Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.46858423C>A | CA352495457 | MYL3 | c.520G>T (p.Ala174Ser) n.727G>T n.478G>T | gnomAD v4 |
3 | g.46858423C= | CA1362296540 | MYL3 | c.520G= (p.Ala174=) n.727G= n.478G= | |
3 | g.46858423C>G | CA014006 | MYL3 | c.520G>C (p.Ala174Pro) n.727G>C n.478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858423C>T | CA352495461 | MYL3 | c.520G>A (p.Ala174Thr) n.727G>A n.478G>A | |
3 | g.46858424C>A | CA352495464 | MYL3 | c.519G>T (p.Met173Ile) n.726G>T n.477G>T | |
3 | g.46858424C= | CA1362296541 | MYL3 | c.519G= (p.Met173=) n.726G= n.477G= | |
3 | g.46858424C>G | CA352495466 | MYL3 | c.519G>C (p.Met173Ile) n.726G>C n.477G>C | |
3 | g.46858424C>T | CA352495469 | MYL3 | c.519G>A (p.Met173Ile) n.726G>A n.477G>A | dbSNP |
3 | g.46858425A= | CA1362296542 | MYL3 | c.518T= (p.Met173=) n.725T= n.476T= | |
3 | g.46858425A>C | CA352495473 | MYL3 | c.518T>G (p.Met173Arg) n.725T>G n.476T>G | |
3 | g.46858425A>G | CA352495476 | MYL3 | c.518T>C (p.Met173Thr) n.725T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.46858425A>T | CA013996 | MYL3 | c.518T>A (p.Met173Lys) n.725T>A n.476T>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.46858426T>A | CA352495480 | MYL3 | c.517A>T (p.Met173Leu) n.724A>T n.475A>T | |
3 | g.46858426T>C | CA013986 | MYL3 | c.517A>G (p.Met173Val) n.724A>G n.475A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46858426T>G | CA352495484 | MYL3 | c.517A>C (p.Met173Leu) n.724A>C n.475A>C | |
3 | g.46858426T= | CA1362296543 | MYL3 | c.517A= (p.Met173=) n.724A= n.475A= | |
3 | g.46858427C>A | CA352495486 | MYL3 | c.516G>T (p.Leu172Phe) n.723G>T n.474G>T | |
3 | g.46858427C= | CA1362296544 | MYL3 | c.516G= (p.Leu172=) n.723G= n.474G= | |
3 | g.46858427C>G | CA352495488 | MYL3 | c.516G>C (p.Leu172Phe) n.723G>C n.474G>C | |
3 | g.46858427C>T | CA013975 | MYL3 | c.516G>A (p.Leu172=) n.723G>A n.474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.46858428A>C | CA352495491 | MYL3 | c.515T>G (p.Leu172Trp) n.722T>G n.473T>G | |
3 | g.46858428A>G | CA352495494 | MYL3 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.722T>C n.473T>C | |
3 | g.46858428A>T | CA352495496 | MYL3 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.722T>A n.473T>A | |
3 | g.46858429A= | CA1362296545 | MYL3 | c.514T= (p.Leu172=) n.721T= n.472T= | |
3 | g.46858429A>C | CA352495497 | MYL3 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.721T>G n.472T>G | gnomAD v4 |
3 | g.46858429A>G | CA433474258 | MYL3 | c.514T>C (p.Leu172=) n.721T>C n.472T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858429A>T | CA352495498 | MYL3 | c.514T>A (p.Leu172Met) n.721T>A n.472T>A | |
3 | g.46858430C>A | CA352495499 | MYL3 | c.513G>T (p.Lys171Asn) n.720G>T n.471G>T | |
3 | g.46858430C= | CA1362296546 | MYL3 | c.513G= (p.Lys171=) n.720G= n.471G= | |
3 | g.46858430C>G | CA352495500 | MYL3 | c.513G>C (p.Lys171Asn) n.720G>C n.471G>C | |
3 | g.46858430C>T | CA433474259 | MYL3 | c.513G>A (p.Lys171=) n.720G>A n.471G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46858431T>A | CA352495504 | MYL3 | c.512A>T (p.Lys171Met) n.719A>T n.470A>T | |
3 | g.46858431T>C | CA352495502 | MYL3 | c.512A>G (p.Lys171Arg) n.719A>G n.470A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46858431T>G | CA352495501 | MYL3 | c.512A>C (p.Lys171Thr) n.719A>C n.470A>C | |
3 | g.46858431T= | CA1362296547 | MYL3 | c.512A= (p.Lys171=) n.719A= n.470A= | |
3 | g.46858432T>A | CA352495506 | MYL3 | c.511A>T (p.Lys171Ter) n.718A>T n.469A>T | |
3 | g.46858432T>C | CA352495508 | MYL3 | c.511A>G (p.Lys171Glu) n.718A>G n.469A>G | |
3 | g.46858432T>G | CA352495511 | MYL3 | c.511A>C (p.Lys171Gln) n.718A>C n.469A>C | |
3 | g.46858432_46858435delinsTCTC | CA1362296548 | MYL3 | c.508_511delinsGAGA (p.Glu170=) n.715_718delinsGAGA n.466_469delinsGAGA | |
3 | g.46858433C>A | CA352495513 | MYL3 | c.510G>T (p.Glu170Asp) n.717G>T n.468G>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46858433C>G | CA352495514 | MYL3 | c.510G>C (p.Glu170Asp) n.717G>C n.468G>C | |
3 | g.46858433C>T | CA433474263 | MYL3 | c.510G>A (p.Glu170=) n.717G>A n.468G>A | |
3 | g.46858434_46858436del | CA542725572 | MYL3 | c.508_510del (p.Glu170del) n.715_717del n.466_468del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.46858434T>A | CA352495516 | MYL3 | c.509A>T (p.Glu170Val) n.716A>T n.467A>T | |
3 | g.46858434T>C | CA352495518 | MYL3 | c.509A>G (p.Glu170Gly) n.716A>G n.467A>G | dbSNP |
3 | g.46858434T>G | CA352495521 | MYL3 | c.509A>C (p.Glu170Ala) n.716A>C n.467A>C | |
3 | g.46858435C>A | CA352495523 | MYL3 | c.508G>T (p.Glu170Ter) n.715G>T n.466G>T | |
3 | g.46858435C= | CA1362296549 | MYL3 | c.508G= (p.Glu170=) n.715G= n.466G= | |
3 | g.46858435C>G | CA352495526 | MYL3 | c.508G>C (p.Glu170Gln) n.715G>C n.466G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.46858435C>T | CA350772 | MYL3 | c.508G>A (p.Glu170Lys) n.715G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP |