Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46859315C= | CA1362296996 | MYL3 | c.481+160G= (n.481+160G=) n.703+160G= n.439+160G= | |
3 | g.46859315C>G | CA1047540230 | MYL3 | c.481+160G>C (n.481+160G>C) n.703+160G>C n.439+160G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859315C>T | CA543041912 | MYL3 | c.481+160G>A (n.481+160G>A) n.703+160G>A n.439+160G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859319C= | CA1362296997 | MYL3 | c.481+156G= (n.481+156G=) n.703+156G= n.439+156G= | |
3 | g.46859319C>G | CA1047540234 | MYL3 | c.481+156G>C (n.481+156G>C) n.703+156G>C n.439+156G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859321T>G | CA2563699663 | MYL3 | c.481+154A>C (n.481+154A>C) n.703+154A>C n.439+154A>C | |
3 | g.46859323C>A | CA2665478390 | MYL3 | c.481+152G>T (n.481+152G>T) n.703+152G>T n.439+152G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859323C= | CA1362296998 | MYL3 | c.481+152G= (n.481+152G=) n.703+152G= n.439+152G= | |
3 | g.46859323C>G | CA907609778 | MYL3 | c.481+152G>C (n.481+152G>C) n.703+152G>C n.439+152G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859326del | CA2665478391 | MYL3 | c.481+150del (n.481+150del) n.703+150del n.439+150del | gnomAD v4 |
3 | g.46859327G>A | CA2665478392 | MYL3 | c.481+148C>T (n.481+148C>T) n.703+148C>T n.439+148C>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859329A= | CA1362296999 | MYL3 | c.481+146T= (n.481+146T=) n.703+146T= n.439+146T= | |
3 | g.46859329A>G | CA73777943 | MYL3 | c.481+146T>C (n.481+146T>C) n.703+146T>C n.439+146T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859332del | CA2665478393 | MYL3 | c.481+143del (n.481+143del) n.703+143del n.439+143del | gnomAD v4 |
3 | g.46859332A>G | CA2665478394 | MYL3 | c.481+143T>C (n.481+143T>C) n.703+143T>C n.439+143T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859333T>C | CA1362297001 | MYL3 | c.481+142A>G (n.481+142A>G) n.703+142A>G n.439+142A>G | dbSNP |
3 | g.46859333T= | CA1362297000 | MYL3 | c.481+142A= (n.481+142A=) n.703+142A= n.439+142A= | |
3 | g.46859336C>A | CA2665478395 | MYL3 | c.481+139G>T (n.481+139G>T) n.703+139G>T n.439+139G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859337T>C | CA2665478396 | MYL3 | c.481+138A>G (n.481+138A>G) n.703+138A>G n.439+138A>G | gnomAD v4 |
3 | g.46859338G>T | CA2665478397 | MYL3 | c.481+137C>A (n.481+137C>A) n.703+137C>A n.439+137C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859339T>A | CA2665478398 | MYL3 | c.481+136A>T (n.481+136A>T) n.703+136A>T n.439+136A>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859341G>T | CA2665478399 | MYL3 | c.481+134C>A (n.481+134C>A) n.703+134C>A n.439+134C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859342T>C | CA73777956 | MYL3 | c.481+133A>G (n.481+133A>G) n.703+133A>G n.439+133A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859342T= | CA1362297002 | MYL3 | c.481+133A= (n.481+133A=) n.703+133A= n.439+133A= | |
3 | g.46859343C= | CA1362297003 | MYL3 | c.481+132G= (n.481+132G=) n.703+132G= n.439+132G= | |
3 | g.46859343C>T | CA73777962 | MYL3 | c.481+132G>A (n.481+132G>A) n.703+132G>A n.439+132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859345G>A | CA907609783 | MYL3 | c.481+130C>T (n.481+130C>T) n.703+130C>T n.439+130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859345G= | CA1362297004 | MYL3 | c.481+130C= (n.481+130C=) n.703+130C= n.439+130C= | |
3 | g.46859345G>T | CA2665478400 | MYL3 | c.481+130C>A (n.481+130C>A) n.703+130C>A n.439+130C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859346C>A | CA2665478401 | MYL3 | c.481+129G>T (n.481+129G>T) n.703+129G>T n.439+129G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859346C>T | CA2665478402 | MYL3 | c.481+129G>A (n.481+129G>A) n.703+129G>A n.439+129G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859347C>A | CA2665478403 | MYL3 | c.481+128G>T (n.481+128G>T) n.703+128G>T n.439+128G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859347C>T | CA2665478404 | MYL3 | c.481+128G>A (n.481+128G>A) n.703+128G>A n.439+128G>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859348A>G | CA2665478405 | MYL3 | c.481+127T>C (n.481+127T>C) n.703+127T>C n.439+127T>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859349T>C | CA73777990 | MYL3 | c.481+126A>G (n.481+126A>G) n.703+126A>G n.439+126A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859349T= | CA1362297005 | MYL3 | c.481+126A= (n.481+126A=) n.703+126A= n.439+126A= | |
3 | g.46859350dup | CA2702638538 | MYL3 | c.481+126dup (n.481+126dup) n.703+126dup n.439+126dup | dbSNP |
3 | g.46859350T>G | CA2665478406 | MYL3 | c.481+125A>C (n.481+125A>C) n.703+125A>C n.439+125A>C | gnomAD v4 |
3 | g.46859351G>T | CA2665478407 | MYL3 | c.481+124C>A (n.481+124C>A) n.703+124C>A n.439+124C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859352A= | CA1362297006 | MYL3 | c.481+123T= (n.481+123T=) n.703+123T= n.439+123T= | |
3 | g.46859352A>C | CA1362297007 | MYL3 | c.481+123T>G (n.481+123T>G) n.703+123T>G n.439+123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859353G>T | CA2665478408 | MYL3 | c.481+122C>A (n.481+122C>A) n.703+122C>A n.439+122C>A | gnomAD v4 |
3 | g.46859354G>C | CA907609784 | MYL3 | c.481+121C>G (n.481+121C>G) n.703+121C>G n.439+121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859354G= | CA1362297008 | MYL3 | c.481+121C= (n.481+121C=) n.703+121C= n.439+121C= | |
3 | g.46859354G>T | CA1362297009 | MYL3 | c.481+121C>A (n.481+121C>A) n.703+121C>A n.439+121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46859355C>A | CA2665478410 | MYL3 | c.481+120G>T (n.481+120G>T) n.703+120G>T n.439+120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46859355C= | CA1362297010 | MYL3 | c.481+120G= (n.481+120G=) n.703+120G= n.439+120G= | |
3 | g.46859355C>G | CA2756108691 | MYL3 | c.481+120G>C (n.481+120G>C) n.703+120G>C n.439+120G>C | |
3 | g.46859355C>T | CA1047540245 | MYL3 | c.481+120G>A (n.481+120G>A) n.703+120G>A n.439+120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46859357_46859360del | CA2665478409 | MYL3 | c.481+117_481+120del (n.481+117_481+120del) n.703+117_703+120del n.439+117_439+120del | gnomAD v4 |