Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.4779484C>ACA2577494593ITPR1c.6303-66C>A (n.6303-66C>A)
c.6268-66C>A (n.6268-66C>A)
c.6247-66C>A (n.6247-66C>A)
c.6148-66C>A (n.6148-66C>A)
c.6103-66C>A (n.6103-66C>A)
c.997-26619C>A (n.997-26619C>A)
c.2191-66C>A
n.3796-66C>A
c.2627-66C>A
c.4054-66C>A (n.4054-66C>A)
c.3200-66C>A
c.6265-66C>A (n.6265-66C>A)
c.6220-66C>A (n.6220-66C>A)
c.447-66655C>A
c.3594-66C>A
n.126-66C>A
c.6292-66C>A (n.6292-66C>A)
n.1340-66C>A
n.3777-66C>A
c.6250-66C>A (n.6250-66C>A)
c.6223-66C>A (n.6223-66C>A)
c.6175-66C>A (n.6175-66C>A)
c.6226-66C>A (n.6226-66C>A)
c.6295-66C>A (n.6295-66C>A)
c.6262-66C>A (n.6262-66C>A)
c.6259-66C>A (n.6259-66C>A)
c.6184-66C>A (n.6184-66C>A)
3g.4779484C>TCA2664220041ITPR1c.6303-66C>T (n.6303-66C>T)
c.6268-66C>T (n.6268-66C>T)
c.6247-66C>T (n.6247-66C>T)
c.6148-66C>T (n.6148-66C>T)
c.6103-66C>T (n.6103-66C>T)
c.997-26619C>T (n.997-26619C>T)
c.2191-66C>T
n.3796-66C>T
c.2627-66C>T
c.4054-66C>T (n.4054-66C>T)
c.3200-66C>T
c.6265-66C>T (n.6265-66C>T)
c.6220-66C>T (n.6220-66C>T)
c.447-66655C>T
c.3594-66C>T
n.126-66C>T
c.6292-66C>T (n.6292-66C>T)
n.1340-66C>T
n.3777-66C>T
c.6250-66C>T (n.6250-66C>T)
c.6223-66C>T (n.6223-66C>T)
c.6175-66C>T (n.6175-66C>T)
c.6226-66C>T (n.6226-66C>T)
c.6295-66C>T (n.6295-66C>T)
c.6262-66C>T (n.6262-66C>T)
c.6259-66C>T (n.6259-66C>T)
c.6184-66C>T (n.6184-66C>T)
gnomAD v4
3g.4779485C>ACA2577494594ITPR1c.6303-65C>A (n.6303-65C>A)
c.6268-65C>A (n.6268-65C>A)
c.6247-65C>A (n.6247-65C>A)
c.6148-65C>A (n.6148-65C>A)
c.6103-65C>A (n.6103-65C>A)
c.997-26618C>A (n.997-26618C>A)
c.2191-65C>A
n.3796-65C>A
c.2627-65C>A
c.4054-65C>A (n.4054-65C>A)
c.3200-65C>A
c.6265-65C>A (n.6265-65C>A)
c.6220-65C>A (n.6220-65C>A)
c.447-66654C>A
c.3594-65C>A
n.126-65C>A
c.6292-65C>A (n.6292-65C>A)
n.1340-65C>A
n.3777-65C>A
c.6250-65C>A (n.6250-65C>A)
c.6223-65C>A (n.6223-65C>A)
c.6175-65C>A (n.6175-65C>A)
c.6226-65C>A (n.6226-65C>A)
c.6295-65C>A (n.6295-65C>A)
c.6262-65C>A (n.6262-65C>A)
c.6259-65C>A (n.6259-65C>A)
c.6184-65C>A (n.6184-65C>A)
gnomAD v4
3g.4779486T>CCA2577494595ITPR1c.6303-64T>C (n.6303-64T>C)
c.6268-64T>C (n.6268-64T>C)
c.6247-64T>C (n.6247-64T>C)
c.6148-64T>C (n.6148-64T>C)
c.6103-64T>C (n.6103-64T>C)
c.997-26617T>C (n.997-26617T>C)
c.2191-64T>C
n.3796-64T>C
c.2627-64T>C
c.4054-64T>C (n.4054-64T>C)
c.3200-64T>C
c.6265-64T>C (n.6265-64T>C)
c.6220-64T>C (n.6220-64T>C)
c.447-66653T>C
c.3594-64T>C
n.126-64T>C
c.6292-64T>C (n.6292-64T>C)
n.1340-64T>C
n.3777-64T>C
c.6250-64T>C (n.6250-64T>C)
c.6223-64T>C (n.6223-64T>C)
c.6175-64T>C (n.6175-64T>C)
c.6226-64T>C (n.6226-64T>C)
c.6295-64T>C (n.6295-64T>C)
c.6262-64T>C (n.6262-64T>C)
c.6259-64T>C (n.6259-64T>C)
c.6184-64T>C (n.6184-64T>C)
gnomAD v4
3g.4779486T>GCA2664220042ITPR1c.6303-64T>G (n.6303-64T>G)
c.6268-64T>G (n.6268-64T>G)
c.6247-64T>G (n.6247-64T>G)
c.6148-64T>G (n.6148-64T>G)
c.6103-64T>G (n.6103-64T>G)
c.997-26617T>G (n.997-26617T>G)
c.2191-64T>G
n.3796-64T>G
c.2627-64T>G
c.4054-64T>G (n.4054-64T>G)
c.3200-64T>G
c.6265-64T>G (n.6265-64T>G)
c.6220-64T>G (n.6220-64T>G)
c.447-66653T>G
c.3594-64T>G
n.126-64T>G
c.6292-64T>G (n.6292-64T>G)
n.1340-64T>G
n.3777-64T>G
c.6250-64T>G (n.6250-64T>G)
c.6223-64T>G (n.6223-64T>G)
c.6175-64T>G (n.6175-64T>G)
c.6226-64T>G (n.6226-64T>G)
c.6295-64T>G (n.6295-64T>G)
c.6262-64T>G (n.6262-64T>G)
c.6259-64T>G (n.6259-64T>G)
c.6184-64T>G (n.6184-64T>G)
gnomAD v4
3g.4779487G>ACA2664220043ITPR1c.6303-63G>A (n.6303-63G>A)
c.6268-63G>A (n.6268-63G>A)
c.6247-63G>A (n.6247-63G>A)
c.6148-63G>A (n.6148-63G>A)
c.6103-63G>A (n.6103-63G>A)
c.997-26616G>A (n.997-26616G>A)
c.2191-63G>A
n.3796-63G>A
c.2627-63G>A
c.4054-63G>A (n.4054-63G>A)
c.3200-63G>A
c.6265-63G>A (n.6265-63G>A)
c.6220-63G>A (n.6220-63G>A)
c.447-66652G>A
c.3594-63G>A
n.126-63G>A
c.6292-63G>A (n.6292-63G>A)
n.1340-63G>A
n.3777-63G>A
c.6250-63G>A (n.6250-63G>A)
c.6223-63G>A (n.6223-63G>A)
c.6175-63G>A (n.6175-63G>A)
c.6226-63G>A (n.6226-63G>A)
c.6295-63G>A (n.6295-63G>A)
c.6262-63G>A (n.6262-63G>A)
c.6259-63G>A (n.6259-63G>A)
c.6184-63G>A (n.6184-63G>A)
gnomAD v4
3g.4779487G>TCA2664220044ITPR1c.6303-63G>T (n.6303-63G>T)
c.6268-63G>T (n.6268-63G>T)
c.6247-63G>T (n.6247-63G>T)
c.6148-63G>T (n.6148-63G>T)
c.6103-63G>T (n.6103-63G>T)
c.997-26616G>T (n.997-26616G>T)
c.2191-63G>T
n.3796-63G>T
c.2627-63G>T
c.4054-63G>T (n.4054-63G>T)
c.3200-63G>T
c.6265-63G>T (n.6265-63G>T)
c.6220-63G>T (n.6220-63G>T)
c.447-66652G>T
c.3594-63G>T
n.126-63G>T
c.6292-63G>T (n.6292-63G>T)
n.1340-63G>T
n.3777-63G>T
c.6250-63G>T (n.6250-63G>T)
c.6223-63G>T (n.6223-63G>T)
c.6175-63G>T (n.6175-63G>T)
c.6226-63G>T (n.6226-63G>T)
c.6295-63G>T (n.6295-63G>T)
c.6262-63G>T (n.6262-63G>T)
c.6259-63G>T (n.6259-63G>T)
c.6184-63G>T (n.6184-63G>T)
gnomAD v4
3g.4779488C>ACA2664220045ITPR1c.6303-62C>A (n.6303-62C>A)
c.6268-62C>A (n.6268-62C>A)
c.6247-62C>A (n.6247-62C>A)
c.6148-62C>A (n.6148-62C>A)
c.6103-62C>A (n.6103-62C>A)
c.997-26615C>A (n.997-26615C>A)
c.2191-62C>A
n.3796-62C>A
c.2627-62C>A
c.4054-62C>A (n.4054-62C>A)
c.3200-62C>A
c.6265-62C>A (n.6265-62C>A)
c.6220-62C>A (n.6220-62C>A)
c.447-66651C>A
c.3594-62C>A
n.126-62C>A
c.6292-62C>A (n.6292-62C>A)
n.1340-62C>A
n.3777-62C>A
c.6250-62C>A (n.6250-62C>A)
c.6223-62C>A (n.6223-62C>A)
c.6175-62C>A (n.6175-62C>A)
c.6226-62C>A (n.6226-62C>A)
c.6295-62C>A (n.6295-62C>A)
c.6262-62C>A (n.6262-62C>A)
c.6259-62C>A (n.6259-62C>A)
c.6184-62C>A (n.6184-62C>A)
gnomAD v4
3g.4779488C=CA1342333169ITPR1c.6303-62C= (n.6303-62C=)
c.6268-62C= (n.6268-62C=)
c.6247-62C= (n.6247-62C=)
c.6148-62C= (n.6148-62C=)
c.6103-62C= (n.6103-62C=)
c.997-26615C= (n.997-26615C=)
c.2191-62C=
n.3796-62C=
c.2627-62C=
c.4054-62C= (n.4054-62C=)
c.3200-62C=
c.6265-62C= (n.6265-62C=)
c.6220-62C= (n.6220-62C=)
c.447-66651C=
c.3594-62C=
n.126-62C=
c.6292-62C= (n.6292-62C=)
n.1340-62C=
n.3777-62C=
c.6250-62C= (n.6250-62C=)
c.6223-62C= (n.6223-62C=)
c.6175-62C= (n.6175-62C=)
c.6226-62C= (n.6226-62C=)
c.6295-62C= (n.6295-62C=)
c.6262-62C= (n.6262-62C=)
c.6259-62C= (n.6259-62C=)
c.6184-62C= (n.6184-62C=)
3g.4779488C>TCA1342333170ITPR1c.6303-62C>T (n.6303-62C>T)
c.6268-62C>T (n.6268-62C>T)
c.6247-62C>T (n.6247-62C>T)
c.6148-62C>T (n.6148-62C>T)
c.6103-62C>T (n.6103-62C>T)
c.997-26615C>T (n.997-26615C>T)
c.2191-62C>T
n.3796-62C>T
c.2627-62C>T
c.4054-62C>T (n.4054-62C>T)
c.3200-62C>T
c.6265-62C>T (n.6265-62C>T)
c.6220-62C>T (n.6220-62C>T)
c.447-66651C>T
c.3594-62C>T
n.126-62C>T
c.6292-62C>T (n.6292-62C>T)
n.1340-62C>T
n.3777-62C>T
c.6250-62C>T (n.6250-62C>T)
c.6223-62C>T (n.6223-62C>T)
c.6175-62C>T (n.6175-62C>T)
c.6226-62C>T (n.6226-62C>T)
c.6295-62C>T (n.6295-62C>T)
c.6262-62C>T (n.6262-62C>T)
c.6259-62C>T (n.6259-62C>T)
c.6184-62C>T (n.6184-62C>T)
dbSNP
3g.4779489A=CA1342333171ITPR1c.6303-61A= (n.6303-61A=)
c.6268-61A= (n.6268-61A=)
c.6247-61A= (n.6247-61A=)
c.6148-61A= (n.6148-61A=)
c.6103-61A= (n.6103-61A=)
c.997-26614A= (n.997-26614A=)
c.2191-61A=
n.3796-61A=
c.2627-61A=
c.4054-61A= (n.4054-61A=)
c.3200-61A=
c.6265-61A= (n.6265-61A=)
c.6220-61A= (n.6220-61A=)
c.447-66650A=
c.3594-61A=
n.126-61A=
c.6292-61A= (n.6292-61A=)
n.1340-61A=
n.3777-61A=
c.6250-61A= (n.6250-61A=)
c.6223-61A= (n.6223-61A=)
c.6175-61A= (n.6175-61A=)
c.6226-61A= (n.6226-61A=)
c.6295-61A= (n.6295-61A=)
c.6262-61A= (n.6262-61A=)
c.6259-61A= (n.6259-61A=)
c.6184-61A= (n.6184-61A=)
3g.4779489A>CCA1044572448ITPR1c.6303-61A>C (n.6303-61A>C)
c.6268-61A>C (n.6268-61A>C)
c.6247-61A>C (n.6247-61A>C)
c.6148-61A>C (n.6148-61A>C)
c.6103-61A>C (n.6103-61A>C)
c.997-26614A>C (n.997-26614A>C)
c.2191-61A>C
n.3796-61A>C
c.2627-61A>C
c.4054-61A>C (n.4054-61A>C)
c.3200-61A>C
c.6265-61A>C (n.6265-61A>C)
c.6220-61A>C (n.6220-61A>C)
c.447-66650A>C
c.3594-61A>C
n.126-61A>C
c.6292-61A>C (n.6292-61A>C)
n.1340-61A>C
n.3777-61A>C
c.6250-61A>C (n.6250-61A>C)
c.6223-61A>C (n.6223-61A>C)
c.6175-61A>C (n.6175-61A>C)
c.6226-61A>C (n.6226-61A>C)
c.6295-61A>C (n.6295-61A>C)
c.6262-61A>C (n.6262-61A>C)
c.6259-61A>C (n.6259-61A>C)
c.6184-61A>C (n.6184-61A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779490T>ACA1342333172ITPR1c.6303-60T>A (n.6303-60T>A)
c.6268-60T>A (n.6268-60T>A)
c.6247-60T>A (n.6247-60T>A)
c.6148-60T>A (n.6148-60T>A)
c.6103-60T>A (n.6103-60T>A)
c.997-26613T>A (n.997-26613T>A)
c.2191-60T>A
n.3796-60T>A
c.2627-60T>A
c.4054-60T>A (n.4054-60T>A)
c.3200-60T>A
c.6265-60T>A (n.6265-60T>A)
c.6220-60T>A (n.6220-60T>A)
c.447-66649T>A
c.3594-60T>A
n.126-60T>A
c.6292-60T>A (n.6292-60T>A)
n.1340-60T>A
n.3777-60T>A
c.6250-60T>A (n.6250-60T>A)
c.6223-60T>A (n.6223-60T>A)
c.6175-60T>A (n.6175-60T>A)
c.6226-60T>A (n.6226-60T>A)
c.6295-60T>A (n.6295-60T>A)
c.6262-60T>A (n.6262-60T>A)
c.6259-60T>A (n.6259-60T>A)
c.6184-60T>A (n.6184-60T>A)
dbSNP
3g.4779490T=CA1342333173ITPR1c.6303-60T= (n.6303-60T=)
c.6268-60T= (n.6268-60T=)
c.6247-60T= (n.6247-60T=)
c.6148-60T= (n.6148-60T=)
c.6103-60T= (n.6103-60T=)
c.997-26613T= (n.997-26613T=)
c.2191-60T=
n.3796-60T=
c.2627-60T=
c.4054-60T= (n.4054-60T=)
c.3200-60T=
c.6265-60T= (n.6265-60T=)
c.6220-60T= (n.6220-60T=)
c.447-66649T=
c.3594-60T=
n.126-60T=
c.6292-60T= (n.6292-60T=)
n.1340-60T=
n.3777-60T=
c.6250-60T= (n.6250-60T=)
c.6223-60T= (n.6223-60T=)
c.6175-60T= (n.6175-60T=)
c.6226-60T= (n.6226-60T=)
c.6295-60T= (n.6295-60T=)
c.6262-60T= (n.6262-60T=)
c.6259-60T= (n.6259-60T=)
c.6184-60T= (n.6184-60T=)
3g.4779491T>CCA2664220046ITPR1c.6303-59T>C (n.6303-59T>C)
c.6268-59T>C (n.6268-59T>C)
c.6247-59T>C (n.6247-59T>C)
c.6148-59T>C (n.6148-59T>C)
c.6103-59T>C (n.6103-59T>C)
c.997-26612T>C (n.997-26612T>C)
c.2191-59T>C
n.3796-59T>C
c.2627-59T>C
c.4054-59T>C (n.4054-59T>C)
c.3200-59T>C
c.6265-59T>C (n.6265-59T>C)
c.6220-59T>C (n.6220-59T>C)
c.447-66648T>C
c.3594-59T>C
n.126-59T>C
c.6292-59T>C (n.6292-59T>C)
n.1340-59T>C
n.3777-59T>C
c.6250-59T>C (n.6250-59T>C)
c.6223-59T>C (n.6223-59T>C)
c.6175-59T>C (n.6175-59T>C)
c.6226-59T>C (n.6226-59T>C)
c.6295-59T>C (n.6295-59T>C)
c.6262-59T>C (n.6262-59T>C)
c.6259-59T>C (n.6259-59T>C)
c.6184-59T>C (n.6184-59T>C)
gnomAD v4
3g.4779492C>ACA2664220047ITPR1c.6303-58C>A (n.6303-58C>A)
c.6268-58C>A (n.6268-58C>A)
c.6247-58C>A (n.6247-58C>A)
c.6148-58C>A (n.6148-58C>A)
c.6103-58C>A (n.6103-58C>A)
c.997-26611C>A (n.997-26611C>A)
c.2191-58C>A
n.3796-58C>A
c.2627-58C>A
c.4054-58C>A (n.4054-58C>A)
c.3200-58C>A
c.6265-58C>A (n.6265-58C>A)
c.6220-58C>A (n.6220-58C>A)
c.447-66647C>A
c.3594-58C>A
n.126-58C>A
c.6292-58C>A (n.6292-58C>A)
n.1340-58C>A
n.3777-58C>A
c.6250-58C>A (n.6250-58C>A)
c.6223-58C>A (n.6223-58C>A)
c.6175-58C>A (n.6175-58C>A)
c.6226-58C>A (n.6226-58C>A)
c.6295-58C>A (n.6295-58C>A)
c.6262-58C>A (n.6262-58C>A)
c.6259-58C>A (n.6259-58C>A)
c.6184-58C>A (n.6184-58C>A)
gnomAD v4
3g.4779492C=CA1342333174ITPR1c.6303-58C= (n.6303-58C=)
c.6268-58C= (n.6268-58C=)
c.6247-58C= (n.6247-58C=)
c.6148-58C= (n.6148-58C=)
c.6103-58C= (n.6103-58C=)
c.997-26611C= (n.997-26611C=)
c.2191-58C=
n.3796-58C=
c.2627-58C=
c.4054-58C= (n.4054-58C=)
c.3200-58C=
c.6265-58C= (n.6265-58C=)
c.6220-58C= (n.6220-58C=)
c.447-66647C=
c.3594-58C=
n.126-58C=
c.6292-58C= (n.6292-58C=)
n.1340-58C=
n.3777-58C=
c.6250-58C= (n.6250-58C=)
c.6223-58C= (n.6223-58C=)
c.6175-58C= (n.6175-58C=)
c.6226-58C= (n.6226-58C=)
c.6295-58C= (n.6295-58C=)
c.6262-58C= (n.6262-58C=)
c.6259-58C= (n.6259-58C=)
c.6184-58C= (n.6184-58C=)
3g.4779492C>TCA68819511ITPR1c.6303-58C>T (n.6303-58C>T)
c.6268-58C>T (n.6268-58C>T)
c.6247-58C>T (n.6247-58C>T)
c.6148-58C>T (n.6148-58C>T)
c.6103-58C>T (n.6103-58C>T)
c.997-26611C>T (n.997-26611C>T)
c.2191-58C>T
n.3796-58C>T
c.2627-58C>T
c.4054-58C>T (n.4054-58C>T)
c.3200-58C>T
c.6265-58C>T (n.6265-58C>T)
c.6220-58C>T (n.6220-58C>T)
c.447-66647C>T
c.3594-58C>T
n.126-58C>T
c.6292-58C>T (n.6292-58C>T)
n.1340-58C>T
n.3777-58C>T
c.6250-58C>T (n.6250-58C>T)
c.6223-58C>T (n.6223-58C>T)
c.6175-58C>T (n.6175-58C>T)
c.6226-58C>T (n.6226-58C>T)
c.6295-58C>T (n.6295-58C>T)
c.6262-58C>T (n.6262-58C>T)
c.6259-58C>T (n.6259-58C>T)
c.6184-58C>T (n.6184-58C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779493A>GCA2664220048ITPR1c.6303-57A>G (n.6303-57A>G)
c.6268-57A>G (n.6268-57A>G)
c.6247-57A>G (n.6247-57A>G)
c.6148-57A>G (n.6148-57A>G)
c.6103-57A>G (n.6103-57A>G)
c.997-26610A>G (n.997-26610A>G)
c.2191-57A>G
n.3796-57A>G
c.2627-57A>G
c.4054-57A>G (n.4054-57A>G)
c.3200-57A>G
c.6265-57A>G (n.6265-57A>G)
c.6220-57A>G (n.6220-57A>G)
c.447-66646A>G
c.3594-57A>G
n.126-57A>G
c.6292-57A>G (n.6292-57A>G)
n.1340-57A>G
n.3777-57A>G
c.6250-57A>G (n.6250-57A>G)
c.6223-57A>G (n.6223-57A>G)
c.6175-57A>G (n.6175-57A>G)
c.6226-57A>G (n.6226-57A>G)
c.6295-57A>G (n.6295-57A>G)
c.6262-57A>G (n.6262-57A>G)
c.6259-57A>G (n.6259-57A>G)
c.6184-57A>G (n.6184-57A>G)
gnomAD v4
3g.4779494G>TCA2577494596ITPR1c.6303-56G>T (n.6303-56G>T)
c.6268-56G>T (n.6268-56G>T)
c.6247-56G>T (n.6247-56G>T)
c.6148-56G>T (n.6148-56G>T)
c.6103-56G>T (n.6103-56G>T)
c.997-26609G>T (n.997-26609G>T)
c.2191-56G>T
n.3796-56G>T
c.2627-56G>T
c.4054-56G>T (n.4054-56G>T)
c.3200-56G>T
c.6265-56G>T (n.6265-56G>T)
c.6220-56G>T (n.6220-56G>T)
c.447-66645G>T
c.3594-56G>T
n.126-56G>T
c.6292-56G>T (n.6292-56G>T)
n.1340-56G>T
n.3777-56G>T
c.6250-56G>T (n.6250-56G>T)
c.6223-56G>T (n.6223-56G>T)
c.6175-56G>T (n.6175-56G>T)
c.6226-56G>T (n.6226-56G>T)
c.6295-56G>T (n.6295-56G>T)
c.6262-56G>T (n.6262-56G>T)
c.6259-56G>T (n.6259-56G>T)
c.6184-56G>T (n.6184-56G>T)
3g.4779495G>ACA2664220049ITPR1c.6303-55G>A (n.6303-55G>A)
c.6268-55G>A (n.6268-55G>A)
c.6247-55G>A (n.6247-55G>A)
c.6148-55G>A (n.6148-55G>A)
c.6103-55G>A (n.6103-55G>A)
c.997-26608G>A (n.997-26608G>A)
c.2191-55G>A
n.3796-55G>A
c.2627-55G>A
c.4054-55G>A (n.4054-55G>A)
c.3200-55G>A
c.6265-55G>A (n.6265-55G>A)
c.6220-55G>A (n.6220-55G>A)
c.447-66644G>A
c.3594-55G>A
n.126-55G>A
c.6292-55G>A (n.6292-55G>A)
n.1340-55G>A
n.3777-55G>A
c.6250-55G>A (n.6250-55G>A)
c.6223-55G>A (n.6223-55G>A)
c.6175-55G>A (n.6175-55G>A)
c.6226-55G>A (n.6226-55G>A)
c.6295-55G>A (n.6295-55G>A)
c.6262-55G>A (n.6262-55G>A)
c.6259-55G>A (n.6259-55G>A)
c.6184-55G>A (n.6184-55G>A)
gnomAD v4
3g.4779495G>TCA2664220050ITPR1c.6303-55G>T (n.6303-55G>T)
c.6268-55G>T (n.6268-55G>T)
c.6247-55G>T (n.6247-55G>T)
c.6148-55G>T (n.6148-55G>T)
c.6103-55G>T (n.6103-55G>T)
c.997-26608G>T (n.997-26608G>T)
c.2191-55G>T
n.3796-55G>T
c.2627-55G>T
c.4054-55G>T (n.4054-55G>T)
c.3200-55G>T
c.6265-55G>T (n.6265-55G>T)
c.6220-55G>T (n.6220-55G>T)
c.447-66644G>T
c.3594-55G>T
n.126-55G>T
c.6292-55G>T (n.6292-55G>T)
n.1340-55G>T
n.3777-55G>T
c.6250-55G>T (n.6250-55G>T)
c.6223-55G>T (n.6223-55G>T)
c.6175-55G>T (n.6175-55G>T)
c.6226-55G>T (n.6226-55G>T)
c.6295-55G>T (n.6295-55G>T)
c.6262-55G>T (n.6262-55G>T)
c.6259-55G>T (n.6259-55G>T)
c.6184-55G>T (n.6184-55G>T)
gnomAD v4
3g.4779496C>ACA2664220051ITPR1c.6303-54C>A (n.6303-54C>A)
c.6268-54C>A (n.6268-54C>A)
c.6247-54C>A (n.6247-54C>A)
c.6148-54C>A (n.6148-54C>A)
c.6103-54C>A (n.6103-54C>A)
c.997-26607C>A (n.997-26607C>A)
c.2191-54C>A
n.3796-54C>A
c.2627-54C>A
c.4054-54C>A (n.4054-54C>A)
c.3200-54C>A
c.6265-54C>A (n.6265-54C>A)
c.6220-54C>A (n.6220-54C>A)
c.447-66643C>A
c.3594-54C>A
n.126-54C>A
c.6292-54C>A (n.6292-54C>A)
n.1340-54C>A
n.3777-54C>A
c.6250-54C>A (n.6250-54C>A)
c.6223-54C>A (n.6223-54C>A)
c.6175-54C>A (n.6175-54C>A)
c.6226-54C>A (n.6226-54C>A)
c.6295-54C>A (n.6295-54C>A)
c.6262-54C>A (n.6262-54C>A)
c.6259-54C>A (n.6259-54C>A)
c.6184-54C>A (n.6184-54C>A)
gnomAD v4
3g.4779496C>TCA2664220052ITPR1c.6303-54C>T (n.6303-54C>T)
c.6268-54C>T (n.6268-54C>T)
c.6247-54C>T (n.6247-54C>T)
c.6148-54C>T (n.6148-54C>T)
c.6103-54C>T (n.6103-54C>T)
c.997-26607C>T (n.997-26607C>T)
c.2191-54C>T
n.3796-54C>T
c.2627-54C>T
c.4054-54C>T (n.4054-54C>T)
c.3200-54C>T
c.6265-54C>T (n.6265-54C>T)
c.6220-54C>T (n.6220-54C>T)
c.447-66643C>T
c.3594-54C>T
n.126-54C>T
c.6292-54C>T (n.6292-54C>T)
n.1340-54C>T
n.3777-54C>T
c.6250-54C>T (n.6250-54C>T)
c.6223-54C>T (n.6223-54C>T)
c.6175-54C>T (n.6175-54C>T)
c.6226-54C>T (n.6226-54C>T)
c.6295-54C>T (n.6295-54C>T)
c.6262-54C>T (n.6262-54C>T)
c.6259-54C>T (n.6259-54C>T)
c.6184-54C>T (n.6184-54C>T)
gnomAD v4
3g.4779497C>ACA68819513ITPR1c.6303-53C>A (n.6303-53C>A)
c.6268-53C>A (n.6268-53C>A)
c.6247-53C>A (n.6247-53C>A)
c.6148-53C>A (n.6148-53C>A)
c.6103-53C>A (n.6103-53C>A)
c.997-26606C>A (n.997-26606C>A)
c.2191-53C>A
n.3796-53C>A
c.2627-53C>A
c.4054-53C>A (n.4054-53C>A)
c.3200-53C>A
c.6265-53C>A (n.6265-53C>A)
c.6220-53C>A (n.6220-53C>A)
c.447-66642C>A
c.3594-53C>A
n.126-53C>A
c.6292-53C>A (n.6292-53C>A)
n.1340-53C>A
n.3777-53C>A
c.6250-53C>A (n.6250-53C>A)
c.6223-53C>A (n.6223-53C>A)
c.6175-53C>A (n.6175-53C>A)
c.6226-53C>A (n.6226-53C>A)
c.6295-53C>A (n.6295-53C>A)
c.6262-53C>A (n.6262-53C>A)
c.6259-53C>A (n.6259-53C>A)
c.6184-53C>A (n.6184-53C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779497C=CA1342333175ITPR1c.6303-53C= (n.6303-53C=)
c.6268-53C= (n.6268-53C=)
c.6247-53C= (n.6247-53C=)
c.6148-53C= (n.6148-53C=)
c.6103-53C= (n.6103-53C=)
c.997-26606C= (n.997-26606C=)
c.2191-53C=
n.3796-53C=
c.2627-53C=
c.4054-53C= (n.4054-53C=)
c.3200-53C=
c.6265-53C= (n.6265-53C=)
c.6220-53C= (n.6220-53C=)
c.447-66642C=
c.3594-53C=
n.126-53C=
c.6292-53C= (n.6292-53C=)
n.1340-53C=
n.3777-53C=
c.6250-53C= (n.6250-53C=)
c.6223-53C= (n.6223-53C=)
c.6175-53C= (n.6175-53C=)
c.6226-53C= (n.6226-53C=)
c.6295-53C= (n.6295-53C=)
c.6262-53C= (n.6262-53C=)
c.6259-53C= (n.6259-53C=)
c.6184-53C= (n.6184-53C=)
3g.4779497C>TCA68819515ITPR1c.6303-53C>T (n.6303-53C>T)
c.6268-53C>T (n.6268-53C>T)
c.6247-53C>T (n.6247-53C>T)
c.6148-53C>T (n.6148-53C>T)
c.6103-53C>T (n.6103-53C>T)
c.997-26606C>T (n.997-26606C>T)
c.2191-53C>T
n.3796-53C>T
c.2627-53C>T
c.4054-53C>T (n.4054-53C>T)
c.3200-53C>T
c.6265-53C>T (n.6265-53C>T)
c.6220-53C>T (n.6220-53C>T)
c.447-66642C>T
c.3594-53C>T
n.126-53C>T
c.6292-53C>T (n.6292-53C>T)
n.1340-53C>T
n.3777-53C>T
c.6250-53C>T (n.6250-53C>T)
c.6223-53C>T (n.6223-53C>T)
c.6175-53C>T (n.6175-53C>T)
c.6226-53C>T (n.6226-53C>T)
c.6295-53C>T (n.6295-53C>T)
c.6262-53C>T (n.6262-53C>T)
c.6259-53C>T (n.6259-53C>T)
c.6184-53C>T (n.6184-53C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779498G>ACA68819517ITPR1c.6303-52G>A (n.6303-52G>A)
c.6268-52G>A (n.6268-52G>A)
c.6247-52G>A (n.6247-52G>A)
c.6148-52G>A (n.6148-52G>A)
c.6103-52G>A (n.6103-52G>A)
c.997-26605G>A (n.997-26605G>A)
c.2191-52G>A
n.3796-52G>A
c.2627-52G>A
c.4054-52G>A (n.4054-52G>A)
c.3200-52G>A
c.6265-52G>A (n.6265-52G>A)
c.6220-52G>A (n.6220-52G>A)
c.447-66641G>A
c.3594-52G>A
n.126-52G>A
c.6292-52G>A (n.6292-52G>A)
n.1340-52G>A
n.3777-52G>A
c.6250-52G>A (n.6250-52G>A)
c.6223-52G>A (n.6223-52G>A)
c.6175-52G>A (n.6175-52G>A)
c.6226-52G>A (n.6226-52G>A)
c.6295-52G>A (n.6295-52G>A)
c.6262-52G>A (n.6262-52G>A)
c.6259-52G>A (n.6259-52G>A)
c.6184-52G>A (n.6184-52G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779498G=CA1342333176ITPR1c.6303-52G= (n.6303-52G=)
c.6268-52G= (n.6268-52G=)
c.6247-52G= (n.6247-52G=)
c.6148-52G= (n.6148-52G=)
c.6103-52G= (n.6103-52G=)
c.997-26605G= (n.997-26605G=)
c.2191-52G=
n.3796-52G=
c.2627-52G=
c.4054-52G= (n.4054-52G=)
c.3200-52G=
c.6265-52G= (n.6265-52G=)
c.6220-52G= (n.6220-52G=)
c.447-66641G=
c.3594-52G=
n.126-52G=
c.6292-52G= (n.6292-52G=)
n.1340-52G=
n.3777-52G=
c.6250-52G= (n.6250-52G=)
c.6223-52G= (n.6223-52G=)
c.6175-52G= (n.6175-52G=)
c.6226-52G= (n.6226-52G=)
c.6295-52G= (n.6295-52G=)
c.6262-52G= (n.6262-52G=)
c.6259-52G= (n.6259-52G=)
c.6184-52G= (n.6184-52G=)
3g.4779498G>TCA2664220053ITPR1c.6303-52G>T (n.6303-52G>T)
c.6268-52G>T (n.6268-52G>T)
c.6247-52G>T (n.6247-52G>T)
c.6148-52G>T (n.6148-52G>T)
c.6103-52G>T (n.6103-52G>T)
c.997-26605G>T (n.997-26605G>T)
c.2191-52G>T
n.3796-52G>T
c.2627-52G>T
c.4054-52G>T (n.4054-52G>T)
c.3200-52G>T
c.6265-52G>T (n.6265-52G>T)
c.6220-52G>T (n.6220-52G>T)
c.447-66641G>T
c.3594-52G>T
n.126-52G>T
c.6292-52G>T (n.6292-52G>T)
n.1340-52G>T
n.3777-52G>T
c.6250-52G>T (n.6250-52G>T)
c.6223-52G>T (n.6223-52G>T)
c.6175-52G>T (n.6175-52G>T)
c.6226-52G>T (n.6226-52G>T)
c.6295-52G>T (n.6295-52G>T)
c.6262-52G>T (n.6262-52G>T)
c.6259-52G>T (n.6259-52G>T)
c.6184-52G>T (n.6184-52G>T)
gnomAD v4
3g.4779499G>ACA1342333178ITPR1c.6303-51G>A (n.6303-51G>A)
c.6268-51G>A (n.6268-51G>A)
c.6247-51G>A (n.6247-51G>A)
c.6148-51G>A (n.6148-51G>A)
c.6103-51G>A (n.6103-51G>A)
c.997-26604G>A (n.997-26604G>A)
c.2191-51G>A
n.3796-51G>A
c.2627-51G>A
c.4054-51G>A (n.4054-51G>A)
c.3200-51G>A
c.6265-51G>A (n.6265-51G>A)
c.6220-51G>A (n.6220-51G>A)
c.447-66640G>A
c.3594-51G>A
n.126-51G>A
c.6292-51G>A (n.6292-51G>A)
n.1340-51G>A
n.3777-51G>A
c.6250-51G>A (n.6250-51G>A)
c.6223-51G>A (n.6223-51G>A)
c.6175-51G>A (n.6175-51G>A)
c.6226-51G>A (n.6226-51G>A)
c.6295-51G>A (n.6295-51G>A)
c.6262-51G>A (n.6262-51G>A)
c.6259-51G>A (n.6259-51G>A)
c.6184-51G>A (n.6184-51G>A)
dbSNP
3g.4779499G=CA1342333177ITPR1c.6303-51G= (n.6303-51G=)
c.6268-51G= (n.6268-51G=)
c.6247-51G= (n.6247-51G=)
c.6148-51G= (n.6148-51G=)
c.6103-51G= (n.6103-51G=)
c.997-26604G= (n.997-26604G=)
c.2191-51G=
n.3796-51G=
c.2627-51G=
c.4054-51G= (n.4054-51G=)
c.3200-51G=
c.6265-51G= (n.6265-51G=)
c.6220-51G= (n.6220-51G=)
c.447-66640G=
c.3594-51G=
n.126-51G=
c.6292-51G= (n.6292-51G=)
n.1340-51G=
n.3777-51G=
c.6250-51G= (n.6250-51G=)
c.6223-51G= (n.6223-51G=)
c.6175-51G= (n.6175-51G=)
c.6226-51G= (n.6226-51G=)
c.6295-51G= (n.6295-51G=)
c.6262-51G= (n.6262-51G=)
c.6259-51G= (n.6259-51G=)
c.6184-51G= (n.6184-51G=)
3g.4779500G>ACA2577494597ITPR1c.6303-50G>A (n.6303-50G>A)
c.6268-50G>A (n.6268-50G>A)
c.6247-50G>A (n.6247-50G>A)
c.6148-50G>A (n.6148-50G>A)
c.6103-50G>A (n.6103-50G>A)
c.997-26603G>A (n.997-26603G>A)
c.2191-50G>A
n.3796-50G>A
c.2627-50G>A
c.4054-50G>A (n.4054-50G>A)
c.3200-50G>A
c.6265-50G>A (n.6265-50G>A)
c.6220-50G>A (n.6220-50G>A)
c.447-66639G>A
c.3594-50G>A
n.126-50G>A
c.6292-50G>A (n.6292-50G>A)
n.1340-50G>A
n.3777-50G>A
c.6250-50G>A (n.6250-50G>A)
c.6223-50G>A (n.6223-50G>A)
c.6175-50G>A (n.6175-50G>A)
c.6226-50G>A (n.6226-50G>A)
c.6295-50G>A (n.6295-50G>A)
c.6262-50G>A (n.6262-50G>A)
c.6259-50G>A (n.6259-50G>A)
c.6184-50G>A (n.6184-50G>A)
gnomAD v4
3g.4779500G=CA1342333179ITPR1c.6303-50G= (n.6303-50G=)
c.6268-50G= (n.6268-50G=)
c.6247-50G= (n.6247-50G=)
c.6148-50G= (n.6148-50G=)
c.6103-50G= (n.6103-50G=)
c.997-26603G= (n.997-26603G=)
c.2191-50G=
n.3796-50G=
c.2627-50G=
c.4054-50G= (n.4054-50G=)
c.3200-50G=
c.6265-50G= (n.6265-50G=)
c.6220-50G= (n.6220-50G=)
c.447-66639G=
c.3594-50G=
n.126-50G=
c.6292-50G= (n.6292-50G=)
n.1340-50G=
n.3777-50G=
c.6250-50G= (n.6250-50G=)
c.6223-50G= (n.6223-50G=)
c.6175-50G= (n.6175-50G=)
c.6226-50G= (n.6226-50G=)
c.6295-50G= (n.6295-50G=)
c.6262-50G= (n.6262-50G=)
c.6259-50G= (n.6259-50G=)
c.6184-50G= (n.6184-50G=)
3g.4779500G>TCA907677369ITPR1c.6303-50G>T (n.6303-50G>T)
c.6268-50G>T (n.6268-50G>T)
c.6247-50G>T (n.6247-50G>T)
c.6148-50G>T (n.6148-50G>T)
c.6103-50G>T (n.6103-50G>T)
c.997-26603G>T (n.997-26603G>T)
c.2191-50G>T
n.3796-50G>T
c.2627-50G>T
c.4054-50G>T (n.4054-50G>T)
c.3200-50G>T
c.6265-50G>T (n.6265-50G>T)
c.6220-50G>T (n.6220-50G>T)
c.447-66639G>T
c.3594-50G>T
n.126-50G>T
c.6292-50G>T (n.6292-50G>T)
n.1340-50G>T
n.3777-50G>T
c.6250-50G>T (n.6250-50G>T)
c.6223-50G>T (n.6223-50G>T)
c.6175-50G>T (n.6175-50G>T)
c.6226-50G>T (n.6226-50G>T)
c.6295-50G>T (n.6295-50G>T)
c.6262-50G>T (n.6262-50G>T)
c.6259-50G>T (n.6259-50G>T)
c.6184-50G>T (n.6184-50G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779501C>ACA2664220054ITPR1c.6303-49C>A (n.6303-49C>A)
c.6268-49C>A (n.6268-49C>A)
c.6247-49C>A (n.6247-49C>A)
c.6148-49C>A (n.6148-49C>A)
c.6103-49C>A (n.6103-49C>A)
c.997-26602C>A (n.997-26602C>A)
c.2191-49C>A
n.3796-49C>A
c.2627-49C>A
c.4054-49C>A (n.4054-49C>A)
c.3200-49C>A
c.6265-49C>A (n.6265-49C>A)
c.6220-49C>A (n.6220-49C>A)
c.447-66638C>A
c.3594-49C>A
n.126-49C>A
c.6292-49C>A (n.6292-49C>A)
n.1340-49C>A
n.3777-49C>A
c.6250-49C>A (n.6250-49C>A)
c.6223-49C>A (n.6223-49C>A)
c.6175-49C>A (n.6175-49C>A)
c.6226-49C>A (n.6226-49C>A)
c.6295-49C>A (n.6295-49C>A)
c.6262-49C>A (n.6262-49C>A)
c.6259-49C>A (n.6259-49C>A)
c.6184-49C>A (n.6184-49C>A)
gnomAD v4
3g.4779501C=CA1342333180ITPR1c.6303-49C= (n.6303-49C=)
c.6268-49C= (n.6268-49C=)
c.6247-49C= (n.6247-49C=)
c.6148-49C= (n.6148-49C=)
c.6103-49C= (n.6103-49C=)
c.997-26602C= (n.997-26602C=)
c.2191-49C=
n.3796-49C=
c.2627-49C=
c.4054-49C= (n.4054-49C=)
c.3200-49C=
c.6265-49C= (n.6265-49C=)
c.6220-49C= (n.6220-49C=)
c.447-66638C=
c.3594-49C=
n.126-49C=
c.6292-49C= (n.6292-49C=)
n.1340-49C=
n.3777-49C=
c.6250-49C= (n.6250-49C=)
c.6223-49C= (n.6223-49C=)
c.6175-49C= (n.6175-49C=)
c.6226-49C= (n.6226-49C=)
c.6295-49C= (n.6295-49C=)
c.6262-49C= (n.6262-49C=)
c.6259-49C= (n.6259-49C=)
c.6184-49C= (n.6184-49C=)
3g.4779501C>GCA2232548ITPR1c.6303-49C>G (n.6303-49C>G)
c.6268-49C>G (n.6268-49C>G)
c.6247-49C>G (n.6247-49C>G)
c.6148-49C>G (n.6148-49C>G)
c.6103-49C>G (n.6103-49C>G)
c.997-26602C>G (n.997-26602C>G)
c.2191-49C>G
n.3796-49C>G
c.2627-49C>G
c.4054-49C>G (n.4054-49C>G)
c.3200-49C>G
c.6265-49C>G (n.6265-49C>G)
c.6220-49C>G (n.6220-49C>G)
c.447-66638C>G
c.3594-49C>G
n.126-49C>G
c.6292-49C>G (n.6292-49C>G)
n.1340-49C>G
n.3777-49C>G
c.6250-49C>G (n.6250-49C>G)
c.6223-49C>G (n.6223-49C>G)
c.6175-49C>G (n.6175-49C>G)
c.6226-49C>G (n.6226-49C>G)
c.6295-49C>G (n.6295-49C>G)
c.6262-49C>G (n.6262-49C>G)
c.6259-49C>G (n.6259-49C>G)
c.6184-49C>G (n.6184-49C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4779501C>TCA1044572456ITPR1c.6303-49C>T (n.6303-49C>T)
c.6268-49C>T (n.6268-49C>T)
c.6247-49C>T (n.6247-49C>T)
c.6148-49C>T (n.6148-49C>T)
c.6103-49C>T (n.6103-49C>T)
c.997-26602C>T (n.997-26602C>T)
c.2191-49C>T
n.3796-49C>T
c.2627-49C>T
c.4054-49C>T (n.4054-49C>T)
c.3200-49C>T
c.6265-49C>T (n.6265-49C>T)
c.6220-49C>T (n.6220-49C>T)
c.447-66638C>T
c.3594-49C>T
n.126-49C>T
c.6292-49C>T (n.6292-49C>T)
n.1340-49C>T
n.3777-49C>T
c.6250-49C>T (n.6250-49C>T)
c.6223-49C>T (n.6223-49C>T)
c.6175-49C>T (n.6175-49C>T)
c.6226-49C>T (n.6226-49C>T)
c.6295-49C>T (n.6295-49C>T)
c.6262-49C>T (n.6262-49C>T)
c.6259-49C>T (n.6259-49C>T)
c.6184-49C>T (n.6184-49C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779505dupCA540818328ITPR1c.6303-45dup (n.6303-45dup)
c.6268-45dup (n.6268-45dup)
c.6247-45dup (n.6247-45dup)
c.6148-45dup (n.6148-45dup)
c.6103-45dup (n.6103-45dup)
c.997-26598dup (n.997-26598dup)
c.2191-45dup
n.3796-45dup
c.2627-45dup
c.4054-45dup (n.4054-45dup)
c.3200-45dup
c.6265-45dup (n.6265-45dup)
c.6220-45dup (n.6220-45dup)
c.447-66634dup
c.3594-45dup
n.126-45dup
c.6292-45dup (n.6292-45dup)
n.1340-45dup
n.3777-45dup
c.6250-45dup (n.6250-45dup)
c.6223-45dup (n.6223-45dup)
c.6175-45dup (n.6175-45dup)
c.6226-45dup (n.6226-45dup)
c.6295-45dup (n.6295-45dup)
c.6262-45dup (n.6262-45dup)
c.6259-45dup (n.6259-45dup)
c.6184-45dup (n.6184-45dup)
dbSNP gnomAD v2
3g.4779505delCA2664220055ITPR1c.6303-45del (n.6303-45del)
c.6268-45del (n.6268-45del)
c.6247-45del (n.6247-45del)
c.6148-45del (n.6148-45del)
c.6103-45del (n.6103-45del)
c.997-26598del (n.997-26598del)
c.2191-45del
n.3796-45del
c.2627-45del
c.4054-45del (n.4054-45del)
c.3200-45del
c.6265-45del (n.6265-45del)
c.6220-45del (n.6220-45del)
c.447-66634del
c.3594-45del
n.126-45del
c.6292-45del (n.6292-45del)
n.1340-45del
n.3777-45del
c.6250-45del (n.6250-45del)
c.6223-45del (n.6223-45del)
c.6175-45del (n.6175-45del)
c.6226-45del (n.6226-45del)
c.6295-45del (n.6295-45del)
c.6262-45del (n.6262-45del)
c.6259-45del (n.6259-45del)
c.6184-45del (n.6184-45del)
gnomAD v4
3g.4779501_4779511delinsCCCCCAAGCAGCA1342333181ITPR1c.6303-49_6303-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6303-49_6303-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6268-49_6268-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6268-49_6268-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6247-49_6247-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6247-49_6247-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6148-49_6148-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6148-49_6148-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6103-49_6103-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6103-49_6103-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.997-26602_997-26592delinsCCCCCAAGCAG (n.997-26602_997-26592delinsCCCCCAAGCAG)
c.2191-49_2191-39delinsCCCCCAAGCAG
n.3796-49_3796-39delinsCCCCCAAGCAG
c.2627-49_2627-39delinsCCCCCAAGCAG
c.4054-49_4054-39delinsCCCCCAAGCAG (n.4054-49_4054-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.3200-49_3200-39delinsCCCCCAAGCAG
c.6265-49_6265-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6265-49_6265-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6220-49_6220-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6220-49_6220-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.447-66638_447-66628delinsCCCCCAAGCAG
c.3594-49_3594-39delinsCCCCCAAGCAG
n.126-49_126-39delinsCCCCCAAGCAG
c.6292-49_6292-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6292-49_6292-39delinsCCCCCAAGCAG)
n.1340-49_1340-39delinsCCCCCAAGCAG
n.3777-49_3777-39delinsCCCCCAAGCAG
c.6250-49_6250-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6250-49_6250-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6223-49_6223-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6223-49_6223-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6175-49_6175-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6175-49_6175-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6226-49_6226-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6226-49_6226-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6295-49_6295-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6295-49_6295-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6262-49_6262-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6262-49_6262-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6259-49_6259-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6259-49_6259-39delinsCCCCCAAGCAG)
c.6184-49_6184-39delinsCCCCCAAGCAG (n.6184-49_6184-39delinsCCCCCAAGCAG)
3g.4779502C>ACA2548002087ITPR1c.6303-48C>A (n.6303-48C>A)
c.6268-48C>A (n.6268-48C>A)
c.6247-48C>A (n.6247-48C>A)
c.6148-48C>A (n.6148-48C>A)
c.6103-48C>A (n.6103-48C>A)
c.997-26601C>A (n.997-26601C>A)
c.2191-48C>A
n.3796-48C>A
c.2627-48C>A
c.4054-48C>A (n.4054-48C>A)
c.3200-48C>A
c.6265-48C>A (n.6265-48C>A)
c.6220-48C>A (n.6220-48C>A)
c.447-66637C>A
c.3594-48C>A
n.126-48C>A
c.6292-48C>A (n.6292-48C>A)
n.1340-48C>A
n.3777-48C>A
c.6250-48C>A (n.6250-48C>A)
c.6223-48C>A (n.6223-48C>A)
c.6175-48C>A (n.6175-48C>A)
c.6226-48C>A (n.6226-48C>A)
c.6295-48C>A (n.6295-48C>A)
c.6262-48C>A (n.6262-48C>A)
c.6259-48C>A (n.6259-48C>A)
c.6184-48C>A (n.6184-48C>A)
gnomAD v4
3g.4779502C=CA1342333182ITPR1c.6303-48C= (n.6303-48C=)
c.6268-48C= (n.6268-48C=)
c.6247-48C= (n.6247-48C=)
c.6148-48C= (n.6148-48C=)
c.6103-48C= (n.6103-48C=)
c.997-26601C= (n.997-26601C=)
c.2191-48C=
n.3796-48C=
c.2627-48C=
c.4054-48C= (n.4054-48C=)
c.3200-48C=
c.6265-48C= (n.6265-48C=)
c.6220-48C= (n.6220-48C=)
c.447-66637C=
c.3594-48C=
n.126-48C=
c.6292-48C= (n.6292-48C=)
n.1340-48C=
n.3777-48C=
c.6250-48C= (n.6250-48C=)
c.6223-48C= (n.6223-48C=)
c.6175-48C= (n.6175-48C=)
c.6226-48C= (n.6226-48C=)
c.6295-48C= (n.6295-48C=)
c.6262-48C= (n.6262-48C=)
c.6259-48C= (n.6259-48C=)
c.6184-48C= (n.6184-48C=)
3g.4779502C>TCA540818332ITPR1c.6303-48C>T (n.6303-48C>T)
c.6268-48C>T (n.6268-48C>T)
c.6247-48C>T (n.6247-48C>T)
c.6148-48C>T (n.6148-48C>T)
c.6103-48C>T (n.6103-48C>T)
c.997-26601C>T (n.997-26601C>T)
c.2191-48C>T
n.3796-48C>T
c.2627-48C>T
c.4054-48C>T (n.4054-48C>T)
c.3200-48C>T
c.6265-48C>T (n.6265-48C>T)
c.6220-48C>T (n.6220-48C>T)
c.447-66637C>T
c.3594-48C>T
n.126-48C>T
c.6292-48C>T (n.6292-48C>T)
n.1340-48C>T
n.3777-48C>T
c.6250-48C>T (n.6250-48C>T)
c.6223-48C>T (n.6223-48C>T)
c.6175-48C>T (n.6175-48C>T)
c.6226-48C>T (n.6226-48C>T)
c.6295-48C>T (n.6295-48C>T)
c.6262-48C>T (n.6262-48C>T)
c.6259-48C>T (n.6259-48C>T)
c.6184-48C>T (n.6184-48C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.4779506_4779515delCA540818331ITPR1c.6303-44_6303-35del (n.6303-44_6303-35del)
c.6268-44_6268-35del (n.6268-44_6268-35del)
c.6247-44_6247-35del (n.6247-44_6247-35del)
c.6148-44_6148-35del (n.6148-44_6148-35del)
c.6103-44_6103-35del (n.6103-44_6103-35del)
c.997-26597_997-26588del (n.997-26597_997-26588del)
c.2191-44_2191-35del
n.3796-44_3796-35del
c.2627-44_2627-35del
c.4054-44_4054-35del (n.4054-44_4054-35del)
c.3200-44_3200-35del
c.6265-44_6265-35del (n.6265-44_6265-35del)
c.6220-44_6220-35del (n.6220-44_6220-35del)
c.447-66633_447-66624del
c.3594-44_3594-35del
n.126-44_126-35del
c.6292-44_6292-35del (n.6292-44_6292-35del)
n.1340-44_1340-35del
n.3777-44_3777-35del
c.6250-44_6250-35del (n.6250-44_6250-35del)
c.6223-44_6223-35del (n.6223-44_6223-35del)
c.6175-44_6175-35del (n.6175-44_6175-35del)
c.6226-44_6226-35del (n.6226-44_6226-35del)
c.6295-44_6295-35del (n.6295-44_6295-35del)
c.6262-44_6262-35del (n.6262-44_6262-35del)
c.6259-44_6259-35del (n.6259-44_6259-35del)
c.6184-44_6184-35del (n.6184-44_6184-35del)
dbSNP gnomAD v2
3g.4779504C=CA1342333183ITPR1c.6303-46C= (n.6303-46C=)
c.6268-46C= (n.6268-46C=)
c.6247-46C= (n.6247-46C=)
c.6148-46C= (n.6148-46C=)
c.6103-46C= (n.6103-46C=)
c.997-26599C= (n.997-26599C=)
c.2191-46C=
n.3796-46C=
c.2627-46C=
c.4054-46C= (n.4054-46C=)
c.3200-46C=
c.6265-46C= (n.6265-46C=)
c.6220-46C= (n.6220-46C=)
c.447-66635C=
c.3594-46C=
n.126-46C=
c.6292-46C= (n.6292-46C=)
n.1340-46C=
n.3777-46C=
c.6250-46C= (n.6250-46C=)
c.6223-46C= (n.6223-46C=)
c.6175-46C= (n.6175-46C=)
c.6226-46C= (n.6226-46C=)
c.6295-46C= (n.6295-46C=)
c.6262-46C= (n.6262-46C=)
c.6259-46C= (n.6259-46C=)
c.6184-46C= (n.6184-46C=)
3g.4779504C>GCA1342333184ITPR1c.6303-46C>G (n.6303-46C>G)
c.6268-46C>G (n.6268-46C>G)
c.6247-46C>G (n.6247-46C>G)
c.6148-46C>G (n.6148-46C>G)
c.6103-46C>G (n.6103-46C>G)
c.997-26599C>G (n.997-26599C>G)
c.2191-46C>G
n.3796-46C>G
c.2627-46C>G
c.4054-46C>G (n.4054-46C>G)
c.3200-46C>G
c.6265-46C>G (n.6265-46C>G)
c.6220-46C>G (n.6220-46C>G)
c.447-66635C>G
c.3594-46C>G
n.126-46C>G
c.6292-46C>G (n.6292-46C>G)
n.1340-46C>G
n.3777-46C>G
c.6250-46C>G (n.6250-46C>G)
c.6223-46C>G (n.6223-46C>G)
c.6175-46C>G (n.6175-46C>G)
c.6226-46C>G (n.6226-46C>G)
c.6295-46C>G (n.6295-46C>G)
c.6262-46C>G (n.6262-46C>G)
c.6259-46C>G (n.6259-46C>G)
c.6184-46C>G (n.6184-46C>G)
dbSNP gnomAD v4
3g.4779504C>TCA2232549ITPR1c.6303-46C>T (n.6303-46C>T)
c.6268-46C>T (n.6268-46C>T)
c.6247-46C>T (n.6247-46C>T)
c.6148-46C>T (n.6148-46C>T)
c.6103-46C>T (n.6103-46C>T)
c.997-26599C>T (n.997-26599C>T)
c.2191-46C>T
n.3796-46C>T
c.2627-46C>T
c.4054-46C>T (n.4054-46C>T)
c.3200-46C>T
c.6265-46C>T (n.6265-46C>T)
c.6220-46C>T (n.6220-46C>T)
c.447-66635C>T
c.3594-46C>T
n.126-46C>T
c.6292-46C>T (n.6292-46C>T)
n.1340-46C>T
n.3777-46C>T
c.6250-46C>T (n.6250-46C>T)
c.6223-46C>T (n.6223-46C>T)
c.6175-46C>T (n.6175-46C>T)
c.6226-46C>T (n.6226-46C>T)
c.6295-46C>T (n.6295-46C>T)
c.6262-46C>T (n.6262-46C>T)
c.6259-46C>T (n.6259-46C>T)
c.6184-46C>T (n.6184-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.4779505C>ACA2664220056ITPR1c.6303-45C>A (n.6303-45C>A)
c.6268-45C>A (n.6268-45C>A)
c.6247-45C>A (n.6247-45C>A)
c.6148-45C>A (n.6148-45C>A)
c.6103-45C>A (n.6103-45C>A)
c.997-26598C>A (n.997-26598C>A)
c.2191-45C>A
n.3796-45C>A
c.2627-45C>A
c.4054-45C>A (n.4054-45C>A)
c.3200-45C>A
c.6265-45C>A (n.6265-45C>A)
c.6220-45C>A (n.6220-45C>A)
c.447-66634C>A
c.3594-45C>A
n.126-45C>A
c.6292-45C>A (n.6292-45C>A)
n.1340-45C>A
n.3777-45C>A
c.6250-45C>A (n.6250-45C>A)
c.6223-45C>A (n.6223-45C>A)
c.6175-45C>A (n.6175-45C>A)
c.6226-45C>A (n.6226-45C>A)
c.6295-45C>A (n.6295-45C>A)
c.6262-45C>A (n.6262-45C>A)
c.6259-45C>A (n.6259-45C>A)
c.6184-45C>A (n.6184-45C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched