Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46859452dup | CA73778024 | MYL3 | c.481+26dup (n.481+26dup) n.703+26dup n.439+26dup | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859451G>A | CA543041916 | MYL3 | c.481+24C>T (n.481+24C>T) n.703+24C>T n.439+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859451G>C | CA2665478449 | MYL3 | c.481+24C>G (n.481+24C>G) n.703+24C>G n.439+24C>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859451G= | CA1362297060 | MYL3 | c.481+24C= (n.481+24C=) n.703+24C= n.439+24C= | |
3 | g.46859455G>T | CA2756108705 | MYL3 | c.481+20C>A (n.481+20C>A) n.703+20C>A n.439+20C>A | |
3 | g.46859456G>A | CA543041917 | MYL3 | c.481+19C>T (n.481+19C>T) n.703+19C>T n.439+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859456G= | CA1362297061 | MYL3 | c.481+19C= (n.481+19C=) n.703+19C= n.439+19C= | |
3 | g.46859456G>T | CA2577576360 | MYL3 | c.481+19C>A (n.481+19C>A) n.703+19C>A n.439+19C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859457G>A | CA1362297063 | MYL3 | c.481+18C>T (n.481+18C>T) n.703+18C>T n.439+18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859457G= | CA1362297062 | MYL3 | c.481+18C= (n.481+18C=) n.703+18C= n.439+18C= | |
3 | g.46859458G>A | CA73778058 | MYL3 | c.481+17C>T (n.481+17C>T) n.703+17C>T n.439+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46859458G>C | CA73778071 | MYL3 | c.481+17C>G (n.481+17C>G) n.703+17C>G n.439+17C>G | dbSNP |
3 | g.46859458G= | CA1362297064 | MYL3 | c.481+17C= (n.481+17C=) n.703+17C= n.439+17C= | |
3 | g.46859458G>T | CA1047540258 | MYL3 | c.481+17C>A (n.481+17C>A) n.703+17C>A n.439+17C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859459dup | CA73778080 | MYL3 | c.481+16dup (n.481+16dup) n.703+16dup n.439+16dup | dbSNP |
3 | g.46859460G>A | CA1362297066 | MYL3 | c.481+15C>T (n.481+15C>T) n.703+15C>T n.439+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859460G= | CA1362297065 | MYL3 | c.481+15C= (n.481+15C=) n.703+15C= n.439+15C= | |
3 | g.46859460G>T | CA2665478450 | MYL3 | c.481+15C>A (n.481+15C>A) n.703+15C>A n.439+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859461G>A | CA1047540275 | MYL3 | c.481+14C>T (n.481+14C>T) n.703+14C>T n.439+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859461G= | CA1362297067 | MYL3 | c.481+14C= (n.481+14C=) n.703+14C= n.439+14C= | |
3 | g.46859463G>A | CA2665478451 | MYL3 | c.481+12C>T (n.481+12C>T) n.703+12C>T n.439+12C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859463G>T | CA2665478452 | MYL3 | c.481+12C>A (n.481+12C>A) n.703+12C>A n.439+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859464G>A | CA2665478453 | MYL3 | c.481+11C>T (n.481+11C>T) n.703+11C>T n.439+11C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859465C= | CA1362297068 | MYL3 | c.481+10G= (n.481+10G=) n.703+10G= n.439+10G= | |
3 | g.46859465C>G | CA915942539 | MYL3 | c.481+10G>C (n.481+10G>C) n.703+10G>C n.439+10G>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859465C>T | CA2665478454 | MYL3 | c.481+10G>A (n.481+10G>A) n.703+10G>A n.439+10G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859467G>T | CA2702638540 | MYL3 | c.481+8C>A (n.481+8C>A) n.703+8C>A n.439+8C>A | dbSNP |
3 | g.46859468C= | CA1362297069 | MYL3 | c.481+7G= (n.481+7G=) n.703+7G= n.439+7G= | |
3 | g.46859468C>T | CA543041918 | MYL3 | c.481+7G>A (n.481+7G>A) n.703+7G>A n.439+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859469C= | CA1362297070 | MYL3 | c.481+6G= (n.481+6G=) n.703+6G= n.439+6G= | |
3 | g.46859469C>T | CA73778082 | MYL3 | c.481+6G>A (n.481+6G>A) n.703+6G>A n.439+6G>A | dbSNP |
3 | g.46859470C>A | CA645518792 | MYL3 | c.481+5G>T (n.481+5G>T) n.703+5G>T n.439+5G>T | COSMIC |
3 | g.46859470C= | CA1362297071 | MYL3 | c.481+5G= (n.481+5G=) n.703+5G= n.439+5G= | |
3 | g.46859470C>T | CA73778083 | MYL3 | c.481+5G>A (n.481+5G>A) n.703+5G>A n.439+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859471T>C | CA907609881 | MYL3 | c.481+4A>G (n.481+4A>G) n.703+4A>G n.439+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859471T= | CA1362297072 | MYL3 | c.481+4A= (n.481+4A=) n.703+4A= n.439+4A= | |
3 | g.46859473A>C | CA352495859 | MYL3 | c.481+2T>G (n.481+2T>G) n.703+2T>G n.439+2T>G | |
3 | g.46859473A>G | CA352495860 | MYL3 | c.481+2T>C (n.481+2T>C) n.703+2T>C n.439+2T>C | |
3 | g.46859473A>T | CA352495861 | MYL3 | c.481+2T>A (n.481+2T>A) n.703+2T>A n.439+2T>A | |
3 | g.46859474C>A | CA352495864 | MYL3 | c.481+1G>T (n.481+1G>T) n.703+1G>T n.439+1G>T | |
3 | g.46859474C>G | CA352495862 | MYL3 | c.481+1G>C (n.481+1G>C) n.703+1G>C n.439+1G>C | |
3 | g.46859474C>T | CA352495863 | MYL3 | c.481+1G>A (n.481+1G>A) n.703+1G>A n.439+1G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.46859476del | CA2665478455 | MYL3 | c.481+1del n.703+1del n.439+1del | gnomAD v4 |
3 | g.46859475C>A | CA352495865 | MYL3 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.703G>T n.439G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.46859475C= | CA1362297073 | MYL3 | c.481G= (p.Gly161=) n.703G= n.439G= | |
3 | g.46859475C>G | CA352495866 | MYL3 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.703G>C n.439G>C | |
3 | g.46859475C>T | CA352495867 | MYL3 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.703G>A n.439G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859476C>A | CA433474346 | MYL3 | c.480G>T (p.Leu160=) n.702G>T n.438G>T | |
3 | g.46859476C>G | CA433474347 | MYL3 | c.480G>C (p.Leu160=) n.702G>C n.438G>C | |
3 | g.46859476C>T | CA433474348 | MYL3 | c.480G>A (p.Leu160=) n.702G>A n.438G>A | ClinVar gnomAD v4 |