>T) c.447-66637C>T c.3594-48C>T n.126-48C>T c.6292-48C>T (n.6292-48C>T) n.1340-48C>T n.3777-48C>T c.6250-48C>T (n.6250-48C>T) c.6223-48C>T (n.6223-48C>T) c.6175-48C>T (n.6175-48C>T) c.6226-48C>T (n.6226-48C>T) c.6295-48C>T (n.6295-48C>T) c.6262-48C>T (n.6262-48C>T) c.6259-48C>T (n.6259-48C>T) c.6184-48C>T (n.6184-48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.4779506_4779515del | CA540818331 | ITPR1 | c.6303-44_6303-35del (n.6303-44_6303-35del) c.6268-44_6268-35del (n.6268-44_6268-35del) c.6247-44_6247-35del (n.6247-44_6247-35del) c.6148-44_6148-35del (n.6148-44_6148-35del) c.6103-44_6103-35del (n.6103-44_6103-35del) c.997-26597_997-26588del (n.997-26597_997-26588del) c.2191-44_2191-35del n.3796-44_3796-35del c.2627-44_2627-35del c.4054-44_4054-35del (n.4054-44_4054-35del) c.3200-44_3200-35del c.6265-44_6265-35del (n.6265-44_6265-35del) c.6220-44_6220-35del (n.6220-44_6220-35del) c.447-66633_447-66624del c.3594-44_3594-35del n.126-44_126-35del c.6292-44_6292-35del (n.6292-44_6292-35del) n.1340-44_1340-35del n.3777-44_3777-35del c.6250-44_6250-35del (n.6250-44_6250-35del) c.6223-44_6223-35del (n.6223-44_6223-35del) c.6175-44_6175-35del (n.6175-44_6175-35del) c.6226-44_6226-35del (n.6226-44_6226-35del) c.6295-44_6295-35del (n.6295-44_6295-35del) c.6262-44_6262-35del (n.6262-44_6262-35del) c.6259-44_6259-35del (n.6259-44_6259-35del) c.6184-44_6184-35del (n.6184-44_6184-35del) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.4779504C= | CA1342333183 | ITPR1 | c.6303-46C= (n.6303-46C=) c.6268-46C= (n.6268-46C=) c.6247-46C= (n.6247-46C=) c.6148-46C= (n.6148-46C=) c.6103-46C= (n.6103-46C=) c.997-26599C= (n.997-26599C=) c.2191-46C= n.3796-46C= c.2627-46C= c.4054-46C= (n.4054-46C=) c.3200-46C= c.6265-46C= (n.6265-46C=) c.6220-46C= (n.6220-46C=) c.447-66635C= c.3594-46C= n.126-46C= c.6292-46C= (n.6292-46C=) n.1340-46C= n.3777-46C= c.6250-46C= (n.6250-46C=) c.6223-46C= (n.6223-46C=) c.6175-46C= (n.6175-46C=) c.6226-46C= (n.6226-46C=) c.6295-46C= (n.6295-46C=) c.6262-46C= (n.6262-46C=) c.6259-46C= (n.6259-46C=) c.6184-46C= (n.6184-46C=) | |
3 | g.4779504C>G | CA1342333184 | ITPR1 | c.6303-46C>G (n.6303-46C>G) c.6268-46C>G (n.6268-46C>G) c.6247-46C>G (n.6247-46C>G) c.6148-46C>G (n.6148-46C>G) c.6103-46C>G (n.6103-46C>G) c.997-26599C>G (n.997-26599C>G) c.2191-46C>G n.3796-46C>G c.2627-46C>G c.4054-46C>G (n.4054-46C>G) c.3200-46C>G c.6265-46C>G (n.6265-46C>G) c.6220-46C>G (n.6220-46C>G) c.447-66635C>G c.3594-46C>G n.126-46C>G c.6292-46C>G (n.6292-46C>G) n.1340-46C>G n.3777-46C>G c.6250-46C>G (n.6250-46C>G) c.6223-46C>G (n.6223-46C>G) c.6175-46C>G (n.6175-46C>G) c.6226-46C>G (n.6226-46C>G) c.6295-46C>G (n.6295-46C>G) c.6262-46C>G (n.6262-46C>G) c.6259-46C>G (n.6259-46C>G) c.6184-46C>G (n.6184-46C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.4779504C>T | CA2232549 | ITPR1 | c.6303-46C>T (n.6303-46C>T) c.6268-46C>T (n.6268-46C>T) c.6247-46C>T (n.6247-46C>T) c.6148-46C>T (n.6148-46C>T) c.6103-46C>T (n.6103-46C>T) c.997-26599C>T (n.997-26599C>T) c.2191-46C>T n.3796-46C>T c.2627-46C>T c.4054-46C>T (n.4054-46C>T) c.3200-46C>T c.6265-46C>T (n.6265-46C>T) c.6220-46C>T (n.6220-46C>T) c.447-66635C>T c.3594-46C>T n.126-46C>T c.6292-46C>T (n.6292-46C>T) n.1340-46C>T n.3777-46C>T c.6250-46C>T (n.6250-46C>T) c.6223-46C>T (n.6223-46C>T) c.6175-46C>T (n.6175-46C>T) c.6226-46C>T (n.6226-46C>T) c.6295-46C>T (n.6295-46C>T) c.6262-46C>T (n.6262-46C>T) c.6259-46C>T (n.6259-46C>T) c.6184-46C>T (n.6184-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.4779505C>A | CA2664220056 | ITPR1 | c.6303-45C>A (n.6303-45C>A) c.6268-45C>A (n.6268-45C>A) c.6247-45C>A (n.6247-45C>A) c.6148-45C>A (n.6148-45C>A) c.6103-45C>A (n.6103-45C>A) c.997-26598C>A (n.997-26598C>A) c.2191-45C>A n.3796-45C>A c.2627-45C>A c.4054-45C>A (n.4054-45C>A) c.3200-45C>A c.6265-45C>A (n.6265-45C>A) c.6220-45C>A (n.6220-45C>A) c.447-66634C>A c.3594-45C>A n.126-45C>A c.6292-45C>A (n.6292-45C>A) n.1340-45C>A n.3777-45C>A c.6250-45C>A (n.6250-45C>A) c.6223-45C>A (n.6223-45C>A) c.6175-45C>A (n.6175-45C>A) c.6226-45C>A (n.6226-45C>A) c.6295-45C>A (n.6295-45C>A) c.6262-45C>A (n.6262-45C>A) c.6259-45C>A (n.6259-45C>A) c.6184-45C>A (n.6184-45C>A) | gnomAD v4 |