Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46995639_46995651del | CA2665493220 | NBEAL2 | c.1898+6_1898+18del (n.1898+6_1898+18del) c.1796+6_1796+18del (n.1796+6_1796+18del) c.313+6_313+18del c.1817+6_1817+18del (n.1817+6_1817+18del) c.1877+6_1877+18del (n.1877+6_1877+18del) c.1529+6_1529+18del (n.1529+6_1529+18del) c.1358+6_1358+18del (n.1358+6_1358+18del) c.1244+6_1244+18del (n.1244+6_1244+18del) c.806+6_806+18del (n.806+6_806+18del) n.2074+6_2074+18del | gnomAD v4 |
3 | g.46995644G>T | CA2665493222 | NBEAL2 | c.1898+11G>T (n.1898+11G>T) c.1796+11G>T (n.1796+11G>T) c.313+11G>T c.1817+11G>T (n.1817+11G>T) c.1877+11G>T (n.1877+11G>T) c.1529+11G>T (n.1529+11G>T) c.1358+11G>T (n.1358+11G>T) c.1244+11G>T (n.1244+11G>T) c.806+11G>T (n.806+11G>T) n.2074+11G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995645C= | CA1362360931 | NBEAL2 | c.1898+12C= (n.1898+12C=) c.1796+12C= (n.1796+12C=) c.313+12C= c.1817+12C= (n.1817+12C=) c.1877+12C= (n.1877+12C=) c.1529+12C= (n.1529+12C=) c.1358+12C= (n.1358+12C=) c.1244+12C= (n.1244+12C=) c.806+12C= (n.806+12C=) n.2074+12C= | |
3 | g.46995645C>T | CA2360475 | NBEAL2 | c.1898+12C>T (n.1898+12C>T) c.1796+12C>T (n.1796+12C>T) c.313+12C>T c.1817+12C>T (n.1817+12C>T) c.1877+12C>T (n.1877+12C>T) c.1529+12C>T (n.1529+12C>T) c.1358+12C>T (n.1358+12C>T) c.1244+12C>T (n.1244+12C>T) c.806+12C>T (n.806+12C>T) n.2074+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995646C>T | CA2665493223 | NBEAL2 | c.1898+13C>T (n.1898+13C>T) c.1796+13C>T (n.1796+13C>T) c.313+13C>T c.1817+13C>T (n.1817+13C>T) c.1877+13C>T (n.1877+13C>T) c.1529+13C>T (n.1529+13C>T) c.1358+13C>T (n.1358+13C>T) c.1244+13C>T (n.1244+13C>T) c.806+13C>T (n.806+13C>T) n.2074+13C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995647del | CA2665493224 | NBEAL2 | c.1898+14del (n.1898+14del) c.1796+14del (n.1796+14del) c.313+14del c.1817+14del (n.1817+14del) c.1877+14del (n.1877+14del) c.1529+14del (n.1529+14del) c.1358+14del (n.1358+14del) c.1244+14del (n.1244+14del) c.806+14del (n.806+14del) n.2074+14del | gnomAD v4 |
3 | g.46995647A>G | CA2665493225 | NBEAL2 | c.1898+14A>G (n.1898+14A>G) c.1796+14A>G (n.1796+14A>G) c.313+14A>G c.1817+14A>G (n.1817+14A>G) c.1877+14A>G (n.1877+14A>G) c.1529+14A>G (n.1529+14A>G) c.1358+14A>G (n.1358+14A>G) c.1244+14A>G (n.1244+14A>G) c.806+14A>G (n.806+14A>G) n.2074+14A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46995648G>A | CA907607633 | NBEAL2 | c.1898+15G>A (n.1898+15G>A) c.1796+15G>A (n.1796+15G>A) c.313+15G>A c.1817+15G>A (n.1817+15G>A) c.1877+15G>A (n.1877+15G>A) c.1529+15G>A (n.1529+15G>A) c.1358+15G>A (n.1358+15G>A) c.1244+15G>A (n.1244+15G>A) c.806+15G>A (n.806+15G>A) n.2074+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995648G= | CA1362360932 | NBEAL2 | c.1898+15G= (n.1898+15G=) c.1796+15G= (n.1796+15G=) c.313+15G= c.1817+15G= (n.1817+15G=) c.1877+15G= (n.1877+15G=) c.1529+15G= (n.1529+15G=) c.1358+15G= (n.1358+15G=) c.1244+15G= (n.1244+15G=) c.806+15G= (n.806+15G=) n.2074+15G= | |
3 | g.46995649G>C | CA2360476 | NBEAL2 | c.1898+16G>C (n.1898+16G>C) c.1796+16G>C (n.1796+16G>C) c.313+16G>C c.1817+16G>C (n.1817+16G>C) c.1877+16G>C (n.1877+16G>C) c.1529+16G>C (n.1529+16G>C) c.1358+16G>C (n.1358+16G>C) c.1244+16G>C (n.1244+16G>C) c.806+16G>C (n.806+16G>C) n.2074+16G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995649G= | CA1362360933 | NBEAL2 | c.1898+16G= (n.1898+16G=) c.1796+16G= (n.1796+16G=) c.313+16G= c.1817+16G= (n.1817+16G=) c.1877+16G= (n.1877+16G=) c.1529+16G= (n.1529+16G=) c.1358+16G= (n.1358+16G=) c.1244+16G= (n.1244+16G=) c.806+16G= (n.806+16G=) n.2074+16G= | |
3 | g.46995650G>A | CA2360477 | NBEAL2 | c.1898+17G>A (n.1898+17G>A) c.1796+17G>A (n.1796+17G>A) c.313+17G>A c.1817+17G>A (n.1817+17G>A) c.1877+17G>A (n.1877+17G>A) c.1529+17G>A (n.1529+17G>A) c.1358+17G>A (n.1358+17G>A) c.1244+17G>A (n.1244+17G>A) c.806+17G>A (n.806+17G>A) n.2074+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995650G= | CA1362360934 | NBEAL2 | c.1898+17G= (n.1898+17G=) c.1796+17G= (n.1796+17G=) c.313+17G= c.1817+17G= (n.1817+17G=) c.1877+17G= (n.1877+17G=) c.1529+17G= (n.1529+17G=) c.1358+17G= (n.1358+17G=) c.1244+17G= (n.1244+17G=) c.806+17G= (n.806+17G=) n.2074+17G= | |
3 | g.46995650G>T | CA1047547822 | NBEAL2 | c.1898+17G>T (n.1898+17G>T) c.1796+17G>T (n.1796+17G>T) c.313+17G>T c.1817+17G>T (n.1817+17G>T) c.1877+17G>T (n.1877+17G>T) c.1529+17G>T (n.1529+17G>T) c.1358+17G>T (n.1358+17G>T) c.1244+17G>T (n.1244+17G>T) c.806+17G>T (n.806+17G>T) n.2074+17G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995652C>T | CA2577577042 | NBEAL2 | c.1898+19C>T (n.1898+19C>T) c.1796+19C>T (n.1796+19C>T) c.313+19C>T c.1817+19C>T (n.1817+19C>T) c.1877+19C>T (n.1877+19C>T) c.1529+19C>T (n.1529+19C>T) c.1358+19C>T (n.1358+19C>T) c.1244+19C>T (n.1244+19C>T) c.806+19C>T (n.806+19C>T) n.2074+19C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995654A= | CA1362360935 | NBEAL2 | c.1898+21A= (n.1898+21A=) c.1796+21A= (n.1796+21A=) c.313+21A= c.1817+21A= (n.1817+21A=) c.1877+21A= (n.1877+21A=) c.1529+21A= (n.1529+21A=) c.1358+21A= (n.1358+21A=) c.1244+21A= (n.1244+21A=) c.806+21A= (n.806+21A=) n.2074+21A= | |
3 | g.46995654A>C | CA543042149 | NBEAL2 | c.1898+21A>C (n.1898+21A>C) c.1796+21A>C (n.1796+21A>C) c.313+21A>C c.1817+21A>C (n.1817+21A>C) c.1877+21A>C (n.1877+21A>C) c.1529+21A>C (n.1529+21A>C) c.1358+21A>C (n.1358+21A>C) c.1244+21A>C (n.1244+21A>C) c.806+21A>C (n.806+21A>C) n.2074+21A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46995654A>G | CA2756112732 | NBEAL2 | c.1898+21A>G (n.1898+21A>G) c.1796+21A>G (n.1796+21A>G) c.313+21A>G c.1817+21A>G (n.1817+21A>G) c.1877+21A>G (n.1877+21A>G) c.1529+21A>G (n.1529+21A>G) c.1358+21A>G (n.1358+21A>G) c.1244+21A>G (n.1244+21A>G) c.806+21A>G (n.806+21A>G) n.2074+21A>G | |
3 | g.46995655G>T | CA2665493226 | NBEAL2 | c.1898+22G>T (n.1898+22G>T) c.1796+22G>T (n.1796+22G>T) c.313+22G>T c.1817+22G>T (n.1817+22G>T) c.1877+22G>T (n.1877+22G>T) c.1529+22G>T (n.1529+22G>T) c.1358+22G>T (n.1358+22G>T) c.1244+22G>T (n.1244+22G>T) c.806+22G>T (n.806+22G>T) n.2074+22G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995656G>A | CA2577577043 | NBEAL2 | c.1898+23G>A (n.1898+23G>A) c.1796+23G>A (n.1796+23G>A) c.313+23G>A c.1817+23G>A (n.1817+23G>A) c.1877+23G>A (n.1877+23G>A) c.1529+23G>A (n.1529+23G>A) c.1358+23G>A (n.1358+23G>A) c.1244+23G>A (n.1244+23G>A) c.806+23G>A (n.806+23G>A) n.2074+23G>A | |
3 | g.46995657_46995662delinsGACCTC | CA1362360936 | NBEAL2 | c.1898+24_1898+29delinsGACCTC (n.1898+24_1898+29delinsGACCTC) c.1796+24_1796+29delinsGACCTC (n.1796+24_1796+29delinsGACCTC) c.313+24_313+29delinsGACCTC c.1817+24_1817+29delinsGACCTC (n.1817+24_1817+29delinsGACCTC) c.1877+24_1877+29delinsGACCTC (n.1877+24_1877+29delinsGACCTC) c.1529+24_1529+29delinsGACCTC (n.1529+24_1529+29delinsGACCTC) c.1358+24_1358+29delinsGACCTC (n.1358+24_1358+29delinsGACCTC) c.1244+24_1244+29delinsGACCTC (n.1244+24_1244+29delinsGACCTC) c.806+24_806+29delinsGACCTC (n.806+24_806+29delinsGACCTC) n.2074+24_2074+29delinsGACCTC | |
3 | g.46995658A= | CA1362360938 | NBEAL2 | c.1898+25A= (n.1898+25A=) c.1796+25A= (n.1796+25A=) c.313+25A= c.1817+25A= (n.1817+25A=) c.1877+25A= (n.1877+25A=) c.1529+25A= (n.1529+25A=) c.1358+25A= (n.1358+25A=) c.1244+25A= (n.1244+25A=) c.806+25A= (n.806+25A=) n.2074+25A= | |
3 | g.46995658A>G | CA1362360939 | NBEAL2 | c.1898+25A>G (n.1898+25A>G) c.1796+25A>G (n.1796+25A>G) c.313+25A>G c.1817+25A>G (n.1817+25A>G) c.1877+25A>G (n.1877+25A>G) c.1529+25A>G (n.1529+25A>G) c.1358+25A>G (n.1358+25A>G) c.1244+25A>G (n.1244+25A>G) c.806+25A>G (n.806+25A>G) n.2074+25A>G | dbSNP |
3 | g.46995658_46995662del | CA1362360937 | NBEAL2 | c.1898+25_1898+29del (n.1898+25_1898+29del) c.1796+25_1796+29del (n.1796+25_1796+29del) c.313+25_313+29del c.1817+25_1817+29del (n.1817+25_1817+29del) c.1877+25_1877+29del (n.1877+25_1877+29del) c.1529+25_1529+29del (n.1529+25_1529+29del) c.1358+25_1358+29del (n.1358+25_1358+29del) c.1244+25_1244+29del (n.1244+25_1244+29del) c.806+25_806+29del (n.806+25_806+29del) n.2074+25_2074+29del | dbSNP |
3 | g.46995659C>A | CA543042150 | NBEAL2 | c.1898+26C>A (n.1898+26C>A) c.1796+26C>A (n.1796+26C>A) c.313+26C>A c.1817+26C>A (n.1817+26C>A) c.1877+26C>A (n.1877+26C>A) c.1529+26C>A (n.1529+26C>A) c.1358+26C>A (n.1358+26C>A) c.1244+26C>A (n.1244+26C>A) c.806+26C>A (n.806+26C>A) n.2074+26C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995659C= | CA1362360940 | NBEAL2 | c.1898+26C= (n.1898+26C=) c.1796+26C= (n.1796+26C=) c.313+26C= c.1817+26C= (n.1817+26C=) c.1877+26C= (n.1877+26C=) c.1529+26C= (n.1529+26C=) c.1358+26C= (n.1358+26C=) c.1244+26C= (n.1244+26C=) c.806+26C= (n.806+26C=) n.2074+26C= | |
3 | g.46995660C>T | CA2665493227 | NBEAL2 | c.1898+27C>T (n.1898+27C>T) c.1796+27C>T (n.1796+27C>T) c.313+27C>T c.1817+27C>T (n.1817+27C>T) c.1877+27C>T (n.1877+27C>T) c.1529+27C>T (n.1529+27C>T) c.1358+27C>T (n.1358+27C>T) c.1244+27C>T (n.1244+27C>T) c.806+27C>T (n.806+27C>T) n.2074+27C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995662C= | CA1362360941 | NBEAL2 | c.1898+29C= (n.1898+29C=) c.1796+29C= (n.1796+29C=) c.313+29C= c.1817+29C= (n.1817+29C=) c.1877+29C= (n.1877+29C=) c.1529+29C= (n.1529+29C=) c.1358+29C= (n.1358+29C=) c.1244+29C= (n.1244+29C=) c.806+29C= (n.806+29C=) n.2074+29C= | |
3 | g.46995662C>G | CA2360478 | NBEAL2 | c.1898+29C>G (n.1898+29C>G) c.1796+29C>G (n.1796+29C>G) c.313+29C>G c.1817+29C>G (n.1817+29C>G) c.1877+29C>G (n.1877+29C>G) c.1529+29C>G (n.1529+29C>G) c.1358+29C>G (n.1358+29C>G) c.1244+29C>G (n.1244+29C>G) c.806+29C>G (n.806+29C>G) n.2074+29C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995662C>T | CA2577577044 | NBEAL2 | c.1898+29C>T (n.1898+29C>T) c.1796+29C>T (n.1796+29C>T) c.313+29C>T c.1817+29C>T (n.1817+29C>T) c.1877+29C>T (n.1877+29C>T) c.1529+29C>T (n.1529+29C>T) c.1358+29C>T (n.1358+29C>T) c.1244+29C>T (n.1244+29C>T) c.806+29C>T (n.806+29C>T) n.2074+29C>T | |
3 | g.46995663del | CA2665493228 | NBEAL2 | c.1898+30del (n.1898+30del) c.1796+30del (n.1796+30del) c.313+30del c.1817+30del (n.1817+30del) c.1877+30del (n.1877+30del) c.1529+30del (n.1529+30del) c.1358+30del (n.1358+30del) c.1244+30del (n.1244+30del) c.806+30del (n.806+30del) n.2074+30del | gnomAD v4 |
3 | g.46995663C= | CA1362360942 | NBEAL2 | c.1898+30C= (n.1898+30C=) c.1796+30C= (n.1796+30C=) c.313+30C= c.1817+30C= (n.1817+30C=) c.1877+30C= (n.1877+30C=) c.1529+30C= (n.1529+30C=) c.1358+30C= (n.1358+30C=) c.1244+30C= (n.1244+30C=) c.806+30C= (n.806+30C=) n.2074+30C= | |
3 | g.46995663C>T | CA2577577045 | NBEAL2 | c.1898+30C>T (n.1898+30C>T) c.1796+30C>T (n.1796+30C>T) c.313+30C>T c.1817+30C>T (n.1817+30C>T) c.1877+30C>T (n.1877+30C>T) c.1529+30C>T (n.1529+30C>T) c.1358+30C>T (n.1358+30C>T) c.1244+30C>T (n.1244+30C>T) c.806+30C>T (n.806+30C>T) n.2074+30C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46995663_46995664insGCGG | CA1362360943 | NBEAL2 | c.1898+30_1898+31insGCGG (n.1898+30_1898+31insGCGG) c.1796+30_1796+31insGCGG (n.1796+30_1796+31insGCGG) c.313+30_313+31insGCGG c.1817+30_1817+31insGCGG (n.1817+30_1817+31insGCGG) c.1877+30_1877+31insGCGG (n.1877+30_1877+31insGCGG) c.1529+30_1529+31insGCGG (n.1529+30_1529+31insGCGG) c.1358+30_1358+31insGCGG (n.1358+30_1358+31insGCGG) c.1244+30_1244+31insGCGG (n.1244+30_1244+31insGCGG) c.806+30_806+31insGCGG (n.806+30_806+31insGCGG) n.2074+30_2074+31insGCGG | dbSNP |
3 | g.46995664T>C | CA73809637 | NBEAL2 | c.1898+31T>C (n.1898+31T>C) c.1796+31T>C (n.1796+31T>C) c.313+31T>C c.1817+31T>C (n.1817+31T>C) c.1877+31T>C (n.1877+31T>C) c.1529+31T>C (n.1529+31T>C) c.1358+31T>C (n.1358+31T>C) c.1244+31T>C (n.1244+31T>C) c.806+31T>C (n.806+31T>C) n.2074+31T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46995664T= | CA1362360944 | NBEAL2 | c.1898+31T= (n.1898+31T=) c.1796+31T= (n.1796+31T=) c.313+31T= c.1817+31T= (n.1817+31T=) c.1877+31T= (n.1877+31T=) c.1529+31T= (n.1529+31T=) c.1358+31T= (n.1358+31T=) c.1244+31T= (n.1244+31T=) c.806+31T= (n.806+31T=) n.2074+31T= | |
3 | g.46995665G>A | CA2360479 | NBEAL2 | c.1898+32G>A (n.1898+32G>A) c.1796+32G>A (n.1796+32G>A) c.313+32G>A c.1817+32G>A (n.1817+32G>A) c.1877+32G>A (n.1877+32G>A) c.1529+32G>A (n.1529+32G>A) c.1358+32G>A (n.1358+32G>A) c.1244+32G>A (n.1244+32G>A) c.806+32G>A (n.806+32G>A) n.2074+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46995665G= | CA1362360945 | NBEAL2 | c.1898+32G= (n.1898+32G=) c.1796+32G= (n.1796+32G=) c.313+32G= c.1817+32G= (n.1817+32G=) c.1877+32G= (n.1877+32G=) c.1529+32G= (n.1529+32G=) c.1358+32G= (n.1358+32G=) c.1244+32G= (n.1244+32G=) c.806+32G= (n.806+32G=) n.2074+32G= | |
3 | g.46995666C= | CA1362360946 | NBEAL2 | c.1898+33C= (n.1898+33C=) c.1796+33C= (n.1796+33C=) c.313+33C= c.1817+33C= (n.1817+33C=) c.1877+33C= (n.1877+33C=) c.1529+33C= (n.1529+33C=) c.1358+33C= (n.1358+33C=) c.1244+33C= (n.1244+33C=) c.806+33C= (n.806+33C=) n.2074+33C= | |
3 | g.46995666C>T | CA2360480 | NBEAL2 | c.1898+33C>T (n.1898+33C>T) c.1796+33C>T (n.1796+33C>T) c.313+33C>T c.1817+33C>T (n.1817+33C>T) c.1877+33C>T (n.1877+33C>T) c.1529+33C>T (n.1529+33C>T) c.1358+33C>T (n.1358+33C>T) c.1244+33C>T (n.1244+33C>T) c.806+33C>T (n.806+33C>T) n.2074+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995668A= | CA1362360947 | NBEAL2 | c.1898+35A= (n.1898+35A=) c.1796+35A= (n.1796+35A=) c.313+35A= c.1817+35A= (n.1817+35A=) c.1877+35A= (n.1877+35A=) c.1529+35A= (n.1529+35A=) c.1358+35A= (n.1358+35A=) c.1244+35A= (n.1244+35A=) c.806+35A= (n.806+35A=) n.2074+35A= | |
3 | g.46995668A>C | CA2665493229 | NBEAL2 | c.1898+35A>C (n.1898+35A>C) c.1796+35A>C (n.1796+35A>C) c.313+35A>C c.1817+35A>C (n.1817+35A>C) c.1877+35A>C (n.1877+35A>C) c.1529+35A>C (n.1529+35A>C) c.1358+35A>C (n.1358+35A>C) c.1244+35A>C (n.1244+35A>C) c.806+35A>C (n.806+35A>C) n.2074+35A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46995668A>G | CA1362360948 | NBEAL2 | c.1898+35A>G (n.1898+35A>G) c.1796+35A>G (n.1796+35A>G) c.313+35A>G c.1817+35A>G (n.1817+35A>G) c.1877+35A>G (n.1877+35A>G) c.1529+35A>G (n.1529+35A>G) c.1358+35A>G (n.1358+35A>G) c.1244+35A>G (n.1244+35A>G) c.806+35A>G (n.806+35A>G) n.2074+35A>G | dbSNP |
3 | g.46995669G>A | CA543042151 | NBEAL2 | c.1898+36G>A (n.1898+36G>A) c.1796+36G>A (n.1796+36G>A) c.313+36G>A c.1817+36G>A (n.1817+36G>A) c.1877+36G>A (n.1877+36G>A) c.1529+36G>A (n.1529+36G>A) c.1358+36G>A (n.1358+36G>A) c.1244+36G>A (n.1244+36G>A) c.806+36G>A (n.806+36G>A) n.2074+36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46995669G>C | CA2360481 | NBEAL2 | c.1898+36G>C (n.1898+36G>C) c.1796+36G>C (n.1796+36G>C) c.313+36G>C c.1817+36G>C (n.1817+36G>C) c.1877+36G>C (n.1877+36G>C) c.1529+36G>C (n.1529+36G>C) c.1358+36G>C (n.1358+36G>C) c.1244+36G>C (n.1244+36G>C) c.806+36G>C (n.806+36G>C) n.2074+36G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.46995669G= | CA1362360949 | NBEAL2 | c.1898+36G= (n.1898+36G=) c.1796+36G= (n.1796+36G=) c.313+36G= c.1817+36G= (n.1817+36G=) c.1877+36G= (n.1877+36G=) c.1529+36G= (n.1529+36G=) c.1358+36G= (n.1358+36G=) c.1244+36G= (n.1244+36G=) c.806+36G= (n.806+36G=) n.2074+36G= | |
3 | g.46995673G>A | CA2360482 | NBEAL2 | c.1899-41G>A (n.1899-41G>A) c.1797-41G>A (n.1797-41G>A) c.314-41G>A c.1818-41G>A (n.1818-41G>A) c.1878-41G>A (n.1878-41G>A) c.1530-41G>A (n.1530-41G>A) c.1359-41G>A (n.1359-41G>A) c.1245-41G>A (n.1245-41G>A) c.807-41G>A (n.807-41G>A) n.2075-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46995673G= | CA1362360950 | NBEAL2 | c.1899-41G= (n.1899-41G=) c.1797-41G= (n.1797-41G=) c.314-41G= c.1818-41G= (n.1818-41G=) c.1878-41G= (n.1878-41G=) c.1530-41G= (n.1530-41G=) c.1359-41G= (n.1359-41G=) c.1245-41G= (n.1245-41G=) c.807-41G= (n.807-41G=) n.2075-41G= | |
3 | g.46995674A>G | CA2665493230 | NBEAL2 | c.1899-40A>G (n.1899-40A>G) c.1797-40A>G (n.1797-40A>G) c.314-40A>G c.1818-40A>G (n.1818-40A>G) c.1878-40A>G (n.1878-40A>G) c.1530-40A>G (n.1530-40A>G) c.1359-40A>G (n.1359-40A>G) c.1245-40A>G (n.1245-40A>G) c.807-40A>G (n.807-40A>G) n.2075-40A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46995675G>A | CA2577577046 | NBEAL2 | c.1899-39G>A (n.1899-39G>A) c.1797-39G>A (n.1797-39G>A) c.314-39G>A c.1818-39G>A (n.1818-39G>A) c.1878-39G>A (n.1878-39G>A) c.1530-39G>A (n.1530-39G>A) c.1359-39G>A (n.1359-39G>A) c.1245-39G>A (n.1245-39G>A) c.807-39G>A (n.807-39G>A) n.2075-39G>A | gnomAD v4 |