Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.46995639_46995651delCA2665493220NBEAL2c.1898+6_1898+18del (n.1898+6_1898+18del)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2074+14del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2074+15G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2074+15G=
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n.2074+16G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995649G=CA1362360933NBEAL2c.1898+16G= (n.1898+16G=)
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n.2074+16G=
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n.2074+17G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995650G=CA1362360934NBEAL2c.1898+17G= (n.1898+17G=)
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c.313+17G>T
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n.2074+17G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995652C>TCA2577577042NBEAL2c.1898+19C>T (n.1898+19C>T)
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n.2074+19C>T
gnomAD v4
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n.2074+21A=
3g.46995654A>CCA543042149NBEAL2c.1898+21A>C (n.1898+21A>C)
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c.313+21A>C
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c.1877+21A>C (n.1877+21A>C)
c.1529+21A>C (n.1529+21A>C)
c.1358+21A>C (n.1358+21A>C)
c.1244+21A>C (n.1244+21A>C)
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n.2074+21A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46995654A>GCA2756112732NBEAL2c.1898+21A>G (n.1898+21A>G)
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c.1244+21A>G (n.1244+21A>G)
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n.2074+21A>G
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n.2074+22G>T
gnomAD v4
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c.313+23G>A
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n.2074+23G>A
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n.2074+24_2074+29delinsGACCTC
3g.46995658A=CA1362360938NBEAL2c.1898+25A= (n.1898+25A=)
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c.1529+25A= (n.1529+25A=)
c.1358+25A= (n.1358+25A=)
c.1244+25A= (n.1244+25A=)
c.806+25A= (n.806+25A=)
n.2074+25A=
3g.46995658A>GCA1362360939NBEAL2c.1898+25A>G (n.1898+25A>G)
c.1796+25A>G (n.1796+25A>G)
c.313+25A>G
c.1817+25A>G (n.1817+25A>G)
c.1877+25A>G (n.1877+25A>G)
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c.1244+25A>G (n.1244+25A>G)
c.806+25A>G (n.806+25A>G)
n.2074+25A>G
dbSNP
3g.46995658_46995662delCA1362360937NBEAL2c.1898+25_1898+29del (n.1898+25_1898+29del)
c.1796+25_1796+29del (n.1796+25_1796+29del)
c.313+25_313+29del
c.1817+25_1817+29del (n.1817+25_1817+29del)
c.1877+25_1877+29del (n.1877+25_1877+29del)
c.1529+25_1529+29del (n.1529+25_1529+29del)
c.1358+25_1358+29del (n.1358+25_1358+29del)
c.1244+25_1244+29del (n.1244+25_1244+29del)
c.806+25_806+29del (n.806+25_806+29del)
n.2074+25_2074+29del
dbSNP
3g.46995659C>ACA543042150NBEAL2c.1898+26C>A (n.1898+26C>A)
c.1796+26C>A (n.1796+26C>A)
c.313+26C>A
c.1817+26C>A (n.1817+26C>A)
c.1877+26C>A (n.1877+26C>A)
c.1529+26C>A (n.1529+26C>A)
c.1358+26C>A (n.1358+26C>A)
c.1244+26C>A (n.1244+26C>A)
c.806+26C>A (n.806+26C>A)
n.2074+26C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995659C=CA1362360940NBEAL2c.1898+26C= (n.1898+26C=)
c.1796+26C= (n.1796+26C=)
c.313+26C=
c.1817+26C= (n.1817+26C=)
c.1877+26C= (n.1877+26C=)
c.1529+26C= (n.1529+26C=)
c.1358+26C= (n.1358+26C=)
c.1244+26C= (n.1244+26C=)
c.806+26C= (n.806+26C=)
n.2074+26C=
3g.46995660C>TCA2665493227NBEAL2c.1898+27C>T (n.1898+27C>T)
c.1796+27C>T (n.1796+27C>T)
c.313+27C>T
c.1817+27C>T (n.1817+27C>T)
c.1877+27C>T (n.1877+27C>T)
c.1529+27C>T (n.1529+27C>T)
c.1358+27C>T (n.1358+27C>T)
c.1244+27C>T (n.1244+27C>T)
c.806+27C>T (n.806+27C>T)
n.2074+27C>T
gnomAD v4
3g.46995662C=CA1362360941NBEAL2c.1898+29C= (n.1898+29C=)
c.1796+29C= (n.1796+29C=)
c.313+29C=
c.1817+29C= (n.1817+29C=)
c.1877+29C= (n.1877+29C=)
c.1529+29C= (n.1529+29C=)
c.1358+29C= (n.1358+29C=)
c.1244+29C= (n.1244+29C=)
c.806+29C= (n.806+29C=)
n.2074+29C=
3g.46995662C>GCA2360478NBEAL2c.1898+29C>G (n.1898+29C>G)
c.1796+29C>G (n.1796+29C>G)
c.313+29C>G
c.1817+29C>G (n.1817+29C>G)
c.1877+29C>G (n.1877+29C>G)
c.1529+29C>G (n.1529+29C>G)
c.1358+29C>G (n.1358+29C>G)
c.1244+29C>G (n.1244+29C>G)
c.806+29C>G (n.806+29C>G)
n.2074+29C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995662C>TCA2577577044NBEAL2c.1898+29C>T (n.1898+29C>T)
c.1796+29C>T (n.1796+29C>T)
c.313+29C>T
c.1817+29C>T (n.1817+29C>T)
c.1877+29C>T (n.1877+29C>T)
c.1529+29C>T (n.1529+29C>T)
c.1358+29C>T (n.1358+29C>T)
c.1244+29C>T (n.1244+29C>T)
c.806+29C>T (n.806+29C>T)
n.2074+29C>T
3g.46995663delCA2665493228NBEAL2c.1898+30del (n.1898+30del)
c.1796+30del (n.1796+30del)
c.313+30del
c.1817+30del (n.1817+30del)
c.1877+30del (n.1877+30del)
c.1529+30del (n.1529+30del)
c.1358+30del (n.1358+30del)
c.1244+30del (n.1244+30del)
c.806+30del (n.806+30del)
n.2074+30del
gnomAD v4
3g.46995663C=CA1362360942NBEAL2c.1898+30C= (n.1898+30C=)
c.1796+30C= (n.1796+30C=)
c.313+30C=
c.1817+30C= (n.1817+30C=)
c.1877+30C= (n.1877+30C=)
c.1529+30C= (n.1529+30C=)
c.1358+30C= (n.1358+30C=)
c.1244+30C= (n.1244+30C=)
c.806+30C= (n.806+30C=)
n.2074+30C=
3g.46995663C>TCA2577577045NBEAL2c.1898+30C>T (n.1898+30C>T)
c.1796+30C>T (n.1796+30C>T)
c.313+30C>T
c.1817+30C>T (n.1817+30C>T)
c.1877+30C>T (n.1877+30C>T)
c.1529+30C>T (n.1529+30C>T)
c.1358+30C>T (n.1358+30C>T)
c.1244+30C>T (n.1244+30C>T)
c.806+30C>T (n.806+30C>T)
n.2074+30C>T
gnomAD v4
3g.46995663_46995664insGCGGCA1362360943NBEAL2c.1898+30_1898+31insGCGG (n.1898+30_1898+31insGCGG)
c.1796+30_1796+31insGCGG (n.1796+30_1796+31insGCGG)
c.313+30_313+31insGCGG
c.1817+30_1817+31insGCGG (n.1817+30_1817+31insGCGG)
c.1877+30_1877+31insGCGG (n.1877+30_1877+31insGCGG)
c.1529+30_1529+31insGCGG (n.1529+30_1529+31insGCGG)
c.1358+30_1358+31insGCGG (n.1358+30_1358+31insGCGG)
c.1244+30_1244+31insGCGG (n.1244+30_1244+31insGCGG)
c.806+30_806+31insGCGG (n.806+30_806+31insGCGG)
n.2074+30_2074+31insGCGG
dbSNP
3g.46995664T>CCA73809637NBEAL2c.1898+31T>C (n.1898+31T>C)
c.1796+31T>C (n.1796+31T>C)
c.313+31T>C
c.1817+31T>C (n.1817+31T>C)
c.1877+31T>C (n.1877+31T>C)
c.1529+31T>C (n.1529+31T>C)
c.1358+31T>C (n.1358+31T>C)
c.1244+31T>C (n.1244+31T>C)
c.806+31T>C (n.806+31T>C)
n.2074+31T>C
dbSNP gnomAD v4
3g.46995664T=CA1362360944NBEAL2c.1898+31T= (n.1898+31T=)
c.1796+31T= (n.1796+31T=)
c.313+31T=
c.1817+31T= (n.1817+31T=)
c.1877+31T= (n.1877+31T=)
c.1529+31T= (n.1529+31T=)
c.1358+31T= (n.1358+31T=)
c.1244+31T= (n.1244+31T=)
c.806+31T= (n.806+31T=)
n.2074+31T=
3g.46995665G>ACA2360479NBEAL2c.1898+32G>A (n.1898+32G>A)
c.1796+32G>A (n.1796+32G>A)
c.313+32G>A
c.1817+32G>A (n.1817+32G>A)
c.1877+32G>A (n.1877+32G>A)
c.1529+32G>A (n.1529+32G>A)
c.1358+32G>A (n.1358+32G>A)
c.1244+32G>A (n.1244+32G>A)
c.806+32G>A (n.806+32G>A)
n.2074+32G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46995665G=CA1362360945NBEAL2c.1898+32G= (n.1898+32G=)
c.1796+32G= (n.1796+32G=)
c.313+32G=
c.1817+32G= (n.1817+32G=)
c.1877+32G= (n.1877+32G=)
c.1529+32G= (n.1529+32G=)
c.1358+32G= (n.1358+32G=)
c.1244+32G= (n.1244+32G=)
c.806+32G= (n.806+32G=)
n.2074+32G=
3g.46995666C=CA1362360946NBEAL2c.1898+33C= (n.1898+33C=)
c.1796+33C= (n.1796+33C=)
c.313+33C=
c.1817+33C= (n.1817+33C=)
c.1877+33C= (n.1877+33C=)
c.1529+33C= (n.1529+33C=)
c.1358+33C= (n.1358+33C=)
c.1244+33C= (n.1244+33C=)
c.806+33C= (n.806+33C=)
n.2074+33C=
3g.46995666C>TCA2360480NBEAL2c.1898+33C>T (n.1898+33C>T)
c.1796+33C>T (n.1796+33C>T)
c.313+33C>T
c.1817+33C>T (n.1817+33C>T)
c.1877+33C>T (n.1877+33C>T)
c.1529+33C>T (n.1529+33C>T)
c.1358+33C>T (n.1358+33C>T)
c.1244+33C>T (n.1244+33C>T)
c.806+33C>T (n.806+33C>T)
n.2074+33C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995668A=CA1362360947NBEAL2c.1898+35A= (n.1898+35A=)
c.1796+35A= (n.1796+35A=)
c.313+35A=
c.1817+35A= (n.1817+35A=)
c.1877+35A= (n.1877+35A=)
c.1529+35A= (n.1529+35A=)
c.1358+35A= (n.1358+35A=)
c.1244+35A= (n.1244+35A=)
c.806+35A= (n.806+35A=)
n.2074+35A=
3g.46995668A>CCA2665493229NBEAL2c.1898+35A>C (n.1898+35A>C)
c.1796+35A>C (n.1796+35A>C)
c.313+35A>C
c.1817+35A>C (n.1817+35A>C)
c.1877+35A>C (n.1877+35A>C)
c.1529+35A>C (n.1529+35A>C)
c.1358+35A>C (n.1358+35A>C)
c.1244+35A>C (n.1244+35A>C)
c.806+35A>C (n.806+35A>C)
n.2074+35A>C
gnomAD v4
3g.46995668A>GCA1362360948NBEAL2c.1898+35A>G (n.1898+35A>G)
c.1796+35A>G (n.1796+35A>G)
c.313+35A>G
c.1817+35A>G (n.1817+35A>G)
c.1877+35A>G (n.1877+35A>G)
c.1529+35A>G (n.1529+35A>G)
c.1358+35A>G (n.1358+35A>G)
c.1244+35A>G (n.1244+35A>G)
c.806+35A>G (n.806+35A>G)
n.2074+35A>G
dbSNP
3g.46995669G>ACA543042151NBEAL2c.1898+36G>A (n.1898+36G>A)
c.1796+36G>A (n.1796+36G>A)
c.313+36G>A
c.1817+36G>A (n.1817+36G>A)
c.1877+36G>A (n.1877+36G>A)
c.1529+36G>A (n.1529+36G>A)
c.1358+36G>A (n.1358+36G>A)
c.1244+36G>A (n.1244+36G>A)
c.806+36G>A (n.806+36G>A)
n.2074+36G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.46995669G>CCA2360481NBEAL2c.1898+36G>C (n.1898+36G>C)
c.1796+36G>C (n.1796+36G>C)
c.313+36G>C
c.1817+36G>C (n.1817+36G>C)
c.1877+36G>C (n.1877+36G>C)
c.1529+36G>C (n.1529+36G>C)
c.1358+36G>C (n.1358+36G>C)
c.1244+36G>C (n.1244+36G>C)
c.806+36G>C (n.806+36G>C)
n.2074+36G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.46995669G=CA1362360949NBEAL2c.1898+36G= (n.1898+36G=)
c.1796+36G= (n.1796+36G=)
c.313+36G=
c.1817+36G= (n.1817+36G=)
c.1877+36G= (n.1877+36G=)
c.1529+36G= (n.1529+36G=)
c.1358+36G= (n.1358+36G=)
c.1244+36G= (n.1244+36G=)
c.806+36G= (n.806+36G=)
n.2074+36G=
3g.46995673G>ACA2360482NBEAL2c.1899-41G>A (n.1899-41G>A)
c.1797-41G>A (n.1797-41G>A)
c.314-41G>A
c.1818-41G>A (n.1818-41G>A)
c.1878-41G>A (n.1878-41G>A)
c.1530-41G>A (n.1530-41G>A)
c.1359-41G>A (n.1359-41G>A)
c.1245-41G>A (n.1245-41G>A)
c.807-41G>A (n.807-41G>A)
n.2075-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.46995673G=CA1362360950NBEAL2c.1899-41G= (n.1899-41G=)
c.1797-41G= (n.1797-41G=)
c.314-41G=
c.1818-41G= (n.1818-41G=)
c.1878-41G= (n.1878-41G=)
c.1530-41G= (n.1530-41G=)
c.1359-41G= (n.1359-41G=)
c.1245-41G= (n.1245-41G=)
c.807-41G= (n.807-41G=)
n.2075-41G=
3g.46995674A>GCA2665493230NBEAL2c.1899-40A>G (n.1899-40A>G)
c.1797-40A>G (n.1797-40A>G)
c.314-40A>G
c.1818-40A>G (n.1818-40A>G)
c.1878-40A>G (n.1878-40A>G)
c.1530-40A>G (n.1530-40A>G)
c.1359-40A>G (n.1359-40A>G)
c.1245-40A>G (n.1245-40A>G)
c.807-40A>G (n.807-40A>G)
n.2075-40A>G
gnomAD v4
3g.46995675G>ACA2577577046NBEAL2c.1899-39G>A (n.1899-39G>A)
c.1797-39G>A (n.1797-39G>A)
c.314-39G>A
c.1818-39G>A (n.1818-39G>A)
c.1878-39G>A (n.1878-39G>A)
c.1530-39G>A (n.1530-39G>A)
c.1359-39G>A (n.1359-39G>A)
c.1245-39G>A (n.1245-39G>A)
c.807-39G>A (n.807-39G>A)
n.2075-39G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched