Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46898034G>A | CA2359170 | PTH1R | c.425-40G>A (n.425-40G>A) n.445-40G>A c.332-40G>A (n.332-40G>A) c.464-40G>A (n.464-40G>A) c.446-40G>A (n.446-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898034G>C | CA907619420 | PTH1R | c.425-40G>C (n.425-40G>C) n.445-40G>C c.332-40G>C (n.332-40G>C) c.464-40G>C (n.464-40G>C) c.446-40G>C (n.446-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898034G= | CA1362309883 | PTH1R | c.425-40G= (n.425-40G=) n.445-40G= c.332-40G= (n.332-40G=) c.464-40G= (n.464-40G=) c.446-40G= (n.446-40G=) | |
3 | g.46898034G>T | CA1362309885 | PTH1R | c.425-40G>T (n.425-40G>T) n.445-40G>T c.332-40G>T (n.332-40G>T) c.464-40G>T (n.464-40G>T) c.446-40G>T (n.446-40G>T) | dbSNP |
3 | g.46898035A>C | CA2665482213 | PTH1R | c.425-39A>C (n.425-39A>C) n.445-39A>C c.332-39A>C (n.332-39A>C) c.464-39A>C (n.464-39A>C) c.446-39A>C (n.446-39A>C) | gnomAD v4 |
3 | g.46898037A= | CA1362309887 | PTH1R | c.425-37A= (n.425-37A=) n.445-37A= c.332-37A= (n.332-37A=) c.464-37A= (n.464-37A=) c.446-37A= (n.446-37A=) | |
3 | g.46898037A>C | CA1362309888 | PTH1R | c.425-37A>C (n.425-37A>C) n.445-37A>C c.332-37A>C (n.332-37A>C) c.464-37A>C (n.464-37A>C) c.446-37A>C (n.446-37A>C) | dbSNP |
3 | g.46898038C>A | CA1362309890 | PTH1R | c.425-36C>A (n.425-36C>A) n.445-36C>A c.332-36C>A (n.332-36C>A) c.464-36C>A (n.464-36C>A) c.446-36C>A (n.446-36C>A) | dbSNP |
3 | g.46898038C= | CA1362309889 | PTH1R | c.425-36C= (n.425-36C=) n.445-36C= c.332-36C= (n.332-36C=) c.464-36C= (n.464-36C=) c.446-36C= (n.446-36C=) | |
3 | g.46898038C>T | CA2359171 | PTH1R | c.425-36C>T (n.425-36C>T) n.445-36C>T c.332-36C>T (n.332-36C>T) c.464-36C>T (n.464-36C>T) c.446-36C>T (n.446-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898039C= | CA1362309892 | PTH1R | c.425-35C= (n.425-35C=) n.445-35C= c.332-35C= (n.332-35C=) c.464-35C= (n.464-35C=) c.446-35C= (n.446-35C=) | |
3 | g.46898039C>T | CA73769015 | PTH1R | c.425-35C>T (n.425-35C>T) n.445-35C>T c.332-35C>T (n.332-35C>T) c.464-35C>T (n.464-35C>T) c.446-35C>T (n.446-35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898040T>A | CA1047537566 | PTH1R | c.425-34T>A (n.425-34T>A) n.445-34T>A c.332-34T>A (n.332-34T>A) c.464-34T>A (n.464-34T>A) c.446-34T>A (n.446-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898040T= | CA1362309895 | PTH1R | c.425-34T= (n.425-34T=) n.445-34T= c.332-34T= (n.332-34T=) c.464-34T= (n.464-34T=) c.446-34T= (n.446-34T=) | |
3 | g.46898042C= | CA1362309896 | PTH1R | c.425-32C= (n.425-32C=) n.445-32C= c.332-32C= (n.332-32C=) c.464-32C= (n.464-32C=) c.446-32C= (n.446-32C=) | |
3 | g.46898042C>G | CA2577579677 | PTH1R | c.425-32C>G (n.425-32C>G) n.445-32C>G c.332-32C>G (n.332-32C>G) c.464-32C>G (n.464-32C>G) c.446-32C>G (n.446-32C>G) | |
3 | g.46898042C>T | CA1362309897 | PTH1R | c.425-32C>T (n.425-32C>T) n.445-32C>T c.332-32C>T (n.332-32C>T) c.464-32C>T (n.464-32C>T) c.446-32C>T (n.446-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898045G>C | CA73769016 | PTH1R | c.425-29G>C (n.425-29G>C) n.445-29G>C c.332-29G>C (n.332-29G>C) c.464-29G>C (n.464-29G>C) c.446-29G>C (n.446-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898045G= | CA1362309899 | PTH1R | c.425-29G= (n.425-29G=) n.445-29G= c.332-29G= (n.332-29G=) c.464-29G= (n.464-29G=) c.446-29G= (n.446-29G=) | |
3 | g.46898046C>A | CA2756109444 | PTH1R | c.425-28C>A (n.425-28C>A) n.445-28C>A c.332-28C>A (n.332-28C>A) c.464-28C>A (n.464-28C>A) c.446-28C>A (n.446-28C>A) | |
3 | g.46898046C>T | CA2577579678 | PTH1R | c.425-28C>T (n.425-28C>T) n.445-28C>T c.332-28C>T (n.332-28C>T) c.464-28C>T (n.464-28C>T) c.446-28C>T (n.446-28C>T) | |
3 | g.46898047C= | CA1362309903 | PTH1R | c.425-27C= (n.425-27C=) n.445-27C= c.332-27C= (n.332-27C=) c.464-27C= (n.464-27C=) c.446-27C= (n.446-27C=) | |
3 | g.46898047C>G | CA2359173 | PTH1R | c.425-27C>G (n.425-27C>G) n.445-27C>G c.332-27C>G (n.332-27C>G) c.464-27C>G (n.464-27C>G) c.446-27C>G (n.446-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46898047C>T | CA2359172 | PTH1R | c.425-27C>T (n.425-27C>T) n.445-27C>T c.332-27C>T (n.332-27C>T) c.464-27C>T (n.464-27C>T) c.446-27C>T (n.446-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898048G>A | CA2359174 | PTH1R | c.425-26G>A (n.425-26G>A) n.445-26G>A c.332-26G>A (n.332-26G>A) c.464-26G>A (n.464-26G>A) c.446-26G>A (n.446-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898048G= | CA1362309905 | PTH1R | c.425-26G= (n.425-26G=) n.445-26G= c.332-26G= (n.332-26G=) c.464-26G= (n.464-26G=) c.446-26G= (n.446-26G=) | |
3 | g.46898048G>T | CA2665482214 | PTH1R | c.425-26G>T (n.425-26G>T) n.445-26G>T c.332-26G>T (n.332-26G>T) c.464-26G>T (n.464-26G>T) c.446-26G>T (n.446-26G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898049G>A | CA2577579680 | PTH1R | c.425-25G>A (n.425-25G>A) n.445-25G>A c.332-25G>A (n.332-25G>A) c.464-25G>A (n.464-25G>A) c.446-25G>A (n.446-25G>A) | |
3 | g.46898049G>T | CA2665482215 | PTH1R | c.425-25G>T (n.425-25G>T) n.445-25G>T c.332-25G>T (n.332-25G>T) c.464-25G>T (n.464-25G>T) c.446-25G>T (n.446-25G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898050C>T | CA2665482216 | PTH1R | c.425-24C>T (n.425-24C>T) n.445-24C>T c.332-24C>T (n.332-24C>T) c.464-24C>T (n.464-24C>T) c.446-24C>T (n.446-24C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898051C>T | CA2665482217 | PTH1R | c.425-23C>T (n.425-23C>T) n.445-23C>T c.332-23C>T (n.332-23C>T) c.464-23C>T (n.464-23C>T) c.446-23C>T (n.446-23C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898052C>A | CA2702544977 | PTH1R | c.425-22C>A (n.425-22C>A) n.445-22C>A c.332-22C>A (n.332-22C>A) c.464-22C>A (n.464-22C>A) c.446-22C>A (n.446-22C>A) | dbSNP |
3 | g.46898052C= | CA1362309907 | PTH1R | c.425-22C= (n.425-22C=) n.445-22C= c.332-22C= (n.332-22C=) c.464-22C= (n.464-22C=) c.446-22C= (n.446-22C=) | |
3 | g.46898052C>G | CA2359175 | PTH1R | c.425-22C>G (n.425-22C>G) n.445-22C>G c.332-22C>G (n.332-22C>G) c.464-22C>G (n.464-22C>G) c.446-22C>G (n.446-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898053T>C | CA543041950 | PTH1R | c.425-21T>C (n.425-21T>C) n.445-21T>C c.332-21T>C (n.332-21T>C) c.464-21T>C (n.464-21T>C) c.446-21T>C (n.446-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898053T= | CA1362309909 | PTH1R | c.425-21T= (n.425-21T=) n.445-21T= c.332-21T= (n.332-21T=) c.464-21T= (n.464-21T=) c.446-21T= (n.446-21T=) | |
3 | g.46898054G>C | CA1362309912 | PTH1R | c.425-20G>C (n.425-20G>C) n.445-20G>C c.332-20G>C (n.332-20G>C) c.464-20G>C (n.464-20G>C) c.446-20G>C (n.446-20G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898054G= | CA1362309911 | PTH1R | c.425-20G= (n.425-20G=) n.445-20G= c.332-20G= (n.332-20G=) c.464-20G= (n.464-20G=) c.446-20G= (n.446-20G=) | |
3 | g.46898055A= | CA1362309914 | PTH1R | c.425-19A= (n.425-19A=) n.445-19A= c.332-19A= (n.332-19A=) c.464-19A= (n.464-19A=) c.446-19A= (n.446-19A=) | |
3 | g.46898056C= | CA1362309917 | PTH1R | c.425-18C= (n.425-18C=) n.445-18C= c.332-18C= (n.332-18C=) c.464-18C= (n.464-18C=) c.446-18C= (n.446-18C=) | |
3 | g.46898056C>G | CA73769035 | PTH1R | c.425-18C>G (n.425-18C>G) n.445-18C>G c.332-18C>G (n.332-18C>G) c.464-18C>G (n.464-18C>G) c.446-18C>G (n.446-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898057dup | CA1362309916 | PTH1R | c.425-17dup (n.425-17dup) n.445-17dup c.332-17dup (n.332-17dup) c.464-17dup (n.464-17dup) c.446-17dup (n.446-17dup) | dbSNP |
3 | g.46898058del | CA2577579681 | PTH1R | c.425-16del (n.425-16del) n.445-16del c.332-16del (n.332-16del) c.464-16del (n.464-16del) c.446-16del (n.446-16del) | |
3 | g.46898058T>G | CA2665482218 | PTH1R | c.425-16T>G (n.425-16T>G) n.445-16T>G c.332-16T>G (n.332-16T>G) c.464-16T>G (n.464-16T>G) c.446-16T>G (n.446-16T>G) | gnomAD v4 |
3 | g.46898059C= | CA1362309919 | PTH1R | c.425-15C= (n.425-15C=) n.445-15C= c.332-15C= (n.332-15C=) c.464-15C= (n.464-15C=) c.446-15C= (n.446-15C=) | |
3 | g.46898059C>G | CA907619429 | PTH1R | c.425-15C>G (n.425-15C>G) n.445-15C>G c.332-15C>G (n.332-15C>G) c.464-15C>G (n.464-15C>G) c.446-15C>G (n.446-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46898059C>T | CA2665482219 | PTH1R | c.425-15C>T (n.425-15C>T) n.445-15C>T c.332-15C>T (n.332-15C>T) c.464-15C>T (n.464-15C>T) c.446-15C>T (n.446-15C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.46898062A= | CA1362309922 | PTH1R | c.425-12A= (n.425-12A=) n.445-12A= c.332-12A= (n.332-12A=) c.464-12A= (n.464-12A=) c.446-12A= (n.446-12A=) | |
3 | g.46898062A>G | CA1362309923 | PTH1R | c.425-12A>G (n.425-12A>G) n.445-12A>G c.332-12A>G (n.332-12A>G) c.464-12A>G (n.464-12A>G) c.446-12A>G (n.446-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46898063T>C | CA2665482220 | PTH1R | c.425-11T>C (n.425-11T>C) n.445-11T>C c.332-11T>C (n.332-11T>C) c.464-11T>C (n.464-11T>C) c.446-11T>C (n.446-11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |