Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46898591C>A | CA2739834302 | PTH1R | c.639-71C>A (n.639-71C>A) n.659-71C>A c.546-71C>A (n.546-71C>A) c.678-71C>A (n.678-71C>A) c.660-71C>A (n.660-71C>A) | |
3 | g.46898591C>G | CA2739834303 | PTH1R | c.639-71C>G (n.639-71C>G) n.659-71C>G c.546-71C>G (n.546-71C>G) c.678-71C>G (n.678-71C>G) c.660-71C>G (n.660-71C>G) | |
3 | g.46898592A>C | CA2739834304 | PTH1R | c.639-70A>C (n.639-70A>C) n.659-70A>C c.546-70A>C (n.546-70A>C) c.678-70A>C (n.678-70A>C) c.660-70A>C (n.660-70A>C) | |
3 | g.46898592A>G | CA2526615090 | PTH1R | c.639-70A>G (n.639-70A>G) n.659-70A>G c.546-70A>G (n.546-70A>G) c.678-70A>G (n.678-70A>G) c.660-70A>G (n.660-70A>G) | |
3 | g.46898592A>T | CA2739834305 | PTH1R | c.639-70A>T (n.639-70A>T) n.659-70A>T c.546-70A>T (n.546-70A>T) c.678-70A>T (n.678-70A>T) c.660-70A>T (n.660-70A>T) | |
3 | g.46898593A>C | CA2665482356 | PTH1R | c.639-69A>C (n.639-69A>C) n.659-69A>C c.546-69A>C (n.546-69A>C) c.678-69A>C (n.678-69A>C) c.660-69A>C (n.660-69A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898593A>G | CA2577579733 | PTH1R | c.639-69A>G (n.639-69A>G) n.659-69A>G c.546-69A>G (n.546-69A>G) c.678-69A>G (n.678-69A>G) c.660-69A>G (n.660-69A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898593A>T | CA2739834306 | PTH1R | c.639-69A>T (n.639-69A>T) n.659-69A>T c.546-69A>T (n.546-69A>T) c.678-69A>T (n.678-69A>T) c.660-69A>T (n.660-69A>T) | |
3 | g.46898594C>A | CA2739834307 | PTH1R | c.639-68C>A (n.639-68C>A) n.659-68C>A c.546-68C>A (n.546-68C>A) c.678-68C>A (n.678-68C>A) c.660-68C>A (n.660-68C>A) | |
3 | g.46898594C>G | CA2739834308 | PTH1R | c.639-68C>G (n.639-68C>G) n.659-68C>G c.546-68C>G (n.546-68C>G) c.678-68C>G (n.678-68C>G) c.660-68C>G (n.660-68C>G) | |
3 | g.46898594C>T | CA2665482357 | PTH1R | c.639-68C>T (n.639-68C>T) n.659-68C>T c.546-68C>T (n.546-68C>T) c.678-68C>T (n.678-68C>T) c.660-68C>T (n.660-68C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898595C>A | CA2739834310 | PTH1R | c.639-67C>A (n.639-67C>A) n.659-67C>A c.546-67C>A (n.546-67C>A) c.678-67C>A (n.678-67C>A) c.660-67C>A (n.660-67C>A) | |
3 | g.46898595C>G | CA2739834309 | PTH1R | c.639-67C>G (n.639-67C>G) n.659-67C>G c.546-67C>G (n.546-67C>G) c.678-67C>G (n.678-67C>G) c.660-67C>G (n.660-67C>G) | |
3 | g.46898595C>T | CA2665482358 | PTH1R | c.639-67C>T (n.639-67C>T) n.659-67C>T c.546-67C>T (n.546-67C>T) c.678-67C>T (n.678-67C>T) c.660-67C>T (n.660-67C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898596C>T | CA2577579734 | PTH1R | c.639-66C>T (n.639-66C>T) n.659-66C>T c.546-66C>T (n.546-66C>T) c.678-66C>T (n.678-66C>T) c.660-66C>T (n.660-66C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898597A>C | CA2739834311 | PTH1R | c.639-65A>C (n.639-65A>C) n.659-65A>C c.546-65A>C (n.546-65A>C) c.678-65A>C (n.678-65A>C) c.660-65A>C (n.660-65A>C) | |
3 | g.46898597A>G | CA2739834312 | PTH1R | c.639-65A>G (n.639-65A>G) n.659-65A>G c.546-65A>G (n.546-65A>G) c.678-65A>G (n.678-65A>G) c.660-65A>G (n.660-65A>G) | |
3 | g.46898597A>T | CA2739834313 | PTH1R | c.639-65A>T (n.639-65A>T) n.659-65A>T c.546-65A>T (n.546-65A>T) c.678-65A>T (n.678-65A>T) c.660-65A>T (n.660-65A>T) | |
3 | g.46898598G>A | CA2665482359 | PTH1R | c.639-64G>A (n.639-64G>A) n.659-64G>A c.546-64G>A (n.546-64G>A) c.678-64G>A (n.678-64G>A) c.660-64G>A (n.660-64G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898598G>C | CA2739834314 | PTH1R | c.639-64G>C (n.639-64G>C) n.659-64G>C c.546-64G>C (n.546-64G>C) c.678-64G>C (n.678-64G>C) c.660-64G>C (n.660-64G>C) | |
3 | g.46898598G>T | CA2739834315 | PTH1R | c.639-64G>T (n.639-64G>T) n.659-64G>T c.546-64G>T (n.546-64G>T) c.678-64G>T (n.678-64G>T) c.660-64G>T (n.660-64G>T) | |
3 | g.46898599C>A | CA2665482360 | PTH1R | c.639-63C>A (n.639-63C>A) n.659-63C>A c.546-63C>A (n.546-63C>A) c.678-63C>A (n.678-63C>A) c.660-63C>A (n.660-63C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898599C= | CA1362310665 | PTH1R | c.639-63C= (n.639-63C=) n.659-63C= c.546-63C= (n.546-63C=) c.678-63C= (n.678-63C=) c.660-63C= (n.660-63C=) | |
3 | g.46898599C>G | CA2739834316 | PTH1R | c.639-63C>G (n.639-63C>G) n.659-63C>G c.546-63C>G (n.546-63C>G) c.678-63C>G (n.678-63C>G) c.660-63C>G (n.660-63C>G) | |
3 | g.46898599C>T | CA73769700 | PTH1R | c.639-63C>T (n.639-63C>T) n.659-63C>T c.546-63C>T (n.546-63C>T) c.678-63C>T (n.678-63C>T) c.660-63C>T (n.660-63C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898600T>A | CA2739834317 | PTH1R | c.639-62T>A (n.639-62T>A) n.659-62T>A c.546-62T>A (n.546-62T>A) c.678-62T>A (n.678-62T>A) c.660-62T>A (n.660-62T>A) | |
3 | g.46898600T>C | CA907620231 | PTH1R | c.639-62T>C (n.639-62T>C) n.659-62T>C c.546-62T>C (n.546-62T>C) c.678-62T>C (n.678-62T>C) c.660-62T>C (n.660-62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898600T>G | CA2739834318 | PTH1R | c.639-62T>G (n.639-62T>G) n.659-62T>G c.546-62T>G (n.546-62T>G) c.678-62T>G (n.678-62T>G) c.660-62T>G (n.660-62T>G) | |
3 | g.46898600T= | CA1362310667 | PTH1R | c.639-62T= (n.639-62T=) n.659-62T= c.546-62T= (n.546-62T=) c.678-62T= (n.678-62T=) c.660-62T= (n.660-62T=) | |
3 | g.46898601T>A | CA2665482361 | PTH1R | c.639-61T>A (n.639-61T>A) n.659-61T>A c.546-61T>A (n.546-61T>A) c.678-61T>A (n.678-61T>A) c.660-61T>A (n.660-61T>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898601T>C | CA2739834320 | PTH1R | c.639-61T>C (n.639-61T>C) n.659-61T>C c.546-61T>C (n.546-61T>C) c.678-61T>C (n.678-61T>C) c.660-61T>C (n.660-61T>C) | |
3 | g.46898601T>G | CA2739834319 | PTH1R | c.639-61T>G (n.639-61T>G) n.659-61T>G c.546-61T>G (n.546-61T>G) c.678-61T>G (n.678-61T>G) c.660-61T>G (n.660-61T>G) | |
3 | g.46898602C>A | CA2665482362 | PTH1R | c.639-60C>A (n.639-60C>A) n.659-60C>A c.546-60C>A (n.546-60C>A) c.678-60C>A (n.678-60C>A) c.660-60C>A (n.660-60C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898602C= | CA1362310671 | PTH1R | c.639-60C= (n.639-60C=) n.659-60C= c.546-60C= (n.546-60C=) c.678-60C= (n.678-60C=) c.660-60C= (n.660-60C=) | |
3 | g.46898602C>G | CA907620235 | PTH1R | c.639-60C>G (n.639-60C>G) n.659-60C>G c.546-60C>G (n.546-60C>G) c.678-60C>G (n.678-60C>G) c.660-60C>G (n.660-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898602C>T | CA1047537838 | PTH1R | c.639-60C>T (n.639-60C>T) n.659-60C>T c.546-60C>T (n.546-60C>T) c.678-60C>T (n.678-60C>T) c.660-60C>T (n.660-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898603C>A | CA2739834321 | PTH1R | c.639-59C>A (n.639-59C>A) n.659-59C>A c.546-59C>A (n.546-59C>A) c.678-59C>A (n.678-59C>A) c.660-59C>A (n.660-59C>A) | |
3 | g.46898603C>G | CA2665482363 | PTH1R | c.639-59C>G (n.639-59C>G) n.659-59C>G c.546-59C>G (n.546-59C>G) c.678-59C>G (n.678-59C>G) c.660-59C>G (n.660-59C>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898603C>T | CA2577579735 | PTH1R | c.639-59C>T (n.639-59C>T) n.659-59C>T c.546-59C>T (n.546-59C>T) c.678-59C>T (n.678-59C>T) c.660-59C>T (n.660-59C>T) | |
3 | g.46898604T>A | CA2739834322 | PTH1R | c.639-58T>A (n.639-58T>A) n.659-58T>A c.546-58T>A (n.546-58T>A) c.678-58T>A (n.678-58T>A) c.660-58T>A (n.660-58T>A) | |
3 | g.46898604T>C | CA2739834323 | PTH1R | c.639-58T>C (n.639-58T>C) n.659-58T>C c.546-58T>C (n.546-58T>C) c.678-58T>C (n.678-58T>C) c.660-58T>C (n.660-58T>C) | |
3 | g.46898604T>G | CA2739834324 | PTH1R | c.639-58T>G (n.639-58T>G) n.659-58T>G c.546-58T>G (n.546-58T>G) c.678-58T>G (n.678-58T>G) c.660-58T>G (n.660-58T>G) | |
3 | g.46898606T>A | CA2739834325 | PTH1R | c.639-56T>A (n.639-56T>A) n.659-56T>A c.546-56T>A (n.546-56T>A) c.678-56T>A (n.678-56T>A) c.660-56T>A (n.660-56T>A) | |
3 | g.46898606T>C | CA2739834326 | PTH1R | c.639-56T>C (n.639-56T>C) n.659-56T>C c.546-56T>C (n.546-56T>C) c.678-56T>C (n.678-56T>C) c.660-56T>C (n.660-56T>C) | |
3 | g.46898606T>G | CA2739834327 | PTH1R | c.639-56T>G (n.639-56T>G) n.659-56T>G c.546-56T>G (n.546-56T>G) c.678-56T>G (n.678-56T>G) c.660-56T>G (n.660-56T>G) | |
3 | g.46898606_46898609delinsTCCA | CA1362310674 | PTH1R | c.639-56_639-53delinsTCCA (n.639-56_639-53delinsTCCA) n.659-56_659-53delinsTCCA c.546-56_546-53delinsTCCA (n.546-56_546-53delinsTCCA) c.678-56_678-53delinsTCCA (n.678-56_678-53delinsTCCA) c.660-56_660-53delinsTCCA (n.660-56_660-53delinsTCCA) | |
3 | g.46898607C>A | CA2665482364 | PTH1R | c.639-55C>A (n.639-55C>A) n.659-55C>A c.546-55C>A (n.546-55C>A) c.678-55C>A (n.678-55C>A) c.660-55C>A (n.660-55C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.46898607C= | CA1362310675 | PTH1R | c.639-55C= (n.639-55C=) n.659-55C= c.546-55C= (n.546-55C=) c.678-55C= (n.678-55C=) c.660-55C= (n.660-55C=) | |
3 | g.46898607C>G | CA1362310677 | PTH1R | c.639-55C>G (n.639-55C>G) n.659-55C>G c.546-55C>G (n.546-55C>G) c.678-55C>G (n.678-55C>G) c.660-55C>G (n.660-55C>G) | dbSNP |
3 | g.46898607C>T | CA907620236 | PTH1R | c.639-55C>T (n.639-55C>T) n.659-55C>T c.546-55C>T (n.546-55C>T) c.678-55C>T (n.678-55C>T) c.660-55C>T (n.660-55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |