UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.46859390G>A | CA1362297023 | MYL3 | c.481+85C>T (n.481+85C>T) n.703+85C>T n.439+85C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859390G= | CA1362297022 | MYL3 | c.481+85C= (n.481+85C=) n.703+85C= n.439+85C= | |
| 3 | g.46859390G>T | CA2665478429 | MYL3 | c.481+85C>A (n.481+85C>A) n.703+85C>A n.439+85C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859391G>T | CA2665478430 | MYL3 | c.481+84C>A (n.481+84C>A) n.703+84C>A n.439+84C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859392G>T | CA2577576341 | MYL3 | c.481+83C>A (n.481+83C>A) n.703+83C>A n.439+83C>A | |
| 3 | g.46859396C= | CA1362297024 | MYL3 | c.481+79G= (n.481+79G=) n.703+79G= n.439+79G= | |
| 3 | g.46859396C>T | CA1362297025 | MYL3 | c.481+79G>A (n.481+79G>A) n.703+79G>A n.439+79G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859397A>G | CA2577576342 | MYL3 | c.481+78T>C (n.481+78T>C) n.703+78T>C n.439+78T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859398G>T | CA2665478431 | MYL3 | c.481+77C>A (n.481+77C>A) n.703+77C>A n.439+77C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G>A | CA1362297027 | MYL3 | c.481+76C>T (n.481+76C>T) n.703+76C>T n.439+76C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859399G= | CA1362297026 | MYL3 | c.481+76C= (n.481+76C=) n.703+76C= n.439+76C= | |
| 3 | g.46859400C>A | CA2665478432 | MYL3 | c.481+75G>T (n.481+75G>T) n.703+75G>T n.439+75G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859401C= | CA1362297028 | MYL3 | c.481+74G= (n.481+74G=) n.703+74G= n.439+74G= | |
| 3 | g.46859401C>G | CA73777997 | MYL3 | c.481+74G>C (n.481+74G>C) n.703+74G>C n.439+74G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T>G | CA2577576344 | MYL3 | c.481+73A>C (n.481+73A>C) n.703+73A>C n.439+73A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859402T= | CA1362297030 | MYL3 | c.481+73A= (n.481+73A=) n.703+73A= n.439+73A= | |
| 3 | g.46859402dup | CA1362297029 | MYL3 | c.481+73dup (n.481+73dup) n.703+73dup n.439+73dup | dbSNP |
| 3 | g.46859403G>A | CA1362297033 | MYL3 | c.481+72C>T (n.481+72C>T) n.703+72C>T n.439+72C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G>C | CA2665478433 | MYL3 | c.481+72C>G (n.481+72C>G) n.703+72C>G n.439+72C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859403G= | CA1362297032 | MYL3 | c.481+72C= (n.481+72C=) n.703+72C= n.439+72C= | |
| 3 | g.46859403G>T | CA2577576347 | MYL3 | c.481+72C>A (n.481+72C>A) n.703+72C>A n.439+72C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408dup | CA1362297031 | MYL3 | c.481+72dup (n.481+72dup) n.703+72dup n.439+72dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408del | CA2577576346 | MYL3 | c.481+72del (n.481+72del) n.703+72del n.439+72del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859404G>A | CA1362297034 | MYL3 | c.481+71C>T (n.481+71C>T) n.703+71C>T n.439+71C>T | dbSNP |
| 3 | g.46859404G= | CA1362297035 | MYL3 | c.481+71C= (n.481+71C=) n.703+71C= n.439+71C= | |
| 3 | g.46859404G>T | CA2577576349 | MYL3 | c.481+71C>A (n.481+71C>A) n.703+71C>A n.439+71C>A | |
| 3 | g.46859406G>A | CA73778000 | MYL3 | c.481+69C>T (n.481+69C>T) n.703+69C>T n.439+69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859406G= | CA1362297036 | MYL3 | c.481+69C= (n.481+69C=) n.703+69C= n.439+69C= | |
| 3 | g.46859407G>A | CA1047540251 | MYL3 | c.481+68C>T (n.481+68C>T) n.703+68C>T n.439+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859407G= | CA1362297037 | MYL3 | c.481+68C= (n.481+68C=) n.703+68C= n.439+68C= | |
| 3 | g.46859407G>T | CA2577576353 | MYL3 | c.481+68C>A (n.481+68C>A) n.703+68C>A n.439+68C>A | |
| 3 | g.46859408G>A | CA2577576355 | MYL3 | c.481+67C>T (n.481+67C>T) n.703+67C>T n.439+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859408G>T | CA2665478434 | MYL3 | c.481+67C>A (n.481+67C>A) n.703+67C>A n.439+67C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A= | CA1362297038 | MYL3 | c.481+64T= (n.481+64T=) n.703+64T= n.439+64T= | |
| 3 | g.46859411A>G | CA1362297039 | MYL3 | c.481+64T>C (n.481+64T>C) n.703+64T>C n.439+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.46859411A>T | CA2665478435 | MYL3 | c.481+64T>A (n.481+64T>A) n.703+64T>A n.439+64T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412del | CA2665478436 | MYL3 | c.481+63del (n.481+63del) n.703+63del n.439+63del | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859412C>T | CA2665478437 | MYL3 | c.481+63G>A (n.481+63G>A) n.703+63G>A n.439+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859415_46859416dup | CA2665478438 | MYL3 | c.481+61_481+62dup (n.481+61_481+62dup) n.703+61_703+62dup n.439+61_439+62dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859414G>C | CA2665478439 | MYL3 | c.481+61C>G (n.481+61C>G) n.703+61C>G n.439+61C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859417T>C | CA2665478440 | MYL3 | c.481+58A>G (n.481+58A>G) n.703+58A>G n.439+58A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859418G>C | CA73778002 | MYL3 | c.481+57C>G (n.481+57C>G) n.703+57C>G n.439+57C>G | dbSNP |
| 3 | g.46859418G= | CA1362297040 | MYL3 | c.481+57C= (n.481+57C=) n.703+57C= n.439+57C= | |
| 3 | g.46859419G= | CA1362297041 | MYL3 | c.481+56C= (n.481+56C=) n.703+56C= n.439+56C= | |
| 3 | g.46859419G>T | CA73778004 | MYL3 | c.481+56C>A (n.481+56C>A) n.703+56C>A n.439+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859421T>G | CA2665478441 | MYL3 | c.481+54A>C (n.481+54A>C) n.703+54A>C n.439+54A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859425C>T | CA2665478442 | MYL3 | c.481+50G>A (n.481+50G>A) n.703+50G>A n.439+50G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C>A | CA044373 | MYL3 | c.481+49G>T (n.481+49G>T) n.703+49G>T n.439+49G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.46859426C= | CA1362297042 | MYL3 | c.481+49G= (n.481+49G=) n.703+49G= n.439+49G= | |
| 3 | g.46859427C>A | CA73778012 | MYL3 | c.481+48G>T (n.481+48G>T) n.703+48G>T n.439+48G>T | dbSNP |